Miesten Y-kromosomi on enemmän kuin sukupuolen vaihtaja. Miesten Y-kromosomi
Kuva osoitteesta unc.edu
Jokainen nainen ei ole vain mysteeri, vaan mosaiikki, joka koostuu soluista, joissa on erilaisia aktiivisia kromosomeja. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, ja yhden parin kromosomeissa on samat geenisarjat. Ainoa poikkeus on sukupuolikromosomipari. Miehillä toista heistä kutsutaan nimellä X ja toista kutsutaan nimellä Y, ja ne eroavat merkittävästi geenisarjoistaan. X-kromosomi on paljon suurempi kuin Y-kromosomi ja sisältää enemmän geenejä. Naisten molemmat sukupuolikromosomit ovat X, ja ne eroavat toisistaan samalla tavalla kuin muiden 22 parin kromosomit. Jokaisella naisella on kaksi X-kromosomia ja jokaisella miehellä vain yksi, ja jotta ne olisivat yhtä aktiivisia naisilla ja miehillä, keho säätelee heidän toimintaansa. Tätä varten yksi X-kromosomeista inaktivoidaan kaikissa naisen kehon soluissa. Kumpi kahdesta sukupuolikromosomista kytkeytyy pois päältä, kunkin solun kohdalla tapaus päättää, niin että osassa naisen kehon soluja toimii yksi X-kromosomi ja muissa - toinen.
Tämän mosaiikkikuvion seurauksena naisille kehittyy harvoin sairauksia, jotka liittyvät X-kromosomien vaurioitumiseen. Vaikka naisella olisi X-kromosomi, jossa on geenivika, parin toinen kromosomi, joka toimii puolessa soluista, pelastaa päivän ja estää taudin ilmentymisen. Jotta X-kromosomin vaurioitumiseen liittyvä sairaus "leisisi" täydellä teholla, naisen on saatava tästä kromosomista jopa kaksi kopiota, joissa on vika samassa geenissä. Tämä on epätodennäköinen tapahtuma. Samaan aikaan, jos mies saa viallisen X-kromosomin (se tulee äidiltä), hänellä ei ole paria korvaamaan vaurioita, ja tauti tulee ilmi.
Miesten valitettavasti X-kromosomi sisältää monia elintärkeitä geenejä, joten sen hajoamisella on surullisia seurauksia. Värisokeus, hemofilia, Duchennen myopatia, fragile X -oireyhtymä, X-kytketty immuunipuutos ovat vain tunnetuimpia geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat lähes yksinomaan miehiin.
Värisokeus
On yleinen väärinkäsitys, että vain miehet voivat olla värisokeita. Tämä ei kuitenkaan pidä paikkaansa, mutta värisokeat naiset ovat paljon harvinaisempia. Vain 0,4 prosentilla naisista ja noin 5 prosentilla miehistä on vaikeuksia erottaa tiettyjä värejä. Värisokeus on jonkin pigmentin katoaminen tai toimintahäiriö, joka liittyy tietyn värin valon tunnistamiseen. Tällaisia pigmenttejä on kolme, ja ne ovat herkkiä punaiselle, vihreälle ja siniselle aallonpituuksille. Mikä tahansa monimutkainen väri voidaan ajatella näiden kolmen yhdistelmänä. Jokaisessa verkkokalvossa sijaitsevassa kartiosolussa, joka on vastuussa värintunnistuksesta, on vain yksi pigmenttityyppi. Tuntemattomista syistä punaisen ja vihreän värin erottamiseen käyttämiemme pigmenttien toimintahäiriöt ovat yleisempiä kuin pigmentin viat, joita tarvitaan sinisen oikean tunnistamiseen.
X-kromosomissa sijaitsevat geenit vastaavat pigmenttien synteesistä. Jos mies saa kromosomin, jossa on viallinen geeni, joka määrittää esimerkiksi punaisen värin, silloin vain tämä viallinen X-kromosomi on aktiivinen kaikissa hänen verkkokalvonsa kartioissa - hänellä ei yksinkertaisesti ole toista. Siksi sellaisella miehellä ei ole kartioita, jotka tunnistavat oikein punaisen värin. Naisen verkkokalvolla on mosaiikkirakenne, ja vaikka yksi X-kromosomeista kantaisi vaurioitunutta geeniä, tämä kromosomi on aktiivinen vain osassa kartioista, jotka vastaavat vastaavan värin tunnistamisesta. Muissa kartioissa toinen kromosomi on aktiivinen, joka kuljettaa normaalia geeniä. Tällaisen naisen värikäsitys muuttuu hieman, mutta hän pystyy silti erottamaan kaikki värit, jotka ihmiset yleensä erottavat.
Hemofilia
Toinen hyvin tunnettu sairaus, joka liittyy X-kromosomin geenien virheisiin, on hemofilia, veren hyytymishäiriö. Vamman jälkeen terveen ihmisen veressä alkaa monimutkainen reaktiojärjestelmä, joka johtaa fibriiniproteiinisäikeiden muodostumiseen. Näiden lankojen kerääntymisen vuoksi veri paksunee vammakohdassa ja tukkii haavan. Jos jokin prosessin vaiheista katkeaa, veri ei hyydy ollenkaan tai tekee sen liian hitaasti, jolloin potilas voi kuolla verenhukkaan jopa hampaan poiston jälkeen. Lisäksi hemofiliapotilaat kärsivät spontaaneista sisäisistä verenvuodoista johtuen verisuonten seinämien haavoittuvuudesta.
Reaktiosarja, joka lopulta johtaa fibriinisäikeiden muodostumiseen ja veren paksuuntumiseen, on hyvin monimutkainen, ja mitä monimutkaisempi järjestelmä, sitä enemmän paikkoja se voi hajota. Kolmen hemofilian tyypin tiedetään liittyvän virheisiin kolmessa geenissä, jotka koodaavat kaskadiin osallistuvia proteiineja. Kaksi näistä geeneistä sijaitsee X-kromosomissa, joten yksi 5000 miehestä kärsii hemofiliasta, ja vain 60 naisella on diagnosoitu hemofilia historian aikana.
Duchennen myopatia
Toinen tärkeä X-kromosomissa sijaitseva geeni on dystrofiiniproteiinin geeni, joka on välttämätön lihassolukalvojen eheyden ylläpitämiseksi. Duchennen myopatian yhteydessä tämän geenin toiminta häiriintyy, eikä dystrofiinia muodostu. Miehillä, jotka perivät X-kromosomin tällaisella vaurioituneella geenillä, kehittyy progressiivinen lihasheikkous, jonka seurauksena tätä sairautta sairastavat pojat eivät pysty kävelemään itsenäisesti 12-vuotiaana. Potilaat kuolevat pääsääntöisesti noin 20-vuotiaana lihasheikkouteen liittyviin hengityshäiriöihin. Tytöillä, jotka saivat X-kromosomin viallisen dystrofiinigeenin kanssa, proteiini puuttuu mosaiikkisuuden vuoksi vain puolessa kehon soluista. Siksi viallisen dystrofiinigeenin kantajat naiset kärsivät vain lievästä lihasheikkoudesta, eikä silloinkaan aina.
X-kytketty vakava immuunipuutos
Vakavasti immuunipuutteiset potilaat joutuvat elämään täysin steriilissä ympäristössä, koska he ovat erittäin alttiita tartuntataudeille. X-kytketty vakava immuunipuutos johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa useiden reseptoreiden yhteistä komponenttia, jota immuunijärjestelmän solut tarvitsevat kommunikoimaan. Kuten taudin nimi viittaa, tämä geeni sijaitsee myös X-kromosomissa. Toimimattomista reseptoreista johtuen immuunijärjestelmä kehittyy alusta alkaen väärin, sen soluja on vähän, ne toimivat huonosti eivätkä pysty koordinoimaan toimintaansa. Onneksi tämä vakava sairaus on harvinainen: sitä sairastaa yksi poika 100 000. Tytöillä tämän taudin esiintymistä voidaan pitää lähes uskomattomana.
hauras oireyhtymäX-kromosomit
Toinen tärkeä X-kromosomissa sijaitseva geeni on FMR1-geeni, joka on välttämätön hermoston normaalille kehitykselle. Tämän geenin toiminta voi häiriintyä patologisen prosessin vuoksi, jossa toistuvien DNA-fragmenttien määrä geenissä kasvaa. Tosiasia on, että toistuvan yksikkömäärän tarkka kopioiminen on aina vaikeaa. Kuvittele, että meidän on kirjoitettava huolellisesti uudelleen pitkä luku, jossa on monta identtistä numeroa peräkkäin - on helppo tehdä virhe ja kirjoittaa muutama numero enemmän tai vähemmän. Sama on DNA:ssa. Solunjakautumisen aikana, kun DNA:ta monistetaan, toistojen määrä voi muuttua satunnaisesti. Juuri lyhyen DNA-fragmentin toistokertojen lisääntymisen vuoksi X-kromosomiin saattaa ilmestyä "hauras" osa, joka repeytyy helposti solunjakautumisen aikana. FMR1-geeni sijaitsee "herkän" kohdan vieressä, ja sen työ on häiriintynyt. Tämän patologian seurauksena ilmenee henkistä jälkeenjääneisyyttä, joka ilmenee miehillä, joilla on "hauras" X-kromosomi, selvemmin kuin naisilla.
