امتحان علم الأحياء الوراثي. التطوير المنهجي في علم الأحياء لمساعدة الطلاب على اجتياز الامتحان. مشاكل في علم الوراثة. مهام الحل المستقل

علم الوراثة ، مهامها. الوراثة والتنوع خصائص الكائنات الحية. المفاهيم الجينية الأساسية. نظرية الكروموسومات في الوراثة. التركيب الجيني كنظام متكامل. تنمية المعرفة حول التركيب الجيني. الجينوم البشري.

أنماط الوراثة وأساسها الخلوي. معبر أحادي وثنائي الهجين. أنماط الميراث التي وضعها جي مندل. الوراثة المرتبطة بالصفات ، انتهاك للربط بين الجينات. قوانين T. Morgan. علم الوراثة الجنسية. وراثة الصفات المرتبطة بالجنس. تفاعل الجينات. حل المشاكل الوراثية. رسم مخططات التربية الخليطة.

تقلبات السمات في الكائنات الحية: تعديل ، طفرة ، توافقية. أنواع الطفرات وأسبابها. قيمة التباين في حياة الكائنات الحية وفي التطور. معدل التفاعل. الآثار الضارة للمطفرات والكحول والمخدرات والنيكوتين على الجهاز الوراثي للخلية. حماية البيئة من التلوث بالمطفرات. تحديد مصادر المطفرات في البيئة (بشكل غير مباشر) وتقييم العواقب المحتملة لتأثيرها على جسد المرء. الأمراض البشرية الوراثية وأسبابها والوقاية منها.

الاختيار ومهامه وأهميته العملية. تعاليم ن. فافيلوف حول مراكز التنوع وأصل النباتات المزروعة. قانون المتسلسلة المتماثلة في التباين الوراثي. طرق تربية أنواع جديدة من النباتات وسلالات الحيوانات وسلالات الكائنات الحية الدقيقة. قيمة علم الوراثة للاختيار. الأسس البيولوجية لزراعة النباتات المزروعة والحيوانات الأليفة.

التكنولوجيا الحيوية ، الخلية والهندسة الوراثية ، الاستنساخ. دور نظرية الخلية في تكوين وتطوير التكنولوجيا الحيوية. أهمية التكنولوجيا الحيوية في تنمية التربية والزراعة والصناعة الميكروبيولوجية والحفاظ على جينات الكوكب. الجوانب الأخلاقية لتطوير بعض الأبحاث في مجال التكنولوجيا الحيوية (الاستنساخ البشري ، التغييرات الموجهة في الجينوم).

الشروط الأساسية لعلم الوراثة

الجين- هذا جزء من جزيء الحمض النووي يحمل معلومات حول التركيب الأساسي لبروتين واحد. الجين هو وحدة وراثية هيكلية ووظيفية.
الجينات الأليلية (الأليلات)- متغيرات مختلفة من نفس الجين ترميز مظهرًا بديلًا لنفس الصفة. علامات بديلة - علامات لا يمكن أن تكون في الجسم في نفس الوقت.
كائن متماثل الزيجوت- كائن لا يؤدي إلى انشقاق لسبب أو لآخر. تؤثر جيناتها الأليلية بالتساوي على تطور هذه الصفة.
كائن متغاير الزيجوت- كائن يعطي انقسامًا وفقًا لخاصية أو أخرى. تؤثر جيناتها الأليلية على تطور هذه الصفة بطرق مختلفة.
الجين السائدمسؤول عن تطوير سمة تتجلى في كائن حي متغاير الزيجوت.
الجينات المتنحيةهو المسؤول عن السمة ، التي يكبح تطورها الجين السائد. تتجلى سمة متنحية في كائن متماثل اللواقح يحتوي على جينين متنحيين.
الطراز العرقى- مجموعة من الجينات في مجموعة ثنائية الصبغيات للكائن الحي. تسمى مجموعة الجينات في مجموعة الكروموسومات أحادية العدد بالجينوم.
النمط الظاهري- مجموع كل خصائص الكائن الحي.

عند حل المشكلات في علم الوراثة ، من الضروري:

تحديد أنواع التهجين والتفاعلات بين الجينات الأليلية وغير الأليلية (تحديد طبيعة التهجين).
حدد السمة (السمات) السائدة والمتنحية من خلال حالة المشكلة أو الرسم أو المخطط أو نتائج التهجين F 1 و F 2.
أدخل تسميات الحروف للسمات السائدة (الحرف الكبير) والمتنحية (الحرف الكبير) ، إذا لم يتم ذكرها في بيان المشكلة.
اكتب الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية للأشكال الأصلية.
اكتب الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية للنسل.
ارسم مخططًا للتهجين ، تأكد من الإشارة إلى الأمشاج التي تشكل الأشكال الأبوية.
اكتب الجواب.

عند حل المشكلات المتعلقة بتفاعل الجينات غير الأليلية ، من الضروري:

قم بتدوين ملاحظة موجزة عن المهمة.
قم بإجراء تحليل لكل ميزة على حدة ، مع عمل إدخال مناسب لكل ميزة.
قم بتطبيق الصيغ أحادية الهجين المتقاطعة ، إذا لم يكن أي منها مناسبًا ، إذن
- اجمع وزن الأرقام في النسل ، واقسم المجموع على 16 ، وابحث عن جزء واحد وعبر عن جميع الأرقام في أجزاء.
- استنادًا إلى حقيقة أن الانقسام في F 2 للتهجين ثنائي الهجين يتم وفقًا للصيغة 9A_B_: 3A_bb: 3 aaB_: l aabb ، ابحث عن الأنماط الجينية لـ Fr
- بواسطة F 2 ، ابحث عن الأنماط الجينية F
- F لإيجاد الطرز الجينية للوالدين.

صيغ تحديد طبيعة العبور:

حيث n هو عدد الأليلات ، أزواج الصفات

التقسيم حسب التركيب الوراثي - (3: 1) ن
التقسيم حسب النمط الظاهري - (1: 2: 1) n
عدد أنواع الأمشاج - 2 ن
عدد الفئات المظهرية - 2 ن
عدد فئات النمط الجيني - 3 ن
عدد التوليفات الممكنة ، مجموعات الأمشاج - 4 ن

القواعد الأساسية لحل المشاكل الوراثية:

إذا ، عند عبور شخصين متطابقين ظاهريًا ، لوحظ انقسام الشخصيات في نسلهم ، فإن هؤلاء الأفراد متغاير الزيجوت.
إذا ، نتيجة لعبور الأفراد الذين يختلفون ظاهريًا في زوج واحد من السمات ، تم الحصول على نسل يُلاحظ فيه الانقسام في نفس الزوج من الصفات ، فإن أحد الأفراد الأبوين كان متغاير الزيجوت ، والآخر متماثل الزيجوت لخاصية متنحية .
إذا ، عند عبور الأفراد المتطابقين ظاهريًا (زوج واحد من السمات) في الجيل الأول من الهجينة ، يتم تقسيم السمات إلى ثلاث مجموعات نمطية بنسبة 1: 2: 1 ، فهذا يشير إلى هيمنة غير مكتملة وأن أفراد الوالدين متغاير الزيجوت.
إذا أدى عبور فردين متطابقين ظاهريًا في النسل إلى تقسيم الصفات في النسبة 9: 3: 3: 1 ، فإن الأفراد الأصليين كانوا متباينين.

أنماط الوراثة وأساسها الخلوي. أنماط الوراثة التي وضعها G.Mendel ، أسسها الخلوية (عبور أحادي وثنائي الهجين). قوانين T. Morgan: الوراثة المرتبطة بالصفات ، وانتهاك ارتباط الجينات. علم الوراثة الجنسية. وراثة الصفات المرتبطة بالجنس. تفاعل الجينات. التركيب الجيني كنظام متكامل. علم الوراثة البشرية. طرق دراسة علم الوراثة البشرية. حل المشاكل الوراثية. رسم مخططات التهجين

أنماط الوراثة وأساسها الخلوي

وفقًا لنظرية الكروموسومات في الوراثة ، يتم توطين كل زوج من الجينات في زوج من الكروموسومات المتجانسة ، ويحمل كل كروموسومات واحدًا فقط من هذه العوامل. إذا تخيلنا أن الجينات هي كائنات نقطية على خطوط مستقيمة - كروموسومات ، فيمكن كتابة الأفراد المتماثلين بشكل تخطيطي كـ A || A أو || a ، بينما الأفراد غير المتجانسين - A || a. أثناء تكوين الأمشاج أثناء الانقسام الاختزالي ، سيكون كل جينات من زوج متغاير الزيجوت في إحدى الخلايا الجرثومية.

على سبيل المثال ، إذا تم عبور شخصين متغاير الزيجوت ، فعندئذ ، شريطة أن يتكون زوج من الأمشاج فقط في كل منهما ، فمن الممكن الحصول على أربعة كائنات ابنة فقط ، ثلاثة منها ستحمل على الأقل جينًا مهيمنًا واحدًا A ، وفقط سيكون المرء متماثل الزيجوت بالنسبة للجين المتنحي لكن، أي أن أنماط الوراثة ذات طبيعة إحصائية.

في الحالات التي توجد فيها الجينات على كروموسومات مختلفة ، ثم أثناء تكوين الأمشاج ، يحدث التوزيع فيما بينها للأليلات من زوج معين من الكروموسومات المتجانسة بشكل مستقل تمامًا عن توزيع الأليلات من الأزواج الأخرى. إن الترتيب العشوائي للكروموسومات المتجانسة عند خط استواء المغزل في الطور الأول من الانقسام الاختزالي وتباعدها اللاحق في الطور الأول هو الذي يؤدي إلى تنوع إعادة تركيب الأليل في الأمشاج.

يمكن تحديد عدد التوليفات الممكنة من الأليلات في الأمشاج الذكرية أو الأنثوية بواسطة الصيغة العامة 2 n ، حيث n هو عدد الكروموسومات المميزة للمجموعة الفردية. في البشر ، n = 23 ، والعدد المحتمل للتوليفات هو 2 23 = 8388608. الاتحاد اللاحق للأمشاج أثناء الإخصاب هو أيضًا عشوائي ، وبالتالي يمكن تسجيل الانقسام المستقل لكل زوج من الصفات في النسل.

ومع ذلك ، فإن عدد الصفات في كل كائن حي أكبر بعدة مرات من عدد الكروموسومات الخاصة به ، والتي يمكن تمييزها تحت المجهر ، لذلك يجب أن يحتوي كل كروموسوم على العديد من العوامل. إذا تخيلنا أن فردًا معينًا ، متغاير الزيجوت لزوجين من الجينات الموجودة في الكروموسومات المتجانسة ، ينتج الأمشاج ، فيجب على المرء أن يأخذ في الاعتبار ليس فقط احتمال تكوين الأمشاج مع الكروموسومات الأصلية ، ولكن أيضًا الأمشاج التي تلقت كروموسومات متغيرة نتيجة العبور في الطور الأول للانقسام الاختزالي. وبالتالي ، ستظهر مجموعات جديدة من السمات في النسل. شكلت البيانات التي تم الحصول عليها في التجارب على ذبابة الفاكهة الأساس نظرية الكروموسوم في الوراثة.

