Честито 

От какво се състои една хромозома? Структурата и функциите на хромозомите. размножаване в органичния свят. Структурата на зародишните клетки. Устройство и функции на клетъчното ядро

Лекция №3

Тема: Организиране на потока от генетична информация

План на лекцията

1. Устройство и функции на клетъчното ядро.

2. Хромозоми: структура и класификация.

3. Клетъчни и митотични цикли.

4. Митоза, мейоза: цитологична и цитогенетична характеристика, значение.

Устройство и функции на клетъчното ядро

Основната генетична информация се съдържа в ядрото на клетките.

клетъчно ядро(лат. - ядро; Гръцки - карион) е описан през 1831 г. Робърт Браун. Формата на ядрото зависи от формата и функцията на клетката. Размерите на ядрата се променят в зависимост от метаболитната активност на клетките.

Обвивка на интерфазното ядро (кариолемма) се състои от външна и вътрешна елементарни мембрани. Между тях е перинуклеарно пространство. Мембраната има дупки пори.Между ръбовете на ядрената пора има протеинови молекули, които образуват комплекси от пори. Отворът на порите е покрит с тънък филм. При активни метаболитни процеси в клетката повечето от порите са отворени. През тях протича поток от вещества – от цитоплазмата към ядрото и обратно. Броят на порите в едно ядро

Ориз.Схема на структурата на клетъчното ядро

1 и 2 - външна и вътрешна мембрана на ядрената мембрана, 3

- ядрена пора, 4 - ядро, 5 - хроматин, 6 - ядрен сок

достига до 3-4 хиляди. Външната ядрена мембрана се свързва с канали в ендоплазмения ретикулум. Обикновено съдържа рибозоми. Протеините на вътрешната повърхност на ядрената обвивка се образуват ядрена плоча. Той поддържа постоянна форма на ядрото, към него са прикрепени хромозоми.

Ядрен сок - кариолимфа, колоиден разтвор в състояние на гел, който съдържа протеини, липиди, въглехидрати, РНК, нуклеотиди, ензими. ядрое непостоянен компонент на ядрото. Изчезва в началото на клетъчното делене и се възстановява в края му. Химическият състав на нуклеолите: протеин (~90%), РНК (~6%), липиди, ензими. Нуклеолите се образуват в областта на вторичните стеснения на сателитните хромозоми. Функция на ядрото: сглобяване на рибозомни субединици.

х роматинядрата са интерфазни хромозоми. Те съдържат ДНК, хистонови протеини и РНК в съотношение 1:1,3:0,2. ДНК се комбинира с протеин, за да се образува дезоксирибонуклеопротеин(DNP). По време на митотичното делене на ядрото, DNP спирализира и образува хромозоми.

Функции на клетъчното ядро:

1) съхранява наследствената информация на клетката;

2) участва в клетъчното делене (размножаване);

3) регулира метаболитните процеси в клетката.

Хромозоми: структура и класификация

Хромозоми(Гръцки - хромо- цвят, соматяло) е спираловиден хроматин. Дължината им е 0,2 - 5,0 микрона, диаметърът е 0,2 - 2 микрона.

Ориз.Типове хромозоми

Метафазна хромозомасе състои от две хроматиди, които са свързани центромер (първично свиване). Тя разделя хромозомата на две рамо. Индивидуалните хромозоми имат вторични стеснения. Зоната, която отделят, се нарича сателити такива хромозоми са сателитни. Краищата на хромозомите се наричат теломери. Всеки хроматид съдържа една непрекъсната ДНК молекула в комбинация с хистонови протеини. Интензивно оцветените участъци от хромозомите са области на силна спирализация ( хетерохроматин). По-светлите области са области със слаба спирализация ( еухроматин).

Типовете хромозоми се различават по местоположението на центромера (фиг.).

1. метацентрични хромозоми- центромерът е разположен в средата, а рамената са с еднаква дължина. Частта от рамото близо до центромера се нарича проксимална, противоположната се нарича дистална.

2. Субметацентрични хромозоми- центромерът е изместен от центъра и рамената са с различна дължина.

3. Акроцентрични хромозоми- центромерът е силно изместен от центъра и едното рамо е много късо, второто рамо е много дълго.

В клетките на слюнчените жлези на насекоми (мухи Drosophila) има гигантски, политенови хромозоми(многоверижни хромозоми).

За хромозомите на всички организми има 4 правила:

1. Правилото за постоянство на броя на хромозомите. Обикновено организмите от определени видове имат постоянен брой хромозоми, характерни за вида. Например: човек има 46, куче има 78, плодова мушица има 8.

2. сдвояване на хромозоми. В диплоиден набор всяка хромозома обикновено има сдвоена хромозома - еднаква по форма и размер.

3. Индивидуалност на хромозомите. Хромозомите на различните двойки се различават по форма, структура и размер.

4. Хромозомна непрекъснатост. Когато генетичният материал се дублира, хромозома се образува от хромозома.

Наборът от хромозоми на соматична клетка, характерен за организъм от даден вид, се нарича кариотип.

Класификацията на хромозомите се извършва по различни критерии.

1. Хромозомите, които са еднакви в клетките на мъжките и женските организми, се наричат автозоми. Човешкият кариотип има 22 двойки автозоми. Хромозомите, които са различни в мъжките и женските клетки, се наричат хетерохромозоми или полови хромозоми. При мъжете това са X и Y хромозоми, а при жените X и X.

2. Подреждането на хромозомите в низходящ ред се нарича идиограма. Това е систематичен кариотип. Хромозомите са подредени по двойки (хомоложни хромозоми). Първата двойка са най-големите, 22-рата двойка са най-малките, а 23-тата двойка са половите хромозоми.

