Raha

Mis on geenide koostoime. Alleelsete ja mittealleelsete geenide koostoime. Pleiotroopia nähtus. Mittealleelsed geenid ja nende koostoime

Teadusliku kogemuse kogunedes ilmnesid vastuolud Mendeli kolmanda iseseisva pärimise seadusega. Järglased jagati fenotüübi järgi vahekorras 15:1 või 9:7, mitte 9:16 Mendeli järgi. See näitab mittealleelsete geenide teatud seost.

mehhanism

Mittealleelsed geenid paiknevad kromosoomide erinevates osades ja kodeerivad erinevat tüüpi valke. Geenid ei mõjuta üksteist otseselt, mistõttu interaktsioon toimub tsütoplasmas teatud geenide poolt kodeeritud valkude tasemel.

Riis. 1. Mittealleelsed geenid.

Koostoimemehhanism võib toimuda vastavalt ühele kolmest stsenaariumist:

kahe ensüümi samaaegne toime, mis kodeerivad kahte mittealleelset geeni;
üks mittealleelne geen moodustab valgu, mis mõjutab teise mittealleelse geeni tööd (supresseerib või aktiveerib);
kaks valku, mida kodeerivad kaks mittealleelset geeni, toimivad samal protsessil, tugevdades või taastades sama tunnust.

Üks geen võib vastutada mitme fenotüübilise tunnuse eest või mitu geeni võib olla vastutav ühe tunnuse eest.

Liigid

Mittealleelsete geenide interaktsiooni on mitut tüüpi, millest peamisi on tabelis üksikasjalikult kirjeldatud.

Riis. 2. Vastastikune täiendavus.

*Vaade*	*Kirjeldus*	*Näide*
	Kahe erineva geeni põhjustatud tunnus ilmneb ainult kahe domineeriva alleeli kombineerimisel. Selliseid geene nimetatakse komplementaarseteks. Tunnus ei moodustu ühe geeni puudumisel. Fenotüüpsete tunnuste segregatsioon F2-s toimub vahekorras 9:7, 9:6:1, 9:3:4	Magusate herneste ja valgete lillede ristand. F1-s on kõigil järglastel lillad õied, sest. domineerivate geenide A ja B kombinatsioon kodeerib antotsüaniini, andes lilla värvuse. Üksikud geenid ei moodusta lillat. Lõhenemine toimub F2 - 9 magenta (AB), 7 valge (3 - Abb, 3 - aaB, 1 - aabb)
	Üks geenipaar surub teise alla, takistades fenotüübilise tunnuse avaldumist. Supresseerivat geeni nimetatakse epistaatiliseks (supressor- või inhibiitorgeeniks), supresseeritut hüpostaatiliseks. Inhibiitorit tähistatakse tähega I, st. Epistaas võib olla domineeriv – supressioon domineeriva geeni poolt (I>B, b) ja retsessiivne – supressioon retsessiivse geeni poolt (i>B, b). Domineeriva seisundi korral toimub geenide lõhenemine vahekorras 7:6:3, 12:3:1, 13:3, retsessiivse manifestatsiooniga - 9:3:4, 9:7, 13:3	Kaera tera värvus: A - must, B - hall. F1-s on kõik terad mustad, kui geen A on epistaatiline (AaBB või IiBB). F2-s toimub jagamine vastavalt tera värvile - 12 musta, 3 halli ja 1 valget. 12 taimes on I-geen tingimata olemas, 3 on see retsessiivses olekus - st. Üks taim saab iibb geenid (ei ole musta ja halli), seega on see valge
Polümerism	Kvantitatiivsed või dimensioonilised tunnused, mida fenotüübi järgi (pikkus, piimakogus, kariloomade rasvasisaldus) ei saa selgelt eristada, määrab geenide kombinatsioon. On kumulatiivseid ja mittekumulatiivseid tüüpe. Esimesel juhul sõltub tunnuse avaldumine geenide toimete summast (mida domineerivamad geenid, seda heledam on tunnus). Teisel juhul avaldub tunnus domineeriva geeniga, geenide arv ei mõjuta fenotüübi avaldumist. Kumulatiivse vormiga F2-s täheldatakse lõhenemist vahekorras 1:4:6:4:1, mittekumulatiivse - 15:1. Polümeergeenid on tähistatud ühe tähega (A, a, B, b jne) ja alleelid numbriga. Näiteks A1a1A2a2	Inimese nahavärv sõltub nelja geeni toimest: A1A1A2A2 – must, a1a1a2a2 – valge, A1A1A2a2, A1a1A2A2, A1a1A2a2, A1A1a2a2, a1a1A2A2, A1a1a2a2, a1afromediatem kuni white (heleda-most) ) varju

Riis. 3. Epistaas.

Geenide mitmekordset toimet nimetatakse pleiotroopiaks. Ühe geeni toime tuleneb reeglina interaktsioonist teiste geenidega. Enamikul geenidel on selline toime, seega on genotüüp interakteeruvate geenide süsteem.

TOP 4 artiklitkes sellega kaasa lugesid

Mida me õppisime?

Õppis lühidalt mittealleelsete geenide interaktsiooni tüüpidest. Interaktsioone on kolme tüüpi – komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon. Et tunnus oleks komplementaarne, peab esinema kaks domineerivat geeni. Epistaasi iseloomustab teise geeni toime pärssimine ühe geeni poolt. Polümeeria - geenide komplekti koostoime. Paljude geenide koostoimet nimetatakse pleiotroopiaks.

Teemaviktoriin

Aruande hindamine

Keskmine hinne: 4.6. Kokku saadud hinnanguid: 90.

Nüüd pöördume mittealleelsete geenide interaktsiooni probleemi poole. Kui tunnuse arengut kontrollib rohkem kui üks geenipaar, tähendab see, et see on polügeense kontrolli all. On kindlaks tehtud mitu peamist geenide interaktsiooni tüüpi: komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon ja pleiotroopia.

