Biyolojik sistem olarak organizma kısaca. Biyolojik bir sistem olarak organizma: özellikler, fonksiyonlar ve kısa bir teori. Gen ve genom hakkında modern fikirler
Büyüme ve gelişme kavramı
Büyüme ve gelişme süreçleri, canlı maddenin genel biyolojik özellikleridir. Yumurtanın döllendiği andan itibaren bir kişinin büyümesi ve gelişmesi, yaşamı boyunca gerçekleşen sürekli ilerleyici bir süreçtir. Gelişim süreci sıçramalar ve sınırlar içinde ilerler ve yaşamın bireysel aşamaları veya dönemleri arasındaki fark, yalnızca nicel değişikliklere değil, aynı zamanda niteliksel değişikliklere de indirgenir. Belirli fizyolojik sistemlerin yapısında veya aktivitesinde yaşa bağlı özelliklerin varlığı, hiçbir şekilde çocuğun vücudunun belirli yaş aşamalarında yetersiz olduğunun kanıtı olamaz. Bu ya da o yaş, benzer özelliklerden oluşan bir kompleks ile karakterize edilir. Gelişim, insan vücudunda meydana gelen, organizasyonun karmaşıklık düzeyinde ve tüm sistemlerinin etkileşiminde bir artışa yol açan nicel ve nitel değişiklikler süreci olarak anlaşılmalıdır.
Gelişim üç ana faktörü içerir: büyüme, organ ve dokuların farklılaşması, şekillendirme. Bir çocuğu bir yetişkinden ayıran insan vücudunun temel fizyolojik özelliklerinden biri boyudur. Büyüme, vücut hücrelerinin sayısında veya boyutlarında bir değişikliğin eşlik ettiği vücut ağırlığında sürekli bir artış ile karakterize edilen nicel bir süreçtir. Bazı organlarda ve dokularda (kemikler, akciğerler) büyüme, esas olarak hücre sayısındaki artış nedeniyle gerçekleştirilir, diğerlerinde (kaslar, sinir dokusu), hücrelerin boyutunu artırma süreçleri baskındır. Vücut yağı veya su tutulması nedeniyle kütledeki bu değişikliklerin hariç tutulması. Büyümenin daha doğru bir göstergesi, içindeki toplam protein miktarındaki artış ve kemik boyutundaki artıştır.
Gelişim, insan vücudunda meydana gelen ve vücudun karmaşıklık düzeyinde ve tüm sistemlerinin etkileşiminde bir artışa yol açan karmaşık bir nicel ve nitel değişiklikler sürecidir. Gelişim üç ana faktörü içerir: büyüme, organ ve dokuların farklılaşması ve şekillenme. Oluşum, büyüyen bir organizmanın oranlarındaki bir değişikliktir. Farklı yaş dönemlerinde insan vücudunun şekli aynı değildir. Örneğin, yeni doğmuş bir bebeğin kafasının büyüklüğü nedir? vücut uzunluğu, 5-7 yaşlarında - 1/6, yetişkinlerde - 1/8. Yenidoğanın bacağının uzunluğu, vücudun uzunluğunun 1 / 3'ü ve bir yetişkin? Yenidoğanın vücudunun merkezi göbek halkasında bulunur. Vücudun büyümesiyle birlikte kasık kemiğine doğru kayar. Çocukların önemli büyüme ve gelişme kalıpları arasında eşitsizlik - büyüme ve gelişmenin heterokroni ve sürekliliği, hayati fonksiyonel sistemlerin gelişmiş olgunlaşması olgusu bulunur. P.K. Anokhin, heterokroni - eşitsiz gelişme doktrinini ve bundan kaynaklanan sistemogenez doktrinini ortaya koydu.
Heterokroni, gelişen organizma ile çevre arasında uyumlu bir ilişki sağlar, yani. organizmanın adaptasyonunu, hayatta kalmasını sağlayan yapılar ve işlevler hızla oluşur.