3. През 1960г Предложена е Денвърската класификация на хромозомите. Изгражда се въз основа на тяхната форма, големина, центромерна позиция, наличие на вторични стеснения и сателити. Важен показател в тази класификация е центромерен индекс(CI). Това е съотношението на дължината на късото рамо на хромозомата към цялата й дължина, изразено като процент. Всички хромозоми са разделени на 7 групи. Групите са обозначени с латински букви от A до G.

Група Авключва 1-3 двойки хромозоми. Това са големи метацентрични и субметацентрични хромозоми. Техният CI е 38-49%.

Група Б. 4-та и 5-та двойка са големи метацентрични хромозоми. CI 24-30%.

Група С. Двойки хромозоми 6 - 12: среден размер, субметацентрични. CI 27-35%. Тази група включва също Х хромозомата.

Група Г. 13-15 двойки хромозоми. Хромозомите са акроцентрични. CI около 15%.

Група Е. Двойки хромозоми 16 - 18. Сравнително къси, метацентрични или субметацентрични. CI 26-40%.

Група F. 19 - 20-та двойка. Къси субметацентрични хромозоми. CI 36-46%.

Група Ж. 21-22 чифта. Малки, акроцентрични хромозоми. CI 13-33%. Y хромозомата също принадлежи към тази група.

4. Парижката класификация на човешките хромозоми е създадена през 1971 г. С помощта на тази класификация е възможно да се определи локализацията на гените в определена двойка хромозоми. Използвайки специални методи за оцветяване, във всяка хромозома се разкрива характерен ред на редуване на тъмни и светли ивици (сегменти). Сегментите се обозначават с наименованието на методите, които ги разкриват: Q - сегменти - след оцветяване с хинакринна горчица; G - сегменти - оцветяване по Гимза; R - сегменти - оцветяване след топлинна денатурация и др. Късото рамо на хромозомата се обозначава с буквата p, дългото рамо с буквата q. Всяко рамо на хромозома е разделено на региони и номерирано от центромера до теломер. Лентите в регионите са номерирани по ред от центромера. Например местоположението на гена D естераза - 13p14 - е четвъртата лента на първата област на късото рамо на 13-та хромозома.

Функция на хромозомите: съхранение, възпроизвеждане и предаване на генетична информация по време на възпроизвеждането на клетките и организмите.


Подобна информация.


Хромозомата е удължен, структуриран набор от гени, който носи информация за наследствеността и се образува от кондензиран. Хроматинът се състои от ДНК и протеини, които са плътно опаковани заедно, за да образуват хроматинови влакна. Кондензираните хроматинови влакна образуват хромозоми. Хромозомите се намират в нашите. Набори от хромозоми са обединени (един от майката и един от бащата) и са известни като.

Диаграма на структурата на хромозомата на етапа на метафазата

Недуплираните хромозоми са едноверижни и се състоят от област, която свързва хромозомните рамена. Късото рамо се обозначава с буквата стр, и дългото писмо р. Крайните области на хромозомите се наричат ​​теломери, които се състоят от повтарящи се некодиращи ДНК последователности, които се скъсяват по време на клетъчното делене.

дублиране на хромозоми

Хромозомното дублиране се случва преди процесите на делене през или. Процесите на репликация на ДНК запазват правилния брой хромозоми след разделянето на родителската клетка. Дублираната хромозома се състои от две идентични хромозоми, наречени , които са свързани в центромера. Сестринските остават заедно до края на процеса на разделяне, където се разделят от вретеновидни влакна и се затварят. Веднага след като сдвоените хроматиди се отделят един от друг, всеки от тях става.

Хромозоми и клетъчно делене

Един от най-важните елементи на успешното клетъчно делене е правилното разпределение на хромозомите. При митоза това означава, че хромозомите трябва да бъдат разпределени между две дъщерни клетки. При мейозата хромозомите се разпределят между четири дъщерни клетки. Вретеното е отговорно за движението на хромозомите по време на клетъчното делене.

Този тип клетъчно движение е свързано с взаимодействия между микротубулите на вретеното и моторните протеини, които работят заедно за разделяне на хромозомите. Жизненоважно е дъщерните клетки да запазят правилния брой хромозоми. Грешките, които възникват по време на клетъчното делене, могат да доведат до небалансиран брой хромозоми, твърде много или недостатъчно хромозоми. Тази аномалия е известна като анеуплоидия и може да възникне върху автозомни хромозоми по време на митоза или върху полови хромозоми по време на мейоза. Аномалиите в броя на хромозомите могат да доведат до вродени дефекти, нарушения в развитието и смърт.

Производство на хромозоми и протеини

Производството на протеин е жизненоважен клетъчен процес, който зависи от ДНК и хромозомите. ДНК съдържа сегменти, наречени гени, които кодират протеини. По време на производството на протеин ДНК се развива и нейните кодиращи сегменти се транскрибират в РНК транскрипт. След това РНК транскриптът се транслира, за да образува протеин.

Хромозомна мутация

Хромозомните мутации са промени, които настъпват в хромозомите и обикновено са резултат от грешки, възникващи по време на мейозата или при излагане на мутагени като химикали или радиация.

Счупването и дублирането на хромозомите може да доведе до няколко вида структурни промени в хромозомата, които обикновено са вредни за хората. Тези видове мутации водят до хромозоми с допълнителни гени в грешна последователност. Мутациите също могат да произведат клетки с грешен брой хромозоми. Анормалните хромозомни числа обикновено са резултат от неразделяне или разрушаване на хомоложни хромозоми по време на мейоза.

