Palju õnne 

Millest kromosoom koosneb? Kromosoomide ehitus ja funktsioonid. Paljunemine orgaanilises maailmas. Sugurakkude struktuur. Rakutuuma ehitus ja talitlus

Loeng nr 3

Teema: Geneetilise info liikumise korraldamine

Loengu konspekt

1. Rakutuuma ehitus ja funktsioonid.

2. Kromosoomid: struktuur ja klassifikatsioon.

3. Raku- ja mitootilised tsüklid.

4. Mitoos, meioos: tsütoloogilised ja tsütogeneetilised omadused, tähendus.

Rakutuuma ehitus ja talitlus

Peamine geneetiline informatsioon sisaldub raku tuumas.

Raku tuum(lat. – tuum; kreeka keel – karyon) kirjeldati 1831. aastal. Robert Brown. Tuuma kuju sõltub raku kujust ja funktsioonist. Tuumade suurus varieerub sõltuvalt rakkude metaboolsest aktiivsusest.

Interfaasiline südamiku kest (karüolemma) koosneb välimisest ja sisemisest elementaarmembraanist. Nende vahel on perinukleaarne ruum. Membraanides on augud - poorid. Tuumapoori servade vahel on valgumolekulid, mis moodustavad pooride komplekse. Pooriava on kaetud õhukese kilega. Aktiivsete ainevahetusprotsesside käigus rakus on suurem osa pooridest avatud. Nende kaudu toimub ainete vool – tsütoplasmast tuumani ja tagasi. Pooride arv ühes tuumas

Riis. Rakutuuma ehituse skeem

1 ja 2 – tuumaümbrise välis- ja sisemembraan, 3

– tuumapoor, 4 – nukleool, 5 – kromatiin, 6 – tuumamahl

ulatub 3-4 tuhandeni. Välimine tuumamembraan ühendub endoplasmaatiliste retikulumi kanalitega. Tavaliselt asub see ribosoomid. Tuumaümbrise sisepinnal moodustuvad valgud tuuma kiht. See säilitab tuuma püsiva kuju ja kromosoomid on selle külge kinnitatud.

Tuumamahl - karüolümf, geeli olekus kolloidne lahus, mis sisaldab valke, lipiide, süsivesikuid, RNA-d, nukleotiide ja ensüüme. Nucleolus– tuuma mittepüsiv komponent. See kaob rakkude jagunemise alguses ja taastub selle lõpus. Nukleoolide keemiline koostis: valk (~90%), RNA (~6%), lipiidid, ensüümid. Tuumad moodustuvad satelliitkromosoomide sekundaarsete kitsenduste piirkonnas. Nukleoolide funktsioon: ribosomaalsete subühikute kokkupanek.

X romantiline tuumad on interfaasilised kromosoomid. Need sisaldavad DNA-d, histooni valke ja RNA-d vahekorras 1:1,3:0,2. DNA ühineb valguga, moodustades desoksüribonukleoproteiin(DNP). Tuuma mitootilise jagunemise käigus spiraalib DNP ja moodustab kromosoome.

Raku tuuma funktsioonid:

1) talletab raku pärilikkusinfot;

2) osaleb rakkude jagunemises (paljunemises);

3) reguleerib ainevahetusprotsesse rakus.

Kromosoomid: struktuur ja klassifikatsioon

Kromosoomid(kreeka - kroom- värv, soma– keha) on spiraalne kromatiin. Nende pikkus on 0,2–5,0 µm, läbimõõt 0,2–2 µm.

Riis. Kromosoomide tüübid

Metafaasi kromosoom koosneb kahest kromatiidid, mis ühendavad tsentromeer (esmane ahenemine). See jagab kromosoomi kaheks õlg. Üksikutel kromosoomidel on sekundaarsed kitsendused. Nende eraldatud ala nimetatakse satelliit, ja sellised kromosoomid on satelliidid. Kromosoomide otsad on nn telomeerid. Iga kromatiid sisaldab üht pidevat DNA molekuli, mis on kombineeritud histooni valkudega. Kromosoomide intensiivselt määrdunud alad on tugeva spiraliseerumisega alad ( heterokromatiin). Heledad alad on nõrga spiraliseerumisega alad ( eukromatiin).

Kromosoomitüüpe eristatakse tsentromeeri asukoha järgi (joonis).

1. Metatsentrilised kromosoomid– tsentromeer asub keskel ja käed on ühepikkused. Tsentromeeri lähedal asuvat käe lõiku nimetatakse proksimaalseks, vastupidist distaalseks.

2. Submetatsentrilised kromosoomid– tsentromeer on keskelt nihutatud ja harud on erineva pikkusega.

3. Akrotsentrilised kromosoomid– tsentromeer on keskelt tugevalt nihkunud ja üks õlg on väga lühike, teine ​​õlg väga pikk.

Putukate (Drosophila kärbeste) süljenäärmete rakkudes on hiiglaslikud, polüteenkromosoomid(mitmeahelalised kromosoomid).

Kõigi organismide kromosoomide jaoks on 4 reeglit:

1. Kromosoomide konstantse arvu reegel. Tavaliselt on teatud liikide organismidel konstantne liigispetsiifiline kromosoomide arv. Näiteks: inimesel on 46, koeral 78, Drosophila kärbsel 8.

2. Kromosoomide sidumine. Diploidses komplektis on igal kromosoomil tavaliselt paaris kromosoom – kuju ja suurusega identne.

3. Kromosoomide individuaalsus. Erinevate paaride kromosoomid erinevad kuju, struktuuri ja suuruse poolest.

4. Kromosoomide järjepidevus. Geneetilise materjali dubleerimisel moodustub kromosoomist kromosoom.

Antud liigi organismile iseloomulikku somaatilise raku kromosoomide kogumit nimetatakse karüotüüp.

Kromosoome klassifitseeritakse erinevate tunnuste järgi.

1. Kromosoome, mis on isas- ja naisorganismide rakkudes identsed, nimetatakse autosoomid. Inimese kariotüübis on 22 paari autosoome. Nimetatakse kromosoome, mis on mees- ja naisorganismide rakkudes erinevad heterokromosoomid ehk sugukromosoomid. Meestel on need X- ja Y-kromosoomid, naisel X- ja X-kromosoomid.

2. Kromosoomide asetust kahanevas suurusjärgus nimetatakse idiogramm. See on süstemaatiline karüotüüp. Kromosoomid on paigutatud paaridesse (homoloogsed kromosoomid). Esimene paar on suurimad, 22. paar on väikesed ja 23. paar on sugukromosoomid.