Sistemogenez, fonksiyonel sistemlerin incelenmesidir. Anokhin'in fikirlerine göre, işlevsel bir sistem, o anda gerekli olan nihai uyarlanabilir etkiyi (emme eylemi sistemi, vücut hareketi) elde etmeye dayanan çeşitli lokalize yapıların geniş bir işlevsel birliği olarak anlaşılmalıdır. Fonksiyonel sistemler düzensiz bir şekilde olgunlaşır, değişir, vücuda farklı ontogenez dönemlerinde adaptasyon sağlar.
Vücudun gelişim dönemleri
Vücudun büyüme, gelişme ve işleyişinin aynı olduğu süreye yaş dönemi denir. Aynı zamanda, bir organizmanın gelişiminde belirli bir aşamayı tamamlaması ve belirli bir faaliyete hazır olması için gerekli bir süredir. Bu büyüme ve gelişme modeli, yaş dönemlendirmesinin temelini oluşturdu - ortaya çıkan çocukların, ergenlerin ve yetişkinlerin yaşa göre birleştirilmesi.
Vücudun belirli anatomik ve fonksiyonel özelliklerini birleştiren yaş periyodizasyonu, tıbbi, pedagojik, sosyal, spor, ekonomik ve insan faaliyetinin diğer alanlarında önemlidir.
Modern fizyoloji, yumurtanın döllenmesi anından itibaren vücudun olgunlaşma dönemini dikkate alır ve tüm gelişim sürecini iki aşamaya ayırır:
1) intrauterin (doğum öncesi) aşama:
Embriyonik gelişim evresi 0-2 ay Fetal (fetal) gelişim evresi 3-9 ay
2) ekstrauterin (doğum sonrası) evre:
Yenidoğan dönemi 0-28 gün Bebek dönemi 28 gün -1 yıl Erken çocukluk dönemi 1-3 yaş Okul öncesi dönem 3-6 yaş Okul dönemi: Küçük 6-9 yaş Orta 10-14 yaş Büyük 15-17 yaş Gençlik dönemi: erkekler için 17 -21 yaş kızlar için 16-20 yaş: 1. dönem erkekler 22-35 yaş 1. dönem kadınlar 21-35 yaş erkekler 2. dönem 36-60 yaş kadınlar 2. dönem 36-55 yaş : erkekler 61 - 74 yaş arası kadınlar 56 - 74 yaş arası yaşlılık 75 - 90 yaş arası uzun karaciğer 90 yaş ve üzeri.
Periyodizasyon kriterleri biyolojik yaşın bir göstergesi olarak kabul edilen işaretlerdir: vücut ve organ büyüklüğü, ağırlık, iskeletin kemikleşmesi, diş çıkarma, endokrin bezlerinin gelişimi, ergenlik derecesi, kas gücü. Bu şema, erkek ve kız çocuklarının özelliklerini dikkate alır. Her yaş döneminin kendine has özellikleri vardır.
Bir dönemden diğerine geçiş kritik bir dönem olarak kabul edilir. Bireysel yaş dönemlerinin süresi değişir. 5. Bir çocuğun hayatının kritik dönemleri Hamileliğin 8 haftasında fetüsün organizmasının gelişimi, çeşitli iç ve dış faktörlere karşı artan hassasiyet ile karakterizedir. Kritik dönemler dikkate alınır: döllenme, implantasyon, organogenez ve plasenta oluşumu (bunlar iç faktörlerdir).
