Y-kromosomi ja juutalaisten alkuperä. Todellinen naisen X-kromosomi vahingoittaa miehiä eniten
Kuten Venäjän nykyinen pääministeri (silloinen presidentti) Vladimir Putin totesi vuonna 2006, "jos isoäidilläni olisi tiettyjä seksuaalisia piirteitä, hän olisi isoisä". Kyse oli Venäjän mahdollisuudesta asettaa pakotteita Irania vastaan, mutta vertailu ei ole aivan oikea. Genetiikan saavutusten ansiosta tiedämme, että isoäiti eroaa isoisästä paitsi ulkonäön, myös sukupuolikromosomien joukon suhteen.
Useimmissa nisäkkäissä sukupuolen määräävät ne: miesorganismi on X- ja Y-kromosomien kantaja, ja naiset "tulevat toimeen" kahdella X-kromosomilla. Kun tätä jakautumista ei kuitenkaan ollut olemassa, kromosomit erilaistuivat noin 300 miljoonaa vuotta sitten tapahtuneen evoluution seurauksena. On poikkeavuuksia, joissa joidenkin miesten soluissa on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi tai yksi X-kromosomi ja kaksi Y-kromosomia; joissakin naisten soluissa on kolme tai yksi X-kromosomi. Toisinaan havaitaan naispuolisia XY- tai miespuolisia XX-organismeja, mutta suurimmalla osalla ihmisistä on edelleen standardi sukupuolikromosomikonfiguraatio. Esimerkiksi hemofilia-ilmiö liittyy tähän ominaisuuteen. Viallinen geeni, joka huonontaa veren hyytymistä, on X-kytketty ja resessiivinen. Tästä syystä naiset vain kantavat tautia, itse kärsimättä siitä toisesta X-kromosomista johtuvan geenin kaksoiskappaleen vuoksi, mutta samassa tilanteessa olevat miehet kantavat vain viallisen geenin ja sairastuvat.
Tavalla tai toisella Y-kromosomia on perinteisesti pidetty miesorganismien heikkona kohdanna, joka vähentää geneettistä monimuotoisuutta ja estää evoluutiota.
Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että pelot miessukupuolen sukupuuttoon ovat suuresti liioiteltuja: Y-kromosomi ei usko pysähtyvän.
Päinvastoin, sen kehitys on erittäin aktiivista, se muuttuu paljon nopeammin kuin muut ihmisen geneettisen koodin osat.
Vuonna julkaistu tutkimus Luonto, osoitti, että tietty osa ihmisen ja hänen lähimmistä sukulaisistaan - simpanssista - poikkeaa hyvin paljon Y-kromosomista. Kuuden miljoonan vuoden apinoiden ja ihmisten erillisen evoluution aikana sukusolujen tuotannosta vastaava kromosomifragmentti on muuttunut kolmanneksella tai jopa puolella. Loput kromosomista ovat todellakin melko vakioita.
Tiedemiesten oletukset Y-kromosomin konservatiivisuudesta perustuivat objektiivisiin tekijöihin: siirtyminen isältä pojalle ilman muutoksia (X-kromosomista on peräti kolme muunnelmaa - kaksi äidiltä ja yksi isältä, he voivat kaikki vaihtaa geenejä), se ei voi vetää geneettistä monimuotoisuutta ulkopuolelta, vaan se muuttuu vain geenien katoamisen vuoksi. Tämän teorian mukaan 125 tuhannen vuoden kuluttua Y-kromosomi lopulta häviää, mikä voi olla koko ihmiskunnan loppu.
Y-kromosomi on kuitenkin muuttunut ja edistynyt menestyksekkäästi kuuden miljoonan vuoden ajan ihmisten ja simpanssien erillisen evoluution aikana. Massachusetts Institute of Technologyn uusi työ paljastaa simpanssin Y-kromosomin. Ihmisen Y-kromosomin salakirjoituksen teki vuonna 2003 sama professori David Pagen johtama ryhmä.
Uuden tutkimuksen tulokset yllättivät geneetikkoja: he odottivat, että geenien sekvenssi kahdessa kromosomissa olisi hyvin samanlainen.
Vertailun vuoksi: ihmisen ja simpanssin DNA:n kokonaismassassa vain 2 % geeneistä on erilaisia ja Y-kromosomi eroaa yli 30 %!
Professori Page vertasi miehen kromosomin evoluutioprosessia talon ulkonäön muutokseen, jonka omistajat pysyvät samoina. ”Huolimatta siitä, että talossa asuvat samat ihmiset, lähes jatkuvasti yksi huoneista remontoidaan ja kunnostetaan kokonaan. Seurauksena on, että tietyn ajan kuluttua "huone huoneelta" -korjauksen seurauksena koko talo muuttuu. Tämä suuntaus ei kuitenkaan ole normaalia koko genomille", hän sanoi.
Syy tähän Y-kromosomin odottamattomaan epävakauteen ei ole vieläkään täysin selvä. Tutkijat ehdottavat, että sen geneettinen monimuotoisuus johtuu mutaatioiden vastustuskyvystä. Tavallinen mekanismi geenien "kiinnittämiseksi" epäonnistuu Y-kromosomissa, mikä avaa tien uusille mutaatioille. Tilastollisesti useampi niistä kiinnittyy ja muuttaa genomia.
Lisäksi näihin mutaatioihin kohdistuu paljon voimakkaampi valintapaine. Tämän määrää niiden toiminta - sukusolujen tuotanto. Kaikki hyödylliset mutaatiot korjataan todennäköisemmin, koska ne vaikuttavat suoraan - lisäävät yksilön lisääntymiskykyä. Samalla tavallisilla mutaatioilla on epäsuora vaikutus - lisäämällä elimistön vastustuskykyä sairauksia tai ankaria ympäristöolosuhteita vastaan. Näin ollen epäspesifisen DNA-alueen mutaation hyöty paljastuu vasta, jos organismi joutuu vastaaviin epäsuotuisiin olosuhteisiin. Muissa tapauksissa mutantti- ja ei-mutanttiorganismit toimivat samalla tavalla. Hedelmällisyys sen sijaan ilmenee hyvin nopeasti - jo toisessa sukupolvessa. Yksilö joko lisääntyy mutaation seurauksena menestyksekkäämmin ja jättää useita jälkeläisiä tai lisääntyy huomattavasti huonommin eikä pysty lisäämään geeniensä osuutta yleispopulaatiossa. Tämä mekanismi toimii tehokkaammin simpansseilla, joiden naaraat parittelevat jatkuvasti suuren määrän uroksia kanssa. Tämän seurauksena sukusolut kilpailevat suoraan, ja "valinta" on mahdollisimman tehokasta. Ihmisillä konservatiivisempien lisääntymismallien vuoksi Y-kromosomi ei ole kehittynyt niin nopeasti, geneetikot sanovat.
Tätä hypoteesia tukee se tosiasia, että siittiöiden tuotantoon osallistuvat kromosomin osat eroavat eniten ihmisistä ja simpansseista.
Professori Pagen ryhmä yhteistyössä Washingtonin yliopiston genomikeskuksen kanssa jatkaa työskentelyä muiden nisäkkäiden Y-kromosomin tulkitsemiseksi. He toivovat valaisevansa sukupuolikromosomien kehitystä ja kuinka se liittyy väestön käyttäytymismalleihin.
Ihminen on yhtä aikaa tuhoaja ja luoja, metsästäjä ja uhri, olemuksensa isäntä ja orja. Mitä hän ansaitsee - rakkautta vai vihaa? Kuka hän on ja miksi hän tuli tähän maailmaan? Tuleeko luonto toimeen ilman miehiä? Miksi miehiä tarvitaan?
Tässä kirjassa miehen "minän" monien salaisuuksien verho on raollaan. Osoittautuu, että miespuolinen sukupuoli on meille välttämätön. Hän on evoluution ja tieteen ja teknologian kehityksen, historian ja kulttuurin moottori. On mahdollista, että ilman miehiä olisimme olleet vain apinoita, jotka ovat oppineet kävelemään pystyssä. Tästä kirjasta tulee sinulle paitsi mielenkiintoisen, myös hyödyllisen tiedon lähde, ja se auttaa sinua katsomaan miehiä hieman eri tavalla.
