هل الخضروات بها صبغيات؟ كم عدد الكروموسومات التي تمتلكها الحيوانات المختلفة. الانحرافات في النمط النووي
موسكو ، 4 يوليو- ريا نوفوستي ، آنا أورمانتسيفا. من لديه الجينوم الأكبر؟ كما تعلم ، تمتلك بعض المخلوقات بنية أكثر تعقيدًا من غيرها ، وبما أن كل شيء مكتوب في الحمض النووي ، فيجب أن ينعكس هذا أيضًا في الكود الخاص بها. اتضح أن الشخص الذي لديه كلامه المتطور يجب أن يكون أكثر تعقيدًا من دودة صغيرة مستديرة. ومع ذلك ، إذا قارنانا بدودة من حيث عدد الجينات ، فسنجد أنها متماثلة تقريبًا: 20 ألفًا من جينورهابديتيس ايليجانس مقابل 20-25 ألفًا من الإنسان العاقل.
والأكثر هجومًا على "تاج المخلوقات الأرضية" و "ملك الطبيعة" هي المقارنات مع الأرز والذرة - 50 ألف جين بالنسبة للإنسان 25.
ومع ذلك ، ربما لا نعتقد ذلك؟ الجينات عبارة عن "صناديق" يتم فيها تعبئة النيوكليوتيدات - "أحرف" الجينوم. ربما عدهم؟ البشر لديهم 3.2 مليار زوج قاعدي. لكن عين الغراب الياباني (باريس جابونيكا) - نبات جميل بأزهار بيضاء - لديها 150 مليار زوج قاعدي في جينومها. اتضح أنه يجب ترتيب الشخص أبسط 50 مرة من الزهرة.
واتضح أن السمكة البدائية التي تتنفس الرئة (التنفس الرئوي - وجود الخياشيم والتنفس الرئوي) أصعب 40 مرة من الإنسان. ربما كل الأسماك بطريقة ما أكثر صعوبة من الناس؟ رقم. السمكة المنتفخة السامة ، التي يعد اليابانيون منها طعامًا شهيًا ، لديها جينوم أصغر بثماني مرات من جينوم الإنسان ، و 330 مرة أصغر من تلك الموجودة في سمكة الرئة.
يبقى حساب الكروموسومات - لكن هذا يربك الصورة أكثر. كيف يمكن للإنسان أن يتساوى في عدد الكروموسومات مع شجرة الدردار ، والشمبانزي مع الصرصور؟
واجه علماء الأحياء التطورية وعلماء الوراثة هذه المفارقات لفترة طويلة. لقد أُجبروا على الاعتراف بأن حجم الجينوم ، بغض النظر عن الطريقة التي نحاول بها حسابه ، لا علاقة له بشكل لافت للنظر بتعقيد الكائنات الحية. يُطلق على هذا التناقض اسم "لغز قيمة C" ، حيث C هي كمية الحمض النووي في الخلية (مفارقة القيمة C ، الترجمة الدقيقة هي "مفارقة حجم الجينوم"). ومع ذلك ، هناك بعض العلاقات المتبادلة بين الأنواع والممالك.
© إيضاح ريا نوفوستي. ألف بوليانينا
© إيضاح ريا نوفوستي. ألف بوليانينا
من الواضح ، على سبيل المثال ، أن حقيقيات النوى (الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة) تحتوي في المتوسط على جينومات أكبر من بدائيات النوى (كائنات حية لا تحتوي خلاياها على نواة). تمتلك الفقاريات ، في المتوسط ، جينومات أكبر من اللافقاريات. ومع ذلك ، هناك استثناءات لم يتمكن أحد من تفسيرها حتى الآن.
كانت هناك اقتراحات بأن حجم الجينوم مرتبط بطول دورة حياة الكائن الحي. جادل بعض العلماء بأن الأنواع المعمرة لها جينومات أكبر من الأنواع السنوية ، وعادة ما يكون الفرق عدة مرات. تنتمي أصغر الجينومات إلى النباتات سريعة الزوال ، والتي تمر بدورة كاملة من الولادة إلى الموت في غضون أسابيع قليلة. يتم الآن مناقشة هذه القضية بنشاط في الأوساط العلمية.
يشرح الباحث الرائد في معهد علم الوراثة العامة. فافيلوف من الأكاديمية الروسية للعلوم ، وأستاذ جامعة تكساس الزراعية وجامعة غوتنغن كونستانتين كروتوفسكي: "لا يرتبط حجم الجينوم بمدة دورة حياة الكائن الحي! على سبيل المثال ، هناك أنواع داخل نفس الجنس الذي له نفس حجم الجينوم ، ولكن قد يختلف في متوسط العمر المتوقع بعشرات ، إن لم يكن مئات المرات ، بشكل عام ، هناك علاقة بين حجم الجينوم والتقدم التطوري وتعقيد التنظيم ، ولكن مع استثناءات كثيرة. يرتبط حجم الجينوم مع عدد النسخ (عدد النسخ) للجينوم (علاوة على ذلك ، توجد polyploids في كل من النباتات والحيوانات) وكمية الحمض النووي عالي التكرار (التكرارات البسيطة والمعقدة ، الينقولات والعناصر المتحركة الأخرى) ".