Dış faktörler şunları içerir: mekanik, biyolojik (virüsler, mikroorganizmalar), fiziksel (radyasyon), kimyasal. Embriyonun iç bağlantılarında bir değişiklik ve dış koşulların ihlali, embriyonun bireysel bölümlerinin gelişiminde gecikmeye veya durmaya neden olabilir. Bu gibi durumlarda embriyonun ölümüne kadar doğumsal anomaliler görülür. Rahim içi gelişimin ikinci kritik dönemi dikkate alınır: yoğun beyin büyümesi (4.5 - 5 aylık hamilelik); vücut sistemlerinin işlevinin oluşumunun tamamlanması (6 aylık hamilelik); doğum anı. Ekstrauterin gelişimin ilk kritik dönemi, çocuğun aktif olarak hareket etmeye başladığı 2 ila 3 yıldır. Dış dünyayla iletişim alanı keskin bir şekilde genişliyor, konuşma ve bilinç yoğun bir şekilde oluşuyor. Yaşamın ikinci yılının sonunda, çocuğun kelime hazinesi 200-400 kelime içerir. Bağımsız olarak yer, idrara çıkma ve dışkılamayı düzenler. Bütün bunlar, vücudun fizyolojik sistemleri üzerinde strese yol açar, bu da özellikle sinir sistemini etkiler, aşırı gerilmesi zihinsel gelişim bozukluklarına ve hastalıklara yol açabilir.
Anneden alınan pasif bağışıklık zayıflar; bu arka plana karşı, anemi, raşitizm, diyateze yol açan enfeksiyonlar meydana gelebilir. İkinci kritik dönem, 6-7 yaşlarında okul, çocuğun hayatına girer, yeni insanlar, kavramlar, sorumluluklar ortaya çıkar. Çocuğa yeni talepler yüklenir. Bu faktörlerin kombinasyonu, çocuğu yeni koşullara adapte eden tüm vücut sistemlerinin çalışmasında gerilimin artmasına neden olur. Kız ve erkek çocukların gelişiminde farklılıklar vardır. Sadece okul döneminin ortasında (11-12 yaşlarında) erkek çocuklarda gırtlak büyür, ses değişir ve cinsel organlar şekillenir.
Kızlar boy ve vücut ağırlığı bakımından erkeklerden öndedir. Üçüncü kritik dönem, vücudun hormonal dengesindeki bir değişiklik ile ilişkilidir. 12-16 yaşlarında meydana gelen derin yeniden yapılanma, hipotalamik-hipofiz sisteminin endokrin bezlerinin ilişkisinden kaynaklanmaktadır. Hipofiz hormonları vücudun büyümesini, tiroid bezinin, adrenal bezlerin ve gonadların aktivitesini uyarır. İç organların gelişiminde bir dengesizlik var: Kalbin büyümesi kan damarlarının büyümesini geride bırakıyor. Damarlardaki yüksek basınç ve üreme sisteminin hızlı gelişimi, kalp yetmezliğine, baş dönmesine, bayılmaya ve yorgunluğun artmasına neden olur.
Ergenlerin duyguları değişkendir: duygusallık aşırı eleştiri, havai fişek ve olumsuzlukla sınırlanır. Bir genç, bir kişi olarak kendisi hakkında yeni bir fikir geliştirir. Çocukların farklı ontogenez dönemlerinde gelişimi.
Kalıtımın ve çevrenin çocuğun gelişimine etkisi
1. Fiziksel gelişim, sağlığın ve sosyal refahın önemli bir göstergesidir. Fiziksel gelişimi değerlendirmek için antropometrik çalışmalar
2. Farklı ontogenez dönemlerinde çocukların anatomik ve fizyolojik özelliklerinin özellikleri
3. Kalıtımın ve çevrenin çocuğun gelişimine etkisi
4. Biyolojik hızlanma
Fiziksel gelişim, sağlığın ve sosyal refahın önemli bir göstergesidir
Fiziksel gelişimin ana göstergeleri vücut uzunluğu, ağırlık ve göğüs çevresidir. Bununla birlikte, bir çocuğun fiziksel gelişimini değerlendirirken, sadece bu somatik değerlerle değil, aynı zamanda fizyometrik ölçümlerin (akciğerlerin hayati kapasitesi, elin kavrama kuvveti, sırt kuvveti) ve somatoskopik göstergelerin (gelişim) sonuçlarını da kullanırlar. kas-iskelet sistemi, kan temini, yağ birikimi, cinsel gelişim, fizikte çeşitli sapmalar).