Kirja:
| <<< Назад
|
Eteenpäin >>> |
He sanovat, että kerran, hyvin, hyvin kauan sitten, kun elämää planeetallamme edusti vain yksinkertaisin, jokainen mikro-organismi kantoi vain X-kromosomeja eikä miessukupuolta oletettu. Sitä ei yksinkertaisesti tarvittu: kaikki kertoivat jako-osuudella, eivätkä olleet erityisen kuormitettuja sellaisella pikkuasialla kuin sukupuolen tunnistaminen. Mutta sitten tapahtui hirvittävä mutaatio. Yksi X-kromosomeista menetti yhden neljästä kärjestään. Joko hän oli yksinkertaisesti eksyksissä tai kaksi kärkeä kasvoivat yhteen - se ei ole selvää. Tuloksena oli Y-kirjaimen muotoinen vammainen kromosomi. Vammainen oli mikroskooppisen pieni ja liikkui vedessä primitiivisten värekäreensä avulla, kuitenkin selviytyi ja jopa onnistui tuottamaan samanlaisia kantajia tällaisille viallisille kromosomille. Näin ilmestyi ensimmäinen mies.
Koko olemassaolonsa aikana, ja tarkemmin sanottuna, 166 miljoonaan vuoteen, Y-kromosomi ei jostain syystä ole kehittynyt kauniimmaksi.
Mies geneettisellä tasolla: X- ja Y-kromosomit, jotka ovat vastuussa miessukupuolen muodostumisesta useimmissa elävissä olennoissa
Lisäksi ajassa matkustaessaan hän menetti myös 1393 1438 geenistä, jotka alun perin olivat hänellä. Myöhemmin heikossa asemassa oleva Y kuitenkin säästi jotain, ja nyt kromosomissa on peräti 78 geeniä, eli 18 (!) kertaa vähemmän kuin pitäisi. Siksi jotkut tutkijat kutsuvat halventavasti urospuolista sukusolua "melkein täysin hajonneeksi X-kromosomiksi". Nämä samat tiedemiehet, jotka ovat laskeneet Y-kromosomien geenien häviämisnopeuden, väittävät, että noin 125 tuhannen vuoden kuluttua valitettava olemattomuus lopulta hajoaa, devalvoituu, deaktivoituu ja katoaa ikuisesti Maan pinnalta. Miessukupuoli hajoaa jälleen evoluution erämaihin. Luultavasti nämä tiedemiehet ovat naisia.
Tieteellisen maailman tietyt heikot äänet vastustavat naisia ja sanovat: ei, he sanovat, ei mitään sen kaltaista. Olemme tutkineet simpanssin kromosomeja täällä ja julistamme kaikella vastuulla: kukaan ei ole menettänyt mitään, kaikki on niin kuin pitääkin. Ja kromosomi ei katoa minnekään, mutta se on edelleen olemassa - kyllä! - sillä tavalla! Pidit siitä tai et. Jokin kertoo meille, että nämä äänet kuuluvat miehille.
Uskotaan, että kaikki, mikä on geneettisesti hyödyllistä miessukupuolelle, kerääntyy tähän kromosomiin ja se kerää myös kaiken, mikä on geneettisesti haitallista naispuoliselle sukupuolelle (mietin, mitä niin monilla geeneillä voidaan kerätä?).
Y-kromosomi on pienin ihmisen kaikista kromosomeista, ja sen koko voi vaihdella suuresti ihmisestä toiseen. Se on käytännössä kykenemätön rekombinaatioon - spontaani yhteys muihin kromosomeihin. Kaikista 78 geenistä vain 3 voidaan sekoittaa vapaasti geneettisessä pakassa, mikä mahdollistaa isän esivanhemman määrittämisen erittäin tarkasti. Ja siksi kasvattajat, jotka valitsevat tuottajaparin, noudattavat uroksen paremmuuden periaatetta. Yksinkertaisesti sanottuna rodun näkökulmasta uroksen pitäisi olla oikeampi kuin narttu, ori eikä tamma, kissa eikä kissa. Tämä sääntö on ollut tiedossa muinaisista ajoista lähtien, ja ihmiset ovat aina pyrkineet valitsemaan lehmille, lampaille ja hevosille tuottajat, jotka ovat laadultaan parempia kuin naaraat.
75 Y-kromosomin geenin, jotka eivät kykene rekombinaatioon, vaihtelevuus saadaan aikaan vain mutaatioilla. Toisin sanoen 95 % tästä kromosomista on eräänlainen tallenne kaikista tässä eläinlajissa tapahtuneista mutaatioista. Geneettinen tieto isän linjan kautta välittyy jälkeläisille vakaammassa muodossa.
Tuottajaparia valitessaan kasvattajat asettavat uroksille korkeampia vaatimuksia kuin naaraille.
Näin ollen mitä parempi isä, sitä parempi jälkeläinen, mitä huonommat ovat isän ominaisuudet, sitä huonommat jälkeläiset. Mutta loput 5 % rekombinanttigeeneistä antavat meille niin rikkaan geneettisen materiaalin, että se oikeuttaa kaikki miehen olemassaoloon liittyvät kustannukset.
Uros voi tehdä niin monta pentua kuin haluaa, toisin kuin naaraat, joiden jälkeläisten määrä on hyvin rajallinen. Näin ollen miehillä uusien geenien siirtymisen mahdollisuus on paljon suurempi kuin naisilla, joten miessukupuolen mutaatiot ovat populaatiolle tärkeämpiä kuin naisten mutageeniset muutokset.
Tällä hetkellä geneetikot ovat löytäneet noin 160 yksikköä Y-kromosomista, jotka voivat muuttua. Lähes 60 miljoonaa emäsparia tästä kromosomista muodostaa kromosomilinjoja, jotka ovat olennaisesti samanlaisia kuin munasta välittyvän DNA-molekyylin linjat. DNA:ssa on kuitenkin vain pistemutaatioita, kun taas Y-kromosomi geneettisine kertyeineen on todellinen kaikenlaisten muutosten pankki, jota se on tallentanut lähes koko olemassaolonsa ajan. Siksi Y-kromosomi on paljon arvokkaampi evoluution kannalta kuin X-kromosomi. Lisäksi, kuten kävi ilmi, Y-kromosomi on oppinut vastustamaan hajoamista. Sen nukleotidikoostumus on symmetrinen, se koostuu kahdesta identtisestä osasta, jotka on järjestetty peilinä toisiinsa. Selvyyden vuoksi annetaan esimerkki palindromista kirjainjoukon muodossa: ABAABA. Jos tämä kirjainyhdistelmä jaetaan kahteen osaan keskiviivaa pitkin, niin saamme peilisymmetrian - palindromin.
Pariton Y-kromosomi on evoluution perusta. Jos naisessa yksi X-kromosomeista on jotenkin muuttunut, niin toinen X-kromosomi, uhrin geneettinen kaksois, vastustaa mutaatiota ja vähentää sen ilmenemismuotoja minimiin. Ja miehillä ei ole kaksoiskromosomia. On arvioitu, että jokaisella miehellä on Y-kromosomissa vähintään 600 nukleotidia, jotka erottavat hänen genotyypin isänsä genotyypistä – tämä on tuhansia kertoja enemmän perinnöllisiä muunnelmia kuin luonnollinen mutaatio voi tarjota.
Tämä ei tietenkään aina tuota pelkästään positiivisia tuloksia. Pariton Y-kromosomi tuo myös mädäntyneitä hedelmiä. On olemassa perinnöllisiä sairauksia, joista vain miehet tai pääosin miehet kärsivät, ja terveinä säilyneet naiset ovat vain tämän taudin kantajia.
Tunnetuin esimerkki on hemofilia eli veren hyytyminen. ”Väärä” geeni siirtyy äidiltä pojalle, mutta äiti itse pysyy terveenä. Nainen sairastuu vain, jos hänellä on viallinen geeni molemmissa X-kromosomeissa.