Esimest mittealleelse interaktsiooni juhtumit kirjeldasid Mendeli seadustest kõrvalekaldumise näitena inglise teadlased W. Betson ja R. Pennet 1904. aastal, kui nad uurisid kanade kammi kuju pärilikkust. Erinevat tõugu kanadele on iseloomulik erinev kammi kuju. Wyandottidel on madal, tavaline papillaga kaetud hari, mida tuntakse kui "roosa". Brahmsil ja mõnel võitluskanal on kitsas ja kõrge hari, millel on kolm pikisuunalist kõrgust - "hernekujuline". Leghornidel on lihtne või lehekujuline hari, mis koosneb ühest vertikaalsest plaadist. Hübridoloogiline analüüs näitas, et lihtne kamm käitub roosi ja herne suhtes täiesti retsessiivse tunnusena. Jaotus F 2-s vastab valemile 3: 1. Roosi- ja hernekujulise kammiga ristumisel arendavad esimese põlvkonna hübriidid kammi täiesti uue kuju, mis meenutab kreeka pähkli tuuma. seos, millega kammi nimetati "pähklikujuliseks". Teise põlvkonna analüüsimisel leiti, et harja erinevate vormide suhe F 2-s vastab valemile 9: 3: 3: 1, mis viitas ristumise dihübriidsele olemusele. Selle tunnuse pärimise mehhanismi selgitamiseks töötati välja ristskeem.

Kanade hari kuju määramisel osalevad kaks mittealleelset geeni. Domineeriv R-geen kontrollib roosa harja arengut ja domineeriv P-geen pisiformi arengut. Nende rrpp-geenide retsessiivsete alleelide kombinatsioon põhjustab lihtsa harja kujunemise. Pähkli hari areneb siis, kui genotüübis on mõlemad domineerivad geenid.

Hari kuju pärilikkus kanadel võib olla tingitud mittealleelsete geenide täiendavast interaktsioonist. Komplementaarsed ehk täiendavad on geenid, mis homo- või heterosügootses olekus genotüübis kombineerituna määravad uue tunnuse väljakujunemise. Iga geeni toime taastoodab individuaalselt ühe vanema tunnust.

Skeem, mis illustreerib mittealleelsete geenide koostoimet,
kammi kuju määramine kanadel

Kanade harja kuju määravate geenide pärand sobib suurepäraselt dihübriidse ristskeemiga, kuna nad käituvad levitamise ajal iseseisvalt. Erinevus tavalisest dihübriidsest ristumisest ilmneb ainult fenotüübi tasemel ja taandub järgmisele:

F 1 hübriidid ei ole kummagi vanemaga sarnased ja neil on uus tunnus;
F 2-s ilmnevad kaks uut fenotüübiklassi, mis on kahe sõltumatu geeni domineerivate (pähklikujuline kamm) või retsessiivsete (lihtne kamm) alleeli interaktsiooni tulemus.

mehhanism täiendav interaktsioon uuriti üksikasjalikult Drosophila silmavärvi pärimise näitel. Metsiktüüpi kärbeste silmade punase värvuse määrab kahe pigmendi, pruuni ja erkpunase, samaaegne süntees, millest kumbagi kontrollib domineeriv geen. Nende geenide struktuuri mõjutavad mutatsioonid blokeerivad kas ühe või teise pigmendi sünteesi. Jah, retsessiivne mutatsioon. pruun(geen asub 2. kromosoomis) blokeerib erkpunase pigmendi sünteesi ja seetõttu on selle mutatsiooni homosügootidel pruunid silmad. retsessiivne mutatsioon helepunane(geen asub 3. kromosoomis) häirib pruuni pigmendi sünteesi ja seetõttu homosügoot Stst on helepunased silmad. Mõlema mutantse geeni samaaegse olemasolu korral homosügootses olekus ei teki mõlemat pigmenti ja kärbeste silmad on valged.

Kirjeldatud mittealleelsete geenide komplementaarse interaktsiooni näidetes vastab F 2 fenotüübi jaotusvalem 9: 3: 3: 1. Sellist lõhenemist täheldatakse juhul, kui interakteeruvatel geenidel on individuaalselt ebavõrdne fenotüübiline ilming ja see ei avaldu. langevad kokku homosügootse retsessiivse fenotüübiga. Kui see tingimus ei ole täidetud, toimuvad F 2 -s teised fenotüüpide suhted.

Näiteks kahe kerakujulise viljaga lokkis kõrvitsa sordi ristamise korral on esimese põlvkonna hübriididel uus omadus - lamedad või kettakujulised viljad. Kui hübriide ristatakse üksteisega F 2-s, täheldatakse lõhenemist suhtega 9 kettakujulist: 6 sfäärilist: 1 piklikku.

Skeemi analüüs näitab, et loote kuju määramisel osalevad kaks mittealleelset geeni, millel on sama fenotüübiline ilming (sfääriline kuju). Nende geenide domineerivate alleelide interaktsioon annab kettakujulise vormi, retsessiivsete alleelide interaktsioon - pikliku.

Teine näide täiendavast koostoimest on hiirte karvkatte värvi pärandumine. Loodusliku halli värvuse määrab kahe domineeriva geeni interaktsioon. Gene AGA vastutab pigmendi ja geeni olemasolu eest AT selle ebaühtlase jaotuse tõttu. Kui genotüübis on ainult geen AGA (A-bb), on hiired ühtlaselt mustad. Kui ainult geen on olemas AT (aaB-), siis pigmenti ei toodeta ja hiired on värvimata, nagu ka homosügootne retsessiivne aabb. See geenide toime toob kaasa asjaolu, et F 2-s vastab fenotüübile vastav jagunemine valemile 9: 3: 4.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB ser.	AABb ser.	AaBB ser.	AaBb ser.
Ab	AABb ser.	AAbb must	AaBb ser.	Aabb must
aB	AaBB ser.	AaBb ser.	aaBB valge	aaBb valge
ab	AaBb ser.	Aabb must	aaBb valge	aabb valge

F 2: 9 Ser. : 3 musta : 4 Bel.

Täiendavat koostoimet on kirjeldatud ka magusate herneste õievärvi pärimises. Enamikul selle taime sortidest on Sitsiilia metsikule rassile iseloomulikud lillad lillade tiibadega õied, kuid leidub ka valge värvusega sorte. Ristades lillade õitega taimi valgete õitega taimedega, leidsid Betsson ja Pennet, et lillede lilla värvus domineerib täielikult valge üle ja F 2 puhul on suhe 3:1. Kuid ühel juhul kahe valge ristumisest taimed, saadi järglasi, mis koosnesid ainult värviliste õitega taimedest. F 1 taimede isetolmlemise käigus saadi järglased, mis koosnesid kahest fenotüübiklassist: värviliste ja värvimata õitega vahekorras 9/16:7/16.