Bu göstergelerin toplamı rehberliğinde çocuğun fiziksel gelişim seviyesini belirlemek mümkündür. Çocukların ve ergenlerin antropometrik çalışmaları, yalnızca fiziksel gelişim ve sağlık durumunu inceleme programına dahil edilmekle kalmaz, aynı zamanda genellikle uygulamalı amaçlar için de yapılır: giysi ve ayakkabıların boyutunu, çocukların eğitim ve öğretim kurumları için ekipmanları belirlemek.
Farklı ontogenez dönemlerinde çocukların anatomik ve fizyolojik özelliklerinin özellikleri
Her yaş dönemi, nicel olarak belirlenmiş morfolojik ve fizyolojik parametrelerle karakterize edilir. İnsan gelişiminin intrauterin aşaması 9 takvim ayı sürer. Yeni bir organizmanın oluşumu ve gelişiminin ana süreçleri iki aşamaya ayrılır: embriyonik ve fetal gelişim. Embriyonik gelişimin ilk aşaması, döllenme anından hamileliğin 8 haftasına kadar sürer. Döllenmenin bir sonucu olarak bir embriyo oluşur - bir zigot. Zigotun 3-5 gün içinde bölünmesi, çok hücreli bir vezikül - blastula oluşumuna yol açar. 6-7. günde zigot uterus mukozasının kalınlığına implante olur (daldırılır).
2-8 haftalık hamilelik döneminde embriyonun organ ve dokularının oluşumu devam eder. 30 günlük embriyoda akciğerler, kalp, sinir ve bağırsak tüpü gelişir ve ellerin temelleri ortaya çıkar. 8. haftada, embriyonun organlarının döşenmesi sona erer: beyin ve omurilik, dış kulak, gözler, göz kapakları, parmaklar belirtilir, kalp dakikada 140 atım sıklığında atar; Sinir lifleri yardımıyla organlar arasında bir bağlantı kurulur. Yaşamın sonuna kadar devam eder. Bu aşamada plasentanın oluşumu tamamlanır. Embriyonik gelişimin ikinci aşaması - fetal aşama, hamileliğin 9. haftasından çocuğun doğumuna kadar sürer. Başta sinir sistemi olmak üzere büyüyen fetüsün organlarının dokularının hızlı büyümesi ve farklılaşması ile karakterizedir.
Fetüsün beslenmesi plasenta dolaşımı ile sağlanır. Plasenta, annenin kanı ile fetüs arasındaki metabolik süreçleri yürüten bir organ olarak aynı zamanda bazı toksik maddeler için biyolojik bir bariyerdir. Ancak plasenta yoluyla uyuşturucu, alkol, nikotin kan dolaşımına nüfuz eder. Bu maddelerin kullanımı, plasentanın bariyer işlevini önemli ölçüde azaltır ve bu da fetal hastalığa, malformasyonlara ve ölüme yol açar. Organlarının ve sistemlerinin insan gelişiminin ekstrauterin aşaması eşit olmayan bir şekilde gerçekleşir.
Yenidoğan dönemi, yeni doğmuş bir çocuğun yeni bir çevreye uyum sağladığı zamandır. Akciğer solunumu oluşur, dolaşım sisteminde değişiklikler meydana gelir, çocuğun beslenmesi ve metabolizması tamamen değişir. Ancak yenidoğanın bir takım organ ve sistemlerinin gelişimi henüz tamamlanmamıştır ve bu nedenle tüm fonksiyonları zayıftır. Bu dönemin karakteristik belirtileri, vücut ağırlığındaki dalgalanmalar, termoregülasyonun ihlalidir. Yenidoğanın başı büyük, yuvarlak, değil mi? vücut uzunluğu. Boyun ve göğüs kısadır ve göbek uzar; kafatasının beyin kısmı yüz kısmından daha büyüktür, göğsün şekli çan şeklindedir. Pelvik kemikler birbirine kaynaşmaz. İç organlar yetişkinlerden nispeten daha büyüktür. Bebeklik döneminde, vücut en hızlı büyür.
