Een organisme als biologisch systeem in het kort. Organisme als biologisch systeem: kenmerken, functies en een korte theorie. Moderne ideeën over het gen en het genoom

Het concept van groei en ontwikkeling
De processen van groei en ontwikkeling zijn algemene biologische eigenschappen van levende materie. De groei en ontwikkeling van een persoon, beginnend vanaf het moment van bevruchting van het ei, is een continu progressief proces dat gedurende zijn hele leven plaatsvindt. Het ontwikkelingsproces gaat met sprongen vooruit en het verschil tussen de afzonderlijke stadia of perioden van het leven wordt niet alleen teruggebracht tot kwantitatieve, maar ook tot kwalitatieve veranderingen. De aanwezigheid van leeftijdsgebonden kenmerken in de structuur of activiteit van bepaalde fysiologische systemen kan op geen enkele manier een bewijs zijn van de minderwaardigheid van het lichaam van het kind in bepaalde leeftijdsfasen. Deze of gene leeftijd wordt gekenmerkt door een complex van vergelijkbare kenmerken. Ontwikkeling moet worden begrepen als het proces van kwantitatieve en kwalitatieve veranderingen die plaatsvinden in het menselijk lichaam, wat leidt tot een toename van het niveau van complexiteit van de organisatie en de interactie van al haar systemen.
Ontwikkeling omvat drie hoofdfactoren: groei, differentiatie van organen en weefsels, vormgeving. Een van de belangrijkste fysiologische kenmerken van het menselijk lichaam die een kind van een volwassene onderscheidt, is zijn lengte. Groei is een kwantitatief proces dat wordt gekenmerkt door een continue toename van het lichaamsgewicht, vergezeld van een verandering in het aantal lichaamscellen of hun grootte. In sommige organen en weefsels (botten, longen) wordt de groei voornamelijk uitgevoerd door een toename van het aantal cellen, in andere (spieren, zenuwweefsel) overheersen de processen van het vergroten van de cellen zelf. Uitsluiting van die veranderingen in massa als gevolg van lichaamsvet of waterretentie. Een meer nauwkeurige indicator voor groei is een toename van de totale hoeveelheid eiwit erin en een toename van de botomvang.
Ontwikkeling is een complex proces van kwantitatieve en kwalitatieve veranderingen die plaatsvinden in het menselijk lichaam en leiden tot een toename van de complexiteit van het lichaam en de interactie van al zijn systemen. Ontwikkeling omvat drie hoofdfactoren: groei, differentiatie van organen en weefsels en vormgeving. Vorming is een verandering in de verhoudingen van een groeiend organisme. De vorm van het menselijk lichaam in verschillende leeftijdsperioden is niet hetzelfde. De grootte van het hoofd van een pasgeborene is bijvoorbeeld? lichaamslengte, op 5-7 jaar oud - 1/6, bij volwassenen - 1/8. De lengte van het been van een pasgeborene is 1/3 van de lengte van het lichaam, en een volwassene?. Het midden van het lichaam van de pasgeborene bevindt zich in de navelstreng. Met de groei van het lichaam verschuift het naar het schaambeen. De belangrijke patronen van groei en ontwikkeling van kinderen omvatten ongelijkmatigheid - heterochronie en continuïteit van groei en ontwikkeling, het fenomeen van geavanceerde rijping van vitale functionele systemen. P.K. Anokhin bracht de doctrine van heterochronie naar voren - ongelijke ontwikkeling en de doctrine van systemogenese die daaruit voortvloeit.
Heterochronie zorgt voor een harmonieuze relatie tussen het zich ontwikkelende organisme en de omgeving, d.w.z. die structuren en functies worden snel gevormd die zorgen voor de aanpassing van het organisme, zijn overleving
Systemogenese is de studie van functionele systemen. Volgens de ideeën van Anokhin moet een functioneel systeem worden begrepen als een brede functionele associatie van verschillende gelokaliseerde structuren op basis van het verkrijgen van het uiteindelijke adaptieve effect dat op dit moment nodig is (het systeem van de handeling van het zuigen, lichaamsbeweging). Functionele systemen rijpen ongelijkmatig, veranderen en voorzien het lichaam van aanpassing in verschillende perioden van ontogenese.

Ontwikkelingsperioden van het lichaam
De periode waarin de processen van groei, ontwikkeling en functioneren van het lichaam identiek zijn, wordt de leeftijdsperiode genoemd. Tegelijkertijd is het een tijdsperiode die nodig is voor de voltooiing van een bepaald stadium in de ontwikkeling van een organisme en zijn gereedheid voor een bepaalde activiteit. Dit patroon van groei en ontwikkeling vormde de basis van periodisering van de leeftijd - de eenwording van opkomende kinderen, adolescenten en volwassenen naar leeftijd.
Periodisering van de leeftijd, waarbij specifieke anatomische en functionele kenmerken van het lichaam worden gecombineerd, is belangrijk op medisch, pedagogisch, sociaal, sportief, economisch en ander gebied van menselijke activiteit.
De moderne fysiologie beschouwt de periode van rijping van het lichaam vanaf het moment van bevruchting van het ei en verdeelt het hele ontwikkelingsproces in twee fasen:
1) intra-uteriene (prenatale) fase:
Embryonale ontwikkelingsfase 0-2 maanden Foetale (foetale) ontwikkelingsfase 3-9 maanden
2) extra-uterien (postnataal) stadium:
Neonatale periode 0-28 dagen Babyperiode 28 dagen -1 jaar Vroegschoolse periode 1-3 jaar Voorschoolse periode 3-6 jaar Schoolperiode: Junior 6-9 jaar Midden 10-14 jaar Senior 15-17 jaar Jeugdperiode: voor jongens 17 -21 jaar voor meisjes 16-20 jaar: 1e menstruatie voor mannen 22-35 jaar 1e menstruatie voor vrouwen 21-35 jaar 2e menstruatie voor mannen 36-60 jaar 2e menstruatie voor vrouwen 36-55 jaar : mannen 61 - 74 jaar vrouwen 56 - 74 jaar seniele leeftijd 75 - 90 jaar langlevers 90 jaar of ouder.
Criteria voor periodisering zijn tekenen die worden beschouwd als een indicator van biologische leeftijd: lichaams- en orgaangrootte, gewicht, ossificatie van het skelet, tandjes krijgen, ontwikkeling van endocriene klieren, mate van puberteit, spierkracht. Dit schema houdt rekening met de kenmerken van jongens en meisjes. Elke leeftijdsperiode heeft zijn eigen kenmerken.
De overgang van de ene periode naar de andere wordt beschouwd als een kritieke periode. De duur van individuele leeftijdsperioden varieert. 5. Kritieke perioden in het leven van een kind De ontwikkeling van het organisme van de foetus gedurende 8 weken zwangerschap wordt gekenmerkt door een verhoogde gevoeligheid voor verschillende interne en externe factoren. Kritische perioden worden overwogen: het tijdstip van bevruchting, implantatie, organogenese en de vorming van de placenta (dit zijn interne factoren).
Externe factoren zijn: mechanisch, biologisch (virussen, micro-organismen), fysiek (straling), chemisch. Een verandering in de interne verbindingen van het embryo en een schending van externe omstandigheden kan leiden tot een vertraging of stilstand in de ontwikkeling van individuele delen van het embryo. In dergelijke gevallen worden aangeboren afwijkingen waargenomen tot aan de dood van het embryo. De tweede kritieke periode van intra-uteriene ontwikkeling wordt beschouwd: de tijd van intensieve hersengroei (4,5 - 5 maanden zwangerschap); voltooiing van de vorming van de functie van lichaamssystemen (6 maanden zwangerschap); moment van geboorte. De eerste kritieke periode van buitenbaarmoederlijke ontwikkeling is van 2 tot 3 jaar, wanneer het kind actief begint te bewegen. De sfeer van zijn communicatie met de buitenwereld breidt zich sterk uit, spraak en bewustzijn worden intensief gevormd. Tegen het einde van het tweede levensjaar bevat de woordenschat van het kind 200-400 woorden. Hij eet zelfstandig, reguleert het plassen en poepen. Dit alles leidt tot stress op de fysiologische systemen van het lichaam, wat vooral het zenuwstelsel aantast, waarvan de overbelasting kan leiden tot psychische ontwikkelingsstoornissen en ziekten.
De passieve immuniteit die van de moeder wordt ontvangen, is verzwakt; tegen deze achtergrond kunnen infecties optreden, wat leidt tot bloedarmoede, rachitis, diathese. De tweede kritieke periode, op 6-7 jaar oud, komt de school in het leven van het kind, nieuwe mensen, concepten, verantwoordelijkheden verschijnen. Er worden nieuwe eisen aan het kind gesteld. De combinatie van deze factoren veroorzaakt een toename van spanning in het werk van alle lichaamssystemen die het kind aanpassen aan nieuwe omstandigheden. Er zijn verschillen in de ontwikkeling van meisjes en jongens. Pas in het midden van de schoolperiode (tegen de leeftijd van 11-12 jaar) groeit het strottenhoofd bij jongens, verandert de stem en krijgen de geslachtsdelen vorm.
Meisjes lopen voor op jongens in lengte en lichaamsgewicht. De derde kritieke periode wordt geassocieerd met een verandering in de hormonale balans van het lichaam. Diepe herstructurering, die optreedt op 12-16 jaar oud, is te wijten aan de relatie van de endocriene klieren van het hypothalamus-hypofyse-systeem. Hypofysehormonen stimuleren de groei van het lichaam, de activiteit van de schildklier, bijnieren en geslachtsklieren. Er is een disbalans in de ontwikkeling van inwendige organen: de groei van het hart overtreft de groei van bloedvaten. Hoge druk in de bloedvaten en de snelle ontwikkeling van het voortplantingssysteem leiden tot hartfalen, duizeligheid, flauwvallen en verhoogde vermoeidheid.
De emoties van adolescenten zijn veranderlijk: sentimentaliteit grenst aan hyperkritiek, branie en negativisme. Een tiener ontwikkelt een nieuw idee van zichzelf als persoon. De ontwikkeling van kinderen in verschillende perioden van ontogenese.
De invloed van erfelijkheid en omgeving op de ontwikkeling van het kind
1. Lichamelijke ontwikkeling is een belangrijke indicator van gezondheid en sociaal welzijn. Antropometrische studies om lichamelijke ontwikkeling te beoordelen
2. Kenmerken van de anatomische en fysiologische kenmerken van kinderen in verschillende perioden van ontogenese
3. De invloed van erfelijkheid en omgeving op de ontwikkeling van het kind
4. Biologische versnelling

Lichamelijke ontwikkeling is een belangrijke indicator van gezondheid en sociaal welzijn
De belangrijkste indicatoren voor lichamelijke ontwikkeling zijn lichaamslengte, gewicht en borstomtrek. Bij het evalueren van de lichamelijke ontwikkeling van een kind laten ze zich echter niet alleen leiden door deze somatische waarden, maar gebruiken ze ook de resultaten van fysiometrische metingen (vitale capaciteit van de longen, handgreepkracht, rugkracht) en somatoscopische indicatoren (ontwikkeling van de bewegingsapparaat, bloedvoorziening, vetafzetting, seksuele ontwikkeling, diverse afwijkingen in lichaamsbouw).
Geleid door het geheel van deze indicatoren, is het mogelijk om het niveau van fysieke ontwikkeling van het kind vast te stellen. Antropometrische studies van kinderen en adolescenten zijn niet alleen opgenomen in het programma voor het bestuderen van fysieke ontwikkeling en gezondheidsstatus, maar worden ook vaak uitgevoerd voor toegepaste doeleinden: om de maat van kleding en schoenen te bepalen, uitrusting voor onderwijs- en onderwijsinstellingen voor kinderen.

Kenmerken van de anatomische en fysiologische kenmerken van kinderen in verschillende perioden van ontogenese
Elke leeftijdsperiode wordt gekenmerkt door kwantitatief bepaalde morfologische en fysiologische parameters. Het intra-uteriene stadium van menselijke ontwikkeling duurt 9 kalendermaanden. De belangrijkste processen van vorming en ontwikkeling van een nieuw organisme zijn verdeeld in twee fasen: embryonale en foetale ontwikkeling. De eerste fase van de embryonale ontwikkeling duurt van het moment van bevruchting tot 8 weken zwangerschap. Als gevolg van bevruchting wordt een embryo gevormd - een zygote. Splitsing van de zygote binnen 3-5 dagen leidt tot de vorming van een meercellig blaasje - blastula. Op de 6-7e dag implanteert (dompelt) de zygote in de dikte van het baarmoederslijmvlies.
Tijdens de zwangerschap van 2-8 weken gaat de vorming van organen en weefsels van het embryo door. Op de leeftijd van 30 dagen ontwikkelt het embryo longen, een hart, een neurale en intestinale buis en verschijnen de beginselen van handen. Tegen de 8e week eindigt het leggen van de organen van het embryo: de hersenen en het ruggenmerg, het buitenoor, de ogen, de oogleden, de vingers worden aangegeven, het hart klopt met een frequentie van 140 slagen per minuut; Met behulp van zenuwvezels wordt een verbinding tussen organen tot stand gebracht. Het houdt aan tot het einde van het leven. In dit stadium is de vorming van de placenta voltooid. De tweede fase van de embryonale ontwikkeling - de foetale fase duurt van de 9e week van de zwangerschap tot de geboorte van het kind. Het wordt gekenmerkt door snelle groei en differentiatie van de weefsels van de organen van de groeiende foetus, voornamelijk het zenuwstelsel.
Foetale voeding wordt verzorgd door de placentaire circulatie. De placenta, als een orgaan dat metabolische processen tussen het bloed van de moeder en de foetus uitvoert, is tegelijkertijd een biologische barrière voor sommige giftige stoffen. Maar via de placenta dringen drugs, alcohol en nicotine door in de bloedbaan. Het gebruik van deze stoffen vermindert de barrièrefunctie van de placenta aanzienlijk, wat leidt tot foetale ziekte, misvormingen en overlijden. Het extra-uteriene stadium van menselijke ontwikkeling van zijn organen en systemen verloopt ongelijkmatig.
De neonatale periode is de tijd waarin een pasgeboren kind zich aanpast aan een nieuwe omgeving. Er treedt longademhaling op, er treden veranderingen op in de bloedsomloop, de voeding en het metabolisme van het kind veranderen volledig. De ontwikkeling van een aantal organen en systemen van de pasgeborene is echter nog niet voltooid en daarom zijn alle functies zwak. Kenmerkende tekenen van deze periode zijn schommelingen in het lichaamsgewicht, schending van thermoregulatie. Het hoofd van de pasgeborene is groot, rond, is? lichaamslengte. De nek en borst zijn kort en de buik is langwerpig; het hersengedeelte van de schedel is groter dan het gezichtsgedeelte, de vorm van de borst is klokvormig. De bekkenbotten zijn niet met elkaar versmolten. De inwendige organen zijn relatief groter dan bij volwassenen. Tijdens de kindertijd groeit het lichaam het snelst.
Bij de geboorte weegt het gemiddelde kind 3-3,5 kg en de lengte is ongeveer gelijk aan de afstand van de elleboog tot de vingertoppen. Tegen tweeën zal de lengte van het kind de helft zijn van zijn lengte op volwassen leeftijd. In de eerste zes maanden zal uw baby elke maand waarschijnlijk 550-800 g aankomen en ongeveer 25 mm lang worden. Kleine kinderen groeien niet alleen, ze groeien naar boven. Tussen zes maanden en een jaar verandert alles bij een kind. Bij de geboorte zijn zijn spieren zwak. Zijn botten zijn broos en zijn hersenen, in een klein hoofd, zijn erg klein. Hij regelt nog steeds zijn lichaamstemperatuur, bloeddruk en ademhaling erg slecht. Hij weet bijna niets en begrijpt nog minder. Op zijn eerste verjaardag veranderen zijn botten en spieren van structuur, gaat zijn hart sneller kloppen, kan hij zijn ademhaling onder controle houden en zijn zijn hersenen aanzienlijk groter geworden. Nu loopt hij vast aan een steun, happend naar lucht voordat hij schreeuwt, speelt hij pasteitjes en stopt hij bijna altijd als je 'nee' zegt.
Meisjes ontwikkelen zich iets sneller dan jongens. Lichamelijke handicaps kunnen een zeer grote invloed hebben op de ontwikkeling van veel vaardigheden en capaciteiten van een kind in het eerste levensjaar: het zal voor een blind kind bijvoorbeeld moeilijker zijn om te leren lopen en praten. De periode van de vroege kinderjaren. De eerste vaardigheden en capaciteiten verschijnen na 1,5 jaar. Het kind weet hoe het van een lepel moet eten, pakt een kopje en drinkt daaruit. Gedurende deze periode overtreft de toename van het lichaamsgewicht de groei in lengte. Alle melktanden komen door. Er wordt een snelle motorische ontwikkeling opgemerkt. De duim is tegengesteld aan de rest. Grijpbewegingen worden verbeterd. Voorschoolse periode. Gedurende deze periode versnelt de lengtegroei. De bewegingen van het kind zijn meer gecoördineerd en complexer. Hij kan lang lopen. In games reproduceert het een reeks opeenvolgende acties. De massa van de hersenen van een vijfjarig kind is 85-90% van de massa van de hersenen van een volwassene. De mate van zintuiglijke ontwikkeling is veel hoger: het kind verzamelt op verzoek identiek ogende voorwerpen, maakt onderscheid tussen de maten en kleuren van speelgoed. Verstaat zeer goed gesproken woorden. De foto kan de vraag beantwoorden. Als het kind aan het begin van de periode lichte woorden uitspreekt, kan hij tegen het einde een complexe zin maken.
Spraak ontwikkelt zich snel. Gebrek aan ontwikkeling van de motorische vaardigheden van spraak kan leiden tot schendingen van de uitspraak. Aan het einde van de periode begint een verandering in de dynastie van tanden. Ziekten van deze periode worden voornamelijk geassocieerd met virale ziekten. In de voorschoolse jaren groeit het kind elk jaar met 50-75 mm en wordt het ongeveer 2,6 kg zwaarder. De grootste hoeveelheid vet wordt na 9 maanden afgezet, waarna het kind afvalt.
De botten van uw kind zullen groeien naarmate de botten van de ledematen sneller groeien dan de botten van de romp, de verhoudingen van het lichaam van het kind zullen veranderen. Het aantal kleine botten van de pols neemt toe. Op de leeftijd van twee zal de fontanel sluiten. De hersenen hebben op het moment van ontwikkeling niet genoeg verbindingen tussen cellen en niet alle cellen zitten op hun plaats. Eerst verhuizen ze naar hun plaats, en dan beginnen ze verbindingen tot stand te brengen. Daarbij verhogen de hersenen hun gewicht van 350 g tot 1,35 kg, meestal in de eerste twee of drie levensjaren. Samen met het vormen van relaties, vernietigt het brein de relaties die het niet langer nodig heeft. Tegelijkertijd vindt het proces van myelinisatie plaats (de vorming van een myeline-omhulsel rond de processen van zenuwcellen). Myeline is een vetomhulsel dat zenuwen bedekt, net zoals de plastic isolatie op elektrische kabels, waardoor impulsen sneller kunnen reizen. Bij multiple sclerose scheurt de myelineschede, dus je kunt je het belang ervan voorstellen.
De schoolperiode is verdeeld in drie fasen en duurt maximaal 17 jaar. Tijdens deze periode komen de meeste processen van vorming van het volwassen organisme tot een einde. Tijdens de schooljaren blijft het kind groeien en zich ontwikkelen. Een sprong in groei en ontwikkeling vindt plaats in de adolescentie - dit is een periode van 10-12 jaar. Tijdens deze periode zijn er moeilijke perestrojka-momenten in de ontwikkeling van een tiener. Op de basisschoolleeftijd is het lichaam rond. Bij meisjes zet het bekken uit, de heupen zijn afgerond. adolescentie. De lichamelijke veranderingen die erop wijzen dat een kind volwassen wordt, treden eerder op bij meisjes dan bij jongens. Gemiddeld hebben meisjes en jongens dezelfde lengte en hetzelfde gewicht tot ongeveer 11 jaar; wanneer de meisjes snel beginnen op te groeien. Dit verschil houdt ongeveer twee jaar aan, waarna ook de jongens een groeispurt doormaken, de meisjes in lengte inhalen en overtreffen en deze lengte en gewicht lang behouden. Tijdens de puberteit worden secundaire geslachtskenmerken gevormd.
Adolescentie is de periode van voltooiing van de groei en ontwikkeling van het lichaam, waarvan de functionele kenmerken zo dicht mogelijk bij de kenmerken van het lichaam van een volwassene liggen. Ook de processen van aanpassing van het individu aan de omgeving worden voltooid. Er ontstaat een gevoel van onafhankelijkheid. Kinderen van deze leeftijd staan ​​op de drempel van de overgang van biologische naar sociale volwassenheid. Op volwassen leeftijd verandert de structuur van het lichaam weinig.
De eerste fase van deze leeftijd is een actief persoonlijk leven en professionele activiteit, de tweede is de tijd van de grootste kansen voor een persoon verrijkt met levenservaring, kennis en professionaliteit.
Bij ouderen en seniele leeftijd is er een afname van het aanpassingsvermogen van het lichaam, de morfologische en functionele parameters van alle systemen veranderen, vooral die van het immuunsysteem, het zenuwstelsel en de bloedsomloop. Deze veranderingen worden bestudeerd door de wetenschap van de gerontologie.

De invloed van erfelijkheid en omgeving op de ontwikkeling van het kind
De ontwikkeling van het kind wordt beïnvloed door biologische factoren - erfelijkheid, mogelijk geboortetrauma, slechte of goede gezondheid. Maar ook de omgeving speelt een rol - de liefde en stimulatie die het kind krijgt; wat er in zijn leven gebeurt; waar groeit het? hoe zijn familie en vrienden hem behandelen. De ontwikkeling van het kind heeft ook een soort temperament, zelfvertrouwen. Sommige aspecten van ontwikkeling zijn erfelijker dan andere. Lichamelijke ontwikkeling gebeurt meestal strikt volgens het schema. Als de omgeving en de voeding normaal zijn, gebeurt het volgens het voorschrift van de natuur. Het kind begint te praten, wat je ook doet. De meeste kinderen beheersen het vermogen om te communiceren op de leeftijd van vijf. Erfelijkheid is onderverdeeld in gunstig en ongunstig. De neigingen die zorgen voor een harmonieuze ontwikkeling van de capaciteiten en persoonlijkheid van het kind behoren tot gunstige erfelijkheid. Als de juiste voorwaarden voor de ontwikkeling van deze neigingen niet worden gecreëerd, vervagen ze en bereiken ze niet het ontwikkelingsniveau van de hoogbegaafdheid van de ouders. Een belaste erfelijkheid kan de normale ontwikkeling van een kind niet garanderen.
De reden voor de abnormale ontwikkeling van kinderen kan alcoholisme of de schadelijkheid van het beroep van ouders zijn (bijvoorbeeld werk in verband met radioactieve stoffen, vergiften, trillingen). In sommige gevallen kan ongunstige erfelijkheid worden gecorrigeerd en beheerd. Er zijn bijvoorbeeld behandelingen voor hemofilie ontwikkeld. Het organisme kan niet zonder de omgeving, daarom moet rekening worden gehouden met omgevingsfactoren die de ontwikkeling van het organisme beïnvloeden. In dit opzicht zijn reflexen reacties van de constante aanpassing van het lichaam aan de buitenwereld. De ontwikkeling van een persoon kan niet adequaat worden beoordeeld zonder rekening te houden met de omgeving waarin hij leeft, werkt, wordt opgevoed, met wie hij communiceert en de functies van het lichaam - zonder rekening te houden met de hygiënische vereisten voor de werkplek, thuis omgeving, zonder rekening te houden met relaties met planten, dieren, etc.

Biologische versnelling
Versnelling is de versnelling van de groei en ontwikkeling van kinderen en jongeren ten opzichte van eerdere generaties. Het fenomeen van versnelling wordt vooral waargenomen in economisch ontwikkelde landen. De term versnelling werd geïntroduceerd door E. Koch. De meeste onderzoekers hebben het concept van versnelling uitgebreid en begonnen het te begrijpen als een toename van de lichaamsgrootte en het begin van rijping op een vroeger tijdstip. In verband met versnelling stopt de groei ook eerder. Op de leeftijd van 16-17 jaar bij meisjes en op 18-19 jaar bij jongens is de ossificatie van de lange buisvormige botten voltooid en stopt de groei in lengte. In de afgelopen 80 jaar zijn Moskouse jongens van 13 jaar 1 cm groter en meisjes 14,8 cm langer geworden.Als gevolg van de versnelde ontwikkeling van kinderen en adolescenten bereiken ze een hoger niveau van fysieke ontwikkeling.
Er is informatie over de verlenging van de vruchtbare periode: in de afgelopen 60 jaar is deze met 8 jaar toegenomen. Voor vrouwen in Centraal-Europa is de menopauze de afgelopen 100 jaar verschoven van 45 naar 48 jaar, in ons land is deze tijd gemiddeld 50 jaar en aan het begin van de eeuw was dit 43,7 jaar. Tot nu toe bestaat er geen algemeen aanvaard standpunt over de oorsprong van het versnellingsproces. Sommige wetenschappers associëren versnelling met een toename van het gehalte aan hoogwaardige eiwitten en natuurlijke vetten in voedsel, evenals met een meer regelmatige consumptie van groenten en fruit gedurende het hele jaar, verbeterde versterking van het lichaam van de moeder en het kind. Er is een heliogene theorie van versnelling. Daarin wordt een belangrijke rol weggelegd voor het effect van zonlicht op het kind: men denkt dat kinderen nu meer worden blootgesteld aan zonnestraling. Deze conclusie is echter niet overtuigend genoeg, omdat: het proces van versnelling in de noordelijke landen gaat niet langzamer dan in het zuiden. Versnelling wordt ook geassocieerd met klimaatverandering: men gelooft dat vochtige en warme lucht het groei- en ontwikkelingsproces vertraagt, en een koel, droog klimaat draagt ​​bij aan het verlies van warmte door het lichaam, wat de groei stimuleert. Daarnaast zijn er aanwijzingen voor een stimulerend effect op het lichaam van kleine doses ioniserende straling.
Sommige wetenschappers zijn van mening dat de versnelling te wijten is aan de ontwikkeling van de geneeskunde: een algemene afname van de morbiditeit en verbeterde voeding. Er zijn veel nieuwe chemicaliën verschenen waarvan het effect op het lichaam niet goed wordt begrepen. Associeer versnelling met de komst van kunstlicht. 'S Nachts worden in nederzettingen huizen verlicht, straten verlicht met lantaarns, licht uit etalages, etc., dit alles leidt tot een afname van de remmende werking van het hormoon melatonine, dat alleen in het donker vrijkomt, op de functie van de hypofyse, wat leidt tot een verhoogde afgifte van groeihormoon, stresshormonen en geslachtshormonen, wat zich uit in de versnelling van tieners. Met acceleratie op zich is niets mis. Maar vaak is het disharmonisch. Versnellingsdisharmonie manifesteert zich bij adolescenten in anatomische, fysiologische en psychologische verschijnselen als onevenredige groei, vroege puberteit, vroege obesitas, hyperthyreoïdie (vergroting van de schildklier), verhoogde agressieve reacties tijdens frustratie. Versnelling is een onderwerp van studie in de biologie, geneeskunde, pedagogiek, psychologie en sociologie. Dus experts merken de kloof op tussen biologische en sociale volwassenheid, de eerste komt eerder. Er is behoefte aan nieuwe normen voor arbeid en lichamelijke activiteit op scholen, voedingsnormen, normen voor kinderkleding, schoenen en meubilair.