Sama surullinen tarina värisokeudesta on ihmisten ja kädellisten värinäön ominaisuus, jossa värisokea ei erota värejä kokonaan tai valikoivasti. Värisokeat naiset ovat 20 kertaa harvinaisempia kuin miehet, vaikka värisokean geenin kantaja on nainen.
Miehille ei tietenkään kasva kolmatta kättä tai toista päätä. Nämä mutaatiot ovat paljon vähemmän näkyvissä, koska ne ovat piilossa syvällä geeneissä, ja äärimmäisissä tapauksissa ne voidaan havaita vakavalla lääketieteellisellä tutkimuksella. Miehillä on paljon todennäköisemmin kuin naisilla poikkeavuuksia kehon rakenteessa, kuten ylimääräisiä lihaksia tai epätavallista verenkiertoelimistön kehitystä. Tämä ei ole vain luonnon virhe. Luontokokeet, kaikkien mahdollisten muunnelmien testaaminen – entä jos sellaisesta temppusta on hyötyä tuleville sukupolville?
Darwin totesi, että miesten polydaktylia esiintyy puolitoista kertaa useammin.
Suotuisissa olosuhteissa ne, joilla ei ole mutaatioita, ja ne, joilla on niitä, lisääntyvät samalla tavalla. Mutta jos ympäristöolosuhteet muuttuvat dramaattisesti, niin kirjaimellisesti toisessa sukupolvessa käy selväksi, kuka on minkä arvoinen ja kuinka perusteltu innovaatio on. Jos mutaatio onnistuu, sen kantaja kiinnittyy jälkeläisiin. Jos se epäonnistuu, kantaja kuolee, mikä estää uuden geenin siirtymisen seuraaville sukupolville.
Evoluutio ei tietenkään tapahdu ihmisillä samalla nopeudella kuin eläimillä. Tuomme paljon vähemmän jälkeläisiä ja luomme itsellemme mukavimmat olosuhteet selviytymiselle. Mutta Y-kromosomin mekanismi on nyt melko selvä. Miessukupuoli on eräänlainen kokeellinen materiaali ja uusien geneettisten yhdistelmien ruokakomero. Miessukupuolen on nyt, vuosisadan loppuun asti, työstettävä kaikki evoluutioinnovaatiot omassa ihossaan, ja naissukupuolen on säilytettävä ja lisättävä parasta.
Jakaminen kahteen sukupuoleen on juuri sitä erikoistumista, työnjakoa, joka on elintärkeää kaikkien elävien olentojen globaalin tehtävän parhaalle toteuttamiselle: kehittyä. Hermafroditismi on tässä suhteessa epäedullista, koska sen kantajat käyttäytyvät samalla tavalla, he ovat poistaneet erot sukupuoliroolikäyttäytymisestä ja tarkoituksesta. Heillä ei ole korostuneita uroksia ja naaraita, ne ovat keskimääräisiä ja käyttäytyvät samalla tavalla. Näin ollen heillä ei ole työnjakoa, ja he selviävät supertehtävästään paljon huonommin.
Siitä tosiasiasta, että olemme kaikki niin erilaisia, meidän täytyy kiittää Y-kromosomia
Lopuksi, biseksuaaliselle lisääntymiselle olemme velkaa henkilökohtaisen yksilöllisyytemme. Siitä tosiasiasta, että maan päällä ei ole kahta identtistä ihmistä, meidän täytyy kiittää Y-kromosomia. Kiitos miehet!
| <<< Назад
|
Eteenpäin >>> |
Y-kromosomi on toisin kuin muut 45 kromosomia ihmisen genomissa. Hänellä ei ole paria, hän "kerää" kaikki mahdolliset mutaatiot itsessään, ja monet tutkijat ovat varmoja, että pian miehen sukupuolikromosomi katoaa kokonaan. Lisäksi, kuten äskettäin kävi ilmi, sitä ei todellakaan tarvita lisääntymiseen.
Kuva: visualphotos.com.
Tutkijat ennustavat, että ihmisen Y-kromosomi saattaa menettää toimintansa kokonaan ja kadota genomista seuraavan kymmenen miljoonan vuoden aikana. "Miespuolinen" sukupuolikromosomi eroaa merkittävästi muista kromosomeista ja erityisesti X-kromosomista siinä, että yksilö ei pysty lisääntymisen aikana vaihtamaan geneettisiä alueita. Tämän seurauksena hänen perinnöllinen materiaalinsa on köyhtynyt ja kromosomiin on kertynyt mutaatioita, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle. Mutta älä panikoi: kuten viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, tulevaisuudessa ihmiset voivat saada lapsia ilman Y-kromosomin osallistumista.
miehen ominaisuus
Viime aikoihin asti uskottiin, että X- ja Y-kromosomit ilmestyivät noin 300 miljoonaa vuotta sitten, mutta äskettäin tutkijat ovat havainneet, että kromosomaalista sukupuolta ei ollut määritetty jo 166 miljoonaa vuotta sitten.
Yleisimmän teorian mukaan X- ja Y-kromosomit saivat alkunsa identtisten kromosomien parista, kun muinaisissa nisäkkäissä ilmaantui geeni, jonka yksi alleeleista ohjasi organismin kehitystä miesmaisesti. Tätä alleelia kantavista kromosomeista tuli Y-kromosomeja, ja tuon parin toisesta kromosomista tuli X-kromosomi. Siten X- ja Y-kromosomit erosivat alun perin vain yhdessä geenissä. Ajan myötä Y-kromosomiin alkoi kehittyä miehille hyödyllisiä ja naisille haitallisia tai merkityksettömiä geenejä.
Y-kromosomi ei rekombinoidu X-kromosomin kanssa sukusolujen kypsymisen (gametogeneesin) aikana, joten se voi muuttua vain mutaatioiden seurauksena. Tuloksena olevaa geneettistä tietoa ei hylätä eikä sitä "laimenneta" uusilla geenimuunnelmilla, joten se siirtyy isältä pojalle lähes muuttumattomana useiden sukupolvien ajan. Ajan myötä haitallisten mutaatioiden määrä väistämättä kasvaa.
Gametogeneesin aikana siittiöt läpikäyvät useita solujakaumia, ja jokainen niistä tarjoaa mahdollisuuden mutaatioiden kertymiseen. Lisäksi siittiöt ovat kivesten erittäin hapettavassa ympäristössä, mikä edistää uusien mutaatioiden syntymistä. Siksi Y-kromosomi "rikkoutuu" paljon useammin kuin muut kromosomit.
Pysäytä "miehen" kromosomin rappeutuminen
Ihmisen Y-kromosomi on evoluution aikana menettänyt suurimman osan alkuperäisistä geeneistään, ja nyt se sisältää eri arvioiden mukaan 45-90 geeniä verrattuna noin 1400 geeniin X-kromosomissa. Aiemmin tutkijat ennustivat, että ihmisen Y-kromosomi saattaa menettää toimintansa kokonaan seuraavan 10 miljoonan vuoden aikana, jos arvioitu häviämisnopeus on 4,6 geeniä miljoonassa vuodessa.
Mutta on toinenkin mielipide: Whitehead Institute for Biomedical Researchissa tehdyn tutkimuksen kirjoittajat uskovat, että geenien nopea menetys - geneettinen "rapio", joka oli ominaista miehen sukupuolikromosomin varhaiselle evoluutiolle, on käynyt tyhjäksi, ja Y-kromosomi pysyy suhteellisen vakaana tulevina vuosikymmeninä.miljoonaa vuotta.
Tutkijat sekvensoivat 11 miljoonaa bp reesusapinan Y-kromosomista. Vertaamalla tätä sekvenssiä samanlaiseen kohtaan urossukupuolikromosomissa sekä simpanssin Y-kromosomissa, tutkijat päättelivät, että urossukupuolikromosomin geneettinen koostumus ei ole muuttunut juurikaan viimeisten 25 miljoonan vuoden aikana.
Erään tutkimuksen tekijöistä, Jennifer Hughesin (Jennifer Hughes) mukaan, kun otetaan huomioon se tosiasia, että "ihmisillä vain yksi geeni katosi Y-kromosomista reesusapinoihin verrattuna, voimme olla varmoja, että seuraavan miljoonan aikana miehen vuoden kromosomi ei katoa.