3. 1960. aastal Tehti ettepanek Denveri kromosoomide klassifikatsiooni kohta. See on ehitatud nende kuju, suuruse, tsentromeeri asukoha, sekundaarsete kitsenduste ja satelliitide olemasolu põhjal. Selle klassifikatsiooni oluline näitaja on tsentromeerne indeks(CI). See on kromosoomi lühikese käe pikkuse ja selle kogu pikkuse suhe, väljendatuna protsentides. Kõik kromosoomid on jagatud 7 rühma. Rühmad on tähistatud ladina tähtedega A-st G-ni.

A-rühm sisaldab 1-3 paari kromosoome. Need on suured metatsentrilised ja submetatsentrilised kromosoomid. Nende CI on 38-49%.

B-rühm. 4. ja 5. paar on suured metatsentrilised kromosoomid. CI 24-30%.

Rühm C. Kromosoomipaarid 6–12: keskmise suurusega, submetatsentrilised. CI 27-35%. Sellesse rühma kuulub ka X-kromosoom.

D-rühm. 13 – 15 kromosoomipaari. Kromosoomid on akrotsentrilised. CI on umbes 15%.

E rühm. Kromosoomipaarid 16 – 18. Suhteliselt lühikesed, metatsentrilised või submetatsentrilised. CI 26-40%.

F-rühm. 19. – 20. paar. Lühikesed submetatsentrilised kromosoomid. CI 36-46%.

Grupp G. 21-22 paarid. Väikesed akrotsentrilised kromosoomid. CI 13-33%. Sellesse rühma kuulub ka Y-kromosoom.

4. Inimese kromosoomide Pariisi klassifikatsioon loodi 1971. aastal. Seda klassifikatsiooni kasutades on võimalik määrata geenide lokaliseerimine konkreetses kromosoomipaaris. Spetsiaalsete värvimismeetodite abil tuvastatakse igas kromosoomis tumedate ja heledate triipude (segmentide) vaheldumisi iseloomulik järjestus. Segmendid tähistatakse neid identifitseerivate meetodite nimetuste järgi: Q - segmendid - pärast kiniini sinepiga värvimist; G – segmendid – värvitud Giemsa värviga; R – segmendid – värvumine pärast kuumdenatureerimist ja muud. Kromosoomi lühike õlg on tähistatud tähega p, pikk õlg tähega q. Iga kromosoomi õlg on jagatud piirkondadeks ja tähistatud numbritega tsentromeerist telomeerini. Piirkondade sees olevad ribad on nummerdatud järjekorras alates tsentromeerist. Näiteks esteraas D geeni asukoht on 13p14 – 13. kromosoomi lühikese õla esimese piirkonna neljas riba.

Kromosoomide funktsioon: geneetilise teabe säilitamine, paljundamine ja edastamine rakkude ja organismide paljunemise ajal.


Seotud Informatsioon.


Kromosoom on piklik, struktureeritud geenide kogum, mis kannab pärilikkuse kohta teavet ja on moodustatud kondenseerunud geenidest. Kromatiin koosneb DNA-st ja valkudest, mis on omavahel tihedalt pakitud, moodustades kromatiini kiude. Kondenseerunud kromatiinikiud moodustavad kromosoome. Kromosoomid asuvad meie. Kromosoomide komplektid ühinevad (üks emalt ja teine ​​isalt) ja neid nimetatakse .

Kromosoomi struktuuri skeem metafaasi staadiumis

Dubleerimata kromosoomid on üheahelalised ja koosnevad piirkonnast, mis ühendab kromosoomi harusid. Lühikest kätt tähistab täht lk, ja pikk on täht q. Kromosoomide terminaalseid piirkondi nimetatakse telomeerideks, mis koosnevad korduvatest mittekodeerivatest DNA järjestustest, mida rakkude jagunemise käigus lühendatakse.

Kromosoomide dubleerimine

Kromosoomide dubleerimine toimub enne jagunemisprotsesse läbi või. DNA replikatsiooniprotsessid võimaldavad säilitada õige arvu kromosoome pärast lähteraku jagunemist. Dubleeritud kromosoom koosneb kahest identsest kromosoomist, mida nimetatakse kromosoomideks ja mis on tsentromeeris ühendatud. Õed jäävad koos kuni jagamisprotsessi lõpuni, kus nad eraldatakse spindlikiududega ja suletakse. Kui paaritud kromatiidid on üksteisest eraldatud, muutub igaüks neist .

Kromosoomid ja rakkude jagunemine

Eduka rakkude jagunemise üks olulisemaid elemente on kromosoomide õige jaotus. Mitoosi korral tähendab see, et kromosoomid peavad olema jaotunud kahe tütarraku vahel. Meioosi korral jaotuvad kromosoomid nelja tütarraku vahel. Spindel vastutab kromosoomide liikumise eest rakkude jagunemise ajal.

Seda tüüpi rakkude liikumine hõlmab interaktsioone spindli mikrotuubulite ja motoorsete valkude vahel, mis töötavad koos kromosoomide eraldamiseks. On oluline, et tütarrakkudes säiliks õige arv kromosoome. Rakkude jagunemisel ilmnevad vead võivad põhjustada kromosoomide tasakaalustamatust, liiga palju või mitte piisavalt kromosoome. Seda kõrvalekallet tuntakse aneuploidsusena ja see võib ilmneda autosomaalsetes kromosoomides mitoosi ajal või sugukromosoomides meioosi ajal. Kromosoomide arvu kõrvalekalded võivad põhjustada sünnidefekte, arenguhäireid ja surma.

Kromosoomid ja valkude tootmine

Valgu tootmine on oluline rakuprotsess, mis sõltub DNA-st ja kromosoomidest. DNA sisaldab segmente, mida nimetatakse geenideks, mis kodeerivad valke. Valgu tootmise käigus keritakse DNA lahti ja seda kodeerivad segmendid transkribeeritakse RNA transkriptiks. Seejärel transleeritakse RNA transkript, et moodustada valk.

Kromosoomi mutatsioon

Kromosoomimutatsioonid on muutused, mis toimuvad kromosoomides ja on tavaliselt meioosi või mutageenide (nt kemikaalide või kiirgusega) kokkupuutel tekkivate vigade tagajärg.