Het organisme als biologisch systeem

3.2. Reproductie van organismen, de betekenis ervan. Voortplantingsmethoden, overeenkomsten en verschillen tussen seksuele en ongeslachtelijke voortplanting. Het gebruik van seksuele en ongeslachtelijke voortplanting in de menselijke praktijk. De rol van meiose en bevruchting bij het waarborgen van de constantheid van het aantal chromosomen in generaties. Toepassing van kunstmatige inseminatie bij planten en dieren

ongeslachtelijke voortplanting, vegetatieve voortplanting, hermafroditisme, zygote, ontogenese, bevruchting, parthenogenese, seksuele voortplanting, ontluikend, sporen.

voortplanting in de organische wereld. Het vermogen om zich voort te planten is een van de belangrijkste tekenen van leven. Dit vermogen manifesteert zich al op het moleculaire niveau van het leven. Virussen, die de cellen van andere organismen binnendringen, reproduceren hun DNA of RNA en vermenigvuldigen zich zo. reproductie- dit is de reproductie van genetisch vergelijkbare individuen van een bepaalde soort, waardoor de continuïteit en continuïteit van het leven wordt gewaarborgd.

Er zijn de volgende vormen van voortplanting:

Aseksuele voortplanting. Deze vorm van voortplanting is kenmerkend voor zowel eencellige als meercellige organismen. Aseksuele voortplanting komt echter het meest voor in de koninkrijken Bacteriën, Planten en Schimmels. In het koninkrijk Onder dieren planten zich op deze manier voornamelijk protozoa en darmholten voort.

Er zijn verschillende manieren van ongeslachtelijke voortplanting:

– Eenvoudige deling van de moedercel in twee of meer cellen. Dit is hoe alle bacteriën en protozoa zich voortplanten.

- Vegetatieve reproductie door delen van het lichaam is kenmerkend voor meercellige organismen - planten, sponzen, coelenteraten, sommige wormen. Planten kunnen vegetatief vermeerderen door stekken, gelaagdheid, wortelnakomelingen en andere delen van het lichaam.

- Ontluikend - een van de opties voor vegetatieve reproductie is kenmerkend voor gist en meercellige darmdieren.

- Mitotische sporulatie komt veel voor bij bacteriën, algen en sommige protozoa.

Ongeslachtelijke voortplanting zorgt meestal voor een toename van het aantal genetisch homogene nakomelingen, dus wordt het vaak gebruikt door plantenveredelaars om de nuttige eigenschappen van het ras te behouden.

seksuele reproductie Een proces waarbij genetische informatie van twee individuen wordt gecombineerd. Het combineren van genetische informatie kan optreden wanneer: conjugatie (tijdelijke verbinding van individuen voor de uitwisseling van informatie, zoals gebeurt in ciliaten) en copulatie (fusie van individuen voor bevruchting) in eencellige dieren, evenals tijdens bevruchting in vertegenwoordigers van verschillende koninkrijken. Een speciaal geval van seksuele voortplanting is: parthenogenese bij sommige dieren (bladluizen, darrenbijen). In dit geval ontwikkelt zich een nieuw organisme uit een onbevruchte eicel, maar daarvoor vindt altijd de vorming van gameten plaats.

Seksuele reproductie in angiospermen vindt plaats door dubbele bevruchting. In de helmknop van de bloem worden namelijk haploïde stuifmeelkorrels gevormd. De kernen van deze korrels zijn verdeeld in twee - generatief en vegetatief. Eenmaal op de stempel van de stamper ontkiemt de stuifmeelkorrel en vormt een stuifmeelbuis. De generatieve kern deelt zich opnieuw en vormt twee spermacellen. Een van hen, die de eierstok binnendringt, bevrucht het ei en de andere versmelt met de twee polaire kernen van de twee centrale cellen van het embryo en vormt een triploïde endosperm.

Tijdens seksuele reproductie vormen individuen van verschillende geslachten gameten. Vrouwtjes produceren eieren, mannen produceren sperma en biseksuele individuen (hermafrodieten) produceren zowel eieren als sperma. In de meeste algen fuseren twee identieke kiemcellen. Fusie van haploïde gameten resulteert in bevruchting en de vorming van een diploïde zygote. De zygote ontwikkelt zich tot een nieuw individu.

Al het bovenstaande geldt alleen voor eukaryoten. Prokaryoten hebben ook seksuele voortplanting, maar het gebeurt op een andere manier.

Dus tijdens seksuele reproductie worden de genomen van twee verschillende individuen van dezelfde soort gemengd. Nakomelingen dragen nieuwe genetische combinaties die hen onderscheiden van hun ouders en van elkaar. Verschillende combinaties van genen die in het nageslacht voorkomen in de vorm van nieuwe eigenschappen die van belang zijn voor de mens, worden door fokkers geselecteerd om nieuwe rassen van dieren of plantenrassen te ontwikkelen. In sommige gevallen wordt kunstmatige inseminatie toegepast. Dit wordt zowel gedaan om nageslacht met de gewenste eigenschappen te krijgen, als om de kinderloosheid van sommige vrouwen te overwinnen.

VOORBEELDEN VAN TAKEN Deel A

A1. De fundamentele verschillen tussen seksuele en ongeslachtelijke voortplanting zijn dat seksuele voortplanting:

1) komt alleen voor in hogere organismen

2) deze aanpassing aan ongunstige omgevingsomstandigheden

3) biedt combinatieve variabiliteit van organismen

4) zorgt voor de genetische constantheid van de soort

A2. Hoeveel spermatozoa worden gevormd als gevolg van spermatogenese uit twee primaire geslachtscellen?

1) acht 2) twee 3) zes 4) vier

A3. Het verschil tussen oögenese en spermatogenese is dat:

1) vier equivalente gameten worden gevormd in oogenese en één in spermatogenese

2) eieren bevatten meer chromosomen dan sperma

3) in oogenese wordt één volwaardige gameet gevormd en in spermatogenese - vier

4) oögenese vindt plaats met één deling van de primaire kiemcel en spermatogenese - met twee

A4. Hoeveel delingen van de oorspronkelijke cel vinden plaats tijdens gametogenese?

1) 2 2) 1 3) 3 4) 4

A5. Het aantal kiemcellen dat in het lichaam wordt gevormd, hangt hoogstwaarschijnlijk af van:

1) aanvoer van voedingsstoffen in de cel

2) de leeftijd van het individu

3) de verhouding tussen mannen en vrouwen in de populatie

4) de kans om gameten met elkaar te ontmoeten

A6. Aseksuele voortplanting domineert de levenscyclus

1) hydra's 3) haaien

A7. Gameten in varens worden gevormd

1) in sporangia 3) op bladeren

2) op de groei 4) in geschillen

A8. Als de diploïde set chromosomen van bijen 32 is, dan zitten er 16 chromosomen in somatische cellen

1) bijenkoningin

2) werkbij:

3) drones

4) alle vermelde personen

A9. Endosperm in bloeiende planten wordt gevormd door fusie

1) sperma en eieren

2) twee sperma en een ei

3) polaire kern en sperma

4) twee polaire kernen en sperma

A10. Dubbele bevruchting vindt plaats in

1) koekoek vlasmos 3) geneeskrachtige kamille

2) varens varen 4) gewone den

Deel B

IN 1. Kies de juiste uitspraken

1) De vorming van gameten in planten en dieren vindt plaats volgens één mechanisme:

2) Alle soorten dieren hebben eieren van dezelfde grootte

3) Varensporen worden gevormd als gevolg van meiose

4) Uit één eicel worden 4 eieren gevormd

5) Het ei van een angiosperm wordt bevrucht door twee spermacellen

6) Het endosperm van angiospermen is triploïde.

IN 2. Breng een overeenkomst tot stand tussen de vormen van reproductie en hun kenmerken

VZ. Stel de juiste volgorde van gebeurtenissen in die optreden tijdens dubbele bemesting van bloeiende planten.

A) bevruchting van het ei en de centrale cel

B) de vorming van een pollenbuis

B) bestuiving

D) de vorming van twee spermacellen

D) ontwikkeling van het embryo en het endosperm

Deel C

C1. Waarom is het endosperm van angiospermen triploïde, terwijl de rest van de cellen diploïde is?

C2. Zoek de fouten in de gegeven tekst, geef de nummers van de zinnen aan waarin ze zijn gemaakt en verbeter ze. 1) Diploïde stuifmeelkorrels worden gevormd in de helmknoppen van angiospermen. 2) De kern van de stuifmeelkorrel is verdeeld in twee kernen: vegetatief en generatief. 3) De stuifmeelkorrel valt op de stempel van de stamper en ontkiemt naar de eierstok. 4) In de pollenbuis worden twee zaadcellen gevormd uit de vegetatieve kern. 5) Een van hen versmelt met de kern van het ei en vormt een triploïde zygote. 6) Een ander sperma versmelt met de kernen van de centrale cellen en vormt het endosperm.

3.3. Ontogenie en zijn inherente regelmatigheden. Specialisatie van cellen, vorming van weefsels, organen. Embryonale en postembryonale ontwikkeling van organismen. Levenscycli en afwisseling van generaties. Oorzaken van verminderde ontwikkeling van organismen

Ontogenese. Ontogenese - dit is de individuele ontwikkeling van het organisme vanaf het moment van vorming van de zygote tot aan de dood. In de loop van de ontogenese manifesteert zich een regelmatige verandering in fenotypes die kenmerkend zijn voor een bepaalde soort. Onderscheiden indirect en Rechtdoor ontogenese. indirecte ontwikkeling(metamorfose) komt voor bij platwormen, weekdieren, insecten, vissen, amfibieën. Hun embryo's doorlopen verschillende stadia in hun ontwikkeling, waaronder het larvale stadium. directe ontwikkeling vindt plaats in een niet-larvale of intra-uteriene vorm. Het omvat alle vormen van ovovivipariteit, de ontwikkeling van de embryo's van reptielen, vogels en eierleggende zoogdieren, evenals de ontwikkeling van sommige ongewervelde dieren (Orthoptera, spinachtigen, enz.). Intra-uteriene ontwikkeling komt voor bij zoogdieren, inclusief de mens. BIJ ontogenie onderscheid twee perioden embryonaal - van de vorming van een zygote tot het loslaten van de eimembranen en post-embryonale vanaf het moment van geboorte tot overlijden. embryonale periode een meercellig organisme bestaat uit de volgende stadia: zygoten; blastula- ontwikkelingsstadia van een meercellig embryo na het verpletteren van de zygote. De zygote tijdens het blastulatieproces wordt niet groter, het aantal cellen waaruit het bestaat neemt toe; stadia van vorming van een enkellaags embryo, bedekt blastoderm en de vorming van de primaire lichaamsholte - blastoceles; gastrulae- stadia van vorming van kiemlagen - ectoderm, endoderm (in tweelaagse coelenteraten en sponzen) en mesoderm (in drielaagse bij andere meercellige dieren). Bij darmdieren worden in dit stadium gespecialiseerde cellen gevormd, zoals prikkende, genitale, huid-musculaire, enz. Het proces van gastrulavorming wordt genoemd gastrulatie.

Neirula- Stadia van het leggen van individuele organen.

Histo- en organogenese- het stadium van optreden van specifieke functionele, morfologische en biochemische verschillen tussen individuele cellen en delen van het zich ontwikkelende embryo. Bij gewervelde dieren in organogenese is het mogelijk om te onderscheiden:

a) neurogenese - het proces van vorming van de neurale buis (hersenen en ruggenmerg) uit de ectodermale kiemlaag, evenals de huid, gezichts- en gehoororganen;

b) chordogenese - het proces van vorming van mesoderm akkoorden, spieren, nieren, skelet, bloedvaten;

c) het proces van vorming van endoderm darmen en aanverwante organen - lever, pancreas, longen. De opeenvolgende ontwikkeling van weefsels en organen, hun differentiatie vindt plaats door: embryonale inductie- de invloed van sommige delen van het embryo op de ontwikkeling van andere delen. Dit komt door de activiteit van eiwitten die in bepaalde stadia van de ontwikkeling van het embryo in het werk zijn opgenomen. Eiwitten reguleren de activiteit van genen die de kenmerken van een organisme bepalen. Zo wordt het duidelijk waarom de tekenen van een bepaald organisme geleidelijk verschijnen. Alle genen worden nooit aan het werk gezet. Op een bepaald moment werkt slechts een deel van de genen.

Postembryonale periode is onderverdeeld in de volgende stappen:

- postembryonale (vóór de puberteit);

- de periode van puberteit (verwezenlijking van reproductieve functies);

- veroudering en dood.

Bij mensen wordt de beginfase van de postembryonale periode gekenmerkt door de intensieve groei van organen en lichaamsdelen in overeenstemming met vastgestelde verhoudingen. Over het algemeen is de postembryonale periode van een persoon verdeeld in de volgende perioden:

- zuigelingen (vanaf de geboorte tot 4 weken);

- borst (van 4 weken tot een jaar);

- kleuterschool (kleuter, midden, senior);

- school (vroeg, tiener);

- reproductief (jong tot 45 jaar, volwassen tot 65 jaar);

- post-reproductief (ouderen tot 75 jaar en seniel - na 75 jaar).

VOORBEELDEN VAN TAKENEen deel MAAR

A1. De tweelaagse structuur van de stroming is kenmerkend voor

1) ringwormen 3) coelenteraten

2) insecten 4) protozoa

A2. geen mesoderm

1) regenworm 3) koraalpoliepen

A3. Directe ontwikkeling vindt plaats in

1) kikkers 2) sprinkhanen 3) vliegen 4) bijen

A4. Als gevolg van splitsing van de zygote, a

1) gastrula 3) neurula

2) blastula 4) mesoderm

A5. Ontwikkelt zich vanuit het endoderm

1) aorta 2) hersenen 3) longen 4) huid

A6. Afzonderlijke organen van een meercellig organisme worden in het stadium vastgelegd

1) blastula 3) bevruchting

2) gastrula 4) neurula

A7. blastulatie is

1) celgroei

2) meerdere malen verpletteren van de zygote

3) celdeling

4) een toename van de grootte van de zygote

A8. De gastrula van het hondenembryo is:

1) een embryo met een gevormde neurale buis

2) meercellig enkellaags embryo met een lichaamsholte

3) meercellig drielaags embryo met een lichaamsholte

4) meercellig tweelaags embryo

A9. Differentiatie van cellen, organen en weefsels vindt plaats als gevolg van:

1) de acties van bepaalde genen op een bepaald moment

2) gelijktijdige werking van alle genen

3) gastrulatie en blastulatie

4) ontwikkeling van bepaalde organen

A10. Welk stadium van embryonale ontwikkeling van gewervelde dieren wordt vertegenwoordigd door een groot aantal niet-gespecialiseerde cellen?

1) blastula 3) vroege neurula

2) gastrula 4) late neurula

Deel B

IN 1. Welke van de volgende verwijst naar embryogenese?

1) bevruchting 4) spermatogenese

2) gastrulatie 5) verplettering

3) neurogenese 6) oögenese

IN 2. Selecteer de kenmerken die kenmerkend zijn voor blastula

1) een embryo waarin een akkoord wordt gevormd

2) meercellig embryo met een lichaamsholte

3) een embryo bestaande uit 32 cellen

4) drielaags embryo

5) een enkellaags embryo met een lichaamsholte

6) een embryo bestaande uit een enkele laag cellen

VZ. Match de organen van een meercellig embryo met de kiemlagen waaruit deze organen worden gevormd.

Een deel VAN

C1. Geef voorbeelden van directe en indirecte postembryonale ontwikkeling naar het voorbeeld van insecten.

3.4. Genetica, zijn taken. Erfelijkheid en variabiliteit zijn eigenschappen van organismen. Basis genetische concepten

allelische genen, analyse van kruisingen, geninteractie, gen, genotype, heterozygotie, gametenzuiverheidshypothese, homozygotie, dihybride kruising, G. Mendel's wetten, kwantitatieve eigenschappen, oversteken, vliegen, meerdere allelen, monohybride kruising, onafhankelijke overerving, onvolledige dominantie, uniformiteit regel, splitsing, fenotype, cytologische basis van de wetten van Mendel.

Genetica- de wetenschap van erfelijkheid en variabiliteit van organismen. Deze twee eigenschappen zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden, hoewel ze tegengestelde richtingen hebben. Erfelijkheid omvat het behoud van informatie, en variabiliteit verandert deze informatie. Erfelijkheid- dit is de eigenschap van een organisme om zijn tekenen en kenmerken van zijn ontwikkeling in een aantal generaties te herhalen. Variabiliteit is de eigenschap van organismen om hun kenmerken te veranderen onder invloed van de externe of interne omgeving, evenals als gevolg van nieuwe genetische combinaties die optreden tijdens seksuele reproductie. De rol van variabiliteit ligt in het feit dat het nieuwe genetische combinaties "levert" die onderhevig zijn aan de werking van natuurlijke selectie, en erfelijkheid behoudt deze combinaties.

De belangrijkste genetische concepten zijn de volgende:

Gen- een deel van een DNA-molecuul dat codeert voor informatie over de volgorde van aminozuren in één eiwitmolecuul.

allel- een genenpaar dat verantwoordelijk is voor een alternatieve (andere) manifestatie van dezelfde eigenschap. Twee allele genen die zich op dezelfde loci (plaatsen) van homologe chromosomen bevinden, zijn bijvoorbeeld verantwoordelijk voor de oogkleur. Slechts één van hen kan verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van bruine ogen en de andere voor de ontwikkeling van blauwe ogen. In het geval dat beide genen verantwoordelijk zijn voor dezelfde ontwikkeling van een eigenschap, spreken ze van homozygoot organisme op deze basis. Als allelische genen de verschillende ontwikkeling van een eigenschap bepalen, hebben ze het over: heterozygoot lichaam.

Allelische genen kunnen dominant die het alternatieve gen onderdrukken, en recessief , onderdrukt.

De totaliteit van de genen van een organisme wordt genoemd genotype van dit organisme. Het genotype van een organisme wordt beschreven door de woorden - "homozygoot" of "heterozygoot". Niet alle genen komen echter tot expressie. Het geheel van de uiterlijke kenmerken van een organisme wordt het fenotype genoemd. Bruinogig, vol, lang is een manier om het fenotype van een organisme te beschrijven. Ze praten ook over een dominant of recessief fenotype.

Genetica bestudeert de patronen van overerving van eigenschappen. De belangrijkste methode van genetica is de hybridologische methode of kruising. Deze methode is in 1865 ontwikkeld door de Oostenrijkse wetenschapper Gregor Mendel.

De ontwikkeling van de genetica heeft geleid tot de ontwikkeling van vele wetenschappelijke gebieden en vooral evolutietheorie, planten- en dierenveredeling, geneeskunde, biotechnologie, farmacologie, enz.

Aan het begin van de 20e en 21e eeuw werd het menselijk genoom ontcijferd. Wetenschappers waren verbaasd dat we maar 35.000 genen hebben, en niet 100.000, zoals eerder werd gedacht. Een spoelworm heeft 19.000 genen, mosterd 25.000. De verschillen tussen mensen en chimpansees zijn 1% van de genen en bij de muis 10%. De mens erfde ook genen die 3 miljard jaar oud zijn en relatief jonge genen.

Wat levert het lezen van het genoom de wetenschap op? Ten eerste maakt deze kennis gericht genetisch onderzoek mogelijk om zowel pathologische als noodzakelijke, bruikbare genen te identificeren. Wetenschappers laten geen hoop achter om mensen te genezen van ziekten als kanker en aids, diabetes, enz. Ze laten ook geen hoop achter voor het overwinnen van een afgeleefde ouderdom, voortijdige sterfte en vele andere problemen van de mensheid.

3.5. Patronen van erfelijkheid, hun cytologische basis. Mono- en dihybride kruising. Overervingspatronen vastgesteld door G. Mendel. Gekoppelde overerving van eigenschappen, schending van de koppeling van genen. Wetten van T. Morgan. Chromosomale erfelijkheidstheorie. Geslacht genetica. Overerving van geslachtsgebonden eigenschappen. Het genotype als integraal systeem. Ontwikkeling van kennis over het genotype. Het menselijk genoom. Interactie van genen. Oplossing van genetische problemen. Opstellen van kruisingsschema's. G. De wetten van Mendel en hun cytologische grondslagen

Termen en concepten getest in het examenpapier: allelische genen, analyse van kruising, gen, genotype, heterozygotie, gametenzuiverheidshypothese, homozygotie, dihybride kruising, wetten van Mendel, monohybride kruising, morganide, erfelijkheid, onafhankelijke overerving, onvolledige dominantie, uniformiteitsregel, splitsing, fenotype, chromosoomtheorie van erfelijkheid, cytologisch baseert de wetten van Mendel.

Het succes van het werk van Gregor Mendel was te danken aan het feit dat hij het object van studie correct koos en de principes volgde die de basis werden van de hybridologische methode:

1. Het doel van het onderzoek waren erwtenplanten die tot dezelfde soort behoorden.

2. Proefplanten verschilden duidelijk in hun kenmerken - hoog - laag, met gele en groene zaden, met gladde en gerimpelde zaden.

3. De eerste generatie van de oorspronkelijke oudervormen is altijd dezelfde geweest. Lange ouders produceerden lange nakomelingen, korte ouders produceerden kleine planten. De oorspronkelijke variëteiten waren dus de zogenaamde "pure lijnen".

4. G. Mendel hield een kwantitatief overzicht bij van de nakomelingen van de tweede en volgende generaties, bij wie splitsing in eigenschappen werd waargenomen.

De wetten van G. Mendel beschrijven de aard van de overerving van individuele eigenschappen over meerdere generaties.

De eerste wet van Mendel of de regel van uniformiteit. De wet is afgeleid op basis van statistische gegevens verkregen door G. Mendel bij het kruisen van verschillende erwtenvariëteiten, die duidelijke alternatieve verschillen hadden in de volgende kenmerken:

– zaadvorm (rond / niet-rond);

- zaadkleur (geel/groen);

– zaadhuid (glad/gerimpeld), etc.

Bij het kruisen van planten met gele en groene zaden ontdekte Mendel dat alle hybriden van de eerste generatie gele zaden hadden. Hij noemde deze eigenschap dominant. De eigenschap die de groene kleur van de zaden bepaalt, werd recessief (terugwijkend, onderdrukt) genoemd.

Omdat het examenwerk vereist dat studenten correct aantekeningen kunnen maken bij het oplossen van genetische problemen, zullen we een voorbeeld van zo'n record laten zien.

1. Op basis van de verkregen resultaten en hun analyse formuleerde Mendel zijn eerste wet. Bij het kruisen van homozygote individuen die verschillen in een of meer paren van alternatieve eigenschappen, zullen alle hybriden van de eerste generatie uniform zijn in deze eigenschappen en vergelijkbaar met de ouder met een dominante eigenschap.

Wanneer incomplete dominantie slechts 25% van de individuen is fenotypisch vergelijkbaar met een ouder met een dominante eigenschap en 25% van de individuen zal vergelijkbaar zijn met een fenotype recessieve ouder. De resterende 50% van de heterozygoten zal fenotypisch van hen verschillen. Bijvoorbeeld, van roodbloemige en witbloemige leeuwebekken in de nakomelingen, 25% van de individuen is rood, 25% is wit en 50% is roze.

2. Om de heterozygotie van een individu voor een bepaald allel te identificeren, d.w.z. de aanwezigheid van een recessief gen in het genotype wordt gebruikt kruis analyseren. Hiervoor wordt een individu met een dominante eigenschap (AA? of Aa?) gekruist met een individu dat homozygoot is voor het recessieve allel. In het geval van heterozygotie van een individu met een dominante eigenschap, zal de splitsing in het nageslacht 1: 1 zijn

AA? aa > 100% Aa

Ah? aa > 50% Aa en 50% aa

De tweede wet van Mendel of de splitsingswet. Bij het met elkaar kruisen van heterozygote hybriden van de eerste generatie, in de tweede generatie, wordt splitsing volgens deze eigenschap gedetecteerd. Deze splitsing is van natuurlijke statistische aard: 3:1 qua fenotype en 1:2:1 qua genotype. In het geval van kruisingsvormen met gele en groene zaden worden volgens de tweede wet van Mendel de volgende kruisingsresultaten verkregen.

Zaden verschijnen met zowel gele als groene kleur.

De derde wet van Mendel of de wet van onafhankelijke overerving bij dihybride (polyhybride) kruising. Deze wet is afgeleid op basis van een analyse van de resultaten verkregen door het kruisen van individuen die verschillen in twee paren alternatieve eigenschappen. Bijvoorbeeld: een plant die geeft geel, glad zaden worden gekruist met een plant die groen produceert, gerimpelde zaden.

Voor verdere notatie wordt het Punnett-rooster gebruikt:

In de tweede generatie kunnen 4 fenotypen voorkomen in een verhouding van 9: 3: 3: 1 en 9 genotypen.

Als resultaat van de analyse bleek dat de genen van verschillende allelparen en hun overeenkomstige eigenschappen onafhankelijk van elkaar worden overgedragen. Deze wet is correct:

– voor diploïde organismen;

– voor genen die zich op verschillende homologe chromosomen bevinden;

- met onafhankelijke divergentie van homologe chromosomen in meiose en hun willekeurige combinatie tijdens de bevruchting.

Deze voorwaarden vormen de cytologische basis van dihybride kruising.

Dezelfde patronen zijn van toepassing op polyhybride kruisingen.

In Mendels experimenten werd de discretie (discontinuïteit) van erfelijk materiaal vastgesteld, wat later leidde tot de ontdekking van genen als elementaire materiële dragers van erfelijke informatie.

In overeenstemming met de hypothese van de zuiverheid van gameten, is slechts één van de homologe chromosomen van een bepaald paar altijd in de norm in een sperma of ei. Dat is de reden waarom tijdens de bevruchting de diploïde set chromosomen van het gegeven organisme wordt hersteld. Splitsen is het resultaat van een willekeurige combinatie van gameten die verschillende allelen dragen.

Aangezien de gebeurtenissen willekeurig zijn, is het patroon statistisch van aard, d.w.z. wordt bepaald door een groot aantal even waarschijnlijke gebeurtenissen - ontmoetingen van gameten die verschillende (of identieke) alternatieve genen dragen.

VOORBEELDEN VAN TAKEN Deel A

A1. Het dominante allel is

1) een paar identieke genen

2) een van de twee allele genen

3) een gen dat de werking van een ander gen onderdrukt

4) onderdrukt gen

A2. Een deel van een DNA-molecuul wordt als een gen beschouwd als het informatie codeert over:

1) verschillende tekens van het organisme

2) een teken van het organisme

3) verschillende eiwitten

4) tRNA-molecuul

A3. Als de eigenschap niet voorkomt in hybriden van de eerste generatie, wordt het genoemd

1) alternatief

2) dominant

3) niet helemaal dominant

4) recessief

A4. Allelische genen bevinden zich in

1) identieke secties van homologe chromosomen

2) verschillende delen van homologe chromosomen

3) identieke regio's van niet-homologe chromosomen

4) verschillende delen van niet-homologe chromosomen

A5. Welke vermelding weerspiegelt een diheterozygoot organisme:

1) AABB 2) AaBv 3) AaBvSs 4) aaBBss

A6. Bepaal het fenotype van een pompoen met het CC BB-genotype, wetende dat witte kleur domineert over geel, en schijfvormige vruchten domineren over bolvormige

1) wit, bolvormig 3) geel schijfvormig

2) geel, bolvormig 4) wit, schijfvormig

A7. Welke nakomelingen zullen het resultaat zijn van het kruisen van een hoornloze (hoornloze) homozygote koe (gehoornde stiergen B domineert) met een gehoornde stier.