Raskaus ilman Y-kromosomia
Havaijilaiset tutkijat ovat osoittaneet, että uroshiiret tarvitsevat vain kaksi geeniä Y-kromosomista saadakseen terveitä jälkeläisiä. Artikkelin kirjoittajat uskovat, että tulevaisuudessa on mahdollista, että ilmaantuu tekniikka, joka mahdollistaa ihmisen lisääntymisen ilman Y-kromosomia. Lisäksi saadulla tuloksella voi olla suuri merkitys taistelussa miesten hedelmättömyyttä vastaan.
Tutkijat käyttivät uroshiiristä saatuja sukusoluja, joissa Y-kromosomista oli jäljellä vain kaksi geeniä - SRY (Sex-determining Region of Y) - Y-kromosomin merkittävin geeni, joka vastaa kehon kehityksestä. miestyyppiin, mieshormonien tuotanto ja spermatogeneesi sekä siittiöiden lisääntymistekijä Eif2s3y. Tutkijat havaitsivat, että Eif2s3y on ainoa geeni Y-kromosomissa, jota tarvitaan normaaliin siittiöiden muodostumiseen.
Tuloksena miehen sukusolut olivat sitten in vitro munat hedelmöitettiin käyttämällä intrasytoplasmista injektiota (ROSI). Kehittyneet alkiot istutettiin naisen kohtuun. Tämän toimenpiteen seurauksena 9 prosenttia raskauksista päättyi terveiden jälkeläisten syntymiseen, ja miehillä, joilla oli täydellinen Y-kromosomi, tämä luku oli 26 prosenttia. Tulevaisuudessa tiedemiesten mukaan on mahdollista tehdä ilman Y-kromosomia, jos se on viallinen. Jos muista kromosomeista löytyy geenejä, jotka ovat vuorovaikutuksessa Y-kromosomin geenien kanssa, tällaisten kumppanigeenien aktivointi voi teoriassa korvata kokonaan niiden toiminnot.
Suojaus syövältä?
Äskettäin lehdessä Luonto julkaistut tiedot, joiden mukaan Y-kromosomin menetys verisoluissa (leukosyyteissä), jota usein havaitaan vanhemmilla miehillä, liittyy lisääntyneeseen syöpäriskiin ja aikaisempaan kuolleisuuteen verrattuna naisiin.
Tämä ilmiö kuvattiin ensimmäisen kerran noin 50 vuotta sitten, ja tähän asti sen syyt ja seuraukset ovat jääneet suurelta osin hämäräksi. Nyt ruotsalaiset tiedemiehet ovat tutkineet verinäytteitä 1 153 iäkkäältä 70–84-vuotiaalta mieheltä, jotka ovat olleet klinikoilla 40 vuoden iästä lähtien. Kuten kävi ilmi, miehet, joiden verinäytteistä suurimmassa osassa todettiin Y-kromosomin menetys, elivät keskimäärin 5,5 vuotta vähemmän kuin ne, joilla tällaista ilmiötä ei ollut. Lisäksi tällaisten verisolujen määrän kasvu lisäsi merkittävästi miesten riskiä kuolla syöpään.
"Monet uskovat, että Y-kromosomi sisältää vain geenejä, jotka osallistuvat sukupuolen määrittämiseen ja siittiöiden tuotantoon, mutta itse asiassa sen geenit osallistuvat myös muihin tärkeisiin toimintoihin, esimerkiksi niillä voi olla rooli kasvainten kehittymisen ehkäisyssä", kirjoittajat panivat merkille hänen artikkelinsa. "Hypoteesimme on, että ikään liittyvä Y-kromosomin menetys häiritsee verisolujen immuunivalvontaa, mikä sallii kasvainsolujen kasvaa hallitsemattomasti ja muuttua syöväksi."
Saadut tulokset viittaavat siihen, että verikokeesta Y-kromosomin menettäneiden leukosyyttien varalta voi tulla uusi tapa tunnistaa miesten lisääntynyt syöpäriski. Samalla tutkijat korostivat, että tällaisten solujen esiintyminen pieninä määrinä ei ole kovin vaarallista, mutta niiden esiintyvyys voi viitata suureen syöpäriskiin.
Y-kromosomi, tärkein miehen sukupuoliominaisuus, on erittäin herkkä ulkoisille vaikutuksille. Koska kromosomi on pariton, se ei osallistu rekombinaatioon ja kerää kaikki mutaatiot, sekä haitalliset että hyödylliset. Tiedemiehet ovat toistuvasti ennustaneet tämän oudon geeniklusterin loppua, mutta se pysyy edelleen - kuten sen pitäisi olla todellisessa miehen kromosomissa.
Viime aikoina kromosomit on unohdettu ansaitsemattomasti. Mutta nyt tämä pieni soluhiukkanen voi vastata moniin kysymyksiin. Tämä "lyhyt" genomi, jonka olemassaolo voisi todistaa, että Luojalla on erityinen huumorintaju. Tämä on luultavasti hänen vitsi: luoda kromosomi, joka on olemassa vain miesten kehoissa, ohjaa alkion kehitystä kohti suuria lihaksia ja aggressiivisuutta, ja sitten tehdä siitä niin tarpeeton.Miehen X-kromosomi
Edes geneetikot eivät voineet sanoa mitään hyvää tästä kromosomista. "Hänessä ei ole mitään mielenkiintoista, eikö? Vain muutama geeni, joka koodaa siittiöitä", sanoi eräs Cambridgen patologian osastolla tietokoneensa päällä kyyristynyt tiedemies, joka tutkii rintasyöpää aiheuttavia geenejä. "Kun aloin opiskella sitä 15 vuotta sitten, kollegani pitivät kiinnostukseni outona", lisää tohtori Nabil Affara Y-kromosomiosastolta.Meidän alkuperämme
Mutta nyt nämä tutkimukset voivat vastata moniin ratkaiseviin kysymyksiin:- mistä tulimme,
- Miten kieli kehittyi?
- mikä erottaa meidät apinoista,
- Onko sukupuolten välinen sota todella "kiinnitetty" geeneihimme?
Kolmesataa miljoonaa vuotta sitten Y-kromosomia ei ollut luonnossa. Useimmilla eläimillä oli pari X-kromosomeja ja sukupuolen määräytyivät muut tekijät, kuten lämpötila. Joillakin sammakkoeläimillä, kuten kilpikonnilla ja krokotiileilla, sekä uros että naaras voivat kuoriutua samasta munasta lämpötilasta riippuen. Sitten tietyn yksittäisen nisäkkään kehossa tapahtui mutaatio, ja samaan aikaan ilmestynyt uusi geeni alkoi määrittää "miesten kehityspolun" kehoille - tämän geenin kantajille.
Hän selvisi luonnollisessa valinnassa, mutta tätä varten hänen täytyi estää korvaaminen alleelisella geenillä X-kromosomista. Nämä pitkäaikaiset tapahtumat määrittelivät Y-kromosomin ainutlaatuisuuden - se on olemassa vain miesten kehoissa. Y-sperman hedelmöittämistä munista urokset kasvoivat.
Mutaatiot kromosomeissa ja juutalaisten alkuperä
Tutkimalla mutaatioita, jotka ovat päässeet Y-kromosomiin, tutkijat voivat arvioida, kuinka kaukana (geneettisessä mielessä) kahden etnisen ryhmän miehet ovat yhteisestä esi-isästämme. Jotkut tällä menetelmällä saaduista tuloksista osoittautuivat varsin yllättäviksi. Esimerkiksi eteläafrikkalaisen bantua puhuvan Lemban suullinen historia todisti, että heidän esi-isänsä olivat juutalaisia metallityöläisiä Jemenissä. Jotkut heistä, jotka päätyivät Etelä-Afrikkaan kauppaan, asettuivat sinne, mikä synnytti tämän kansan. Tutkijat osoittivat, että lemba-miesten Y-kromosomimutaatiot ovat todellakin hyvin lähellä Cohenina tunnetun juutalaisen väestön mutaatioita. Samanlaiset tutkimukset ovat ehdottaneet, että israelilaiset ja palestiinalaiset polveutuivat yhteisistä esivanhemmista noin 7800 vuotta sitten.Näistä hätkähdyttävistä mutta yksittäisistä löydöistä tuli osa suurempaa kuvaa viime marraskuussa, kun biologian haara nimeltä "arkogenetiikka" otti suuren askeleen eteenpäin. Johtava tieteellinen aikakauslehti Nature Genetics on ehdottanut uutta versiota ihmisen sukupuusta, joka perustuu tähän asti tuntemattomiin muunnelmiin - "haplotyyppeihin", Y-kromosomiin. Nämä tiedot vahvistivat, että nykyihmisen esi-isät muuttivat Afrikasta. Mutta näiden tietojen perusteella päätellen kävi ilmi, että geneettinen Eeva, koko ihmiskunnan esi-isä, on 84 tuhatta vuotta vanhempi kuin geneettinen Adam, jos mittaamme iän Y-kromosomista.