Като част от капсида.

Енциклопедичен YouTube

    1 / 5

    ✪ Хромозоми, хроматиди, хроматин и др.

    ✪ Гени, ДНК и хромозоми

    ✪ Най-важните термини от генетиката. локуси и гени. хомоложни хромозоми. Куплиране и пресичане.

    ✪ Хромозомни заболявания. Примери и причини. Видео урок по биология за 10 клас

    ✪ Клетъчни технологии. ДНК. Хромозома. Геном. Програма "В първо приближение"

    субтитри

    Преди да се потопим в механиката на клетъчното делене, мисля, че би било полезно да поговорим за речника, свързан с ДНК. Има много думи и някои от тях звучат сходно една на друга. Те могат да бъдат объркващи. Първо, бих искал да говоря за това как ДНК генерира повече ДНК, прави копия на себе си или как прави протеини като цяло. Вече говорихме за това във видеото за ДНК. Нека нарисувам малка част от ДНК. Имам A, G, T, нека имам две T и след това две C. Толкова малка площ. Продължава така. Разбира се, това е двойна спирала. Всяка буква отговаря на своята. Ще ги боядисам с този цвят. И така, A съответства на T, G съответства на C, (по-точно G образува водородни връзки с C), T - с A, T - с A, C - с G, C - с G. Цялата тази спирала се разтяга, нека да речем в тази посока. Така че има няколко различни процеса, които тази ДНК трябва да извърши. Едно от тях е свързано с клетките на тялото ви – трябва да произвеждате повече от клетките на кожата си. Вашето ДНК трябва да се копира. Този процес се нарича репликация. Вие репликирате ДНК. Ще ви покажа репликация. Как тази ДНК може да се копира? Това е една от най-забележителните характеристики на структурата на ДНК. Репликация. Правя общо опростяване, но идеята е, че две вериги на ДНК се разделят и това не се случва от само себе си. Това се улеснява от масата протеини и ензими, но подробно ще говоря за микробиологията в друго видео. Така че тези вериги са разделени една от друга. Ще преместя веригата тук. Те се отделят един от друг. Ще взема друга верига. Този е твърде голям. Тази верига ще изглежда нещо подобно. Те се отделят един от друг. Какво може да се случи след това? Ще премахна излишните части тук и тук. И така, тук е нашата двойна спирала. Всички бяха свързани. Това са базови двойки. Сега те са разделени един от друг. Какво може да направи всеки от тях след раздялата? Вече могат да се превърнат в матрица един за друг. Вижте... Ако тази верига е сама, сега, внезапно, тиминова база може да се появи и да се присъедини тук и тези нуклеотиди ще започнат да се подреждат. Тимин и цитозин, а след това аденин, аденин, гуанин, гуанин. И така става. И тогава, в тази друга част, на зелената верига, която преди беше прикрепена към тази синя, ще се случи същото. Ще има аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин. Какво се случи току що? Чрез разделянето и въвеждането на допълнителни бази, ние създадохме копие на тази молекула. Ще навлезем в микробиологията на това в бъдеще, това е само за да получим обща представа за това как ДНК се репликира. Особено когато разглеждаме митозата и мейозата, мога да кажа, "Това е етапът, в който се случва репликацията." Сега, друг процес, за който ще чуете много повече. Говорих за него във видеото с ДНК. Това е транскрипция. Във видеото с ДНК не обърнах много внимание на това как ДНК се удвоява, но едно от страхотните неща на дизайна с двойна верига е, че е лесно да се дублира. Просто отделяте 2 ленти, 2 спирали и след това те стават матрица за друга верига и след това се появява копие. Сега транскрипция. Това трябва да се случи с ДНК, за да се образуват протеини, но транскрипцията е междинна стъпка. Това е етапът, в който преминавате от ДНК към иРНК. След това тази иРНК напуска клетъчното ядро ​​и отива към рибозомите. Ще говоря за това след няколко секунди. Така че можем да направим същото. Тези вериги отново се разделят по време на транскрипция. Единият се отделя тук, а другият се отделя... а другият ще се отделя тук. Чудесен. Може би има смисъл да използвам само едната половина на веригата - ще махна едната. Това е начинът. Ще транскрибираме зелената част. Ето я. Ще изтрия всичко това. Грешен цвят. И така, изтривам всичко това. Какво се случва, ако вместо нуклеотиди на дезоксирибонуклеинова киселина, които се сдвояват с тази ДНК верига, имате рибонуклеинова киселина или РНК, която се сдвоява. Ще изобразя РНК в магента. РНК ще се сдвои с ДНК. Тиминът, открит в ДНК, ще се сдвои с аденин. Гуанин, сега, когато говорим за РНК, вместо тимин, ще имаме урацил, урацил, цитозин, цитозин. И ще продължи. Това е иРНК. Информационна РНК. Сега тя се разделя. Тази иРНК се отделя и напуска ядрото. Той напуска ядрото и след това се извършва транслация. Излъчване. Нека напишем този член. Излъчване. Идва от иРНК... ​​В ДНК видеото имах малка тРНК. Трансферната РНК беше като камион, транспортиращ аминокиселини до иРНК. Всичко това се случва в част от клетката, наречена рибозома. Транслацията се извършва от иРНК към протеин. Виждали сме как се случва. И така, от иРНК до протеин. Имате тази верига - ще направя копие. Ще копирам цялата верига наведнъж. Тази верига се отделя, напуска сърцевината и след това имате тези малки камиони с тРНК, които всъщност се движат нагоре, така да се каже. Да кажем, че имам тРНК. Да видим аденин, аденин, гуанин и гуанин. Това е РНК. Това е кодон. Кодонът има 3 базови двойки и аминокиселина, прикрепена към него. Имате някои други части от тРНК. Да кажем урацил, цитозин, аденин. И друга аминокиселина, прикрепена към него. След това аминокиселините се комбинират и образуват дълга верига от аминокиселини, която е протеин. Протеините образуват тези странни сложни форми. За да сте сигурни, че разбирате. Ще започнем с ДНК. Ако направим копия на ДНК, това е репликация. Вие репликирате ДНК. Така че, ако направим копия на ДНК, това е репликация. Ако започнете с ДНК и създадете иРНК от ДНК шаблон, това е транскрипция. Нека запишем. „Транскрипция“. Тоест вие транскрибирате информация от една форма в друга – транскрипция. Сега, когато иРНК напусне ядрото на клетката... Ще нарисувам клетка, за да привлека вниманието към нея. Ще се занимаваме с клетъчната структура в бъдеще. Ако е цяла клетка, ядрото е центърът. Това е мястото, където е цялата ДНК, цялата репликация и транскрипция се извършва тук. След това иРНК напуска ядрото и след това в рибозомите, които ще разгледаме по-подробно в бъдеще, се извършва транслация и се образува протеин. Така че от иРНК към протеин е транслация. Вие превеждате от генетичния код в така наречения протеинов код. Така че това е предаването. Това са точно думите, които обикновено се използват за описание на тези процеси. Уверете се, че ги използвате правилно, като наименувате различните процеси. Сега друга част от ДНК терминологията. Когато я срещнах за първи път, мислех, че е изключително объркваща. Думата е "хромозома". Ще запиша думите тук - можете да оцените колко объркващи са: хромозома, хроматин и хроматид. Хроматид. И така, хромозомата, вече говорихме за нея. Може да имате ДНК верига. Това е двойна спирала. Тази верига, ако я увелича, всъщност е две различни вериги. Те имат свързани базови двойки. Току-що