هناك أيضًا علماء لديهم وجهة نظر مختلفة حول هذه القضية.
القنافذ الحقيقية.الثدييات الصغيرة والمتوسطة الحجم. طول الجسم من 13 إلى 27 سم وطول الذيل 1-5 سم والسطح الظهري من الجسم مغطى بإبر تمتد إلى الجانبين. بين الإبر شعر رقيق وطويل ومتفرق للغاية.
لا يحتوي الجانب البطني من الجسم على إبر ويتم استبداله بشعر طويل وخشن. الرأس كبير نسبيًا ، على شكل إسفين ، مع منطقة وجه مستطيلة قليلاً. الأُذُن عريضة ومستديرة عند القاعدة. لا يتجاوز طولها نصف طول الرأس. تلوينالجانب الظهري من الجسم متغير للغاية: بني شوكولاتة أو أسود تقريبًا ، وأحيانًا أبيض تقريبًا. عادة ما يكون السطح البطني بني أو رمادي. يتم تسطيح الجمجمة إلى حد ما في الاتجاه الظهري البطني ، مع دماغ موسع ، وأقواس قوية متباعدة على نطاق واسع وجزء منقاري قصير ، له عرض كبير إلى حد ما. الطبول السمعية العظمية صغيرة الحجم ومسطحة. صيغة الأسنان: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
يحتوي القنفذ الشائع على عدد كروموسوم ثنائي الصبغيات يبلغ 48.
السكانمناظر طبيعية مختلفة. يتجنبون الأماكن شديدة الانجراف والكتل الصلبة من الغابات الشاهقة. إنهم يفضلون حواف الغابات ، والخلافات ، وغابات الشجيرات. تم العثور عليها في غابة السهوب وفي السهوب. النشاط هو في الغالب الشفق والليلي. لفصل الشتاء ، يرتب القنفذ العادي عشًا أرضيًا ، ويجمع العشب الجاف والأوراق في كومة. يقع العش تحت أكوام من الأخشاب الميتة ، تحت جذور الأشجار. في أكتوبر - نوفمبر ، يسبات ، ويستمر حتى أيام الربيع الدافئة.
حسب طبيعة الطعامالنهمة. يأكلون اللافقاريات والفقاريات المختلفة (القوارض الشبيهة بالفئران ، السحالي ، الضفادع ، الحشرات المختلفة ، يرقاتهم) ، وكذلك بعض الكائنات النباتية (الفواكه). يحدث التزاوج في القنفذ الشائع في الجزء الشمالي من النطاق في الربيع ، بعد فترة وجيزة من الاستيقاظ من السبات. في المناطق الاستوائية ، ليس لممثلي الجنس أي موسمية في التكاثر. القنفذ العادي لديه فضلات واحدة خلال العام.
حملحوالي 5-6 أسابيع. الأنثى تجلب من 3 إلى 8 اشبال (عادة حوالي 4). يزن القنفذ الشائع حديث الولادة 12 جرامًا في المتوسط وله إبر مرئية بوضوح في منطقة الرأس. بحلول 15 يومًا ، يتم التعبير عن غلافهم الشوكي جيدًا بالفعل. تفتح العيون في اليوم 14-18 بعد الولادة. نضجيحدث في السنة الثانية من العمر. فترة الحياةحوالي 6 سنوات.
ينتشرتغطي أوروبا وآسيا الوسطى وشمال وشمال شرق الصين وشبه الجزيرة الكورية وأفريقيا من المغرب وليبيا إلى أنغولا. يتأقلم القنفذ الشائع في نيوزيلندا.
لم يتم تحديد تصنيف الجنس بشكل نهائي ، وعادة ما يتم تمييز 5 أنواع.
يعيش في بلدنا: قنفذ عادي (من الشواطئ الشمالية لبحيرة لادوجا جنوبًا إلى شبه جزيرة القرم والقوقاز ، شاملة ، في المناطق الغربية من شمال كازاخستان ، في غرب سيبيريا ، في الجزء الجنوبي من منطقة أمور وإقليم بريمورسكي) و
حتى الآن ، لم يتم العثور على الكروموسومات B في البشر. لكن في بعض الأحيان تظهر مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلايا - ثم يتحدثون عنها تعدد الصبغيات، وإذا كان عددهم ليس من مضاعفات 23 - فهذا يعني اختلال الصيغة الصبغية. يحدث تعدد الصبغيات في أنواع معينة من الخلايا ويساهم في زيادة عملها اختلال الصيغة الصبغيةعادة ما يشير إلى حدوث انتهاكات في عمل الخلية وغالبًا ما يؤدي إلى وفاتها.
شارك بصدق
في أغلب الأحيان ، يكون العدد الخاطئ للكروموسومات ناتجًا عن انقسام خلوي غير ناجح. في الخلايا الجسدية ، بعد تكرار الحمض النووي ، يرتبط كروموسوم الأم ونسخته ببعضهما البعض بواسطة بروتينات cohesin. ثم تجلس مجمعات البروتين من kinetochore على أجزائها المركزية ، والتي يتم ربط الأنابيب الدقيقة بها لاحقًا. عند الانقسام على طول الأنابيب الدقيقة ، تتشتت الحركية إلى أقطاب مختلفة من الخلية وتسحب الكروموسومات معها. إذا تم تدمير الروابط المتقاطعة بين نسخ الكروموسوم في وقت مبكر ، فيمكن أن تلتصق بها الأنابيب الدقيقة من نفس القطب ، وبعد ذلك ستتلقى إحدى الخلايا الوليدة كروموسومًا إضافيًا ، وستظل الثانية محرومة.