Onko aina parempi olla kaksiX-kromosomi kuin yksi?
Näyttää siltä, että kaksi X-kromosomia on hyödyllisempää kuin yksi: onnettomien geenien aiheuttama sairauksien riski on pienempi. Entä miehet, joilla on tämä sukupuolikromosomikoostumus: XXY? Voimmeko odottaa, että heillä on etua miehiin nähden, joilla on tavanomainen XY-sukupuolikromosomien koostumus? Osoittautuu, että XXY-kromosomien koostumus ei ole hyvä, vaan päinvastoin. Miehet, joilla on tällainen kromosomisarja, kärsivät Klinefelterin oireyhtymästä, jossa on paljon patologiaa, mutta etuja ei ole.
Lisäksi tunnetaan sairauksia, joille on ominaista vielä suurempi määrä X-kromosomeja, jopa viisi per genotyyppi. Tällaisia patologioita esiintyy sekä naisilla että miehillä. Redundanttien X-kromosomien läsnä ollessa kaikki yhtä lukuun ottamatta inaktivoituvat. Vaikka ylimääräiset X-kromosomit eivät toimisi, mitä enemmän niitä on, sitä vakavampi sairaus on. Mielenkiintoista on, että älykkyyteen vaikuttaa erityisesti ylimääräinen X-kromosomi - jokainen tämän tyyppinen ylimääräinen kromosomi johtaa älykkyysosamäärän laskuun keskimäärin noin 15 pisteellä. Osoittautuu, että ylimääräinen X-kromosomi on hyvä, mutta ei aina (miehet eivät parane ylimääräisestä X-kromosomista). Tämän sukupuolikromosomin monien ylimääräisten muunnelmien omistaminen ei ole hyödyllistä naisille eikä miehille.
Miksi muut inaktiiviset X-kromosomit ovat haitallisia ja miksi jokainen ylimääräinen kromosomi pahentaa sairauden vakavuutta? Ensinnäkin ylimääräisiä X-kromosomeja ei sammuteta heti, vaan vasta alkion kehityksen 16 ensimmäisen päivän jälkeen. Ja mitä aikaisemmin rikkomus tapahtuu kehityksen aikana, sitä monipuolisempia ja lukuisempia sen ilmenemismuotoja on. Siksi ylimääräisillä kromosomeilla voi olla aikaa "vaurioittaa" täysin perusteellisesti, joten patologiat ilmenevät täysin eri alueilla.
Toiseksi, jotkin inaktivoitujen X-kromosomien geenit välttävät jotenkin sammumisen. Vaikka X- ja Y-kromosomit ovat hyvin erilaisia, ne muodostavat parin ja jakavat pienen määrän samoja geenejä. Jos sukupuolikromosomeja on liikaa ja nämä geenit pysyvät aktiivisina kaikissa, solujen geenitasapaino häiriintyy. Siksi mitä enemmän ylimääräisiä kromosomeja, sitä vakavampi sairaus.
X-kromosomissa on monia elintärkeitä geenejä, eikä ole yllättävää, että sen viat ovat erittäin epämiellyttäviä. Naisille annetaan luonnollisesti mahdollisuus "vakuuttaa" kromosomin lisäkopion kautta, mikä voi vähentää taudin vakavuutta. Tällainen "varasto" on kuitenkin hyvä vain yksittäisessä, ja kaikki ylimääräiset X-kromosomit johtavat vakavien patologioiden kehittymiseen. No, miehet, joilla ei ole toista X-kromosomia, jo hedelmöityksestä lähtien, saavat suuremman riskin. Valitettavasti.
Julia Kondratenko
Miesten Y-kromosomi
Lyhyt tiedot (video, englanti): ,
Naisilla ja miehillä on kummallakin 23 paria kromosomeja. Jokaisesta parista yksi saatiin isältä ja yksi äidiltä. Toisin kuin autosomaaliset kromosomit, jotka on nimetty järjestyksessä "1" - "22", kahdella "sukupuolikromosomilla" on kirjainmerkinnät. XX naisille ja XY miehille. Äidiltä - aina X-kromosomi. Isältä lapsi perii joko X-kromosomin (tyttö) tai Y-kromosomin (poika). Isältä peräisin oleva X-kromosomi muuttuu XX:n yhdistelmäksi - ja tämä on naissukupuoli. Isältä peräisin oleva Y-kromosomi muuttuu XY-yhdistelmäksi ja määrittää miehen sukupuolen. Melkein kaikki kromosomit sekoittuvat (rekombinaatio) - tämä on prosessi, jossa jokainen kromosomipari vaihtaa erilaisia fragmentteja keskenään. Koska jokaisella miehellä on vain yksi Y-kromosomi, se ei yhdisty uudelleen kuten X-kromosomi. Näistä syistä X-kromosomien genealoginen analyysi on paljon monimutkaisempaa. Perimme myös mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) äidiltään, emme yhtään isältämme.
DNA-sukututkimuksen tärkeimmät työkalut ovat mutaatioanalyysit, niiden lukumäärä ja sijainti mtDNA- ja Y-kromosomeissa. Y-kromosomi välittyy hyvin alhaisesta mutaationopeudesta ja sekoittumisen (rekombinaation) puutteesta, toisin kuin mitokondrio-DNA, lähes muuttumattomana sukupolvelta toiselle. Mutaatiovariaatioiden mukaan kromosomit jaetaan haplotyyppeihin, jotka yhdistetään haploryhmiksi ja alaklaadeiksi (alaryhmiksi). Haploryhmien kirjaimet menevät aakkosjärjestyksessä ja osoittavat seuraavan mutaation ajan. Toisin sanoen haploryhmä A (ns. Aadamin Y-kromosomi, ilmestyi noin 75 000 vuotta sitten, on nykyään paikallisesti pääasiassa Etelä-Afrikassa) on vanhempi (noin 30 000 vuotta sitten) jne. aakkosjärjestyksessä.
Y-DNA-haploryhmien arvioitu jakautuminen 2000 eKr e.
Y-DNA-haploryhmien jakautuminen
Y-DNA-haploryhmien jakautuminen Euroopassa
Y-kromosomi
Jokaisen miehen kehossa on ns Y kromosomi, joka tekee miehestä miehen. Yleensä minkä tahansa solun ytimessä olevat kromosomit on järjestetty pareittain. varten Y- parillinen kromosomi on X-kromosomi. Syntyessään tuleva uusi organismi perii kaiken geneettisen tietonsa vanhemmiltaan (puolet kromosomeista toiselta vanhemmalta, puolet toiselta). Äidiltä hän voi vain periä X- kromosomi, isältä - joko X, tai Y. Jos muna sisältää kaksi X- kromosomit, tyttö syntyy, ja jos X- ja Y- kromosomit - poika.
Lähes 100 vuoden ajan geneetikot uskoivat, että pieni kromosomi (ja Y- kromosomi on todella pienin, huomattavasti pienempi X-kromosomi) on vain "tynkä". Ensimmäiset arvaukset siitä, että miesten kromosomit eroavat naisten kromosomijoukosta, esitettiin 1920-luvulla. Y-kromosomi oli ensimmäinen kromosomi, joka löydettiin mikroskoopilla. Mutta mahdollisten geenien läsnäolon määrittämiseksi Y- kromosomi osoittautui mahdottomaksi.