начертах базови двойки, свързани заедно. Искам да бъда ясен: начертах тази малка зелена линия тук. Това е двойна спирала. Той се увива около протеини, наречени хистони. Хистони. Нека се обърне така и нещо подобно, а след това нещо подобно. Тук имате вещества, наречени хистони, които са протеини. Нека ги нарисуваме така. Като този. Това е структура, тоест ДНК в комбинация с протеини, които я структурират, карайки я да се увива все повече и повече. В крайна сметка, в зависимост от жизнения етап на клетката, ще се образуват различни структури. И когато говорите за нуклеинова киселина, която е ДНК, и я комбинирате с протеини, вие говорите за хроматин. Така че хроматинът е ДНК плюс структурните протеини, които придават формата на ДНК. структурни протеини. Идеята за хроматин е използвана за първи път поради това, което хората виждат, когато гледат клетка... Помните ли? Всеки път рисувах клетъчното ядро ​​по определен начин. Така да се каже. Това е ядрото на клетката. Начертах много различни структури. Това е едно, това е друго. Може би е по-ниска и има хомоложна хромозома. Нарисувах хромозомите, нали? И всяка от тези хромозоми, както показах в последното видео, е по същество дълга структура от ДНК, дълги нишки от ДНК, увити плътно една около друга. Нарисувах го така. Ако увеличим мащаба, ще видим една верига и тя наистина е увита около себе си по този начин. Това е нейната хомоложна хромозома. Спомнете си, във видеото за променливостта говорих за хомоложна хромозома, която кодира същите гени, но различна тяхна версия. Синьото е от татко, а червеното е от мама, но по същество те кодират едни и същи гени. Така че това е една верига, която получих от баща ми с ДНК на тази структура, ние я наричаме хромозома. Така че хромозомата. Искам да поясня, ДНК приема тази форма само в определени етапи от живота, когато се самовъзпроизвежда, т.е. се репликира. По-точно не е така ... Когато клетката се дели. Преди една клетка да стане способна да се дели, ДНК приема тази добре дефинирана форма. През по-голямата част от живота на клетката, когато ДНК си върши работата, когато произвежда протеини, което означава, че протеините се транскрибират и превеждат от ДНК, тя не се сгъва по този начин. Ако беше сгъната, би било трудно за системата за репликация и транскрипция да стигне до ДНК, да направи протеини и да направи каквото и да е друго. Обикновено ДНК... ​​Нека начертая ядрото отново. През повечето време дори не можете да го видите с обикновен светлинен микроскоп. Тя е толкова тънка, че цялата спирала на ДНК е напълно разпределена в ядрото. Рисувам го тук, друг може да е тук. И след това имате по-къса верига като тази. Дори не можеш да я видиш. Не е в тази добре дефинирана структура. Обикновено изглежда така. Нека има такава къса верига. Можете да видите само подобна бъркотия, състояща се от бъркотия от комбинации от ДНК и протеини. Това е, което хората обикновено наричат ​​хроматин. Това трябва да се запише. „Хроматин“ Така че думите могат да бъдат много двусмислени и много объркващи, но обичайната употреба, когато говорите за добре дефинирана единична верига на ДНК, добре дефинирана структура като тази, е хромозома. Концепцията за "хроматин" може да се отнася или до структура като хромозома, комбинация от ДНК и протеини, които я структурират, или до нарушение на много хромозоми, които съдържат ДНК. Тоест от много хромозоми и протеини, смесени заедно. Искам това да е ясно. Сега следващата дума. Какво е хроматид? Само в случай, че не съм го направил вече... Не помня дали съм го маркирал. Тези протеини, които осигуряват структура на хроматина или изграждат хроматина и също така осигуряват структура, се наричат ​​"хистони". Има различни видове, които осигуряват структура на различни нива, ще ги разгледаме по-подробно по-късно. И така, какво е хроматид? Когато ДНК се репликира... Да кажем, че това е моята ДНК, тя е в нормално състояние. Една версия е от татко, една версия е от мама. Сега се репликира. Първоначалната версия на татко изглежда така. Това е голяма верига от ДНК. Той създава друга версия на себе си, идентична, ако системата работи правилно, и тази идентична част изглежда така. Те първоначално са прикрепени един към друг. Те са прикрепени един към друг на място, наречено центромер. Сега, въпреки факта, че тук имам 2 вериги, закрепени заедно. Две еднакви вериги. Една верига тук, една тук ... Въпреки че нека го кажа по различен начин. По принцип това може да бъде представено по много различни начини. Това тук е една верига, а тук е друга верига. Така че имаме 2 копия. Те кодират абсолютно една и съща ДНК. Така. Те са идентични, поради което все още го наричам хромозома. Да запишем и него. Всичко това заедно се нарича хромозома, но сега всяко отделно копие се нарича хроматид. Това е единият хроматид, а това е другият. Те понякога се наричат ​​сестрински хроматиди. Те могат също да бъдат наречени двойни хроматиди, защото споделят една и съща генетична информация. Тази хромозома има 2 хроматиди. Сега, преди репликацията или преди дублирането на ДНК, можете да кажете, че тази хромозома тук има един хроматид. Можете да го наречете хроматид, но не е задължително да е така. Хората започват да говорят за хроматиди, когато две от тях присъстват на хромозома. Научаваме, че при митозата и мейозата тези 2 хроматида се разделят. Когато се разделят, има верига от ДНК, която някога сте наричали хроматид, сега ще наричате единична хромозома. Така че това е един от тях, а ето още един, който може да се е разклонил в тази посока. Ще го оградя в зелено. Така че този може да отиде на тази страна, а този, който оградих в оранжево, например, на тази... Сега, когато те са разделени и вече не са свързани с центромер, това, което първоначално наричахме една хромозома с две хроматиди, сега вие наричаме две отделни хромозоми. Или можете да кажете, че сега имате две отделни хромозоми, всяка от които се състои от един хроматид. Надявам се това да изясни малко значението на свързаните с ДНК термини. Винаги съм ги намирал за доста объркващи, но те ще бъдат полезен инструмент, когато започнем митоза и мейоза и ще говоря за това как една хромозома става хроматид. Ще попитате как една хромозома се е превърнала в две хромозоми и как хроматидът е станал хромозома. Всичко се върти около речника. Бих избрал друго, вместо да го наричам хромозома и всяка от тези отделни хромозоми, но те решиха да го нарекат така за нас. Може би се чудите откъде идва думата "chromo". Може би знаете стар филм на Kodak, наречен "хромиран цвят". По принцип "chromo" означава "цвят". Мисля, че идва от гръцката дума за цвят. Когато хората за първи път погледнаха ядрото на клетката, те използваха багрило и това, което наричаме хромозоми, беше оцветено с багрилото. И можехме да го видим със светлинен микроскоп. Частта "сома" идва от думата "сома", което означава "тяло", тоест получаваме цветно тяло. Така се роди думата "хромозома". Хроматинът също оцветява... Надявам се, че това изяснява малко понятията "хроматид", "хромозома", "хроматин" и сега сме подготвени за изследването на митозата и мейозата.

