Gratulerer 

Hva består et kromosom av? Kromosomenes struktur og funksjon. Reproduksjon i den organiske verden. Strukturen til kjønnsceller. Struktur og funksjon av cellekjernen

Forelesning nr. 3

Tema: Organisering av flyten av genetisk informasjon

Forelesningsoversikt

1. Struktur og funksjoner til cellekjernen.

2. Kromosomer: struktur og klassifisering.

3. Cellulære og mitotiske sykluser.

4. Mitose, meiose: cytologiske og cytogenetiske egenskaper, betydning.

Struktur og funksjon av cellekjernen

Den genetiske hovedinformasjonen finnes i cellekjernen.

Cellekjernen(lat. – cellekjernen; gresk – karyon) ble beskrevet i 1831. Robert Brown. Formen på kjernen avhenger av cellens form og funksjon. Størrelsen på kjernene varierer avhengig av cellenes metabolske aktivitet.

Interfase kjerneskall (karyolemma) består av ytre og indre elementære membraner. Mellom dem er perinukleært rom. Det er hull i membranene - porene. Mellom kantene av kjerneporen er det proteinmolekyler som danner porekomplekser. Poreåpningen er dekket med en tynn film. Under aktive metabolske prosesser i cellen er de fleste porene åpne. Gjennom dem er det en strøm av stoffer - fra cytoplasmaet til kjernen og tilbake. Antall porer i en kjerne

Ris. Diagram over strukturen til cellekjernen

1 og 2 - ytre og indre membraner av kjernefysisk konvolutt, 3

– kjernefysisk pore, 4 – nukleolus, 5 – kromatin, 6 – kjernefysisk juice

når 3-4 tusen. Den ytre kjernemembranen kobles til de endoplasmatiske retikulumkanalene. Det er vanligvis plassert ribosomer. Proteiner på den indre overflaten av kjernekonvolutten dannes kjernefysisk lamina. Det opprettholder den konstante formen til kjernen og kromosomer er festet til den.

Kjernejuice - karyolymph, en kolloidal løsning i geltilstand som inneholder proteiner, lipider, karbohydrater, RNA, nukleotider og enzymer. Nukleolus– en ikke-permanent komponent av kjernen. Det forsvinner ved begynnelsen av celledeling og gjenopprettes på slutten av det. Kjemisk sammensetning av nukleoler: protein (~90%), RNA (~6%), lipider, enzymer. Nukleoler dannes i området med sekundære innsnevringer av satellittkromosomer. Funksjon av nukleoler: sammenstilling av ribosomale underenheter.

X romantine kjerner er interfase kromosomer. De inneholder DNA, histonproteiner og RNA i forholdet 1:1,3:0,2. DNA kombineres med protein for å dannes deoksyribonukleoprotein(DNP). Under mitotisk deling av kjernen spiraler DNP og danner kromosomer.

Funksjoner til cellekjernen:

1) lagrer den arvelige informasjonen til cellen;

2) deltar i celledeling (reproduksjon);

3) regulerer metabolske prosesser i cellen.

Kromosomer: struktur og klassifisering

Kromosomer(Gresk - chromo- farge, soma– body) er et spiralisert kromatin. Lengden deres er 0,2 – 5,0 µm, diameter 0,2 – 2 µm.

Ris. Typer kromosomer

Metafase kromosom består av to kromatid, som kobler sammen sentromer (primær innsnevring). Den deler kromosomet i to skulder. Individuelle kromosomer har sekundære innsnevringer. Området de skiller kalles satellitt, og slike kromosomer er satellitter. Endene av kromosomene kalles telomerer. Hver kromatid inneholder ett kontinuerlig DNA-molekyl kombinert med histonproteiner. Intenst fargede områder av kromosomer er områder med sterk spiralisering ( heterokromatin). Lysere områder er områder med svak spiralisering ( eukromatin).

Kromosomtyper kjennetegnes ved plasseringen av sentromeren (fig.).

1. Metasentriske kromosomer– sentromeren er plassert i midten, og armene har samme lengde. Seksjonen av armen nær sentromeren kalles proksimal, det motsatte kalles distal.

2. Submetasentriske kromosomer– sentromeren er forskjøvet fra midten og armene har forskjellig lengde.

3. Akrosentriske kromosomer– sentromeren er sterkt forskjøvet fra midten og den ene armen er veldig kort, den andre armen er veldig lang.

I cellene i spyttkjertlene til insekter (Drosophila fluer) er det gigantiske, polyten kromosomer(flertrådede kromosomer).

Det er 4 regler for kromosomene til alle organismer:

1. Regel for konstant antall kromosomer. Normalt har organismer av visse arter et konstant, artsspesifikt antall kromosomer. For eksempel: en person har 46, en hund har 78, en Drosophila-flue har 8.

2. Kromosomparing. I et diploid sett har hvert kromosom normalt et paret kromosom - identisk i form og størrelse.

3. Individualitet av kromosomer. Kromosomer av forskjellige par varierer i form, struktur og størrelse.

4. Kromosom kontinuitet. Når genetisk materiale dupliseres, dannes et kromosom fra et kromosom.

Settet med kromosomer til en somatisk celle, karakteristisk for en organisme av en gitt art, kalles karyotype.

Kromosomer er klassifisert etter forskjellige egenskaper.

1. Kromosomer som er identiske i cellene til mannlige og kvinnelige organismer kalles autosomer. En person har 22 par autosomer i sin karyotype. Kromosomer som er forskjellige i cellene til mannlige og kvinnelige organismer kalles heterokromosomer eller kjønnskromosomer. Hos en mann er dette X- og Y-kromosomene, hos en kvinne er de X- og X-kromosomene.