غالبًا ما يمر الانقسام الاختزالي مع وجود أخطاء. تكمن المشكلة في أن بناء زوجين متصلين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن ينحرف في الفضاء أو ينفصل في الأماكن الخطأ. ستكون النتيجة مرة أخرى توزيعًا غير متساوٍ للكروموسومات. في بعض الأحيان ، تتمكن الخلية الجنسية من تتبع ذلك حتى لا تنقل العيب عن طريق الوراثة. غالبًا ما يتم طي الكروموسومات الزائدة أو كسرها ، مما يؤدي إلى برنامج الموت. على سبيل المثال ، يوجد بين الحيوانات المنوية مثل هذا الاختيار للجودة. لكن البيض كان أقل حظًا. كلهم يتشكلون في البشر حتى قبل الولادة ، يستعدون للانقسام ، ثم يتجمدون. تتضاعف الكروموسومات بالفعل وتتشكل الرباعي ويتأخر الانقسام. في هذا الشكل ، يعيشون حتى فترة التكاثر. ثم ينضج البيض بدوره ، ويقسم لأول مرة ويتجمد مرة أخرى. يحدث الانقسام الثاني مباشرة بعد الإخصاب. وفي هذه المرحلة ، من الصعب بالفعل التحكم في جودة القسم. والمخاطر أكبر ، لأن الكروموسومات الأربعة في البويضة تظل مترابطة لعقود. خلال هذا الوقت ، تتراكم الأعطال في تماسك ، ويمكن أن تنفصل الكروموسومات تلقائيًا. لذلك ، كلما كبرت المرأة ، زاد احتمال الاختلاف غير الصحيح للكروموسوم في البويضة.
يؤدي اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجرثومية حتما إلى اختلال الصيغة الصبغية للجنين. عندما يتم تخصيب البويضة السليمة التي تحتوي على 23 كروموسومًا بواسطة حيوان منوي يحتوي على كروموسوم إضافي أو مفقود (أو العكس) ، فمن الواضح أن عدد الكروموسومات في البيضة الملقحة سيكون مختلفًا عن 46. ولكن حتى إذا كانت الخلايا الجرثومية سليمة ، فإن هذا غير صحيح ضمان نمو صحي. في الأيام الأولى بعد الإخصاب ، تنقسم خلايا الجنين بنشاط من أجل اكتساب كتلة الخلية بسرعة. على ما يبدو ، في سياق الانقسامات السريعة ، لا يوجد وقت للتحقق من صحة الفصل في الكروموسوم ، لذلك يمكن أن تنشأ خلايا اختلال الصيغة الصبغية. وإذا حدث خطأ ، فإن المصير الإضافي للجنين يعتمد على الانقسام الذي حدث فيه. إذا كان التوازن مضطربًا بالفعل في القسم الأول من البيضة الملقحة ، فإن الكائن الحي بأكمله سينمو اختلال الصيغة الصبغية. إذا ظهرت المشكلة في وقت لاحق ، يتم تحديد النتيجة من خلال نسبة الخلايا السليمة وغير الطبيعية.
قد يموت بعض هؤلاء أكثر من ذلك ، ولن نعرف أبدًا عن وجودهم. أو يمكنه أن يشارك في تنمية الجسد ، ومن ثم ينجح فسيفساء- ستحمل الخلايا المختلفة مواد وراثية مختلفة. تسبب الفسيفساء الكثير من المتاعب لأخصائيي التشخيص قبل الولادة. على سبيل المثال ، عند خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، يتم أحيانًا إزالة خلية جنينية واحدة أو أكثر (في المرحلة التي لا ينبغي أن يكون ذلك خطيرًا فيها) ويتم حساب الكروموسومات فيها. ولكن إذا كان الجنين فسيفساء ، فلن تصبح هذه الطريقة فعالة بشكل خاص.
العجلة الثالثة
تنقسم جميع حالات اختلال الصيغة الصبغية منطقيًا إلى مجموعتين: نقص وفائض في الكروموسومات. المشاكل التي تنشأ مع النقص متوقعة تمامًا: ناقص كروموسوم واحد يعني ناقص مئات الجينات.
إذا كان الكروموسوم المتماثل يعمل بشكل طبيعي ، فيمكن للخلية أن تفلت فقط بكمية غير كافية من البروتينات المشفرة هناك. ولكن إذا كانت بعض الجينات المتبقية على الكروموسوم المتماثل لا تعمل ، فلن تظهر البروتينات المقابلة في الخلية على الإطلاق.
في حالة وجود فائض من الكروموسومات ، فإن كل شيء ليس واضحًا جدًا. يوجد المزيد من الجينات ، ولكن هنا - للأسف - المزيد لا يعني الأفضل.
أولاً ، تزيد المادة الجينية الإضافية من الحمل على النواة: يجب وضع خيط إضافي من الحمض النووي في النواة وتقديمه بواسطة أنظمة قراءة المعلومات.