Историята на откриването на хромозомите

Първите описания на хромозомите се появяват в статии и книги от различни автори през 70-те години на 19 век, като приоритетът на откриването на хромозоми се дава на различни хора. Сред тях са имена като И. Д. Чистяков (1873), А. Шнайдер (1873), Е. Страсбургер (1875), О. Бюхли (1876) и др. Най-често годината на откриване на хромозомите се нарича 1882 г., а техният откривател е немският анатом В. Флеминг, който в своята фундаментална книга „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung“събира и рационализира информация за тях, допълвайки резултатите от собствените си изследвания. Терминът "хромозома" е предложен от немския хистолог G. Waldeyer през 1888 г. „Хромозома“ буквално означава „оцветено тяло“, тъй като основните багрила са добре свързани от хромозоми.

След преоткриването на законите на Мендел през 1900 г. отне само една или две години, за да стане ясно, че хромозомите по време на мейозата и оплождането се държат точно както се очаква от "частиците на наследствеността". През 1902 г. Т. Бовери и през 1902-1903 г. У. Сетън ( Уолтър Сътън) независимо излагат хипотеза за генетичната роля на хромозомите.

През 1933 г. Т. Морган получава Нобелова награда за физиология или медицина за откриването на ролята на хромозомите в наследствеността.

Морфология на метафазните хромозоми

В метафазния стадий на митозата хромозомите се състоят от две надлъжни копия, наречени сестрински хроматиди, които се образуват по време на репликацията. В метафазните хромозоми сестринските хроматиди са свързани в региона първична констрикциянаречен центромер. Центромерът е отговорен за разделянето на сестринските хроматиди на дъщерни клетки по време на деленето. В центромера се сглобява кинетохорът - сложна протеинова структура, която определя прикрепването на хромозомата към микротубулите на деленето на вретеното - двигателите на хромозомата в митозата. Центромерът разделя хромозомите на две части, т.нар рамене. При повечето видове късото рамо на хромозомата се обозначава с буквата стр, дълго рамо - букв р. Дължината на хромозомата и позицията на центромерите са основните морфологични характеристики на метафазните хромозоми.