2. Arrangementet av kromosomer i synkende størrelsesorden kalles idiogram. Dette er en systematisk karyotype. Kromosomer er ordnet i par (homologe kromosomer). Det første paret er de største, det 22. paret er de små, og det 23. paret er kjønnskromosomene.

3. I 1960 Denver klassifisering av kromosomer ble foreslått. Den er basert på deres form, størrelse, sentromerposisjon og tilstedeværelsen av sekundære innsnevringer og satellitter. En viktig indikator i denne klassifiseringen er sentromerisk indeks(CI). Dette er forholdet mellom lengden på den korte armen til et kromosom og hele lengden, uttrykt i prosent. Alle kromosomer er delt inn i 7 grupper. Grupper er utpekt med latinske bokstaver fra A til G.

Gruppe A inkluderer 1 – 3 par kromosomer. Dette er store metasentriske og submetasentriske kromosomer. Deres CI er 38-49%.

Gruppe B. Det 4. og 5. paret er store metasentriske kromosomer. CI 24-30%.

Gruppe C. Kromosompar 6 – 12: middels store, submetasentriske. CI 27-35%. Denne gruppen inkluderer også X-kromosomet.

Gruppe D. 13 – 15. par kromosomer. Kromosomene er akrosentriske. CI er ca. 15%.

Gruppe E. Kromosompar 16 – 18. Relativt korte, metasentriske eller submetasentriske. CI 26-40%.

Gruppe F. 19. – 20. par. Korte, submetasentriske kromosomer. CI 36-46%.

Gruppe G. 21-22. par. Små, akrosentriske kromosomer. CI 13-33%. Y-kromosomet tilhører også denne gruppen.

4. Paris-klassifiseringen av menneskelige kromosomer ble opprettet i 1971. Ved å bruke denne klassifiseringen er det mulig å bestemme lokaliseringen av gener i et spesifikt kromosompar. Ved hjelp av spesielle fargingsmetoder identifiseres en karakteristisk rekkefølge av vekslende mørke og lyse striper (segmenter) i hvert kromosom. Segmenter er betegnet med navnet på metodene som identifiserer dem: Q - segmenter - etter farging med kininsennep; G - segmenter - farget med Giemsa-fargestoff; R – segmenter – farging etter varmedenaturering og andre. Den korte armen til kromosomet er betegnet med bokstaven p, den lange armen med bokstaven q. Hver kromosomarm er delt inn i regioner og utpekt med tall fra sentromer til telomer. Bånd innenfor regioner er nummerert i rekkefølge fra sentromeren. For eksempel er plasseringen av esterase D-genet 13p14 - det fjerde båndet i den første regionen av den korte armen til det 13. kromosomet.

Funksjon av kromosomer: lagring, reproduksjon og overføring av genetisk informasjon under reproduksjon av celler og organismer.


Relatert informasjon.


Et kromosom er en langstrakt, strukturert samling av gener som bærer informasjon om arv og dannes fra kondensert. Kromatin består av DNA og proteiner som er tett pakket sammen for å danne kromatinfibre. Kondenserte kromatinfibre danner kromosomer. Kromosomer er lokalisert i vår. Settene med kromosomer går sammen (ett fra mor og ett fra far) og er kjent som .

Skjema for kromosomstruktur på metafasestadiet

Uduplikerte kromosomer er enkelttrådede og består av en region som forbinder kromosomarmene. Den korte armen er angitt med bokstaven s, og den lange er en bokstav q. De terminale områdene av kromosomer kalles telomerer, som består av gjentatte ikke-kodende DNA-sekvenser som forkortes under celledeling.

Kromosom duplisering

Kromosomal duplisering skjer før delingsprosesser gjennom eller. DNA-replikasjonsprosesser gjør det mulig å opprettholde riktig antall kromosomer etter at foreldrecellen deler seg. Et duplisert kromosom består av to identiske kromosomer, kalt kromosomer, som er koblet sammen ved sentromeren. Søstrene forblir sammen til slutten av delingsprosessen, hvor de skilles av spindelfibre og lukkes inn. Når parede kromatider er skilt fra hverandre, blir hver av dem .

Kromosomer og celledeling

Et av de viktigste elementene for vellykket celledeling er riktig fordeling av kromosomer. Ved mitose betyr dette at kromosomene må fordeles mellom de to dattercellene. Ved meiose er kromosomene fordelt på fire datterceller. Spindelen er ansvarlig for å flytte kromosomer under celledeling.

Denne typen cellebevegelse involverer interaksjoner mellom spindelmikrotubuli og motorproteiner som jobber sammen for å skille kromosomer. Det er viktig at riktig antall kromosomer beholdes i dattercellene. Feil som oppstår under celledeling kan resultere i ubalanserte kromosomtall, for mange eller ikke nok kromosomer. Denne abnormiteten er kjent som aneuploidi og kan oppstå på autosomale kromosomer under mitose eller på kjønnskromosomer under meiose. Abnormiteter i kromosomale tall kan føre til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og død.

Kromosomer og proteinproduksjon

Proteinproduksjon er en viktig cellulær prosess som avhenger av DNA og kromosomer. DNA inneholder segmenter kalt gener som koder for proteiner. Under proteinproduksjon avvikles DNA og dets kodende segmenter transkriberes til et RNA-transkript. RNA-transkriptet blir deretter oversatt for å danne et protein.

Kromosommutasjon

Kromosommutasjoner er endringer som skjer i kromosomer og er vanligvis et resultat av feil som oppstår under meiose eller når de utsettes for mutagener som kjemikalier eller stråling.