3) 50% BB en 50% BB

4) 75% BB en 25% BB

A8. Bij mensen domineert het gen voor uitstekende oren (A) het gen voor normaal afgeplatte oren, en het gen voor niet-rood (B) haar domineert het gen voor rood haar. Wat is het genotype van een roodharige vader met hangende oren, als hij in een huwelijk met een niet-rode vrouw met normaal afgeplatte oren alleen kinderen met hangende oren had die niet rood waren?

1) AABB 2) AaBB 3) AABB 4) AABB

A9. Wat is de kans op het hebben van een blauwogig (a), blond (c) kind uit het huwelijk van een blauwogige, donkerharige (B) vader en een bruinogige (A), blonde moeder , heterozygoot voor dominante eigenschappen?

1) 25% 2) 75% 3) 12,5% 4) 50%

A10. De tweede wet van Mendel is de wet die het proces beschrijft

1) koppeling van genen

2) wederzijdse beïnvloeding van genen

3) functiesplitsing

4) onafhankelijke distributie van gameten

A11. Hoeveel soorten gameten vormt een organisme met het AABvCs-genotype?

1) één 2) twee 3) drie 4) vier

Deel C

C1. Bepaal de mogelijke genotypen van de ouders en vijf kinderen, waaronder kinderen met Romeinse en rechte neuzen, volle en dunne lippen, als bekend is dat een man met een Romeinse neus en dunne lippen trouwde met een meisje met een Romeinse neus en volle lippen . Bewijs je antwoord door de oplossing van het probleem op te schrijven in de vorm van twee crossover-schema's. Hoeveel crossover-schema's kunnen worden geanalyseerd om dit probleem op te lossen?

Chromosomale erfelijkheidstheorie. De grondlegger van de chromosoomtheorie Thomas Gent Morgan, Amerikaans geneticus, Nobelprijswinnaar. Morgan en zijn studenten ontdekten dat:

- elk gen heeft een specifieke locus(plaats);

- de genen in het chromosoom liggen in een bepaalde volgorde;

- de genen van één chromosoom die het dichtst bij elkaar liggen, zijn gekoppeld, daarom worden ze voornamelijk samen overgeërfd;

- groepen genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden, vormen koppelingsgroepen;

– het aantal schakelgroepen is haploïde set chromosomen in homogametisch individuen en n+1 heterogametisch individuen;

- tussen homologe chromosomen kan er een uitwisseling van regio's zijn ( oversteken); door kruising ontstaan ​​gameten waarvan de chromosomen nieuwe combinaties van genen bevatten;

– de frequentie (in %) van kruisingen tussen niet-allele genen is evenredig met de onderlinge afstand;

is de set chromosomen in cellen van dit type ( karyotype) is een karakteristiek kenmerk van de soort;

- de frequentie van kruisingen tussen homologe chromosomen hangt af van de afstand tussen genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Hoe groter deze afstand, hoe hoger de crossover-frequentie. Eén eenheid van afstand tussen genen wordt genomen als 1 morganid (1% van de kruising) of het percentage van het voorkomen van crossover-individuen. Met een waarde van deze waarde van 10 morganiden kan worden gesteld dat de frequentie van chromosoomkruising op de locatie van deze genen 10% is en dat bij 10% van de nakomelingen nieuwe genetische combinaties zullen worden onthuld.

Om de aard van de locatie van genen in chromosomen te bepalen en de frequentie van kruisingen tussen hen te bepalen, worden genetische kaarten gebouwd. De kaart geeft de volgorde van de genen op het chromosoom en de afstand tussen de genen op hetzelfde chromosoom weer. Deze conclusies van Morgan en zijn medewerkers worden de chromosoomtheorie van erfelijkheid genoemd. De belangrijkste consequenties van deze theorie zijn moderne ideeën over het gen als een functionele eenheid van erfelijkheid, zijn deelbaarheid en het vermogen om te interageren met andere genen.

De taken die de chromosoomtheorie illustreren zijn vrij complex en omslachtig om op te schrijven, daarom worden in de examenpapieren van het Unified State Examination opdrachten gegeven voor erfelijkheid gekoppeld aan seks.

Geslacht genetica. Geslachtsgebonden overerving. De chromosoomsets van verschillende geslachten verschillen in de structuur van de geslachtschromosomen. Het mannelijke Y-chromosoom bevat niet veel van de allelen die op het X-chromosoom worden gevonden. De eigenschappen die worden bepaald door de genen van de geslachtschromosomen worden geslachtsgebonden genoemd. De aard van de overerving hangt af van de verdeling van chromosomen in meiose. Bij heterogametische geslachten verschijnen eigenschappen die aan het X-chromosoom zijn gekoppeld en geen allel op het Y-chromosoom hebben, zelfs wanneer het gen dat de ontwikkeling van deze eigenschappen bepaalt recessief is. Bij mensen wordt het Y-chromosoom doorgegeven van vader op zonen en het X-chromosoom op dochters. Kinderen krijgen het tweede chromosoom van hun moeder. Het is altijd het X-chromosoom. Als de moeder een pathologisch recessief gen draagt ​​op een van de X-chromosomen (bijvoorbeeld het gen voor kleurenblindheid of hemofilie), maar zelf niet ziek is, dan is ze drager. Als dit gen wordt doorgegeven aan zonen, kunnen ze ziek zijn van deze ziekte, omdat er geen allel op het Y-chromosoom is dat het pathologische gen onderdrukt. Het geslacht van het organisme wordt bepaald op het moment van bevruchting en hangt af van de chromosoomset van de resulterende zygote. Bij vogels zijn vrouwtjes heterogametisch en mannetjes homogametisch.

Een voorbeeld van geslachtsgebonden overerving. Het is bekend dat er bij de mens verschillende eigenschappen zijn gekoppeld aan het X-chromosoom. Een van deze symptomen is de afwezigheid van zweetklieren. Dit is een recessieve eigenschap, als het X-chromosoom, dat het gen draagt ​​dat het bepaalt, bij de jongen terechtkomt, dan zal deze eigenschap zeker in hem verschijnen. Als je de beroemde roman The Perfume van Patrick Suskind hebt gelezen, zul je je herinneren dat het ging over een baby die geen geur had.

Beschouw een voorbeeld van geslachtsgebonden overerving. De moeder heeft zweetklieren, maar ze is drager van de recessieve eigenschap - Xp X, de vader is gezond - XY. Gameten van de moeder - Xp, X. Gameten van de vader - X, Y.

Uit dit huwelijk kunnen kinderen worden geboren met de volgende genotypen en fenotypen:

Genotype als integraal, historisch gevestigd systeem. De term genotype werd in 1909 voorgesteld door de Deense geneticus Wilhelm Johansen. Hij introduceerde ook de voorwaarden: gen, allel, fenotype, lijn, zuivere lijn, populatie.

Genotype is de totaliteit van de genen van een organisme. Volgens de laatste gegevens heeft een persoon ongeveer 35 duizend genen.

Het genotype, als een enkel functioneel systeem van het lichaam, heeft zich tijdens het evolutieproces ontwikkeld. Een teken van de systemische aard van het genotype is: gen interactie .

Allelische genen (meer precies, hun producten - eiwitten) kunnen met elkaar interageren:

– binnen de chromosomen– een voorbeeld is volledige en onvolledige koppeling van genen;

– op een paar homologe chromosomen– voorbeelden zijn volledige en onvolledige dominantie, onafhankelijke expressie van allelische genen.

Niet-allele genen kunnen ook met elkaar interageren. Een voorbeeld van een dergelijke interactie kan het verschijnen van neoplasmata zijn wanneer twee uiterlijk identieke vormen worden gekruist. De overerving van de vorm van de kam bij kippen wordt bijvoorbeeld bepaald door twee genen - R en P: R - roosvormige kam, P - erwtvormige kam.

F1 RrPp - het uiterlijk van een walnootrug in de aanwezigheid van twee dominante genen;

bij het genotype ggrr verschijnt een bladvormige richel.

VOORBEELDEN VAN TAKEN Deel A

A1. Hoeveel paren chromosomen zijn verantwoordelijk voor de overerving van seks bij honden als hun diploïde set 78 is?

3) zesendertig

4) achttien

A2. Gekoppelde overervingspatronen verwijzen naar genen die zich in

1) verschillende niet-homologe chromosomen

2) homologe chromosomen

3) in één chromosoom

4) niet-homologe chromosomen

A3. Een kleurenblinde man trouwde met een vrouw met een normaal gezichtsvermogen, drager van het gen voor kleurenblindheid. Een kind met welk genotype ze niet kunnen hebben?

1) X d X 2) XX 3) X d X d 4) XY

A4. Wat is het aantal genbindingsgroepen als bekend is dat de diploïde set chromosomen van een organisme 36 is?

1) 72 2) 36 3) 18 4) 9

A5. De frequentie van kruisingen tussen de K- en C-genen is 12%, tussen de B- en C-genen 18% en tussen de K- en B-genen 24%. Wat is de waarschijnlijke volgorde van genen op een chromosoom als bekend is dat ze gekoppeld zijn.

1) K-S-B 2) K-B-S 3) S-B-K 4) B-K-S

A6. Wat zal de splitsing in fenotype zijn bij het nageslacht verkregen door het kruisen van zwarte (A) harige (B) cavia's, heterozygoot voor twee eigenschappen die op hetzelfde chromosoom zijn gekoppeld?

1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1

A7. Uit de kruising van twee grijze ratten die heterozygoot waren voor twee kleurkenmerken, werden 16 individuen verkregen. Wat zal de verhouding van nakomelingen zijn als bekend is dat gen C het hoofdkleurgen is en in zijn aanwezigheid verschijnen grijze, witte en zwarte individuen, en het tweede gen A beïnvloedt de verdeling van het pigment. In zijn aanwezigheid verschijnen grijze individuen.

1) 9 grijs, 4 zwart, 3 wit

2) 7 zwart, 7 zwart, 2 wit

3) 3 zwart, 8 wit, 5 grijs

4) 9 grijs, 3 zwart, 4 wit

A8. Het echtpaar had een zoon met hemofilie. Hij groeide op en besloot te trouwen met een gezonde vrouw die het hemofilie-gen niet droeg. Wat zijn de mogelijke fenotypes van toekomstige kinderen van dit echtpaar, als het gen gekoppeld is aan het X-chromosoom?

1) alle meisjes zijn gezond en niet drager, maar jongens met hemofilie

2) alle jongens zijn gezond en de meisjes zijn hemofiel

3) de helft van de meisjes is ziek, de jongens zijn gezond

4) alle meisjes zijn drager, jongens zijn gezond

Een deel VAN

C1. Maak een voorspelling voor het verschijnen van een kleurenblinde kleinzoon bij een kleurenblinde man en een gezonde vrouw die niet het kleurenblind gen draagt, op voorwaarde dat al zijn zonen trouwen met gezonde vrouwen die het kleurenblind gen niet dragen, en zijn dochters trouwen met gezonde mannen. Bewijs je antwoord door het crossover-schema te schrijven.

3.6. Variabiliteit van eigenschappen in organismen: modificatie, mutatie, combinative. Soorten mutaties en hun oorzaken. De waarde van variabiliteit in het leven van organismen en in evolutie. reactiesnelheid

De belangrijkste termen en concepten die in het examenpapier zijn getest: tweelingmethode, genealogische methode, genmutaties, genomische mutaties, genotypische variabiliteit, de wet van homologische reeksen van erfelijke variabiliteit, combinatieve variabiliteit, modificatievariabiliteit, mutaties, niet-erfelijke variabiliteit, polyploïdie, Rh-factor, stamboom, syndroom van Down, chromosomale mutaties, cytogenetische methode.

3.6.1. Variabiliteit, zijn typen en biologische betekenis

Variabiliteit- dit is een algemene eigenschap van levende systemen die samenhangen met veranderingen in fenotype en genotype die optreden onder invloed van de externe omgeving of als gevolg van veranderingen in erfelijk materiaal. Maak onderscheid tussen niet-erfelijke en erfelijke variabiliteit.

Niet-erfelijke variabiliteit . Niet-erfelijk, of groep (gedefinieerd), of wijziging variabiliteit- dit zijn veranderingen in het fenotype onder invloed van omgevingsfactoren. Wijzigingsvariabiliteit heeft geen invloed op het genotype van individuen. Het genotype, terwijl het onveranderd blijft, bepaalt de grenzen waarbinnen het fenotype kan veranderen. Deze limieten, d.w.z. mogelijkheden voor de fenotypische manifestatie van een eigenschap worden genoemd reactiesnelheid en geërfd. De reactienorm stelt de grenzen waarbinnen een bepaald kenmerk kan veranderen. Verschillende tekens hebben een verschillende reactiesnelheid - breed of smal. Dus bijvoorbeeld tekens als bloedgroep, oogkleur veranderen niet. De vorm van het zoogdieroog verandert onbeduidend en heeft een smalle reactiesnelheid. De melkgift van koeien kan over een vrij groot bereik variëren, afhankelijk van de omstandigheden van het ras. Andere kwantitatieve kenmerken kunnen ook een brede reactiesnelheid hebben - groei, bladgrootte, aantal korrels per kolf, enz. Hoe groter de reactiesnelheid, hoe meer mogelijkheden een individu heeft om zich aan de omgevingsomstandigheden aan te passen. Daarom zijn er meer individuen met een gemiddelde uitdrukking van een eigenschap dan individuen met zijn extreme uitdrukkingen. Dit wordt goed geïllustreerd door een voorbeeld als het aantal dwergen en reuzen bij mensen. Er zijn er maar weinig, terwijl er duizenden keren meer mensen zijn met een lengte in het bereik van 160-180 cm.

De fenotypische manifestaties van een eigenschap worden beïnvloed door de cumulatieve interactie van genen en omgevingsomstandigheden. Modificatieveranderingen worden niet overgeërfd, maar ze hebben niet noodzakelijk een groepskarakter en manifesteren zich niet altijd in alle individuen van een soort onder dezelfde omgevingsomstandigheden. Aanpassingen zorgen ervoor dat het individu wordt aangepast aan deze omstandigheden.

erfelijke variabiliteit (combinatie, mutatie, onbepaald).

Combinatie variabiliteit treedt op tijdens het seksuele proces als gevolg van nieuwe combinaties van genen die optreden tijdens bevruchting, kruising, conjugatie, d.w.z. in processen die gepaard gaan met recombinaties (herverdeling en nieuwe combinaties) van genen. Als gevolg van combinatieve variabiliteit ontstaan ​​organismen die verschillen van hun ouders in genotypen en fenotypen. Sommige combinatieve veranderingen kunnen nadelig zijn voor een individu. Voor de soort zijn combinatieve veranderingen in het algemeen nuttig, omdat. leiden tot genotypische en fenotypische diversiteit. Dit draagt ​​bij aan het voortbestaan ​​van soorten en hun evolutionaire vooruitgang.

Mutatievariabiliteit geassocieerd met veranderingen in de volgorde van nucleotiden in DNA-moleculen, deleties en inserties van grote secties in DNA-moleculen, veranderingen in het aantal DNA-moleculen (chromosomen). Dergelijke veranderingen worden genoemd mutaties. Mutaties zijn erfelijk.

Mutaties zijn onder meer:

– genetisch- veranderingen veroorzaken in de sequentie van DNA-nucleotiden in een bepaald gen, en dus in het mRNA en eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd. Genmutaties zijn zowel dominant als recessief. Ze kunnen leiden tot het verschijnen van tekenen die de vitale activiteit van het organisme ondersteunen of onderdrukken;

– generatief mutaties beïnvloeden geslachtscellen en worden overgedragen tijdens seksuele voortplanting;

– somatisch mutaties hebben geen invloed op geslachtscellen en worden niet overgeërfd bij dieren, terwijl ze bij planten worden overgeërfd tijdens vegetatieve vermeerdering;

– genomisch mutaties (polyploïdie en heteroploïdie) zijn geassocieerd met een verandering in het aantal chromosomen in het celkaryotype;

– chromosomaal mutaties worden geassocieerd met herschikkingen in de structuur van chromosomen, een verandering in de positie van hun secties als gevolg van breuken, verlies van individuele secties, enz.

De meest voorkomende genmutaties, waardoor er een verandering, verlies of invoeging van DNA-nucleotiden in het gen plaatsvindt. Mutante genen geven verschillende informatie door aan de plaats van eiwitsynthese, en dit leidt op zijn beurt tot de synthese van andere eiwitten en het ontstaan ​​van nieuwe eigenschappen. Mutaties kunnen optreden onder invloed van straling, ultraviolette straling, verschillende chemische middelen. Niet alle mutaties zijn effectief. Sommigen van hen worden gecorrigeerd tijdens DNA-reparatie. Fenotypisch manifesteren mutaties zich als ze niet hebben geleid tot de dood van het organisme. De meeste genmutaties zijn recessief. Van evolutionair belang zijn fenotypisch gemanifesteerde mutaties die individuen voordelen gaven in de strijd om het bestaan, of vice versa, die hun dood veroorzaakten onder druk van natuurlijke selectie.

Het mutatieproces vergroot de genetische diversiteit van populaties, wat de voorwaarden schept voor het evolutionaire proces.

De frequentie van mutaties kan kunstmatig worden verhoogd, wat wordt gebruikt voor wetenschappelijke en praktische doeleinden.

VOORBEELDEN VAN TAKEN Een deel MAAR

A1. Wijzigingsvariabiliteit wordt opgevat als:

1) fenotypische variabiliteit

2) genotypische variabiliteit

3) reactiesnelheid:

4) eventuele wijzigingen in de functie

A2. Geef de eigenschap aan met de grootste reactiesnelheid

1) de vorm van de vleugels van een zwaluw

2) de vorm van de snavel van een adelaar

3) ruitijd van hazen

4) de hoeveelheid wol in een schaap

A3. Geef de juiste verklaring op

1) omgevingsfactoren hebben geen invloed op het genotype van een individu

2) het is niet het fenotype dat wordt geërfd, maar het vermogen om het te manifesteren

3) wijzigingswijzigingen worden altijd overgenomen

4) wijzigingswijzigingen zijn schadelijk

A4. Geef een voorbeeld van een genomische mutatie

1) het optreden van sikkelcelanemie

2) het verschijnen van triploïde aardappelvormen

3) het creëren van een staartloos hondenras

4) de geboorte van een albino-tijger

A5. Met een verandering in de volgorde van DNA-nucleotiden in een gen,

1) genmutaties

2) chromosomale mutaties

3) genomische mutaties

4) combinative herschikkingen

A6. Een sterke toename van het percentage heterozygoten in een populatie kakkerlakken kan leiden tot:

1) een toename van het aantal genmutaties

2) de vorming van diploïde gameten bij een aantal individuen

3) chromosomale herschikkingen in sommige leden van de populatie

4) verandering in omgevingstemperatuur

A7. De versnelde huidveroudering van plattelandsbewoners in vergelijking met stedelijke is een voorbeeld

1) mutatievariabiliteit

2) combinatie variabiliteit

3) genmutaties onder invloed van ultraviolette straling

4) wijziging variabiliteit

A8. De belangrijkste oorzaak van chromosomale mutatie kan zijn:

1) vervanging van een nucleotide in een gen

2) verandering in omgevingstemperatuur

3) schending van meiotische processen

4) insertie van een nucleotide in een gen

Deel B

IN 1. Welke voorbeelden illustreren de variabiliteit van wijzigingen?

1) menselijke tan

2) moedervlek op de huid

3) de dichtheid van de vacht van een konijn van hetzelfde ras

4) verhoging van de melkgift bij koeien

5) zesvingerige bij mensen

6) hemofilie

IN 2. Specificeer gebeurtenissen gerelateerd aan mutaties

1) een meervoudige toename van het aantal chromosomen

2) de ondervacht van een haas in de winter verwisselen

3) aminozuurvervanging in een eiwitmolecuul

4) het verschijnen van een albino in de familie

5) groei van het wortelstelsel van een cactus

6) de vorming van cysten in protozoa

VZ. Match het kenmerk dat variabiliteit kenmerkt met zijn type

Een deel VAN

C1. Wat zijn de manieren om een ​​kunstmatige verhoging van de frequentie van mutaties te bereiken en waarom zou dit moeten gebeuren?

C2. Zoek fouten in de gegeven tekst. Los ze op. Geef aan in hoeveel zinnen fouten zijn gemaakt. Leg ze uit.

1. Wijzigingsvariabiliteit gaat gepaard met genotypische veranderingen. 2. Voorbeelden van modificaties zijn het lichter worden van het haar na langdurige blootstelling aan de zon, het verhogen van de melkgift van koeien en het verbeteren van de voeding. 3. Informatie over modificatieveranderingen zit in genen. 4. Alle wijzigingswijzigingen worden overgenomen. 5. De manifestatie van modificatieveranderingen wordt beïnvloed door omgevingsfactoren. 6. Alle tekenen van één organisme worden gekenmerkt door dezelfde reactiesnelheid, d.w.z. de grenzen van hun variabiliteit.

3.7. De schadelijke effecten van mutagenen, alcohol, drugs, nicotine op het genetische apparaat van de cel. Bescherming van het milieu tegen vervuiling door mutagenen. Identificatie van bronnen van mutagenen in het milieu (indirect) en beoordeling van de mogelijke gevolgen van hun invloed op het eigen lichaam. Menselijke erfelijke ziekten, hun oorzaken, preventie

De belangrijkste termen en concepten die in het examenpapier zijn getest: biochemische methode, tweelingmethode, hemofilie, heteroploïdie, kleurenblindheid, mutagenen, mutagenese, polyploïdie.

3.7.1. Mutagenen, mutagenese

mutagenen- dit zijn fysieke of chemische factoren waarvan de invloed op het lichaam kan leiden tot een verandering van de erfelijke eigenschappen. Deze factoren omvatten röntgenstralen en gammastralen, radionucliden, zware metaaloxiden, bepaalde soorten chemische meststoffen. Sommige mutaties kunnen worden veroorzaakt door virussen. Dergelijke veel voorkomende middelen in de moderne samenleving als alcohol, nicotine en drugs kunnen ook generaties lang tot genetische veranderingen leiden. De snelheid en frequentie van mutaties zijn afhankelijk van de intensiteit van de invloed van deze factoren. Een toename van de frequentie van mutaties leidt tot een toename van het aantal individuen met aangeboren genetische afwijkingen. Mutaties die de geslachtscellen aantasten, worden geërfd. Mutaties die optreden in somatische cellen kunnen echter tot kanker leiden. Momenteel wordt er onderzoek gedaan om mutagene stoffen in het milieu te identificeren en worden effectieve maatregelen ontwikkeld om deze te neutraliseren. Ondanks het feit dat de frequentie van mutaties relatief laag is, kan hun accumulatie in de menselijke genenpool leiden tot een sterke toename van de concentratie van mutante genen en hun manifestatie. Daarom is het noodzakelijk om kennis te hebben van mutagene factoren en maatregelen te nemen op staatsniveau om deze te bestrijden.

medische genetica - hoofdstuk antropogenetica het bestuderen van menselijke erfelijke ziekten, hun oorsprong, diagnose, behandeling en preventie. Het belangrijkste middel om informatie over de patiënt te verzamelen is medische erfelijkheidsadvisering. Het wordt uitgevoerd met betrekking tot personen bij wie erfelijke ziekten werden waargenomen bij familieleden. Het doel is om de kans op het krijgen van kinderen met pathologieën te voorspellen, of het optreden van pathologieën uit te sluiten.

Stadia van begeleiding:

- identificatie van de drager van het pathogene allel;

- berekening van de kans op geboorte van zieke kinderen;

– mededeling van de resultaten van het onderzoek aan toekomstige ouders, familieleden.

Erfelijke ziekten overgedragen aan nakomelingen:

- gen gekoppeld aan het X-chromosoom - hemofilie, kleurenblindheid;

- gen gekoppeld aan het Y-chromosoom - hypertrichose (haargroei van de oorschelp);

- gen autosomaal: fenylketonurie, diabetes mellitus, polydactylie, chorea van Huntington, enz.;

- chromosomaal, geassocieerd met chromosoommutaties, bijvoorbeeld cat's cry-syndroom;

- genomisch - poly- en heteroploïdie - een verandering in het aantal chromosomen in het karyotype van een organisme.

Polyploïdie - twee- of meervoudige toename van het aantal haploïde set chromosomen in de cel. Komt voor als gevolg van non-disjunctie van chromosomen in meiose, duplicatie van chromosomen zonder daaropvolgende celdeling, fusie van kernen van somatische cellen.

Heteroploïdie (aneuploïdie) - een verandering in het aantal chromosomen dat kenmerkend is voor een bepaalde soort als gevolg van hun ongelijke divergentie in meiose. Gemanifesteerd in het verschijnen van een extra chromosoom ( trisomie op chromosoom 21 leidt tot de ziekte van Down) of de afwezigheid van een homoloog chromosoom in het karyotype ( monosomie). Zo veroorzaakt de afwezigheid van een tweede X-chromosoom bij vrouwen het syndroom van Turner, dat zich uit in fysiologische en mentale stoornissen. Soms is er polysomie - het verschijnen van verschillende extra chromosomen in de chromosoomset.

Methoden van menselijke genetica. genealogisch - een methode om genealogieën uit verschillende bronnen samen te stellen - verhalen, foto's, schilderijen. De tekens van voorouders worden verduidelijkt en de soorten overerving van tekens worden vastgesteld.

Overervingstypen: a) autosomaal dominant, b) autosomaal recessief, c) geslachtsgebonden overerving.

De persoon voor wie een stamboom wordt opgemaakt heet proband.

Tweeling. Een methode om genetische patronen bij tweelingen te bestuderen. Tweelingen zijn identiek (monozygoot, identiek) en broederlijk (dizygoot, niet-identiek).

cytogenetisch. Microscopische studie van menselijke chromosomen. Hiermee kunt u gen- en chromosomale mutaties identificeren.

biochemisch. Op basis van biochemische analyse kan een heterozygote drager van de ziekte worden geïdentificeerd, bijvoorbeeld een drager van het fenylketonurie-gen kan worden geïdentificeerd door een verhoogde concentratie fenylalanine in bloed.

populatie genetisch. Hiermee kunt u een genetisch kenmerk van de populatie maken, de mate van concentratie van verschillende allelen en de mate van hun heterozygotie beoordelen. Voor de analyse van grote populaties wordt de wet van Hardy-Weinberg toegepast.

VOORBEELDEN VAN TAKEN Een deel VAN

C1. Huntington's chorea is een ernstige ziekte van het zenuwstelsel, overgeërfd als een autosomale eigenschap (A).

Fenylketonurie - een ziekte die stofwisselingsstoornissen veroorzaakt, wordt bepaald door een recessief gen, wordt geërfd volgens hetzelfde type. De vader is heterozygoot voor het gen van de chorea van Huntington en heeft geen last van fenylketonurie. De moeder heeft geen chorea van Huntington en draagt ​​niet de genen die het ontstaan ​​van fenylketonurie bepalen. Wat zijn de mogelijke genotypen en fenotypen van kinderen uit dit huwelijk?

C2. Een vrouw met een twistziek karakter trouwde met een man met een zachtaardig karakter. Uit dit huwelijk werden twee dochters en een zoon geboren (Elena, Lyudmila, Nikolai). Elena en Nikolai bleken een absurd personage te zijn. Nikolai trouwde met een meisje Nina met een zachtaardig karakter. Ze hadden twee zonen, van wie één (Ivan) een vechter was en de andere een zachtaardige man (Peter). Geef de genotypen van al haar leden aan op de stamboom van deze familie.