وجد العلماء أنه في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، والذين تحمل خلاياهم كروموسومًا إضافيًا 21 ، فإن عمل الجينات الموجودة على الكروموسومات الأخرى يتعطل بشكل أساسي. على ما يبدو ، يؤدي وجود فائض من الحمض النووي في النواة إلى حقيقة عدم وجود بروتينات كافية تدعم عمل الكروموسومات للجميع.
ثانياً ، التوازن في كمية البروتينات الخلوية مضطرب. على سبيل المثال ، إذا كانت البروتينات المنشطة والبروتينات المثبطة مسؤولة عن بعض العمليات في الخلية ، وتعتمد نسبتها عادةً على الإشارات الخارجية ، فإن جرعة إضافية من أحدهما أو الأخرى ستتسبب في توقف الخلية عن الاستجابة بشكل كافٍ للإشارة الخارجية. أخيرًا ، تزداد احتمالية موت الخلية المختلة الصيغة الصبغية. عند تكرار الحمض النووي قبل الانقسام ، تحدث أخطاء حتمًا ، وتتعرف البروتينات الخلوية لنظام الإصلاح عليها ، وتصلحها ، وتبدأ في المضاعفة مرة أخرى. إذا كان هناك عدد كبير جدًا من الكروموسومات ، فلن يكون هناك ما يكفي من البروتينات ، وتتراكم الأخطاء ويتم تشغيل موت الخلايا المبرمج - موت الخلية المبرمج. ولكن حتى لو لم تموت الخلية وانقسمت ، فمن المحتمل أيضًا أن تكون نتيجة هذا الانقسام اختلال الصيغة الصبغية.
سوف تعيش
إذا كان اختلال الصيغة الصبغية حتى داخل خلية واحدة محفوفًا بالاضطراب والموت ، فليس من المستغرب أنه ليس من السهل على كائن حي مختل الصيغة الصبغية بأكمله البقاء على قيد الحياة. في الوقت الحالي ، لا يُعرف سوى ثلاثة جسيمات جسمية - 13 و 18 و 21 ، التثلث الصبغي الذي (أي ، كروموسوم ثالث إضافي في الخلايا) متوافق إلى حد ما مع الحياة. ربما يرجع هذا إلى حقيقة أنها أصغر الجينات وتحمل أقل عدد من الجينات. في الوقت نفسه ، يعيش الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي على الكروموسومات 13 (متلازمة باتو) والكروموسومات 18 (متلازمة إدوارد) في أحسن الأحوال لمدة تصل إلى 10 سنوات ، وغالبًا ما يعيشون أقل من عام. وفقط التثلث الصبغي على الأصغر في الجينوم ، الكروموسوم الحادي والعشرين ، المعروف بمتلازمة داون ، يسمح لك بالعيش حتى 60 عامًا.
من النادر جدًا مقابلة الأشخاص المصابين بتعدد الصبغيات العامة. عادة ، يمكن العثور على الخلايا متعددة الصيغ الصبغية (التي لا تحمل مجموعتين ، ولكن من أربع إلى 128 مجموعة من الكروموسومات) في جسم الإنسان ، على سبيل المثال ، في الكبد أو نخاع العظام الأحمر. عادة ما تكون هذه خلايا كبيرة ذات تخليق بروتين محسّن ، والتي لا تتطلب انقسامًا نشطًا.
تؤدي مجموعة الكروموسومات الإضافية إلى تعقيد مهمة توزيعها بين الخلايا الوليدة ، لذا فإن الأجنة متعددة الصبغيات ، كقاعدة عامة ، لا تنجو. ومع ذلك ، تم وصف حوالي 10 حالات عندما وُلد أطفال لديهم 92 كروموسوم (رباعي الصبغيات) وعاشوا من عدة ساعات إلى عدة سنوات. ومع ذلك ، كما في حالة التشوهات الكروموسومية الأخرى ، فقد تأخروا في النمو ، بما في ذلك التطور العقلي. ومع ذلك ، بالنسبة للعديد من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية ، تأتي الفسيفساء للإنقاذ. إذا تطورت الحالة الشاذة بالفعل أثناء تفتيت الجنين ، فقد يظل عدد معين من الخلايا سليمًا. في مثل هذه الحالات ، تقل شدة الأعراض ويزداد متوسط العمر المتوقع.
الظلم بين الجنسين
ومع ذلك ، هناك أيضًا مثل هذه الكروموسومات ، والزيادة في عددها تتوافق مع حياة الإنسان أو حتى تمر دون أن يلاحظها أحد. وهذا ، بشكل مدهش ، هو الكروموسومات الجنسية. والسبب في ذلك هو الظلم بين الجنسين: حوالي نصف الناس في مجتمعنا (الفتيات) لديهم ضعف عدد الكروموسومات X مثل الآخرين (الأولاد). في الوقت نفسه ، لا تعمل الكروموسومات X فقط في تحديد الجنس ، ولكنها تحمل أيضًا أكثر من 800 جين (أي ضعف عدد الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي ، الذي يسبب الكثير من المتاعب للجسم). لكن الفتيات يساعدن آلية طبيعية للقضاء على عدم المساواة: أحد الكروموسومات X معطل ، ملتوي ويتحول إلى جسم بار. في معظم الحالات ، يحدث الاختيار عشوائيًا ، وفي بعض الخلايا يكون كروموسوم الأم X نشطًا ، بينما يكون كروموسوم الأب X نشطًا في خلايا أخرى. وهكذا ، فإن جميع الفتيات فسيفساء ، لأن نسخ مختلفة من الجينات تعمل في خلايا مختلفة. قطط السلحفاة هي مثال كلاسيكي على هذه الفسيفساء: يوجد على كروموسوم X الخاص بهم جين مسؤول عن الميلانين (صبغة تحدد ، من بين أشياء أخرى ، لون المعطف). تعمل النسخ المختلفة في خلايا مختلفة ، لذلك يكون اللون متقطعًا وغير موروث ، لأن التعطيل يحدث بشكل عشوائي.