Kromosombrudd og duplisering kan føre til flere typer kromosomstrukturelle endringer som vanligvis er skadelige for mennesker. Disse typene mutasjoner resulterer i kromosomer med ekstra gener som er i feil rekkefølge. Mutasjoner kan også produsere celler med feil antall kromosomer. Unormale kromosomtall skyldes vanligvis ikke-disjunksjon eller forstyrrelse av homologe kromosomer under meiose.

Inneholder en kapsid.

Encyklopedisk YouTube

    1 / 5

    ✪ Kromosomer, kromatider, kromatin, etc.

    ✪ Gener, DNA og kromosomer

    ✪ De viktigste vilkårene for genetikk. Loki og gener. Homologe kromosomer. Trekk og kryssing.

    ✪ Kromosomsykdommer. Eksempler og grunner. Biologi video leksjon 10 klasse

    ✪ Mobilteknologier. DNA. Kromosom. Genom. Program "Ved første tilnærming"

    Undertekster

    Før du dykker ned i mekanikken til celledeling, tror jeg det vil være nyttig å snakke om ordforråd relatert til DNA. Det er mange ord, og noen av dem ligner på hverandre. De kan være forvirrende. Først vil jeg snakke om hvordan DNA genererer mer DNA, lager kopier av seg selv, eller hvordan det lager proteiner generelt. Vi har allerede snakket om dette i videoen om DNA. La meg tegne en liten del av DNA. Jeg har A, G, T, la meg ha to T-er og så to C-er. Det fortsetter slik. Selvfølgelig er det en dobbel helix. Hver bokstav har sin egen. Jeg skal male dem med denne fargen. Så, A tilsvarer T, G tilsvarer C, (mer presist, G danner hydrogenbindinger med C), T - med A, T - med A, C - med G, C - med G. Hele denne spiralen strekker seg, for for eksempel i denne retningen. Så det er et par forskjellige prosesser som dette DNAet må gjøre. En av dem har å gjøre med kroppscellene dine - flere av hudcellene dine må produseres. DNAet ditt må kopiere seg selv. Denne prosessen kalles replikering. Du replikerer DNA. Jeg skal vise deg replikering. Hvordan kan dette DNA kopiere seg selv? Dette er en av de mest bemerkelsesverdige egenskapene til DNA-strukturen. Replikering. Jeg gjør en generell forenkling, men tanken er at de to DNA-strengene skiller seg, og det skjer ikke av seg selv. Dette tilrettelegges av mye proteiner og enzymer, men jeg vil snakke om mikrobiologi i detalj i en annen video. Så disse kjedene er skilt fra hverandre. Jeg flytter kjeden hit. De er skilt fra hverandre. Jeg tar en annen kjede. Denne er for stor. Denne kjeden vil se omtrent slik ut. De skiller seg fra hverandre. Hva kan skje etter dette? Jeg fjerner de ekstra bitene her og her. Så her er vår doble helix. De var alle koblet sammen. Dette er basepar. Nå er de skilt fra hverandre. Hva kan hver av dem gjøre etter separasjon? De kan nå bli en matrise for hverandre. Se... Hvis denne tråden er på egen hånd, nå, plutselig, kan en tyminbase komme og bli med her, og disse nukleotidene vil begynne å stille seg på linje. Tymin og cytosin, og så adenin, adenin, guanin, guanin. Og slik fortsetter det. Og så, i denne andre delen, på den grønne kjeden, som tidligere var festet til denne blå, vil det samme skje. Det vil være adenin, guanin, tymin, tymin, cytosin, cytosin. Hva skjedde akkurat nå? Ved å dele og tiltrekke komplementære baser laget vi en kopi av dette molekylet. Vi kommer inn på mikrobiologien til dette i fremtiden, dette er bare for å få en generell idé om hvordan DNA kopierer seg selv. Spesielt når vi ser på mitose og meiose, kan jeg si: "Dette er stadiet hvor replikering skjer." Nå, en annen prosess som du vil høre mye om. Jeg snakket om det i videoen om DNA. Dette er en transkripsjon. I DNA-videoen la jeg ikke så mye merke til hvordan DNA dupliserer seg selv, men en av de flotte tingene med dobbeltstrengdesignet er at det enkelt kan duplisere seg selv. Du skiller ganske enkelt 2 strimler, 2 spiraler, og så blir de malen for en annen kjede, og så dukker det opp en kopi. Nå for transkripsjonen. Dette er hva som må skje med DNA for at proteiner skal kunne lages, men transkripsjon er et mellomtrinn. Dette er stadiet hvor du går fra DNA til mRNA. Dette mRNA forlater deretter cellekjernen og går til ribosomer. Jeg skal snakke om dette om noen sekunder. Så vi kan gjøre det samme. Disse kjedene separeres igjen under transkripsjon. Den ene vil skille seg her, og den andre vil skille seg... og den andre vil skille seg her. Herlig. Det kan være fornuftig å bare bruke den ene halvdelen av kjeden - jeg fjerner en. Denne måten. La oss se adenin, adenin, guanin og guanin. Dette er RNA. Dette er et kodon. Et kodon har 3 basepar og en aminosyre knyttet til seg. Du har noen andre deler av tRNA. La oss si uracil, cytosin, adenin. Og en annen aminosyre knyttet til den. Aminosyrene kombineres deretter og danner en lang kjede av aminosyrer, som er protein. Proteiner danner disse merkelige komplekse formene. For å være sikker på at du forstår. Vi starter med DNA. Hvis vi lager kopier av DNA, er dette replikasjon. Du replikerer DNA. Så hvis vi lager kopier av DNA, er det replikasjon. Hvis du starter med DNA og lager mRNA fra en DNA-mal, er det transkripsjon. La oss skrive det ned. "Transkripsjon". Det vil si at du transkriberer informasjon fra ett skjema til et annet – transkripsjon. Nå som mRNA forlater cellekjernen... Jeg skal tegne et bilde av en celle for å markere dette. Vi vil ta for oss strukturen til cellen i fremtiden. Hvis det er en hel celle, er kjernen sentrum. Det er her alt DNA er, all replikasjon og transkripsjon skjer her. Deretter forlater mRNA-kjernen, og da skjer translasjon i ribosomene, som vi skal diskutere nærmere i fremtiden, og proteinet dannes. Så fra mRNA til protein er oversettelse. Man oversetter fra den genetiske koden til den såkalte proteinkoden. Så dette er sendingen. Dette er akkurat ordene som ofte brukes for å beskrive disse prosessene. Pass på at du bruker dem riktig ved å navngi de forskjellige prosessene. Nå en annen del av DNA-terminologien. Da jeg møtte henne første gang, syntes jeg at hun var ekstremt forvirrende. Ordet er "kromosom". Jeg skal skrive ned ordene her - du kan selv se hvor forvirrende de er: kromosom, kromatin og kromatid. Kromatid. Så, kromosomet, vi har allerede snakket om det. Du kan ha en DNA-streng. Dette er en dobbel helix. Denne kjeden, hvis jeg forstørrer den, er faktisk to forskjellige kjeder. De har sammenkoblede basepar. Jeg tegnet bare basepar koblet sammen. Jeg vil gjøre det klart at jeg tegnet denne lille grønne linjen her. Dette er en dobbel helix. Den omslutter proteiner som kalles histoner. Histoner. La det bli slik og på en eller annen måte, og så på en eller annen måte. Her har du stoffer som kalles histoner, som er proteiner. La oss tegne dem slik. Som