تم الحصول على تأكيد أساسي آخر للأساس الخلوي للوراثة في دراسة الأمراض المختلفة. لذلك ، في الإنسان ، أحد أشكال السرطان يرجع إلى فقدان جزء صغير من أحد الكروموسومات.

أنماط الوراثة التي وضعها G.Mendel ، أسسها الخلوية (عبور أحادي وثنائي الهجين)

تم اكتشاف الأنماط الرئيسية للوراثة المستقلة للسمات بواسطة G.Mendel ، الذي حقق النجاح من خلال تطبيق طريقة هجينة جديدة في ذلك الوقت في بحثه.

تم ضمان نجاح G.Mendel من خلال العوامل التالية:

اختيار جيد لموضوع الدراسة (بذر البازلاء) ، الذي له موسم نمو قصير ، هو نبات ذاتي التلقيح ، ينتج كمية كبيرة من البذور ويمثله عدد كبير من الأصناف ذات الخصائص المميزة جيدًا ؛
باستخدام سلالات البازلاء النقية فقط ، والتي لم تعطِ لعدة أجيال تقسيم الصفات في النسل ؛
التركيز على علامة أو علامتين فقط ؛
تخطيط التجربة ووضع مخططات عبور واضحة ؛
الحساب الكمي الدقيق للنسل الناتج.

بالنسبة للدراسة ، اختار G.Mendel فقط سبع علامات لها مظاهر بديلة (متناقضة). بالفعل في المعابر الأولى ، لاحظ أنه في نسل الجيل الأول ، عندما تم عبور النباتات ذات البذور الصفراء والخضراء ، كانت جميع النسل تحتوي على بذور صفراء. تم الحصول على نتائج مماثلة في دراسة الميزات الأخرى. العلامات التي سادت في الجيل الأول دعا ج. مندل مهيمن. تم استدعاء أولئك الذين لم يظهروا في الجيل الأول الصفة الوراثية النادرة.

تم استدعاء الأفراد الذين أعطوا الانقسام في النسل متغاير الزيجوت، والأفراد الذين لم ينفصلوا - متماثل.

علامات البازلاء ، التي تمت دراسة ميراثها بواسطة G.Mendel

يتم استدعاء العبور ، حيث يتم فحص مظهر سمة واحدة فقط أحادي الهجين. في هذه الحالة ، يتم تتبع أنماط وراثة نوعين مختلفين فقط من سمة واحدة ، ويرجع تطورها إلى زوج من الجينات الأليلية. على سبيل المثال ، سمة "لون الكورولا" في البازلاء لها مظهرين فقط - الأحمر والأبيض. جميع السمات الأخرى المميزة لهذه الكائنات لا تؤخذ في الاعتبار ولا تؤخذ في الاعتبار في الحسابات.

مخطط العبور أحادي الهجين على النحو التالي:

عبور نباتين من البازلاء ، أحدهما يحتوي على بذور صفراء والآخر أخضر ، في الجيل الأول ، تلقى G. تم الحصول على نفس النتائج في تهجين لصفات أخرى ، مما أعطى سبب صياغة G.Mendel قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول، وهو ما يسمى أيضًا قانون مندل الأولو قانون الهيمنة.

قانون مندل الأول:

عند عبور الأشكال الأبوية متماثلة اللواقح التي تختلف في زوج واحد من السمات البديلة ، فإن جميع الأنواع الهجينة من الجيل الأول ستكون موحدة في كل من النمط الجيني والنمط الظاهري.

أ - بذور صفراء لكن- بذور خضراء

أثناء التلقيح الذاتي (عبور) الهجينة من الجيل الأول ، اتضح أن 6022 بذرة صفراء ، و 2001 خضراء ، وهو ما يتوافق تقريبًا مع نسبة 3: 1. يسمى الانتظام المكتشف قانون الانقسام، أو قانون مندل الثاني.

قانون مندل الثاني:

عند عبور الهجينة غير المتجانسة من الجيل الأول في النسل ، ستلاحظ غلبة إحدى الصفات بنسبة 3: 1 حسب النمط الظاهري (1: 2: 1 حسب التركيب الوراثي).

ومع ذلك ، من خلال النمط الظاهري للفرد ، فإنه من غير الممكن دائمًا تحديد التركيب الوراثي الخاص به ، حيث أن كلا الزيجوت متماثل الزيجوت للجين السائد ( AA) و متغايرة الزيجوت ( آه) سيكون له مظهر من مظاهر الجين السائد في النمط الظاهري. لذلك ، بالنسبة للكائنات الحية ذات الإخصاب المتبادل ، تنطبق تحليل الصليبصليب يتم فيه تهجين كائن حي بنمط وراثي غير معروف مع جين متنحي متماثل الزيجوت لاختبار النمط الجيني. في الوقت نفسه ، لا يعطي الأفراد المتماثلون للجين المهيمن الانقسام في النسل ، بينما في نسل الأفراد غير المتجانسين ، لوحظ عدد متساوٍ من الأفراد مع كل من السمات السائدة والمتنحية:

بناءً على نتائج تجاربه الخاصة ، اقترح G.Mendel أن العوامل الوراثية لا تختلط أثناء تكوين الهجينة ، ولكنها تظل دون تغيير. نظرًا لأن الاتصال بين الأجيال يتم من خلال الأمشاج ، فقد افترض أنه في عملية تكوينها ، يدخل عامل واحد فقط من الزوج في كل من الأمشاج (أي الأمشاج نقية وراثيًا) ، وأثناء الإخصاب ، يكون الزوجان رمم. تسمى هذه الافتراضات قواعد نقاء الأمشاج.

قاعدة نقاء الجاميت:

أثناء تكوين الأمشاج ، يتم فصل جينات زوج واحد ، أي أن كل مشيج يحمل نوعًا واحدًا فقط من الجين.

ومع ذلك ، فإن الكائنات الحية تختلف عن بعضها البعض في نواح كثيرة ، لذلك من الممكن إنشاء أنماط لميراثها فقط من خلال تحليل سمتين أو أكثر في النسل.

يُطلق على العبور ، الذي يُنظر فيه إلى الميراث ويتم إجراء حساب كمي دقيق للنسل وفقًا لزوجين من السمات ثنائي الهجين. إذا تم تحليل مظهر عدد أكبر من السمات الوراثية ، فهذا بالفعل صليب متعدد الهجين.

مخطط عبر ثنائي الهجين:

مع وجود تنوع أكبر في الأمشاج ، يصبح من الصعب تحديد الأنماط الجينية للنسل ؛ لذلك ، تُستخدم شبكة Punnett على نطاق واسع للتحليل ، حيث يتم إدخال الأمشاج الذكرية أفقيًا ، والإناث عموديًا. يتم تحديد الأنماط الجينية للنسل من خلال مجموعة الجينات في الأعمدة والصفوف.

$♀$/$♂$	أب	أب
AB	AaBB	AaBb
أب	AaBb	عاب

للتهجين ثنائي الهجين ، اختار G.Mendel سمتين: لون البذور (الأصفر والأخضر) وشكلها (ناعم ومتجعد). في الجيل الأول ، لوحظ قانون توحيد الهجينة للجيل الأول ، وفي الجيل الثاني كان هناك 315 بذرة صفراء ناعمة ، 108 بذور خضراء ناعمة ، 101 صفراء متجعدة و 32 خضراء مجعدة. أظهر الحساب أن الانقسام اقترب من 9: 3: 3: 1 ، ولكن تم الحفاظ على النسبة 3: 1 لكل علامة (أصفر - أخضر ، أملس - متجعد). تم تسمية هذا النمط قانون تقسيم الميزة المستقلة، أو قانون مندل الثالث.

قانون مندل الثالث:

عند عبور الأشكال الأبوية المتماثلة اللواقح التي تختلف في زوجين أو أكثر من السمات ، في الجيل الثاني ، سيحدث الانقسام المستقل لهذه السمات بنسبة 3: 1 (9: 3: 3: 1 في التهجين ثنائي الهجين).

$♀$/$♂$	AB	أب	أب	أب
AB	AABB	ع ب	AaBB	AaBb
أب	ع ب	AAbb	AaBb	عاب
أب	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
أب	AaBb	عاب	aaBb	عاب

$ F_2 (9A_B_) ↙ (\ نص "أصفر ناعم"): (3A_bb) ↙ (\ نص "أصفر متجعد"): (3aaB_) ↙ (\ text "أخضر ناعم"): (1aabb) ↙ (\ text "أخضر متجعد ") $

ينطبق قانون مندل الثالث فقط على حالات الوراثة المستقلة ، عندما توجد الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة. في الحالات التي توجد فيها الجينات في نفس زوج الكروموسومات المتجانسة ، تكون أنماط الوراثة المرتبطة صالحة. غالبًا ما يتم انتهاك أنماط الوراثة المستقلة للسمات التي أنشأها G.Mendel أثناء تفاعل الجينات.

قوانين T. Morgan: الوراثة المرتبطة بالصفات ، وانتهاك الارتباط الجيني

لا يتلقى الكائن الحي الجديد من الوالدين تشتتًا للجينات ، بل كروموسومات كاملة ، في حين أن عدد الصفات ، وبالتالي الجينات التي تحددها ، أكبر بكثير من عدد الكروموسومات. وفقًا لنظرية الكروموسومات في الوراثة ، فإن الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم مرتبطة بالوراثة. نتيجة لذلك ، عند تقاطع ثنائي الهجين ، فإنها لا تعطي الانقسام المتوقع 9: 3: 3: 1 ولا تخضع لقانون مندل الثالث. قد يتوقع المرء اكتمال ارتباط الجينات ، وعند عبور الأفراد متماثلي اللواقح لهذه الجينات وفي الجيل الثاني ، فإنه يعطي الأنماط الظاهرية الأولية بنسبة 3: 1 ، وعند تحليل الهجينة من الجيل الأول ، يجب أن يكون الانقسام. يكون 1: 1.

لاختبار هذا الافتراض ، اختار عالم الوراثة الأمريكي T. Morgan زوجًا من الجينات في ذبابة الفاكهة التي تتحكم في لون الجسم (رمادي - أسود) وشكل الجناح (طويل - بدائي) ، والموجودين في زوج واحد من الكروموسومات المتجانسة. الجسم الرمادي والأجنحة الطويلة هي الشخصيات المهيمنة. عند عبور ذبابة متماثلة اللواقح بجسم رمادي وأجنحة طويلة وذبابة متماثلة اللواقح بجسم أسود وأجنحة بدائية في الجيل الثاني ، في الواقع ، تم الحصول على أنماط ظاهرية أبوية بشكل أساسي بنسبة تقترب من 3: 1 ، ومع ذلك ، كان هناك أيضًا عدد ضئيل من الأفراد مع مجموعات جديدة من هذه السمات. يتم استدعاء هؤلاء الأفراد المؤتلف.