نتيجة للتعطيل ، يعمل كروموسوم X واحد فقط دائمًا في الخلايا البشرية. تسمح لك هذه الآلية بتجنب المشاكل الخطيرة مع X-trisomy (XXX girls) ومتلازمات Shereshevsky-Turner (XO girls) أو Klinefelter (XXY boys). يولد واحد من كل 400 طفل بهذه الطريقة ، لكن الوظائف الحيوية في هذه الحالات لا تتعرض لضعف كبير في العادة ، وحتى العقم لا يحدث دائمًا. إنه أكثر صعوبة بالنسبة لأولئك الذين لديهم أكثر من ثلاثة كروموسومات. هذا يعني عادة أن الكروموسومات لم تنفصل مرتين أثناء تكوين الخلايا الجرثومية. حالات الرباعي (XXXXX ، XXYY ، XXXY ، XYYY) و pentasomy (XXXXX ، XXXXY ، XXXYY ، XXYYY ، XYYYY) نادرة ، بعضها تم وصفه مرات قليلة فقط في تاريخ الطب. كل هذه المتغيرات متوافقة مع الحياة ، وغالبًا ما يعيش الناس سنوات متقدمة ، مع تشوهات تظهر نفسها في نمو غير طبيعي للهيكل العظمي ، وعيوب تناسلية ، وتدهور عقلي. بصراحة ، فإن الكروموسوم Y الإضافي نفسه له تأثير ضئيل على عمل الجسم. كثير من الرجال الذين لديهم النمط الجيني XYY لا يعرفون حتى عن ميزاتهم. هذا يرجع إلى حقيقة أن كروموسوم Y أصغر بكثير من X ولا يحمل أي جينات تقريبًا تؤثر على قابلية الحياة.
تتمتع الكروموسومات الجنسية بميزة أخرى مثيرة للاهتمام. تؤدي العديد من الطفرات في الجينات الموجودة على الجسيمات الذاتية إلى حدوث خلل في أداء العديد من الأنسجة والأعضاء. في الوقت نفسه ، فإن معظم الطفرات الجينية على الكروموسومات الجنسية تظهر نفسها فقط في الضعف العقلي. اتضح ، إلى حد كبير ، أن الكروموسومات الجنسية تتحكم في نمو الدماغ. بناءً على ذلك ، يفترض بعض العلماء أنهم هم المسؤولون عن الاختلافات (ومع ذلك ، لم يتم تأكيدها بالكامل) بين القدرات العقلية للرجال والنساء.
من يستفيد من الخطأ
على الرغم من حقيقة أن الطب كان على دراية بشذوذ الكروموسومات لفترة طويلة ، إلا أن اختلال الصيغة الصبغية لا يزال يجذب انتباه العلماء مؤخرًا. اتضح أن أكثر من 80٪ من الخلايا السرطانية تحتوي على عدد غير عادي من الكروموسومات. من ناحية أخرى ، قد يكون السبب في ذلك حقيقة أن البروتينات التي تتحكم في جودة الانقسام قادرة على إبطائه. في الخلايا السرطانية ، غالبًا ما تتحور هذه البروتينات الضابطة جدًا ، لذلك يتم إزالة قيود الانقسام ولا يعمل فحص الكروموسوم. من ناحية أخرى ، يعتقد العلماء أن هذا قد يكون عاملاً في اختيار الأورام للبقاء على قيد الحياة. وفقًا لهذا النموذج ، تصبح الخلايا السرطانية أولًا متعددة الصبغيات ، وبعد ذلك ، نتيجة لأخطاء الانقسام ، تفقد كروموسومات مختلفة أو أجزاء منها. اتضح أن مجموعة كاملة من الخلايا بها مجموعة متنوعة من تشوهات الكروموسومات. معظمها غير قابل للحياة ، لكن البعض قد ينجح عن طريق الخطأ ، على سبيل المثال ، إذا حصلوا بطريق الخطأ على نسخ إضافية من الجينات التي تبدأ الانقسام ، أو فقدوا الجينات التي تقمعها. ومع ذلك ، إذا تم تحفيز تراكم الأخطاء أثناء الانقسام بالإضافة إلى ذلك ، فلن تنجو الخلايا. يعتمد عمل التاكسول ، وهو دواء شائع للسرطان ، على هذا المبدأ: فهو يسبب عدم ارتباط جهازي للكروموسومات في الخلايا السرطانية ، مما يؤدي إلى موتها المبرمج.