dette. Dette er en struktur, det vil si DNA i kombinasjon med proteiner som strukturerer den, og tvinger den til å vikle seg lenger og lenger. Til syvende og sist, avhengig av stadiet i cellens liv, vil det dannes forskjellige strukturer. Og når du snakker om nukleinsyre, som er DNA, og du kombinerer det med proteiner, snakker du om kromatin. Dette betyr at kromatin er DNA pluss strukturelle proteiner som gir DNA sin form. Strukturelle proteiner. Ideen om kromatin ble først brukt på grunn av hva folk så når de så på en celle... Husker du? Hver gang tegnet jeg cellekjernen på en bestemt måte. Så å si. Dette er cellens kjerne. Jeg tegnet veldig godt synlige strukturer. Dette er en, dette er en annen. Kanskje den er kortere og har et homologt kromosom. Jeg tegnet kromosomer, ikke sant? Og hver av disse kromosomene, som jeg viste i forrige video, er i hovedsak lange DNA-strukturer, lange DNA-tråder viklet tett rundt hverandre. Jeg tegnet det noe sånt som dette. Hvis vi zoomer inn, kan vi se én kjede, og den er faktisk viklet rundt seg selv slik. Dette er dets homologe kromosom. Husk, i videoen om variabilitet snakket jeg om et homologt kromosom, som koder for de samme genene, men en annen versjon av dem. Blå er fra pappa og rød er fra mamma, men de koder i hovedsak for de samme genene. Så dette er en tråd jeg fikk fra faren min med DNA-et til denne strukturen, vi kaller det et kromosom. Så, kromosom. Jeg vil gjøre dette klart, DNA tar bare denne formen på visse livsstadier når det reproduserer seg selv, dvs. replikert. Mer presist, ikke så... Når en celle deler seg. Før en celle er i stand til å dele seg, får DNA denne veldefinerte formen. Mesteparten av livet til en celle, når DNA-et gjør jobben sin, når det lager proteiner, det vil si at proteiner transkriberes og oversettes fra DNA-et, folder det seg ikke på denne måten. Hvis det ble brettet, ville det være vanskelig for replikasjons- og transkripsjonssystemet å komme inn i DNA, lage proteiner og gjøre noe annet. Vanligvis DNA... La meg tegne kjernen igjen. Oftest kan du ikke engang se det med et vanlig lysmikroskop. Den er så tynn at hele DNA-helixen er fullstendig fordelt i kjernen. Jeg tegner denne her, en annen kan være her. Og så har du en kortere kjede som dette. Du kan ikke engang se det. Det er ikke i denne veldefinerte strukturen. Det ser vanligvis slik ut. La det være en så kort kjede. Du kan bare se et rot som dette, som består av et virvar av kombinasjoner av DNA og proteiner. Dette er hva folk vanligvis kaller kromatin. Dette må skrives ned. "Kromatin" Så ordene kan være veldig tvetydige og veldig forvirrende, men den generelle bruken er når du snakker om en veldefinert enkeltstreng av DNA, en veldefinert struktur som det, det er et kromosom. Begrepet kromatin kan referere enten til en struktur som et kromosom, kombinasjonen av DNA og proteinene som strukturerer det, eller til forstyrrelsen av mange kromosomer som inneholder DNA. Det vil si fra mange kromosomer og proteiner blandet sammen. Jeg vil at dette skal være klart. Nå neste ord. Hva er kromatid? Bare i tilfelle jeg ikke har gjort dette ennå... Jeg husker ikke om jeg flagget dette. Disse proteinene som gir kromatinstruktur eller utgjør kromatin og også gir struktur kalles "histoner". Det finnes ulike typer som gir struktur på ulike nivåer, som vi skal se nærmere på. Så hva er et kromatid? Når DNA replikerer... La oss si at det var mitt DNA, det er i normal tilstand. En versjon er fra pappa, en versjon er fra mamma. Nå er det replikert. Fars versjon ser slik ut til å begynne med. Dette er en stor DNA-streng. Den lager en annen versjon av seg selv som er identisk hvis systemet fungerer riktig, og den identiske delen ser slik ut. De er i utgangspunktet knyttet til hverandre. De er festet til hverandre på et sted som kalles sentromeren. Nå, selv om jeg har 2 kjeder her, festet sammen. To like kjeder. En kjede her, en her... Selv om la meg skildre det annerledes. I prinsippet kan dette skildres på mange forskjellige måter. Dette er en kjede her, og dette er en annen kjede her. Det vil si at vi har 2 eksemplarer. De koder for nøyaktig samme DNA. Så her er det. De er identiske, så jeg kaller det fortsatt et kromosom. La oss også skrive ned dette. Det hele kalles et kromosom, men nå kalles hver enkelt kopi et kromatid. Så dette er den ene kromatiden og dette er den andre. Noen ganger kalles de søsterkromatider. De kan også kalles tvillingkromatider fordi de deler den samme genetiske informasjonen. Så dette kromosomet har 2 kromatider. Nå før replikering eller før DNA-duplisering, kan du si at dette kromosomet her har ett kromatid. Du kan kalle det en kromatid, men det trenger ikke å være det. Folk begynner å snakke om kromatider når to av dem er tilstede på et kromosom. Vi lærer at i mitose og meiose skiller disse 2 kromatidene. Når de skiller seg, vil DNA-strengen som du en gang kalte et kromatid, nå bli kalt et separat kromosom. Så dette er en av dem, og her er en annen som kan ha skilt seg i denne retningen. Jeg setter en ring rundt denne med grønt. Så, denne kan gå denne veien, og denne, som jeg sirklet i oransje, for eksempel denne... Nå som de er adskilt og ikke lenger forbundet med sentromeren, det vi opprinnelig kalte ett kromosom med to kromatider, kaller nå to separate kromosomer. Eller du kan si at du nå har to separate kromosomer, som hver består av et enkelt kromatid. Jeg håper dette oppklarer noe av betydningen av DNA-relaterte begreper. Jeg har alltid syntes de er ganske forvirrende, men de vil være et nyttig verktøy når vi starter mitose og meiose og jeg snakker om at et kromosom blir et kromatid. Du vil spørre hvordan ett kromosom ble til to kromosomer, og hvordan et kromatid ble til et kromosom. Det hele dreier seg om ordforråd. Jeg ville ha valgt et annet, i stedet for å kalle det et kromosom og hvert av disse separate kromosomene, men de bestemte seg for å kalle det slik for oss. Du lurer kanskje på hvor dette ordet "lam" kommer fra. Kanskje du kjenner den gamle Kodak-filmen som heter chromo color. I utgangspunktet betyr "chromo" "farge". Jeg tror det kommer fra det greske ordet for farge. Når folk først så på kjernen i en celle, brukte de et fargestoff, og det vi kaller kromosomer ble farget med fargestoffet. Og vi kunne se det med et lysmikroskop. "soma"-delen kommer fra ordet "soma" som betyr "kropp", som betyr at vi får en farget kropp. Dette er hvordan ordet "kromosom" dukket opp. Kromatin flekker også... Jeg håper dette oppklarer begrepene kromatid, kromosom, kromatin litt og vi er nå forberedt på å studere mitose og meiose.