Naisen m-DNA
Y-kromosomin naisvastine, ts. äidiltä tyttärelle siirtynyt geneettinen tieto tunnetaan nimellä m-DNA. Tämä on mitokondrioiden DNA, jotka ovat solun energian lähde. Muutaman viime vuoden aikana on yleisesti hyväksytty, että "mitokondriaalinen Eeva" eli noin 143 000 vuotta sitten, mikä ei millään tavalla vastaa "Y-Adamin" arvioitua ikää - 59 000 vuotta.Itse asiassa tässä ei ole ristiriitaa. Nämä tiedot osoittavat vain, että ihmisen genomista löydetyt erilaiset kromosomit ilmestyivät eri aikoina. Noin 143 tuhatta vuotta sitten esi-isiemme geenipooliin ilmestyi uudenlainen m-DNA. Se, kuten mikä tahansa onnistunut mutaatio, levisi yhä useammassa kehossa, kunnes se syrjäytti kaikki muut lajikkeet geenipoolista. Siksi kaikilla naisilla on nykyään tämä uusi, parannettu versio m-DNA:sta. Sama tapahtui miesten Y-kromosomille, mutta kesti vielä 84 000 vuotta ennen kuin evoluutio loi erittäin onnistuneen version, joka voisi syrjäyttää kaikki kilpailijat.
Ei ole vielä selvää, mihin näiden uusien versioiden menestys perustui, kenties lisääntynyt kyky lisääntyä niiden kantajien jälkeläisiä.
Kaikki ovat nähneet piirustuksia, jotka kuvaavat Pohjois-Amerikan alkuperäisasukkaita metsästäessään mammuttia viimeisen jääkauden lopussa. Uskomus, että he olivat ensimmäisiä, on aina ollut tärkeä osa intiaanien mytologiaa. Mutta nyt on todisteita siitä, että maanosa oli asutettu kauan ennen heidän saapumistaan. Muutaman viime vuoden aikana arkeologit ovat löytäneet maasta useita kalloja, jotka eivät ainoastaan edeltä mammutinmetsästäjien mahdollista asuttamista, vaan joilla ei myöskään ollut mitään tekemistä Pohjois-Aasian asukkaiden kallon mittasuhteiden kanssa. Ne olivat melko lähempänä Kaakkois-Aasian ja Tyynenmeren alueen kansoille ominaisia mittasuhteita. Geneetikot ovat pystyneet vahvistamaan näiden kallojen historian.
Intiaanien alkuperä
Kaksi vuotta sitten Douglas Wallace molekyylilääketieteen keskuksesta Emory University School of Medicinessa Atlantassa, Georgiassa, alkoi tutkia tätä asiaa. Hän tutki m-DNA:ssa joukon muunnelmia, jotka tunnetaan nimellä "X haplogroups". Tämä X-tekijä on löydetty sekä intiaanien että eurooppalaisten keskuudesta, mutta mikä tärkeintä, sitä ei ole löydetty siperialaisten ryhmien kansojen keskuudesta. Yritykset löytää hänet Kaakkois-Aasian kansojen joukosta epäonnistuivat.Toisin sanoen Pohjois-Amerikan intiaanit eivät ole peräisin vain Tyynenmeren ryhmästä, vaan myös nykyisen eurooppalaisen rodun edelläkävijöistä.
Viime vuonna julkaistussa artikkelissa tohtori Spencer Wells Wellcome Trust Center for Human Geneticsistä Oxfordissa vahvisti tämän tosiasian. "Yksi tutkimistamme Y-markkereista, joka tunnetaan nimellä M-45, syntyi alun perin Etelä-Keski-Aasiasta 40 000 vuotta sitten. Näyttää siltä, että nämä ihmiset olivat yhteinen esi-isä länsieurooppalaisten ja intiaanien välillä", hän sanoo.
Mutta Y-kromosomin tutkimus ei ainoastaan mahdollista muinaisten kansojen vaelluksen jäljittämistä, vaan se voi kertoa sinulle, jos olet mies, kuinka suuren osan geneettisestä koodista jaat toisen henkilön kanssa, jolla on sama sukunimi. Professori Brian Sykes Oxfordin molekyylilääketieteen instituutista sanoo: "Olemme havainneet, että henkilön genotyyppi ja sukunimi liittyvät läheisesti toisiinsa, mikä johtuu siitä, että henkilön sukunimi ja hänen Y-kromosomi periytyvät miehen kautta. Sykes-sukunimellä olevien ihmisten geneettistä rakennetta tutkittaessa havaitsimme, että 50 prosentilla heistä on identtinen Y-kromosomi, mikä tarkoittaa, että 700 vuotta sitten, kun sukunimet ilmestyivät Englannissa, Sykes-suku sijoittui yhdelle alueelle.
Lisätutkimukset osoittivat saman osuuden muillakin nimillä. Tämän tutkimuksen tuloksista voidaan myös päätellä, että aviorikos ja sen seurauksena lapsen kyvyttömyys tuntea todellista isäänsä ei ole niin yleistä kuin luullaan. Aikaisemmin tämän todennäköisyydeksi arvioitiin 5-10 prosenttia, Sykes-suvun työ antaa noin 1 prosentin luvun. Tämän tekniikan avulla voit myös määrittää tekijän väitetyn nimen hänen DNA-jäljestään rikospaikalla.
Voit tarkistaa!
Internet-analyytikko Andry Kevin käytti tämän menetelmän voimaa, kun hänen yrityksensä rekonstruoida sukupuu pysähtyivät ukrainalaisen Bask-sukunimen kohdalla. Hän käytti Sukupuu DNA -palvelua (www.familytreedna.com) lähettämällä DNA-näytteitä posken takaosasta. Tulokset hämmästyttivät häntä. Ensinnäkin, Y-merkkien perusteella päätellen Andry osoittautui Cohensin pappeuden jälkeläiseksi. Toiseksi hän tapasi miehen, jonka merkit osoittivat, että hänellä ja Kevinillä oli yhteinen esi-isä, joka eli vähintään 250 vuotta sitten.Tavattuaan hänet Kevin sanoi: "Tapasimme välittömästi. Minusta tuntui, että se oli setäni. Hänen isänsä näytti minulta ja hänen poikansa minulta nuoruudessaan."
Y-kromosomin tarjoamat tiedot eivät vain voi ystävystyä vieraiden ihmisten kanssa, vaan se vahvistaa, että sukupuolten välinen sota on juurtunut geeneissä. Ajatus siitä, että miehillä ja naisilla on erilaiset elämänohjelmat, on nyt yleisesti tiedossa. Vaikka miehellä voi teoriassa saada lähes rajattoman määrän luonnollisia lapsia, naiset ovat tässä rajallisia, joten siveettömyys on yleisempää miehillä, kun taas naiset haluavat olla valikoivampia.
Y-kromosomin erityinen asema aiheuttaa kahden kilpailevan erillisalueen muodostumisen, joissa yhdelle sukupuolelle etuja tuottavat geenit voivat saada turvapaikan. Y-kromosomiin asettuneen geenin ei tarvitse huolehtia siitä, miten se vaikuttaa naisiin, koska se löytyy vain miehen kehosta.