اتضح أن كل واحد منا يمكن أن يكون حاملاً لكروموسومات إضافية ، على الأقل في الخلايا الفردية. ومع ذلك ، يواصل العلم الحديث تطوير استراتيجيات للتعامل مع هؤلاء الركاب غير المرغوب فيهم. يقترح أحدهم استخدام البروتينات المسؤولة عن الكروموسوم X وتحريض ، على سبيل المثال ، الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. ويذكر أنه في مزارع الخلايا ، كان من الممكن تفعيل هذه الآلية. لذلك ، ربما في المستقبل المنظور ، سيتم ترويض الكروموسومات الزائدة الخطرة وجعلها غير ضارة.
بولينا لوسيفا
البيئة السيئة ، والحياة في ضغوط مستمرة ، وأولوية الحياة المهنية على الأسرة - كل هذا له تأثير سيء على قدرة الشخص على إنجاب ذرية صحية. إنه لأمر مؤسف ، لكن حوالي 1 ٪ من الأطفال الذين يولدون باضطرابات خطيرة في مجموعة الكروموسومات يكبرون متخلفين عقليًا أو جسديًا. في 30٪ من الأطفال حديثي الولادة ، تؤدي الانحرافات في النمط النووي إلى تكوين تشوهات خلقية. مقالتنا مكرسة للقضايا الرئيسية لهذا الموضوع.
الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية
كما تعلم ، فإن الكروموسوم هو بروتين نووي معين (يتكون من مركب ثابت من البروتينات والأحماض النووية) داخل نواة خلية حقيقية النواة (أي تلك الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة). وتتمثل وظيفتها الرئيسية في تخزين المعلومات الوراثية ونقلها وتنفيذها. يكون مرئيًا تحت المجهر فقط خلال عمليات مثل الانقسام الاختزالي (تقسيم مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من جينات الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الجرثومية) والفطار (انقسام الخلية أثناء تطور الكائن الحي).
كما ذكرنا سابقًا ، يتكون الكروموسوم من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) والبروتينات (حوالي 63 ٪ من كتلته) ، حيث يتم لف خيطه. أثبتت العديد من الدراسات في مجال علم الوراثة الخلوية (علم الكروموسومات) أن الحمض النووي هو الناقل الرئيسي للوراثة. يحتوي على معلومات يتم تنفيذها لاحقًا في كائن حي جديد. هذه مجموعة من الجينات المسؤولة عن لون الشعر والعين والطول وعدد الأصابع وغير ذلك. يتم تحديد أي من الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل في وقت الحمل.
تكوين مجموعة الكروموسوم لكائن حي سليم
يمتلك الشخص الطبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات ، كل منها مسؤول عن جين معين. إجمالي عدد الكروموسومات 46 (23x2) - كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص السليم. أحد الكروموسومات موروث من أبينا ، والآخر موروث من أمنا. الاستثناء هو 23 زوجًا. إنها مسؤولة عن جنس الشخص: تم تصنيف الأنثى كـ XX ، والذكر كـ XY. عندما يتم إقران الكروموسومات ، فهذه مجموعة ثنائية الصبغيات. في الخلايا الجرثومية ، يتم فصلها (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية) قبل الاتصال التالي أثناء الإخصاب.
مجموعة ميزات الكروموسومات (الكمية والنوعية) التي يتم النظر فيها داخل خلية واحدة تسمى النمط النووي من قبل العلماء. تؤدي الانتهاكات فيه ، حسب طبيعتها وشدتها ، إلى ظهور أمراض مختلفة.
الانحرافات في النمط النووي
تنقسم جميع اضطرابات النمط النووي في التصنيف تقليديًا إلى فئتين: الجينوم والكروموسومات.
مع الطفرات الجينومية ، لوحظ زيادة في عدد مجموعة الكروموسومات بأكملها ، أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج. الحالة الأولى تسمى تعدد الصبغيات ، والثانية - اختلال الصيغة الصبغية.
الاضطرابات الصبغية هي إعادة ترتيب داخل الكروموسومات وفيما بينها. بدون الخوض في الأدغال العلمية ، يمكن وصفها على النحو التالي: قد لا تكون بعض أجزاء الكروموسومات موجودة أو قد تتضاعف على حساب الآخرين ؛ قد يتم انتهاك ترتيب الجينات أو تغيير موقعها. يمكن أن تحدث التشوهات الهيكلية في كل كروموسوم بشري. حاليًا ، تم وصف التغييرات في كل منها بالتفصيل.
دعونا نتناول المزيد من التفاصيل حول أكثر الأمراض الجينية شهرة وانتشارًا.
متلازمة داون
تم وصفه في وقت مبكر من عام 1866. لكل 700 مولود ، كقاعدة عامة ، هناك طفل واحد مصاب بمرض مماثل. جوهر الانحراف هو أن الكروموسوم الثالث ينضم إلى الزوج الحادي والعشرين. يحدث هذا عندما يكون هناك 24 كروموسومًا في الخلية الجرثومية لأحد الوالدين (مع مضاعفة 21 كروموسومًا). نتيجة لذلك ، يوجد لدى الطفل المريض 47 كروموسومات - هذا هو عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص الداون. يتم تعزيز هذا المرض عن طريق العدوى الفيروسية أو الإشعاع المؤين الذي ينقله الوالدان ، وكذلك مرض السكري.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقلياً. تظهر مظاهر المرض حتى في المظهر: لسان كبير جدًا ، آذان كبيرة غير منتظمة الشكل ، طية جلدية على الجفن وجسر عريض للأنف ، بقع بيضاء في العين. يعيش هؤلاء الأشخاص في المتوسط أربعين عامًا ، لأنهم ، من بين أمور أخرى ، معرضون للإصابة بأمراض القلب ، ومشاكل في الأمعاء والمعدة ، والأعضاء التناسلية غير المكتملة النمو (على الرغم من أن المرأة قد تكون قادرة على الإنجاب).