Historien om oppdagelsen av kromosomer

De første beskrivelsene av kromosomer dukket opp i artikler og bøker av forskjellige forfattere på 70-tallet av 1800-tallet, og prioritet for oppdagelsen av kromosomer ble gitt til forskjellige mennesker. Blant dem er navn som I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) og andre. Oftest kalles året for oppdagelse av kromosomer 1882, og oppdageren deres er den tyske anatomen W. Fleming, som i sin fundamentale bok "Zellsubstanz, Kern og Zelltheilung" samlet inn og organisert informasjon om dem, og supplert dem med resultatene av hans egen forskning. Begrepet "kromosom" ble foreslått av den tyske histologen G. Waldeyer i 1888. "Kromosom" betyr bokstavelig talt "farget kropp", siden de viktigste fargestoffene er godt bundet av kromosomer.

Etter gjenoppdagelsen av Mendels lover i 1900, tok det bare ett eller to år før det ble klart at kromosomer oppfører seg under meiose og befruktning nøyaktig som forventet fra «arvelige partikler». I 1902, T. Boveri og i 1902-1903, W. Setton ( Walter Sutton) fremmet uavhengig en hypotese om den genetiske rollen til kromosomer.

I 1933 mottok T. Morgan Nobelprisen i fysiologi eller medisin for sin oppdagelse av kromosomenes rolle i arvelighet.

Morfologi av metafase kromosomer

På metafasestadiet av mitose består kromosomer av to langsgående kopier kalt søsterkromatider, som dannes ved replikasjon. I metafasekromosomer er søsterkromatider sammenføyd i regionen primær innsnevring kalt en sentromer. Sentromeren er ansvarlig for separasjonen av søsterkromatider til datterceller under deling. Ved sentromeren er kinetokoret satt sammen - en kompleks proteinstruktur som bestemmer kromosomets feste til spindelmikrotubuli - kromosomets bevegelser i mitose. Sentromeren deler kromosomene i to deler kalt skuldre. Hos de fleste arter er den korte armen til kromosomet betegnet med bokstaven s, lang skulder - bokstav q. Kromosomlengde og sentromerposisjon er de viktigste morfologiske egenskapene til metafasekromosomer.