XX vuosisadan puolivälissä. geneetikot ovat ehdottaneet, että se voi sisältää useita hyvin spesifisiä geenejä Y- kromosomi. Kuitenkin vuonna 1957 American Society for Human Genetics -järjestön kokouksessa näitä hypoteeseja kritisoitiin. Y-kromosomi tunnustettiin virallisesti "nukkeksi", joka ei sisällä mitään tärkeää perinnöllistä tietoa. Näkökulma vahvistettiin, että Y-kromosomi tietysti kantaa jonkinlaista geeniä, joka määrää ihmisen sukupuolen, mutta sille ei ole osoitettu enempää toimintoja.
Toinen 15 vuotta sitten Y- kromosomi ei herättänyt suurta kiinnostusta tutkijoiden keskuudessa. Nyt salauksen purku Y- kromosomit on osa kansainvälisen geneetikkoryhmän toteuttamaa ihmisen genomin tulkintaprojektia. Tutkimuksen aikana kävi selväksi, että Y Kromosomi ei ole läheskään niin yksinkertainen kuin miltä se aluksi näytti. Tieto tämän kromosomin geneettisestä kartasta on erittäin tärkeää, koska siinä ovat vastaukset kysymyksiin miesten hedelmättömyyden syistä.
Tutkimus Y- Kromosomit voivat vastata myös moniin muihin kysymyksiin: Mistä ihminen ilmestyi? Miten kieli kehittyi? Mikä tekee meistä erilaisia apinoista? Onko "sukupuolten sota" todella ohjelmoitu geeneihimme?
Nyt geneetikot ymmärtävät sen Y Kromosomi on jotain ainutlaatuista kromosomien maailmassa. Se on äärimmäisen kapeasti erikoistunut: kaikki sen sisältämät geenit (ja niitä oli noin kaksi tusinaa) ovat vastuussa joko siittiöiden tuotannosta miehen kehossa tai "liitännäisistä" prosesseista. Ja tietysti tämän kromosomin tärkein geeni on SRY- joiden läsnä ollessa ihmisalkio kehittyy miehen polkua pitkin.
Noin 300 miljoonaa vuotta sitten sitä ei ollut Y- kromosomit. Suurimmalla osalla eläimistä oli pari X- kromosomit, ja sukupuolen määräytyivät muut tekijät, kuten lämpötila (joissakin matelijoissa, kuten krokotiileissa ja kilpikonnissa, ja tällä hetkellä sekä uros että naaras voivat kuoriutua samasta munasta lämpötilasta riippuen). Sitten tietyn nisäkkään kehossa tapahtui mutaatio, ja samaan aikaan ilmestynyt uusi geeni alkoi määrittää tämän geenin kantajille "miestyyppistä kehitystä".
Geeni säilyi luonnollisessa valinnassa, mutta tätä varten sen täytyi estää korvaaminen alleelisella geenillä X-kromosomit. Nämä pitkät tapahtumat määrittelivät ainutlaatuisuuden Y- kromosomit: se on vain miesorganismeissa. Mutaatioiden tutkiminen Y- kromosomi, tiedemiehet voivat arvioida, kuinka kaukana (geneettisessä mielessä) kahden etnisen ryhmän miehet ovat yhteisestä esi-isästämme. Jotkut tällä tavalla saaduista tuloksista osoittautuivat varsin yllättäviksi.
Viime marraskuussa arkeogenetiikkaksi kutsuttu biologian haara otti suuren askeleen eteenpäin. Johtava tieteellinen lehti, Luonnon genetiikka, ehdotti uutta versiota ihmiskunnan sukupuusta, joka perustuu tähän asti tuntemattomiin muunnelmiin, niin sanottuihin haplotyyppeihin Y- kromosomit. Nämä tiedot vahvistivat, että nykyihmisen esi-isät muuttivat Afrikasta.
Kävi ilmi, että "geneettinen Eeva", koko ihmiskunnan esi-isä, on 84 tuhatta vuotta vanhempi kuin "geneettinen Aadam", jos ikää mitataan Y- kromosomi. Nainen vastine Y- kromosomit, ts. geneettistä tietoa, joka siirtyy vain äidiltä tyttärelle, kutsutaan m-DNA:ksi. Tämä on mitokondrioiden DNA, jotka ovat solun energian lähde.
Muutaman viime vuoden aikana on yleisesti hyväksytty, että "mitokondriaalinen Eeva" eli noin 143 tuhatta vuotta sitten, mikä ei vastannut "Aadamin" arvioitua ikää 59 tuhatta vuotta sitten.
Itse asiassa tässä ei ole ristiriitaa. Nämä tiedot osoittavat vain, että ihmisen genomista löydetyt erilaiset kromosomit ilmestyivät eri aikoina. Noin 143 tuhatta vuotta sitten esi-isiemme geenipooliin ilmestyi uudenlainen m-DNA. Se, kuten mikä tahansa onnistunut mutaatio, levisi laajemmin, kunnes se pakotti kaikki muut lajikkeet pois geenipoolista. Siksi kaikilla naisilla on nyt tämä uusi, parannettu versio m-DNA:sta. Sama tapahtui kanssa Y- kromosomi miehillä, vain evoluutiolla kesti vielä 84 tuhatta vuotta sellaisen version luomiseen, joka voisi pakottaa kaikki kilpailijat ulos.
Vielä ei ole selvää, mihin näiden uusien versioiden menestys perustui: kenties lisääntynyt kyky lisääntyä niiden kantajien jälkeläisiä.
Tutkimus Y-kromosomit eivät ainoastaan mahdollista jäljittää muinaisten kansojen vaelluksia, vaan ne voivat myös kertoa, minkä osan genomista ihminen jakaa toisen saman sukunimen kantajan kanssa (koska sekä henkilön sukunimi että hänen Y kromosomi periytyy mieslinjasta. Tätä tekniikkaa voidaan käyttää myös rikollisen väitetyn nimen selvittämiseen rikospaikalla olevien DNA-jälkien perusteella.
Tutkimustiedot Y-kromosomit, vahvistavat, että "sukupuolten sota" on ohjelmoitu geeneihin. Se tosiasia, että miehillä ja naisilla on erilaiset elämänohjelmat, tiedetään nyt hyvin. Vaikka miehellä voi teoriassa saada lähes rajattoman määrän luonnollisia lapsia, naiset ovat tässä rajallisia.
Erikoisasema Y- Kromosomi mahdollistaa sen, että siinä sijaitsevat geenit vaikuttavat vain miehiin, eivätkä "eivät välitä" siitä, kuinka ne vaikuttavat naisiin.
Siittiöiden proteiinien tuotannosta vastaavien geenien on todettu muuntuvan erittäin nopeasti, oletettavasti kovasta kilpailusta johtuen. Y-kromosomi sisältää suuren määrän näitä geenejä, ja tutkijat yrittävät nyt ymmärtää, mitkä heistä ovat mukana tässä kilpailussa.
Saatavuus Y- kromosomi on riskitekijä sikiölle äidin immuunivasteen vuoksi. Tämä saattaa selittää joitain mielenkiintoisia malleja. Esimerkiksi tilastojen mukaan mitä enemmän miehellä on vanhempia veljiä (eli veljiä, ei sisaria), sitä todennäköisemmin hänessä saattaa ilmetä homoseksuaalisia taipumuksia. Yksi mahdollinen selitys tälle tosiasialle on, että Y- Kromosomissa on geeni, joka on vastuussa AMH-nimisen maskuliinisoivan hormonin tuotannosta. Tämä hormoni pysäyttää rauhasten kehityksen, jotka sen puuttuessa muuttuvat kohtuksi ja munasarjoiksi. Lisäksi AMN aiheuttaa immuunivasteen äidin elimistössä, ja samalla tuotetut vasta-aineet estävät hormonia suorittamasta toista tärkeää tehtävää, nimittäin ohjaamasta sikiön aivojen kehitystä miesmaisesti.