Doğumda, ortalama bir çocuk 3-3,5 kg ağırlığındadır ve uzunluk yaklaşık olarak dirsekten parmak uçlarına kadar olan mesafeye eşittir. İki yaşına geldiğinde, çocuğun boyu yetişkinlikteki boyunun yarısı olacaktır. İlk altı ayda bebeğiniz muhtemelen her ay 550-800 gr ağırlık ve yaklaşık 25 mm boy alacaktır. Küçük çocuklar sadece büyümezler, yukarı doğru büyürler. Altı ay ile bir yıl arasında bir çocukta her şey değişir. Doğumda kasları zayıftır. Kemikleri kırılgandır ve beyni küçücük bir kafada çok küçüktür. Hâlâ vücut ısısını, kan basıncını ve nefes alışını çok kötü düzenliyor. Neredeyse hiçbir şey bilmiyor ve daha da az anlıyor. İlk doğum gününde kemiklerinin ve kaslarının yapısı değişiyor, kalbi daha hızlı atıyor, nefesini kontrol edebiliyor ve beyni önemli ölçüde büyümüş. Şimdi bir desteğe tutunarak yürüyor, çığlık atmadan önce nefes nefese kalıyor, köftesi oynuyor ve “Hayır” dediğinizde neredeyse her zaman duruyor.
Kızlar erkeklerden biraz daha hızlı gelişir. Fiziksel engeller, bir çocuğun yaşamının ilk yılında birçok beceri ve yeteneğinin gelişimi üzerinde çok önemli bir etkiye sahip olabilir: örneğin, kör bir çocuğun yürümeyi ve konuşmayı öğrenmesi daha zor olacaktır. Erken çocukluk dönemi. İlk beceri ve yetenekler 1,5 yıl sonra ortaya çıkar. Çocuk kaşıktan yemesini bilir, bardak alır ve ondan içer. Bu dönemde vücut ağırlığındaki artış, boydaki büyümeyi geride bırakır. Bütün süt dişleri çıkar. Hızlı motor gelişim not edilir. Başparmak geri kalanına karşıdır. Kavrama hareketleri geliştirildi. Okul öncesi dönem. Bu dönemde boy uzaması hızlanır. Çocuğun hareketleri daha koordineli ve karmaşıktır. Uzun süre yürüyebilir. Oyunlarda, bir dizi ardışık eylemi yeniden üretir. Beş yaşındaki bir çocuğun beyin kütlesi, bir yetişkinin beyin kütlesinin % 85-90'ı kadardır. Duyusal gelişim derecesi çok daha yüksektir: çocuk, istek üzerine, aynı görünen nesneleri toplar, oyuncakların boyutlarını ve renklerini ayırt eder. Konuşulan kelimeleri çok iyi anlar. Resim soruyu cevaplayabilir. Dönemin başında çocuk hafif kelimeler söylerse, sonunda karmaşık bir cümle kurabilir.
Konuşma hızla gelişir. Motor konuşma becerilerinin gelişmemesi, telaffuzda ihlallere yol açabilir. Dönemin sonunda dişlerin hanedanlığında bir değişim başlar. Bu dönemin hastalıkları esas olarak viral hastalıklarla ilişkilidir. Okul öncesi yıllarda çocuk her yıl 50-75 mm büyür ve yaklaşık 2,6 kg ağırlık kazanır. En fazla yağ miktarı 9 ayda birikir ve bundan sonra çocuk kilo verir.