Avhengig av plasseringen av sentromeren, skilles tre typer kromosomstruktur:

Denne klassifiseringen av kromosomer basert på forholdet mellom armlengder ble foreslått i 1912 av den russiske botanikeren og cytologen S. G. Navashin. I tillegg til de tre ovennevnte typene, identifiserte S. G. Navashin også telosentrisk kromosomer, det vil si kromosomer med bare én arm. I følge moderne konsepter er det imidlertid ingen virkelig telosentriske kromosomer. Den andre armen, selv om den er veldig kort og usynlig i et vanlig mikroskop, er alltid til stede.

Et ytterligere morfologisk trekk ved noen kromosomer er den såkalte sekundær innsnevring, som skiller seg i utseende fra den primære ved fravær av en merkbar vinkel mellom kromosomsegmentene. Sekundære innsnevringer kommer i forskjellige lengder og kan være lokalisert på forskjellige punkter langs kromosomets lengde. I de sekundære innsnevringene er det som regel nukleolære arrangører som inneholder flere repetisjoner av gener som koder for ribosomalt RNA. Hos mennesker er sekundære innsnevringer som inneholder ribosomale gener plassert i de korte armene til akrosentriske kromosomer som de skiller små kromosomale segmenter satellitter. Kromosomer som har en satellitt kalles vanligvis SAT-kromosomer (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- uten DNA).

Differensiell farging av metafasekromosomer

Med monokrom farging av kromosomer (aceto-carmine, aceto-orcein, Feulgen eller Romanovsky-Giemsa farging), kan antall og størrelse på kromosomer identifiseres; deres form, bestemt først og fremst av posisjonen til sentromerene, tilstedeværelsen av sekundære innsnevringer og satellitter. I de aller fleste tilfeller er ikke disse egenskapene nok til å identifisere individuelle kromosomer i kromosomsettet. I tillegg er monokromatisk fargede kromosomer ofte svært like mellom ulike arter. Differensiell farging av kromosomer, hvor ulike teknikker ble utviklet på begynnelsen av 70-tallet av 1900-tallet, ga cytogenetikere et kraftig verktøy for å identifisere både individuelle kromosomer som helhet og deres deler, og derved lette prosedyren for genomanalyse.

Differensielle fargingsmetoder er delt inn i to hovedgrupper:

Nivåer av kromosomal DNA-komprimering

Grunnlaget for et kromosom er et lineært DNA-makromolekyl av betydelig lengde. DNA-molekylene til menneskelige kromosomer inneholder fra 50 til 245 millioner nitrogenbasepar. Den totale lengden på DNA fra én menneskelig celle er omtrent to meter. Samtidig opptar en typisk menneskelig cellekjerne, som bare kan sees med et mikroskop, et volum på omtrent 110 µm³, og et humant mitotisk kromosom overstiger i gjennomsnitt ikke 5-6 µm. Slik komprimering av genetisk materiale er mulig på grunn av tilstedeværelsen i eukaryoter av et svært organisert system for å legge ned DNA-molekyler både i interfasekjernen og i det mitotiske kromosomet. Det skal bemerkes at i eukaryoter i prolifererende celler er det en konstant, regelmessig endring i graden av kromosomkomprimering. Før mitose komprimeres kromosomalt DNA 10 5 ganger sammenlignet med den lineære lengden av DNA, som er nødvendig for vellykket segregering av kromosomer til datterceller, mens kromosomet i interfasekjernen, for vellykkede transkripsjons- og replikasjonsprosesser, må dekomprimeres. . Samtidig blir DNAet i kjernen aldri helt forlenget og er alltid pakket i en eller annen grad. Dermed er den estimerte reduksjonen i størrelse mellom et kromosom i interfase og et kromosom i mitose bare ca. 2 ganger hos gjær og 4-50 ganger hos mennesker.

Noen forskere vurderer nivået på den såkalte kromonem, hvis tykkelse er ca. 0,1-0,3 mikron. Som et resultat av ytterligere komprimering når kromatiddiameteren 700 nm ved metafasetidspunktet. Den betydelige tykkelsen på kromosomet (diameter 1400 nm) på metafasestadiet gjør at det endelig kan sees under et lysmikroskop. Et kondensert kromosom har form av bokstaven X (ofte med ulik arm), siden de to kromatidene som oppstår ved replikasjon er forbundet med hverandre ved sentromeren (for mer informasjon om skjebnen til kromosomer under celledeling, se artiklene mitose og meiose).

Kromosomavvik

Aneuploidi

Med aneuploidi oppstår en endring i antall kromosomer i karyotypen, der det totale antallet kromosomer ikke er et multiplum av det haploide kromosomsettet n. Ved tap av ett kromosom fra et par homologe kromosomer, kalles mutanter monosomikk, når det gjelder ett ekstra kromosom, kalles mutanter med tre homologe kromosomer trisomisk, i tilfelle tap av ett par homologer - nullisomikk. Aneuploidi på autosomale kromosomer forårsaker alltid betydelige utviklingsforstyrrelser, som er hovedårsaken til spontane aborter hos mennesker. En av de mest kjente aneuploidiene hos mennesker er trisomi 21, som fører til utvikling av Downs syndrom. Aneuploidi er typisk for tumorceller, spesielt for celler av solide svulster.

Polyploidi

Endring i antall kromosomer, et multiplum av det haploide settet med kromosomer ( n), kalt polyploidi. Polyploidi er vidt og ujevnt fordelt i naturen. Polyploide eukaryote mikroorganismer er kjent - sopp og alger finnes ofte blant blomstrende planter, men ikke blant gymnospermer. Polyploidi av celler i hele organismen hos flercellede dyr er sjelden, selv om den ofte forekommer i dem endopolyploidi noen differensierte vev, for eksempel leveren hos pattedyr, så vel som tarmvev, spyttkjertler og malpighiske kar fra en rekke insekter.