Eristäminen on yksi tärkeimmistä ominaisuuksista Y- kromosomit. Geenikopiointiin liittyy virheitä. Munasolujen ja siittiöiden muodostumisen aikana kromosomien parilliset osat vaihtavat paikkoja ja samalla vaurioituneet alueet hävitetään. Mutta Y- kromosomi on sulkenut rajansa, ja tämä luo "hylättyjä maita", joissa ei ole geenien korjausta ja uusiutumista. Siksi geenirakenteet rappeutuvat vähitellen ja kun toimivat geenit muuttuvat hyödyttömiksi.
Yleinen kuva DNA:n kopioimisesta valokopioimisen kaltaisena ei pysty välittämään genomin todellista dynaamisuutta. Vaikka luonto on yrittänyt varmistaa tämän toimenpiteen maksimaalisen tarkkuuden, vain yksi DNA-pala, kuten jonkun toisen kromosomiin tunkeutuva asteroidi, voi välittömästi muuttaa monien tuhansien sukupolvien ajan huolellisesti säilytetyn sekvenssin. Näitä tunkeutujia kutsutaan hyppygeeneiksi tai transposoneiksi.
Suurin osa geeneistä ei koskaan poistu alkuperäisestä kromosomistaan. Sitä vastoin hyppygeenit ovat "genomin vaeltajia". Joskus ne "hyppäävät" yhdestä kromosomista ja "laskeutuvat" satunnaiseen paikkaan toisessa. Ne voivat sopia geenin keskelle aiheuttaen tuhoa tai ne voivat "ankkuroida" reunasta muuttaen hieman sen toimintaa. Tavallisista kromosomeista muukalaiset yleensä "poistetaan" geenien loputtoman sekoittumisen vuoksi, mutta kerran Y kromosomissa, ne säilyvät siinä miljoonia vuosia. Joskus aivan vahingossa se antaa heille mahdollisuuden tehdä jotain upeaa. "Hyppäävät siirtolaiset" voisivat kääntyä Y-kromosomi käynnistyspainikkeeksi, joka käynnistää evoluution. Ensimmäinen näistä Y- maahanmuuttajat olivat DAZ löysi D. Page (USA).
Kun D. Page alkoi opiskella Y-kromosomi, tiedettiin vain, että se sisältää geenin SRY, joka oikeaan aikaan laukaisee mieselinten kehittymisen alkiossa. Nyt se tiedetään Y-kromosomi sisältää yli kaksikymmentä geeniä (vertaa 2 000 geeniä X-kromosomi). Suurin osa näistä geeneistä osallistuu siittiöiden tuotantoon tai auttavat solua syntetisoimaan proteiineja. Gene DAZ luultavasti saapui Y- kromosomi noin 20 tai 40 miljoonaa vuotta sitten, noin aikoihin, jolloin ensimmäiset kädelliset ilmestyivät (ehkä syy niiden ilmestymiseen oli DAZ). Tämän geenin puuttuminen miehen kehosta johtaa spermatogeneesin vähenemiseen tai täydelliseen puuttumiseen. Tilastojen mukaan joka kuudes pariskunnalla on ongelmia lapsen saamisessa, ja 20 prosentilla heistä miehen siittiö on avaintekijä.
Tällä hetkellä kohdunulkoisen keinosiemennystekniikka ratkaisee tämän ongelman osittain. Mutta luonnonlakien ohittaminen ei ole turhaa. Lapsettomuus, niin paradoksaalista kuin se kuulostaakin, tulee perinnöllistä.
Äskettäin brittitutkijat esittivät rohkean ehdotuksen, että kriittinen tekijä puheen syntymiselle ihmisillä oli juuri tietty "hyppygeeni", joka hyökkäsi. Y-kromosomi.
Gene DAZ antoi kädellisten menestyä lisäämällä spermatogeneesiä, mutta mikä geeni oli sysäys ihmisten erottamiseen kädellissuvusta? Suora tapa löytää se on ihmisen ja simpanssin genomien kautta. Tyylikkäämpi tapa on kuvitella, mitä seurauksia tällaisilla mutaatioilla pitäisi olla ja mistä nämä mutaatiot löytyvät.
Juuri näin Oxfordissa on tehty. Aluksi tutkijat olettivat, että oli olemassa tietty geeni, joka vaikutti niin paljon aivojen kehitykseen, että puhe tuli mahdolliseksi. Lisäksi ehdotettiin, että tämä geeni saa eri muodon miehillä ja naisilla.
Lontoossa vuonna 1999 pidetyssä konferenssissa toinen tutkimusryhmä ilmoitti, että vuonna 1999 Y kromosomista löytyvä geeni PCDH, joiden toiminta todennäköisimmin vaikuttaa ihmisen aivojen toimintaan, mutta ei kädellisten. Tämä tekee siitä hyvän ehdokkaan puhegeenille. Kädellisillä on se X-versio ( PCDHX), mutta jossain evoluution vaiheessa se hyppäsi siihen Y- kromosomi.
Tiedemiehet ovat jäljittäneet yhteyden Y- tämän geenin versiot ( PCDHY), jolla on kaksi käännekohtaa ihmisen evoluutiossa. Ensimmäinen näistä tapahtui noin 3 miljoonaa vuotta sitten, jolloin ihmisaivojen koko kasvoi ja ensimmäiset työkalut ilmestyivät. Mutta siinä ei vielä kaikki. DNA:n pala, joka kantaa PCDHY, muunnetaan uudelleen ja jaetaan kahteen osaan niin, että tuloksena olevat segmentit kääntyivät paikoilleen. Tiedemiesten mukaan tämä tapahtui 120-200 tuhatta vuotta sitten, ts. juuri silloin, kun työkalujen valmistuksessa tapahtui suuria muutoksia.
Ihmisen afrikkalaisilla esi-isillä oli kyky välittää tietoa symbolien avulla. Anekdoottiset todisteet ovat tietysti hyviä, mutta kuinka tämä geeni itse asiassa toimii? Tällä hetkellä kysymyksiä on enemmän kuin vastauksia, mutta saatavilla olevat tiedot eivät ole ristiriidassa sen teorian kanssa, että tämä geeni liittyy puheen esiintymiseen. Se on todennäköisesti yksi geeniperheestä, joka tunnetaan nimellä kadedriineja. Ne syntetisoivat proteiineja, jotka muodostavat hermosolujen kuoren ja ovat siten mukana tiedonsiirrossa. Geenit PCDHX/Y aktiivisia ihmissikiön joillakin aivoalueilla.
Mutta kaikkien näiden löytöjen takana on yksi suuri mysteeri. Y- kromosomia voidaan pitää kapitalistisen talouden mallina. Voittajat ovat geenit, jotka antavat etua, ottavat kaiken, koska ne eivät sekoitu muiden kromosomien geenien kanssa. Ulkopuoliset, koska ne vaikuttavat yleensä hedelmällisyyteen, menevät konkurssiin melkein välittömästi. Toisin sanoen täällä säilyneiden geenien täytyy tehdä jotain todella arvokasta organismille.
Todennäköisemmin, Y-kromosomi on menettänyt suurimman osan geeneistään evoluution aikana, mutta kaikki siihen jäävät geenit viihtyvät. Heillä täytyy olla jokin vaikeasti ymmärrettävä tehtävä meille. Todennäköisesti tämän toiminnon selvittämiseksi on tarpeen tutkia geneettisten markkerien suhdetta, jotka mahdollistavat henkilön sukutaulun jäljittämisen, hänen kykyihinsä. Ajatus on eettisen oikeellisuuden kannalta vaarallinen, mutta se tarjoaa mahdollisuuden Y- kromosomi ei ole vielä yllättänyt meitä.
Geenitutkimuksen aiheena ovat perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden ilmiöt. Amerikkalainen tiedemies T-X. Morgan loi kromosomiteorian perinnöllisyydestä osoittaen, että jokaiselle biologiselle lajille voidaan luonnehtia tietty karyotyyppi, joka sisältää sellaisia kromosomeja kuin somaattinen ja sukupuoli. Jälkimmäisiä edustaa erillinen pari, joka eroaa miesten ja naisten yksilöissä. Tässä artikkelissa tutkimme naisten ja miesten kromosomien rakennetta ja niiden eroa toisistaan.
Mikä on karyotyyppi?