Saadud tulemusi seletatakse kahe mittealleelse geeni paari komplementaarse interaktsiooniga, mille domineerivad alleelid ( FROM ja R) üksikult ei suuda esile kutsuda lillat värvi ega ka nende retsessiivseid alleele ( ssrr). Värvumine ilmneb ainult siis, kui genotüübis on mõlemad domineerivad geenid, mille koosmõju tagab pigmendi sünteesi.

lilla
F2

	CP	cp	cP	cp
CP	CCPP lilla	CCPp lilla	CCPP lilla	CcPp lilla
cp	CCPp lilla	CCpp valge	CcPp lilla	ccpp valge
cP	CCPP lilla	CcPp lilla	ccPP valge	ccPp valge
cp	CcPp lilla	ccpp valge	ccPp valge

F 2: 9 magenta : 7 Bel.

Antud näites on jaotusvalem F 2 - 9: 7 tingitud nende endi fenotüübilise manifestatsiooni puudumisest mõlema geeni domineerivates alleelides. Kuid sama tulemus saadakse ka siis, kui interakteeruvatel domineerivatel geenidel on sama fenotüübiline ekspressioon. Näiteks kahe maisi sordi ristamisel lillade teradega F 1-s on kõigil hübriididel terad kollased ja F 2 puhul on kollane lõhenemine 9/16. : 7/16 fiol.

epistaas- teist tüüpi mittealleelne interaktsioon, mille puhul toimub ühe geeni toime pärssimine teise mittealleelse geeni poolt. Geeni, mis takistab mõne teise geeni ekspressiooni, nimetatakse epistaatiliseks ehk supressoriks ja geeni, mille toime on alla surutud, hüpostaatiliseks. Nii domineeriv kui ka retsessiivne geen võivad toimida epistaatilise geenina (vastavalt dominantne ja retsessiivne epistaas).

Domineeriva epistaasi näide on hobuste karvkatte värvuse ja kõrvitsate viljavärvi pärand. Nende kahe tunnuse pärimismuster on täpselt sama.

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB ser.	CCBB ser.	CCBB ser.	CcBb ser.
Cb	CCBb ser.	CCbb ser.	CcBb ser.	ccbb ser.
cB	CCBB ser.	CcBb ser.	ccBB must	ccBb must
cb	CcBb ser.	ccbb ser.	ccBb must	ccbb punane

F 2: 12 Ser. : 3 musta : 1 punane

Skeem näitab, et halli värvi domineeriv geen FROM on domineeriva geeni suhtes epistaatiline AT, mis põhjustab musta värvi. Geeni juuresolekul FROM geen AT ei näita selle toimet ja seetõttu kannavad F 1 hübriidid epistaatilise geeni poolt määratud tunnust. F 2 puhul ühineb mõlema domineeriva geeniga klass fenotüübis (halli värv) klassiga, milles esineb ainult epistaatiline geen (12/16). Must värvus ilmneb 3/16 hübriidjärglastel, kelle genotüübis epistaatiline geen puudub. Homosügootse retsessiivse korral võimaldab supressorgeeni puudumine ilmuda retsessiivsel c geenil, mis põhjustab punase värvuse kujunemist.

Domineerivat epistaasi on kirjeldatud ka kanade sulgede värvuse pärimisel. Leghorni kanade sulestiku valge värvus domineerib värviliste mustade, täppidega ja teiste värviliste tõugude ees. Teiste tõugude (nt Plymouth Rocks) valge värvus on aga värvilise sulestiku suhtes retsessiivne. Domineeriva valge värvusega isendite ja retsessiivse valge värvusega isendite ristamine F 1-s annavad valgeid järglasi. F 2 puhul täheldatakse lõhenemist vahekorras 13:3.

Skeemi analüüs näitab, et kanade sulgede värvi määramisel osalevad kaks paari mittealleelseid geene. Ühe paari domineeriv geen ( I) on epistaatiline teise paari domineeriva geeni suhtes, põhjustades värvi arengut ( C). Sellega seoses ainult need isikud, kelle genotüüp sisaldab geeni FROM, kuid epistaatiline geen puudub I. Retsessiivsetel homosügootidel ccii neil puudub epistaatiline geen, kuid neil puudub geen, mis tagab pigmendi tootmist ( C), seega on need valged.

Näitena retsessiivne epistaas võite kaaluda olukorda albinismi geeniga loomadel (hiirte karvkatte värvi pärilikkusmustrit vt ülalt). albinismi geeni kahe alleeli olemasolu genotüübis ( aa) ei lase domineerival värvigeenil ilmuda ( B) — genotüübid aaB-.

Polümeeri tüüpi interaktsioon esmakordselt kehtestas G. Nielsen-Ehle, uurides nisu terade värvuse pärandumist. Esimeses põlvkonnas punaseteralise nisusordi ristamisel valgeteralisega olid hübriidid värvilised, kuid värvus oli roosa. Teises põlvkonnas oli ainult 1/16 järglastest punast teravärvi ja 1/16 - valget, ülejäänutel oli värvus vahepealse tunnuse erineva väljendusastmega (kahvaturoosast tumeroosani). F 2 lõhenemise analüüs näitas, et tera värvuse määramisel osalevad kaks paari mittealleelseid geene, mille toime summeeritakse. Punase värvuse raskusaste sõltub genotüübis domineerivate geenide arvust.

Polümeersed geenid on tavaliselt tähistatud samade tähtedega, millele on lisatud indeksid, vastavalt mittealleelsete geenide arvule.

Domineerivate geenide toime selles ristamises on aditiivne, kuna ükskõik millise neist lisamine soodustab tunnuse arengut.

	A 1 A 2	A 1 ja 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 punane	A 1 A 1 A 2 Aa 2 särav roosa.	A 1 a 1 A 2 A 2 särav roosa.	A 1 a 1 A 2 a 2 roosa
A 1 ja 2	A 1 A 1 A 2 a 2 särav roosa.	A 1 A 1 a 2 a 2 roosa	A 1 a 1 A 2 a 2 roosa	A 1 a 1 a 2 a 2 kahvaturoosa.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 särav roosa.	A 1 a 1 A 2 a 2 roosa	a 1 a 1 A 2 A 2 roosa	a 1 a 1 A 2 a 2 kahvaturoosa.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 roosa	A 1 a 1 a 2 a 2 kahvaturoosa.	a 1 a 1 A 2 a 2 kahvaturoosa.	a 1 a 1 a 2 a 2 valge

F 2: 15 värvi : 1 Bel.