Uzuvların kemikleri gövdenin kemiklerinden daha hızlı büyüdüğü için çocuğunuzun kemikleri büyüyecek, çocuğun vücut oranları değişecektir. Bileğin küçük kemiklerinin sayısı artar. İki yaşına geldiğinde bıngıldak kapanacaktır. Gelişim sırasında beyin, hücreler arasında yeterli bağlantıya sahip değildir ve tüm hücreler yerinde değildir. Önce yerlerine taşınırlar, sonra bağlantılar kurmaya başlarlar. Bu süreçte beyin, çoğunlukla yaşamın ilk iki veya üç yılında ağırlığını 350 g'dan 1,35 kg'a çıkarır. İlişkilerin oluşumuyla birlikte beyin, artık ihtiyaç duymadıklarını da yok eder. Aynı zamanda, miyelinleşme süreci meydana gelir (sinir hücrelerinin süreçleri etrafında bir miyelin kılıfının oluşumu). Miyelin, elektrik kablolarındaki plastik yalıtım gibi sinirleri kaplayan ve uyarıların daha hızlı hareket etmesini sağlayan yağlı bir kılıftır. Multipl sklerozda miyelin kılıfı yırtılır, bu yüzden önemini tahmin edebilirsiniz.
Okul dönemi üç aşamaya bölünmüştür ve 17 yıla kadar sürer. Bu dönemde, yetiştirilen organizmanın oluşum süreçlerinin çoğu sona erer. Okul yıllarında çocuk büyümeye ve gelişmeye devam eder. Ergenlikte büyüme ve gelişmede bir sıçrama meydana gelir - bu 10-12 yıllık bir dönemdir. Bu dönemde, bir gencin gelişiminde zor perestroika anları vardır. İlkokul çağında vücut yuvarlaktır. Kızlarda pelvis genişler, kalçalar yuvarlanır. Gençlik yılları. Bir çocuğun yetişkin hale geldiğini gösteren fiziksel değişiklikler, kızlarda erkeklere göre daha erken ortaya çıkar. Ortalama olarak, kızlar ve erkekler yaklaşık 11 yaşına kadar aynı boy ve kilodadır; kızlar hızla büyümeye başladığında. Bu fark yaklaşık iki yıl devam eder, sonrasında erkek çocuklar da büyüme atağı yaşar, boy olarak kızları yakalayıp geçerler ve bu boy ve kiloyu uzun süre korurlar. Ergenlik döneminde ikincil cinsel özellikler oluşur.
Ergenlik, işlevsel özellikleri bir yetişkinin vücudunun özelliklerine mümkün olduğunca yakın olan vücudun büyüme ve gelişiminin tamamlanma dönemidir. Bireyin çevreye uyum süreçleri de tamamlanmaktadır. Bağımsızlık duygusu gelişir. Bu yaştaki çocuklar biyolojik olgunluktan sosyal olgunluğa geçişin eşiğindedir. Yetişkinlikte vücudun yapısı çok az değişir.
Bu çağın ilk aşaması aktif bir kişisel yaşam ve mesleki faaliyet, ikincisi yaşam tecrübesi, bilgi ve profesyonellik ile zenginleştirilmiş bir insan için en büyük fırsatların zamanıdır.
Yaşlı ve yaşlılıkta vücudun adaptif yeteneklerinde bir azalma olur, tüm sistemlerin morfolojik ve fonksiyonel parametreleri, özellikle bağışıklık, sinir ve dolaşım sistemleri değişir. Bu değişiklikler gerontoloji bilimi tarafından incelenir.