Различават се три вида хромозомна структура в зависимост от местоположението на центромера:

Тази класификация на хромозомите, основана на съотношението на дължината на ръцете, е предложена през 1912 г. от руския ботаник и цитолог С. Г. Навашин. В допълнение към горните три вида, S. G. Navashin също открои телоцентриченхромозоми, тоест хромозоми само с едно рамо. Въпреки това, според съвременните концепции, наистина телоцентрични хромозоми не съществуват. Второто рамо, дори и много късо и невидимо в конвенционален микроскоп, винаги присъства.

Допълнителна морфологична особеност на някои хромозоми е т.нар вторично стесняване, който външно се различава от първичния по липсата на забележим ъгъл между сегментите на хромозомата. Вторичните стеснения са с различна дължина и могат да бъдат разположени в различни точки по дължината на хромозомата. Във вторичните стеснения, като правило, има нуклеоларни организатори, съдържащи множество повторения на гени, кодиращи рибозомна РНК. При хората вторичните стеснения, съдържащи рибозомни гени, са разположени в късите рамена на акроцентричните хромозоми; те отделят малки хромозомни сегменти от основното тяло на хромозомата, т.нар. сателити. Хромозомите, които имат сателит, се наричат ​​SAT хромозоми (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- без ДНК).

Диференциално оцветяване на метафазни хромозоми

При монохромно оцветяване на хромозоми (ацетокармин, ацетоорцеин, Fölgen или Romanovsky-Giemsa оцветяване) може да се идентифицира броят и размерът на хромозомите; тяхната форма, определена предимно от позицията на центромера, наличието на вторични стеснения, сателити. В по-голямата част от случаите тези признаци не са достатъчни за идентифициране на отделни хромозоми в хромозомния набор. В допълнение, монохромно оцветените хромозоми често са много сходни при различните видове. Диференциалното оцветяване на хромозоми, чиито различни техники бяха разработени в началото на 70-те години на миналия век, предостави на цитогенетиката мощен инструмент за идентифициране както на отделните хромозоми като цяло, така и на техните части, като по този начин улесни анализа на генома.

Методите за диференциално оцветяване се делят на две основни групи:

Нива на уплътняване на хромозомната ДНК

Основата на хромозомата е линейна ДНК макромолекула със значителна дължина. В ДНК молекулите на човешките хромозоми има от 50 до 245 милиона двойки азотни бази. Общата дължина на ДНК от една човешка клетка е около два метра. В същото време типично ядро ​​на човешка клетка, което може да се види само с микроскоп, заема обем от около 110 микрона, а средната човешка митотична хромозома не надвишава 5-6 микрона. Такова уплътняване на генетичния материал е възможно поради наличието в еукариотите на високо организирана система за опаковане на ДНК молекули както в интерфазното ядро, така и в митотичната хромозома. Трябва да се отбележи, че в пролифериращите клетки на еукариотите има постоянна регулярна промяна в степента на уплътняване на хромозомите. Преди митозата хромозомната ДНК се уплътнява 105 пъти в сравнение с линейната дължина на ДНК, което е необходимо за успешното разделяне на хромозомите в дъщерни клетки, докато в интерфазното ядро, за успешни процеси на транскрипция и репликация, хромозомата трябва да бъде декомпактирана. В същото време ДНК в ядрото никога не е напълно удължено и винаги е опаковано до известна степен. По този начин изчисленото намаление на размера между хромозома в интерфаза и хромозома в митоза е само около 2 пъти при дрождите и 4-50 пъти при хората.

Едно от най-новите нива на опаковане в митотичната хромозома, някои изследователи считат нивото на т.нар. хромонеми, чиято дебелина е около 0,1-0,3 микрона. В резултат на по-нататъшно уплътняване диаметърът на хроматида достига 700 nm до момента на метафазата. Значителната дебелина на хромозомата (диаметър 1400 nm) на етапа на метафазата позволява накрая да се види в светлинен микроскоп. Кондензираната хромозома изглежда като буквата X (често с неравни рамена), тъй като двете хроматиди, произтичащи от репликацията, са свързани помежду си в центромерната област (за повече информация относно съдбата на хромозомите по време на клетъчното делене вижте статиите митоза и мейоза).

Хромозомни аномалии

Анеуплоидия

При анеуплоидия настъпва промяна в броя на хромозомите в кариотипа, при която общият брой на хромозомите не е кратен на хаплоидния хромозомен набор н. В случай на загуба на една хромозома от двойка хомоложни хромозоми, мутантите се наричат монозомия, в случай на една допълнителна хромозома, мутанти с три хомоложни хромозоми се наричат тризомика, в случай на загуба на една двойка хомолози - нулисомика. Автозомната анеуплоидия винаги причинява значителни нарушения в развитието, като е основната причина за спонтанни аборти при хората. Една от най-известните анеуплоидии при хората е тризомия 21, която води до развитие на синдрома на Даун. Анеуплоидията е характерна за туморните клетки, особено за солидните туморни клетки.

полиплоидия

Промяна в броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор от хромозоми ( н) се нарича полиплоидия. Полиплоидията е широко и неравномерно разпространена в природата. Известни са полиплоидни еукариотни микроорганизми - гъби и водорасли, полиплоидите често се срещат сред цъфтящите растения, но не и сред голосеменните. Полиплоидията на цялото тяло е рядка при метазоите, въпреки че те често имат ендополиплоидиянякои диференцирани тъкани, например черния дроб при бозайници, както и чревни тъкани, слюнчени жлези, малпигиеви съдове на редица насекоми.