3.8. Veredeling, zijn taken en praktische betekenis. De leer van N.I. Vavilov over de centra van diversiteit en oorsprong van gecultiveerde planten. De wet van homologe reeksen in erfelijke variabiliteit. Methoden voor het kweken van nieuwe variëteiten van planten, dierenrassen, stammen van micro-organismen. De waarde van genetica voor selectie. Biologische basis voor het kweken van gekweekte planten en huisdieren

De belangrijkste termen en concepten die in het examenpapier zijn getest: heterosis, hybridisatie, wet van homologische reeksen van erfelijke variabiliteit, kunstmatige selectie, polyploïdie, ras, selectie, variëteit, centra van oorsprong van gekweekte planten, zuivere lijn, inteelt.

3.8.1. Genetica en selectie

Veredeling is een wetenschap, een tak van praktische activiteit die gericht is op het creëren van nieuwe variëteiten van planten, dierenrassen, stammen van micro-organismen met stabiele erfelijke eigenschappen die gunstig zijn voor de mens. De theoretische basis van selectie is genetica.

Selectie taken:

– kwalitatieve verbetering van de eigenschap;

– verhoging van opbrengst en productiviteit;

- toenemende weerstand tegen plagen, ziekten, klimatologische omstandigheden.

selectie methoden. kunstmatige selectie - behoud van organismen die nodig zijn voor een persoon en eliminatie, ruiming van anderen die niet voldoen aan de doelen van de fokker.

De fokker stelt een taak op, selecteert ouderparen, selecteert nakomelingen, voert een reeks nauw verwante en verre kruisingen uit en selecteert vervolgens in elke volgende generatie. Kunstmatige selectie gebeurt individueel en enorm.

Hybridisatie - het proces van het verkrijgen van nieuwe genetische combinaties bij nakomelingen om waardevolle ouderkenmerken te versterken of een nieuwe combinatie te geven.

Nauw verwante hybridisatie (inteelt) gebruikt om strakke lijnen te trekken. Het nadeel is de onderdrukking van de levensvatbaarheid.

verre hybridisatie verschuift de reactiesnelheid in de richting van het versterken van de eigenschap, het verschijnen van hybride kracht (heterosis). Het nadeel is de niet-kruisbaarheid van de resulterende hybriden.

Het overwinnen van de steriliteit van interspecifieke hybriden. Polyploïdie. GD Karpechenko behandelde in 1924 een steriele hybride van kool en radijs met colchicine. Colchicine veroorzaakte non-disjunctie van chromosomen van de hybride tijdens gametogenese. De fusie van diploïde gameten leidde tot de productie van een polyploïde hybride van kool en radijs (kapredki). Het experiment van G. Karpechenko kan worden geïllustreerd aan de hand van het volgende schema.

1. Vóór de werking van colchicine

2. Na de werking van colchicine en kunstmatige verdubbeling van chromosomen:

3.8.2. Werkwijzen I.V. Michurin

I. V. Michurin, een binnenlandse veredelaar, fokte ongeveer 300 soorten fruitbomen die de kwaliteiten van zuidelijk fruit en de pretentie van noordelijke planten combineerden.

Basis werkmethoden:

– verre hybridisatie van geografisch ver verwijderde rassen;

– strenge individuele selectie;

- "opvoeding" van hybriden door barre groeiomstandigheden;

- “dominantiemanagement” met behulp van de mentormethode - het enten van een hybride op een volwassen plant die zijn kwaliteiten overdraagt ​​aan het veredelde ras.

Het overwinnen van niet-kruising in verre hybridisatie:

- de methode van vooraanpak - enten een stek van één soort (berges) werd geënt op de kroon van een peer. Een paar jaar later werden lijsterbessenbloemen bestoven door perenpollen. Zo werd een hybride van lijsterbes en peer verkregen;

– mediator methode – 2-stap hybridisatie. De amandel werd gekruist met de semi-gecultiveerde David-perzik en vervolgens werd de resulterende hybride gekruist met een cultivar. Kreeg "Northern Peach";

- Bestuiving door gemengd stuifmeel (eigen en andermans). Een voorbeeld is de productie van cerapadus, een hybride van kers en vogelkers.

3.8.3. Centra van oorsprong van gecultiveerde planten

De grootste Russische wetenschapper - geneticus N.I. Vavilov heeft een enorme bijdrage geleverd aan de plantenveredeling. Hij ontdekte dat alle gecultiveerde planten die tegenwoordig in verschillende regio's van de wereld worden gekweekt, bepaalde geografische

centra van herkomst. Deze centra bevinden zich in tropische en subtropische zones, d.w.z. waar de gecultiveerde landbouw is ontstaan. N.I. Vavilov selecteerde 8 van dergelijke centra, d.w.z. 8 onafhankelijke gebieden van introductie tot de cultuur van verschillende planten.

De verscheidenheid aan gecultiveerde planten in de centra van hun oorsprong wordt meestal vertegenwoordigd door een groot aantal botanische variëteiten en veel erfelijke varianten.

De wet van homologe reeksen van erfelijke variabiliteit.

1. Soorten en geslachten die genetisch dicht bij elkaar liggen, worden gekenmerkt door gelijkaardige reeksen van erfelijke variabiliteit met een zodanige regelmaat dat, als men het aantal vormen binnen een soort kent, men het voorkomen van parallelle vormen in andere soorten en geslachten kan voorzien. Hoe nauwer soorten en geslachten genetisch gelokaliseerd zijn in het algemene systeem, des te vollediger is de overeenkomst in de reeks van hun variabiliteit.

2. Hele plantenfamilies worden in het algemeen gekenmerkt door een bepaalde cyclus van variabiliteit, die door alle geslachten en soorten van de familie gaat.

Deze wet is ingevoerd door N.I. Vavilov gebaseerd op de studie van een groot aantal genetisch verwante soorten en geslachten. Hoe nauwer de relatie tussen deze taxonomische groepen en daarbinnen, hoe groter de genetische overeenkomst die ze hebben. Door verschillende soorten en geslachten van granen te vergelijken, heeft N.I. Vavilov en zijn medewerkers ontdekten dat alle granen vergelijkbare kenmerken hebben, zoals vertakking en dichtheid van het oor, beharing van schubben, enz. Dit wetende, N.I. Vavilov suggereerde dat dergelijke groepen een vergelijkbare erfelijke variabiliteit hebben: "als je een awnless vorm van tarwe kunt vinden, kun je ook een awnless vorm van rogge vinden." Door de mogelijke aard van veranderingen in vertegenwoordigers van een bepaalde soort, geslacht, familie te kennen, kan een fokker doelbewust zoeken, nieuwe vormen creëren en individuen verwijderen of redden met de noodzakelijke genetische veranderingen.

VOORBEELDEN VAN TAKENDeel A

A1. De domesticatie van dieren en planten is gebaseerd op:

1) kunstmatige selectie 3) domesticatie

2) natuurlijke selectie 4) methodische selectie

A2. In het mediterrane centrum van gecultiveerde planten,

1) rijst, moerbei 3) aardappelen, tomaten

2) broodvrucht, pinda's 4) kool, olijf, koolraap

A3. Een voorbeeld van genomische variatie is:

1) sikkelcelanemie

2) polyploïde vorm van aardappel

3) albinisme

3) kleurenblindheid

A4. Rozen die qua uiterlijk en genetisch, kunstmatig gelijkaardig zijn

gefokt door fokkers vorm

1) ras 2) variëteit 3) soort 4) variëteit

A5. De voordelen van heterosis zijn:

1) het uiterlijk van strakke lijnen

2) het overwinnen van het niet kruisen van hybriden

3) verhoging van de productiviteit

4) het verhogen van de vruchtbaarheid van hybriden

A6. Als gevolg van polyploïdie

1) vruchtbaarheid komt voor bij interspecifieke hybriden

2) vruchtbaarheid verdwijnt in interspecifieke hybriden

3) er wordt een strakke lijn gehandhaafd

4) de levensvatbaarheid van hybriden wordt geremd

A7. Inteelt in de fokkerij wordt gebruikt voor:

1) versterken van hybride eigenschappen

2) strakke lijnen trekken

3) verhoog de vruchtbaarheid van nakomelingen

4) het verhogen van de heterozygotie van organismen

A8. De wet van homologe reeksen van erfelijke variabiliteit stond fokkers toe met een grotere betrouwbaarheid

1) polyploïde vormen weergeven

2) het niet-kruisen van verschillende soorten overwinnen

3) verhoog het aantal willekeurige mutaties

4) de verwerving van de gewenste eigenschappen in planten voorspellen

A9. Inteelt neemt toe

1) populatie heterozygotie

2) frequentie van dominante mutaties

3) homozygotie van de bevolking

4) frequentie van recessieve mutaties

Deel B

IN 1. Breng een overeenkomst tot stand tussen de kenmerken van de selectiemethode en de naam ervan.

Deel C

C1. Vergelijk de resultaten van het gebruik van selectiemethoden als inteelt, polyploïdie. Leg deze resultaten uit.

3.9. Biotechnologie, cel- en genetische manipulatie, klonen. De rol van celtheorie bij de vorming en ontwikkeling van biotechnologie. Het belang van biotechnologie voor de ontwikkeling van fokkerij, landbouw, de microbiologische industrie en het behoud van de genenpool van de planeet. Ethische aspecten van de ontwikkeling van enig onderzoek in de biotechnologie (klonen van mensen, gerichte veranderingen in het genoom)

De belangrijkste termen en concepten die in het examenpapier zijn getest: biotechnologie, genetische manipulatie, celtechnologie.

3.9.1. Cellulaire en genetische manipulatie. Biotechnologie

Celtechniek is een richting in de wetenschap en kweekpraktijk die de methoden van hybridisatie van somatische cellen die tot verschillende soorten behoren, bestudeert, de mogelijkheid om weefsels of hele organismen uit individuele cellen te klonen.

Een van de gebruikelijke methoden voor plantenveredeling is de haploïde methode - het verkrijgen van volwaardige haploïde planten uit sperma of eieren.

Er zijn hybride cellen verkregen die de eigenschappen van bloedlymfocyten en tumor combineren, actief prolifererende cellen. Hierdoor kunt u snel en in de juiste hoeveelheden antistoffen verkrijgen.

weefselkweek - gebruikt om in het laboratorium plantaardig of dierlijk weefsel te verkrijgen, en soms hele organismen. In de gewasproductie wordt het gebruikt om de productie van zuivere diploïde lijnen te versnellen na behandeling van de oorspronkelijke vormen met colchicine.

Genetische manipulatie- kunstmatige, doelbewuste verandering in het genotype van micro-organismen om culturen met vooraf bepaalde eigenschappen te verkrijgen.

belangrijkste methode:- isolatie van de noodzakelijke genen, hun klonering en introductie in een nieuwe genetische omgeving. De werkwijze omvat de volgende werkstappen:

- isolatie van het gen, de combinatie ervan met het DNA-molecuul van de cel, dat het donorgen in een andere cel kan reproduceren (opname in het plasmide);

– introductie van een plasmide in het genoom van een bacteriële cel – een ontvanger;

– selectie van noodzakelijke bacteriecellen voor praktisch gebruik;

– onderzoek op het gebied van genetische manipulatie strekt zich niet alleen uit tot micro-organismen, maar ook tot mensen. Ze zijn vooral relevant bij de behandeling van ziekten die verband houden met stoornissen in het immuunsysteem, in het bloedstollingssysteem, in de oncologie.

Klonen . Vanuit biologisch oogpunt is klonen de vegetatieve reproductie van planten en dieren, waarvan het nageslacht erfelijke informatie bevat die identiek is aan de ouder. In de natuur worden planten, schimmels en protozoa gekloond; organismen die zich vegetatief voortplanten. In de afgelopen decennia is deze term gebruikt wanneer de kernen van het ene organisme worden getransplanteerd in het ei van een ander. Een voorbeeld van zo'n klonen was het beroemde schaap Dolly, verkregen in Engeland in 1997.

Biotechnologie- het proces van het gebruik van levende organismen en biologische processen bij de productie van medicijnen, meststoffen, biologische gewasbeschermingsmiddelen; voor biologische afvalwaterzuivering, voor biologische winning van waardevolle metalen uit zeewater, etc.

De opname in het genoom van Escherichia coli van het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van insuline bij de mens maakte het mogelijk om de industriële productie van dit hormoon tot stand te brengen.

De landbouw is erin geslaagd tientallen voedsel- en voedergewassen genetisch te modificeren. In de veehouderij heeft het gebruik van biotechnologisch geproduceerd groeihormoon de melkgift verhoogd;

een genetisch gemodificeerd virus gebruiken om een ​​vaccin tegen herpes bij varkens te maken. Met behulp van nieuw gesynthetiseerde genen die in bacteriën zijn ingebracht, worden een aantal van de belangrijkste biologisch actieve stoffen verkregen, met name hormonen en interferon. Hun productie vormde een belangrijke tak van biotechnologie.

Met de ontwikkeling van genetische en celmanipulatie is er in de samenleving steeds meer bezorgdheid over de mogelijke manipulatie van genetisch materiaal. Sommige zorgen zijn theoretisch gerechtvaardigd. Het is bijvoorbeeld onmogelijk om de transplantatie uit te sluiten van genen die de resistentie tegen antibiotica van sommige bacteriën verhogen, het creëren van nieuwe vormen van voedselproducten, maar deze werken worden gecontroleerd door overheden en de samenleving. Het gevaar van ziekte, ondervoeding en andere schokken is in ieder geval veel groter dan van genetisch onderzoek.

Vooruitzichten voor genetische manipulatie en biotechnologie:

- het creëren van organismen die nuttig zijn voor de mens;

– het verkrijgen van nieuwe medicijnen;

– correctie en correctie van genetische pathologieën.

VOORBEELDEN VAN TAKEN Deel A

A1. De productie van medicijnen, hormonen en andere biologische stoffen is in een dergelijke richting bezig als:

1) genetische manipulatie

2) biotechproductie

3) agrarische industrie

4) agronomie

A2. Wanneer zou weefselkweek de meest bruikbare methode zijn?

1) bij ontvangst van een hybride van appel en peer

2) bij het kweken van zuivere lijnen van gladde erwten

3) transplanteer indien nodig de huid naar een persoon met een brandwond

4) bij ontvangst van polyploïde vormen van kool en radijs

A3. Om kunstmatig humane insuline te verkrijgen door middel van genetische manipulatiemethoden op industriële schaal, is het noodzakelijk

1) een gen introduceren dat verantwoordelijk is voor de synthese van insuline in bacteriën die humane insuline gaan synthetiseren

2) injecteer bacteriële insuline in het menselijk lichaam

3) kunstmatig insuline synthetiseren in een biochemisch laboratorium

4) kweek een celcultuur van de menselijke alvleesklier die verantwoordelijk is voor de synthese van insuline.

Een deel VAN

C1. Waarom zijn velen in de samenleving bang voor transgene producten?

organisme biologisch systeem

In de biologie wordt een organisme beschouwd als een onafhankelijk bestaande eenheid van de wereld, waarvan het functioneren alleen mogelijk is met constante interactie met zijn externe omgeving en zelfvernieuwing als gevolg van een dergelijke interactie.

De belangrijkste functie van het lichaam is metabolisme (metabolisme), dat wordt geleverd door gelijktijdige en continue processen in alle organen en weefsels - assimilatie en dissimilatie.

Assimilatie (anabolisme) wordt gereduceerd tot de vorming van stoffen die van buitenaf het lichaam binnenkomen en de ophoping van nieuwe chemische verbindingen die worden gebruikt om verschillende weefsels (lichaamsgewicht) te vormen en het energiepotentieel te creëren dat nodig is voor het leven, inclusief bewegingen.

Dissimilatie (katabolisme) is de afbraak van chemicaliën in het lichaam, de vernietiging van oude, dode of beschadigde weefselelementen van het lichaam, evenals het vrijkomen van energie uit stoffen die zich tijdens het assimilatieproces hebben opgehoopt.

Metabolisme wordt geassocieerd met lichaamsfuncties als groei, ontwikkeling, voortplanting, voeding, spijsvertering, ademhaling en uitscheiding van afvalproducten, beweging, reacties op veranderingen in de externe omgeving, enz.

De invloed van de omgeving op het organisme is divers, dat er niet alleen een leverancier van vitale stoffen voor is, maar ook een bron van storende invloeden (irriterende stoffen). Constante fluctuaties in externe omstandigheden stimuleren geschikte adaptieve reacties in het lichaam, die het mogelijke optreden van afwijkingen in zijn interne omgeving (bloed, lymfe, weefselvocht) en de meeste celstructuren voorkomen.

Tijdens het evolutieproces, bij de vorming van de relatie van het organisme met de externe omgeving, ontwikkelde het de belangrijkste eigenschap om de constantheid van de samenstelling van de interne omgeving te behouden - homeostase (van het Griekse "homoyos" - hetzelfde, "stasis" - staat). De uitdrukking van homeostase is de aanwezigheid van een aantal biologische constanten - stabiele kwantitatieve indicatoren die de normale toestand van het lichaam kenmerken. Deze omvatten lichaamstemperatuur, het gehalte aan eiwitten, suiker-, natrium- en kaliumionen in het bloed en weefselvocht, enz. De constanten bepalen de fysiologische grenzen van homeostase, dus met een lang verblijf van het lichaam in omstandigheden die aanzienlijk verschillen van die waaraan het is aangepast, de homeostase wordt verstoord en er kunnen verschuivingen zijn die onverenigbaar zijn met het normale leven.

De adaptieve mechanismen van het lichaam zijn echter niet beperkt tot het handhaven van de homeostatische toestand, het handhaven van de constantheid van gereguleerde functies. Bij verschillende soorten fysieke activiteit is de reguleringsrichting bijvoorbeeld gericht op het bieden van optimale omstandigheden voor het functioneren van het lichaam vanwege verhoogde eisen (verhoogde hartslag, ademhalingsbewegingen, activering van metabolische processen, enz.).

De moderne wetenschap beschouwt het lichaam als een zelfregulerend biologisch systeem waarin alle cellen, weefsels en organen nauw met elkaar verbonden zijn en met elkaar in wisselwerking staan, en één geheel vormen met een hoge functionele efficiëntie. Meer IP Pavlov benadrukte "de mens is ... een systeem in de hoogste mate zelfregulerend, zelfvoorzienend, herstellend, corrigerend en zelfs verbeterend."

De relatie van functies en processen wordt geleverd door twee regulerende mechanismen - humoraal en nerveus, die dominant waren in het proces van biologische aanpassing in de dierenwereld, en vervolgens geleidelijk werden omgezet in regulatoren van lichaamsfuncties.

Het humorale mechanisme (van het Latijnse "humor" - vloeistof) van regulatie wordt uitgevoerd vanwege de chemicaliën die zich bevinden in de vloeistoffen die in het lichaam circuleren (bloed, lymfe, weefselvloeistof). De belangrijkste daarvan zijn: hormonen(van het Griekse "hormoon" - bewegen), die worden afgescheiden door de endocriene klieren. Eenmaal in de bloedbaan bereiken ze alle organen en weefsels, ongeacht of ze deelnemen aan de regulatie van functies of niet. Alleen de selectieve verhouding van weefsels tot een bepaalde stof bepaalt de opname van het hormoon in het regulatieproces. Hormonen bewegen met de snelheid van de bloedstroom zonder een specifieke "geadresseerde". Tussen verschillende chemische regulatoren, met name hormonen, komt het principe van zelfregulering duidelijk tot uiting. Als de hoeveelheid insuline (pancreashormoon) in het bloed bijvoorbeeld te hoog wordt, dient dit als een trigger voor een verhoogde productie van adrenaline (hormoon van het bijniermerg). De dynamische balans van het concentratieniveau van deze hormonen zorgt voor een optimale bloedsuikerspiegel.

Het zenuwmechanisme van regulatie wordt uitgevoerd door zenuwimpulsen die langs bepaalde zenuwvezels reizen naar strikt gedefinieerde organen of weefsels van het lichaam. Nerveuze regulatie is perfecter dan humoraal, omdat ten eerste de voortplanting van zenuwimpulsen sneller is (van 0,5 tot 120 m/s) en ten tweede ze zijn gericht, d.w.z. langs neurale paden gaan impulsen naar specifieke cellen of groepen cellen.

Het belangrijkste zenuwmechanisme voor het reguleren van functies is de reflexreactie van weefsels of organen op irritatie afkomstig van de externe en interne omgeving. Het wordt gerealiseerd langs een reflexboog - het pad waarlangs excitatie plaatsvindt van receptoren naar uitvoerende organen (spieren, klieren) die reageren op irritatie. Er zijn twee soorten reflexen: ongeconditioneerd of aangeboren en geconditioneerd of verworven. Zenuwregulatie van lichaamsfuncties bestaat uit de meest complexe relaties tussen deze twee soorten reflexen.

Nerveuze en humorale regulatie van functies zijn nauw met elkaar verbonden en vormen een enkele neurohumorale regulatie. De zender van nerveuze opwinding is bijvoorbeeld een humorale (chemische) component - een bemiddelaar, en de activiteit van veel endocriene klieren wordt gestimuleerd door zenuwimpulsen. De verhouding tussen zenuw- en humorale schakels in het mechanisme van controle van lichaamsfuncties wordt gereduceerd tot het feit dat de overheersing van de zenuwcomponent plaatsvindt als de gecontroleerde functie meer wordt geassocieerd met omgevingsstimuli, en de rol van het humorale mechanisme neemt toe naarmate deze verbindingen zijn verzwakt.

Tijdens het proces van motorische activiteit trekken spieren samen, verandert het hart van werk, scheiden de klieren hormonen af ​​in het bloed, die op hun beurt een versterkend of verzwakkend effect hebben op dezelfde spieren, het hart en andere organen. Met andere woorden, de reflexreactie gaat gepaard met humorale verschuivingen en de humorale verschuiving gaat gepaard met een verandering in reflexregulatie.

De werking van het zenuwstelsel en de chemische interactie van cellen en organen zorgen voor het belangrijkste vermogen van het lichaam - zelfregulatie van fysiologische functies, wat leidt tot het automatisch handhaven van de noodzakelijke voorwaarden voor het lichaam om te bestaan. Elke verschuiving in de externe of interne omgeving van het organisme veroorzaakt zijn activiteit, gericht op het herstellen van de verstoorde constantheid van de voorwaarden van zijn vitale activiteit, d.w.z. herstel van homeostase. Hoe verder het organisme ontwikkeld is, hoe perfecter en stabieler de homeostase.

De essentie van zelfregulatie is gericht op het bereiken van een specifiek resultaat in het beheer van organen en de processen van hun functioneren in het lichaam op basis van informatie hierover, die in een gesloten kringloop in de directe en feedbackkanalen circuleert, bijvoorbeeld thermoregulatie , pijn, enz.). De functie van communicatiekanalen kan worden uitgevoerd door receptoren, zenuwcellen, vloeistoffen die in het lichaam circuleren, enz. Zelfregulatie wordt uitgevoerd volgens bepaalde patronen. Er zijn een aantal principes van zelfregulering. Het principe van niet-evenwicht drukt het vermogen uit van een levend organisme om zijn homeostase te handhaven op basis van het handhaven van een dynamische niet-evenwichtige, asymmetrische toestand ten opzichte van de omgeving. Tegelijkertijd gaat het organisme als biologisch systeem niet alleen ongunstige invloeden tegen en vergemakkelijkt het de werking van positieve invloeden daarop, maar bij afwezigheid van beide kan het spontane activiteit vertonen, wat de enorme hoeveelheid activiteit weerspiegelt bij het creëren van basisstructuren. Consolidatie van de resultaten van spontane activiteit in nieuw opkomende structuren vormt de basis voor ontwikkelingsverschijnselen. Het principe van een gesloten regelkring is dat in een levend systeem informatie over de reactie op een binnenkomende stimulus op een bepaalde manier wordt geanalyseerd en zo nodig gecorrigeerd. Informatie circuleert in een gesloten lus met directe en feedback totdat het gewenste resultaat is bereikt. Een voorbeeld is de regulatie van de skeletspierfunctie. Vanuit het centrale zenuwstelsel (CZS) wordt de spier gestimuleerd via directe communicatiekanalen, de spier reageert hierop met een samentrekking (of spanning). Informatie over de mate van spiercontractie via feedbackkanalen komt het centrale zenuwstelsel binnen, waar het resultaat wordt vergeleken en geëvalueerd ten opzichte van het juiste. Als ze niet overeenkomen, wordt een nieuwe corrigerende impuls van het centrale zenuwstelsel naar de spier gestuurd. Informatie zal in een gesloten lus circuleren totdat de spierrespons het gewenste niveau bereikt. Het principe van voorspellen is dat een biologisch systeem als het ware zijn gedrag (reacties, processen) in de toekomst bepaalt op basis van een inschatting van de kans op herhaling van ervaringen uit het verleden. Als gevolg van een dergelijke voorspelling wordt de basis van preventieve regulering daarin gevormd als een aanpassing aan de verwachte gebeurtenis, de ontmoeting waarmee de mechanismen van corrigerende activiteit worden geoptimaliseerd. Bijvoorbeeld de voorspellende signaalfunctie van de geconditioneerde reflex; het gebruik van elementen van eerder gevormde motorische acties bij de ontwikkeling van nieuwe.

ONDERWERP 2. SOCIAAL-BIOLOGISCHE GRONDSLAGEN VAN FYSIEKE CULTUUR

Invoering

1. Organisme als biologisch systeem.

2. Anatomisch - morfologische kenmerken van het organisme.

3. Skeletsysteem en zijn functies.

4. Het spierstelsel en zijn functies.

5. Organen van spijsvertering en uitscheiding.

6. Fysiologische systemen van het lichaam.

7. Motorische activiteit van een persoon en de relatie tussen fysieke en mentale activiteit.

8. Middelen van fysieke cultuur, die weerstand bieden tegen mentale en fysieke prestaties.

9.Functionele indicatoren van de conditie van het lichaam in rust en bij het uitvoeren van extreem zwaar werk.

10. Metabolisme en energie.

11. Controlevragen.

Invoering

Socio-biologische fundamenten van fysieke cultuur zijn de principes van interactie van sociale en biologische patronen in het proces van het beheersen van de waarden van fysieke cultuur door een persoon.

De mens gehoorzaamt de biologische wetten die inherent zijn aan alle levende wezens. Het verschilt echter van vertegenwoordigers van de dierenwereld, niet alleen in structuur, maar ook in ontwikkeld denken, intellect, spraak, kenmerken van sociale en levensomstandigheden en sociale relaties. Arbeid en de invloed van de sociale omgeving in het proces van menselijke ontwikkeling hebben de biologische kenmerken van het organisme van de moderne mens en zijn omgeving beïnvloed. Een organisme is een goed gecoördineerd enkelvoudig zelfregulerend en zichzelf ontwikkelend biologisch systeem, waarvan de functionele activiteit wordt bepaald door de interactie van mentale, motorische en vegetatieve reacties op omgevingsinvloeden, die zowel gunstig als schadelijk kunnen zijn voor de gezondheid. Een onderscheidend kenmerk van een persoon is een bewuste en actieve invloed op externe natuurlijke en sociale omstandigheden die de gezondheidstoestand, hun prestaties, levensverwachting en vruchtbaarheid (reproductiviteit) van mensen bepalen. Zonder kennis over de structuur van het menselijk lichaam, over de werkingspatronen van individuele organen en systemen van het lichaam, over de kenmerken van de stroom van complexe processen van zijn vitale activiteit, is het onmogelijk om het proces van het vormen van een gezonde levensstijl te organiseren en fysieke training van de bevolking, met inbegrip van jonge studenten. Prestaties van de biomedische wetenschappen liggen ten grondslag aan de pedagogische principes en methoden van het onderwijs- en trainingsproces, de theorie en methodologie van lichamelijke opvoeding en sporttraining.