يزداد خطر إنجاب طفل مريض ، كلما كبر الوالدان. حاليًا ، هناك تقنيات تسمح بالتعرف على اضطراب الكروموسومات في مرحلة مبكرة من الحمل. يحتاج الأزواج الأكبر سنًا إلى اجتياز اختبار مماثل. لن يتدخل مع الآباء الصغار ، إذا كان في أسرة أحدهم مرضى بمتلازمة داون. شكل المرض الفسيفسائي (النمط النووي لجزء من الخلايا تالف) يتشكل بالفعل في مرحلة الجنين ولا يعتمد على عمر الوالدين.
متلازمة باتو
هذا الاضطراب هو تثلث الصبغي للكروموسوم الثالث عشر. يحدث بشكل أقل بكثير من المتلازمة السابقة التي وصفناها (1 في 6000). يحدث عندما يتم إرفاق كروموسوم إضافي ، وكذلك عندما يتم إزعاج بنية الكروموسومات وإعادة توزيع أجزائها.
يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال ثلاثة أعراض: ميكروفالموس (انخفاض حجم العين) ، تعدد الأصابع (المزيد من الأصابع) ، الشفة المشقوقة والحنك.
يبلغ معدل وفيات الرضع لهذا المرض حوالي 70٪. معظمهم لا يعيشون حتى 3 سنوات. غالبًا ما يعاني الأفراد المعرضون لهذه المتلازمة من عيوب في القلب و / أو الدماغ ومشاكل في الأعضاء الداخلية الأخرى (الكلى والطحال وما إلى ذلك).
متلازمة إدواردز
يموت معظم الأطفال الذين لديهم 3 كروموسومات الثامنة عشرة بعد الولادة بقليل. لقد أعلنوا عن سوء التغذية (مشاكل الهضم التي تمنع الطفل من زيادة الوزن). تم وضع العيون على نطاق واسع ، والآذان منخفضة. غالبًا ما يكون هناك عيب في القلب.
الموجودات
من أجل منع ولادة طفل مريض ، من المستحسن الخضوع لفحوصات خاصة. بدون فشل ، يتم عرض الاختبار على النساء في المخاض بعد 35 عامًا ؛ الآباء والأمهات الذين كان أقاربهم عرضة للإصابة بأمراض مماثلة ؛ المرضى الذين يعانون من مشاكل الغدة الدرقية. النساء اللواتي تعرضن للإجهاض.
هل تخلى تشارلز داروين في نهاية حياته عن نظريته عن التطور البشري؟ هل وجد القدماء ديناصورات؟ هل صحيح أن روسيا هي مهد البشرية ، ومن هو اليتي - أليس من أسلافنا الذين فقدوا على مر القرون؟ على الرغم من أن علم الإنسان القديم - علم التطور البشري - يشهد ازدهارًا سريعًا ، إلا أن أصل الإنسان لا يزال محاطًا بالعديد من الأساطير. هذه نظريات مناهضة للتطور ، وأساطير ولّدتها الثقافة الجماهيرية ، وأفكار علمية زائفة موجودة بين المتعلمين والقراء. هل تريد أن تعرف كيف كان الأمر "حقًا"؟ قام ألكسندر سوكولوف ، رئيس تحرير بوابة ANTROPOGENESIS.RU ، بجمع مجموعة كاملة من هذه الأساطير والتحقق من مدى جودتها.
على مستوى المنطق اليومي ، من الواضح أن "القرد أكثر برودة من الإنسان - فلديه صبغيان كاملان أكثر!". وهكذا ، "تم دحض أصل الإنسان من القردة أخيرًا" ...
دعونا نذكر قرائنا الأعزاء بأن الكروموسومات هي الأشياء التي يتم فيها تجميع الحمض النووي في خلايانا. الشخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات (23 حصلنا عليها من أمي و 23 من أبي. المجموع 46). المجموعة الكاملة من الكروموسومات تسمى "النمط النووي". يحتوي كل كروموسوم على جزيء DNA كبير جدًا ملفوف بإحكام.
ليس عدد الكروموسومات هو المهم ، ولكن الجينات التي تحتوي عليها هذه الكروموسومات. يمكن تجميع نفس مجموعة الجينات في أعداد مختلفة من الكروموسومات.
على سبيل المثال ، تم أخذ اثنين من الكروموسومات ودمجهما في واحد. انخفض عدد الكروموسومات ، لكن التسلسل الجيني الموجود فيها ظل كما هو. (تخيل أن جدارًا قد تحطم بين غرفتين متجاورتين. وخرجت غرفة واحدة كبيرة ، لكن المحتوى - الأثاث والباركيه - هو نفسه ...)