Ehkä hätkähdyttävin vahvistus tälle tulee hedelmäkärpästen biologian tutkimuksesta. Heidän miehen siittiöissään on myrkkyä, joka tuhoaa minkä tahansa muun miehen siittiöt. Valitettavasti tämä siittiö on myös naisille myrkyllistä, joten mitä useammin hän pariutuu, sitä vähemmän hän elää.
Siittiöillä ei todennäköisesti ole samaa vaikutusta ihmisiin, mutta "siittiökilpailu" ei rajoitu kärpäsiin. Kädellisillä tämä näkyy simpansseilla. Urossimpanssit pystyvät tuottamaan hämmästyttävän määrän siittiöitä, koska naarassimpanssit parittelevat säännöllisesti useiden urosten kanssa, ja sillä, joka pystyy "pumppaamaan" enemmän siittiöitä, on parhaat mahdollisuudet hedelmöittää munasolu.
Viime vuonna tohtori Chung-I Wu ja hänen kollegansa Chicagon yliopistosta havaitsivat, että siittiöiden proteiinien tuotannosta vastaavat geenit muuttuvat hyvin nopeasti. Tämä tarkoittaa, että heillä on kova kilpailu. Y-kromosomi sisältää suuren määrän näitä geenejä, ja tutkijat yrittävät nyt ymmärtää, mitkä niistä ovat mukana tässä kilpailussa.
Y-kromosomit
Y-kromosomin läsnäolo on riskitekijä sikiölle äidin immuunivasteen vuoksi. Tämä saattaa selittää joitain mielenkiintoisia malleja. Esimerkiksi seuraavat tilastot havaittiin: mitä enemmän miehellä on nuorempia veljiä (eli veljiä, ei sisaria), sitä todennäköisemmin hänessä saattaa ilmetä homoseksuaalisia taipumuksia. Tässä yksi mahdollinen selitys. Y-kromosomissa on geeni, joka on vastuussa AMH-nimisen maskuliinisoivan hormonin tuotannosta. Tämä hormoni pysäyttää rauhasten kehityksen, jotka tämän hormonin puuttuessa muuttuvat kohtuksi ja munasarjoiksi. Mutta tämän lisäksi AMH aiheuttaa immuunireaktion äidin elimistössä, eivätkä samalla tuotetut vasta-aineet anna hormonin suorittaa toista tärkeää tehtävää - ohjata sikiön aivojen kehitystä miesmaisesti.Y-kromosomin yksipuolinen itsenäisyysjulistus ei johda vain jatkuviin konflikteihin X-kromosomin kanssa, vaan myös muuttaa sen eräänlaiseksi saareksi. Eristäminen on yksi Y-kromosomin tärkeimmistä piirteistä. Geenien kopioimiseen liittyy virheitä. Munasolujen ja siittiöiden muodostumisen aikana kromosomien parilliset osat vaihtavat paikkoja ja samalla vaurioituneet alueet hävitetään. Mutta Y-kromosomi on sulkenut rajansa, ja tämä luo "hylättyjä maita", joissa ei ole korjausta ja geenien päivitystä. Siksi geenirakenteet rappeutuvat vähitellen ja kerran toimivista geeneistä tulee hyödyttömiä kuoria.
Mutta aivan kuten tuhotut rakennukset voivat kertoa arkeologeille paljon, tuhoutuneiden geenien ansiosta arkeologit voivat oppia genetiikasta esimerkiksi mustista juutalaisista Afrikassa. Y-kromosomi tarvitsee ulkopuolista tunkeutumista, aivan kuten rappeutuva yhteiskunta tarvitsee maahanmuuttajia uudistuakseen.
Yleinen kuva DNA:n kopioimisesta valokopioimisen kaltaisena ei pysty välittämään genomin todellista dynaamisuutta. Vaikka luonto on yrittänyt varmistaa tämän toimenpiteen maksimaalisen tarkkuuden, vain yksi pala geneettistä koodia, kuten kromosomiin tunkeutuva asteroidi, voi välittömästi muuttaa monien tuhansien sukupolvien ajan huolellisesti säilytetyn sekvenssin. Näitä tunkeilijoita kutsutaan hyppygeeneiksi tai transposoneiksi.
Suurin osa geeneistä ei koskaan poistu alkuperäisestä kromosomistaan. Sitä vastoin hyppygeenit ovat "genomin vaeltajia". Joskus koodin bitit irrotetaan siitä, hyppäävät ulos yhdestä kromosomista ja päätyvät satunnaiseen paikkaan toisessa. Ne voivat murtautua geenin keskelle aiheuttaen tuhoa tai telakoitua reunaan muuttaen hieman sen toimintaa.
Ja tässä tapauksessa Y-kromosomille luontainen maskuliininen laatu - haluttomuus puhdistaa taloa - tekee siitä jälleen erilaisen kuin muut. Kun normaaleissa kromosomeissa muukalaiset yleensä pyyhkäisivät pois geenipoolista geenien loputtoman sekoittumisen vuoksi, "Y-alueelle" laskeutuneet koodinpalat säilyvät siellä miljoonia vuosia, kuten asteroidikraatterit kuussa. Joskus aivan vahingossa se antaa heille mahdollisuuden tehdä jotain upeaa. "Hyppäävät siirtolaiset" voisivat tehdä Y-kromosomista aloituspainikkeen, joka käynnistää evoluution.
DAZ-geeni
Ensimmäinen tällainen Y-maahanmuuttaja oli DAZ, jonka löysi David Page. Kun hän aloitti työskentelyn Y-kromosomin parissa, siitä tiedettiin vain, että se sisältää SRY-geenin, joka oikeaan aikaan laukaisee sikiön mieselinten kehittymisen kohdussa. Tiedämme nyt, että Y-kromosomi sisältää noin kaksi tusinaa geeniä (vertaa X-kromosomin 2000 geeniin). Suurin osa näistä geeneistä osallistuu siittiöiden tuotantoon tai auttavat solua syntetisoimaan proteiineja.DAZ-geeni luultavasti saapui Y-kromosomiin noin 20 tai 40 miljoonaa vuotta sitten, ensimmäisten kädellisten ilmestymisen aikoihin (mahdollisesti DAZ oli syynä). Sitä kuvattiin alun perin "turboahdettu siittiöiden tuottajaksi", koska tämän geenin puuttuminen miehen kehosta johtaa spermatogeneesin vähenemiseen tai ei ollenkaan. Miehelle tämän geenin puuttumisen tai vaurioitumisen seuraukset voivat olla traagisia. Tilastojen mukaan joka kuudes pariskunnilla on ongelmia lapsen saamisessa, ja 20 prosentilla heistä miehen siittiö on avaintekijä.
Tällä hetkellä kohdunulkoisen keinosiemennystekniikka ratkaisee tämän ongelman osittain. Mutta luonnonlakien ohittaminen ei ole turhaa. Lapsettomuus, niin paradoksaalista kuin se kuulostaakin, tulee perinnöllistä. Eli sukupolvesta toiseen miehet eivät pysty synnyttämään lasta luonnollisella tavalla.
Äskettäin kaksi brittiläistä tutkijaa teki rohkean ehdotuksen. He totesivat, että kriittinen tekijä puheen syntymiselle ihmisillä oli juuri eräänlainen "hyppygeeni", joka tunkeutui Y-kromosomiin.
DAZ-geeni antoi kädellisten menestyä lisäämällä spermatogeneesiä, mutta mikä geeni oli sysäys ihmisten erottamiseen kädellissuvusta? Suora tapa löytää se on ravistaa ihmisen ja simpanssin valtavia genomeja ja yrittää löytää ero. Tyylikkäämpi tapa on kuvitella, mitä seurauksia tällaisilla mutaatioilla pitäisi olla ja mistä nämä mutaatiot löytyvät.
Mutaatio, joka johti puheen kehittymiseen?