Het organisme als biologisch systeem

In de biologie wordt een organisme beschouwd als een onafhankelijk bestaande eenheid van de wereld, waarvan het functioneren alleen mogelijk is met constante interactie met zijn externe omgeving.

Elke geboren persoon erft van zijn ouders aangeboren, genetisch bepaalde eigenschappen en kenmerken die de individuele ontwikkeling in het latere leven grotendeels bepalen. Eenmaal geboren in een autonome modus, groeit het kind snel, de massa, lengte en oppervlakte van zijn lichaam neemt toe. De menselijke groei gaat door tot ongeveer 20 jaar. Bovendien wordt bij meisjes de grootste groeiintensiteit waargenomen in de periode van 10 tot 13 jaar en bij jongens van 12 tot 16 jaar. Een toename van het lichaamsgewicht treedt bijna parallel op met een toename van de lengte en stabiliseert op de leeftijd van 20-25.

Opgemerkt moet worden dat er in de afgelopen 100-150 jaar in een aantal landen een vroege morfofunctionele ontwikkeling van het lichaam heeft plaatsgevonden bij kinderen en adolescenten. Dit fenomeen wordt acceleratie genoemd (Latijnse accelera-tio-acceleratie).

Ouderen (61-74 jaar) en seniel (75 jaar en ouder) worden gekenmerkt door fysiologische herstructureringsprocessen: een afname van de actieve mogelijkheden van het lichaam en zijn systemen - immuun, nerveus, bloedsomloop, enz. Een gezonde levensstijl, actieve motorische activiteit in het proces van het leven vertragen het proces van veroudering aanzienlijk.

De vitale activiteit van het organisme is gebaseerd op het proces van automatisch onderhoud van vitale factoren op het vereiste niveau, waarvan elke afwijking leidt tot de onmiddellijke mobilisatie van mechanismen die dit niveau herstellen.

3.2. Reproductie van organismen, de betekenis ervan. Voortplantingsmethoden, overeenkomsten en verschillen tussen seksuele en ongeslachtelijke voortplanting. Het gebruik van seksuele en ongeslachtelijke voortplanting in de menselijke praktijk. De rol van meiose en bevruchting bij het waarborgen van de constantheid van het aantal chromosomen in generaties. Het gebruik van kunstmatige inseminatie bij planten en dieren.

3.3. Ontogenie en zijn inherente regelmatigheden. Specialisatie van cellen, vorming van weefsels, organen. Embryonale en postembryonale ontwikkeling van organismen. Levenscycli en afwisseling van generaties. Oorzaken van verstoring in de ontwikkeling van organismen.

3.5. Patronen van erfelijkheid, hun cytologische basis. Mono- en dihybride kruising. Overervingspatronen vastgesteld door G. Mendel. Gekoppelde overerving van eigenschappen, schending van de koppeling van genen. Wetten van T. Morgan. Chromosomale erfelijkheidstheorie. Geslacht genetica. Overerving van geslachtsgebonden eigenschappen. Het genotype als integraal systeem. Ontwikkeling van kennis over het genotype. Het menselijk genoom. Interactie van genen. Oplossing van genetische problemen. Opstellen van kruisingsschema's. G. De wetten van Mendel en hun cytologische grondslagen.

3.6. Variabiliteit van eigenschappen in organismen: modificatie, mutatie, combinative. Soorten mutaties en hun oorzaken. De waarde van variabiliteit in het leven van organismen en in evolutie. reactiesnelheid.

3.6.1. Variabiliteit, zijn typen en biologische betekenis.

3.7. De schadelijke effecten van mutagenen, alcohol, drugs, nicotine op het genetische apparaat van de cel. Bescherming van het milieu tegen vervuiling door mutagenen. Identificatie van bronnen van mutagenen in het milieu (indirect) en beoordeling van de mogelijke gevolgen van hun invloed op het eigen lichaam. Menselijke erfelijke ziekten, hun oorzaken, preventie.

3.7.1. Mutagenen, mutagenese.

3.8. Veredeling, zijn taken en praktische betekenis. De leer van N.I. Vavilov over de centra van diversiteit en oorsprong van gecultiveerde planten. De wet van homologe reeksen in erfelijke variabiliteit. Methoden voor het kweken van nieuwe variëteiten van planten, dierenrassen, stammen van micro-organismen. De waarde van genetica voor selectie. Biologische basis voor het kweken van gecultiveerde planten en huisdieren.

3.8.1. Genetica en selectie.

3.8.2. Werkwijzen I.V. Michurin.

3.8.3. Centra van oorsprong van gekweekte planten.

3.9. Biotechnologie, cel- en genetische manipulatie, klonen. De rol van celtheorie bij de vorming en ontwikkeling van biotechnologie. Het belang van biotechnologie voor de ontwikkeling van fokkerij, landbouw, de microbiologische industrie en het behoud van de genenpool van de planeet. Ethische aspecten van de ontwikkeling van enig onderzoek in de biotechnologie (klonen van mensen, gerichte veranderingen in het genoom).

3.9.1. Cellulaire en genetische manipulatie. Biotechnologie.

Diversiteit van organismen: eencellig en meercellig; autotrofen, heterotrofen.

Eencellige en meercellige organismen

De buitengewone diversiteit van levende wezens op de planeet dwingt ons om verschillende criteria te vinden voor hun classificatie. Ze worden dus geclassificeerd als cellulaire en niet-cellulaire levensvormen, aangezien cellen de structurele eenheid zijn van bijna alle bekende organismen - planten, dieren, schimmels en bacteriën, terwijl virussen niet-cellulaire vormen zijn.

Afhankelijk van het aantal cellen waaruit het lichaam bestaat en de mate van interactie, worden eencellige, koloniale en meercellige organismen onderscheiden. Ondanks het feit dat alle cellen morfologisch gelijkaardig zijn en in staat zijn om de gebruikelijke functies van een cel uit te voeren (metabolisme, homeostase handhaven, ontwikkeling, enz.), vervullen de cellen van eencellige organismen de functies van een integraal organisme. Celdeling in eencellige organismen brengt een toename van het aantal individuen met zich mee en er zijn geen meercellige stadia in hun levenscyclus. Over het algemeen hebben eencellige organismen dezelfde cellulaire en organismale organisatieniveaus. De overgrote meerderheid van bacteriën, een deel van dieren (protozoa), planten (sommige algen) en schimmels zijn eencellig. Sommige taxonomen stellen zelfs voor om eencellige organismen te onderscheiden in een speciaal koninkrijk - protisten.

koloniaal organismen genoemd waarin, in het proces van ongeslachtelijke voortplanting, de dochterindividuen verbonden blijven met het moederorganisme en een min of meer complexe associatie vormen - een kolonie. Naast kolonies van meercellige organismen, zoals koraalpoliepen, zijn er ook kolonies van eencellige organismen, met name pandorina- en eudorina-algen. Koloniale organismen waren blijkbaar een tussenschakel in het proces van de opkomst van meercellige organismen.

Meercellige organismen, hebben ongetwijfeld een hoger organisatieniveau dan eencelligen, omdat hun lichaam door veel cellen wordt gevormd. In tegenstelling tot koloniale cellen, die ook meer dan één cel kunnen hebben, zijn cellen in meercellige organismen gespecialiseerd in het uitvoeren van verschillende functies, wat ook tot uiting komt in hun structuur. De prijs voor deze specialisatie is het verlies van het vermogen van hun cellen om zelfstandig te bestaan, en vaak om hun eigen soort te reproduceren. De deling van een enkele cel leidt tot de groei van een meercellig organisme, maar niet tot de reproductie ervan. Ontogenie van meercellige organismen wordt gekenmerkt door het proces van fragmentatie van een bevruchte eicel in vele blastomeercellen, waaruit vervolgens een organisme met gedifferentieerde weefsels en organen wordt gevormd. Meercellige organismen zijn over het algemeen groter dan eencellige organismen. Een toename van de lichaamsgrootte ten opzichte van hun oppervlak droeg bij aan de complicatie en verbetering van metabolische processen, de vorming van het interne milieu en gaf hen uiteindelijk een grotere weerstand tegen omgevingsinvloeden (homeostase). Meercellige organismen hebben dus een aantal voordelen in organisatie vergeleken met eencellige organismen en vertegenwoordigen een kwalitatieve sprong in het evolutieproces. Weinig bacteriën zijn meercellig, de meeste planten, dieren en schimmels.

Autotrofen en heterotrofen

Volgens de manier van voeding zijn alle organismen verdeeld in autotrofen en heterotrofen. Autotrofen zijn in staat om zelfstandig organische stoffen uit anorganische stoffen te synthetiseren, terwijl heterotrofen uitsluitend kant-en-klare organische stoffen gebruiken.

Sommige autotrofen kunnen lichtenergie gebruiken voor de synthese van organische verbindingen - dergelijke organismen worden fotoautotrofen genoemd, ze zijn in staat om fotosynthese uit te voeren. Planten en sommige bacteriën zijn foto-autotrofen. Ze grenzen nauw aan chemoautotrofen, die energie extraheren door anorganische verbindingen te oxideren in het proces van chemosynthese - dit zijn enkele bacteriën.

Saprotrofen heterotrofe organismen genoemd die zich voeden met organische resten. Ze spelen een belangrijke rol in de kringloop van stoffen in de natuur, omdat ze zorgen voor de voltooiing van het bestaan ​​van organische stoffen in de natuur, waardoor ze worden afgebroken tot anorganische. Saprotrofen nemen dus deel aan de processen van bodemvorming, waterzuivering, enz. Veel schimmels en bacteriën, evenals sommige planten en dieren, behoren tot saprotrofen.

Virussen zijn niet-cellulaire levensvormen

Karakterisering van virussen

Naast de cellulaire levensvorm zijn er ook zijn niet-cellulaire vormen - virussen, viroïden en prionen. Virussen (van het Latijnse vira - gif) zijn de kleinste levende objecten die buiten de cellen geen teken van leven kunnen vertonen. Het feit van hun bestaan ​​werd al in 1892 bewezen door de Russische wetenschapper D.I. Ivanovsky, die vaststelde dat de ziekte van tabaksplanten - het zogenaamde tabaksmozaïek - wordt veroorzaakt door een ongewone ziekteverwekker die door bacteriële filters gaat (Fig. 3.1), echter, pas in 1917 isoleerde F d "Errel het eerste virus - een bacteriofaag. Virussen worden bestudeerd door de wetenschap van de virologie (van het Latijnse vira - gif en Griekse logos - woord, wetenschap).

Tegenwoordig zijn er al ongeveer 1000 virussen bekend, die worden geclassificeerd volgens de objecten van schade, vorm en andere kenmerken, maar de meest voorkomende is de classificatie volgens de chemische samenstelling en structuur van virussen.

In tegenstelling tot cellulaire organismen bestaan ​​virussen alleen uit organische stoffen - voornamelijk nucleïnezuren en eiwitten, maar sommige virussen bevatten ook lipiden en koolhydraten.

Alle virussen zijn voorwaardelijk onderverdeeld in eenvoudig en complex. Eenvoudige virussen bestaan ​​uit een nucleïnezuur en een eiwitomhulsel - een capside. Het capside is niet monolithisch, het is samengesteld uit eiwitsubeenheden - capsomeren. Bij complexe virussen is het capside bedekt met een lipoproteïnemembraan - een supercapside, dat ook glycoproteïnen en niet-structurele enzymproteïnen omvat. Bacteriële virussen hebben de meest complexe structuur - bacteriofagen (van het Griekse bacterion - stok en fagos - eter), waarin de kop en het proces, of "staart", zijn geïsoleerd. De kop van een bacteriofaag wordt gevormd door een eiwitcapside en een daarin ingesloten nucleïnezuur. In de staart worden een eiwitomhulsel en een daarin verborgen holle staaf onderscheiden. Aan de onderkant van de staaf bevindt zich een speciale plaat met spikes en draden die verantwoordelijk zijn voor de interactie van de bacteriofaag met het celoppervlak.

In tegenstelling tot cellulaire levensvormen, die zowel DNA als RNA hebben, bevatten virussen slechts één type nucleïnezuur (DNA of RNA), dus ze zijn onderverdeeld in DNA-virussen, pokken, herpes simplex, adenovirussen, sommige hepatitisvirussen en bacteriofagen) en RNA-bevattende virussen (tabaksmozaïekvirussen, HIV, encefalitis, mazelen, rubella, hondsdolheid, griep, andere hepatitisvirussen, bacteriofagen, enz.). In sommige virussen kan DNA worden weergegeven door een enkelstrengs molecuul en RNA kan dubbelstrengs zijn.

Omdat virussen geen bewegingsorganen hebben, vindt infectie plaats door direct contact van het virus met de cel. Het komt voornamelijk voor door druppeltjes in de lucht (griep), via het spijsverteringsstelsel (hepatitis), bloed (hiv) of een drager (encefalitisvirus).

Virussen kunnen per ongeluk direct de cel binnendringen, waarbij vloeistof wordt geabsorbeerd door pinocytose, maar vaker wordt hun penetratie voorafgegaan door contact met het gastheercelmembraan, waardoor het nucleïnezuur van het virus of het hele virusdeeltje in het cytoplasma zit . De meeste virussen dringen niet door in een cel van het gastheerorganisme, maar in een strikt gedefinieerde, bijvoorbeeld hepatitisvirussen infecteren levercellen en influenzavirussen infecteren cellen van het slijmvlies van de bovenste luchtwegen, omdat ze in staat zijn om te interageren met specifieke receptoreiwitten op het oppervlak van de celmembraan - gastheer, die in andere cellen afwezig zijn.

Omdat de cellen van planten, bacteriën en schimmels sterke celwanden hebben, hebben de virussen die deze organismen infecteren, geschikte aanpassingen ontwikkeld voor penetratie. Dus, na interactie met het oppervlak van de gastheercel, "doorboren" bacteriofagen het met hun staaf en introduceren nucleïnezuur in het cytoplasma van de gastheercel (Fig. 3.2). Bij schimmels vindt infectie vooral plaats als de celwanden beschadigd zijn; bij planten is zowel de bovengenoemde weg als de penetratie van het virus door plasmodesmata mogelijk.

Na penetratie in de cel vindt het "uitkleden" van het virus plaats, dat wil zeggen het verlies van de capside. Verdere gebeurtenissen zijn afhankelijk van de aard van het nucleïnezuur van het virus: DNA-bevattende virussen brengen hun DNA in het genoom van de gastheercel (bacteriofagen) en op RNA wordt eerst ofwel DNA gesynthetiseerd, dat vervolgens wordt geïntegreerd in het genoom van de gastheercel (hiv), of er kan direct eiwitsynthese plaatsvinden (influenzavirus). Reproductie van het nucleïnezuur van het virus en de synthese van capside-eiwitten met behulp van het eiwit-synthetiserende apparaat van de cel zijn essentiële componenten van een virale infectie, waarna de zelfassemblage van virale deeltjes en hun afgifte uit de cel plaatsvindt. Virusdeeltjes verlaten in sommige gevallen de cel en komen er geleidelijk uit, en in andere gevallen vindt er een micro-explosie plaats, vergezeld van celdood.

Virussen remmen niet alleen de synthese van hun eigen macromoleculen in de cel, maar zijn ook in staat om schade aan cellulaire structuren te veroorzaken, vooral tijdens massale uittreding uit de cel. Dit leidt bijvoorbeeld tot de massale sterfte van industriële culturen van melkzuurbacteriën in het geval van beschadiging door sommige bacteriofagen, verminderde immuniteit door de vernietiging van HIV T4-lymfocyten, die een van de centrale schakels zijn in de afweer van het lichaam, tot talrijke bloedingen en overlijden van een persoon als gevolg van infectie met het Ebola-virus, tot celdegeneratie en de vorming van een kankergezwel, enz.

Ondanks het feit dat virussen die de cel binnendringen vaak snel hun herstelsystemen onderdrukken en de dood veroorzaken, is ook een ander scenario waarschijnlijk: de activering van de afweer van het lichaam, die wordt geassocieerd met de synthese van antivirale eiwitten, zoals interferon en immunoglobulinen. In dit geval wordt de reproductie van het virus onderbroken, worden er geen nieuwe virale deeltjes gevormd en worden de overblijfselen van het virus uit de cel verwijderd.

Virussen veroorzaken tal van ziekten bij mens, dier en plant. In planten is dit een mozaïek van tabak en tulpen, bij mensen - griep, rubella, mazelen, aids, enz. In de geschiedenis van de mensheid hebben pokkenvirussen, "Spaanse griep" en nu HIV het leven geëist van honderden miljoenen van mensen. Een infectie kan echter ook de weerstand van het lichaam tegen verschillende pathogenen (immuniteit) verhogen en zo bijdragen aan hun evolutionaire vooruitgang. Bovendien zijn virussen in staat om delen van de genetische informatie van de gastheercel te "grijpen" en deze over te dragen aan het volgende slachtoffer, waardoor de zogenaamde horizontale genoverdracht, de vorming van mutaties en uiteindelijk de levering van materiaal voor het evolutionaire proces.

In onze tijd worden virussen veel gebruikt bij de studie van de structuur en functies van het genetische apparaat, evenals de principes en mechanismen voor de implementatie van erfelijke informatie, ze worden gebruikt als een hulpmiddel voor genetische manipulatie en biologische controle van pathogenen van bepaalde ziekten van planten, schimmels, dieren en mensen.

AIDS-ziekte en HIV-infectie

HIV (humaan immunodeficiëntievirus) werd pas in het begin van de jaren 80 van de twintigste eeuw ontdekt, maar de verspreiding van de ziekte die erdoor wordt veroorzaakt en de onmogelijkheid van genezing in dit stadium van de ontwikkeling van de geneeskunde maken het noodzakelijk om meer aandacht te besteden aan het. In 2008 kregen F. Barre-Sinoussi en L. Montagnier de Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde voor hun onderzoek naar hiv.

HIV is een complex RNA-bevattend virus dat voornamelijk T4-lymfocyten infecteert, die het werk van het gehele immuunsysteem coördineren (Fig. 3.3). Op het RNA van het virus wordt met behulp van het enzym RNA-afhankelijke DNA-polymerase (reverse transcriptase) DNA gesynthetiseerd, dat wordt geïntegreerd in het genoom van de gastheercel, verandert in een provirus en voor onbepaalde tijd "op de loer ligt". Vervolgens begint het lezen van informatie over viraal RNA en eiwitten vanuit deze DNA-sectie, die worden samengevoegd tot virale deeltjes en deze bijna gelijktijdig achterlaten, waardoor ze ter dood worden veroordeeld. Virale deeltjes infecteren alle nieuwe cellen en leiden tot een afname van de immuniteit.

HIV-infectie kent verschillende stadia, terwijl een persoon gedurende een lange periode drager kan zijn van de ziekte en andere mensen kan infecteren, maar hoe lang deze periode ook duurt, het laatste stadium komt nog steeds, dat het verworven immunodeficiëntiesyndroom of AIDS wordt genoemd.

De ziekte wordt gekenmerkt door een afname en vervolgens een volledig verlies van de immuniteit van het lichaam tegen alle pathogenen. Tekenen van aids zijn chronische schade aan de slijmvliezen van de mondholte en de huid door pathogenen van virale en schimmelziekten (herpes, schimmels, enz.), ernstige longontsteking en andere met aids geassocieerde ziekten.

HIV wordt seksueel overgedragen via bloed en andere lichaamsvloeistoffen, maar wordt niet overgedragen via handdrukken en huishoudelijke artikelen. Aanvankelijk werd hiv-infectie in ons land vaker geassocieerd met willekeurige seksuele contacten, vooral homoseksuelen, verslaving aan injectiedrugs en transfusie van besmet bloed, maar nu is de epidemie voorbij de risicogroepen gegaan en breidt zich snel uit naar andere categorieën van de bevolking.

De belangrijkste middelen om de verspreiding van HIV-infectie te voorkomen zijn het gebruik van condooms, verstaanbaarheid in seksuele relaties en de weigering om drugs te gebruiken.

Maatregelen om de verspreiding van virale ziekten te voorkomen

De belangrijkste manier om virale ziekten bij mensen te voorkomen, is het dragen van gaasverband bij contact met patiënten met luchtwegaandoeningen, het wassen van handen, groenten en fruit, het beitsen van leefgebieden van dragers van virale ziekten, vaccinatie tegen door teken overgedragen encefalitis, sterilisatie van medische instrumenten in medische instellingen , enz. Om infectie te voorkomen, moet HIV ook stoppen met het gebruik van alcohol, drugs, een enkele seksuele partner hebben, persoonlijke beschermingsmiddelen gebruiken tijdens geslachtsgemeenschap, enz.

viroïden

Viroïden (van het Latijnse virus - gif en Grieks eidos - vorm, soort) zijn de kleinste pathogenen van plantenziekten, die alleen RNA met een laag molecuulgewicht bevatten.

Hun nucleïnezuur codeert waarschijnlijk niet voor hun eigen eiwitten, maar wordt alleen gereproduceerd in de cellen van de waardplant met behulp van zijn enzymsystemen. Vaak kan het ook het DNA van de gastheercel in meerdere stukken knippen, waardoor de cel en de plant als geheel ten dode opgeschreven zijn. Dus een paar jaar geleden veroorzaakten viroïden de dood van miljoenen kokospalmen in de Filippijnen.

prionen

Prionen (afgekort Engels eiwitachtig infectieus en -on) zijn kleine infectieuze agentia van eiwitaard, in de vorm van een draad of een kristal.

Eiwitten van dezelfde samenstelling zijn aanwezig in een normale cel, maar prionen hebben een speciale tertiaire structuur. Ze komen het lichaam binnen met voedsel en helpen de overeenkomstige "normale" eiwitten om de structuur te krijgen die kenmerkend is voor de prionen zelf, wat leidt tot de accumulatie van "abnormale" eiwitten en een tekort aan normale. Uiteraard veroorzaakt dit verstoringen in de functies van weefsels en organen, met name het centrale zenuwstelsel, en de ontwikkeling van momenteel ongeneeslijke ziekten: "gekkekoeienziekte", de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, kuru, enz.

3.2. Reproductie van organismen, de betekenis ervan. Voortplantingsmethoden, overeenkomsten en verschillen tussen seksuele en ongeslachtelijke voortplanting. Het gebruik van seksuele en ongeslachtelijke voortplanting in de menselijke praktijk. De rol van meiose en bevruchting bij het waarborgen van de constantheid van het aantal chromosomen in generaties. Het gebruik van kunstmatige inseminatie bij planten en dieren.

Reproductie van organismen, de betekenis ervan

Het vermogen van organismen om hun eigen soort te reproduceren is een van de fundamentele eigenschappen van levende wezens. Ondanks het feit dat het leven als geheel continu is, is de levensduur van een enkel individu eindig, daarom zorgt de overdracht van erfelijke informatie van de ene generatie op de volgende tijdens de reproductie ervoor dat deze soort organismen gedurende lange tijd kan overleven. Zo zorgt reproductie voor de continuïteit en opeenvolging van het leven.

Een voorwaarde voor reproductie is het verkrijgen van een groter aantal nakomelingen dan de ouderdieren, aangezien niet alle nakomelingen in staat zullen zijn om het ontwikkelingsstadium te bereiken waarin zij zelf nakomelingen kunnen voortbrengen, aangezien zij kunnen worden vernietigd door roofdieren, sterven aan ziekten en natuurrampen, zoals branden, overstromingen, enz.

Voortplantingsmethoden, overeenkomsten en verschillen tussen seksuele en ongeslachtelijke voortplanting

In de natuur zijn er twee belangrijke reproductiemethoden - aseksueel en seksueel.

Aseksuele reproductie is een reproductiemethode waarbij noch de vorming noch de fusie van gespecialiseerde geslachtscellen - gameten plaatsvindt, slechts één ouderorganisme neemt eraan deel. Aseksuele voortplanting is gebaseerd op mitotische celdeling.

Afhankelijk van hoeveel cellen van het lichaam van de moeder aanleiding geven tot een nieuw individu, wordt ongeslachtelijke voortplanting verdeeld in feitelijk ongeslachtelijk en vegetatief. Bij een juiste ongeslachtelijke voortplanting ontwikkelt het dochterindividu zich uit een enkele cel van het organisme van de moeder, en bij vegetatieve voortplanting uit een groep cellen of een heel orgaan.

In de natuur zijn er vier hoofdtypen van goede ongeslachtelijke voortplanting: binaire splitsing, meervoudige splitsing, sporulatie en eenvoudig ontluiken.

Binaire splitsing is in wezen een eenvoudige mitotische deling van een eencellig maternale organisme, waarbij de kern zich eerst deelt en vervolgens het cytoplasma. Het is kenmerkend voor verschillende vertegenwoordigers van het planten- en dierenrijk, bijvoorbeeld Proteus-amoebe en ciliatenschoenen.

Meervoudige deling, of schizogonie, wordt voorafgegaan door herhaalde deling van de kern, waarna het cytoplasma wordt verdeeld in het juiste aantal fragmenten. Dit type ongeslachtelijke voortplanting wordt gevonden bij eencellige dieren - sporozoën, bijvoorbeeld in malaria-plasmodium.

In veel planten en schimmels vindt in de levenscyclus de vorming van sporen plaats - eencellige gespecialiseerde formaties die een voorraad voedingsstoffen bevatten en bedekt zijn met een dichte beschermende schaal. Sporen worden verspreid door wind en water, en onder gunstige omstandigheden ontkiemen, waardoor een nieuw meercellig organisme ontstaat.

Een kenmerkend voorbeeld van ontluiken als een soort van ongeslachtelijke voortplanting is het ontluiken van gisten, waarbij na kerndeling een klein uitsteeksel op het oppervlak van de moedercel verschijnt, waarin een van de kernen beweegt, waarna een nieuwe kleine cel wordt losgeknoopt. . Zo blijft het vermogen van de moedercel tot verdere deling behouden en neemt het aantal individuen snel toe.

Vegetatieve reproductie kan worden uitgevoerd in de vorm van knopvorming, fragmentatie, poly-embryonie, enz. Bij het ontluiken vormt de hydra een uitsteeksel van de lichaamswand, dat geleidelijk groter wordt, aan de voorkant breekt een mondopening door, omgeven door tentakels. Het eindigt met de vorming van een kleine hydra, die zich vervolgens scheidt van het organisme van de moeder. Ontluikende is ook kenmerkend voor een aantal koraalpoliepen en ringwormen.

Fragmentatie gaat gepaard met de verdeling van het lichaam in twee of meer delen, en uit elk daarvan ontwikkelen zich volwaardige individuen (kwallen, zeeanemonen, platte en ringwormen, stekelhuidigen).

Bij polyembryonie wordt het embryo, gevormd als gevolg van bevruchting, verdeeld in verschillende embryo's. Dit fenomeen komt regelmatig voor bij gordeldieren, maar kan bij eeneiige tweelingen ook bij mensen voorkomen.

Het vermogen tot vegetatieve vermeerdering is het sterkst ontwikkeld in planten waarin knollen, bollen, wortelstokken, worteluitlopers, snorren en zelfs broedknoppen aanleiding kunnen geven tot een nieuw organisme.