Kromosoomide purunemine ja dubleerimine võib põhjustada mitut tüüpi kromosoomi struktuurimuutusi, mis on tavaliselt inimestele kahjulikud. Seda tüüpi mutatsioonide tulemuseks on kromosoomid, mille lisageenid on vales järjestuses. Mutatsioonid võivad tekitada ka vale kromosoomide arvuga rakke. Ebanormaalsed kromosoomide arvud tulenevad tavaliselt homoloogsete kromosoomide mitteeraldamisest või katkemisest meioosi ajal.

Sisaldab kapsiidi.

Entsüklopeediline YouTube

    1 / 5

    ✪ Kromosoomid, kromatiidid, kromatiin jne.

    ✪ Geenid, DNA ja kromosoomid

    ✪ Geneetika olulisemad terminid. Lookud ja geenid. Homoloogsed kromosoomid. Veojõud ja ülesõit.

    ✪ Kromosomaalsed haigused. Näited ja põhjused. Bioloogia videotund 10. klass

    ✪ Mobiiltehnoloogiad. DNA. Kromosoom. Genoom. Programm "Esimesel lähenemisel"

    Subtiitrid

    Enne rakkude jagunemise mehaanikasse sukeldumist on minu arvates kasulik rääkida DNA-ga seotud sõnavarast. Sõnu on palju ja mõned neist kõlavad üksteisega sarnaselt. Need võivad segadusse ajada. Esiteks tahaksin rääkida sellest, kuidas DNA genereerib rohkem DNA-d, teeb endast koopiaid või kuidas see üldiselt valke teeb. Me rääkisime sellest juba DNA videos. Lubage mul joonistada väike osa DNA-st. Mul on A, G, T, las mul on kaks T-d ja siis kaks C-d. Selline väike ala. Edasi läheb niimoodi. Muidugi on see topeltspiraal. Igal tähel on oma. Ma värvin need selle värviga. Niisiis, A vastab T-le, G vastab C-le (täpsemalt moodustab G C-ga vesiniksidemeid), T - A-ga, T - A-ga, C - G-ga, C - G-ga. Kogu see spiraal venib, näiteks selles suunas. Nii et see DNA peab tegema paar erinevat protsessi. Üks neist on seotud teie keharakkudega – teie naharakke tuleb toota rohkem. Teie DNA peab end kopeerima. Seda protsessi nimetatakse replikatsiooniks. Te replitseerite DNA-d. Ma näitan teile replikatsiooni. Kuidas saab see DNA ennast kopeerida? See on DNA struktuuri üks tähelepanuväärsemaid omadusi. Replikatsioon. Ma teen üldise lihtsustuse, kuid mõte on selles, et kaks DNA ahelat eralduvad ja see ei juhtu iseenesest. Seda soodustavad paljud valgud ja ensüümid, kuid mikrobioloogiast räägin täpsemalt ühes teises videos. Seega on need ahelad üksteisest eraldatud. Ma liigutan keti siia. Nad eralduvad üksteisest. Ma võtan teise keti. See on liiga suur. See kett näeb välja umbes selline. Nad eralduvad üksteisest. Mis võib juhtuda pärast seda? Ma eemaldan lisatükid siit ja siit. Nii et siin on meie topeltheeliks. Nad kõik olid seotud. Need on aluspaarid. Nüüd on nad üksteisest eraldatud. Mida saab igaüks neist pärast lahkuminekut teha? Nüüd võivad nad saada üksteise jaoks maatriksiks. Vaata... Kui see ahel on omaette, võib nüüd järsku tulla tümiini alus ja liituda siia ning need nukleotiidid hakkavad joontuma. Tümiin ja tsütosiin ning seejärel adeniin, adeniin, guaniin, guaniin. Ja nii see jätkub. Ja siis selles teises osas, rohelisel ketil, mis oli varem selle sinise külge kinnitatud, juhtub sama. Seal on adeniin, guaniin, tümiin, tümiin, tsütosiin, tsütosiin. Mis juhtus just nüüd? Täiendavaid aluseid jagades ja meelitades lõime sellest molekulist koopia. Tulevikus käsitleme selle mikrobioloogiat, see on lihtsalt selleks, et saada üldine ettekujutus sellest, kuidas DNA end kopeerib. Eriti kui vaatame mitoosi ja meioosi, võin öelda: "See on etapp, kus toimub replikatsioon." Nüüd veel üks protsess, millest kuulete palju. Rääkisin sellest videos DNA-st. See on transkriptsioon. DNA-videos ei pööranud ma erilist tähelepanu sellele, kuidas DNA end dubleerib, kuid üks kaheahelalise disaini suurepäraseid asju on see, et see suudab end kergesti dubleerida. Eraldate lihtsalt 2 riba, 2 spiraali ja seejärel saab neist teise ahela malli ja seejärel ilmub koopia. Nüüd transkriptsioonist. See peab juhtuma DNA-ga, et valgud tekiksid, kuid transkriptsioon on vaheetapp. See on etapp, kus liigute DNA-lt mRNA-le. See mRNA lahkub seejärel raku tuumast ja läheb ribosoomidesse. Ma räägin sellest mõne sekundi pärast. Nii et me saame sama teha. Need ahelad eraldatakse uuesti transkriptsiooni ajal. Üks eraldub siit ja teine ​​eraldub... ja teine ​​eraldub siit. Imeline. Võib-olla on mõttekas kasutada ainult ühte keti poolt – ma eemaldan ühe. Nii. Me transkribeerime rohelise osa. Siin ta on. Ma kustutan selle kõik. Vale värv. Nii et ma kustutan selle kõik. Mis juhtub, kui selle DNA ahelaga siduvate desoksüribonukleiinhappe nukleotiidide asemel on paaritud ribonukleiinhape või RNA. Ma kujutan RNA-d lillaga. RNA paaritub DNA-ga. DNA-s leiduv tümiin paaritub adeniiniga. Guaniin, kui me nüüd räägime RNA-st, siis tümiini asemel on meil uratsiil, uratsiil, tsütosiin, tsütosiin. Ja see jätkub. See on mRNA. Messenger RNA. Nüüd