Kirjeldatud polümerisatsiooni tüüpi, mille puhul tunnuse arenguaste sõltub domineeriva geeni annusest, nimetatakse kumulatiivseks. Selline pärilikkuse olemus on tavaline kvantitatiivsete tunnuste puhul, mis peaksid hõlmama ka värvi. selle intensiivsuse määrab toodetud pigmendi hulk. Kui me ei võta arvesse värvuse astet, vastab värviliste ja värvimata taimede suhe F 2-s valemile 15: 1.

Kuid mõnel juhul ei kaasne polümerisatsiooniga kumulatiivset mõju. Näitena võib tuua seemnete vormi pärimise karjase rahakotis. Kahe rassi ristumine, millest üks on kolmnurkse viljaga ja teine munajas, annab esimeses põlvkonnas kolmnurkse viljakujuga hübriidid ja teises põlvkonnas toimub nende kahe märgi järgi jagunemine 15 kolmnurga vahekorras. : 1 muna.

See pärilikkuse juhtum erineb eelmisest ainult fenotüübilisel tasandil: kumulatiivse efekti puudumine koos domineerivate geenide annuse suurenemisega määrab tunnuse sama raskusastme (loote kolmnurkne kuju), sõltumata nende arvust genotüüp.

Mittealleelsete geenide koostoime hõlmab ka seda nähtust pleiotroopia- geeni mitmekordne toime, selle mõju mitmete tunnuste arengule. Geenide pleiotroopne toime on selle geeni mutantsest struktuurist tingitud tõsise ainevahetushäire tagajärg.

Näiteks Dexteri tõugu Iiri lehmad erinevad lähisugulasest Kerry tõust lühenenud jalgade ja pea poolest, kuid samas paremate lihaomaduste ja nuumavõime poolest. Dexteri tõugu lehmade ja pullide ristamisel on 25% vasikatest Kerry tõu tunnused, 50% on sarnased Dexteri tõuga ja ülejäänud 25% juhtudest täheldatakse inetute buldogi vasikate nurisünnitusi. Geneetiline analüüs võimaldas kindlaks teha, et mõne järglase surma põhjuseks on domineeriva mutatsiooni homosügootsesse olekusse üleminek, mis põhjustab hüpofüüsi alaarengut. Heterosügootidel põhjustab see geen lühikeste jalgade, lühikese pea ja rasva ladestamise võime suurenemist domineerivate tunnuste ilmnemiseni. Homosügootil on sellel geenil surmav toime, s.t. seoses järglaste surmaga käitub see nagu retsessiivne geen.

Surmav toime homosügootsesse olekusse üleminekul on iseloomulik paljudele pleiotroopsetele mutatsioonidele. Niisiis põhjustavad rebastes domineerivad geenid, mis kontrollivad plaatina ja valge näoga karusnaha värve, millel pole heterosügootidele surmavat mõju, homosügootsete embrüote surma varajases arengustaadiumis. Sarnane olukord esineb halli villavärvi pärimisel Shirazi lammastel ja soomuste vähearenenud peegelkarpkalal. Mutatsioonide surmav mõju toob kaasa asjaolu, et nende tõugude loomad võivad olla ainult heterosügootsed ja ristumisel jagunevad nad suhtega 2 mutanti: 1 norm.

F1
F 1: 2 tahvlit : 1 must

Enamik letaalseid geene on aga retsessiivsed ja nende jaoks heterosügootsetel indiviididel on normaalne fenotüüp. Selliste geenide olemasolu vanematel saab hinnata homosügootsete friikide, abortide ja surnult sündinud laste järglaste ilmumise järgi. Kõige sagedamini täheldatakse seda tihedalt seotud ristandite puhul, kus vanematel on sarnased genotüübid ja kahjulike mutatsioonide homosügootsesse olekusse ülekandmise tõenäosus on üsna suur.

Drosophilas leidub surmava toimega pleiotroopseid geene. Jah, domineerivad geenid lokkis- ülespööratud tiivad täht- tähesilmad Sälk— tiiva sakiline serv ja mitmed teised homosügootses olekus põhjustavad kärbeste surma varases arengujärgus.

Tuntud retsessiivne mutatsioon valge, mille esmakordselt avastas ja uuris T. Morgan, omab ka pleiotroopset toimet. Homosügootses olekus blokeerib see geen silmapigmentide (valged silmad) sünteesi, vähendab kärbeste elujõulisust ja viljakust ning muudab isastel munandite kuju.

Inimestel on pleiotroopia näiteks Marfani tõbi (ämbliksõrme sündroom ehk arahnodaktiilia), mida põhjustab domineeriv geen, mis põhjustab sõrmede kasvu. Samal ajal määrab see silma läätse ja südamehaiguste kõrvalekalded. Haigus esineb intelligentsuse tõusu taustal, millega seoses nimetatakse seda suurte inimeste haiguseks. Selle all kannatasid A. Lincoln, N. Paganini.

Geeni pleiotroopne toime on ilmselt korrelatiivse varieeruvuse aluseks, mille puhul ühe tunnuse muutus toob kaasa muutuse teistes.

Mittealleelsete geenide interaktsioon peaks hõlmama ka modifikaatorite geenide mõju, mis nõrgendavad või võimendavad tunnuse arengut kontrolliva peamise struktuurgeeni funktsiooni. Drosophilas on teada modifikaatorigeenid, mis muudavad tiibade venitamise protsessi. Teada on vähemalt kolm modifikaatorigeeni, mis mõjutavad punase pigmendi hulka veiste karvas, mille tulemusena ulatub karvavärv erinevatel tõugudel kirsipuust kollakaspruunini. Inimestel muudavad modifikaatorigeenid silmade värvi, suurendades või vähendades selle intensiivsust. Nende tegevus selgitab ühe inimese silmade erinevat värvi.

Geenide interaktsiooni fenomeni olemasolu on viinud selliste mõistete nagu "genotüübiline keskkond" ja "geenitasakaal" tekkimiseni. Genotüüpse keskkonna all mõeldakse keskkonda, kuhu äsja tekkiv mutatsioon langeb, s.t. kogu antud genotüübis esinev geenide kompleks. Mõiste "geenitasakaal" viitab geenidevahelisele suhtele ja interaktsioonile, mis mõjutavad tunnuse arengut. Tavaliselt tähistatakse geene selle tunnuse nimega, mis ilmneb mutatsiooni ilmnemisel. Tegelikult on selle tunnuse avaldumine sageli geeni funktsiooni rikkumise tagajärg teiste geenide (supressorid, modifikaatorid jne) mõjul. Mida keerulisem on tunnuse geneetiline kontroll, mida rohkem geene selle arengus osaleb, seda suurem on pärilik varieeruvus, kuna mis tahes geeni mutatsioon rikub geenitasakaalu ja viib tunnuse muutumiseni. Järelikult on indiviidi normaalseks arenguks vajalik mitte ainult geenide olemasolu genotüübis, vaid ka kogu alleelsete ja mittealleelsete interaktsioonide kompleksi rakendamine.