Jokaiselle solulle, joka sisältää ytimen, on tunnusomaista tietty määrä kromosomeja. Sitä kutsutaan karyotyypiksi. Eri biologisissa lajeissa perinnöllisyyden rakenneyksiköiden esiintyminen on tiukasti spesifistä, esimerkiksi ihmisen karyotyyppi on 46 kromosomia, simpanssilla - 48, rapulla - 112. Niiden rakenne, koko, muoto vaihtelevat eri systemaattisiin taksoniin kuuluvilla yksilöillä.
Kromosomien lukumäärää kehon solussa kutsutaan diploidijoukoksi. Se on ominaista somaattisille elimille ja kudoksille. Jos karyotyyppi muuttuu mutaatioiden seurauksena (esimerkiksi Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla kromosomien lukumäärä on 47, 48), niin tällaisilla yksilöillä on heikentynyt hedelmällisyys ja useimmissa tapauksissa he ovat hedelmättömiä. Toinen sukupuolikromosomeihin liittyvä perinnöllinen sairaus on Turner-Shereshevsky-oireyhtymä. Sitä esiintyy naisilla, joilla ei ole 46, vaan 45 kromosomia karyotyypissä. Tämä tarkoittaa, että seksuaalisessa parissa ei ole kahta x-kromosomia, vaan vain yksi. Fenotyyppisesti tämä ilmenee sukurauhasten vajaakehittymisenä, lievinä toissijaisina sukupuoliominaisuuksina ja hedelmättömyytenä.
Somaattiset ja sukupuolikromosomit
Ne eroavat sekä muodoltaan että niiden koostumuksen muodostavien geenien joukosta. Ihmisten ja nisäkkäiden uroskromosomit kuuluvat XY-heterogameettiseen sukupuolipariin, mikä varmistaa sekä primaaristen että sekundääristen miesten sukupuoliominaisuuksien kehittymisen.
Uroslinnuilla sukupuolipari sisältää kaksi identtistä ZZ-uroskromosomia ja sitä kutsutaan homogameettiseksi. Toisin kuin kromosomit, jotka määrittävät organismin sukupuolen, karyotyyppi sisältää perinnöllisiä rakenteita, jotka ovat identtisiä sekä miehillä että naisilla. Niitä kutsutaan autosomeiksi. Ihmisen karyotyypissä on 22 paria. Miesten ja naisten sukupuolikromosomit muodostavat 23. parin, joten miehen karyotyyppi voidaan esittää yleisenä kaavana: 22 paria autosomeja + XY ja naiset - 22 paria autosomeja + XX.
Meioosi
Sukusolujen muodostuminen - sukusolut, joiden fuusiossa muodostuu tsygootti, tapahtuu sukupuolirauhasissa: kiveksissä ja munasarjoissa. Heidän kudoksissaan tapahtuu meioosi - solujen jakautumisprosessi, joka johtaa haploidisen kromosomijoukon sisältävien sukusolujen muodostumiseen.
Ovogeneesi munasarjoissa johtaa vain yhden tyyppisten munien kypsymiseen: 22 autosomia + X, ja spermatogeneesi varmistaa kahdentyyppisten homeettien kypsymisen: 22 autosomia + X tai 22 autosomia + Y. Ihmisillä syntymättömän lapsen sukupuoli määräytyy munasolun ja siittiön ytimien fuusiohetkellä ja riippuu siittiön karyotyypistä.
Kromosomimekanismi ja sukupuolen määrittäminen
Olemme jo pohtineet, missä vaiheessa ihmisen sukupuoli määräytyy - hedelmöityshetkellä, ja se riippuu siittiöiden kromosomijoukosta. Muissa eläimissä eri sukupuolten edustajat eroavat kromosomien lukumäärästä. Esimerkiksi merimadoissa, hyönteisissä, heinäsirkoissa, urosten diploidisessa ryhmässä on vain yksi kromosomi sukupuoliparista ja naarailla molemmat. Siten atsirocanthus-urosmadon haploidinen kromosomijoukko voidaan ilmaista kaavoilla: 5 kromosomia + 0 tai 5 kromosomia + x, ja naarailla on vain yksi sarja 5 kromosomia + x munissa.
Mikä vaikuttaa seksuaaliseen dimorfismiin?
Kromosomin lisäksi on muita tapoja määrittää sukupuoli. Joillakin selkärangattomilla - rotifereilla - sukupuoli määritetään jo ennen sukusolujen fuusio - hedelmöittymishetkeä, minkä seurauksena uros- ja naaraskromosomit muodostavat homologisia pareja. Meren polychaete - dinophylus -naaraat muodostavat ovogeneesissä kahdenlaisia munia. Ensimmäiset - pienet, keltuaiset - urokset kehittyvät niistä. Toiset - suuret, joissa on valtava määrä ravintoaineita - palvelevat naaraiden kehitystä. Hunajamehiläisissä - Hymenoptera-sarjan hyönteisissä - naaraat tuottavat kahdenlaisia munia: diploidisia ja haploidisia. Hedelmöimättömistä munista kehittyvät urokset - droonit ja hedelmöittyneistä - naaraat, jotka ovat työmehiläisiä.
Hormonit ja niiden vaikutus sukupuolen muodostumiseen
Ihmisillä miehen rauhaset - kivekset - tuottavat testosteronisarjan sukupuolihormoneja. Ne vaikuttavat sekä kehitykseen (ulkoisten ja sisäisten sukuelinten anatomiseen rakenteeseen) että fysiologiaan. Testosteronin vaikutuksesta muodostuu toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia - luuston rakenne, vartalon piirteet, vartalon karvat, äänen sointi.Naisen kehossa munasarjat tuottavat sukusolujen lisäksi myös hormoneja, sukupuolihormoneina mm. estradiolina, progesteronina, estrogeenina, edistävät ulkoisten ja sisäisten sukuelinten kehitystä, vartalon karvoja naistyypin mukaan, säätelevät kuukautiskiertoa ja raskauden kulkua.
Joillakin selkärankaisilla, kaloilla ja sammakkoeläimillä sukurauhasten tuottamat biologisesti aktiiviset aineet vaikuttavat voimakkaasti primaaristen ja sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien kehittymiseen, kun taas kromosomityypeillä ei ole niin suurta vaikutusta sukupuolen muodostumiseen. Esimerkiksi naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena meren monisoluisten toukat - bonelliat - pysäyttävät kasvunsa (koot 1-3 mm) ja niistä tulee kääpiöuroksia. Ne elävät naaraan sukupuolielimissä, joiden kehon pituus on jopa 1 metri. Puhtaammissa kaloissa urokset pitävät usean naaraan haaremia. Naishenkilöillä on munasarjojen lisäksi kivesten alkeet. Heti kun uros kuolee, yksi haareminarasista ottaa hänen tehtävänsä hoitaakseen (sukupuolihormoneja tuottavat urospuoliset sukurauhaset alkavat kehittyä aktiivisesti hänen kehossaan).
Lattian säätö
Se suoritetaan kahdella säännöllä: ensimmäinen määrittää alkeellisten sukurauhasten kehityksen riippuvuuden testosteronin ja MIS-hormonin erityksestä. Toinen sääntö osoittaa Y-kromosomin yksinomaisen roolin. Miessukupuoli ja kaikki sitä vastaavat anatomiset ja fysiologiset ominaisuudet kehittyvät Y-kromosomissa sijaitsevien geenien vaikutuksesta. Molempien sääntöjen keskinäistä yhteyttä ja riippuvuutta ihmisen genetiikassa kutsutaan kasvun periaatteeksi: alkiossa, joka on biseksuaali (eli jolla on naarasrauhasten alkeet - Mulleri-tiehye ja miehen sukurauhaset - Wolfin kanava), alkion erilaistuminen. alkion sukurauhanen riippuu Y-kromosomin läsnäolosta tai puuttumisesta karyotyypissä.
Geneettistä tietoa Y-kromosomista
Geenitutkijoiden tutkimus, erityisesti T-X. Morganin mukaan ihmisillä ja nisäkkäillä X- ja Y-kromosomien geenikoostumus ei ole sama. Ihmisen miesten kromosomeissa ei ole joitain X-kromosomissa olevista alleeleista. Niiden geenipooli sisältää kuitenkin SRY-geenin, joka ohjaa spermatogeneesiä, mikä johtaa uroksen muodostumiseen. Tämän geenin perinnölliset häiriöt alkiossa johtavat geneettisen sairauden - Swiren oireyhtymän - kehittymiseen. Tämän seurauksena tällaisesta alkiosta kehittyvä naarasyksikko sisältää seksuaalisen parin XY-karyotyypissä tai vain osan Y-kromosomista, joka sisältää geenilokuksen. Se aktivoi sukurauhasten kehitystä. Sairailla naisilla toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät erotu, ja he ovat hedelmättömiä.