läheb ta lahku. See mRNA eraldub ja lahkub tuumast. See lahkub tuumast ja seejärel toimub translatsioon. Saade. Paneme selle termini kirja. Saade. See tuleb mRNA-st... DNA-st rääkivas videos oli mul väike tRNA. Transfer RNA oli nagu veoauto, mis kannab aminohappeid mRNA-sse. See kõik toimub raku osas, mida nimetatakse ribosoomiks. Translatsioon toimub mRNA-st valguks. Oleme näinud seda juhtuvat. Niisiis, mRNA-st valguni. Sul on see kett – ma teen koopia. Kopeerin kogu ahela korraga. See ahel eraldub, lahkub tuumast ja siis on teil need väikesed tRNA-veokid, mis tegelikult nii-öelda üles tõmbavad. Oletame, et mul on tRNA. Vaatame adeniini, adeniini, guaniini ja guaniini. See on RNA. See on koodon. Koodonil on 3 aluspaari ja sellega seotud aminohape. Teil on mõned muud tRNA osad. Oletame, et uratsiil, tsütosiin, adeniin. Ja sellele lisatud veel üks aminohape. Seejärel ühinevad aminohapped, moodustades pika aminohapete ahela, mis on valk. Valgud moodustavad need kummalised keerulised kujundid. Veendumaks, et saate aru. Alustame DNA-st. Kui teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Te replitseerite DNA-d. Seega, kui me teeme DNA-st koopiaid, on see replikatsioon. Kui alustate DNA-st ja loote DNA mallist mRNA, on see transkriptsioon. Paneme selle kirja. "Transkriptsioon". See tähendab, et transkribeerite teavet ühest vormist teise - transkriptsioon. Nüüd, kui mRNA lahkub raku tuumast... joonistan selle esiletõstmiseks pildi ühest rakust. Raku ehitusega tegeleme edaspidi. Kui see on terve rakk, on tuum selle keskpunkt. Siin on kogu DNA, siin toimub kogu replikatsioon ja transkriptsioon. Seejärel lahkub mRNA tuumast ja seejärel toimub translatsioon ribosoomides, millest räägime edaspidi lähemalt ja valk tekibki. Niisiis, mRNA-st valguks on translatsioon. Tõlgite geneetilisest koodist nn valgukoodi. Nii et see on saade. Just neid sõnu kasutatakse tavaliselt nende protsesside kirjeldamiseks. Veenduge, et kasutate neid õigesti, nimetades erinevad protsessid. Nüüd veel üks osa DNA terminoloogiast. Kui ma teda esimest korda kohtasin, leidsin, et ta on äärmiselt segaduses. Sõna on "kromosoom". Panen siia kirja sõnad – näete ise, kui segadust tekitavad: kromosoom, kromatiin ja kromatiid. Kromatiidid. Niisiis, kromosoom, me juba rääkisime sellest. Teil võib olla DNA ahel. See on topeltspiraal. See kett, kui ma seda suurendan, on tegelikult kaks erinevat ketti. Neil on ühendatud aluspaarid. Joonistasin lihtsalt omavahel ühendatud aluspaarid. Ma tahan selgeks teha, et tõmbasin siia selle väikese rohelise joone. See on topeltspiraal. See ümbritseb valke, mida nimetatakse histoonideks. Histoonid. Las see tuleb välja nii ja kuidagi naa ja siis kuidagi nii. Siin on aineid, mida nimetatakse histoonideks, mis on valgud. Joonistame need niimoodi. Nagu nii. See on struktuur, st DNA kombinatsioonis valkudega, mis seda struktureerivad, sundides seda üha enam ümber keerduma. Lõppkokkuvõttes tekivad sõltuvalt raku eluetapist erinevad struktuurid. Ja kui te räägite nukleiinhappest, mis on DNA, ja ühendate selle valkudega, siis räägite kromatiinist. See tähendab, et kromatiin on DNA pluss struktuursed valgud, mis annavad DNA-le kuju. Struktuursed valgud. Kromatiini ideed kasutati esmakordselt selle tõttu, mida inimesed rakku vaadates nägid... Mäletate? Iga kord joonistasin raku tuuma teatud viisil. Niiöelda. See on raku tuum. Joonistasin väga selgelt nähtavaid struktuure. See on üks, see on teine. Võib-olla on see lühem ja sellel on homoloogne kromosoom. Ma joonistasin kromosoome, eks? Ja kõik need kromosoomid, nagu ma näitasin viimases videos, on sisuliselt pikad DNA struktuurid, pikad DNA ahelad, mis on tihedalt üksteise ümber mähitud. Joonistasin sellele midagi sellist. Kui me sisse suumime, näeme ühte ketti ja see on tegelikult niimoodi enda ümber keerdunud. See on selle homoloogne kromosoom. Pidage meeles, et varieeruvuse videos rääkisin homoloogsest kromosoomist, mis kodeerib samu geene, kuid nende erinevat versiooni. Sinine pärineb isalt ja punane on emalt, kuid sisuliselt kodeerivad nad samu geene. Nii et see on üks ahel, mille sain oma isalt selle struktuuri DNA-ga, me nimetame seda kromosoomiks. Niisiis, kromosoom. Ma tahan selle selgeks teha, DNA võtab sellise kuju ainult teatud eluetappidel, kui ta ise taastoodab, s.t. paljundatud. Täpsemalt mitte nii... Kui rakk jaguneb. Enne kui rakk on võimeline jagunema, omandab DNA selle täpselt määratletud kuju. Suurema osa raku elust, kui DNA teeb oma tööd, kui ta toodab valke, see tähendab, et valgud transkribeeritakse ja transleeritakse DNA-st, ei voldi ta sel viisil kokku. Kui see oleks volditud, oleks replikatsiooni- ja transkriptsioonisüsteemil raske DNA-ni