Pärimise põhimustrid töötas esmakordselt välja Gregor Mendel. Igal organismil on palju pärilikke tunnuseid. G. Mendel tegi ettepaneku uurida igaühe pärandit sõltumata sellest, mis on päritud teiste poolt. Olles tõestanud ühe tunnuse teistest sõltumatult pärimise võimalikkust, näitas ta sellega, et pärilikkus on jagatav ja genotüüp koosneb eraldiseisvatest ühikutest, mis määravad individuaalsed tunnused ja on üksteisest suhteliselt sõltumatud. Selgus, et esiteks võib sama geen mõjutada mitut erinevat tunnust ja teiseks geenid suhtlevad omavahel. See avastus sai aluseks kaasaegse teooria väljatöötamisele, mis käsitleb genotüüpi kui interakteeruvate geenide terviklikku süsteemi. Selle teooria kohaselt sõltub iga üksiku geeni mõju tunnusele alati ülejäänud geeni konstitutsioonist (genotüübist) ja iga organismi areng on kogu genotüübi mõju tulemus. Kaasaegsed ideed geenide interaktsiooni kohta on esitatud joonisel fig. üks.

Riis. 1. Geeni interaktsiooni skeem ()

alleelsed geenid- geenid, mis määravad kindlaks sama tunnuse arengu ja asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes piirkondades.

Kell täielik domineerimine domineeriv geen surub täielikult alla retsessiivse geeni avaldumise.

mittetäielik domineerimine on vahepealse iseloomuga. Selle geenide interaktsiooni vormi korral erinevad kõik homosügootid ja heterosügootid üksteisest suuresti fenotüübi poolest.

Kaasdominantsus- nähtus, mille puhul heterosügootides avalduvad mõlemad vanemlikud tunnused, st domineeriv geen ei suru täielikult alla retsessiivse tunnuse mõju. Näitena võib tuua Shorthorni lehmade karvavärvi, domineeriv värv on punane, retsessiivne on valge ja heterosügoot on roani värvusega - osa karvu on punased ja osa karvad on valged (joonis 2).

Riis. 2. Shorthorni lehmade villavärv ()

See on näide kahe geeni koostoimest.

Tuntud on ka teisi interaktsiooni vorme, kui kolm või enam geeni interakteeruvad – seda tüüpi interaktsiooni nimetatakse mitmekordne allelism. Selliste tunnuste avaldumise eest vastutavad mitmed geenid, millest kaks võivad paikneda kromosoomide vastavates lookustes. Inimeste veregruppide pärilikkus on näide mitmekordsest alleelismist. Inimese veregruppi kontrollib autosoomne geen, tema lookus on tähistatud I-ga, kolm alleeli on tähistatud A, B, 0. A ja B on kodominantsed, O on mõlema suhtes retsessiivne. Teades, et genotüübis võib olla ainult kaks alleelist kolmest, võime eeldada, et kombinatsioonid võivad vastata neljale veretüübile (joonis 3).

Riis. 3. Inimese veregrupid ()

Materjali konsolideerimiseks lahendage järgmine probleem.

Tehke kindlaks, millised veregrupid võivad olla esimese veregrupiga mehe - I (0) ja neljanda veregrupiga - IV (AB) naise abielust sündinud lapsel.

Mittealleelsed geenid- need on geenid, mis asuvad kromosoomide erinevates osades ja kodeerivad ebavõrdseid valke. Mittealleelsed geenid võivad üksteisega suhelda. Kõigil geenide interaktsiooni juhtudel järgitakse rangelt Mendeli mustreid, kus üks geen põhjustab mitme tunnuse arengut või vastupidi, üks tunnus avaldub mitme geeni kombinatsiooni toimel. Mittealleelsete geenide koostoime avaldub neljas peamises vormis: epistaas, komplementaarsus, polümerism ja pleiotroopia.

täiendavus- geenide interaktsiooni tüüp, mille puhul tunnus võib avalduda, kui genotüübis leidub kaks või enam geeni. Niisiis, odra klorofülli moodustumisel osalevad kaks ensüümi, kui nad on genotüübis koos, tekib klorofülli roheline värvus, kui leitakse ainult üks geen, on taim kollane. Mõlema geeni puudumisel on taim valge ja ei ole elujõuline.

epistaas- geenide interaktsioon, mille käigus üks mittealleelne geen surub alla teise mittealleelse geeni ilminguid. Näiteks valge leghorn-kanade sulestiku värvus, mida kontrollivad kaks geenirühma:

domineeriv geen - A, vastutab valge värvi eest;

retsessiivne geen - a, värvi jaoks;

domineeriv geen - B, vastutab musta värvi eest;

retsessiivne geen - sisse, pruuni värvi jaoks.

Samal ajal pärsib valge värv musta avaldumist (joonis 4).

Riis. 4. Valge leghornide epistaasi näide ()

Heterosügootide, valge kana ja valge kuke vaimu ristamisel näeme ristamise tulemusi Punnetti võres: jagunemine fenotüübi järgi vahekorras

12 valget kana: 3 musta kana: 1 pruun kana.

Polümerism- nähtus, mille puhul tunnuste arengut kontrollivad mitmed mittealleelsed geenid, mis paiknevad erinevates kromosoomides.

Mida rohkem domineerivaid alleele antud geenis on, seda suurem on selle tunnuse tõsidus. Polümeeri näiteks on nahavärvi pärand inimestel. Inimese nahavärvi värvimise eest vastutavad kaks paari geene:

kui nende geenide kõik neli alleeli on domineerivad, ilmneb negroidi tüüpi nahavärv;

kui üks nende geenidest on retsessiivne, on nahavärv tume mulatt;

kui kaks alleeli on retsessiivsed, vastab värv keskmisele mulatile; kui alles jääb ainult üks domineeriv alleel, on värvus hele mulati; kui kõik neli alleeli on retsessiivsed, vastab värv kaukaasia nahatüübile (joonis 5).

Riis. 5. Polümeeria, inimese nahavärvi pärand ()

Materjali konsolideerimiseks lahendage probleem.