Y-kromosomi ja perinnölliset sairaudet
Kuten aiemmin todettiin, miehen kromosomi eroaa X-kromosomista sekä kooltaan (se on pienempi) että muodoltaan (se näyttää koukusta). Sillä on myös tietty joukko geenejä. Joten yhden Y-kromosomin geenin mutaatio ilmenee fenotyyppisesti kovien hiusten ilmaantuessa korvalehteen. Tämä merkki on tyypillinen vain miehille. Tällainen perinnöllinen sairaus tunnetaan nimellä Klinefelterin oireyhtymä. Sairaalla miehellä on ylimääräisiä nais- tai mieskromosomeja karyotyypissä: XXY tai XXYU.
Tärkeimmät diagnostiset piirteet ovat rintarauhasten patologinen kasvu, osteoporoosi ja hedelmättömyys. Sairaus on melko yleinen: jokaista 500 vastasyntynyttä poikaa kohden on yksi potilas.
Yhteenvetona toteamme, että ihmisillä, kuten muilla nisäkkäillä, tulevan organismin sukupuoli määräytyy hedelmöittymishetkellä tsygootissa olevien sukupuoli-X- ja Y-kromosomien tietyn yhdistelmän vuoksi.
Viime aikoina kromosomit on unohdettu ansaitsemattomasti. Mutta nyt tämä pieni soluhiukkanen voi vastata moniin kysymyksiin. Tämä "lyhyt" genomi, jonka olemassaolo voisi todistaa, että Luojalla on erityinen huumorintaju. Tämä on luultavasti hänen vitsi: luoda kromosomi, joka on olemassa vain miesten kehoissa, ohjaa alkion kehitystä kohti suuria lihaksia ja aggressiivisuutta, ja sitten tehdä siitä niin tarpeeton.Miehen X-kromosomi
Edes geneetikot eivät voineet sanoa mitään hyvää tästä kromosomista. "Hänessä ei ole mitään mielenkiintoista, eikö? Vain muutama geeni, joka koodaa siittiöitä", sanoi eräs Cambridgen patologian osastolla tietokoneensa päällä kyyristynyt tiedemies, joka tutkii rintasyöpää aiheuttavia geenejä. "Kun aloin opiskella sitä 15 vuotta sitten, kollegani pitivät kiinnostukseni outona", lisää tohtori Nabil Affara Y-kromosomiosastosta.Meidän alkuperämme
Mutta nyt nämä tutkimukset voivat vastata moniin ratkaiseviin kysymyksiin:- mistä tulimme,
- Miten kieli kehittyi?
- mikä erottaa meidät apinoista,
- Onko sukupuolten välinen sota todella "kiinnitetty" geeneihimme?
Kolmesataa miljoonaa vuotta sitten Y-kromosomia ei ollut luonnossa. Useimmilla eläimillä oli pari X-kromosomeja ja sukupuolen määräytyivät muut tekijät, kuten lämpötila. Joillakin sammakkoeläimillä, kuten kilpikonnilla ja krokotiileilla, sekä uros että naaras voivat kuoriutua samasta munasta lämpötilasta riippuen. Sitten tietyn yksittäisen nisäkkään kehossa tapahtui mutaatio, ja samaan aikaan ilmestynyt uusi geeni alkoi määrittää "miesten kehityspolun" kehoille - tämän geenin kantajille.
Hän selvisi luonnollisessa valinnassa, mutta tätä varten hänen täytyi estää korvaaminen alleelisella geenillä X-kromosomista. Nämä pitkäaikaiset tapahtumat määrittelivät Y-kromosomin ainutlaatuisuuden - se on olemassa vain miesten kehoissa. Y-sperman hedelmöittämistä munista urokset kasvoivat.
Mutaatiot kromosomeissa ja juutalaisten alkuperä
Tutkimalla mutaatioita, jotka ovat päässeet Y-kromosomiin, tutkijat voivat arvioida, kuinka kaukana (geneettisessä mielessä) kahden etnisen ryhmän miehet ovat yhteisestä esi-isästämme. Jotkut tällä menetelmällä saaduista tuloksista osoittautuivat varsin yllättäviksi. Esimerkiksi eteläafrikkalaisen bantua puhuvan Lemban suullinen historia todisti, että heidän esi-isänsä olivat juutalaisia metallityöläisiä Jemenissä. Jotkut heistä, jotka päätyivät Etelä-Afrikkaan kauppaan, asettuivat sinne, mikä synnytti tämän kansan. Tutkijat osoittivat, että lemba-miesten Y-kromosomimutaatiot ovat todellakin hyvin lähellä Coheneina tunnetun juutalaisen väestön mutaatioita. Samanlaiset tutkimukset ovat ehdottaneet, että israelilaiset ja palestiinalaiset polveutuivat yhteisistä esivanhemmista noin 7800 vuotta sitten.Näistä hätkähdyttävistä mutta yksittäisistä löydöistä tuli osa suurempaa kuvaa viime marraskuussa, kun biologian haara nimeltä "arkogenetiikka" otti suuren askeleen eteenpäin. Johtava tieteellinen aikakauslehti Nature Genetics on ehdottanut uutta versiota ihmisen sukupuusta, joka perustuu tähän asti tuntemattomiin muunnelmiin - "haplotyyppeihin", Y-kromosomiin. Nämä tiedot vahvistivat, että nykyihmisen esi-isät muuttivat Afrikasta. Mutta näiden tietojen perusteella päätellen kävi ilmi, että geneettinen Eeva, koko ihmiskunnan esi-isä, on 84 tuhatta vuotta vanhempi kuin geneettinen Adam, jos mittaamme iän Y-kromosomista.
Naisen m-DNA
Y-kromosomin naisvastine, ts. äidiltä tyttärelle siirtynyt geneettinen tieto tunnetaan nimellä m-DNA. Tämä on mitokondrioiden DNA, jotka ovat solun energian lähde. Muutaman viime vuoden aikana on yleisesti hyväksytty, että "mitokondriaalinen Eeva" eli noin 143 000 vuotta sitten, mikä ei millään tavalla vastaa "Y-Adamin" arvioitua ikää - 59 000 vuotta.Itse asiassa tässä ei ole ristiriitaa. Nämä tiedot osoittavat vain, että ihmisen genomista löydetyt erilaiset kromosomit ilmestyivät eri aikoina. Noin 143 tuhatta vuotta sitten esi-isiemme geenipooliin ilmestyi uudenlainen m-DNA. Se, kuten mikä tahansa onnistunut mutaatio, levisi yhä useammassa kehossa, kunnes se syrjäytti kaikki muut lajikkeet geenipoolista. Siksi kaikilla naisilla on nykyään tämä uusi, parannettu versio m-DNA:sta. Sama tapahtui miesten Y-kromosomille, mutta kesti vielä 84 000 vuotta ennen kuin evoluutio loi erittäin onnistuneen version, joka voisi syrjäyttää kaikki kilpailijat.
Ei ole vielä selvää, mihin näiden uusien versioiden menestys perustui, kenties lisääntynyt kyky lisääntyä niiden kantajien jälkeläisiä.
Kaikki ovat nähneet piirustuksia, jotka kuvaavat Pohjois-Amerikan alkuperäisasukkaita metsästäessään mammuttia viimeisen jääkauden lopussa. Uskomus, että he olivat ensimmäisiä, on aina ollut tärkeä osa intiaanien mytologiaa. Mutta nyt on todisteita siitä, että maanosa oli asutettu kauan ennen heidän saapumistaan. Muutaman viime vuoden aikana arkeologit ovat löytäneet maasta useita kalloja, jotka eivät ainoastaan edeltä mammutinmetsästäjien mahdollista asutusta, vaan joilla ei myöskään ollut mitään tekemistä Pohjois-Aasian asukkaiden kallon mittasuhteiden kanssa. Ne olivat melko lähempänä Kaakkois-Aasian ja Tyynenmeren alueen kansoille ominaisia mittasuhteita. Geneetikot ovat pystyneet vahvistamaan näiden kallojen historian.