ومع ذلك ، بعد تحليل تهجين الجيل الأول من الهجينة مع الزيجوت المتماثل للجينات المتنحية ، وجد T. والأجنحة البدائية ، و 8.5٪ - الجسم الأسود والأجنحة البدائية. لقد ربط الانقسام الناتج مع العبور الذي يحدث في الطور الأول من الانقسام الاختزالي واقترح اعتبار 1 ٪ من العبور كوحدة للمسافة بين الجينات في الكروموسوم ، والتي سميت لاحقًا باسمه. مورغانيد.

تسمى أنماط الوراثة المرتبطة ، التي تم إنشاؤها في سياق التجارب على ذبابة الفاكهة قانون T. Morgan.

قانون مورغان:

تحتل الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم مكانًا محددًا ، يسمى الموضع ، ويتم توريثها بطريقة مرتبطة ، مع قوة الارتباط التي تتناسب عكسياً مع المسافة بين الجينات.

تسمى الجينات الموجودة في الكروموسوم واحدًا تلو الآخر (احتمال العبور ضئيل للغاية) مرتبطة تمامًا ، وإذا كان هناك جين آخر على الأقل بينهما ، فعندئذٍ لا يتم ربطها تمامًا ويتم قطع ارتباطها أثناء العبور. نتيجة تبادل أقسام الكروموسومات المتجانسة.

ظاهرة الارتباط الجيني والعبور تجعل من الممكن بناء خرائط للكروموسومات بترتيب الجينات المرسومة عليها. تم إنشاء الخرائط الجينية للكروموسومات للعديد من الكائنات المدروسة جيدًا وراثيًا: ذبابة الفاكهة ، الفئران ، البشر ، الذرة ، القمح ، البازلاء ، إلخ. تسمح لك دراسة الخرائط الجينية بمقارنة بنية الجينوم في أنواع مختلفة من الكائنات الحية ، والتي مهم لعلم الوراثة والتربية ، وكذلك للدراسات التطورية.

علم الوراثة الجنسية

أرضية- هذا هو مزيج من السمات المورفولوجية والفسيولوجية للجسم التي تضمن التكاثر الجنسي ، والذي يتم تقليل جوهره إلى الإخصاب ، أي اندماج الخلايا الجرثومية للذكور والإناث في الزيجوت ، والذي ينشأ منه كائن حي جديد.

العلامات التي يختلف بها أحد الجنسين عن الآخر تنقسم إلى ابتدائي وثانوي. الخصائص الجنسية الأساسية هي الأعضاء التناسلية ، والباقي كلها ثانوية.

في البشر ، الخصائص الجنسية الثانوية هي نوع الجسم ، وجرس الصوت ، وهيمنة العضلات أو الأنسجة الدهنية ، ووجود شعر الوجه ، وتفاحة آدم ، والغدد الثديية. لذلك ، عند النساء ، يكون الحوض عادة أوسع من الكتفين ، وتهيمن الأنسجة الدهنية ، ويتم التعبير عن الغدد الثديية ، ويكون الصوت مرتفعًا. من ناحية أخرى ، يختلف الرجال عنهم في الأكتاف العريضة ، وغلبة الأنسجة العضلية ، ووجود الشعر على الوجه وتفاحة آدم ، وكذلك الصوت المنخفض. لطالما اهتم الجنس البشري بمسألة سبب ولادة الذكور والإناث بنسبة 1: 1 تقريبًا. تم الحصول على تفسير لذلك من خلال دراسة الأنماط النووية للحشرات. اتضح أن إناث بعض الحشرات والجنادب والفراشات لديها كروموسوم واحد أكثر من الذكور. في المقابل ، ينتج الذكور الأمشاج التي تختلف في عدد الكروموسومات ، وبالتالي تحديد جنس النسل مقدمًا. ومع ذلك ، فقد وجد لاحقًا أنه في معظم الكائنات الحية لا يزال عدد الكروموسومات في الذكور والإناث لا يختلف ، لكن أحد الجنسين لديه زوج من الكروموسومات لا يتناسب مع بعضهما البعض في الحجم ، بينما يحتوي الآخر على جميع الكروموسومات يقترن.

تم العثور على اختلاف مماثل أيضًا في النمط النووي البشري: لدى الرجال اثنين من الكروموسومات غير المزدوجة. في الشكل ، تشبه هذه الكروموسومات في بداية الانقسام الحروف اللاتينية X و Y ، وبالتالي سميت بالكروموسومات X و Y. يمكن للحيوانات المنوية للرجل أن تحمل أحد هذه الكروموسومات وتحدد جنس الجنين. في هذا الصدد ، تنقسم الكروموسومات البشرية والعديد من الكائنات الحية الأخرى إلى مجموعتين: الصبغيات الجسمية والكروموسومات غير المتجانسة ، أو الكروموسومات الجنسية.

ل جسميةتحمل الكروموسومات التي هي نفسها لكلا الجنسين ، بينما الكروموسومات الجنسية- هذه كروموسومات تختلف باختلاف الجنسين وتحمل معلومات عن الخصائص الجنسية. في الحالات التي يحمل فيها الجنس نفس الكروموسومات الجنسية ، على سبيل المثال XX ، يقولون ذلك متماثل، أو متجانس(تشكل الأمشاج المتطابقة). الجنس الآخر ، الذي له كروموسومات جنسية مختلفة (XY) ، يسمى hemizygous(عدم وجود مكافئ كامل للجينات الأليلية) ، أو غير متجانسة. في البشر ، معظم الثدييات ، ذبابة الفاكهة وغيرها من الكائنات الحية ، الأنثى متجانسة (XX) ، والذكر غير متجانس (XY) ، بينما في الطيور يكون الذكر متماثلًا (ZZ ، أو XX) ، والأنثى غير متجانسة (ZW) أو XY).

كروموسوم X هو كروموسوم كبير غير متكافئ يحمل أكثر من 1500 جين ، والعديد من الأليلات الطافرة تسبب تطور أمراض وراثية خطيرة في البشر ، مثل الهيموفيليا وعمى الألوان. على النقيض من ذلك ، فإن كروموسوم Y صغير جدًا ، ويحتوي فقط على حوالي عشرة جينات ، بما في ذلك جينات معينة مسؤولة عن نمو الذكور.

تتم كتابة النمط النووي للذكور كـ $ ♂ $ 46 ، XY ، والنمط النووي الأنثوي كـ $ ♀ $ 46 ، XX.

نظرًا لأن الأمشاج ذات الكروموسومات الجنسية يتم إنتاجها في الذكور مع احتمالية متساوية ، فإن نسبة الجنس المتوقعة في النسل هي 1: 1 ، والتي تتزامن مع الملاحظة الفعلية.

يختلف النحل عن الكائنات الحية الأخرى في أنه يطور الإناث من البويضات المخصبة والذكور من البويضات غير المخصبة. تختلف النسبة بين الجنسين عن تلك المذكورة أعلاه ، حيث أن عملية الإخصاب ينظمها الرحم ، في الجهاز التناسلي الذي يتم فيه تخزين الحيوانات المنوية من الربيع لمدة عام كامل.

في عدد من الكائنات الحية ، يمكن تحديد الجنس بطريقة مختلفة: قبل الإخصاب أو بعده ، اعتمادًا على الظروف البيئية.

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

نظرًا لأن بعض الجينات توجد في كروموسومات جنسية ليست هي نفسها بالنسبة لأفراد الجنس الآخر ، فإن طبيعة وراثة الصفات المشفرة بواسطة هذه الجينات تختلف عن الطبيعة العامة. يُطلق على هذا النوع من الميراث اسم الميراث المتصالب لأن الذكور يرثون أمهاتهم والإناث من أبيهم. تسمى السمات التي تحددها الجينات الموجودة في الكروموسومات الجنسية بأنها مرتبطة بالجنس. أمثلة على العلامات متصل بالطابق، هي علامات متنحية للهيموفيليا وعمى الألوان ، والتي تظهر بشكل رئيسي عند الرجال ، حيث لا توجد جينات أليلية على الكروموسوم Y. لا تعاني النساء من مثل هذه الأمراض إلا إذا تلقين مثل هذه الأعراض من الأب والأم.

على سبيل المثال ، إذا كانت الأم حاملة للهيموفيليا متغايرة الزيجوت ، فإن نصف أبنائها سيصابون باضطراب تخثر الدم:

X H - تخثر الدم الطبيعي

X h - عدم تخثر الدم (الهيموفيليا)

الصفات المشفرة في جينات الكروموسوم Y تنتقل فقط من خلال السلالة الذكورية وتسمى هولندي(وجود غشاء بين أصابع القدم ، وزيادة شعر حافة الأذن).

التفاعل الجيني

أظهر فحص أنماط الوراثة المستقلة على أشياء مختلفة بالفعل في بداية القرن العشرين أنه ، على سبيل المثال ، في الجمال الليلي ، عندما يتم عبور نباتات ذات كورولا حمراء وبيضاء ، يكون للجيل الأول الهجينة كورولا وردية اللون ، بينما في الجيل الثاني ، يوجد أفراد لديهم أزهار حمراء وزهرية وبيضاء بنسبة 1: 2: 1. قاد هذا الباحثين إلى فكرة أن الجينات الأليلية يمكن أن يكون لها تأثير معين على بعضها البعض. بعد ذلك ، وجد أيضًا أن الجينات غير الأليلية تساهم في إظهار علامات الجينات الأخرى أو قمعها. أصبحت هذه الملاحظات أساس مفهوم النمط الجيني كنظام لتفاعل الجينات. حاليًا ، يتميز تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية.

يشمل تفاعل الجينات الأليلية الهيمنة الكاملة وغير الكاملة ، والسيطرة المشتركة والسيطرة المفرطة. هيمنة كاملةضع في اعتبارك جميع حالات تفاعل الجينات الأليلية ، حيث لوحظ ظهور سمة سائدة حصريًا في الزيجوت المتغاير ، مثل لون وشكل البذور في البازلاء.

سيادة غير تامة- هذا نوع من تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يؤدي ظهور أليل متنحي إلى حد أكبر أو أقل إلى إضعاف مظهر سائد ، كما في حالة لون كورولا جمال الليل (أبيض + أحمر = وردي) والصوف في الماشية.

السيادةيسمى هذا النوع من تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يظهر كلا الأليلين دون إضعاف تأثيرات بعضهما البعض. من الأمثلة النموذجية على التعايش المشترك وراثة فصائل الدم وفقًا لنظام AB0.

كما يتضح من الجدول ، يتم توريث فصائل الدم الأول والثاني والثالث وفقًا لنوع الهيمنة الكاملة ، بينما المجموعة الرابعة (AB) (النمط الوراثي - I A I B) هي حالة هيمنة مشتركة.