Valge naise ja musta mehe poeg abiellusid valge naisega. Kas sellisest abielust sündinud poeg võib olla tumedam kui tema isa?

Pleiotroopia- interaktsioon, milles üks geen juhib mitme tunnuse arengut, see tähendab, et üks geen vastutab ensüümi moodustumise eest, mis ei mõjuta mitte ainult tema enda reaktsiooni, vaid mõjutab ka biosünteesi sekundaarseid reaktsioone.

Näiteks võib tuua Marfani sündroomi (joonis 6), mille põhjustab mutantse geen, mis põhjustab sidekoe arengu häireid.

Riis. 6. Marfani sündroom ()

Selline rikkumine toob kaasa asjaolu, et inimesel tekib silmaläätse nihestus, südameklapi defektid, pikad ja õhukesed sõrmed, veresoonte väärarengud ja liigeste sagedased nihestused.

Täna saime teada, et genotüüp ei ole lihtne geenide kogum, vaid nendevaheliste keerukate interaktsioonide süsteem. Tunnuse kujunemine on mitme geeni koosmõju tulemus.

Bibliograafia

Mamontov S.G., Zahharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Bioloogia. Üldised mustrid. - Bustard, 2009.
Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Tšernova N.M. Üldbioloogia alused. 9. klass: Õpik 9. klassi õppeasutuste õpilastele / Toim. prof. I.N. Ponomarjova. - 2. väljaanne, muudetud. - M.: Ventana-Graf, 2005.
Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Bioloogia. Sissejuhatus üldisesse bioloogiasse ja ökoloogiasse: 9. klassi õpik, 3. väljaanne, stereotüüp. - M.: Bustard, 2002.

Volna.org().
Bannikov.narod.ru ().
Studopedia.ru ().

Kodutöö

Defineerige alleelgeenid, nimetage nende interaktsiooni vormid.
Defineerige mittealleelsed geenid, nimetage nende interaktsiooni vormid.
Lahenda teemale antud ülesanded.

Tunnuste edasikandumine põlvest põlve on tingitud erinevate geenide vastastikusest mõjust. Mis on geen ja millised on nendevahelise interaktsiooni tüübid?

Mis on geen?

Praegusel ajal tähistavad need genoomi all päriliku teabe edastamise ühikut. Geenid paiknevad DNA-s ja moodustavad selle struktuursed osad. Iga geen vastutab konkreetse valgumolekuli sünteesi eest, mis määrab konkreetse tunnuse avaldumise inimesel.

Igal geenil on mitu alamliiki või alleeli, mis põhjustavad erinevaid tunnuseid (näiteks pruunid silmad on tingitud geeni domineerivast alleelist, sinine aga retsessiivne tunnus). Alleelid paiknevad samadel aladel ja ühe või teise kromosoomi edasikandumine põhjustab ühe või teise tunnuse avaldumise.

Kõik geenid suhtlevad üksteisega. Nende interaktsiooni on mitut tüüpi - alleelne ja mittealleelne. Vastavalt sellele eristatakse alleelsete ja mittealleelsete geenide koostoimet. Mille poolest need üksteisest erinevad ja kuidas avalduvad?

Avastamise ajalugu

Enne mittealleelsete geenide interaktsiooni tüüpide avastamist leiti üldiselt, et see on võimalik ainult (kui on domineeriv geen, siis tunnus ilmneb; kui seda pole, siis tunnust ei ole). Valitses alleelse interaktsiooni doktriin, mis oli pikka aega geneetika põhiprintsiip. Dominantsi on hoolikalt uuritud ning avastatud on sellised domineerimise tüübid nagu täielik ja mittetäielik domineerimine, kaasdominants ja üledominantsus.

Kõik need põhimõtted järgisid esimest, mis väitis esimese põlvkonna hübriidide ühtsust.

Edasisel vaatlusel ja uurimisel märgati, et kõik märgid ei olnud kohandatud domineerimise teooriaga. Sügavama uurimisega tõestati, et tunnuse või omaduste rühma avaldumist ei mõjuta mitte ainult samad geenid. Seega avastati mittealleelsete geenide interaktsiooni vormid.

Geenidevahelised reaktsioonid

Nagu öeldud, valitses pikka aega domineeriva pärimise õpetus. Sel juhul toimus alleelne interaktsioon, mille puhul tunnus avaldus ainult heterosügootses olekus. Pärast mittealleelsete geenide erinevate interaktsioonivormide avastamist suutsid teadlased selgitada seni seletamatuid pärilikkuse tüüpe ja saada vastuseid paljudele küsimustele.

Leiti, et geeniregulatsioon sõltus otseselt ensüümidest. Need ensüümid võimaldasid geenidel reageerida erinevalt. Samal ajal kulges alleelsete ja mittealleelsete geenide interaktsioon samade põhimõtete ja mustrite järgi. See viis järeldusele, et pärilikkus ei sõltu geenide vastasmõju tingimustest ning tunnuste ebatüüpilise edasikandumise põhjus peitub geenides endis.

Mittealleelne interaktsioon on ainulaadne, mis võimaldab saada uusi tunnuste kombinatsioone, mis määravad organismide ellujäämise ja arengu uue taseme.

Mittealleelsed geenid

Mittealleelsed geenid on need geenid, mis paiknevad mittehomoloogsete kromosoomide erinevates osades. Neil on üks sünteesifunktsioon, kuid nad kodeerivad erinevate valkude moodustumist, mis põhjustavad erinevaid märke. Sellised geenid, reageerides üksteisega, võivad põhjustada tunnuste arengut mitmes kombinatsioonis:

Üks omadus on tingitud mitme geeni koostoimest, mis on oma struktuurilt täiesti erinevad.
Ühest geenist sõltuvad mitmed tunnused.

Nende geenide vahelised reaktsioonid on mõnevõrra keerulisemad kui alleelse interaktsiooni korral. Kuid igal seda tüüpi reaktsioonil on oma omadused ja omadused.

Millised on mittealleelsete geenide interaktsiooni tüübid?

Epistaas.
Polümerism.
Vastastikune täiendavus.
Modifikaatorgeenide tegevus.
Pleiotroopne interaktsioon.

Igal sellisel interaktsioonitüübil on oma ainulaadsed omadused ja see avaldub omal moel.

Kõigil neist on vaja üksikasjalikumalt peatuda.

epistaas

Seda mittealleelsete geenide interaktsiooni – epistaasi – täheldatakse siis, kui üks geen pärsib teise aktiivsust (supresseerivat geeni nimetatakse epistaatiliseks ja allasurutud geeniks hüpostaatiliseks geeniks).