Kromosomale omorganiseringer

Kromosomale omorganiseringer (kromosomavvik) er mutasjoner som forstyrrer strukturen til kromosomene. De kan oppstå i somatiske celler og kjønnsceller spontant eller som et resultat av ytre påvirkninger (ioniserende stråling, kjemiske mutagener, virusinfeksjon, etc.). Som et resultat av kromosomomorganisering kan et kromosomfragment gå tapt eller omvendt dobles (henholdsvis delesjon og duplisering); en del av et kromosom kan overføres til et annet kromosom (translokasjon) eller det kan endre orienteringen i kromosomet med 180° (inversjon). Det er andre kromosomale omorganiseringer.

Uvanlige typer kromosomer

Mikrokromosomer

B-kromosomer

B-kromosomer er tilleggskromosomer som er tilstede i karyotypen bare hos individuelle individer i en populasjon. De finnes ofte i planter og har blitt beskrevet i sopp, insekter og dyr. Noen B-kromosomer inneholder gener, ofte rRNA-gener, men det er ikke klart hvor funksjonelle disse genene er. Tilstedeværelsen av B-kromosomer kan påvirke de biologiske egenskapene til organismer, spesielt hos planter, der deres tilstedeværelse er assosiert med redusert levedyktighet. Det antas at B-kromosomer gradvis går tapt i somatiske celler som et resultat av uregelmessigheten i deres arv.

Holosentriske kromosomer

Holosentriske kromosomer har ikke en primær innsnevring de har en såkalt diffus kinetokor, så under mitose festes spindelmikrotubuli langs hele kromosomets lengde. Under divergensen av kromatider til delingspolene i holosentriske kromosomer går de til polene parallelt med hverandre, mens i et monosentrisk kromosom er kinetokoren foran resten av kromosomet, noe som fører til den karakteristiske V-formen til divergerende kromatider. på anafasestadiet. Når kromosomer fragmenterer, for eksempel som følge av eksponering for ioniserende stråling, divergerer fragmenter av holosentriske kromosomer til polene på en ryddig måte, og fragmenter av monosentriske kromosomer som ikke inneholder sentromerer blir tilfeldig fordelt mellom datterceller og kan gå tapt.

Holosentriske kromosomer finnes i protister, planter og dyr. Nematoden har holosentriske kromosomer C. elegans .

Kjempekromosomformer

Polytene kromosomer

Polytene kromosomer er gigantiske klynger av forente kromatider som oppstår i visse typer spesialiserte celler. Først beskrevet av E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) i 1881 i cellene i spyttkjertlene til blodorm ( Chironomus), ble forskningen deres videreført allerede på 30-tallet av det 20. århundre av Kostov, T. Painter, E. Heitz og G. Bauer ( Hans Bauer). Polytenkromosomer ble også funnet i cellene i spyttkjertlene, tarmene, luftrørene, fettkroppen og malpighiske kar av dipteranlarver.

Lampebørstekromosomer

Lampebørstekromosomer er en gigantisk form for kromosom som oppstår i meiotiske kvinnelige celler under diplotenstadiet av profase I hos noen dyr, spesielt noen amfibier og fugler. Disse kromosomene er ekstremt transkripsjonelt aktive og observeres i voksende oocytter når prosessene med RNA-syntese som fører til dannelsen av eggeplomme er mest intense. For tiden er 45 dyrearter kjent i hvis utviklende oocytter slike kromosomer kan observeres. Lampebørstekromosomer produseres ikke i oocytter fra pattedyr.

Lampebørstens kromosomer ble først beskrevet av W. Flemming i 1882. Navnet "lampebørstekromosomer" ble foreslått av den tyske embryologen I. Rückert ( J. Röckert) i 1892.

Lampebørstekromosomer er lengre enn polytenkromosomer. For eksempel når den totale lengden av kromosomsettet i oocyttene til noen halete amfibier 5900 µm.

Bakterielle kromosomer

Det er bevis på at bakterier har proteiner assosiert med nukleoid DNA, men histoner er ikke funnet i dem.

Menneskelige kromosomer

Den normale menneskelige karyotypen er representert av 46 kromosomer. Dette er 22 par autosomer og ett par kjønnskromosomer (XY i den mannlige karyotypen og XX i den kvinnelige). Tabellen nedenfor viser antall gener og baser i menneskelige kromosomer.

Kromosom Totale baser Antall gener Antall proteinkodende gener
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
X-kromosom 155270560 1672 837
Y-kromosom 59373566 429 76
Total 3 079 843 747 36463

se også

Notater

  1. Tarantula V.Z. Forklarende bioteknologisk ordbok. - M.: Languages ​​of Slavic Cultures, 2009. - 936 s. - 400 eksemplarer. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Noen ganger gir de oss fantastiske overraskelser. Vet du for eksempel hva kromosomer er og hvordan de påvirker?

Vi foreslår å se nærmere på dette problemet for å prikke i-et en gang for alle.

Når du ser på familiebilder, har du sikkert lagt merke til at medlemmer av samme familie ligner hverandre: barn ser ut som foreldre, foreldre ser ut som besteforeldre. Denne likheten overføres fra generasjon til generasjon gjennom fantastiske mekanismer.

Alle levende organismer, fra encellede organismer til afrikanske elefanter, inneholder kromosomer i cellekjernen – tynne, lange tråder som bare kan sees med et elektronmikroskop.

Kromosomer (gammelgresk χρῶμα - farge og σῶμα - kropp) er nukleoproteinstrukturer i cellekjernen, der det meste av arvelig informasjon (genene) er konsentrert. De er designet for å lagre denne informasjonen, implementere den og overføre den.

Hvor mange kromosomer har en person

På slutten av 1800-tallet oppdaget forskerne at antallet kromosomer i forskjellige arter ikke er det samme.