الهيمنة- هذه ظاهرة تظهر فيها السمة السائدة في الحالة المتغايرة الزيجوت أقوى بكثير من الحالة المتماثلة اللواقح ؛ غالبًا ما يستخدم الهيمنة المفرطة في التربية ويعتقد أنه السبب تغاير- ظاهرة القوة الهجينة.

يمكن اعتبار ما يسمى بحالة خاصة من تفاعل الجينات الأليلية الجينات القاتلة، والذي يؤدي في الحالة المتماثلة اللواقح إلى موت الكائن الحي في أغلب الأحيان في الفترة الجنينية. سبب موت النسل هو التأثير متعدد الاتجاهات للجينات على لون الصوف الرمادي في الأغنام أستراخان ، واللون البلاتيني في الثعالب ، وعدم وجود القشور في الكارب المرآة. عند عبور فردين متغاير الزيجوت لهذه الجينات ، فإن الانقسام من أجل السمة قيد الدراسة في النسل سيكون 2: 1 بسبب وفاة 1/4 من النسل.

الأنواع الرئيسية لتفاعل الجينات غير الأليلية هي التكامل ، والبلمرة. التكامل- هذا نوع من تفاعل الجينات غير الأليلية ، حيث يكون وجود أليلين مهيمنين على الأقل من أزواج مختلفة ضروريًا لإظهار حالة معينة من السمة. على سبيل المثال ، في اليقطين ، عندما يتم عبور النباتات ذات الثمار الكروية (AAbb) والطويلة (aaBB) ، تظهر النباتات ذات الثمار القرصية (AaBb) في الجيل الأول.

ل النخامةتشمل هذه الظواهر من تفاعل الجينات غير الأليلية ، حيث يقوم جين غير أليلي بقمع تطور سمة من سمات أخرى. على سبيل المثال ، في الدجاج ، يحدد جين سائد لون الريش ، بينما يثبط جين آخر مهيمن تطور اللون ، مما ينتج عنه ريش أبيض لمعظم الدجاج.

بوليميرياتسمى الظاهرة التي يكون فيها للجينات غير الأليلية نفس التأثير على تطور سمة. وبالتالي ، غالبًا ما يتم ترميز العلامات الكمية. على سبيل المثال ، يتم تحديد لون جلد الإنسان من خلال أربعة أزواج على الأقل من الجينات غير الأليلية - الأليلات الأكثر انتشارًا في التركيب الوراثي ، كلما كان الجلد أغمق.

التركيب الجيني كنظام متكامل

النمط الجيني ليس مجموعًا ميكانيكيًا للجينات ، لأن إمكانية ظهور الجين وشكل مظاهره يعتمدان على الظروف البيئية. في هذه الحالة ، لا تُفهم البيئة على أنها البيئة فحسب ، بل تُفهم أيضًا على أنها بيئة النمط الجيني - جينات أخرى.

نادرًا ما يعتمد ظهور العلامات النوعية على الظروف البيئية ، على الرغم من أنه إذا تم حلق منطقة ذات شعر أبيض من جسم أرنب فقير ووضع كيس ثلج عليها ، فسوف ينمو الشعر الأسود في هذا المكان بمرور الوقت .

يعتمد تطوير السمات الكمية بشكل أكبر على الظروف البيئية. على سبيل المثال ، إذا تمت زراعة أصناف حديثة من القمح بدون استخدام الأسمدة المعدنية ، فإن محصوله سيختلف بشكل كبير عن 100 سنت أو أكثر للهكتار المبرمج وراثيًا.

وبالتالي ، يتم تسجيل "قدرات" الكائن الحي فقط في التركيب الوراثي ، لكنها تظهر فقط في التفاعل مع الظروف البيئية.

بالإضافة إلى ذلك ، تتفاعل الجينات مع بعضها البعض ، وكونها في نفس النمط الجيني ، يمكن أن تؤثر بشدة على مظهر عمل الجينات المجاورة. وهكذا ، لكل جين على حدة ، هناك بيئة وراثية. من الممكن أن يرتبط تطور أي سمة بعمل العديد من الجينات. بالإضافة إلى ذلك ، تم الكشف عن اعتماد العديد من السمات على جين واحد. على سبيل المثال ، في الشوفان ، يتم تحديد لون قشور الأزهار وطول عونتها بواسطة جين واحد. في ذبابة الفاكهة ، يؤثر جين اللون الأبيض للعين في نفس الوقت على لون الجسم والأعضاء الداخلية ، وطول الأجنحة ، وانخفاض الخصوبة ، وانخفاض متوسط العمر المتوقع. من الممكن أن يكون كل جين في نفس الوقت هو جين الفعل الرئيسي لسمته "الخاصة به" ومعدل للسمات الأخرى. وبالتالي ، فإن النمط الظاهري هو نتيجة تفاعل جينات النمط الوراثي بأكمله مع البيئة في نشأة الفرد.

في هذا الصدد ، عرّف عالم الوراثة الروسي الشهير M.E. Lobashev النمط الجيني بأنه نظام الجينات المتفاعلة. تم تشكيل هذا النظام المتكامل في عملية تطور العالم العضوي ، بينما نجت تلك الكائنات الحية فقط حيث أعطى تفاعل الجينات التفاعل الأكثر تفضيلًا في عملية التكون.

علم الوراثة البشرية

بالنسبة للإنسان كنوع بيولوجي ، فإن الأنماط الجينية للوراثة والتنوع الموضوعة للنباتات والحيوانات صالحة تمامًا. في الوقت نفسه ، يحتل علم الوراثة البشرية ، الذي يدرس أنماط الوراثة والتنوع في البشر على جميع مستويات تنظيمها ووجودها ، مكانًا خاصًا بين أقسام علم الوراثة الأخرى.

علم الوراثة البشرية هو علم أساسي وتطبيقي على حد سواء ، حيث يشارك في دراسة الأمراض الوراثية البشرية ، والتي تم بالفعل وصف أكثر من 4 آلاف منها. وهو يحفز تطوير المجالات الحديثة لعلم الوراثة العامة والجزيئية والبيولوجيا الجزيئية والإكلينيكية دواء. اعتمادًا على الإشكاليات ، ينقسم علم الوراثة البشرية إلى عدة مجالات تطورت إلى علوم مستقلة: علم الوراثة للسمات البشرية الطبيعية ، وعلم الوراثة الطبية ، ووراثة السلوك والذكاء ، وعلم الوراثة البشرية. في هذا الصدد ، في عصرنا ، تمت دراسة الشخص باعتباره كائنًا وراثيًا بشكل أفضل تقريبًا من الكائنات النموذجية الرئيسية لعلم الوراثة: ذبابة الفاكهة ، أرابيدوبسيس ، إلخ.

تترك الطبيعة البيولوجية الاجتماعية للإنسان بصمة مهمة على البحث في مجال علم الوراثة بسبب سن البلوغ المتأخر والفجوات الزمنية الكبيرة بين الأجيال ، وأعداد النسل الصغيرة ، واستحالة التهجينات الموجهة للتحليل الجيني ، وغياب الخطوط النقية ، وعدم كفاية الدقة. من تسجيل السمات الوراثية والنسب الصغيرة ، واستحالة خلق نفس الظروف الخاضعة للرقابة الصارمة لتنمية ذرية من زيجات مختلفة ، وعدد كبير نسبيًا من الكروموسومات سيئة الاختلاف ، واستحالة الحصول على طفرات تجريبية.

طرق دراسة علم الوراثة البشرية

الأساليب المستخدمة في علم الوراثة البشرية لا تختلف اختلافًا جوهريًا عن تلك المقبولة عمومًا للأشياء الأخرى - هذا طرق الأنساب ، التوأم ، الوراثة الخلوية ، الجلدية ، الجزيئية البيولوجية والإحصائية السكانية ، طريقة تهجين الخلايا الجسدية وطريقة النمذجة. يأخذ استخدامها في علم الوراثة البشرية بعين الاعتبار خصوصيات الشخص ككائن وراثي.

طريقة التوأميساعد على تحديد مساهمة الوراثة وتأثير الظروف البيئية على مظهر من مظاهر سمة بناءً على تحليل تطابق هذه الصفات في التوائم المتماثلة والأخوية. لذلك ، فإن معظم التوائم المتطابقة لها نفس فصيلة الدم ولون العين والشعر ، بالإضافة إلى عدد من العلامات الأخرى ، بينما يصاب كلا النوعين من التوائم بالحصبة في نفس الوقت.

طريقة الجلديعتمد على دراسة الخصائص الفردية لأنماط جلد الأصابع (dactyloscopy) والكفين والقدمين. بناءً على هذه الميزات ، فإنه غالبًا ما يسمح بالكشف في الوقت المناسب عن الأمراض الوراثية ، ولا سيما تشوهات الكروموسومات ، مثل متلازمة داون ، ومتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر ، وما إلى ذلك.

طريقة الأنساب- هذه طريقة لتجميع النسب ، والتي يتم من خلالها تحديد طبيعة وراثة الصفات المدروسة ، بما في ذلك الأمراض الوراثية ، ويتم التنبؤ بميلاد النسل بالسمات المقابلة. لقد جعل من الممكن الكشف عن الطبيعة الوراثية لأمراض مثل الهيموفيليا وعمى الألوان ورقص هنتنغتون وغيرها حتى قبل اكتشاف الأنماط الرئيسية للوراثة. عند تجميع النسب ، يتم الاحتفاظ بسجلات حول كل فرد من أفراد الأسرة مع مراعاة درجة العلاقة بينهم. علاوة على ذلك ، بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها ، يتم إنشاء شجرة العائلة باستخدام رموز خاصة.

يمكن استخدام طريقة الأنساب على عائلة واحدة إذا كانت هناك معلومات حول عدد كافٍ من الأقارب المباشرين للشخص الذي يتم تجميع نسبه - بروبان، - على خطوط الأب والأم ، وإلا فإنهم يجمعون معلومات حول العديد من العائلات التي تتجلى فيها هذه الميزة. تسمح لك طريقة الأنساب بإثبات ليس فقط توريث السمة ، ولكن أيضًا طبيعة الميراث: المهيمنة أو المتنحية ، وراثية أو مرتبطة بالجنس ، إلخ. وهكذا ، وفقًا لصور ملوك هابسبورغ النمساويين ، فإن الميراث من prognathia (شفة سفلية بارزة بقوة) و "الهيموفيليا الملكية" أحفاد الملكة البريطانية فيكتوريا.

حل المشاكل الوراثية. رسم مخططات التهجين

يمكن اختزال كل أنواع المشاكل الوراثية إلى ثلاثة أنواع:

مهام الحساب.
مهام تحديد التركيب الجيني.
مهام لتحديد نوع وراثة السمة.

خاصية مشاكل حسابيةهو توافر المعلومات حول وراثة السمة والأنماط الظاهرية للوالدين ، والتي يسهل من خلالها تحديد الأنماط الجينية للوالدين. إنهم بحاجة إلى إنشاء الطرز الجينية والأنماط الظاهرية للنسل.