Intiaanien alkuperä
Kaksi vuotta sitten Douglas Wallace molekyylilääketieteen keskuksesta Emory University School of Medicinessa Atlantassa, Georgiassa, alkoi tutkia tätä asiaa. Hän tutki m-DNA:ssa joukon muunnelmia, jotka tunnetaan nimellä "X haplogroups". Tämä X-tekijä on löydetty sekä intiaanien että eurooppalaisten keskuudesta, mutta mikä tärkeintä, sitä ei ole löydetty siperialaisten ryhmien kansojen keskuudesta. Yritykset löytää hänet Kaakkois-Aasian kansojen joukosta epäonnistuivat.Toisin sanoen Pohjois-Amerikan intiaanit eivät ole peräisin vain Tyynenmeren ryhmästä, vaan myös nykyisen eurooppalaisen rodun edelläkävijöistä.
Viime vuonna julkaistussa artikkelissa tohtori Spencer Wells Wellcome Trust Center for Human Geneticsistä Oxfordissa vahvisti tämän tosiasian. "Yksi tutkimistamme Y-markkereista, joka tunnetaan nimellä M-45, syntyi alun perin Etelä-Keski-Aasiasta 40 000 vuotta sitten. Näyttää siltä, että nämä ihmiset olivat yhteinen esi-isä länsieurooppalaisten ja intiaanien välillä", hän sanoo.
Mutta Y-kromosomin tutkimus ei ainoastaan mahdollista muinaisten kansojen vaelluksen jäljittämistä, vaan se voi kertoa sinulle, jos olet mies, kuinka suuren osan geneettisestä koodista jaat toisen henkilön kanssa, jolla on sama sukunimi. Professori Brian Sykes Oxfordin molekyylilääketieteen instituutista sanoo: "Olemme havainneet, että henkilön genotyyppi ja sukunimi liittyvät läheisesti toisiinsa, mikä johtuu siitä, että henkilön sukunimi ja hänen Y-kromosomi periytyvät miehen kautta. Sykes-sukunimellä olevien ihmisten geneettistä rakennetta tutkittaessa havaitsimme, että 50 prosentilla heistä on identtinen Y-kromosomi, mikä tarkoittaa, että 700 vuotta sitten, kun sukunimet ilmestyivät Englannissa, Sykes-suku sijoittui yhdelle alueelle.
Lisätutkimukset osoittivat saman osuuden muillakin nimillä. Tämän tutkimuksen tuloksista voidaan myös päätellä, että aviorikos ja sen seurauksena lapsen kyvyttömyys tuntea todellista isäänsä ei ole niin yleistä kuin luullaan. Aikaisemmin tämän todennäköisyydeksi arvioitiin 5-10 prosenttia, Sykes-suvun työ antaa noin 1 prosentin luvun. Tämän tekniikan avulla voit myös määrittää tekijän väitetyn nimen hänen DNA-jäljestään rikospaikalla.
Voit tarkistaa!
Internet-analyytikko Andry Kevin käytti tämän menetelmän voimaa, kun hänen yrityksensä rekonstruoida sukupuu pysähtyivät ukrainalaisen Bask-sukunimen kohdalla. Hän käytti Sukupuu DNA -palvelua (www.familytreedna.com) lähettämällä DNA-näytteitä posken takaosasta. Tulokset hämmästyttivät häntä. Ensinnäkin, Y-merkkien perusteella päätellen Andry osoittautui Cohensin pappeuden jälkeläiseksi. Toiseksi hän tapasi miehen, jonka merkit osoittivat, että hänellä ja Kevinillä oli yhteinen esi-isä, joka eli vähintään 250 vuotta sitten.Tavattuaan hänet Kevin sanoi: "Tapasimme välittömästi. Minusta tuntui, että se oli setäni. Hänen isänsä näytti minulta ja hänen poikansa minulta nuoruudessaan."
Y-kromosomin tarjoamat tiedot eivät vain voi ystävystyä vieraiden ihmisten kanssa, vaan se vahvistaa, että sukupuolten välinen sota on juurtunut geeneissä. Ajatus siitä, että miehillä ja naisilla on erilaiset elämänohjelmat, on nyt yleisesti tiedossa. Vaikka miehellä voi teoriassa saada lähes rajattoman määrän luonnollisia lapsia, naiset ovat tässä rajallisia, joten siveettömyys on yleisempää miehillä, kun taas naiset haluavat olla valikoivampia.
Y-kromosomin erityinen asema aiheuttaa kahden kilpailevan erillisalueen muodostumisen, joissa yhdelle sukupuolelle etuja tuottavat geenit voivat saada turvapaikan. Y-kromosomiin asettuneen geenin ei tarvitse huolehtia siitä, miten se vaikuttaa naisiin, koska se löytyy vain miehen kehosta.
Ehkä hätkähdyttävin vahvistus tälle tulee hedelmäkärpästen biologian tutkimuksesta. Heidän miehen siittiöissään on myrkkyä, joka tuhoaa minkä tahansa muun miehen siittiöt. Valitettavasti tämä siittiö on myös naisille myrkyllistä, joten mitä useammin hän pariutuu, sitä vähemmän hän elää.
Siittiöillä ei todennäköisesti ole samaa vaikutusta ihmisiin, mutta "siittiökilpailu" ei rajoitu kärpäsiin. Kädellisillä tämä näkyy simpansseilla. Urossimpanssit pystyvät tuottamaan hämmästyttävän määrän siittiöitä, koska naarassimpanssit parittelevat säännöllisesti useiden urosten kanssa, ja sillä, joka pystyy "pumppaamaan" enemmän siittiöitä, on parhaat mahdollisuudet hedelmöittää munasolu.
Viime vuonna tohtori Chung-I Wu ja hänen kollegansa Chicagon yliopistosta havaitsivat, että siittiöiden proteiinien tuotannosta vastaavat geenit muuttuvat hyvin nopeasti. Tämä tarkoittaa, että heillä on kova kilpailu. Y-kromosomi sisältää suuren määrän näitä geenejä, ja tutkijat yrittävät nyt ymmärtää, mitkä niistä ovat mukana tässä kilpailussa.
Y-kromosomit
Y-kromosomin läsnäolo on riskitekijä sikiölle äidin immuunivasteen vuoksi. Tämä saattaa selittää joitain mielenkiintoisia malleja. Esimerkiksi seuraavat tilastot havaittiin: mitä enemmän miehellä on nuorempia veljiä (eli veljiä, ei sisaria), sitä todennäköisemmin hänessä saattaa ilmetä homoseksuaalisia taipumuksia. Tässä yksi mahdollinen selitys. Y-kromosomissa on geeni, joka on vastuussa AMH-nimisen maskuliinisoivan hormonin tuotannosta. Tämä hormoni pysäyttää rauhasten kehityksen, jotka tämän hormonin puuttuessa muuttuvat kohtuksi ja munasarjoiksi. Mutta tämän lisäksi AMH aiheuttaa immuunireaktion äidin kehossa, eivätkä samalla tuotetut vasta-aineet anna hormonin suorittaa toista tärkeää tehtävää - ohjata sikiön aivojen kehitystä miesmaisesti.Y-kromosomin yksipuolinen itsenäisyysjulistus ei johda vain jatkuviin konflikteihin X-kromosomin kanssa, vaan myös muuttaa sen eräänlaiseksi saareksi. Eristäminen on yksi Y-kromosomin tärkeimmistä piirteistä. Geenien kopioimiseen liittyy virheitä. Munasolujen ja siittiöiden muodostumisen aikana kromosomien parilliset osat vaihtavat paikkoja ja samalla vaurioituneet alueet hävitetään. Mutta Y-kromosomi on sulkenut rajansa, ja tämä luo "hylättyjä maita", joissa ei ole korjausta ja geenien päivitystä. Siksi geenirakenteet rappeutuvat vähitellen ja kerran toimivista geeneistä tulee hyödyttömiä kuoria.