Хромозомни пренареждания

Хромозомните пренареждания (хромозомни аберации) са мутации, които нарушават структурата на хромозомите. Те могат да възникнат в соматични и зародишни клетки спонтанно или в резултат на външни въздействия (йонизиращо лъчение, химически мутагени, вирусна инфекция и др.). В резултат на хромозомно пренареждане, фрагмент от хромозома може да бъде загубен или, обратно, удвоен (съответно изтриване и дублиране); сегмент от хромозома може да бъде прехвърлен на друга хромозома (транслокация) или може да промени ориентацията си в хромозомата на 180° (инверсия). Има и други хромозомни пренареждания.

Необичайни видове хромозоми

микрохромозоми

В хромозоми

В хромозомите са допълнителни хромозоми, които се намират в кариотипа само при определени индивиди в популацията. Те често се срещат в растенията и са описани при гъбички, насекоми и животни. Някои В хромозоми съдържат гени, често rRNA гени, но не е ясно колко функционални са тези гени. Наличието на В хромозоми може да повлияе на биологичните характеристики на организмите, особено в растенията, където тяхното присъствие е свързано с намалена жизнеспособност. Предполага се, че В хромозомите постепенно се губят в соматичните клетки в резултат на неправилното им наследяване.

Холоцентрични хромозоми

Холоцентричните хромозоми нямат първично стесняване, те имат така наречения дифузен кинетохор, следователно по време на митоза микротубулите на вретено са прикрепени по цялата дължина на хромозомата. По време на дивергенцията на хроматидите към полюсите на делене в холоцентричните хромозоми те отиват към полюсите успоредно един на друг, докато в моноцентричната хромозома кинетохорът е пред останалата част от хромозомата, което води до характерни V-образни разминаващи се хроматиди при стадий на анафаза. По време на фрагментация на хромозоми, например, в резултат на излагане на йонизиращо лъчение, фрагменти от холоцентрични хромозоми се отклоняват към полюсите по подреден начин, а фрагменти от моноцентрични хромозоми, които не съдържат центромери, се разпределят произволно между дъщерните клетки и могат да бъдат загубени .

Холоцентричните хромозоми се срещат в протистите, растенията и животните. Нематодите имат холоцентрични хромозоми C. elegans .

Гигантски форми на хромозоми

Политенни хромозоми

Политеновите хромозоми са гигантски агломерации от хроматиди, които се срещат в определени видове специализирани клетки. Първо описано от Е. Балбиани ( Едуард-Жерар Балбиани) през 1881 г. в клетките на слюнчените жлези на кръвния червей ( Хирономус), тяхното изследване е продължено още през 30-те години на ХХ век от Костов, Т. Пайнтер, Е. Хайц и Г. Бауер ( Ханс Бауер). Политенови хромозоми са открити и в клетките на слюнчените жлези, червата, трахеята, мастното тяло и малпигиевите съдове на ларвите на Diptera.

Хромозоми на лампова четка

Хромозомата на ламповата четка е гигантска форма на хромозома, която се среща в мейотичните женски клетки по време на диплотенния стадий на профаза I при някои животни, особено някои земноводни и птици. Тези хромозоми са изключително транскрипционно активни и се наблюдават в растящите ооцити, когато процесите на синтез на РНК, водещи до образуването на жълтъка, са най-интензивни. Понастоящем са известни 45 вида животни, в чиито развиващи се яйцеклетки могат да се наблюдават такива хромозоми. Хромозомите Lampbrush не се произвеждат в овоцити на бозайници.

Хромозомите от типа Lampbrush са описани за първи път от W. Flemming през 1882 г. Името "хромозоми на ламповата четка" е предложено от немския ембриолог И. Рюкерт ( J. Rϋckert) през 1892 г.

Хромозомите от типа Lampbrush са по-дълги от политеновите хромозоми. Например, общата дължина на хромозомния набор в овоцитите на някои опашати земноводни достига 5900 µm.

Бактериални хромозоми

Има доказателства за наличието на протеини, свързани с нуклеоидна ДНК в бактериите, но в тях не са открити хистони.

човешки хромозоми

Нормалният човешки кариотип е представен от 46 хромозоми. Това са 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми (XY в мъжкия кариотип и XX в женския). Таблицата по-долу показва броя на гените и базите в човешките хромозоми.

Хромозома Общо бази Броят на гените Брой гени, кодиращи протеини
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
Х хромозома 155270560 1672 837
Y хромозома 59373566 429 76
Обща сума 3 079 843 747 36463

Вижте също

Бележки

  1. Тарантула В.З.Обяснителен биотехнологичен речник. - М .: Езици на славянските култури, 2009. - 936 с. – 400 бр. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Понякога те ни поднасят невероятни изненади. Например, знаете ли какво представляват хромозомите и как влияят?

Предлагаме да разберем този въпрос, за да поставим точката на i веднъж завинаги.

Когато разглеждате семейни снимки, може би сте забелязали, че членовете на едно и също родство си приличат: децата приличат на родители, родителите приличат на баби и дядовци. Тази прилика се предава от поколение на поколение чрез удивителни механизми.

Всички живи организми, от едноклетъчни до африкански слонове, имат хромозоми в клетъчното ядро ​​- тънки дълги нишки, които могат да се видят само с електронен микроскоп.