حدث اندماج الكروموسومات في أسلافنا. هذا هو السبب في أن لدينا كروموسومين أقل من الشمبانزي ، على الرغم من حقيقة أن الجينات هي نفسها تقريبًا.
كيف نعرف التقارب بين جينات الإنسان والشمبانزي؟
في السبعينيات ، عندما تعلم علماء الأحياء مقارنة التسلسلات الجينية لأنواع مختلفة ، فعلوا ذلك للبشر والشمبانزي. أصيب المتخصصون بصدمة: " كان الاختلاف في تسلسل النوكليوتيدات لمادة الوراثة - الحمض النووي - في البشر والشمبانزي ككل 1.1٪ ،- كتب عالم الرئيسيات السوفيتي الشهير إي ب. فريدمان في كتاب "الرئيسيات". - ... تختلف أنواع الضفادع أو السناجب من نفس الجنس عن بعضها البعض 20-30 مرة أكثر من الشمبانزي والبشر. كان من المدهش أن أشرح بشكل عاجل التناقض بين البيانات الجزيئية وما هو معروف على مستوى الكائن الحي بأكمله.» .
وفي عام 1980 في مجلة موثوقة علومنشر فريق علم الوراثة بجامعة مينيابوليس التشابه المذهل لكروموسومات G-Banded عالية الدقة للإنسان والشمبانزي.
استخدم الباحثون أحدث طرق تلوين الكروموسومات في ذلك الوقت (تظهر خطوط عرضية مختلفة السماكة والسطوع على الكروموسومات ؛ وفي الوقت نفسه ، يختلف كل كروموسوم في مجموعته الخاصة من الخطوط). اتضح أنه في البشر والشمبانزي ، يكون تجريف الكروموسومات متطابقًا تقريبًا! لكن ماذا عن الكروموسوم الإضافي؟ والأمر بسيط للغاية: إذا وضعنا الكروموسومات الثاني عشر والثالث عشر للشمبانزي في سطر واحد مقابل الكروموسوم البشري الثاني ، وربطهما في النهايتين ، فسنرى أنهما معًا يشكلان الإنسان الثاني.
في وقت لاحق ، في عام 1991 ، نظر الباحثون في نقطة الاندماج المزعوم على الكروموسوم البشري الثاني ووجدوا هناك ما كانوا يبحثون عنه - تسلسلات الحمض النووي المميزة للتيلوميرات - الأجزاء النهائية من الكروموسومات. دليل آخر على وجود اثنين في مكان هذا الكروموسوم!
لكن كيف يتم هذا الاندماج؟ لنفترض أن أحد أسلافنا كان لديه اثنين من الكروموسومات مدمجة في واحد. لقد حصل على عدد فردي من الكروموسومات - 47 ، بينما لا يزال لدى بقية الأفراد غير المتحولين 48! وكيف يتكاثر مثل هذا الطافرة؟ كيف يمكن للأفراد الذين لديهم أعداد مختلفة من الكروموسومات أن يتزاوجوا؟
يبدو أن عدد الكروموسومات يميز بوضوح بين الأنواع وهو عقبة لا يمكن التغلب عليها أمام التهجين. ما كانت مفاجأة الباحثين عندما بدأوا ، بدراسة الأنماط النووية للثدييات المختلفة ، في العثور على تشتت في عدد الكروموسومات داخل بعض الأنواع! لذلك ، في مجموعات مختلفة من الزبابة المشتركة ، يمكن أن يختلف هذا الرقم من 20 إلى 33. وتختلف أنواع زبدة المسك ، كما هو مذكور في مقال بي إم بورودين ، وإم ب. من الكروموسومات في النمط النووي ، وجميع الزبابات الأخرى من الجزيرة العربية إلى جزر أوقيانوسيا - 20 زوجًا ... اتضح أن عدد الكروموسومات انخفض بسبب اندماج خمسة أزواج من الكروموسومات من نوع نموذجي مع بعضها البعض: 8 مع 16 ، 9؟ أنا من الثالث عشر ، إلخ. "
الغموض! اسمحوا لي أن أذكركم أنه أثناء الانقسام الاختزالي - انقسام الخلايا ، نتيجة لتشكيل الخلايا الجنسية - يجب أن يتصل كل كروموسوم في الخلية بزوجها المتماثل. وهنا ، عند الدمج ، يظهر كروموسوم غير متزاوج! اين يجب ان تذهب؟
اتضح أن المشكلة قد تم حلها! يصف PM Borodin هذه العملية ، التي سجلها شخصيًا في 29 كروموسوم. بوناري هي الفئران الأصلية في البرازيل. تم الحصول على الأفراد الذين لديهم 29 كروموسومًا عن طريق عبور ما بين 30 و 28 كروموسومًا ينتمون إلى مجموعات مختلفة من هذا القوارض.
خلال الانقسام الاختزالي في مثل هذه الهجينة ، وجدت الكروموسومات المقترنة بعضها البعض بنجاح. "والكروموسومات الثلاثة المتبقية تكون ثلاثية: من ناحية ، تم تلقي كروموسوم طويل من أحد الوالدين المكون من 28 كروموسومًا ، ومن ناحية أخرى ، اثنان أقصر من أصل 30 كروموسوم. في هذه الحالة ، كل كروموسوم يقف في مكانه "