مهمة 1.ما لون بذور الذرة الرفيعة التي يتم الحصول عليها عن طريق تهجين الخطوط النقية لهذا النبات مع ألوان البذور الداكنة والفاتحة ، إذا عُرف أن اللون الغامق يسيطر على اللون الفاتح؟ ما هو لون بذور النباتات التي تم الحصول عليها من التلقيح الذاتي لهذه الأنواع الهجينة؟

المحلول.

1. نعيّن الجينات:

أ - لون البذور الغامق ، لكن- بذور فاتحة اللون.

2. نرسم مخطط عبور:

أ) نكتب أولاً الأنماط الجينية للوالدين ، والتي ، وفقًا لحالة المشكلة ، متماثلة اللواقح:

$ P (♀AA) ↙ (\ text "dark seed") × (♂aa) ↙ (\ text "light seed") $

ب) ثم نكتب الأمشاج وفقًا لقاعدة نقاء الأمشاج:

جاميتسلكن أ

ج) ادمج الأمشاج في أزواج واكتب الأنماط الجينية للنسل:

و 1 أ لكن

د) وفقًا لقانون الهيمنة ، سيكون لجميع الهجينة من الجيل الأول لون غامق ، لذلك نوقع النمط الظاهري تحت النمط الجيني.

النمط الظاهريبذور داكنة

3. نكتب مخطط المعبر التالي:

إجابه:في الجيل الأول ، ستحتوي جميع النباتات على بذور داكنة ، وفي الجيل الثاني ، سيكون لدى 3/4 من النباتات بذور داكنة ، وربع بذور خفيفة.

المهمة 2.في الجرذان ، يسود اللون الأسود للغطاء على البني ، ويهيمن الطول الطبيعي للذيل على الذيل القصير. كم نسلًا في الجيل الثاني من جرذان متجانسة الزيجوت ذات شعر أسود وذيل طبيعي بفئران متماثلة اللواقح ذات شعر بني وذيل قصير لها شعر أسود وذيل قصير ، إذا وُلد إجمالي 80 جرذًا؟

المحلول.

1. اكتب حالة المشكلة:

أ- الصوف الأسود لكن- صوف بني

ب - طول الذيل الطبيعي ، ب- ذيل قصير

و 2 أ_ ب ?

2. نكتب مخطط العبور:

ملحوظة.يجب أن نتذكر أن تسميات الحروف للجينات مكتوبة بالترتيب الأبجدي ، بينما في الأنماط الجينية ، سيظل الحرف الكبير دائمًا قبل الحرف الصغير: A - قبل لكن، إلى الأمام بإلخ.

ويترتب على شبكة بونت أن نسبة صغار الفئران ذات الشعر الأسود وذيل قصير كانت 3/16.

3. احسب عدد الجراء بالنمط الظاهري المحدد في نسل الجيل الثاني:

80 × 3/16 × 15.

إجابه: 15 جروًا من الفئران لديهم شعر أسود وذيل قصير.

في مهام لتحديد التركيب الجينييتم أيضًا إعطاء طبيعة وراثة السمة والمهمة هي تحديد الأنماط الجينية للنسل وفقًا للأنماط الجينية للوالدين أو العكس.

المهمة 3.في عائلة كان الأب فيها من فصيلة الدم III (B) وفقًا لنظام AB0 ، وكانت الأم من المجموعة II (A) ، وُلد الطفل بفصيلة الدم I (0). تحديد الأنماط الجينية للوالدين.

المحلول.

1. نذكر طبيعة وراثة فصائل الدم:

وراثة فصائل الدم حسب نظام AB0

2. نظرًا لأنه من الممكن وجود نوعين مختلفين من الأنماط الجينية بفصلي الدم الثاني والثالث ، فإننا نكتب مخطط العبور على النحو التالي:

3. من مخطط التقاطع أعلاه ، نرى أن الطفل قد تلقى الأليلات المتنحية أنا من كل من الوالدين ، وبالتالي ، كان الوالدان متغاير الزيجوت بالنسبة لجينات فصيلة الدم.

4. نحن نكمل مخطط المعبر ونتحقق من افتراضاتنا:

وهكذا ، تم تأكيد افتراضاتنا.

إجابه:الآباء متغاير الزيجوت بالنسبة لجينات فصائل الدم: النمط الوراثي للأم هو I A i ، والنمط الوراثي للأب هو I B i.

المهمة 4.عمى الألوان (عمى الألوان) موروث كصفة متنحية مرتبطة بالجنس. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا لرجل وامرأة يميزان الألوان عادة ، مع أن والديهما كانا مصابين بعمى الألوان ، وأمهاتهم وأقاربهم يتمتعون بصحة جيدة؟

المحلول.

1. نعيّن الجينات:

X D - رؤية الألوان الطبيعية ؛

X د - عمى الألوان.

2. نحدد الطرز الوراثية لرجل وامرأة كان والداه مصابا بعمى الألوان.

3. نكتب مخطط العبور لتحديد الأنماط الجينية المحتملة للأطفال:

إجابه:ستتمتع جميع الفتيات برؤية طبيعية للألوان (ومع ذلك ، فإن نصف الفتيات سيكونن حاملات لجين عمى الألوان) ، وسيكون 1/2 من الأولاد بصحة جيدة ، و 1/2 سيكونون مصابون بعمى الألوان.

في مهام لتحديد طبيعة وراثة السمةيتم إعطاء الأنماط الظاهرية للوالدين والنسل فقط. أسئلة مثل هذه المهام هي على وجه التحديد توضيح لطبيعة وراثة سمة.

المهمة 5.تم الحصول على 240 دجاجة من عبور ذات أرجل قصيرة ، 161 منها قصيرة الأرجل ، والباقي طويل الأرجل. كيف يتم توريث هذه السمة؟

المحلول.

1. تحديد الانقسام في النسل:

161: 79 $≈$ 2: 1.

هذا الانقسام هو نموذجي للهجن في حالة الجينات القاتلة.

2. نظرًا لوجود ضعف عدد الدجاجات ذات الأرجل القصيرة مقارنةً بالأرجل الطويلة ، فلنفترض أن هذه سمة سائدة ، ويتسم هذا الأليل بتأثير مميت. ثم كان الدجاج الأصلي متغاير الزيجوت. دعنا نسمي الجينات:

ج - سيقان قصيرة ج - سيقان طويلة.

3. نكتب مخطط العبور:

تم تأكيد افتراضاتنا.

إجابه:يسود هذا الأليل قصير الأرجل على الأرجل الطويلة ، ويتميز هذا الأليل بتأثير مميت.

من بين المهام في علم الوراثة في امتحان علم الأحياء ، يمكن التمييز بين 6 أنواع رئيسية. غالبًا ما يتم العثور على أول اثنين - لتحديد عدد أنواع الأمشاج والتهجين أحادي الهجين - في الجزء A من الاختبار (الأسئلة A7 و A8 و A30).

المهام من الأنواع 3 و 4 و 5 مخصصة للعبور الهجين ، وراثة فصائل الدم والسمات المرتبطة بالجنس. تشكل هذه المهام غالبية أسئلة C6 في الاختبار.

النوع السادس من المهام مختلط. إنهم يأخذون في الاعتبار وراثة زوج من السمات: زوج واحد مرتبط بالكروموسوم X (أو يحدد فصائل الدم البشرية) ، وجينات الزوج الثاني من السمات موجودة في الجسيمات الذاتية. تعتبر فئة المهام هذه هي الأصعب بالنسبة للمتقدمين.

تحدد هذه المقالة الأسس النظرية لعلم الوراثةضروري للإعداد الناجح للمهمة C6 ، بالإضافة إلى حلول للمشاكل من جميع الأنواع ، ويتم تقديم أمثلة على العمل المستقل.

الشروط الأساسية لعلم الوراثة

الجين- هذا جزء من جزيء الحمض النووي يحمل معلومات حول التركيب الأساسي لبروتين واحد. الجين هو وحدة وراثية هيكلية ووظيفية.

الجينات الأليلية (الأليلات)- متغيرات مختلفة من نفس الجين ترميز مظهرًا بديلًا لنفس الصفة. علامات بديلة - علامات لا يمكن أن تكون في الجسم في نفس الوقت.

كائن متماثل الزيجوت- كائن لا يؤدي إلى انشقاق لسبب أو لآخر. تؤثر جيناتها الأليلية بالتساوي على تطور هذه الصفة.

كائن متغاير الزيجوت- كائن يعطي انقسامًا وفقًا لخاصية أو أخرى. تؤثر جيناتها الأليلية على تطور هذه الصفة بطرق مختلفة.

الجين السائدمسؤول عن تطوير سمة تتجلى في كائن حي متغاير الزيجوت.

الجينات المتنحيةهو المسؤول عن السمة ، التي يكبح تطورها الجين السائد. تتجلى سمة متنحية في كائن متماثل اللواقح يحتوي على جينين متنحيين.

الطراز العرقى- مجموعة من الجينات في مجموعة ثنائية الصبغيات للكائن الحي. تسمى مجموعة الجينات في مجموعة الصبغيات الفردية الجينوم.

النمط الظاهري- مجموع كل خصائص الكائن الحي.

قوانين G. مندل

قانون مندل الأول - قانون توحيد الهجينة

يُشتق هذا القانون على أساس نتائج التهجين أحادي الهجين. للتجارب ، تم أخذ نوعين من البازلاء ، يختلفان عن بعضهما البعض في زوج واحد من السمات - لون البذور: نوع واحد له لون أصفر ، والثاني - أخضر. كانت النباتات المتقاطعة متماثلة اللواقح.

لتسجيل نتائج العبور ، اقترح مندل المخطط التالي:

لون الحبة الصفراء
- لون الحبة الخضراء

(الآباء)
(الأمشاج)
(الجيل الاول)	(كل النباتات بها بذور صفراء)

صياغة القانون: عند عبور الكائنات الحية التي تختلف في زوج واحد من السمات البديلة ، يكون الجيل الأول موحدًا في النمط الظاهري والنمط الجيني.

قانون مندل الثاني - قانون الانقسام

من البذور التي تم الحصول عليها عن طريق تهجين نبات متماثل مع لون بذرة صفراء مع نبتة ذات لون أخضر ، تمت زراعة النباتات ، وتم الحصول على التلقيح الذاتي.



	(النباتات لها سمة سائدة - متنحية)

صيغة القانون: في النسل الذي تم الحصول عليه من تهجين الجيل الأول ، هناك انقسام حسب النمط الظاهري في النسبة ، ووفقًا للنمط الجيني -.

قانون مندل الثالث - قانون الميراث المستقل

تم اشتقاق هذا القانون على أساس البيانات التي تم الحصول عليها أثناء التهجين الثنائي. اعتبر مندل وراثة زوجين من السمات في البازلاء: لون البذور وشكلها.

كأشكال أبوية ، استخدم مندل نباتات متماثلة اللواقح لكل من أزواج الصفات: أحد الأصناف يحتوي على بذور صفراء ذات قشرة ناعمة ، والآخر أخضر ومتجعد.