Kalıtımın ve çevrenin çocuğun gelişimine etkisi
Çocuğun gelişimi biyolojik faktörlerden etkilenir - kalıtım, olası doğum travması, kötü veya iyi sağlık. Ancak çevre de bir rol oynar - çocuğun aldığı sevgi ve teşvik; hayatında neler oluyor; nerede büyüyor? ailesinin ve arkadaşlarının ona nasıl davrandığını. Çocuğun gelişiminde de bir tür mizaç, kendine güven vardır. Gelişimin bazı yönleri diğerlerinden daha kalıtsaldır. Fiziksel gelişim genellikle kesinlikle programa göre gerçekleşir. Çevre ve beslenme normal ise doğanın reçetesine göre gerçekleşir. Ne yaparsanız yapın çocuk konuşmaya başlar. Çoğu çocuk, beş yaşına kadar iletişim kurma becerisinde ustalaşır. Kalıtım olumlu ve olumsuz olarak ikiye ayrılır. Çocuğun yeteneklerinin ve kişiliğinin uyumlu gelişimini sağlayan eğilimler, uygun kalıtıma aittir. Bu eğilimlerin gelişmesi için uygun koşullar yaratılmazsa, ebeveynlerin üstün zekasının gelişim düzeyine ulaşamadan kaybolurlar. Yüklü bir kalıtım, bir çocuğun normal gelişimini sağlayamaz.
Çocukların anormal gelişiminin nedeni alkolizm veya ebeveyn mesleğinin zararlılığı olabilir (örneğin, radyoaktif maddeler, zehirler, titreşim ile ilgili işler). Bazı durumlarda, olumsuz kalıtım düzeltilebilir ve yönetilebilir. Örneğin, hemofili için tedaviler geliştirilmiştir. Organizma çevre olmadan mümkün değildir, bu nedenle organizmanın gelişimini etkileyen çevresel faktörlerin dikkate alınması gerekir. Bu bağlamda refleksler, vücudun dış dünyaya sürekli olarak uyum sağlamasının tepkileridir. Bir kişinin gelişimi, yaşadığı, çalıştığı, büyüdüğü, iletişim kurduğu ortam ve vücudun işlevleri dikkate alınmadan - işyeri, ev için hijyen gereksinimleri dikkate alınmadan yeterince değerlendirilemez. çevre, bitkiler, hayvanlar vb. ile ilişkileri hesaba katmadan.
biyolojik hızlanma
Hızlanma, çocuk ve ergenlerin büyüme ve gelişmelerinin önceki nesillere göre hızlanmasıdır. Hızlanma olgusu öncelikle ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde görülmektedir. Hızlanma terimi, E. Koch tarafından tanıtıldı. Çoğu araştırmacı hızlanma kavramını genişletti ve bunu vücut boyutunda bir artış ve olgunlaşmanın daha erken bir zamanda başlaması olarak anlamaya başladı. Hızlanma ile bağlantılı olarak, büyüme de daha erken sona erer. Kızlarda 16-17, erkeklerde 18-19 yaşlarında uzun tübüler kemiklerin kemikleşmesi tamamlanır ve boy uzaması durur. Son 80 yılda, 13 yaşındaki Moskova erkek çocukları 1 cm, kız çocukları ise 14,8 cm uzamış, çocukların ve ergenlerin hızlanan gelişiminin bir sonucu olarak, daha yüksek fiziksel gelişim oranları elde etmektedirler.
Çocuk doğurma süresinin uzaması hakkında bilgi var: son 60 yılda 8 yıl arttı. Orta Avrupa'daki kadınlar için son 100 yılda menopoz 45 yıldan 48 yıla kaymıştır, ülkemizde bu süre ortalama 50 yıldır ve yüzyılın başında 43,7 yıldı. Şimdiye kadar, hızlanma sürecinin kökeni hakkında genel kabul görmüş bir bakış açısı yoktur. Bazı bilim adamları, hızlanmayı yiyeceklerdeki yüksek dereceli proteinlerin ve doğal yağların içeriğindeki artışla ve ayrıca yıl boyunca daha düzenli sebze ve meyve tüketimiyle, anne ve çocuğun vücudunun güçlendirilmesiyle ilişkilendirir. Hızlanmanın helyojenik bir teorisi vardır. İçinde güneş ışığının çocuk üzerindeki etkisine önemli bir rol verilir: Çocukların artık güneş ışınlarına daha fazla maruz kaldığına inanılmaktadır. Ancak bu sonuç yeterince inandırıcı değildir, çünkü kuzey ülkelerindeki hızlanma süreci güneydekinden daha yavaş değildir. Hızlanma aynı zamanda iklim değişikliği ile de ilişkilidir: nemli ve sıcak havanın büyüme ve gelişme sürecini yavaşlattığına ve serin, kuru bir iklimin vücut tarafından ısı kaybına katkıda bulunduğuna ve bu da büyümeyi teşvik ettiğine inanılmaktadır. Ek olarak, küçük dozlarda iyonlaştırıcı radyasyonun vücut üzerinde uyarıcı bir etkisinin olduğuna dair kanıtlar vardır.