Nende geenide vaheline reaktsioon võib olla domineeriv või retsessiivne. Domineerivat epistaasi täheldatakse siis, kui epistaatiline geen (tähistatakse tavaliselt tähega I, kui sellel puudub väline, fenotüübiline ilming) surub alla hüpostaatilise geeni (tähistatakse tavaliselt B või b). Retsessiivne epistaas tekib siis, kui epistaatilise geeni retsessiivne alleel inhibeerib hüpostaatilise geeni mis tahes alleeli ekspressiooni.

Fenotüüpse tunnuse järgi jagunemine igat tüüpi interaktsioonidega on samuti erinev. Domineeriva epistaasiga täheldatakse sagedamini järgmist pilti: teises põlvkonnas jaguneb fenotüüpide järgi järgmine - 13:3, 7:6:3 või 12:3:1. Kõik sõltub sellest, millised geenid lähenevad.

Retsessiivse epistaasiga on jaotus: 9:3:4, 9:7, 13:3.

täiendavus

Mittealleelsete geenide interaktsioon, mille puhul mitme tunnuse domineerivate alleelide kombineerimisel moodustub uus, seninägematu fenotüüp, mida nimetatakse komplementaarsuseks.

Näiteks seda tüüpi geenidevahelised reaktsioonid on kõige levinumad taimedes (eriti kõrvitsates).

Kui taime genotüübis on domineeriv alleel A või B, saab köögivili sfäärilise kuju. Kui genotüüp on retsessiivne, on loote kuju tavaliselt piklik.

Kui genotüübis on korraga kaks domineerivat alleeli (A ja B), muutub kõrvits kettakujuliseks. Kui jätkate ristatamist (st jätkate seda mittealleelsete geenide interaktsiooni puhta liini kõrvitsatega), võite teises põlvkonnas saada 9 kettakujulise kujuga isendit, 6 sfäärilise kujuga isendit ja ühe pikliku kõrvitsa.

Selline ristamine võimaldab saada uusi, ainulaadsete omadustega hübriidseid taimi.

Inimestel määrab seda tüüpi interaktsioon kuulmise normaalse arengu (üks geen - kõrvakõrva areng, teine - kuulmisnärv) ja ainult ühe domineeriva tunnuse olemasolul ilmneb kurtus.

Polümerism

Sageli ei põhine tunnuse avaldumine geeni domineeriva või retsessiivse alleeli olemasolul, vaid nende arvul. Mittealleelsete geenide interaktsioon – polümerism – on sellise ilmingu näide.

Geenide polümeerne toime võib toimuda kumulatiivse toimega või ilma. Kumulatsiooni käigus sõltub tunnuse avaldumise määr üldisest geenide interaktsioonist (mida rohkem geene, seda rohkem väljendub tunnus). Sarnase toimega järglased jagunevad järgmiselt - 1: 4: 6: 4: 1 (tunnuse väljendusaste väheneb, see tähendab, et ühel isendil on tunnus maksimaalselt väljendunud, teistel täheldatakse selle väljasuremist kuni täielik kadumine).

Kui kumulatiivset toimet ei täheldata, sõltub tunnuse avaldumine domineerivatest alleelidest. Kui on olemas vähemalt üks selline alleel, ilmneb tunnus. Sarnase toimega toimub järglaste jagunemine vahekorras 15:1.

Modifikaatorgeenide tegevus

Mittealleelsete geenide interaktsioon, mida kontrollib modifikaatorite toime, on suhteliselt haruldane. Sellise interaktsiooni näide on järgmine:

Selline mittealleelsete geenide interaktsioon inimestel on üsna haruldane.

Pleiotroopia

Seda tüüpi interaktsiooni korral reguleerib üks geen teise geeni ekspressiooni või mõjutab selle ekspressiooniastet.

Loomadel ilmnes pleiotroopia järgmiselt:

Hiirtel on pleiotroopia näide kääbus. Täheldati, et esimese põlvkonna fenotüüpselt normaalsete hiirte ristamisel jäid kõik hiired kääbusteks. Jõuti järeldusele, et kääbus on retsessiivne geen. Retsessiivsed homosügootid lakkasid kasvamast, nende siseorganid ja näärmed olid vähearenenud. See kääbusgeen mõjutas hiirtel hüpofüüsi arengut, mis viis hormoonide sünteesi vähenemiseni ja põhjustas kõik tagajärjed.
Plaatina värvus rebastel. Pleiotroopia ilmnes sel juhul surmava geeni kaudu, mis domineeriva homosügootide moodustumisel põhjustas embrüote surma.
Inimestel on pleiotroopset interaktsiooni illustreeritud fenüülketonuuria näitega, samuti

Mittealleelse interaktsiooni roll

Evolutsioonilises mõttes mängivad olulist rolli kõik ülaltoodud mittealleelsete geenide interaktsiooni tüübid. Uued geenikombinatsioonid põhjustavad elusorganismide uute tunnuste ja omaduste ilmnemist. Mõnel juhul aitavad need märgid kaasa organismi ellujäämisele, teistel, vastupidi, põhjustavad nende isendite surma, kes oma liikide seas märkimisväärselt silma paistavad.

Aretusgeneetikas kasutatakse laialdaselt geenide mittealleelset interaktsiooni. Mõned elusorganismide liigid säilivad tänu sellisele geenide rekombinatsioonile. Teised liigid omandavad tänapäeva maailmas kõrgelt hinnatud omadused (näiteks aretades uut loomatõugu, kellel on suurem vastupidavus ja füüsiline tugevus kui tema emaisenditel).

Käimas on töö seda tüüpi pärandi kasutamisega inimestel, et välistada negatiivsed tunnused ja luua uus defektideta genotüüp.

Mendeli seadustest kõrvalekaldumine on tingitud erinevat tüüpi geenide interaktsioonidest (välja arvatud täielik domineerimine), mis on tingitud päriliku materjali genoomse organiseerituse tasemest.

Esineb alleelsete ja mittealleelsete geenide koostoimeid.

Ühe alleeli geenide interaktsiooni nimetatakse intraalleelne. Eristatakse järgmisi selle tüüpe: täielik domineerimine, mittetäielik domineerimine, üledominantsus, kodeerimine ja alleelide välistamine.

Erinevate alleelide geenide koostoimet nimetatakse interalleelseks. Seda on järgmised tüübid: komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon ja "positsiooniefekt".