jõuda, valke toota ja midagi muud teha. Tavaliselt DNA... Las ma joonistan uuesti tuuma. Enamasti ei saa te seda isegi tavalise valgusmikroskoobiga näha. See on nii õhuke, et kogu DNA spiraal on tuumas täielikult jaotunud. Ma joonistan selle siia, siin võib olla mõni teine. Ja siis on teil selline lühem kett. Sa ei näe seda isegi. See ei ole selles täpselt määratletud struktuuris. Tavaliselt näeb see välja selline. Olgu siis selline lühike kett. Näete ainult sellist segadust, mis koosneb DNA ja valkude kombinatsioonidest. Seda nimetatakse üldiselt kromatiiniks. See tuleb üles kirjutada. "Kromatiin" Nii et sõnad võivad olla väga mitmetähenduslikud ja väga segased, kuid üldiselt kasutatakse seda siis, kui räägite täpselt määratletud ühest DNA ahelast, täpselt määratletud struktuurist nagu see, see on kromosoom. Termin kromatiin võib viidata kas struktuurile nagu kromosoom, DNA ja seda struktureerivate valkude kombinatsioonile või paljude DNA-d sisaldavate kromosoomide häiretele. See tähendab, et paljudest omavahel segatud kromosoomidest ja valkudest. Ma tahan, et see oleks selge. Nüüd järgmine sõna. Mis on kromatiid? Igaks juhuks, kui ma pole seda veel teinud... Ma ei mäleta, kas ma selle märgistasin. Neid valke, mis annavad kromatiini struktuuri või moodustavad kromatiini ja annavad ka struktuuri, nimetatakse "histoonideks". Erinevatel tasanditel struktuuri pakuvad erinevad tüübid, mida me vaatame üksikasjalikumalt. Mis on siis kromatiid? Kui DNA replitseerub... Oletame, et see oli minu DNA, see on normaalses olekus. Üks versioon on isalt, üks versioon on emalt. Nüüd on see paljundatud. Isa versioon näeb esialgu välja selline. See on suur DNA ahel. See loob endast teise versiooni, mis on identne, kui süsteem töötab õigesti, ja see identne osa näeb välja selline. Algselt on need üksteise külge kinnitatud. Need on üksteise külge kinnitatud kohas, mida nimetatakse tsentromeeriks. Nüüd, kuigi mul on siin 2 ketti, kokku kinnitatud. Kaks identset ketti. Üks kett siin, üks siin... Kuigi las ma kujutan seda teistmoodi. Põhimõtteliselt saab seda kujutada mitmel erineval viisil. See on üks kett siin ja see on teine ​​kett siin. See tähendab, et meil on 2 eksemplari. Nad kodeerivad täpselt sama DNA-d. Nii et siin see on. Nad on identsed, nii et ma nimetan seda ikkagi kromosoomiks. Paneme selle ka kirja. Kogu asja nimetatakse kromosoomiks, kuid nüüd nimetatakse iga üksikut koopiat kromatiidiks. Nii et see on üks kromatiid ja see on teine. Neid nimetatakse mõnikord õdekromatiidideks. Neid võib nimetada ka kaksikkromatiidideks, kuna neil on sama geneetiline informatsioon. Niisiis, sellel kromosoomil on 2 kromatiidi. Nüüd enne replikatsiooni või enne DNA dubleerimist võite öelda, et sellel kromosoomil on üks kromatiid. Võite seda nimetada kromatiidiks, kuid see ei pea olema. Inimesed hakkavad kromatiididest rääkima siis, kui kromosoomis on kaks neist. Saame teada, et mitoosis ja meioosis eralduvad need 2 kromatiidi. Kui need eralduvad, nimetatakse DNA ahelat, mida te kunagi kromatiidiks nimetasite, nüüd eraldi kromosoomiks. Nii et see on üks neist ja siin on veel üks, mis võis selles suunas eralduda. Ma tõmban selle rohelisega ringi. Niisiis, see üks võib minna seda teed ja see, millele ma tegin oranži ringi, näiteks see... Nüüd, kui need on eraldatud ega ole enam ühendatud tsentromeeriga, mida me algselt nimetasime üheks kahe kromatiidiga kromosoomiks, nüüd kutsume kahte eraldi kromosoomi. Või võite öelda, et teil on nüüd kaks eraldi kromosoomi, millest igaüks koosneb ühest kromatiidist. Loodan, et see selgitab DNA-ga seotud terminite tähendust. Olen neid alati üsna segadusse ajanud, kuid need on kasulikud vahendid, kui alustame mitoosi ja meioosi ning räägin kromosoomi muutumisest kromatiidiks. Te küsite, kuidas ühest kromosoomist sai kaks kromosoomi ja kuidas kromatiidist sai kromosoom. See kõik keerleb sõnavara ümber. Ma oleksin valinud teise, selle asemel, et nimetada seda kromosoomiks ja igaks eraldiseisvaks kromosoomiks, kuid nad otsustasid seda meie jaoks nii nimetada. Võib tekkida küsimus, kust see sõna "lonkas" pärineb. Võib-olla teate vana Kodaki filmi nimega chromo color. Põhimõtteliselt tähendab "chromo" "värvi". Ma arvan, et see pärineb kreekakeelsest sõnast värv. Kui inimesed esimest korda raku tuuma vaatasid, kasutasid nad värvainet ja need, mida me nimetame kromosoomideks, värviti värviga. Ja me nägime seda valgusmikroskoobiga. Osa "soma" pärineb sõnast "soma", mis tähendab "keha", mis tähendab, et saame värvilise keha. Nii ilmus sõna "kromosoom". Kromatiin ka määrib... Loodan, et see muudab kromatiidi, kromosoomi, kromatiini mõisted veidi selgemaks ja oleme nüüd valmis mitoosi ja meioosi uurima.