لون الحبة الصفراء - اللون الأخضر للبذور ،
- شكل أملس ، - شكل متجعد.



	(ناعم أصفر).

ثم قام مندل بزراعة النباتات من البذور وحصل على الجيل الثاني من الهجينة عن طريق التلقيح الذاتي.

تُستخدم شبكة Punnett لتسجيل وتحديد الأنماط الجينية.

جاميتس

كان هناك انقسام إلى فئة النمط الظاهري في النسبة. كل البذور لها صفات سائدة (صفراء وسلسة) ، - الأولى المهيمنة والثانية متنحية (صفراء ومتجعدة) ، - الأولى متنحية والثانية (خضراء وناعمة) ، - كلاهما متنحي (أخضر ومتجعد).

عند تحليل وراثة كل زوج من السمات ، يتم الحصول على النتائج التالية. في أجزاء من البذور الصفراء وأجزاء من البذور الخضراء ، أي نسبة . بالضبط نفس النسبة ستكون للزوج الثاني من الأحرف (شكل أولي).

صياغة القانون: عند عبور الكائنات الحية التي تختلف عن بعضها بواسطة زوجين أو أكثر من السمات البديلة ، فإن الجينات والصفات المقابلة لها يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض ويتم تجميعها في جميع التوليفات الممكنة.

لا ينطبق قانون مندل الثالث إلا إذا كانت الجينات على أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة.

قانون (فرضية) "نقاء" الأمشاج

عند تحليل خصائص الهجينة للأجيال الأولى والثانية ، وجد مندل أن الجين المتنحي لا يختفي ولا يختلط مع الجين السائد. يتجلى في كلا الجينين ، وهو أمر ممكن فقط إذا كانت الهجينة تشكل نوعين من الأمشاج: أحدهما يحمل جينًا سائدًا والآخر متنحيًا. هذه الظاهرة تسمى فرضية نقاء المشيج: كل مشيج يحمل جينًا واحدًا فقط من كل زوج أليلي. تم إثبات فرضية نقاء الأمشاج بعد دراسة العمليات التي تحدث في الانقسام الاختزالي.

إن فرضية "نقاء" الأمشاج هي الأساس الخلوي لقوانين مندل الأولى والثانية. بمساعدتها ، يمكن تفسير الانقسام حسب النمط الظاهري والنمط الجيني.

تحليل الصليب

تم اقتراح هذه الطريقة من قبل مندل لتحديد الأنماط الجينية للكائنات ذات الصفة السائدة التي لها نفس النمط الظاهري. للقيام بذلك ، تم عبورهم بأشكال متنحية متماثلة اللواقح.

إذا تبين ، نتيجة العبور ، أن الجيل بأكمله هو نفسه ومتشابه مع الكائن الحي الذي تم تحليله ، فيمكن عندئذٍ استنتاج أن الكائن الأصلي متماثل الزيجوت بالنسبة للسمة قيد الدراسة.

إذا ، نتيجة العبور ، لوحظ انقسام في النسبة في الجيل ، فإن الكائن الأصلي يحتوي على الجينات في حالة متغايرة الزيجوت.

وراثة فصائل الدم (نظام AB0)

إن وراثة فصائل الدم في هذا النظام هي مثال على الأليلات المتعددة (وجود أكثر من أليلين لجين واحد في نوع ما). هناك ثلاثة جينات في البشر ترمز لبروتينات مستضد كرات الدم الحمراء التي تحدد أنواع دم الأشخاص. يحتوي التركيب الوراثي لكل شخص على جينين فقط يحددان فصيلة دمه: المجموعة الأولى ؛ الثاني و ؛ الثالث والرابع.

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

في معظم الكائنات الحية ، يتحدد الجنس في وقت الإخصاب ويعتمد على مجموعة الكروموسومات. هذه الطريقة تسمى تحديد جنس الكروموسومات. الكائنات الحية مع هذا النوع من تحديد الجنس لها الصبغيات الذاتية والكروموسومات الجنسية - و.

في الثدييات (بما في ذلك البشر) ، يكون للجنس الأنثوي مجموعة من الكروموسومات الجنسية ، الجنس الذكري. يُطلق على الجنس الأنثوي اسم homogametic (يشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج) ؛ و ذكر - غير متجانسة (تشكل نوعين من الأمشاج). في الطيور والفراشات ، الذكور متجانسة والإناث غير متجانسة.

يتضمن الاستخدام مهامًا فقط للسمات المرتبطة بالكروموسوم. في الأساس ، ترتبط بعلامتين على الشخص: تخثر الدم (- طبيعي ؛ - الهيموفيليا) ، رؤية الألوان (- عادي ، - عمى الألوان). تعتبر مهام وراثة السمات المرتبطة بالجنس في الطيور أقل شيوعًا.

في البشر ، قد يكون الجنس الأنثوي متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت لهذه الجينات. ضع في اعتبارك المجموعات الجينية المحتملة لدى المرأة في مثال الهيموفيليا (لوحظت صورة مماثلة مع عمى الألوان): - صحية ؛ - صحي ، لكنه ناقل ؛ - مرض. جنس الذكور لهذه الجينات متماثل اللواقح ، tk. - لا يحتوي الكروموسوم على أليلات هذه الجينات: - صحي ؛ - مريض. لذلك ، غالبًا ما يصاب الرجال بهذه الأمراض ، والنساء هم من يحملونها.

مهام الاستخدام النموذجية في علم الوراثة

تحديد عدد أنواع الأمشاج

يتم تحديد عدد أنواع الأمشاج بالصيغة: ، أين هو عدد أزواج الجينات في حالة متغاير الزيجوت. على سبيل المثال ، لا يحتوي الكائن الحي ذو التركيب الوراثي على جينات في حالة متغايرة الزيجوت ؛ ، لذلك ، وتشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج. يحتوي الكائن الحي ذو التركيب الوراثي على زوج واحد من الجينات في حالة متغايرة الزيجوت ، أي ، لذلك ، وتشكل نوعين من الأمشاج. يحتوي الكائن الحي ذو التركيب الوراثي على ثلاثة أزواج من الجينات في حالة متغايرة الزيجوت ، أي ، لذلك ، وتشكل ثمانية أنواع من الأمشاج.

مهام عبور أحادي وثنائي الهجين

للحصول على صليب أحادي الهجين

مهمة: الأرانب البيضاء المتقاطعة مع الأرانب السوداء (اللون الأسود هو السمة السائدة). باللونين الأبيض والأسود. تحديد الأنماط الجينية للوالدين والنسل.

المحلول: بما أن الانقسام قد لوحظ في النسل وفقًا للسمة قيد الدراسة ، فإن الوالد صاحب السمة السائدة يكون متغاير الزيجوت.

	(الأسود)	(أبيض)

	(أسود): (أبيض)

لصليب ثنائي الهجين

الجينات المهيمنة معروفة

مهمة: الطماطم المهجورة ذات النمو الطبيعي مع الثمار الحمراء مع الطماطم القزمية مع الفواكه الحمراء. كانت جميع النباتات ذات نمو طبيعي ؛ - بالفواكه الحمراء و - بالأصفر. حدد الأنماط الجينية للوالدين والنسل إذا كان من المعروف أن اللون الأحمر للفاكهة في الطماطم يسيطر على اللون الأصفر ، والنمو الطبيعي على التقزم.

المحلول: تشير إلى الجينات السائدة والمتنحية: - النمو الطبيعي ، - القزامة - فواكه حمراء ، - فواكه صفراء.

دعونا نحلل وراثة كل سمة على حدة. جميع النسل لديهم نمو طبيعي ، أي لم يتم ملاحظة الانقسام على هذا الأساس ، وبالتالي فإن الأشكال الأصلية متماثلة اللواقح. لوحظ الانقسام في لون الفاكهة ، وبالتالي فإن الأشكال الأصلية متغايرة الزيجوت.

		(الأقزام والفواكه الحمراء)

	(نمو طبيعي ، فواكه حمراء) (نمو طبيعي ، فواكه حمراء) (نمو طبيعي ، فواكه حمراء) (نمو طبيعي ، ثمار صفراء)

الجينات السائدة غير معروفة

مهمة: تم تهجين نوعين من الفلوكس: أحدهما به أزهار على شكل صحن أحمر ، والثاني به أزهار حمراء على شكل قمع. أنتج النسل صحونًا حمراء وقمعًا حمراء وأطباقًا بيضاء وقمعًا بيضاء. تحديد الجينات والأنماط الجينية السائدة لأشكال الوالدين وكذلك أحفادهم.

المحلول: دعونا نحلل التقسيم لكل ميزة على حدة. من بين أحفاد ، النباتات ذات الزهور الحمراء ، مع الزهور البيضاء - ، أي . لذلك ، أحمر - اللون الأبيض ، والأشكال الأبوية متغايرة الزيجوت لهذه السمة (لأن هناك انقسام في النسل).

لوحظ أيضًا انقسام في شكل الزهرة: نصف النسل له أزهار على شكل صحن ، ونصفها على شكل قمع. بناءً على هذه البيانات ، لا يمكن تحديد السمة السائدة بشكل لا لبس فيه. لذلك ، نحن نقبل ذلك - زهور على شكل صحن ، - أزهار على شكل قمع.

(زهور حمراء ، على شكل صحن)

(زهور حمراء ، على شكل قمع)

جاميتس

زهور حمراء على شكل صحن ،
- زهور حمراء على شكل قمع ،
- زهور بيضاء على شكل صحن ،
- زهور بيضاء على شكل قمع.

حل مشاكل فصائل الدم (نظام AB0)

مهمة: الأم لديها فصيلة الدم الثانية (هي متغايرة الزيجوت) ، والأب لديه الرابعة. ما هي فصائل الدم الممكنة عند الأطفال؟

المحلول:



	(احتمال إنجاب طفل من فصيلة الدم الثانية هو ، مع النوع الثالث - ، مع الرابع -).

حل مشاكل وراثة السمات المرتبطة بالجنس

قد تحدث مثل هذه المهام في كل من الجزء أ والجزء ج من الاستخدام.

مهمة: حامل للهيموفيليا متزوج رجلا سليما. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولد؟

المحلول:



	فتاة صحية () فتاة ، صحية ، حاملة () صبي ، بصحة جيدة () صبي مصاب بالهيموفيليا ()

حل المشكلات المختلطة

مهمة: الرجل ذو العيون البنية وفصيلة الدم يتزوج من امرأة بنية العينين وفصيلة الدم. كان لديهم طفل أزرق العينين من فصيلة الدم. تحديد الأنماط الجينية لجميع الأفراد المشار إليهم في المشكلة.

المحلول: لون العين البني يسيطر على الأزرق ، لذلك - العيون البنية ، - عيون زرقاء. الطفل لديه عيون زرقاء ، لذلك والده وأمه متغاير الزيجوت لهذه الصفة. قد يكون لفصيلة الدم الثالثة النمط الجيني أو الأول - فقط. نظرًا لأن الطفل لديه فصيلة الدم الأولى ، فقد حصل على الجين من كل من والده وأمه ، وبالتالي فإن والده لديه نمط وراثي.