Kell täiendavus kahe domineeriva (retsessiivse) geeni olemasolu ühes genotüübis erinevatest alleelpaaridest toob kaasa tunnuse uue variandi tekkimise. Täiendavaid geenide interaktsioone on kolme tüüpi.

I. Kahel domineerival mittealleelsel geenil eraldi fenotüübiline ilming puudub, kuid teineteist täiendades määravad nad tunnuse uue variandi.

Inimese kuulmise areng. Normaalseks kuulmiseks peab inimese genotüüp sisaldama domineerivaid geene erinevatest alleelipaaridest – D ja E. D-geen vastutab kõrvakõrva normaalse arengu eest ja geen E vastutab kuulmisnärvi (DdEe) normaalse arengu eest. . Retsessiivsetel homosügootidel dd tigu on vähearenenud ja genotüübiga teda- kuulmisnärv. Genotüüpidega inimesed D-ee, ddE- ja ddee jääb kurdiks.

Imetajatel ja inimestel toodetakse viiruste eest kaitsmiseks spetsiifilist valku. interferoon. Selle süntees inimkehas on tingitud kahe mittealleelse geeni vastastikusest koostoimest, mis asuvad erinevates ( teine ja viies) kromosoomid.

Inimese hemoglobiin sisaldab 4 polüpeptiidahelat, millest igaüks on kodeeritud eraldi sõltumatu geeniga. Seetõttu osaleb hemoglobiini sünteesis 4 komplementaarset geeni.

II. Ühel domineerivatest komplementaarsetest geenidest on fenotüübiline ekspressioon ja teisel mitte; nende samaaegne esinemine genotüübis määrab tunnuse uue variandi. Nii et hiirtel on agouti karvkatte värvus päritud (karva aluses ja otsas on must pigment ning keskmises osas kollane rõngas). Gene AGA määrab musta pigmendi sünteesi, selle alleel a ei anna informatsiooni pigmendi sünteesiks. Gene AT jaotab pigmendi mööda juukseid ebaühtlaselt ja selle alleeli b- ühtlaselt:

Poolitamine - vahekorras 9:3:4.

III. Igal komplementaarsel geenil on oma fenotüübiline ekspressioon; nende samaaegne esinemine genotüübis määrab tunnuse uue variandi kujunemise. Kanadel pärineb kammi kuju järgmiselt:

Poolitamine - vahekorras 9:3:3:1.

Kell epistaas dominantne (retsessiivne) geen ühest alleelpaarist pärsib teisest alleelipaarist pärit domineeriva (retsessiivse) geeni toimet. See nähtus on komplementaarsuse vastand. Supressorgeeni nimetatakse summutaja (inhibiitor) . Eristage domineerivat ja retsessiivset epistaasi. Näide domineeriv epistaas saab teenida polüdaktiilia. Mõnikord esineb "täiesti tervetel" vanematel. Eeldatakse, et selle alleeli mõju vanematele pärssis teised geenid.

Näide retsessiivne epistaas on "Bombay fenomen". Naisel, kes sai emalt alleeli I B, määrati fenotüübiliselt 1 (0) veregrupp. Üksikasjalikus uuringus leiti, et geeni I B (antigeeni B süntees erütrotsüütides) toimet pärsib haruldane retsessiivne geen, millel oli homosügootses olekus epistaatiline toime. Mõnede pärilike ainevahetushaiguste (fermentopaatiate) avaldumisel on põhiroll geenide epistaatilisel interaktsioonil, kui ühe geeni produktide olemasolu või puudumine takistab teise geeni poolt kodeeritud aktiivsete ensüümide teket.

Kell polümeerid erinevatest alleelipaaridest pärit geenid mõjutavad sama tunnuse avaldumisastet. Polümeersed geenid on tavaliselt tähistatud ladina tähestiku ühe tähega koos numbriliste indeksitega, näiteks A 1 A 1 A 2 a 3 a 3 jne. Polümeersete geenide poolt määratud tunnuseid nimetatakse polügeenne(mitmefaktoriline). Seega on loomadel ja inimestel päritud paljud kvantitatiivsed ja mõned kvalitatiivsed tunnused: pikkus, kehakaal, vererõhk, nahavärv jne. Nende tunnuste avaldumisaste sõltub genotüübis domineerivate geenide arvust (mida rohkem neid on , seda rohkem väljendub tunnus) ja suuresti keskkonnatingimuste mõjul. Inimesel võib olla eelsoodumus erinevatele haigustele: hüpertensioon, rasvumine, suhkurtõbi, skisofreenia jne. Need nähud ei pruugi soodsates keskkonnatingimustes ilmneda või olla kerged. See eristab polügeenseid pärilikke tunnuseid monogeensetest. Muutes keskkonnatingimusi ja rakendades ennetavaid meetmeid, on võimalik oluliselt vähendada mõne multifaktoriaalse haiguse esinemissagedust ja raskusastet. Polümeersete geenide "dooside" liitmine ( aditiivne toime) ja keskkonna mõju tagavad pidevate kvantitatiivsete muutuste jada olemasolu. Inimese naha pigmentatsiooni määravad viis või kuus polümeerset geeni. Aafrika põlisrahvaste seas domineerivad domineerivad alleelid, kaukaasia rassi esindajate seas aga retsessiivsed alleelid. Mulatid on heterosügootsed ja neil on keskmine pigmentatsioon. Mulattide vanematel on nii valged kui mustad lapsed. Nimetatakse minimaalset polümeersete geenide arvu, mille juures tunnus avaldub läve efekt.

Under "positsiooniefekt" mõista sama kromosoomi läheduses asuvate lookuste erinevate alleelide geenide vastastikust mõju. See väljendub nende funktsionaalse aktiivsuse muutumises. Inimese reesuskuuluvuse määravad kolm geeni, mis asuvad esimese kromosoomi lühikeses õlavarres üksteisest väga lähedal (tihedalt seotud). Igal neist on domineeriv ja retsessiivne alleel ( FROM, D, E ja c, d, e). Geenide komplektiga organismid CDE/cDe ja CDe/cDE geneetiliselt identsed (neil on sama üldine geenide tasakaal). Esimese geenikombinatsiooniga indiviididel moodustub aga palju antigeeni E ja vähe antigeeni FROM, ja isikutel, kellel on teine alleelide kombinatsioon, on antigeeni vähe E ja palju antigeeni FROM. Tõenäoliselt vähendab E-alleeli lähedus C-alleelile (esimene juhtum) viimase funktsionaalset aktiivsust.