Voor ongeslachtelijke voortplanting is slechts één ouder nodig, wat tijd en energie bespaart om een ​​seksuele partner te vinden. Bovendien kunnen uit elk fragment van het moederorganisme nieuwe individuen voortkomen, wat ook de materie en energie bespaart die aan reproductie wordt besteed. De snelheid van ongeslachtelijke voortplanting is ook vrij hoog, bacteriën kunnen zich bijvoorbeeld elke 20-30 minuten delen, waardoor hun aantal extreem snel toeneemt. Met deze reproductiemethode worden genetisch identieke nakomelingen gevormd - klonen, wat als een voordeel kan worden beschouwd, op voorwaarde dat de omgevingsomstandigheden constant blijven.

Omdat willekeurige mutaties echter de enige bron van genetische variabiliteit zijn, vermindert de bijna volledige afwezigheid van variabiliteit onder de nakomelingen hun aanpassingsvermogen aan nieuwe omgevingsomstandigheden tijdens vestiging en als gevolg daarvan sterven ze in veel grotere aantallen dan tijdens seksuele reproductie.

seksuele reproductie- een reproductiemethode waarbij de vorming en fusie van kiemcellen, of gameten, tot één cel - een zygote, waaruit een nieuw organisme ontstaat.

Als tijdens geslachtelijke voortplanting somatische cellen met een diploïde set chromosomen (bij mensen 2n = 46) zouden fuseren, dan zouden de cellen van het nieuwe organisme al in de tweede generatie een tetraploïde set bevatten (bij mensen 4n = 92), in de derde - octaploïde, enz. .

De afmetingen van een eukaryote cel zijn echter niet onbeperkt, ze moeten binnen 10-100 micron fluctueren, omdat ze bij kleinere celgroottes geen volledige set stoffen en structuren zal bevatten die nodig zijn voor haar vitale activiteit, en bij grote afmetingen de uniforme toevoer van de cel met zuurstof, kooldioxide, water en andere noodzakelijke stoffen. Dienovereenkomstig kan de grootte van de kern, waarin de chromosomen zich bevinden, niet groter zijn dan 1/5-1/10 van het volume van de cel, en als deze voorwaarden worden geschonden, zal de cel niet langer kunnen bestaan. Voor seksuele reproductie is dus een voorlopige afname van het aantal chromosomen noodzakelijk, die zal worden hersteld tijdens de bevruchting, wat wordt verzekerd door het proces van meiotische celdeling.

De afname van het aantal chromosomen moet ook strikt geordend en gelijkwaardig zijn, want als een nieuw organisme geen volledige paren chromosomen heeft met hun totale normale aantal, dan zal het ofwel niet levensvatbaar zijn, of dit zal gepaard gaan met de ontwikkeling van serieuze ziekte.

Meiose zorgt dus voor een afname van het aantal chromosomen, dat tijdens de bevruchting wordt hersteld, waardoor de constantheid van het karyotype als geheel behouden blijft.

Speciale vormen van seksuele voortplanting zijn parthenogenese en conjugatie. Bij parthenogenese, of maagdelijke ontwikkeling, ontwikkelt zich een nieuw organisme uit een onbevrucht ei, zoals bijvoorbeeld bij watervlooien, honingbijen en sommige rotshagedissen. Soms wordt dit proces gestimuleerd door de introductie van sperma van organismen van een andere soort.

Tijdens het conjugatieproces, dat bijvoorbeeld typisch is voor ciliaten, wisselen individuen fragmenten van erfelijke informatie uit en reproduceren ze zich vervolgens ongeslachtelijk. Strikt genomen is vervoeging een seksueel proces, geen voorbeeld van seksuele voortplanting.

Het bestaan ​​van seksuele reproductie vereist de productie van ten minste twee soorten geslachtscellen: mannelijk en vrouwelijk. Dierlijke organismen waarin mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen door verschillende individuen worden geproduceerd, worden genoemd tweehuizig, terwijl degenen die beide soorten gameten kunnen produceren - hermafrodieten. Hermafroditisme is kenmerkend voor veel platte en ringwormen, gastropoden.

Planten waarin mannelijke en vrouwelijke bloemen of andere voortplantingsorganen met verschillende namen zich op verschillende individuen bevinden, worden genoemd tweehuizig, en beide soorten bloemen tegelijkertijd hebben - eenhuizig.

Seksuele reproductie zorgt voor de opkomst van genetische diversiteit van nakomelingen, die gebaseerd is op meiose en recombinatie van ouderlijke genen tijdens de bevruchting. De meest succesvolle combinaties van genen zorgen voor de beste aanpassing van nakomelingen aan de omgeving, hun overleving en een grotere kans om hun erfelijke informatie door te geven aan de volgende generaties. Dit proces leidt tot een verandering in de kenmerken en eigenschappen van organismen en uiteindelijk tot de vorming van nieuwe soorten in het proces van evolutionaire natuurlijke selectie.

Tegelijkertijd worden materie en energie inefficiënt gebruikt tijdens seksuele voortplanting, omdat organismen vaak worden gedwongen om miljoenen gameten te produceren, maar slechts een paar ervan worden gebruikt tijdens de bevruchting. Daarnaast is het nodig om energie te steken in het voorzien in andere voorwaarden. Planten vormen bijvoorbeeld bloemen en produceren nectar om dieren aan te trekken die stuifmeel naar de vrouwelijke delen van andere bloemen dragen, en dieren besteden veel tijd en energie aan het zoeken naar partners en verkering. Dan moet er veel energie worden gestoken in de zorg voor het nageslacht, omdat bij seksuele voortplanting de nakomelingen in het begin vaak zo klein zijn dat velen van hen sterven door roofdieren, honger of gewoon door ongunstige omstandigheden. Daarom zijn de energiekosten tijdens ongeslachtelijke voortplanting veel lager. Niettemin heeft seksuele reproductie minstens één voordeel van onschatbare waarde: de genetische variabiliteit van het nageslacht.

Aseksuele en seksuele reproductie worden veel gebruikt door mensen in de landbouw, sierteelt, plantenteelt en andere gebieden om nieuwe variëteiten van planten en dierenrassen te kweken, economisch waardevolle eigenschappen te behouden en het aantal individuen snel te vergroten.

Bij ongeslachtelijke voortplanting van planten nemen, samen met traditionele methoden - stekken, enten en vermeerdering door gelaagdheid, moderne methoden die verband houden met het gebruik van weefselkweek geleidelijk een leidende positie in. In dit geval worden nieuwe planten verkregen uit kleine fragmenten van de moederplant (cellen of stukjes weefsel) die zijn gekweekt op een voedingsbodem die alle voedingsstoffen en hormonen bevat die nodig zijn voor de plant. Deze methoden maken het niet alleen mogelijk om snel plantenrassen te vermeerderen met waardevolle eigenschappen, zoals aardappelen die resistent zijn tegen bladrol, maar ook om organismen te verkrijgen die niet zijn geïnfecteerd met virussen en andere plantpathogenen. Weefselkweek ligt ook aan de basis van de productie van zogenaamde transgene of genetisch gemodificeerde organismen, evenals de hybridisatie van somatische plantencellen die op geen enkele andere manier kunnen worden gekruist.

Door planten van verschillende variëteiten te kruisen, kunnen organismen worden verkregen met nieuwe combinaties van economisch waardevolle eigenschappen. Hiervoor wordt bestuiving door stuifmeel van planten van dezelfde of een andere soort en zelfs geslacht gebruikt. Dit fenomeen heet verre hybridisatie.

Omdat hogere dieren niet in staat zijn om zich op natuurlijke wijze ongeslachtelijk voort te planten, is hun belangrijkste voortplantingswijze seksueel. Hiervoor worden kruisingen van individuen van zowel dezelfde soort (ras) als interspecifieke hybridisatie gebruikt, wat resulteert in bekende hybriden als een muilezel en een muilezel, afhankelijk van welke individuen van welke soort als moeder werden genomen - een ezel en een paard. Interspecifieke hybriden zijn echter vaak steriel, dat wil zeggen dat ze geen nakomelingen kunnen produceren, dus elke keer moeten ze opnieuw worden gefokt.

Voor de reproductie van landbouwhuisdieren wordt ook kunstmatige parthenogenese gebruikt. De uitstekende Russische geneticus B.L. Astaurov zorgde door het verhogen van de temperatuur voor een grotere opbrengst aan vrouwelijke zijderupsen, die cocons weven van een fijnere en waardevollere draad dan mannetjes.

Klonen kan ook worden beschouwd als ongeslachtelijke voortplanting, omdat het de kern van een somatische cel gebruikt, die wordt ingebracht in een bevruchte eicel met een gedode kern. Het zich ontwikkelende organisme moet een kopie of kloon zijn van een reeds bestaand organisme.

Bemesting bij bloeiende planten en gewervelde dieren

Bevruchting- dit is het proces van fusie van mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen om een ​​zygote te vormen.

Tijdens het bevruchtingsproces vindt eerst de herkenning en fysiek contact van mannelijke en vrouwelijke gameten plaats, vervolgens de fusie van hun cytoplasma en pas in de laatste fase wordt het erfelijke materiaal gecombineerd. Met bemesting kunt u de diploïde set chromosomen herstellen, verminderd in het proces van vorming van kiemcellen.

Meestal vindt in de natuur bevruchting door mannelijke voortplantingscellen van een ander organisme plaats, maar in een aantal gevallen is penetratie van de eigen spermatozoa ook mogelijk - zelfbevruchting. Evolutionair gezien is zelfbevruchting minder gunstig, omdat de kans op het ontstaan ​​van nieuwe combinaties van genen minimaal is. Daarom vindt zelfs in de meeste hermafrodiete organismen kruisbestuiving plaats. Dit proces is inherent aan zowel planten als dieren, maar er zijn een aantal verschillen in het verloop in de bovengenoemde organismen.

Dus bij bloeiende planten wordt bemesting voorafgegaan door: bestuiving- overdracht van stuifmeel met mannelijke geslachtscellen - sperma - op de stempel van de stamper. Daar ontkiemt het en vormt een stuifmeelbuis met twee spermacellen die erlangs bewegen. Nadat ze de embryozak hebben bereikt, versmelt het ene sperma met het ei om een ​​zygote te vormen, en het andere met de centrale cel (2n), wat aanleiding geeft tot het daaropvolgende opslagweefsel van het secundaire endosperm. Deze methode van bevruchting heet dubbele bevruchting(Afb. 3.4).

Bij dieren, in het bijzonder gewervelde dieren, wordt bevruchting voorafgegaan door de convergentie van gameten, of inseminatie. Het succes van inseminatie wordt vergemakkelijkt door de synchronisatie van de uitscheiding van mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen, evenals de afgifte van specifieke chemicaliën door de eieren om de oriëntatie van spermatozoa in de ruimte te vergemakkelijken.

Bij het kweken van cultuurplanten en huisdieren zijn menselijke inspanningen vooral gericht op het behouden en vermeerderen van economisch waardevolle eigenschappen, terwijl de weerstand van deze organismen tegen omgevingsfactoren en de algehele levensvatbaarheid worden verminderd. Bovendien zijn sojabonen en vele andere gewassen zelfbestuivend, dus menselijk ingrijpen is nodig om nieuwe variëteiten te ontwikkelen. Er kunnen ook moeilijkheden optreden in het bevruchtingsproces zelf, aangezien sommige planten en dieren genen voor steriliteit kunnen hebben.

Planten voor veredelingsdoeleinden produceren kunstmatige bestuiving, waarbij de meeldraden van de bloemen worden verwijderd en vervolgens wordt stuifmeel van andere bloemen op de stempels van de stampers aangebracht en worden bestoven bloemen bedekt met isolerende doppen om bestuiving door stuifmeel van andere planten te voorkomen. In sommige gevallen wordt kunstmatige bestuiving uitgevoerd om de opbrengst te verhogen, aangezien zaden en vruchten zich niet ontwikkelen uit de eierstokken van niet-bestoven bloemen. Deze techniek werd eerder toegepast in zonnebloemgewassen.

Bij verre hybridisatie, vooral als de planten verschillen in het aantal chromosomen, wordt natuurlijke bevruchting ofwel volledig onmogelijk, of al bij de eerste celdeling wordt de chromosoomsegregatie verstoord en sterft het organisme. In dit geval wordt bevruchting uitgevoerd onder kunstmatige omstandigheden en aan het begin van de deling wordt de cel behandeld met colchicine, een stof die de delingsspoel vernietigt, terwijl de chromosomen over de cel worden verspreid, en vervolgens wordt een nieuwe kern gevormd al met een verdubbeld aantal chromosomen, en tijdens daaropvolgende delingen doen dergelijke problemen zich niet voor. Zo ontstonden de zeldzame koolhybride G.D. Karpechenko en triticale, een hoogproductieve hybride van tarwe en rogge.

Bij de belangrijkste soorten landbouwhuisdieren zijn er nog meer belemmeringen voor bemesting dan bij planten, wat de mens dwingt tot drastische maatregelen. Kunstmatige inseminatie wordt voornamelijk gebruikt bij het fokken van waardevolle rassen, wanneer het nodig is om zoveel mogelijk nakomelingen van één producent te verkrijgen. In deze gevallen wordt de zaadvloeistof verzameld, gemengd met water, in ampullen geplaatst en vervolgens, indien nodig, in het geslachtsorgaan van vrouwen geïnjecteerd. In viskwekerijen wordt tijdens kunstmatige inseminatie bij vissen mannelijk sperma verkregen uit melk gemengd met kaviaar in speciale containers. Jongeren die in speciale kooien zijn gekweekt, worden vervolgens vrijgelaten in natuurlijke wateren en herstellen de populatie van bijvoorbeeld steuren in de Kaspische Zee en aan de Don.

Kunstmatige inseminatie dient dus een persoon om nieuwe, zeer productieve variëteiten van planten en dierenrassen te verkrijgen, evenals om hun productiviteit te verhogen en natuurlijke populaties te herstellen.

Externe en interne bemesting

Dieren maken onderscheid tussen uitwendige en inwendige bevruchting. Bij uitwendige bemesting vrouwelijke en mannelijke geslachtscellen worden naar buiten gebracht, waar het proces van hun fusie plaatsvindt, zoals bijvoorbeeld bij ringwormen, tweekleppigen, niet-craniale, de meeste vissen en veel amfibieën. Ondanks het feit dat het niet de benadering van fokkende individuen vereist, is bij mobiele dieren niet alleen hun benadering mogelijk, maar ook accumulatie, zoals bij het uitzetten van vissen.

Interne bevruchting wordt geassocieerd met de introductie van mannelijke reproductieve producten in het vrouwelijke geslachtsorgaan, en een reeds bevruchte eicel wordt buiten uitgescheiden. Het heeft vaak dichte schelpen die schade en penetratie van de volgende spermatozoa voorkomen. Interne bemesting is kenmerkend voor de overgrote meerderheid van landdieren, bijvoorbeeld platte en ronde wormen, veel geleedpotigen en buikpotigen, reptielen, vogels en zoogdieren, evenals een aantal amfibieën. Het wordt ook aangetroffen in sommige waterdieren, waaronder koppotigen en kraakbeenvissen.

Er is ook een tussenliggende vorm van bemesting - extern-intern, waarbij het vrouwtje de voortplantingsproducten vangt die speciaal door het mannetje op een substraat zijn achtergelaten, zoals bij sommige geleedpotigen en amfibieën met een staart. Uitwendig-inwendige bemesting kan worden beschouwd als een overgang van uitwendig naar inwendig.

Zowel uitwendige als inwendige bemesting hebben hun voor- en nadelen. Dus bij uitwendige bevruchting komen kiemcellen vrij in water of lucht, waardoor de overgrote meerderheid sterft. Dit type bevruchting zorgt echter voor het bestaan ​​van seksuele voortplanting bij gehechte en inactieve dieren zoals tweekleppigen en niet-craniale weekdieren. Bij inwendige bevruchting is het verlies van gameten natuurlijk veel minder, maar tegelijkertijd wordt er materie en energie besteed aan het vinden van een partner, en de nakomelingen die geboren worden zijn vaak te klein en zwak en hebben langdurig ouderlijke zorg.

3.3. Ontogenie en zijn inherente regelmatigheden. Specialisatie van cellen, vorming van weefsels, organen. Embryonale en postembryonale ontwikkeling van organismen. Levenscycli en afwisseling van generaties. Oorzaken van verstoring in de ontwikkeling van organismen.

Ontogenie en zijn inherente patronen

Ontogenese(uit het Grieks. toes- bestaande en Genesis- ontstaan, oorsprong) is het proces van individuele ontwikkeling van een organisme vanaf de geboorte tot de dood. Deze term werd in 1866 geïntroduceerd door de Duitse wetenschapper E. Haeckel (1834-1919).

De oorsprong van een organisme wordt beschouwd als het verschijnen van een zygote als gevolg van de bevruchting van een eicel door een spermatozoön, hoewel een zygote als zodanig niet wordt gevormd tijdens parthenogenese. In het proces van ontogenese vinden groei, differentiatie en integratie van delen van het zich ontwikkelende organisme plaats. Differentiatie(van lat. trimmen- verschil) is het proces van het ontstaan ​​van verschillen tussen homogene weefsels en organen, hun veranderingen in de loop van de ontwikkeling van een individu, leidend tot de vorming van gespecialiseerde weefsels en organen.

Patronen van ontogenie zijn het onderwerp van studie embryologie(uit het Grieks. embryo-- kiem en logo's- woord, wetenschap). Een belangrijke bijdrage aan de ontwikkeling ervan werd geleverd door de Russische wetenschappers K. Baer (1792-1876), die de eicel van zoogdieren ontdekten en embryologisch bewijs als basis legden voor de classificatie van gewervelde dieren, A. O. Kovalevsky (1849-1901) en I. I. Mechnikov (1845-1916) - de grondleggers van de theorie van kiemlagen en vergelijkende embryologie, evenals A. N. Severtsov (1866-1936), die de theorie naar voren bracht van de opkomst van nieuwe karakters in elk stadium van de ontogenese.

Individuele ontwikkeling is alleen typerend voor meercellige organismen, omdat bij eencellige organismen de groei en ontwikkeling eindigen op het niveau van een enkele cel en differentiatie volledig afwezig is. Het verloop van ontogenese wordt bepaald door genetische programma's die in het evolutieproces zijn vastgelegd, dat wil zeggen, ontogenese is een korte herhaling van de historische ontwikkeling van een bepaalde soort, of fylogenese.

Ondanks de onvermijdelijke wisseling van individuele groepen genen in de loop van de individuele ontwikkeling, vinden alle veranderingen in het lichaam geleidelijk plaats en schenden de integriteit ervan niet, maar de gebeurtenissen van elke vorige fase hebben een significante invloed op het verloop van de volgende ontwikkelingsstadia . Zo kunnen eventuele mislukkingen in het ontwikkelingsproces leiden tot onderbreking van het ontogeneseproces in elk van de stadia, zoals vaak het geval is bij embryo's (de zogenaamde miskramen).

Het proces van ontogenese wordt dus gekenmerkt door de eenheid van ruimte en tijd van actie, omdat het onlosmakelijk verbonden is met het lichaam van het individu en eenrichtingsverkeer verloopt.

Embryonale en postembryonale ontwikkeling van organismen

Perioden van ontogenie

Er zijn verschillende perioden van ontogenie, maar meestal worden in de ontogenie van dieren de embryonale en postembryonale perioden onderscheiden.

embryonale periode begint met de vorming van een zygote tijdens het bevruchtingsproces en eindigt met de geboorte van een organisme of het vrijkomen ervan uit de embryonale (ei)membranen.

Postembryonale periode duurt van geboorte tot dood. Soms geïsoleerd en pro-embryonale periode, of voorgeslacht, waaronder gametogenese en bevruchting.

embryonale ontwikkeling, of embryogenese, bij dieren en mensen zijn onderverdeeld in een aantal fasen: splitsing, gastrulatie, histogenese en organogenese, net zoals periode van gedifferentieerd embryo.

Opsplitsen- dit is het proces van mitotische deling van de zygote in steeds kleinere cellen - blastomeren (Fig. 3.5). Eerst worden er twee cellen gevormd, dan vier, acht, enz. De afname in celgrootte is voornamelijk te wijten aan het feit dat er in de interfase van de celcyclus om verschillende redenen geen Gj-periode is, waarin een toename van de grootte van dochtercellen moet voorkomen. Dit proces is vergelijkbaar met het breken van ijs, maar het is niet chaotisch, maar strikt geordend. Bij mensen is deze fragmentatie bijvoorbeeld bilateraal, dat wil zeggen bilateraal symmetrisch. Als gevolg van verbrijzeling en daaropvolgende divergentie van cellen, a blastula- een enkellaags meercellig embryo, dat een holle bal is, waarvan de wanden worden gevormd door cellen - blastomeren, en de holte binnenin is gevuld met vloeistof en wordt genoemd blastocoele.

gastrulatie het proces van vorming van een twee- of drielaags embryo genoemd - gastrulae(uit het Grieks. gaster- maag), die optreedt onmiddellijk na de vorming van de blastula. Gastrulatie wordt uitgevoerd door de beweging van cellen en hun groepen ten opzichte van elkaar, bijvoorbeeld door invaginatie van een van de wanden van de blastula. Naast twee of drie cellagen heeft de gastrula ook een primaire mond - blastopore.

De cellagen in de gastrula worden genoemd kiemlagen. Er zijn drie kiemlagen: ectoderm, mesoderm en endoderm. ectoderm(uit het Grieks. ectos buiten, buiten en dermis- huid) is de buitenste kiemlaag, mesoderm(uit het Grieks. mezo's- gemiddeld, gemiddeld) - gemiddeld, en endoderm(uit het Grieks. enthos- binnen) - intern.

Ondanks het feit dat alle cellen van een zich ontwikkelend organisme afkomstig zijn van een enkele cel - een zygote - en dezelfde reeks genen bevatten, dat wil zeggen dat het zijn klonen zijn, omdat ze worden gevormd als gevolg van mitotische deling, is het gastrulatieproces vergezeld van celdifferentiatie. Differentiatie is te wijten aan het wisselen van groepen genen in verschillende delen van het embryo en de synthese van nieuwe eiwitten, die later de specifieke functies van de cel bepalen en een afdruk achterlaten op de structuur ervan.

De specialisatie van cellen wordt gedrukt door de nabijheid van andere cellen, evenals de hormonale achtergrond. Als bijvoorbeeld een fragment waarop een notochord zich ontwikkelt van het ene kikkerembryo wordt getransplanteerd naar het andere, zal dit de vorming van een rudiment van het zenuwstelsel op de verkeerde plaats veroorzaken en zal zich als het ware een dubbel embryo beginnen te vormen. Dit fenomeen is genoemd embryonale inductie.

Histogenese noem het proces van vorming van rijpe weefsels die inherent zijn aan een volwassen organisme, en organogenese- het proces van vorming van organen.

In het proces van histo- en organogenese worden het huidepitheel en zijn derivaten (haar, nagels, klauwen, veren), mondholte-epitheel en tandglazuur, rectum, zenuwstelsel, sensorische organen, kieuwen, enz. gevormd uit het ectoderm. daarmee de klieren (lever en pancreas), evenals de longen. En het mesoderm geeft aanleiding tot alle soorten bindweefsel, inclusief bot- en kraakbeenweefsels van het skelet, spierweefsel van skeletspieren, de bloedsomloop, veel endocriene klieren, enz.

Het leggen van de neurale buis aan de dorsale zijde van het embryo van chordaten symboliseert het begin van een ander tussenstadium van ontwikkeling - neurula(novolat. neurula, verminderen, van het Grieks. neuron- zenuw). Dit proces gaat ook gepaard met het leggen van een complex van axiale organen, zoals een akkoord.

Na het verloop van de organogenese begint een periode gedifferentieerd embryo, die wordt gekenmerkt door voortdurende specialisatie van lichaamscellen en snelle groei.

Bij veel dieren ontstaan ​​​​in het proces van embryonale ontwikkeling embryonale membranen en andere tijdelijke organen die niet nuttig zijn bij de daaropvolgende ontwikkeling, zoals de placenta, navelstreng, enz.

De post-embryonale ontwikkeling van dieren volgens het vermogen om zich voort te planten is verdeeld in pre-reproductieve (juveniele), reproductieve en post-reproductieve perioden.

Juveniele periode duurt van de geboorte tot de puberteit, het wordt gekenmerkt door intensieve groei en ontwikkeling van het lichaam.

De groei van het organisme vindt plaats door een toename van het aantal cellen als gevolg van deling en een toename in hun grootte. Er zijn twee hoofdtypen van groei: beperkt en onbeperkt. Beperkt, of binnen groei komt alleen voor in bepaalde perioden van het leven, voornamelijk vóór de puberteit. Het is typisch voor de meeste dieren. Een persoon groeit bijvoorbeeld voornamelijk tot de leeftijd van 13-15, hoewel de uiteindelijke vorming van het lichaam plaatsvindt vóór de leeftijd van 25. onbeperkt, of open groei blijft gedurende het hele leven van het individu, zoals in planten en sommige vissen. Er zijn ook periodieke en niet-periodieke groei.

Groeiprocessen worden gecontroleerd door het endocriene of hormonale systeem: bij mensen wordt een toename van de lineaire afmetingen van het lichaam vergemakkelijkt door de afgifte van somatotroop hormoon, terwijl gonadotrope hormonen dit grotendeels onderdrukken. Soortgelijke mechanismen zijn ontdekt bij insecten, die een speciaal juveniel hormoon en een vervellingshormoon hebben.

Bij bloeiende planten vindt embryonale ontwikkeling plaats na dubbele bevruchting, waarbij één zaadcel het ei bevrucht en de tweede de centrale cel bevrucht. Uit de zygote wordt een embryo gevormd, dat een reeks delingen ondergaat. Na de eerste deling wordt het embryo zelf gevormd uit één cel en worden de hangers gevormd uit de tweede, waardoor het embryo wordt voorzien van voedingsstoffen. De centrale cel geeft aanleiding tot een triploïde endosperm dat voedingsstoffen bevat voor de ontwikkeling van het embryo (Fig. 3.7).

Embryonale en post-embryonale ontwikkeling van zaadplanten worden vaak in de tijd gescheiden omdat ze bepaalde voorwaarden voor kieming vereisen. De postembryonale periode in planten is verdeeld in vegetatieve, generatieve en verouderingsperioden. In de vegetatieve periode vindt een toename van de biomassa van de plant plaats, in de generatieve periode verwerven ze het vermogen tot seksuele reproductie (in zaadplanten, tot bloei en vruchtvorming), terwijl tijdens de verouderingsperiode het vermogen tot reproductie verloren gaat.

Levenscycli en afwisseling van generaties

Nieuw gevormde organismen verwerven niet onmiddellijk het vermogen om hun eigen soort te reproduceren.

Levenscyclus- een reeks ontwikkelingsstadia, beginnend bij de zygote, waarna het lichaam volwassen wordt en het vermogen krijgt om zich voort te planten.

In de levenscyclus is er een afwisseling van ontwikkelingsstadia met haploïde en diploïde sets chromosomen, terwijl bij hogere planten en dieren de diploïde set overheerst en bij lagere planten omgekeerd.

Levenscycli kunnen eenvoudig of complex zijn. In tegenstelling tot een eenvoudige levenscyclus, wordt in een complexe, seksuele voortplanting afgewisseld met parthenogenetische en ongeslachtelijke voortplanting. Daphnia-schaaldieren, die in de zomer ongeslachtelijke generaties voortbrengen, planten zich bijvoorbeeld seksueel voort in de herfst. De levenscycli van sommige schimmels zijn bijzonder complex. Bij een aantal dieren komt de afwisseling van seksuele en aseksuele generaties regelmatig voor, en zo'n levenscyclus wordt genoemd juist. Het is typerend voor bijvoorbeeld een aantal kwallen.