Kromosoomide avastamise ajalugu

Esimesed kromosoomide kirjeldused ilmusid erinevate autorite artiklites ja raamatutes 19. sajandi 70ndatel ning kromosoomide avastamise prioriteet anti erinevatele inimestele. Nende hulgas on sellised nimed nagu I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) jt. Kõige sagedamini nimetatakse kromosoomide avastamise aastat 1882 ja nende avastajaks on saksa anatoom W. Fleming, kes oma fundamentaalses raamatus "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" kogus ja organiseeris nende kohta teavet, täiendades neid oma uurimistöö tulemustega. Termini "kromosoom" pakkus välja saksa histoloog G. Waldeyer 1888. aastal. "Kromosoom" tähendab sõna-sõnalt "värvilist keha", kuna peamised värvained on kromosoomidega hästi seotud.

Pärast Mendeli seaduste taasavastamist 1900. aastal kulus vaid üks või kaks aastat, enne kui selgus, et kromosoomid käituvad meioosi ja viljastumise ajal täpselt nii, nagu „pärilikkuse osakestest” eeldati. Aastatel 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) esitasid iseseisvalt hüpoteesi kromosoomide geneetilise rolli kohta.

1933. aastal sai T. Morgan Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses.

Metafaasi kromosoomide morfoloogia

Mitoosi metafaasi staadiumis koosnevad kromosoomid kahest pikisuunalisest koopiast, mida nimetatakse õdekromatiidideks ja mis moodustuvad replikatsiooni teel. Metafaasikromosoomides on selles piirkonnas ühendatud õdekromatiidid esmane kitsendus nimetatakse tsentromeeriks. Tsentromeer vastutab õdekromatiidide lahutamise eest tütarrakkudeks jagunemise ajal. Tsentromeeris on kokku pandud kinetokoor – kompleksne valgu struktuur, mis määrab kromosoomi kinnitumise spindli mikrotuubulitele – kromosoomi liikujatele mitoosis. Tsentromeer jagab kromosoomid kaheks osaks, mida nimetatakse õlad. Enamikul liikidel on kromosoomi lühike käsi tähistatud tähega lk, pikk õlg - kiri q. Kromosoomide pikkus ja tsentromeeri asukoht on metafaasi kromosoomide peamised morfoloogilised omadused.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse kolme tüüpi kromosoomi struktuuri:

Sellise kromosoomide klassifikatsiooni, mis põhineb käte pikkuste suhtel, pakkus välja 1912. aastal vene botaanik ja tsütoloog S. G. Navashin. Lisaks ülaltoodud kolmele tüübile tuvastas ka S. G. Navashin telotsentriline kromosoomid, st kromosoomid, millel on ainult üks käsi. Kuid tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt pole tõeliselt telotsentrilisi kromosoome. Teine käsi, isegi kui see on tavalises mikroskoobis väga lühike ja nähtamatu, on alati olemas.

Mõnede kromosoomide täiendav morfoloogiline tunnus on nn sekundaarne kitsendus, mis erineb välimuselt esmasest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on erineva pikkusega ja võivad paikneda erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Sekundaarsetes kitsendustes on reeglina nukleolaarsed organisaatorid, mis sisaldavad mitut ribosomaalset RNA-d kodeerivate geenide kordusi. Inimestel paiknevad sekundaarsed ribosomaalseid geene sisaldavad kitsendused akrotsentriliste kromosoomide lühikestes harudes, mis eraldavad väikseid kromosoomi segmente nn. satelliidid. Kromosoome, millel on satelliit, nimetatakse tavaliselt SAT-kromosoomideks (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ilma DNAta).

Metafaasi kromosoomide diferentsiaalne värvimine

Kromosoomide monokroomse värvimisega (atsetokarmiin, atsetoortseiin, Feulgen või Romanovsky-Giemsa värvimine) saab kindlaks teha kromosoomide arvu ja suuruse; nende kuju, mille määravad peamiselt tsentromeeride asukoht, sekundaarsete kitsenduste ja satelliitide olemasolu. Enamikul juhtudel ei piisa nendest omadustest kromosoomikomplekti üksikute kromosoomide tuvastamiseks. Lisaks on ühevärvilised kromosoomid erinevate liikide vahel sageli väga sarnased. Kromosoomide diferentsiaalne värvimine, mille erinevad tehnikad töötati välja 20. sajandi 70ndate alguses, andis tsütogeneetikutele võimsa tööriista nii üksikute kromosoomide kui terviku ja nende osade tuvastamiseks, hõlbustades seeläbi genoomi analüüsi protseduuri.

Diferentsiaalvärvimismeetodid jagunevad kahte põhirühma:

Kromosomaalse DNA tihendamise tasemed

Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne DNA makromolekul. Inimese kromosoomide DNA molekulid sisaldavad 50 kuni 245 miljonit lämmastiku aluspaari. Ühe inimese raku DNA kogupikkus on umbes kaks meetrit. Samal ajal võtab tüüpiline inimese raku tuum, mida saab näha ainult mikroskoobiga, umbes 110 µm³ ja inimese mitootiline kromosoom ei ületa keskmiselt 5–6 µm. Selline geneetilise materjali tihendamine on võimalik tänu kõrgelt organiseeritud süsteemi olemasolule eukarüootides DNA molekulide paigutamiseks nii faasidevahelises tuumas kui ka mitootilises kromosoomis. Tuleb märkida, et prolifereeruvates rakkudes on eukarüootides kromosoomide tihenemise aste pidev ja korrapärane muutus. Enne mitoosi tihendatakse kromosoomi DNA 10 5 korda võrreldes DNA lineaarse pikkusega, mis on vajalik kromosoomide edukaks eraldumiseks tütarrakkudeks, samas kui interfaasilises tuumas tuleb transkriptsiooni ja replikatsiooni edukaks protsessiks kromosoom dekompakteerida. . Samal ajal ei ole tuumas olev DNA kunagi täielikult piklik ja on alati ühel või teisel määral pakitud. Seega on hinnanguline suuruse vähenemine interfaasis oleva kromosoomi ja mitoosis oleva kromosoomi vahel ainult umbes 2 korda pärmis ja 4-50 korda inimestel.

Mõned uurijad peavad taset nn kromonoomid, mille paksus on umbes 0,1-0,3 mikronit. Edasise tihendamise tulemusena jõuab kromatiidi läbimõõt metafaasi ajaks 700 nm-ni. Kromosoomi märkimisväärne paksus (läbimõõt 1400 nm) metafaasi staadiumis võimaldab seda lõpuks valgusmikroskoobi all näha. Kondenseeritud kromosoom on X-tähe kujuga (sageli ebavõrdsete harudega), kuna kaks replikatsiooni tulemusena tekkivat kromatiidi on tsentromeeris üksteisega ühendatud (kromosoomide saatuse kohta raku jagunemisel vt artiklid mitoos ja meioos).

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Aneuploidsus

Aneuploidsuse korral toimub karüotüübi kromosoomide arvu muutus, mille korral kromosoomide koguarv ei ole haploidse kromosoomikomplekti kordne. n. Ühe kromosoomi kadumise korral homoloogsete kromosoomide paarist nimetatakse mutante nn. monosoomika, ühe lisakromosoomi puhul nimetatakse kolme homoloogse kromosoomiga mutante trisoomiline, ühe homoloogipaari kadumise korral - nullisoomika. Aneuploidsus autosomaalsetel kromosoomidel põhjustab alati olulisi arenguhäireid, olles inimeste spontaansete abortide peamine põhjus. Üks tuntumaid aneuploidiaid inimestel on trisoomia 21, mis viib Downi sündroomi tekkeni. Aneuploidsus on tüüpiline kasvajarakkudele, eriti tahkete kasvajate rakkudele.

Polüploidsus

Kromosoomide arvu muutus, mitmekordne kromosoomide haploidne komplekt ( n), mida nimetatakse polüploidsuseks. Polüploidsus on looduses laialt ja ebaühtlaselt levinud. Tuntud on polüploidsed eukarüootsed mikroorganismid - seened ja vetikad, polüploide leidub sageli õistaimede, kuid mitte taimsete taimede seas. Kogu organismi rakkude polüploidsus mitmerakulistel loomadel on haruldane, kuigi see esineb neil sageli endopolüploidsus mõned diferentseeritud kuded, näiteks imetajate maks, aga ka mitmete putukate soolestiku kuded, süljenäärmed ja Malpighi veresooned.