For eksempel har erter 14 kromosomer, y har 42, og hos mennesker - 46 (det vil si 23 par). Derfor oppstår fristelsen til å konkludere med at jo flere det er, desto mer kompleks er skapningen som besitter dem. Men i virkeligheten er dette absolutt ikke tilfelle.

Av de 23 parene med menneskelige kromosomer, er 22 par autosomer og ett par er gonosomer (kjønnskromosomer). Kjønnene har morfologiske og strukturelle (gensammensetning) forskjeller.

I en kvinnelig organisme inneholder et par gomosomer to X-kromosomer (XX-par), og i en mannlig organisme ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY-par).

Kjønnet til det ufødte barnet avhenger av sammensetningen av kromosomene til det tjuetredje paret (XX eller XY). Dette bestemmes av befruktning og fusjon av de kvinnelige og mannlige reproduksjonscellene.

Dette faktum kan virke rart, men når det gjelder antall kromosomer, er mennesker dårligere enn mange dyr. For eksempel har en uheldig geit 60 kromosomer, og en snegl har 80.

Kromosomer består av et protein og et DNA (deoksyribonukleinsyre) molekyl, lik en dobbel helix. Hver celle inneholder cirka 2 meter DNA, og totalt er det cirka 100 milliarder km med DNA i cellene i kroppen vår.

Et interessant faktum er at hvis det er et ekstra kromosom eller hvis minst ett av de 46 mangler, opplever en person en mutasjon og alvorlige utviklingsavvik (Downs sykdom, etc.).

Kromosom er en trådlignende struktur som inneholder DNA i cellekjernen, som bærer gener, arveenheter, ordnet i en lineær rekkefølge. Mennesker har 22 par vanlige kromosomer og ett par kjønnskromosomer. I tillegg til gener inneholder kromosomer også regulatoriske elementer og nukleotidsekvenser. De huser DNA-bindende proteiner som kontrollerer DNA-funksjoner. Interessant nok kommer ordet "kromosom" fra det greske ordet "krom", som betyr "farge". Kromosomer fikk dette navnet fordi de har evnen til å bli farget i forskjellige toner. Kromosomenes struktur og natur varierer fra organisme til organisme. Menneskelige kromosomer har alltid vært gjenstand for konstant interesse for forskere som arbeider innen genetikk. Det brede spekteret av faktorer som bestemmes av menneskelige kromosomer, abnormitetene de er ansvarlige for, og deres komplekse natur har alltid tiltrukket seg oppmerksomheten til mange forskere.

Interessante fakta om menneskelige kromosomer

Menneskeceller inneholder 23 par nukleære kromosomer. Kromosomer er bygd opp av DNA-molekyler som inneholder gener. Det kromosomale DNA-molekylet inneholder tre nukleotidsekvenser som kreves for replikasjon. Når kromosomer farges, blir den båndede strukturen til mitotiske kromosomer tydelig. Hver stripe inneholder mange DNA-nukleotidpar.

Mennesker er en seksuelt reproduserende art med diploide somatiske celler som inneholder to sett med kromosomer. Det ene settet er arvet fra moren, mens det andre er arvet fra faren. Reproduktive celler, i motsetning til kroppsceller, har ett sett med kromosomer. Kryssing mellom kromosomer fører til dannelse av nye kromosomer. Nye kromosomer arves ikke fra noen av foreldrene. Dette forklarer det faktum at ikke alle av oss viser egenskaper som vi får direkte fra en av foreldrene våre.

Autosomale kromosomer tildeles tall fra 1 til 22 i synkende rekkefølge etter hvert som størrelsen reduseres. Hver person har to sett med 22 kromosomer, et X-kromosom fra moren og et X- eller Y-kromosom fra faren.

En abnormitet i innholdet i en celles kromosomer kan forårsake visse genetiske lidelser hos mennesker. Kromosomavvik hos mennesker er ofte ansvarlige for utviklingen av genetiske sykdommer hos barna deres. De som har kromosomavvik er ofte bare bærere av sykdommen, mens barna deres utvikler sykdommen.

Kromosomavvik (strukturelle endringer i kromosomer) er forårsaket av ulike faktorer, nemlig sletting eller duplisering av en del av et kromosom, inversjon, som er en endring i retning av et kromosom til det motsatte, eller translokasjon, hvor en del av et kromosom er revet av og festet til et annet kromosom.

En ekstra kopi av kromosom 21 er ansvarlig for en svært kjent genetisk lidelse kalt Downs syndrom.

Trisomi 18 resulterer i Edwards syndrom, som kan forårsake død i spedbarnsalderen.

Sletting av en del av det femte kromosomet resulterer i en genetisk lidelse kjent som Cri-Cat Syndrome. Mennesker som er rammet av denne sykdommen har ofte mental retardasjon, og gråten deres i barndommen ligner den til en katt.

Forstyrrelser forårsaket av kjønnskromosomavvik inkluderer Turners syndrom, der kvinnelige seksuelle egenskaper er tilstede, men preget av underutvikling, samt XXX syndrom hos jenter og XXY syndrom hos gutter, som forårsaker dysleksi hos berørte individer.

Kromosomer ble først oppdaget i planteceller. Van Benedens monografi om befruktede rundormegg førte til videre forskning. August Weissman viste senere at kimlinjen var forskjellig fra somaen og oppdaget at cellekjerner inneholdt arvestoff. Han foreslo også at befruktning fører til dannelsen av en ny kombinasjon av kromosomer.

Disse oppdagelsene ble hjørnesteiner innen genetikk. Forskere har allerede samlet en betydelig mengde kunnskap om menneskelige kromosomer og gener, men mye gjenstår å oppdage.

Video