Mutta aivan kuten tuhotut rakennukset voivat kertoa arkeologeille paljon, tuhoutuneiden geenien ansiosta arkeologit voivat oppia genetiikasta esimerkiksi mustista juutalaisista Afrikassa. Y-kromosomi tarvitsee ulkopuolista tunkeutumista, aivan kuten rappeutuva yhteiskunta tarvitsee maahanmuuttajia uudistuakseen.
Yleinen kuva DNA:n kopioimisesta valokopioimisen kaltaisena ei pysty välittämään genomin todellista dynaamisuutta. Vaikka luonto on yrittänyt varmistaa tämän toimenpiteen maksimaalisen tarkkuuden, vain yksi osa geneettistä koodia, kuten kromosomiin tunkeutuva asteroidi, voi välittömästi muuttaa monien tuhansien sukupolvien ajan huolellisesti säilytetyn sekvenssin. Näitä tunkeilijoita kutsutaan hyppygeeneiksi tai transposoneiksi.
Suurin osa geeneistä ei koskaan poistu alkuperäisestä kromosomistaan. Sitä vastoin hyppygeenit ovat "genomin vaeltajia". Joskus koodin bitit irrotetaan siitä, hyppäävät ulos yhdestä kromosomista ja päätyvät satunnaiseen paikkaan toisessa. Ne voivat murtautua geenin keskelle aiheuttaen tuhoa tai telakoitua reunaan muuttaen hieman sen toimintaa.
Ja tässä tapauksessa Y-kromosomille luontainen maskuliininen laatu - haluttomuus puhdistaa taloa - tekee siitä jälleen erilaisen kuin muut. Kun normaaleissa kromosomeissa muukalaiset yleensä pyyhkäisivät pois geenipoolista geenien loputtoman sekoittumisen vuoksi, "Y-alueelle" laskeutuneet koodinpalat säilyvät siellä miljoonia vuosia, kuten asteroidikraatterit kuussa. Joskus aivan vahingossa se antaa heille mahdollisuuden tehdä jotain upeaa. "Hyppäävät siirtolaiset" voisivat tehdä Y-kromosomista aloituspainikkeen, joka käynnistää evoluution.
DAZ-geeni
Ensimmäinen tällainen Y-maahanmuuttaja oli DAZ, jonka löysi David Page. Kun hän aloitti työskentelyn Y-kromosomin parissa, siitä tiedettiin vain, että se sisältää SRY-geenin, joka oikeaan aikaan laukaisee sikiön mieselinten kehittymisen kohdussa. Tiedämme nyt, että Y-kromosomi sisältää noin kaksi tusinaa geeniä (vertaa X-kromosomin 2000 geeniin). Suurin osa näistä geeneistä osallistuu siittiöiden tuotantoon tai auttavat solua syntetisoimaan proteiineja.DAZ-geeni luultavasti saapui Y-kromosomiin noin 20 tai 40 miljoonaa vuotta sitten, ensimmäisten kädellisten ilmestymisen aikoihin (mahdollisesti DAZ oli syynä). Sitä kuvattiin alun perin "turboahdettu siittiöiden tuottajaksi", koska tämän geenin puuttuminen miehen kehosta johtaa spermatogeneesin vähenemiseen tai ei ollenkaan. Miehelle tämän geenin puuttumisen tai vaurioitumisen seuraukset voivat olla traagisia. Tilastojen mukaan joka kuudes pariskunnilla on ongelmia lapsen saamisessa, ja 20 prosentilla heistä miehen siittiö on avaintekijä.
Tällä hetkellä kohdunulkoisen keinosiemennystekniikka ratkaisee tämän ongelman osittain. Mutta luonnonlakien ohittaminen ei ole turhaa. Lapsettomuus, niin paradoksaalista kuin se kuulostaakin, tulee perinnöllistä. Eli sukupolvesta toiseen miehet eivät pysty synnyttämään lasta luonnollisella tavalla.
Äskettäin kaksi brittiläistä tutkijaa teki rohkean ehdotuksen. He totesivat, että kriittinen tekijä puheen syntymiselle ihmisillä oli juuri eräänlainen "hyppygeeni", joka tunkeutui Y-kromosomiin.
DAZ-geeni antoi kädellisten menestyä lisäämällä spermatogeneesiä, mutta mikä geeni oli sysäys ihmisten erottamiseen kädellissuvusta? Suora tapa löytää se on ravistaa valtavaa ihmisen ja simpanssin genomia ja yrittää löytää ero. Tyylikkäämpi tapa on kuvitella, mitä seurauksia tällaisilla mutaatioilla pitäisi olla ja mistä nämä mutaatiot löytyvät.
Mutaatio, joka johti puheen kehittymiseen?
Juuri tämän teki tri Tim Crow Oxfordin psykiatrian osastolta. Ensinnäkin hän ehdotti useissa akateemisissa tutkimuksissa, että oli olemassa geeni, jolla oli niin suuri vaikutus aivojen kehitykseen, että puhe tuli mahdolliseksi. Lisäksi hän ehdotti, että tämä geeni saa eri muodon miehillä ja naisilla.Vaikka se näyttää uskomattoman monimutkaiselta yhdelle geenille, Lontoossa vuonna 1999 pidetyssä konferenssissa toinen tutkimusryhmä ilmoitti löytäneensä tämän geenin ja että se sijaitsee Y-kromosomissa.
"Tämä geeni esiintyy ihmisen aivoissa, mutta ei kädellisissä", sanoo tohtori Nabeel Affara Cambridgen patologian laitokselta, joten se on hyvä ehdokas puhegeenille. Kädellisillä on siitä X-versio (PCDHX), mutta jossain evoluution vaiheessa se hyppäsi Y-kromosomiin.
Tiedemiehet ovat pystyneet jäljittämään Y-version (PCDHY) yhteyden kahteen ihmisen evoluution käännekohtaan. Ensimmäinen näistä tapahtui noin kolme miljoonaa vuotta sitten, jolloin ihmisaivojen koko kasvoi ja ensimmäiset työvälineet ilmestyivät. Mutta siinä ei vielä kaikki. PCDHY:tä sisältävä DNA-segmentti transformoitiin uudelleen ja jakautui kahteen osaan niin, että tuloksena olevat segmentit käännettiin paikoilleen. Tiedemiesten mukaan tämä tapahtui 120-200 tuhatta vuotta sitten - juuri tuolloin työkalujen valmistuksessa tapahtui suuria muutoksia ja afrikkalaiset ihmisten esi-isät saivat kyvyn välittää symbolisesti tietoa.
Anekdoottiset todisteet ovat hyviä, mutta kuinka tämä geeni todella toimii? Tällä hetkellä kysymyksiä on enemmän kuin vastauksia, mutta saatavilla oleva tieto ei ole ristiriidassa sen teorian kanssa, että tämä geeni liittyy puheen esiintymiseen. "Se on yksi geeniperheestä, joka tunnetaan kadhedriineinä", Affara sanoo. "Ne syntetisoivat proteiineja, jotka muodostavat hermosolujen vaipan ja ovat siten mukana tiedonsiirrossa. PCDHX/Y-geenit ovat aktiivisia ihmissikiön joillakin aivoalueilla."
Mutta kaikkien näiden löytöjen takana on yksi suuri mysteeri. Y-kromosomia voidaan pitää kapitalistisen talouden mallina. Voittajat ovat geenejä, jotka antavat etua, ottavat kaiken, koska ne eivät sekoitu muiden kromosomien geenien kanssa. Ulkopuoliset, koska he yleensä vaikuttavat hedelmällisyyteen, joutuvat konkurssiin melkein välittömästi. Toisin sanoen täällä säilyneiden geenien täytyy tehdä jotain todella arvokasta organismille.
Affara sanoo: "Y-kromosomi on menettänyt suurimman osan geeneistään evoluution aikana. Kysymys kuuluu: miksi kaikki jäljellä olevat kukoistavat? Niillä täytyy olla jokin vaikeasti ymmärrettävä tehtävä, jota emme ymmärrä. Luultavasti tämän toiminnon selvittämiseksi meidän on tutkittava geneettisten merkkien suhde, jonka avulla voimme jäljittää miehen sukutaulun, jonka kyvyt vaihtelevat."
Ajatus on vaarallinen poliittisen korrektiuden kannalta, mutta sen ansiosta Y-kromosomi voi yllättää meidät useammin kuin kerran.