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide ümberkorraldused (kromosoomiaberratsioonid) on mutatsioonid, mis rikuvad kromosoomide struktuuri. Need võivad tekkida somaatilistes ja sugurakkudes spontaanselt või välismõjude (ioniseeriv kiirgus, keemilised mutageenid, viirusnakkus jne) tagajärjel. Kromosoomide ümberkorraldamise tulemusena võib kromosoomi fragment kaduda või vastupidi, kahekordistuda (vastavalt deletsioon ja dubleerimine); kromosoomi osa saab üle kanda teise kromosoomi (translokatsioon) või muuta oma orientatsiooni kromosoomi sees 180° (inversioon). On ka teisi kromosoomide ümberkorraldusi.

Ebatavalised kromosoomide tüübid

Mikrokromosoomid

B-kromosoomid

B-kromosoomid on täiendavad kromosoomid, mis esinevad karüotüübis ainult populatsiooni üksikutel indiviididel. Neid leidub sageli taimedes ja neid on kirjeldatud seente, putukate ja loomade puhul. Mõned B-kromosoomid sisaldavad geene, sageli rRNA geene, kuid pole selge, kui funktsionaalsed need geenid on. B-kromosoomide olemasolu võib mõjutada organismide bioloogilisi omadusi, eriti taimedes, kus nende olemasolu on seotud elujõulisuse vähenemisega. Eeldatakse, et B-kromosoomid kaovad somaatilistes rakkudes järk-järgult nende pärilikkuse ebakorrapärasuse tõttu.

Holotsentrilised kromosoomid

Holotsentrilistel kromosoomidel puudub primaarne ahenemine, neil on nn hajus kinetokoor, mistõttu mitoosi ajal kinnituvad spindli mikrotuubulid kogu kromosoomi pikkuses. Kromatiidide lahknemisel holotsentrilistes kromosoomides poolustele lähevad nad üksteisega paralleelselt poolustele, samas kui monotsentrilises kromosoomis on kinetokoor ülejäänud kromosoomist ees, mis toob kaasa lahknevatele kromatiididele iseloomuliku V-kujulise kuju. anafaasi staadiumis. Kui kromosoomid killustuvad näiteks ioniseeriva kiirgusega kokkupuute tagajärjel, lahknevad holotsentriliste kromosoomide fragmendid korrapäraselt poolustele ning monotsentriliste kromosoomide fragmendid, mis ei sisalda tsentromeere, jaotuvad juhuslikult tütarrakkude vahel ja võivad kaduda.

Holotsentrilisi kromosoome leidub protistidel, taimedel ja loomadel. Nematoodil on holotsentrilised kromosoomid C. elegans .

Hiiglaslikud kromosoomivormid

Polüteenkromosoomid

Polüteenkromosoomid on ühendatud kromatiidide hiiglaslikud klastrid, mis tekivad teatud tüüpi spetsialiseeritud rakkudes. Esmakordselt kirjeldas E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. aastal vereusside süljenäärmete rakkudes ( Chironomus), jätkasid nende uurimistööd juba 20. sajandi 30. aastatel Kostov, T. Painter, E. Heitz ja G. Bauer ( Hans Bauer). Polüteenkromosoome leiti ka süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvakeha ja kahepoolsete vastsete Malpighi veresoonte rakkudes.

Lambiharja kromosoomid

Lambiharja kromosoomid on kromosoomi hiiglaslik vorm, mis tekib meiootilistes emasrakkudes profaasi I diploteenfaasis mõnel loomal, eriti kahepaiksetel ja lindudel. Need kromosoomid on transkriptsiooniliselt äärmiselt aktiivsed ja neid täheldatakse kasvavates munarakkudes, kui RNA sünteesi protsessid, mis viivad munakollase moodustumiseni, on kõige intensiivsemad. Praegu on teada 45 loomaliiki, kelle arenevates munarakkudes võib selliseid kromosoome täheldada. Lambiharja kromosoome ei toodeta imetajate munarakkudes.

Lambiharja kromosoome kirjeldas esmakordselt W. Flemming 1882. aastal. Nimetuse “lambiharja kromosoomid” pakkus välja saksa embrüoloog I. Rückert ( J. Röckert) 1892. aastal.

Lambiharja kromosoomid on pikemad kui polüteenkromosoomid. Näiteks ulatub mõne sabaga kahepaikse munarakkudesse kogunenud kromosoomi kogupikkus 5900 µm.

Bakterite kromosoomid

On tõendeid, et bakteritel on nukleoidse DNA-ga seotud valke, kuid histoone pole neis leitud.

Inimese kromosoomid

Inimese normaalset karüotüüpi esindab 46 kromosoomi. Need on 22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome (XY meeste karüotüübis ja XX naistel). Allolev tabel näitab geenide ja aluste arvu inimese kromosoomides.

Kromosoom Alused kokku Geenide arv Valku kodeerivate geenide arv
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
X-kromosoom 155270560 1672 837
Y-kromosoom 59373566 429 76
Kokku 3 079 843 747 36463

Vaata ka

Märkmed

  1. Tarantula V.Z. Seletav biotehnoloogia sõnastik. - M.: Slaavi kultuuride keeled, 2009. - 936 lk. - 400 eksemplari. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Mõnikord valmistavad nad meile hämmastavaid üllatusi. Näiteks, kas teate, mis on kromosoomid ja kuidas need mõjutavad?

Teeme ettepaneku seda probleemi uurida, et i-d lõplikult täppida.

Perefotosid vaadates olete ehk märganud, et sama pere liikmed sarnanevad üksteisega: lapsed näevad välja nagu vanemad, vanemad nagu vanavanemad. See sarnasus kandub hämmastavate mehhanismide kaudu põlvest põlve.

Kõik elusorganismid, ainuraksete organismide ja Aafrika elevantideni, sisaldavad rakutuumas kromosoome – õhukesi pikki niite, mida saab näha vaid elektronmikroskoobiga.

Kromosoomid (vanakreeka keeles χρῶμα – värvus ja σῶμα – keha) on rakutuumas olevad nukleoproteiinistruktuurid, millesse on koondunud suurem osa pärilikust informatsioonist (geenid). Need on loodud selle teabe salvestamiseks, rakendamiseks ja edastamiseks.