	(الآب)	(أم)

	(ولد)

مهمة: الرجل مصاب بعمى الألوان ، أيمن (كانت والدته أعسر) ، متزوج من امرأة ذات رؤية طبيعية (والدها وأمها يتمتعان بصحة جيدة) ، أعسر. أي نوع من الأطفال يمكن أن يكون لهذين الزوجين؟

المحلول: في الإنسان ، أفضل حيازة لليد اليمنى هي المسيطرة على اليد اليسرى ، لذلك - اليد اليمنى ، - أعسر. التركيب الجيني للذكور (لأنه حصل على الجين من أم أعسر) ، والنساء -.

رجل مصاب بعمى الألوان لديه التركيب الوراثي ، وزوجته - لأن. كان والداها بصحة جيدة تمامًا.

ص

	فتاة يمينية ، صحية ، حاملة () فتاة أعسر ، صحية ، حاملة () الولد الأيمن ، بصحة جيدة () صبي أعسر ، بصحة جيدة ()

مهام الحل المستقل

حدد عدد أنواع الأمشاج في كائن حي له نمط وراثي.
حدد عدد أنواع الأمشاج في كائن حي له نمط وراثي.
عبروا نباتات طويلة مع نباتات قصيرة. ب- جميع النباتات متوسطة الحجم. ماذا سيكون؟
عبروا أرنبًا أبيض مع أرنب أسود. كل الأرانب سوداء. ماذا سيكون؟
عبروا أرنبين بصوف رمادي. ب مع الصوف الأسود - باللون الرمادي والأبيض. حدد الأنماط الجينية واشرح هذا الانقسام.
عبروا ثورًا أسود مع بقرة بيضاء. لقد تلقوا قرونًا سوداء ، ذات قرون سوداء ، بيضاء ذات قرون وأبيض بلا قرون. اشرح هذا الانقسام إذا كان اللون الأسود وغياب القرون من السمات السائدة.
تم تهجين ذبابة الفاكهة ذات العيون الحمراء والأجنحة العادية مع ذباب الفاكهة بعيون بيضاء وأجنحة معيبة. النسل كلها ذباب بعيون حمراء وأجنحة معيبة. ماذا سيكون النسل من عبور هذه الذباب مع كلا الوالدين؟
امرأة سمراء ذات عيون زرقاء تزوجت من شقراء بنية العينين. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت؟
تزوج رجل أعسر لديه عامل ريسس إيجابي من امرأة أعسر بعامل ريس سلبي. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا إذا كان الرجل متغاير الزيجوت فقط من أجل الصفة الثانية؟
الأم والأب لديهما فصيلة دم (كلا الوالدين متغاير الزيجوت). ما هي فصيلة الدم الممكنة عند الأطفال؟
الأم لديها فصيلة دم ، والطفل لديه فصيلة دم. ما هي فصيلة الدم التي يستحيل على الأب؟
الأب لديه فصيلة دم الأم والثانية. ما هو احتمال إنجاب طفل من فصيلة الدم الأولى؟
امرأة زرقاء العينين من فصيلة الدم (كان لوالداها من فصيلة الدم الثالثة) تزوجت من رجل بني العينين له فصيلة دم (كان لدى والده عينان زرقاوان وفصيلة دم أولى). أي نوع من الأطفال يمكن أن يولد؟
تزوج رجل مصاب بالهيموفيليا اليمنى (كانت والدته أعسر) من امرأة أعسر بدمها طبيعي (كان والدها وأمها بصحة جيدة). أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا من هذا الزواج؟
تم تهجين نباتات الفراولة بالفواكه الحمراء والأوراق طويلة الأوراق مع نباتات الفراولة مع الفواكه البيضاء والأوراق قصيرة الأوراق. ما هو النسل الذي يمكن أن يكون موجودًا إذا كان اللون الأحمر والأوراق قصيرة الأوراق هي السائدة ، في حين أن كلا النباتين الأبوين متغاير الزيجوت؟
يتزوج الرجل ذو العيون البنية وفصيلة الدم من امرأة بنية العينين وفصيلة الدم. كان لديهم طفل أزرق العينين من فصيلة الدم. تحديد الأنماط الجينية لجميع الأفراد المشار إليهم في المشكلة.
عبروا البطيخ مع ثمار بيضاوية بيضاء مع نباتات ذات ثمار كروية بيضاء. تم الحصول على النباتات التالية في النسل: بيضاوي أبيض ، أبيض كروي ، بيضاوي أصفر وفواكه كروية صفراء. تحديد الأنماط الجينية للنباتات الأصلية والأحفاد ، إذا كان اللون الأبيض للبطيخ هو المسيطر على اللون الأصفر ، فإن الشكل البيضاوي للفاكهة يكون كرويًا.

الإجابات

نوع المشيج.
أنواع الأمشاج.
نوع المشيج.
عالية ومتوسطة ومنخفضة (هيمنة غير كاملة).
اسود و ابيض.
- أسود - أبيض - رمادي. سيادة غير تامة.
الثور: بقرة -. النسل: (ذو القرون السوداء) ، (ذو القرون السوداء) ، (ذو القرون البيضاء) ، (أبيض القرون).
- عيون حمراء، - عيون بيضاء؛ - خلل في الأجنحة - عادي. النماذج الأولية - والنسل.
النتائج المتقاطعة:
لكن)
- اعين بنية، - أزرق؛ - شعر غامق - فاتح. الأم الأب - .

- عيون بنية ، شعر غامق
- عيون بنية ، شعر أشقر
- عيون زرقاء ، شعر غامق
- عيون زرقاء وشعر أشقر
- أيمن ، - يساري؛ Rh موجب ، Rh سلبي. الأم الأب - . الأطفال: (اليد اليمنى ، Rh موجبة) و (اليد اليمنى ، Rh سلبي).
اب و ام - . عند الأطفال ، من الممكن الحصول على فصيلة دم ثالثة (احتمال الولادة -) أو فصيلة دم أولى (احتمال الولادة -).
الأم والطفل حصل على الجين من والدته ومن والده -. الأصناف التالية مستحيلة على الأب: الثاني ، الثالث ، الأول ، الرابع.
لا يمكن أن يولد الطفل الذي يحمل فصيلة الدم الأولى إلا إذا كانت والدته متغايرة الزيجوت. في هذه الحالة ، احتمال الولادة.
- اعين بنية، - أزرق. رجل امراة. الأطفال: (العيون البنية ، المجموعة الرابعة) ، (العيون البنية ، المجموعة الثالثة) ، (العيون الزرقاء ، المجموعة الرابعة) ، (العيون الزرقاء ، المجموعة الثالثة).
- أيمن ، - أعسر. رجل إمرأة . الأطفال (الصبي السليم ، اليد اليمنى) ، (الفتاة السليمة ، الناقل ، اليد اليمنى) ، (الصبي السليم ، اليد اليسرى) ، (الفتاة الصحية ، الناقل ، اليد اليسرى).
- فاكهة حمراء - أبيض؛ - قصير المطارد ، - طويل المطارد.
الآباء: و النسل: (فاكهة حمراء ، ساق قصير) ، (فاكهة حمراء ، ساق طويلة) ، (فاكهة بيضاء ، ساق قصيرة) ، (فاكهة بيضاء ، ساق طويلة).
تم تهجين نباتات الفراولة بالفواكه الحمراء والأوراق طويلة الأوراق مع نباتات الفراولة مع الفواكه البيضاء والأوراق قصيرة الأوراق. ما هو النسل الذي يمكن أن يكون موجودًا إذا كان اللون الأحمر والأوراق قصيرة الأوراق هي السائدة ، في حين أن كلا النباتين الأبوين متغاير الزيجوت؟
- اعين بنية، - أزرق. رجل امراة. طفل:
- لون أبيض، - الأصفر؛ - ثمار بيضاوية - دائرية. النباتات المصدر: و. النسل:
مع فواكه بيضاوية بيضاء ،
مع فواكه كروية بيضاء ،
مع فواكه بيضاوية صفراء ،
مع ثمار كروية صفراء.

المبنى السادس لامتحان الدولة الموحد في علم الأحياء هو المهام. بالنسبة للأشخاص الذين بدأوا للتو في علم الأحياء أو التحضير للامتحانات على وجه الخصوص ، فإنهم مرعبون. عبثا جدا. على المرء فقط معرفة كيف سيصبح كل شيء بسيطًا وسهلاً. 🙂

يشير إلى المستوى الأساسي ، بالإجابة الصحيحة ، يمكنك الحصول على نقطة أساسية واحدة.

لإكمال هذه المهمة بنجاح ، يجب أن تعرف الموضوعات التالية الواردة في المبرمج:

موضوعات في المبرمج للمهمة رقم 6

علم الوراثة ، مهامها. الوراثة والتنوع خصائص الكائنات الحية. طرق علم الوراثة. المفاهيم الجينية الأساسية والرمزية. نظرية الكروموسومات في الوراثة. أفكار حديثة حول الجين والجينوم

"سأحل الامتحان" يقسم المهام إلى مجموعتين كبيرتين: معبر أحادي الهجين وعبور ثنائي الهجين.

قبل حل المشكلات ، نقترح تجميع معجم صغير للمصطلحات والمفاهيم لفهم ما هو مطلوب منا.

نظرية مهام التهجين

هناك نوعان من السمات: متنحية ومهيمنة.

« تتجاوز السمة المهيمنة السمة المتنحيةعبارة ثابتة. ماذا يعني القمع؟ هذا يعني أنه في الاختيار بين السمة المهيمنة والمتنحية ، ستظهر الصفة السائدة بالضرورة. على أي حال. يشار إلى السمة السائدة بحرف كبير ، ويتم الإشارة إلى السمة المتنحية بحرف صغير. كل شيء منطقي. من أجل ظهور سمة متنحية في النسل ، من الضروري أن يحمل الجين سمة متنحية من كل من الأنثى والذكر.

من أجل الوضوح ، دعنا نتخيل علامة ، على سبيل المثال ، لون معطف قطة. افترض أن لدينا خيارين لتطوير الأحداث:

الصوف الأسود
صوف أبيض

الصوف الأسود يهيمن على الأبيض. بشكل عام ، تشير المهام دائمًا إلى ما يهيمن على ما ، لا يُطلب من المتقدمين معرفة كل شيء ، خاصةً من علم الوراثة.

ثم يتم الإشارة إلى الصوف الأسود بحرف كبير. الأكثر استخدامًا هي A و B و C وهكذا أبجديًا. صوف أبيض ، على التوالي ، بأحرف صغيرة.

صوف أسود.

صوف أبيض.

إذا نتج عن اندماج الأمشاج مجموعات: AA ، Aa ، aA ، فهذا يعني أن صوف أحفاد الجيل الأول سيكون أسود.

إذا تم الحصول على التوليفة aa عند دمج الأمشاج ، فسيكون الصوف أبيض.