Juuri tämän teki tri Tim Crow Oxfordin psykiatrian osastolta. Ensinnäkin hän ehdotti useissa akateemisissa kirjoissa, että oli olemassa geeni, jolla oli niin suuri vaikutus aivojen kehitykseen, että puhe tuli mahdolliseksi. Lisäksi hän ehdotti, että tämä geeni saa eri muodon miehillä ja naisilla.Vaikka se näyttää uskomattoman monimutkaiselta yhdelle geenille, Lontoossa vuonna 1999 pidetyssä konferenssissa toinen tutkimusryhmä ilmoitti löytäneensä tämän geenin ja että se sijaitsee Y-kromosomissa.
"Tämä geeni esiintyy ihmisen aivoissa, mutta ei kädellisissä", sanoo tohtori Nabeel Affara Cambridgen patologian laitokselta, joten se on hyvä ehdokas puhegeenille. Kädellisillä on siitä X-versio (PCDHX), mutta jossain evoluution vaiheessa se hyppäsi Y-kromosomiin.
Tiedemiehet ovat pystyneet jäljittämään Y-version (PCDHY) yhteyden kahteen ihmisen evoluution käännekohtaan. Ensimmäinen näistä tapahtui noin kolme miljoonaa vuotta sitten, jolloin ihmisaivojen koko kasvoi ja ensimmäiset työvälineet ilmestyivät. Mutta siinä ei vielä kaikki. PCDHY:tä sisältävä DNA-segmentti muunnettiin uudelleen ja jakautui kahteen osaan niin, että tuloksena olevat segmentit käännettiin paikoilleen. Tiedemiesten mukaan tämä tapahtui 120-200 tuhatta vuotta sitten - juuri tuolloin työkalujen valmistuksessa tapahtui suuria muutoksia ja afrikkalaiset ihmisen esi-isät saivat kyvyn välittää symbolisesti tietoa.
Anekdoottiset todisteet ovat hyviä, mutta kuinka tämä geeni todella toimii? Tällä hetkellä kysymyksiä on enemmän kuin vastauksia, mutta saatavilla oleva tieto ei ole ristiriidassa sen teorian kanssa, että tämä geeni liittyy puheen esiintymiseen. "Se on yksi geeniperheestä, joka tunnetaan kadhedriineinä", Affara sanoo. "Ne syntetisoivat proteiineja, jotka muodostavat hermosolujen vaipan ja ovat siten mukana tiedonsiirrossa. PCDHX/Y-geenit ovat aktiivisia ihmissikiön joillakin aivoalueilla."
Mutta kaikkien näiden löytöjen takana on yksi suuri mysteeri. Y-kromosomia voidaan pitää kapitalistisen talouden mallina. Voittajat ovat geenejä, jotka antavat etua, ottavat kaiken, koska ne eivät sekoitu muiden kromosomien geenien kanssa. Ulkopuoliset, koska he yleensä vaikuttavat hedelmällisyyteen, joutuvat konkurssiin melkein välittömästi. Toisin sanoen täällä säilyneiden geenien täytyy tehdä jotain todella arvokasta organismille.
Affara sanoo: "Y-kromosomi on menettänyt suurimman osan geeneistään evoluution aikana. Kysymys kuuluu: miksi kaikki jäljellä olevat kukoistavat? Niillä täytyy olla jokin vaikeasti ymmärrettävä tehtävä, jota emme ymmärrä. Luultavasti tämän toiminnon selvittämiseksi meidän on tutkittava geneettisten merkkien suhde, jonka avulla voimme jäljittää miehen sukutaulun, jonka kyvyt eroavat."
Ajatus on vaarallinen poliittisen korrektiuden kannalta, mutta sen ansiosta Y-kromosomi voi yllättää meidät useammin kuin kerran.
Kuva osoitteesta unc.edu
Jokainen nainen ei ole vain mysteeri, vaan mosaiikki, joka koostuu soluista, joissa on erilaisia aktiivisia kromosomeja. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, ja yhden parin kromosomeissa on samat geenisarjat. Ainoa poikkeus on sukupuolikromosomipari. Miehillä toista heistä kutsutaan nimellä X ja toista kutsutaan nimellä Y, ja ne eroavat merkittävästi geenisarjoistaan. X-kromosomi on paljon suurempi kuin Y-kromosomi ja sisältää enemmän geenejä. Naisten molemmat sukupuolikromosomit ovat X, ja ne eroavat toisistaan samalla tavalla kuin muiden 22 parin kromosomit. Jokaisella naisella on kaksi X-kromosomia ja jokaisella miehellä vain yksi, ja jotta ne olisivat yhtä aktiivisia naisilla ja miehillä, keho säätelee heidän toimintaansa. Tätä varten yksi X-kromosomeista inaktivoidaan kaikissa naisen kehon soluissa. Kumpi kahdesta sukupuolikromosomista kytkeytyy pois päältä, kunkin solun kohdalla tapaus päättää, niin että osassa naisen kehon soluja toimii yksi X-kromosomi ja muissa - toinen.
Tämän mosaiikkikuvion seurauksena naisille kehittyy harvoin sairauksia, jotka liittyvät X-kromosomien vaurioitumiseen. Vaikka naisella olisi X-kromosomi, jossa on geenivika, parin toinen kromosomi, joka toimii puolessa soluista, pelastaa päivän ja estää taudin ilmentymisen. Jotta X-kromosomin vaurioitumiseen liittyvä sairaus "leisisi" täydellä teholla, naisen on saatava tästä kromosomista jopa kaksi kopiota, joissa on vika samassa geenissä. Tämä on epätodennäköinen tapahtuma. Samanaikaisesti, jos mies saa viallisen X-kromosomin (se tulee äidiltä), hänellä ei ole paria korvaamaan vahinkoa, ja tauti tulee näkyviin.
Miesten valitettavasti X-kromosomi sisältää monia elintärkeitä geenejä, joten sen hajoamisella on surullisia seurauksia. Värisokeus, hemofilia, Duchennen myopatia, fragile X -oireyhtymä, X-kytketty immuunipuutos ovat vain tunnetuimpia geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat lähes yksinomaan miehiin.
Värisokeus
On yleinen väärinkäsitys, että vain miehet voivat olla värisokeita. Tämä ei kuitenkaan pidä paikkaansa, mutta värisokeat naiset ovat paljon harvinaisempia. Vain 0,4 prosentilla naisista ja noin 5 prosentilla miehistä on vaikeuksia erottaa tiettyjä värejä. Värisokeus on jonkin pigmentin katoaminen tai toimintahäiriö, joka liittyy tietyn värin valon tunnistamiseen. Tällaisia pigmenttejä on kolme, ja ne ovat herkkiä punaiselle, vihreälle ja siniselle aallonpituuksille. Mikä tahansa monimutkainen väri voidaan ajatella näiden kolmen yhdistelmänä. Jokaisessa verkkokalvossa sijaitsevassa kartiosolussa, joka on vastuussa värintunnistuksesta, on vain yksi pigmenttityyppi. Tuntemattomista syistä punaisen ja vihreän värin erottamiseen käyttämiemme pigmenttien toimintahäiriöt ovat yleisempiä kuin pigmentin viat, joita tarvitaan sinisen oikean tunnistamiseen.
X-kromosomissa sijaitsevat geenit vastaavat pigmenttien synteesistä. Jos mies saa kromosomin, jossa on viallinen geeni, joka määrittää esimerkiksi punaisen värin, silloin vain tämä viallinen X-kromosomi on aktiivinen kaikissa hänen verkkokalvonsa kartioissa - hänellä ei yksinkertaisesti ole toista. Siksi sellaisella miehellä ei ole kartioita, jotka tunnistavat oikein punaisen värin. Naisen verkkokalvolla on mosaiikkirakenne, ja vaikka yksi X-kromosomeista kantaisi vaurioitunutta geeniä, tämä kromosomi on aktiivinen vain osassa kartioista, jotka vastaavat vastaavan värin tunnistamisesta. Muissa kartioissa toinen kromosomi on aktiivinen, joka kuljettaa normaalia geeniä. Tällaisen naisen värikäsitys muuttuu hieman, mutta hän pystyy silti erottamaan kaikki värit, jotka ihmiset yleensä erottavat.