Kui palju kromosoome inimesel on

19. sajandi lõpus avastasid teadlased, et erinevate liikide kromosoomide arv ei ole sama.

Näiteks hernestel on 14 kromosoomi, teil on 42, ja inimestel - 46 (st 23 paari). Seega tekib kiusatus järeldada, et mida rohkem neid on, seda keerulisem on olend, kes neid valdab. Tegelikkuses see aga absoluutselt nii ei ole.

Inimese 23 paarist kromosoomidest 22 paari on autosoomid ja üks paar on gonosoomid (sugukromosoomid). Sugudel on morfoloogilised ja struktuursed (geenikoostis) erinevused.

Naisorganismis sisaldab gonosoomipaar kahte X-kromosoomi (XX-paar) ja meesorganismis ühte X-kromosoomi ja ühte Y-kromosoomi (XY-paar).

Sündimata lapse sugu sõltub kahekümne kolmanda paari (XX või XY) kromosoomide koostisest. Selle määrab viljastumine ning naiste ja meeste sugurakkude ühinemine.

See asjaolu võib tunduda kummaline, kuid kromosoomide arvu poolest jäävad inimesed paljudele loomadele alla. Näiteks mõnel õnnetul kitsel on 60 kromosoomi ja teol 80.

Kromosoomid koosneb valgust ja DNA (desoksüribonukleiinhappe) molekulist, mis sarnaneb kaksikheeliksiga. Iga rakk sisaldab umbes 2 meetrit DNA-d ja kokku on meie keharakkudes umbes 100 miljardit km DNA-d.

Huvitav fakt on see, et kui on olemas lisakromosoom või kui vähemalt üks 46-st puudub, tekib inimesel mutatsioon ja tõsised arenguhäired (Downi tõbi jne).

Kromosoom on niidilaadne struktuur, mis sisaldab raku tuumas DNA-d, mis kannab lineaarses järjekorras geene, pärilikkuse ühikuid. Inimesel on 22 paari tavalisi kromosoome ja üks paar sugukromosoome. Lisaks geenidele sisaldavad kromosoomid ka reguleerivaid elemente ja nukleotiidjärjestusi. Neis asuvad DNA-d siduvad valgud, mis kontrollivad DNA funktsioone. Huvitaval kombel pärineb sõna "kromosoom" kreekakeelsest sõnast "chrome", mis tähendab "värvi". Kromosoomid said selle nime, kuna neil on võime värvida erinevates toonides. Kromosoomide struktuur ja olemus on organismiti erinev. Inimese kromosoomid on alati olnud geneetika valdkonnas töötavate teadlaste pideva huvi pakkumine. Inimese kromosoomide poolt määratud suur hulk tegureid, kõrvalekalded, mille eest nad vastutavad, ja nende keerukus on alati paljude teadlaste tähelepanu köitnud.

Huvitavad faktid inimese kromosoomide kohta

Inimese rakud sisaldavad 23 paari tuumakromosoome. Kromosoomid koosnevad DNA molekulidest, mis sisaldavad geene. Kromosomaalne DNA molekul sisaldab kolme replikatsiooniks vajalikku nukleotiidjärjestust. Kromosoomide värvimisel ilmneb mitootiliste kromosoomide triibuline struktuur. Iga riba sisaldab arvukalt DNA nukleotiidipaare.

Inimene on seksuaalselt paljunev liik diploidsete somaatiliste rakkudega, mis sisaldavad kahte kromosoomikomplekti. Üks komplekt on päritud emalt, teine ​​aga isalt. Erinevalt keharakkudest on sugurakkudel üks kromosoomide komplekt. Kromosoomide vaheline ristumine viib uute kromosoomide tekkeni. Uusi kromosoome ei päri kummaltki vanemalt. See on tingitud asjaolust, et mitte kõik meist ei ilmuta jooni, mille saame otse ühelt oma vanemalt.

Autosomaalsetele kromosoomidele omistatakse numbrid vahemikus 1 kuni 22 kahanevas järjekorras, kui nende suurus väheneb. Igal inimesel on kaks komplekti 22 kromosoomi, X-kromosoom emalt ja X- või Y-kromosoom isalt.

Ebanormaalsus raku kromosoomide sisus võib inimestel põhjustada teatud geneetilisi häireid. Inimeste kromosoomianomaaliad põhjustavad sageli nende laste geneetiliste haiguste esinemist. Need, kellel on kromosoomianomaaliaid, on sageli ainult haiguse kandjad, samal ajal kui nende lastel areneb haigus.

Kromosoomi aberratsioone (kromosoomide struktuurimuutusi) põhjustavad erinevad tegurid, nimelt kromosoomi osa deletsioon või dubleerimine, inversioon, mis on kromosoomi suuna muutus vastupidiseks või translokatsioon, mille käigus kromosoomi osa on lahti rebitud ja teise kromosoomi külge kinnitatud.

21. kromosoomi lisakoopia põhjustab väga tuntud geneetilist häiret, mida nimetatakse Downi sündroomiks.

Trisoomia 18 põhjustab Edwardsi sündroomi, mis võib põhjustada surma imikueas.

Viienda kromosoomi osa kustutamine põhjustab geneetilise häire, mida nimetatakse Cri-Cat sündroomiks. Selle haiguse all kannatavatel inimestel on sageli vaimne alaareng ja nende nutt lapsepõlves meenutab kassi nutmist.

Sugukromosoomide kõrvalekalletest põhjustatud häired hõlmavad Turneri sündroomi, mille puhul esinevad naiste seksuaalsed omadused, kuid mida iseloomustab alaareng, samuti XXX sündroom tüdrukutel ja XXY sündroom poistel, mis põhjustavad düsleksiat haigetel inimestel.

Kromosoomid avastati esmakordselt taimerakkudes. Van Benedeni monograafia viljastatud ümarusside munadest viis edasiste uuringuteni. August Weissman näitas hiljem, et idutee erines somast ja avastas, et raku tuumad sisaldavad pärilikku materjali. Samuti pakkus ta välja, et viljastamine viib uue kromosoomikombinatsiooni moodustumiseni.

Need avastused said geneetika valdkonna nurgakivideks. Teadlased on juba kogunud märkimisväärsel hulgal teadmisi inimese kromosoomide ja geenide kohta, kuid palju on veel avastamata.

Video