حول ما سيقال عن الأمشاج لدى الوالدين في حالة المشكلة.

جاميتس، أو الخلايا الجنسية ، هي خلايا تكاثرية تحتوي على مجموعة كروموسومات أحادية الصيغة الصبغية وتشارك ، على وجه الخصوص ، في التكاثر الجنسي.

اللاقحةخلية ثنائية الصبغيات ناتجة عن الإخصاب.

متغاير الزيجوت - اثنان من الجينات التي تحدد سمة واحدة هي نفسها (AA أو aa)

متماثل الزيجوت - جينان يحددان سمة واحدة مختلفة (Aa)

صليب ثنائي الهجين- الكائنات الحية المتقاطعة التي تختلف في زوجين من الصفات البديلة.

هجين أحادي الخلة- العبور ، حيث تختلف الكائنات الحية المتصالبة في سمة واحدة فقط.

تحليل الصليب- عبور فرد هجين مع فرد متماثل الزيجوت للأليلات المتنحية.

جريجور مندل - "والد" علم الوراثة

إذن ، كيف نميز بين هذه الأنواع من العبور:

مع التهجين أحادي الهجين ، نتحدث عن سمة واحدة: اللون والحجم والشكل.

في التهجين ثنائي الهجين ، نتحدث عن زوج من السمات.

عند تحليل التهجينات ، يمكن أن يكون فرد واحد على الإطلاق ، ولكن يجب أن تحمل الأمشاج الأخرى سمات متنحية حصرية.

الأليلات- توجد أشكال مختلفة من نفس الجين في نفس مناطق الكروموسومات المتجانسة.

لا يبدو واضحا جدا. دعنا نتوصل إلى حل:

يحمل الجين الأول سمة واحدة.

1 أليل يحمل قيمة سمة واحدة (يمكن أن يكون سائدًا أو متنحيًا).

الطراز العرقىهي مجموع جينات الكائن الحي.

النمط الظاهري- مجموعة من الخصائص المتأصلة في الفرد في مرحلة معينة من التطور.

غالبًا ما يُطلب من المشكلات تحديد النسبة المئوية للأفراد الذين لديهم نمط وراثي معين أو نمط ظاهري معين ، أو للإشارة إلى الانقسام حسب النمط الجيني أو النمط الظاهري. إذا قمنا بتبسيط تعريف النمط الظاهري ، فإن النمط الظاهري هو المظهر الخارجي لصفات من النمط الجيني.

بالإضافة إلى أي مفاهيم ، تحتاج إلى معرفة قوانين جريجور مندل - أبو علم الوراثة.

عبَّر جريجور مندل البازلاء بالفواكه التي اختلفت في لون البشرة ونعومتها. بفضل ملاحظاته ، ظهرت ثلاثة قوانين للوراثة:

1.قانون التوحيد الهجينة للجيل الأول:

مع التهجين أحادي الهجين لأشكال مختلفة من الزيجوت المتماثلة ، فإن جميع أحفاد الجيل الأول سيكونون متماثلين في النمط الظاهري.

ثانيًا. قانون الانقسام

عند عبور نسل الجيل الأول ، لوحظ انقسام 3: 1 في النمط الظاهري و 1: 2: 1 في التركيب الوراثي.

ثالثا. قانون الانقسام المستقل

مع تهجين ثنائي الهجين لاثنين من متجانسات الزيجوت المختلفة في الجيل الثاني ، لوحظ انقسام النمط الظاهري بنسبة 9: 3: 3: 1.

عندما يتم اكتساب مهارة حل المشكلات الجينية ، قد يظهر السؤال: لماذا يجب أن أعرف قوانين مندل ، إذا كان بإمكاني حل المشكلة تمامًا وإيجاد الانقسام في حالات معينة؟ إجابة الانتباه: في بعض المهام قد يكون من الضروري الإشارة إلى ما حدث تقسيم القانون ، ولكن هذا ينطبق أكثر على المهام مع إجابة مفصلة.

بعد أن كنت خبيرًا في النظرية ، يمكنك أخيرًا الانتقال إلى المهام. 😉

تحليل المهام النموذجية رقم 6 استخدامات في علم الأحياء

أنواع الأمشاج في الفرد

كم عدد أنواع الأمشاج التي يتم تكوينها في فرد لديه النمط الجيني aabb؟

لدينا زوجان من الكروموسومات الأليلية:

أول زوجين: أأ

الزوج الثاني: ب

هذه كلها متماثلة الزيجوت. يمكنك تكوين تركيبة واحدة فقط: ab.

أنواع الأمشاج عند العبور

كم عدد أنواع الأمشاج التي تتشكل في نباتات البازلاء متجانسة الزيجوت أثناء التهجين ثنائي الهجين (لا تشكل الجينات مجموعة ارتباط)؟ اكتب رقمًا لإجابتك.

نظرًا لأن النباتات متجانسة الزيجوت ، فهذا يعني أن لكلتا السمتين أليلًا واحدًا سائدًا ، والثاني متنحيًا.

نحصل على الطرز الجينية AaBb و AaBb.

يُشار إلى Gametes في المهام بالحرف G ، علاوة على ذلك ، بدون فواصل ، في دوائر ، يشار إلى الأمشاج لفرد واحد أولاً ، ثم يتم وضع فاصلة منقوطة (؛) ، تتم كتابة الأمشاج لشخص آخر ، أيضًا في دوائر.

يشار إلى العبور بحرف "x".

دعنا نكتب الأمشاج ، لذلك سنقوم بفرز جميع المجموعات:

اتضح أن الأمشاج في الأفراد الأول والثاني هي نفسها ، لذلك كان التركيب الوراثي أيضًا هو نفسه. لذلك ، لدينا 4 أنواع مختلفة من الأمشاج:

حساب نسبة الزيجوت الزيجوت

عند عبور الأفراد مع الأنماط الجينية AaBb مع AaBb (الجينات ليست مرتبطة) ، فإن نسبة (٪) من الزيجوتات غير المتجانسة لكلا الأليلين (diheterozygotes) في النسل ستكون ....

لنقم بإنشاء شبكة شعرية Punnett. للقيام بذلك ، نكتب الأمشاج لفرد واحد في عمود ، الأمشاج للآخر على التوالي ، نحصل على جدول:

لنجد الزيجوتات ثنائية الزيجوت في الجدول:

مجموع البويضات الملقحة: 16

الزيجوت ثنائية الزيجوت: 4

دعونا نحسب النسبة المئوية: =

تطبيق قوانين مندل

ستظهر قاعدة التوحيد للجيل الأول إذا كان التركيب الوراثي لأحد الوالدين هو aabb والآخر هو

وفقًا لقاعدة التوحيد ، يجب عبور الزيجوت المتماثل الهجين أحادي الزيجوت ، أحدهما له سمة سائدة ، والثاني بسمة متنحية. ومن ثم ، يجب أن يكون النمط الجيني للفرد الآخر هو AABB.

الجواب: AABB.

نسبة النمط الظاهري

سيكون النمط الجيني لأحد الوالدين هو AaBb إذا لوحظ ، أثناء تحليل التهجين الثنائي والوراثة المستقلة للصفات ، الانقسام في النمط الظاهري في النسل في النسبة. اكتب الإجابة في صورة سلسلة من الأرقام توضح نسبة الصفات الظاهرية الناتجة بترتيب تنازلي.

تحليل التهجين الهجين ، مما يعني أن الفرد الثاني لديه زيجوت متنحٍ متنحي: aabb.

هنا يمكنك الاستغناء عن شبكة Punnett.

يتم الإشارة إلى الأجيال بالحرف F.

F1: AaBb ؛ أب. aaBb. عاب

جميع المتغيرات الأربعة للطرز الظاهرية مختلفة ، لذا فهي مرتبطة ببعضها البعض مثل 1: 1: 1: 1.

الجواب: 1111

نسبة التركيب الوراثي

ما هي نسبة الأنماط الجينية في النسل التي تم الحصول عليها من تهجين الأفراد مع الأنماط الجينية AaBb x AABB؟

AaBb x AABB

F1: AaBb ؛ أب. aaBb. عاب

جميع الأنماط الجينية الأربعة مختلفة.

وراثة صفات أو أمراض معينة

ما هو احتمال ولادة أولاد أصحاء في عائلة تكون فيها الأم صحية والأب مريض بفرط الشعر ، وهو مرض ناجم عن وجود جين مرتبط بالكروموسوم Y؟

إذا كانت السمة مرتبطة بالكروموسوم Y ، فإنها لا تؤثر على الكروموسوم X.

الجنس الأنثوي متماثل الزيجوت: XX ، والذكر متغاير الزيجوت XY.

لا يختلف حل المشكلات المتعلقة بالكروموسومات الجنسية عمليًا عن حل المشكلات المتعلقة بالكروموسومات الجنسية.

دعنا نصنع جدولًا للجينات والسمات ، والذي يجب أيضًا تجميعه للمشاكل المتعلقة بالكروموسومات الجسمية ، إذا تم الإشارة إلى السمات وهذا أمر مهم.

يشير الحرف الموجود فوق Y إلى أن الجين مرتبط بذلك الكروموسوم. السمات سائدة ومتنحية ، يشار إليها بأحرف كبيرة وصغيرة ، ويمكن أن تشير إلى كل من الكروموسوم H والكروموسوم Y ، اعتمادًا على المهمة.

♀XX x XY أ

F1: XX فتاة ، بصحة جيدة

XY a - صبي مريض

الأولاد الذين يولدون لهذين الزوجين سيكونون مرضى بنسبة 100٪ ، وبالتالي فإنهم يتمتعون بصحة جيدة بنسبة 0٪.

فصائل الدم

ما هي فصيلة الدم التي يمتلكها الشخص الحامل للنمط الجيني I B I 0 وفقًا لنظام ABO؟ اكتب رقمًا لإجابتك.

لنستخدم الجدول:

في التركيب الوراثي لدينا ، يتم تسجيل الجيلاتين B و 0. هذا الزوج يعطي فصيلة الدم الثالثة.

العمل مع مخطط

بناءً على النسب الموضح في الشكل ، حدد الاحتمال (بالنسبة المئوية) لميلاد الأبوين 1 و 2 لطفل بسمات مميزة باللون الأسود ، مع الهيمنة الكاملة لهذه السمة. اكتب إجابتك كرقم.

لذلك ، نحن نتعلم لتحليل مثل هذه المخططات.

نرى أن العلامة تظهر في كل من الرجل والمرأة ، مما يعني أنها ليست مرتبطة بالجنس.

تتجلى في كل جيل ، مما يعني أنها مهيمنة.

نظرًا لأن أحد أطفال الزوجين لم يُظهر السمة ، فإن الوالدين متغاير الزيجوت.

F1: AA- يظهر

أأ- يظهر

أأ - لا يظهر

3 - يظهر من 4



	- عيون بنية ، شعر غامق - عيون بنية ، شعر أشقر - عيون زرقاء ، شعر غامق - عيون زرقاء وشعر أشقر