De duur van de levenscyclus wordt bepaald door het aantal generaties dat zich gedurende het jaar ontwikkelt, of het aantal jaren waarin het organisme zich ontwikkelt. Planten zijn bijvoorbeeld onderverdeeld in eenjarigen en vaste planten.

Kennis van levenscycli is noodzakelijk voor genetische analyse, aangezien in de haploïde en diploïde toestand de werking van genen op verschillende manieren wordt onthuld: in het eerste geval zijn er grote mogelijkheden voor de expressie van alle genen, terwijl in het tweede geval sommige genen worden niet gedetecteerd.

Oorzaken van verminderde ontwikkeling van organismen

Het vermogen om zichzelf te reguleren en de schadelijke invloeden van de omgeving te weerstaan, verschijnt niet onmiddellijk in organismen. Tijdens de embryonale en postembryonale ontwikkeling, wanneer veel van de afweersystemen van het lichaam nog niet zijn gevormd, zijn organismen gewoonlijk kwetsbaar voor schadelijke factoren. Daarom wordt bij dieren en planten het embryo beschermd door speciale schelpen of door het maternale organisme zelf. Het wordt ofwel voorzien van een speciaal voedend weefsel, ofwel krijgt het voedingsstoffen rechtstreeks uit het lichaam van de moeder. Niettemin kan een verandering in externe omstandigheden de ontwikkeling van het embryo versnellen of vertragen en zelfs verschillende aandoeningen veroorzaken.

Factoren die afwijkingen in de ontwikkeling van het embryo veroorzaken, worden genoemd teratogeen, of teratogenen. Afhankelijk van de aard van deze factoren zijn ze onderverdeeld in fysisch, chemisch en biologisch.

Tot fysieke factoren Allereerst is ioniserende straling, die talrijke mutaties bij de foetus veroorzaakt, die mogelijk onverenigbaar zijn met het leven, er een van.

Chemisch teratogenen zijn zware metalen, benzapyreen uitgestoten door auto's en industriële installaties, fenolen, een aantal drugs, alcohol, drugs en nicotine.

Het gebruik van alcohol, drugs en het roken van tabak door ouders heeft een bijzonder schadelijk effect op de ontwikkeling van een menselijk embryo, aangezien alcohol en nicotine de cellulaire ademhaling remmen. Onvoldoende toevoer van zuurstof naar het embryo leidt ertoe dat er minder cellen worden gevormd in de zich ontwikkelende organen, de organen zijn onderontwikkeld. Vooral het zenuwweefsel is gevoelig voor zuurstofgebrek. Het gebruik van alcohol, drugs, roken en drugsgebruik door de toekomstige moeder leidt vaak tot onomkeerbare schade aan het embryo en de daaropvolgende geboorte van kinderen met een verstandelijke beperking of aangeboren misvormingen.

3.4. Genetica, zijn taken. Erfelijkheid en variabiliteit zijn eigenschappen van organismen. Basis genetische concepten.

Genetica, zijn taken

Vooruitgang in de natuurwetenschap en celbiologie in de 18e-19e eeuw stelde een aantal wetenschappers in staat te speculeren over het bestaan ​​van bepaalde erfelijke factoren die bijvoorbeeld de ontwikkeling van erfelijke ziekten bepalen, maar deze veronderstellingen werden niet ondersteund door passend bewijs. Zelfs de theorie van intracellulaire pangenese geformuleerd door X. de Vries in 1889, die het bestaan ​​veronderstelde van bepaalde "pangenen" in de celkern die de erfelijke neigingen van het organisme bepalen, en de afgifte in het protoplasma van alleen die van hen die bepalen het celtype, kon de situatie niet veranderen, evenals de theorie van "kiemplasma" door A. Weisman, volgens welke de eigenschappen die tijdens het proces van ontogenese zijn verworven, niet worden geërfd.

Alleen het werk van de Tsjechische onderzoeker G. Mendel (1822-1884) werd de hoeksteen van de moderne genetica. Ondanks het feit dat zijn werken werden geciteerd in wetenschappelijke publicaties, schonken tijdgenoten er echter geen aandacht aan. En alleen de herontdekking van de patronen van onafhankelijke overerving door drie wetenschappers tegelijk - E. Chermak, K. Correns en H. de Vries - dwong de wetenschappelijke gemeenschap om zich te wenden tot de oorsprong van genetica.

Genetica is een wetenschap die de wetten van erfelijkheid en variabiliteit bestudeert en methoden om deze te beheersen.

De taken van genetica in de huidige fase zijn de studie van de kwalitatieve en kwantitatieve kenmerken van het erfelijk materiaal, de analyse van de structuur en werking van het genotype, de decodering van de fijne structuur van het gen en methoden voor het reguleren van genactiviteit, het zoeken naar genen die de ontwikkeling van menselijke erfelijke ziekten en methoden voor hun "correctie", de creatie van een nieuwe generatie medicijnen door type DNA-vaccins, de constructie van organismen met nieuwe eigenschappen te veroorzaken met behulp van genetische en celtechnische hulpmiddelen die medicijnen en voedsel kunnen produceren die nodig zijn voor mensen , evenals een volledige decodering van het menselijk genoom.

Erfelijkheid en variabiliteit - eigenschappen van organismen

Erfelijkheid- is het vermogen van organismen om hun kenmerken en eigenschappen in een aantal generaties door te geven.

Variabiliteit- de eigenschap van organismen om tijdens het leven nieuwe eigenschappen te verwerven.

tekens- dit zijn alle morfologische, fysiologische, biochemische en andere kenmerken van organismen waarin sommige verschillen van andere, bijvoorbeeld oogkleur. eigendommen Ze noemen ook eventuele functionele kenmerken van organismen, die gebaseerd zijn op een bepaald structureel kenmerk of een groep elementaire kenmerken.

Organismen kunnen worden onderverdeeld in: kwaliteit en kwantitatief. Kwalitatieve tekens hebben twee of drie contrasterende manifestaties, die worden genoemd alternatieve functies, bijvoorbeeld blauwe en bruine ogen, terwijl kwantitatieve (melkopbrengst van koeien, tarweopbrengst) geen duidelijk gedefinieerde verschillen hebben.

De materiële drager van erfelijkheid is DNA. Er zijn twee soorten erfelijkheid bij eukaryoten: genotypisch en cytoplasmatisch. Dragers van genotypische erfelijkheid zijn gelokaliseerd in de kern, en verder zullen we erover praten, en dragers van cytoplasmatische erfelijkheid zijn circulaire DNA-moleculen die zich in mitochondriën en plastiden bevinden. Cytoplasmatische overerving wordt voornamelijk met het ei overgedragen, daarom wordt het ook wel moederlijk.

Een klein aantal genen is gelokaliseerd in de mitochondriën van menselijke cellen, maar hun verandering kan een aanzienlijke invloed hebben op de ontwikkeling van het organisme, bijvoorbeeld leiden tot de ontwikkeling van blindheid of een geleidelijke afname van de mobiliteit. Plastiden spelen een even belangrijke rol in het plantenleven. Dus in sommige delen van het blad kunnen chlorofylvrije cellen aanwezig zijn, wat enerzijds leidt tot een afname van de plantproductiviteit, en anderzijds worden dergelijke bonte organismen gewaardeerd in decoratief tuinieren. Dergelijke exemplaren worden voornamelijk ongeslachtelijk gereproduceerd, omdat gewone groene planten vaker worden verkregen tijdens seksuele reproductie.

Genetische methoden

De hybridologische methode, of de methode van kruisingen, bestaat uit de selectie van ouderlijke individuen en de analyse van nakomelingen. Tegelijkertijd wordt het genotype van een organisme beoordeeld aan de hand van de fenotypische manifestaties van genen in nakomelingen verkregen door een bepaald kruisingsschema. Dit is de oudste informatieve methode van genetica, die voor het eerst door G. Mendel het meest volledig werd toegepast in combinatie met de statistische methode. Deze methode is om ethische redenen niet toepasbaar in de menselijke genetica.

De cytogenetische methode is gebaseerd op de studie van het karyotype: het aantal, de vorm en de grootte van de chromosomen van het lichaam. De studie van deze kenmerken maakt het mogelijk om verschillende ontwikkelingspathologieën te identificeren.

Met de biochemische methode kunt u het gehalte aan verschillende stoffen in het lichaam bepalen, met name hun overmaat of tekort, evenals de activiteit van een aantal enzymen.

Moleculair genetische methoden zijn gericht op het identificeren van variaties in de structuur en het ontcijferen van de primaire nucleotidesequentie van de bestudeerde DNA-coupes. Hiermee kunt u genen voor erfelijke ziekten identificeren, zelfs in embryo's, vaderschap vaststellen, enz.

De populatiestatistische methode maakt het mogelijk om de genetische samenstelling van een populatie te bepalen, de frequentie van bepaalde genen en genotypen, de genetische belasting, en ook om de vooruitzichten voor de ontwikkeling van een populatie te schetsen.

De methode van hybridisatie van somatische cellen in cultuur stelt u in staat om de lokalisatie van bepaalde genen in chromosomen te bepalen wanneer cellen van verschillende organismen samensmelten, bijvoorbeeld muizen en hamsters, muizen en mensen, enz.

Basis genetische concepten en symboliek

Gen- Dit is een deel van een DNA-molecuul, of chromosoom, dat informatie bevat over een bepaalde eigenschap of eigenschap van een organisme.

Sommige genen kunnen de manifestatie van meerdere eigenschappen tegelijk beïnvloeden. Zo'n fenomeen heet pleiotropie. Het gen dat de ontwikkeling van de erfelijke ziekte arachnodactylie (spinvingers) bepaalt, veroorzaakt bijvoorbeeld de kromming van de lens, de pathologie van veel interne organen.

Elk gen neemt een strikt gedefinieerde plaats in op het chromosoom - plaats. Omdat in de somatische cellen van de meeste eukaryote organismen de chromosomen gepaard zijn (homoloog), bevat elk van de gepaarde chromosomen één kopie van het gen dat verantwoordelijk is voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke genen worden allelisch.

Allelische genen bestaan ​​meestal in twee versies - dominant en recessief. dominant een allel genoemd dat zich manifesteert ongeacht welk gen zich op het andere chromosoom bevindt, en de ontwikkeling onderdrukt van een eigenschap die wordt gecodeerd door een recessief gen. Dominante allelen worden meestal aangeduid met hoofdletters van het Latijnse alfabet (A, B, C en etc.), en recessief - kleine letters (a, b, Met en etc.)- recessief allelen kunnen alleen tot uiting komen als ze loci op beide gepaarde chromosomen bezetten.

Een organisme dat op beide homologe chromosomen hetzelfde allel heeft, heet homozygoot voor dat gen, of homozygoot ( AA , aa, AABB,aabb enz.), en een organisme waarin beide homologe chromosomen verschillende varianten van het gen bevatten - dominant en recessief - heet heterozygoot voor dat gen, of heterozygoot (Aa, AaBb enz.).

Een aantal genen kan drie of meer structurele varianten hebben, bloedgroepen volgens het ABO-systeem worden bijvoorbeeld gecodeerd door drie allelen - l EEN , l B , i. Zo'n fenomeen heet meervoudig allelisme. Maar zelfs in dit geval draagt ​​elk chromosoom van een paar slechts één allel, dat wil zeggen dat alle drie de genvarianten in één organisme niet kunnen worden weergegeven.

genoom- een reeks genen die kenmerkend zijn voor een haploïde reeks chromosomen.

Genotype- een reeks genen die kenmerkend zijn voor een diploïde reeks chromosomen.

fenotype- een reeks tekens en eigenschappen van een organisme, die het resultaat is van de interactie van het genotype en de omgeving.

Omdat organismen in veel eigenschappen van elkaar verschillen, is het alleen mogelijk om de patronen van hun overerving vast te stellen door twee of meer eigenschappen in het nageslacht te analyseren. Kruising, waarbij overerving wordt overwogen en een nauwkeurig kwantitatief overzicht van nakomelingen wordt uitgevoerd voor één paar alternatieve eigenschappen, wordt genoemd monohybride, voor twee paar dihybride, voor meer tekens polyhybride.

Volgens het fenotype van een individu is het lang niet altijd mogelijk om zijn genotype vast te stellen, aangezien zowel een organisme dat homozygoot is voor het dominante gen (AA) als heterozygoot (Aa) een manifestatie zal hebben van het dominante allel in het fenotype. Daarom, om het genotype van een organisme met kruisbestuiving te controleren, kruis analyseren- kruising, waarbij een organisme met een dominante eigenschap wordt gekruist met een homozygoot recessief gen. In dit geval zal een organisme dat homozygoot is voor het dominante gen geen splitsing veroorzaken bij het nageslacht, terwijl bij het nageslacht van heterozygote individuen een gelijk aantal individuen met dominante en recessieve eigenschappen wordt waargenomen.

De volgende conventies worden meestal gebruikt om crossover-schema's te schrijven:

R (van lat. ouder- ouders) - ouderorganismen;

♀ (alchemisch teken van Venus - een spiegel met een handvat) - moederlijk individu;

♂ (alchemisch teken van Mars - schild en speer) - vaderlijk individu;

x - kruisingsteken;

F 1, F 2, F 3, enz. - hybriden van de eerste, tweede, derde en volgende generaties;

F a - nakomelingen van het analyseren van kruisingen.

Chromosomale erfelijkheidstheorie

De grondlegger van de genetica G. Mendel, evenals zijn naaste volgelingen, hadden geen idee van de materiële basis van erfelijke neigingen of genen. Echter, al in 1902-1903 suggereerden de Duitse bioloog T. Boveri en de Amerikaanse student W. Setton onafhankelijk van elkaar dat het gedrag van chromosomen tijdens celrijping en bevruchting het mogelijk maakt de splitsing van erfelijke factoren volgens Mendel te verklaren, d.w.z. in naar hun mening moeten genen zich op de chromosomen bevinden. Deze veronderstellingen zijn de hoeksteen geworden van de chromosoomtheorie van erfelijkheid.

In 1906 ontdekten de Engelse genetici W. Batson en R. Pennet een schending van Mendeliaanse splitsing bij het kruisen van zoete erwten, en hun landgenoot L. Doncaster ontdekte in experimenten met de kruisbessenmotvlinder geslachtsgebonden overerving. De resultaten van deze experimenten waren duidelijk in tegenspraak met die van Mendel, maar aangezien het toen al bekend was dat het aantal bekende kenmerken van experimentele objecten het aantal chromosomen ver overschreed, en dit suggereerde dat elk chromosoom meer dan één gen draagt, en de genen van één chromosoom worden samen geërfd.

In 1910 begonnen de experimenten van de groep van T. Morgan op een nieuw experimenteel object - de fruitvlieg Drosophila. De resultaten van deze experimenten maakten het tegen het midden van de jaren twintig van de 20e eeuw mogelijk om de belangrijkste bepalingen van de chromosoomtheorie van erfelijkheid te formuleren, om de rangschikking van genen in chromosomen en de afstand daartussen te bepalen, d.w.z. om de eerste kaarten samen te stellen van chromosomen.

De belangrijkste bepalingen van de chromosoomtheorie van erfelijkheid:

1) Genen bevinden zich op chromosomen. Genen op hetzelfde chromosoom worden samen overgeërfd, of gekoppeld, en worden genoemd koppeling groep. Het aantal koppelingsgroepen is numeriek gelijk aan de haploïde set chromosomen.

Elk gen neemt een strikt gedefinieerde plaats in het chromosoom in - een locus.

Genen zijn lineair gerangschikt op chromosomen.

Verstoring van genkoppeling treedt alleen op als gevolg van oversteken.

De afstand tussen genen op een chromosoom is evenredig met het percentage kruisingen tussen de genen.

Onafhankelijke overerving is alleen kenmerkend voor genen van niet-homologe chromosomen.

Moderne ideeën over het gen en het genoom

In het begin van de jaren 40 van de 20e eeuw kwamen J. Beadle en E. Tatum, die de resultaten analyseerden van genetische studies uitgevoerd op de neurospore-schimmel, tot de conclusie dat elk gen de synthese van een enzym regelt, en formuleerden het principe "één gen - één enzym".

Echter, al in 1961 F. Jacob, J.-L. Mono en A. Lvov slaagden erin de structuur van het Escherichia coli-gen te ontcijferen en de regulatie van zijn activiteit te bestuderen. Voor deze ontdekking kregen ze in 1965 de Nobelprijs voor de Fysiologie of Geneeskunde.

In de loop van het onderzoek konden ze, naast structurele genen die de ontwikkeling van bepaalde eigenschappen regelen, regulerende genen identificeren, waarvan de belangrijkste functie de manifestatie is van eigenschappen die door andere genen worden gecodeerd.

De structuur van het prokaryotische gen. Het structurele gen van prokaryoten heeft een complexe structuur, omdat het regulerende regio's en coderende sequenties omvat. Regulerende regio's omvatten de promotor, operator en terminator (Figuur 3.8). promotor het gebied van het gen genoemd waaraan het RNA-polymerase-enzym is gehecht, dat zorgt voor de synthese van mRNA tijdens transcriptie. VAN exploitant, gelokaliseerd tussen de promotor en de structurele sequentie, kan binden repressor eiwit, waardoor RNA-polymerase niet kan beginnen met het lezen van erfelijke informatie uit de coderende sequentie, en alleen door de verwijdering ervan kan de transcriptie beginnen. De structuur van de repressor wordt meestal gecodeerd in een regulerend gen dat zich in een ander deel van het chromosoom bevindt. Het lezen van informatie eindigt bij een deel van het gen genaamd terminator.

coderingsvolgorde structureel gen bevat informatie over de volgorde van aminozuren in het overeenkomstige eiwit. De coderende sequentie in prokaryoten heet cistronoom, en het geheel van coderende en regulerende regio's van het prokaryotische gen - operon. Over het algemeen hebben prokaryoten, waaronder E. coli, een relatief klein aantal genen die zich op een enkele ringchromosoom bevinden.

Het cytoplasma van prokaryoten kan ook extra kleine ronde of open DNA-moleculen bevatten, plasmiden. Plasmiden kunnen in chromosomen integreren en van de ene cel naar de andere worden overgedragen. Ze kunnen informatie bevatten over geslachtskenmerken, pathogeniteit en antibioticaresistentie.

De structuur van het eukaryote gen. In tegenstelling tot prokaryoten hebben eukaryote genen geen operonstructuur, omdat ze geen operator bevatten, en elk structureel gen wordt alleen vergezeld door een promotor en een terminator. Bovendien zijn significante regio's in eukaryote genen ( exonen) afgewisseld met onbeduidend ( intronen), die volledig worden getranscribeerd in mRNA's en vervolgens worden uitgesneden tijdens hun rijping. De biologische rol van introns is om de kans op mutaties in belangrijke gebieden te verminderen. Eukaryotische genregulatie is veel complexer dan beschreven voor prokaryoten.

Het menselijk genoom. In elke menselijke cel bevindt zich ongeveer 2 m DNA in 46 chromosomen, dicht opeengepakt in een dubbele helix, die bestaat uit ongeveer 3,2 x 109 nucleotideparen, wat ongeveer 10 1900000000 mogelijke unieke combinaties oplevert. Tegen het einde van de jaren tachtig was de locatie van ongeveer 1.500 menselijke genen bekend, maar hun totale aantal werd geschat op ongeveer 100.000, aangezien er slechts ongeveer 10.000 erfelijke ziekten bij mensen zijn, om nog maar te zwijgen van het aantal verschillende eiwitten in cellen.

In 1988 werd het internationale project "Human Genome" gelanceerd, dat aan het begin van de 21e eeuw eindigde met een volledige decodering van de nucleotidesequentie. Hij maakte het mogelijk om te begrijpen dat twee verschillende mensen 99,9% vergelijkbare nucleotidesequenties hebben, en alleen de resterende 0,1% bepaalt onze individualiteit. In totaal werden ongeveer 30-40 duizend structurele genen ontdekt, maar toen werd hun aantal teruggebracht tot 25-30 duizend. Onder deze genen zijn er niet alleen unieke, maar ook honderden en duizenden keren herhaald. Deze genen coderen echter voor een veel groter aantal eiwitten, zoals tienduizenden beschermende eiwitten - immunoglobulinen.

97% van ons genoom is genetisch "afval" dat alleen bestaat omdat het zich goed kan voortplanten (het RNA dat in deze regio's wordt getranscribeerd verlaat de kern nooit). Onder onze genen bevinden zich bijvoorbeeld niet alleen "menselijke" genen, maar ook 60% van de genen die lijken op die van de fruitvlieg, en tot 99% van onze genen zijn verwant aan chimpansees.

Parallel met het ontcijferen van het genoom vond ook chromosoommapping plaats, waardoor het niet alleen mogelijk was om sommige genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van erfelijke ziekten te detecteren, maar ook om de locatie te bepalen, evenals het doelwit van geneesmiddelen genen.

Het ontcijferen van het menselijk genoom heeft nog geen direct effect, omdat we een soort instructie hebben gekregen om als persoon zo'n complex organisme in elkaar te zetten, maar niet hebben geleerd hoe het te maken of in ieder geval fouten erin te corrigeren. Desalniettemin staat het tijdperk van de moleculaire geneeskunde al op de drempel, over de hele wereld is er een ontwikkeling van zogenaamde genpreparaten die pathologische genen bij levende mensen kunnen blokkeren, verwijderen of zelfs vervangen, en niet alleen in een bevruchte eicel.

We mogen niet vergeten dat in eukaryote cellen DNA niet alleen in de kern aanwezig is, maar ook in mitochondriën en plastiden. In tegenstelling tot het nucleaire genoom heeft de organisatie van mitochondriale en plastidegenen veel gemeen met de organisatie van het prokaryotische genoom. Ondanks het feit dat deze organellen minder dan 1% van de erfelijke informatie van de cel bevatten en niet eens coderen voor een complete set eiwitten die nodig zijn voor hun eigen functioneren, kunnen ze sommige kenmerken van het lichaam aanzienlijk beïnvloeden. Zo wordt variatie in planten van chlorophytum, klimop en anderen geërfd door een onbeduidend aantal nakomelingen, zelfs wanneer twee bonte planten worden gekruist. Dit komt door het feit dat plastiden en mitochondriën meestal worden overgedragen met het cytoplasma van het ei, dus deze erfelijkheid wordt moederlijk of cytoplasmatisch genoemd, in tegenstelling tot het genotypische, dat zich in de kern bevindt.

3.5. Patronen van erfelijkheid, hun cytologische basis. Mono- en dihybride kruising. Overervingspatronen vastgesteld door G. Mendel. Gekoppelde overerving van eigenschappen, schending van de koppeling van genen. Wetten van T. Morgan. Chromosomale erfelijkheidstheorie. Geslacht genetica. Overerving van geslachtsgebonden eigenschappen. Het genotype als integraal systeem. Ontwikkeling van kennis over het genotype. Het menselijk genoom. Interactie van genen. Oplossing van genetische problemen. Opstellen van kruisingsschema's. G. De wetten van Mendel en hun cytologische grondslagen.

Patronen van erfelijkheid, hun cytologische basis

Volgens de chromosomale erfelijkheidstheorie is elk paar genen gelokaliseerd in een paar homologe chromosomen, en elk van de chromosomen draagt ​​slechts één van deze factoren. Als we ons voorstellen dat genen puntobjecten zijn op rechte chromosomen, dan kunnen schematisch homozygote individuen worden geschreven als A||A of een||een, terwijl heterozygoot - A||a. Tijdens de vorming van gameten tijdens meiose zal elk van de genen van een heterozygoot paar zich in een van de geslachtscellen bevinden (Fig. 3.9).

Als bijvoorbeeld twee heterozygote individuen worden gekruist, is het, op voorwaarde dat elk van hen slechts een paar gameten heeft, mogelijk om slechts vier dochterorganismen te verkrijgen, waarvan er drie ten minste één dominant gen zullen dragen MAAR, en slechts één zal homozygoot zijn voor het recessieve gen a, d.w.z. de erfelijkheidspatronen zijn statistisch van aard (Fig. 3.10).

In gevallen waarin de genen zich op verschillende chromosomen bevinden, vindt tijdens de vorming van gameten de verdeling tussen allelen van een bepaald paar homologe chromosomen volledig onafhankelijk plaats van de verdeling van allelen van andere paren (Fig. 3.11). Het is de willekeurige rangschikking van homologe chromosomen op de spilevenaar in metafase I van meiose en hun daaropvolgende divergentie in anafase I die leidt tot de diversiteit van allelrecombinatie in gameten.

Het aantal mogelijke combinaties van allelen in mannelijke of vrouwelijke gameten kan worden bepaald door de algemene formule 2 n, waarbij n het aantal chromosomen is dat kenmerkend is voor de haploïde set. Bij mensen is n \u003d 23, en het mogelijke aantal combinaties is 2 23 \u003d 8388608. De daaropvolgende vereniging van gameten tijdens de bevruchting is ook willekeurig, en daarom kan onafhankelijke splitsing in het nageslacht worden vastgelegd voor elk paar karakters (Fig. 3.11).

Het aantal eigenschappen in elk organisme is echter vele malen groter dan het aantal chromosomen, dat onder een microscoop kan worden onderscheiden, daarom moet elk chromosoom veel factoren bevatten. Als we ons voorstellen dat een bepaald individu, heterozygoot voor twee genenparen die zich in homologe chromosomen bevinden, gameten produceert, dan moet men niet alleen rekening houden met de kans op vorming van gameten met de originele chromosomen, maar ook met gameten die chromosomen hebben gekregen die zijn veranderd als een resultaat van oversteken in profase I van meiose. Hierdoor zullen er nieuwe combinaties van eigenschappen ontstaan ​​in de nakomelingen. De gegevens verkregen in experimenten op Drosophila vormden de basis chromosoomtheorie van erfelijkheid.

Een andere fundamentele bevestiging van de cytologische basis van erfelijkheid werd verkregen in de studie van verschillende ziekten. Dus bij mensen is een van de vormen van kanker te wijten aan het verlies van een klein deel van een van de chromosomen.

Overervingspatronen vastgesteld door G. Mendel, hun cytologische grondslagen (mono- en dihybride kruising)

De belangrijkste patronen van onafhankelijke overerving van eigenschappen werden ontdekt door G. Mendel, die succes boekte door in zijn onderzoek een nieuwe hybridologische methode toe te passen.

Het succes van G. Mendel werd verzekerd door de volgende factoren:

1. een goede keuze van het onderzoeksobject (erwtenzaaien), dat een kort groeiseizoen heeft, een zelfbestuivende plant is, een aanzienlijke hoeveelheid zaden produceert en wordt vertegenwoordigd door een groot aantal variëteiten met goed te onderscheiden kenmerken;

2. alleen pure erwtenlijnen gebruiken, die gedurende meerdere generaties geen splitsing van eigenschappen in het nageslacht gaven;

3. concentratie op slechts één of twee tekens;

4. het plannen van het experiment en het opstellen van duidelijke kruisingsschema's;

5. nauwkeurige kwantitatieve berekening van de resulterende nakomelingen.

Voor het onderzoek selecteerde G. Mendel slechts zeven tekens die alternatieve (contrasterende) manifestaties hebben. Al bij de eerste kruisingen merkte hij dat bij de nakomelingen van de eerste generatie, toen planten met gele en groene zaden werden gekruist, alle nakomelingen gele zaden hadden. Soortgelijke resultaten werden verkregen bij de studie van andere tekens (tabel 3.1). De tekens die heersten in de eerste generatie, noemde G. Mendel dominant. Degenen van hen die niet in de eerste generatie verschenen, werden genoemd recessief.