Hemofilia
Toinen hyvin tunnettu sairaus, joka liittyy X-kromosomin geenivirheisiin, on hemofilia, veren hyytymishäiriö. Vamman jälkeen terveen ihmisen veressä alkaa monimutkainen reaktiojärjestelmä, joka johtaa fibriiniproteiinisäikeiden muodostumiseen. Näiden lankojen kerääntymisen vuoksi veri paksunee vammakohdassa ja tukkii haavan. Jos jokin prosessin vaiheista katkeaa, veri ei hyydy ollenkaan tai tekee sen liian hitaasti, jolloin potilas voi kuolla verenhukkaan jopa hampaan poiston jälkeen. Lisäksi hemofiliapotilaat kärsivät spontaaneista sisäisistä verenvuodoista johtuen verisuonten seinämien haavoittuvuudesta.
Reaktiosarja, joka lopulta johtaa fibriinisäikeiden muodostumiseen ja veren paksuuntumiseen, on hyvin monimutkainen, ja mitä monimutkaisempi järjestelmä, sitä enemmän paikkoja se voi hajota. Kolmen hemofilian tyypin tiedetään liittyvän virheisiin kolmessa geenissä, jotka koodaavat kaskadiin osallistuvia proteiineja. Kaksi näistä geeneistä sijaitsee X-kromosomissa, joten yksi 5000 miehestä kärsii hemofiliasta, ja vain 60 naisella on diagnosoitu hemofilia historian aikana.
Duchennen myopatia
Toinen tärkeä X-kromosomissa sijaitseva geeni on dystrofiiniproteiinin geeni, joka on välttämätön lihassolukalvojen eheyden ylläpitämiseksi. Duchennen myopatian yhteydessä tämän geenin toiminta häiriintyy, eikä dystrofiinia muodostu. Miehillä, jotka perivät X-kromosomin tällaisella vaurioituneella geenillä, kehittyy progressiivinen lihasheikkous, jonka seurauksena tätä sairautta sairastavat pojat eivät pysty kävelemään itsenäisesti 12-vuotiaana. Potilaat kuolevat pääsääntöisesti noin 20-vuotiaana lihasheikkouteen liittyviin hengityshäiriöihin. Tytöillä, jotka saivat X-kromosomin viallisen dystrofiinigeenin kanssa, proteiini puuttuu mosaiikkisuuden vuoksi vain puolessa kehon soluista. Siksi viallisen dystrofiinigeenin kantajat naiset kärsivät vain lievästä lihasheikkoudesta, eikä silloinkaan aina.
X-kytketty vakava immuunipuutos
Vakavasti immuunipuutteiset potilaat joutuvat elämään täysin steriilissä ympäristössä, koska he ovat erittäin alttiita tartuntataudeille. X-kytketty vakava immuunipuutos johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa useiden reseptoreiden yhteistä komponenttia, jota immuunijärjestelmän solut tarvitsevat kommunikoimaan. Kuten taudin nimi viittaa, tämä geeni sijaitsee myös X-kromosomissa. Toimimattomista reseptoreista johtuen immuunijärjestelmä kehittyy alusta alkaen väärin, sen soluja on vähän, ne toimivat huonosti eivätkä pysty koordinoimaan toimintaansa. Onneksi tämä vakava sairaus on harvinainen: sitä sairastaa yksi poika 100 000. Tytöillä tämän taudin esiintymistä voidaan pitää lähes uskomattomana.
hauras oireyhtymäX-kromosomit
Toinen tärkeä X-kromosomissa sijaitseva geeni on FMR1-geeni, joka on välttämätön hermoston normaalille kehitykselle. Tämän geenin toiminta voi häiriintyä patologisen prosessin vuoksi, jossa toistuvien DNA-fragmenttien määrä geenissä kasvaa. Tosiasia on, että toistuvan yksikkömäärän tarkka kopioiminen on aina vaikeaa. Kuvittele, että meidän on kirjoitettava huolellisesti uudelleen pitkä luku, jossa on monta identtistä numeroa peräkkäin - on helppo tehdä virhe ja kirjoittaa muutama numero enemmän tai vähemmän. Sama on DNA:ssa. Solunjakautumisen aikana, kun DNA:ta monistetaan, toistojen määrä voi muuttua satunnaisesti. Juuri lyhyen DNA-fragmentin toistokertojen lisääntymisen vuoksi X-kromosomiin saattaa ilmestyä "hauras" osa, joka repeytyy helposti solunjakautumisen aikana. FMR1-geeni sijaitsee "herkän" kohdan vieressä, ja sen työ on häiriintynyt. Tämän patologian seurauksena ilmenee henkistä jälkeenjääneisyyttä, joka ilmenee miehillä, joilla on "hauras" X-kromosomi, selvemmin kuin naisilla.
Onko aina parempi olla kaksiX-kromosomi kuin yksi?
Näyttää siltä, että kaksi X-kromosomia on hyödyllisempää kuin yksi: onnettomien geenien aiheuttama sairauksien riski on pienempi. Entä miehet, joilla on tämä sukupuolikromosomikoostumus: XXY? Voimmeko odottaa, että heillä on etua miehiin nähden, joilla on tavanomainen XY-sukupuolikromosomien koostumus? Osoittautuu, että XXY-kromosomien koostumus ei ole hyvä, vaan päinvastoin. Miehet, joilla on tällainen kromosomisarja, kärsivät Klinefelterin oireyhtymästä, jossa on paljon patologiaa, mutta etuja ei ole.
Lisäksi tunnetaan sairauksia, joille on ominaista vielä suurempi määrä X-kromosomeja, jopa viisi per genotyyppi. Tällaisia patologioita esiintyy sekä naisilla että miehillä. Redundanttien X-kromosomien läsnä ollessa kaikki yhtä lukuun ottamatta inaktivoituvat. Vaikka ylimääräiset X-kromosomit eivät toimisi, mitä enemmän niitä on, sitä vakavampi sairaus on. Mielenkiintoista on, että älykkyyteen vaikuttaa erityisesti ylimääräinen X-kromosomi - jokainen tämän tyyppinen ylimääräinen kromosomi johtaa älykkyysosamäärän laskuun keskimäärin noin 15 pisteellä. Osoittautuu, että ylimääräinen X-kromosomi on hyvä, mutta ei aina (miehet eivät parane ylimääräisestä X-kromosomista). Tämän sukupuolikromosomin monien ylimääräisten muunnelmien omistaminen ei ole hyödyllistä naisille eikä miehille.
Miksi muut inaktiiviset X-kromosomit ovat haitallisia ja miksi jokainen ylimääräinen kromosomi pahentaa sairauden vakavuutta? Ensinnäkin ylimääräisiä X-kromosomeja ei sammuteta heti, vaan vasta alkion kehityksen 16 ensimmäisen päivän jälkeen. Ja mitä aikaisemmin rikkomus tapahtuu kehityksen aikana, sitä monipuolisempia ja lukuisempia sen ilmenemismuotoja on. Siksi ylimääräisillä kromosomeilla voi olla aikaa "vaurioittaa" täysin perusteellisesti, joten patologiat ilmenevät täysin eri alueilla.
Toiseksi, jotkin inaktivoitujen X-kromosomien geenit välttävät jotenkin sammumisen. Vaikka X- ja Y-kromosomit ovat hyvin erilaisia, ne muodostavat parin ja jakavat pienen määrän samoja geenejä. Jos sukupuolikromosomeja on liikaa ja nämä geenit pysyvät aktiivisina kaikissa, solujen geenitasapaino häiriintyy. Siksi mitä enemmän ylimääräisiä kromosomeja, sitä vakavampi sairaus.
X-kromosomissa on monia elintärkeitä geenejä, eikä ole yllättävää, että sen viat ovat erittäin epämiellyttäviä. Naisille annetaan luonnollisesti mahdollisuus "vakuuttaa" kromosomin lisäkopion kautta, mikä voi vähentää taudin vakavuutta. Tällainen "varasto" on kuitenkin hyvä vain yksittäisessä, ja kaikki ylimääräiset X-kromosomit johtavat vakavien patologioiden kehittymiseen. No, miehet, joilla ei ole toista X-kromosomia, jo hedelmöityksestä lähtien, saavat suuremman riskin. Valitettavasti.
Julia Kondratenko