Хромозомите (на старогръцки χρῶμα – цвят и σῶμα – тяло) са нуклеопротеинови структури в клетъчното ядро, в които е концентрирана по-голямата част от наследствената информация (гени). Те са предназначени за съхраняване на тази информация, нейното внедряване и предаване.

Колко хромозоми има човек

Още в края на 19 век учените установяват, че броят на хромозомите при различните видове не е еднакъв.

Например, грахът има 14 хромозоми, y - 42, а при човека - 46 (т.е. 23 двойки). Следователно е изкушаващо да се заключи, че колкото повече са, толкова по-сложно е съществото, което ги притежава. В действителност обаче това съвсем не е така.

От 23-те двойки човешки хромозоми, 22 двойки са автозоми и една двойка са гонозоми (полови хромозоми). Сексуалните имат морфологични и структурни (състав на гени) различия.

В женския организъм една двойка гонозоми съдържа две X хромозоми (XX двойка), а в мъжкия организъм една X и една Y хромозома (XY двойка).

От какъв ще бъде съставът на хромозомите на двадесет и третата двойка (XX или XY) зависи пола на нероденото дете. Това се определя по време на оплождането и сливането на женските и мъжките репродуктивни клетки.

Този факт може да изглежда странен, но по отношение на броя на хромозомите човек е по-нисък от много животни. Например, някоя нещастна коза има 60 хромозоми, а охлювът има 80.

Хромозомисе състои от протеин и ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, подобна на двойна спирала. Всяка клетка съдържа около 2 метра ДНК, а общо в клетките на нашето тяло има около 100 милиарда километра ДНК.

Интересен факт е, че при наличие на допълнителна хромозома или при липса на поне една от 46-те, човек има мутация и сериозни аномалии в развитието (болест на Даун и др.).

Хромозомапредставлява нишковидна структура, съдържаща ДНК в клетъчното ядро, която носи гени, единиците на наследствеността, подредени в линеен ред. Хората имат 22 двойки нормални хромозоми и една двойка полови хромозоми. В допълнение към гените, хромозомите също съдържат регулаторни елементи и нуклеотидни последователности. Те съдържат ДНК-свързващи протеини, които контролират функциите на ДНК. Интересното е, че думата "хромозома" идва от гръцката дума "хром", което означава "цвят". Хромозомите получиха това име поради факта, че имат особеността да бъдат боядисани в различни тонове. Структурата и природата на хромозомите варират от организъм до организъм. Човешките хромозоми винаги са били обект на постоянен интерес на изследователите, работещи в областта на генетиката. Широката гама от фактори, които се определят от човешките хромозоми, аномалиите, за които са отговорни, и тяхната сложна природа винаги са привличали вниманието на много учени.

Интересни факти за човешките хромозоми

Човешките клетки съдържат 23 двойки ядрени хромозоми. Хромозомите са изградени от ДНК молекули, които съдържат гени. Молекулата на хромозомната ДНК съдържа три нуклеотидни последователности, необходими за репликацията. При оцветяване на хромозоми става очевидна лентовата структура на митотичните хромозоми. Всяка лента съдържа множество нуклеотидни двойки ДНК.

Човекът е биологичен вид, който се размножава сексуално и има диплоидни соматични клетки, съдържащи два комплекта хромозоми. Единият комплект е наследен от майката, докато другият е наследен от бащата. Репродуктивните клетки, за разлика от клетките на тялото, имат един набор от хромозоми. Кръстосането (кросоувър) между хромозомите води до създаването на нови хромозоми. Новите хромозоми не се наследяват от нито един от родителите. Това е причината за факта, че не всички от нас проявяват черти, които сме получили директно от един от родителите си.

Автозомните хромозоми са номерирани от 1 до 22 в низходящ ред, тъй като размерът им намалява. Всеки човек има два комплекта от 22 хромозоми, X хромозома от майката и X или Y хромозома от бащата.

Аномалия в съдържанието на клетъчните хромозоми може да причини определени генетични нарушения при хората. Хромозомните аномалии при хората често са отговорни за появата на генетични заболявания при техните деца. Тези, които имат хромозомни аномалии, често са само носители на болестта, докато техните деца имат болестта.

Хромозомните аберации (структурни промени в хромозомите) се причиняват от различни фактори, а именно делеция или дублиране на част от хромозомата, инверсия, която е промяна в посоката на хромозомата към противоположната, или транслокация, в която част от хромозомата се откъсва и го свързва с друга хромозома.

Допълнително копие на хромозома 21 е отговорно за много добре известно генетично заболяване, наречено синдром на Даун.

Тризомия 18 води до синдром на Едуардс, който може да причини смърт в ранна детска възраст.

Изтриването на част от петата хромозома води до генетично разстройство, известно като синдром на „плачещата котка“. Засегнатите от това заболяване често имат умствена изостаналост, а плачът им в детството наподобява котешки.

Аномалиите на половите хромозоми включват синдром на Търнър, при който женските полови белези присъстват, но са недоразвити, и синдром на XXX при момичета и синдром на XXY при момчета, които причиняват дислексия при засегнатите лица.

Хромозомите са открити за първи път в растителни клетки. Монографията на Ван Бенеден за оплодените яйца на кръгли червеи доведе до по-нататъшни изследвания. По-късно Август Вайсман показа, че зародишната линия е различна от сомата и установи, че клетъчните ядра съдържат наследствен материал. Той също така предположи, че оплождането води до образуването на нова комбинация от хромозоми.

Тези открития се превърнаха в крайъгълни камъни в областта на генетиката. Изследователите вече са натрупали доста значително количество знания за човешките хромозоми и гени, но остава много да се открие.

Видео