Individuen die splitsing gaven in het nageslacht werden genoemd heterozygoot, en individuen die geen splitsing gaven - homozygoot.

Tabel 3.1

Tekenen van erwten, waarvan de overerving werd bestudeerd door G. Mendel

teken	Manifestatie optie
	dominant	recessief
zaad kleurstof
zaadvorm		gerimpeld
Vruchtvorm (boon)		verbonden
fruitkleuring
Bloemkroon kleur
bloem positie	oksel	apicaal
steel lengte		Kort

Kruising, waarbij de manifestatie van slechts één eigenschap wordt onderzocht, heet monohybride. In dit geval worden de overervingspatronen van slechts twee varianten van één eigenschap getraceerd, waarvan de ontwikkeling te wijten is aan een paar allelische genen. De eigenschap "corolla-kleur" in erwten heeft bijvoorbeeld slechts twee manifestaties - rood en wit. Alle andere kenmerken die kenmerkend zijn voor deze organismen worden niet in aanmerking genomen en worden ook niet in de berekeningen meegenomen.

Het schema van monohybride kruising is als volgt:

Door twee erwtenplanten te kruisen, waarvan de ene gele zaden had en de andere groene, kreeg G. Mendel in de eerste generatie planten uitsluitend met gele zaden, ongeacht welke plant als moeder werd gekozen en welke vader. Dezelfde resultaten werden verkregen in kruisingen voor andere eigenschappen, wat G. Mendel aanleiding gaf om te formuleren: de wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie, die ook wel wordt genoemd De eerste wet van Mendel en de wet van dominantie.

De eerste wet van Mendel:

Bij het kruisen van homozygote oudervormen die verschillen in één paar alternatieve eigenschappen, zullen alle hybriden van de eerste generatie uniform zijn, zowel in genotype als fenotype.

A - gele zaden; een groene zaden.

Tijdens zelfbestuiving (kruising) van hybriden van de eerste generatie, bleek dat 6022 zaden geel zijn en 2001 groen, wat ongeveer overeenkomt met een verhouding van 3:1. De ontdekte regelmaat heet splitsing wet, of De tweede wet van Mendel.

De tweede wet van Mendel:

Bij het kruisen van heterozygote hybriden van de eerste generatie in het nageslacht, zal het overwicht van een van de eigenschappen worden waargenomen in een verhouding van 3:1 per fenotype (1:2:1 per genotype).

Door het fenotype van een individu is het echter lang niet altijd mogelijk om zijn genotype vast te stellen, aangezien beide homozygoten voor het dominante gen (AA) evenals heterozygoten (Ah) zal de expressie hebben van een dominant gen in het fenotype. Daarom geldt voor organismen met kruisbestuiving kruis analyseren Een kruising waarbij een organisme met een onbekend genotype wordt gekruist met een homozygoot recessief gen om het genotype te testen. Tegelijkertijd geven homozygote individuen voor het dominante gen geen splitsing in het nageslacht, terwijl bij het nageslacht van heterozygote individuen een gelijk aantal individuen met zowel dominante als recessieve eigenschappen wordt waargenomen:

Op basis van de resultaten van zijn eigen experimenten suggereerde G. Mendel dat erfelijke factoren zich niet mengen tijdens de vorming van hybriden, maar onveranderd blijven. Omdat de verbinding tussen generaties wordt uitgevoerd door gameten, nam hij aan dat tijdens hun vorming slechts één factor van een paar in elk van de gameten terechtkomt (d.w.z. de gameten zijn genetisch zuiver), en tijdens de bevruchting wordt het paar hersteld . Deze aannames worden regels voor de zuiverheid van gameten.

Gamete zuiverheid regel:

Tijdens gametogenese worden de genen van één paar gescheiden, dat wil zeggen dat elke gameet slechts één variant van het gen draagt.

Organismen verschillen echter in veel opzichten van elkaar, dus het is alleen mogelijk om patronen van hun overerving vast te stellen door twee of meer eigenschappen in het nageslacht te analyseren. Kruising, waarbij overerving wordt overwogen en een nauwkeurig kwantitatief overzicht van de nakomelingen wordt gemaakt op basis van twee paar kenmerken, wordt genoemd dihybride. Als de manifestatie van een groter aantal erfelijke eigenschappen wordt geanalyseerd, dan is dit al: polyhybride kruising.

Dihybride kruisschema:

Met een grotere verscheidenheid aan gameten wordt het moeilijk om de genotypen van nakomelingen te bepalen, daarom wordt het Punnett-rooster veel gebruikt voor analyse, waarbij mannelijke gameten horizontaal worden ingevoerd en vrouwelijke gameten verticaal. De genotypen van de nakomelingen worden bepaald door de combinatie van genen in kolommen en rijen.

Voor dihybride kruising koos G. Mendel twee eigenschappen: de kleur van de zaden (geel en groen) en hun vorm (glad en gerimpeld). In de eerste generatie werd de wet van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie waargenomen, en in de tweede generatie waren er 315 gele gladde zaden, 108 groene gladde zaden, 101 geel gerimpeld en 32 groen gerimpeld. Uit de berekening bleek dat de splitsing in de buurt kwam van 9:3:3:1, maar de verhouding van 3:1 bleef gehandhaafd voor elk van de tekens (geel - groen, glad - gerimpeld). Dit patroon heeft een naam gekregen de wet van onafhankelijke splitsing van tekens, of De derde wet van Mendel.

De derde wet van Mendel:

Bij het kruisen van homozygote oudervormen die verschillen in twee of meer paar eigenschappen, zal in de tweede generatie onafhankelijke splitsing van deze eigenschappen plaatsvinden in een verhouding van 3:1 (9:3:3:1 bij dihybride kruising).

De derde wet van Mendel is alleen van toepassing op gevallen van onafhankelijke overerving, wanneer genen zich in verschillende paren homologe chromosomen bevinden. In gevallen waarin genen zich in hetzelfde paar homologe chromosomen bevinden, zijn patronen van gekoppelde overerving geldig. De patronen van onafhankelijke overerving van eigenschappen die door G. Mendel zijn vastgesteld, worden ook vaak geschonden tijdens de interactie van genen.

Wetten van T. Morgan: gekoppelde overerving van eigenschappen, schending van genkoppeling

Het nieuwe organisme krijgt van de ouders geen verstrooiing van genen, maar hele chromosomen, terwijl het aantal eigenschappen en daarmee de genen die ze bepalen veel groter is dan het aantal chromosomen. In overeenstemming met de chromosomale erfelijkheidstheorie, worden genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden, gekoppeld overgeërfd. Als gevolg hiervan geven ze bij dihybride kruising niet de verwachte splitsing van 9:3:3:1 en gehoorzamen ze niet aan de derde wet van Mendel. Je zou verwachten dat de koppeling van genen compleet is, en bij het kruisen van individuen die homozygoot zijn voor deze genen en in de tweede generatie, geeft het de initiële fenotypes in een verhouding van 3: 1, en bij het analyseren van hybriden van de eerste generatie, zou de splitsing moeten 1:1 zijn.

Om deze veronderstelling te testen, koos de Amerikaanse geneticus T. Morgan een paar genen in Drosophila die de lichaamskleur (grijs - zwart) en vleugelvorm (lang - rudimentair) regelen, die zich in één paar homologe chromosomen bevinden. Het grijze lichaam en de lange vleugels zijn dominante karakters. Bij het kruisen van een homozygote vlieg met een grijs lichaam en lange vleugels en een homozygote vlieg met een zwart lichaam en rudimentaire vleugels in de tweede generatie, werden in feite voornamelijk ouderlijke fenotypes verkregen in een verhouding dicht bij 3:1, maar er was ook een onbeduidend aantal individuen met nieuwe combinaties van deze eigenschappen (Fig. 3.12).

Deze personen worden genoemd recombinant. Na analyse van de kruising van hybriden van de eerste generatie met homozygoten voor recessieve genen, ontdekte T. Morgan dat 41,5% van de individuen een grijs lichaam en lange vleugels had, 41,5% een zwart lichaam en rudimentaire vleugels, 8,5% een grijs lichaam had en rudimentaire vleugels, en 8,5% - zwart lichaam en rudimentaire vleugels. Hij associeerde de resulterende splitsing met de kruising die optreedt in profase I van meiose en stelde voor om 1% van de kruising te beschouwen als een eenheid van afstand tussen genen in het chromosoom, later naar hem genoemd morganide.

De patronen van gekoppelde overerving, vastgesteld in de loop van experimenten op Drosophila, worden de wet van T. Morgan genoemd.

Wet van Morgan:

Genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden, nemen een specifieke plaats in, een locus genaamd, en worden op een gekoppelde manier overgeërfd, waarbij de sterkte van de koppeling omgekeerd evenredig is met de afstand tussen de genen.

Genen die zich direct achter elkaar in het chromosoom bevinden (de kans op oversteken is extreem klein) worden volledig gekoppeld genoemd, en als er ten minste nog één gen tussen zit, zijn ze niet volledig gekoppeld en wordt hun koppeling verbroken tijdens het oversteken als gevolg van de uitwisseling van secties van homologe chromosomen.

De fenomenen van genkoppeling en kruising maken het mogelijk om kaarten van chromosomen te bouwen met de volgorde van genen erop uitgezet. Genetische kaarten van chromosomen zijn gemaakt voor veel genetisch goed bestudeerde objecten: Drosophila, muizen, mensen, maïs, tarwe, erwten, enz. De studie van genetische kaarten maakt het mogelijk om de structuur van het genoom in verschillende soorten organismen te vergelijken, wat belangrijk is voor genetica en fokken, evenals voor evolutionaire studies.

Geslachtsgenetica

Vloer- dit is een reeks morfologische en fysiologische kenmerken van het lichaam die zorgen voor seksuele reproductie, waarvan de essentie wordt gereduceerd tot bevruchting, dat wil zeggen de fusie van mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen tot een zygote, waaruit een nieuw organisme ontstaat.

De tekens waarmee het ene geslacht van het andere verschilt, zijn onderverdeeld in primair en secundair. De primaire geslachtskenmerken omvatten de geslachtsdelen, en de rest is secundair.

Bij mensen zijn secundaire geslachtskenmerken lichaamstype, stemtimbre, het overwicht van spier- of vetweefsel, de aanwezigheid van gezichtshaar, adamsappel en borstklieren. Dus bij vrouwen is het bekken meestal breder dan de schouders, overheerst vetweefsel, worden de borstklieren uitgedrukt en is de stem hoog. Mannen daarentegen verschillen van hen in bredere schouders, het overwicht van spierweefsel, de aanwezigheid van haar op het gezicht en de adamsappel, evenals een lage stem. De mensheid is al lang geïnteresseerd in de vraag waarom mannen en vrouwen worden geboren in een verhouding van ongeveer 1:1. Een verklaring hiervoor werd verkregen door de karyotypen van insecten te bestuderen. Het bleek dat de vrouwtjes van sommige insecten, sprinkhanen en vlinders één chromosoom meer hebben dan mannetjes. Op hun beurt produceren mannetjes gameten die verschillen in het aantal chromosomen, waardoor het geslacht van het nageslacht van tevoren wordt bepaald. Later bleek echter dat in de meeste organismen het aantal chromosomen bij mannen en vrouwen nog steeds niet verschilt, maar dat een van de geslachten een paar chromosomen heeft die qua grootte niet bij elkaar passen, terwijl de andere allemaal gepaarde chromosomen heeft.

Een vergelijkbaar verschil werd ook gevonden in het menselijke karyotype: mannen hebben twee ongepaarde chromosomen. In vorm lijken deze chromosomen aan het begin van de deling op de Latijnse letters X en Y, en werden daarom X- en Y-chromosomen genoemd. De spermatozoa van een man kunnen een van deze chromosomen dragen en het geslacht van het ongeboren kind bepalen. In dit opzicht worden menselijke chromosomen en vele andere organismen in twee groepen verdeeld: autosomen en heterochromosomen, of geslachtschromosomen.

Tot autosomen chromosomen dragen die voor beide geslachten hetzelfde zijn, terwijl geslachtschromosomen- dit zijn chromosomen die verschillen in verschillende geslachten en informatie bevatten over geslachtskenmerken. In gevallen waarin het geslacht dezelfde geslachtschromosomen draagt, bijvoorbeeld XX, zeggen ze dat hij homozygoot of homogametisch(vormt identieke gameten). Het andere geslacht, met verschillende geslachtschromosomen (XY), heet hemizygoot(geen volledig equivalent van allele genen), of heterogametisch. Bij mensen, de meeste zoogdieren, Drosophila-vliegen en andere organismen is het vrouwtje homogametisch (XX) en het mannetje heterogametisch (XY), terwijl bij vogels het mannetje homogametisch is (ZZ of XX) en het vrouwtje heterogametisch (ZW , of XY).

Het X-chromosoom is een groot ongelijk chromosoom dat meer dan 1500 genen bevat, en veel van hun gemuteerde allelen zorgen ervoor dat een persoon ernstige erfelijke ziekten ontwikkelt, zoals hemofilie en kleurenblindheid. Het Y-chromosoom is daarentegen erg klein en bevat slechts een tiental genen, waaronder specifieke genen die verantwoordelijk zijn voor de mannelijke ontwikkeling.

Het mannelijke karyotype wordt geschreven als ♂46,XY en het vrouwelijke karyotype wordt geschreven als ♀46,XX.

Omdat gameten met geslachtschromosomen met gelijke waarschijnlijkheid bij mannen worden geproduceerd, is de verwachte geslachtsverhouding bij de nakomelingen 1: 1, wat overeenkomt met de werkelijk waargenomen.

Bijen verschillen van andere organismen doordat ze vrouwtjes ontwikkelen uit bevruchte eieren en mannetjes uit onbevruchte eieren. Hun geslachtsverhouding verschilt van die hierboven aangegeven, omdat het bevruchtingsproces wordt gereguleerd door de baarmoeder, in het genitaal kanaal waarvan de spermatozoa het hele jaar door worden opgeslagen vanaf de lente.

Bij een aantal organismen kan het geslacht op een andere manier worden bepaald: voor of na de bevruchting, afhankelijk van de omgevingsomstandigheden.

Overerving van geslachtsgebonden eigenschappen

Aangezien sommige genen zich op geslachtschromosomen bevinden die niet hetzelfde zijn voor leden van het andere geslacht, verschilt de aard van de overerving van de eigenschappen die door deze genen worden gecodeerd van de algemene. Dit type overerving wordt kriskras overerving genoemd omdat mannen van hun moeder erven en vrouwen van hun vader. Eigenschappen die worden bepaald door genen die op de geslachtschromosomen worden gevonden, worden aan de vloer gebonden. Voorbeelden van geslachtsgebonden kenmerken zijn de recessieve kenmerken van hemofilie en kleurenblindheid, die meestal voorkomen bij mannen omdat er geen allelische genen op het Y-chromosoom zijn. Vrouwen lijden alleen aan dergelijke ziekten als ze dergelijke symptomen van zowel hun vader als moeder hebben gekregen.

Als de moeder bijvoorbeeld een heterozygote drager van hemofilie was, zal de helft van haar zonen een verminderde bloedstolling hebben: X n - normale bloedstolling X h- bloedstolling (hemofilie)

De eigenschappen die zijn gecodeerd in de genen van het Y-chromosoom worden puur via de mannelijke lijn overgedragen en worden hollandse(de aanwezigheid van een membraan tussen de tenen, verhoogde beharing van de rand van de oorschelp).

Gen interactie

Een controle van de patronen van onafhankelijke overerving op verschillende objecten al aan het begin van de 20e eeuw toonde aan dat bijvoorbeeld in een nachtschoonheid, wanneer planten met een rode en witte bloemkroon worden gekruist, de eerste generatie hybriden roze bloemkronen hebben, terwijl in de tweede generatie zijn er individuen met rode, roze en witte bloemen in de verhouding 1:2:1. Dit bracht onderzoekers op het idee dat allelische genen een bepaald effect op elkaar kunnen hebben. Vervolgens werd ook gevonden dat niet-allele genen bijdragen aan de manifestatie van tekens van andere genen of deze onderdrukken. Deze waarnemingen werden de basis voor het concept van het genotype als een systeem van op elkaar inwerkende genen. Momenteel wordt de interactie van allelische en niet-allelische genen onderscheiden.

De interactie van allele genen omvat volledige en onvolledige dominantie, codominantie en overdominantie. Volledige dominantie beschouw alle gevallen van interactie van allelische genen, waarbij de manifestatie van een exclusief dominante eigenschap wordt waargenomen in de heterozygoot, zoals bijvoorbeeld de kleur en vorm van het zaad in erwten.

incomplete dominantie- dit is een soort interactie van allele genen, waarbij de manifestatie van een recessief allel in meer of mindere mate de manifestatie van een dominante verzwakt, zoals in het geval van de kleur van de bloemkroon van de nachtschoonheid (wit + rood = roze) en wol bij runderen.

codominantie dit type interactie van allele genen genoemd, waarbij beide allelen verschijnen zonder de effecten van elkaar te verzwakken. Een typisch voorbeeld van codominantie is de overerving van bloedgroepen volgens het ABO-systeem (Tabel 3.2). IV (AB) bloedgroep bij mensen (genotype - I A I B).

Zoals uit de tabel blijkt, worden bloedgroepen I, II en III overgeërfd volgens het type volledige dominantie, terwijl groep IV (AB) (genotype - I A I B) een geval van co-dominantie is.

overdominantie- dit is een fenomeen waarbij in de heterozygote toestand de dominante eigenschap zich veel sterker manifesteert dan in de homozygote toestand; overdominantie wordt vaak gebruikt in de fokkerij en wordt verondersteld de oorzaak te zijn heterosis- verschijnselen van hybride vermogen.

Een speciaal geval van de interactie van allele genen kan worden beschouwd als de zogenaamde dodelijke genen, die in de homozygote toestand meestal in de embryonale periode tot de dood van het organisme leiden. De reden voor de dood van de nakomelingen is het pleiotrope effect van genen voor grijze vachtkleur bij Astrakan schapen, platinakleur bij vossen en de afwezigheid van schubben bij spiegelkarpers. Bij het kruisen van twee individuen die heterozygoot zijn voor deze genen, zal de splitsing voor het onderzochte kenmerk bij de nakomelingen 2:1 zijn als gevolg van de dood van 1/4 van de nakomelingen.

De belangrijkste soorten interactie van niet-allele genen zijn complementariteit, epistasie en polymerisatie. complementariteit- dit is een type interactie van niet-allele genen, waarbij de aanwezigheid van ten minste twee dominante allelen van verschillende paren noodzakelijk is voor de manifestatie van een bepaalde toestand van een eigenschap. Bijvoorbeeld in een pompoen, bij het kruisen van planten met bolvormige (AAbb) en lang (aaBB) vruchten in de eerste generatie verschijnen planten met schijfvormige vruchten (AaBb).

Tot epistasie omvatten dergelijke verschijnselen van de interactie van niet-allele genen, waarbij een niet-allelisch gen de ontwikkeling van een eigenschap van een ander onderdrukt. Bij kippen bijvoorbeeld bepaalt het ene dominante gen de kleur van het verenkleed, terwijl een ander dominant gen de kleurontwikkeling onderdrukt, waardoor de meeste kippen een wit verenkleed hebben.

Polymeria het fenomeen genoemd waarbij niet-allele genen hetzelfde effect hebben op de ontwikkeling van een eigenschap. Zo worden meestal kwantitatieve tekens gecodeerd. De kleur van de menselijke huid wordt bijvoorbeeld bepaald door ten minste vier paar niet-allele genen - hoe dominanter allelen in het genotype, hoe donkerder de huid.

Genotype als integraal systeem

Het genotype is geen mechanische som van genen, omdat de mogelijkheid van genmanifestatie en de vorm van manifestatie afhangen van de omgevingsomstandigheden. In dit geval betekent de omgeving niet alleen de omgeving, maar ook de genotypische omgeving - andere genen.

De manifestatie van kwalitatieve eigenschappen hangt zelden af ​​van de omgevingsomstandigheden, maar als het hermelijnkonijn een deel van het lichaam scheert met wit haar en er een ijspak op aanbrengt, zal er in de loop van de tijd zwart haar op deze plek groeien.

De ontwikkeling van kwantitatieve eigenschappen is veel meer afhankelijk van de omgevingsomstandigheden. Als bijvoorbeeld moderne tarwevariëteiten worden verbouwd zonder het gebruik van minerale meststoffen, zal de opbrengst aanzienlijk verschillen van de genetisch geprogrammeerde 100 of meer centen per hectare.

Dus alleen de "vaardigheden" van het organisme worden vastgelegd in het genotype, maar ze manifesteren zich alleen in interactie met omgevingsomstandigheden.

Bovendien interageren genen met elkaar en kunnen ze, omdat ze in hetzelfde genotype zijn, de manifestatie van de werking van naburige genen sterk beïnvloeden. Voor elk individueel gen is er dus een genotypische omgeving. Het is mogelijk dat de ontwikkeling van een eigenschap wordt geassocieerd met de werking van veel genen. Bovendien werd de afhankelijkheid van verschillende eigenschappen van één gen onthuld. Bij haver wordt bijvoorbeeld de kleur van de schubben en de lengte van de zaadkooi bepaald door één gen. Bij Drosophila beïnvloedt het gen voor de witte kleur van het oog tegelijkertijd de kleur van het lichaam en de inwendige organen, de lengte van de vleugels, een afname van de vruchtbaarheid en een afname van de levensverwachting. Het is mogelijk dat elk gen tegelijkertijd het gen is van de hoofdactie voor "zijn eigen" eigenschap en een modifier voor andere eigenschappen. Het fenotype is dus het resultaat van de interactie van de genen van het gehele genotype met de omgeving in de ontogenie van het individu.

In dit opzicht definieerde de beroemde Russische geneticus M.E. Lobashev het genotype als: systeem van op elkaar inwerkende genen. Dit integrale systeem werd gevormd in het proces van evolutie van de organische wereld, terwijl alleen die organismen overleefden waarin de interactie van genen de meest gunstige reactie gaf bij ontogenese.

menselijke genetica

Voor de mens als biologische soort zijn de genetische patronen van erfelijkheid en variabiliteit die zijn vastgesteld voor planten en dieren volledig geldig. Tegelijkertijd neemt de menselijke genetica, die de patronen van erfelijkheid en variabiliteit bij mensen bestudeert op alle niveaus van haar organisatie en bestaan, een speciale plaats in tussen andere delen van de genetica.

Menselijke genetica is zowel een fundamentele als toegepaste wetenschap, aangezien het zich bezighoudt met de studie van menselijke erfelijke ziekten, waarvan er al meer dan 4 duizend zijn beschreven. Het stimuleert de ontwikkeling van moderne gebieden van algemene en moleculaire genetica, moleculaire biologie en klinische geneesmiddel. Afhankelijk van de problematiek is de menselijke genetica onderverdeeld in verschillende gebieden die zich hebben ontwikkeld tot onafhankelijke wetenschappen: de genetica van normale menselijke eigenschappen, medische genetica, de genetica van gedrag en intelligentie, en menselijke populatiegenetica. In dit opzicht is in onze tijd een persoon als genetisch object bijna beter bestudeerd dan de belangrijkste modelobjecten van de genetica: Drosophila, Arabidopsis, enz.

De biosociale aard van de mens laat een aanzienlijke indruk achter op onderzoek op het gebied van zijn genetica vanwege de late puberteit en grote tijdsverschillen tussen generaties, kleine aantallen nakomelingen, de onmogelijkheid van gerichte kruisingen voor genetische analyse, de afwezigheid van zuivere lijnen, onvoldoende nauwkeurigheid van registratie van erfelijke eigenschappen en kleine stambomen, de onmogelijkheid om dezelfde en strikt gecontroleerde voorwaarden te scheppen voor de ontwikkeling van nakomelingen uit verschillende huwelijken, een relatief groot aantal slecht verschillende chromosomen en de onmogelijkheid om mutaties experimenteel te verkrijgen.

Methoden voor het bestuderen van menselijke genetica

De methoden die in de menselijke genetica worden gebruikt, verschillen niet fundamenteel van de methoden die algemeen worden aanvaard voor andere objecten - dit genealogisch, tweeling, cytogenetisch, dermatoglyfisch, moleculair biologisch en populatiestatistische methoden, somatische celhybridisatiemethode en modellering methode. Het gebruik ervan in de menselijke genetica houdt rekening met de specifieke kenmerken van een persoon als genetisch object.

dubbele methode helpt bij het bepalen van de bijdrage van erfelijkheid en de invloed van omgevingsfactoren op de manifestatie van een eigenschap op basis van de analyse van het samenvallen van deze eigenschappen in identieke en twee-eiige tweelingen. Dus de meeste identieke tweelingen hebben dezelfde bloedgroep, oog- en haarkleur, evenals een aantal andere symptomen, terwijl beide soorten tweelingen tegelijkertijd mazelen krijgen.

Dermatoglyfische methode is gebaseerd op de studie van de individuele kenmerken van de huidpatronen van de vingers (dactyloscopie), handpalmen en voeten. Op basis van deze kenmerken maakt het vaak een tijdige detectie van erfelijke ziekten mogelijk, met name chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, het Shereshevsky-Turner-syndroom, enz.

genealogische methode:- dit is een methode om stambomen samen te stellen, met behulp waarvan de aard van de overerving van de bestudeerde eigenschappen, inclusief erfelijke ziekten, wordt bepaald en de geboorte van nakomelingen met de bijbehorende eigenschappen wordt voorspeld. Hij maakte het mogelijk om de erfelijke aard van ziekten als hemofilie, kleurenblindheid, Huntington's chorea en andere aan het licht te brengen, zelfs voordat de belangrijkste erfelijkheidspatronen werden ontdekt. Bij het samenstellen van stambomen wordt over elk van de gezinsleden een register bijgehouden en wordt rekening gehouden met de mate van verwantschap tussen hen. Verder wordt op basis van de verkregen gegevens, met behulp van speciale symbolen, een stamboom opgebouwd (Fig. 3.13).

De genealogische methode kan op één familie worden gebruikt als er informatie is over een voldoende aantal directe familieleden van de persoon wiens stamboom wordt samengesteld - proband,- op vaderlijke en moederlijke lijn, anders verzamelen ze informatie over verschillende families waarin dit kenmerk zich manifesteert. Met de genealogische methode kunt u niet alleen de erfelijkheid van de eigenschap vaststellen, maar ook de aard van de overerving: dominant of recessief, autosomaal of geslachtsgebonden, enz. Dus, volgens de portretten van de Oostenrijkse Habsburgse vorsten, de overerving van prognathia (een sterk uitpuilende onderlip) en “koninklijke hemofilie” werd vastgesteld bij de afstammelingen van de Britse koningin Victoria (Fig. 3.14).

Oplossing van genetische problemen. Opstellen van kruisingsschema's

Alle verschillende genetische problemen kunnen worden teruggebracht tot drie soorten:

1. Rekenproblemen.

2. Taken voor het bepalen van het genotype.

3. Taken om het type overerving van een eigenschap vast te stellen.

voorzien zijn van rekenproblemen is de beschikbaarheid van informatie over de overerving van de eigenschap en de fenotypes van de ouders, waardoor het gemakkelijk is om de genotypen van de ouders vast te stellen. Ze moeten de genotypen en fenotypen van het nageslacht vaststellen.