Bazı bilim adamları, hızlanmanın tıbbın gelişmesinden kaynaklandığına inanıyor: morbiditede genel bir azalma ve iyileştirilmiş beslenme. Vücut üzerindeki etkisi iyi anlaşılmayan birçok yeni kimyasal ortaya çıktı. Hızlanmayı yapay aydınlatmanın gelişiyle ilişkilendirin. Geceleri yerleşim yerlerinde evler aydınlatılır, sokaklar fenerlerle aydınlatılır, vitrinlerden ışık vb., tüm bunlar sadece karanlıkta salınan melatonin hormonunun fonksiyon üzerindeki inhibitör etkisinin azalmasına neden olur. Büyüme hormonunun, stres hormonlarının, seks hormonlarının salgılanmasına yol açan hipofiz bezi, genç hızlanmada kendini gösterir. Hızlanmanın kendisinde yanlış bir şey yok. Ancak çoğu zaman uyumsuzdur. Hızlanma uyumsuzluğu, orantısız büyüme, erken ergenlik, erken obezite, hipertiroidizm (tiroid bezinin büyümesi), hayal kırıklığı sırasında artan agresif reaksiyonlar gibi anatomik, fizyolojik ve psikolojik fenomenlerde ergenlerde kendini gösterir. Hızlanma biyoloji, tıp, pedagoji, psikoloji ve sosyolojide bir çalışma konusudur. Bu nedenle uzmanlar biyolojik ve sosyal olgunluk arasındaki boşluğa dikkat çekiyor, ilki daha erken geliyor. Okullarda yeni çalışma ve fiziksel aktivite standartları, beslenme standartları, çocuk giyim, ayakkabı ve mobilya standartlarının tanımlanmasına ihtiyaç vardır.
Biyolojik bir sistem olarak organizma
3.2. Organizmaların çoğaltılması, önemi. Üreme yöntemleri, eşeyli ve eşeysiz üreme arasındaki benzerlikler ve farklılıklar. İnsan pratiğinde cinsel ve eşeysiz üreme kullanımı. Mayoz bölünme ve döllenmenin nesiller boyunca kromozom sayısının sabitliğini sağlamadaki rolü. Bitki ve hayvanlarda suni tohumlama uygulaması
eşeysiz üreme, vejetatif üreme, hermafroditizm, zigot, ontogenez, döllenme, partenogenez, eşeyli üreme, tomurcuklanma, sporlar.
organik dünyada üreme.Üreme yeteneği yaşamın en önemli belirtilerinden biridir. Bu yetenek, yaşamın moleküler düzeyinde zaten kendini gösterir. Virüsler, diğer organizmaların hücrelerine girerek DNA veya RNA'larını çoğaltır ve böylece çoğalır. üreme- bu, belirli bir türün genetik olarak benzer bireylerinin çoğaltılması, yaşamın sürekliliğini ve devamlılığını sağlar.
Aşağıdaki üreme biçimleri vardır:
Eşeysiz üreme. Bu üreme şekli, hem tek hücreli hem de çok hücreli organizmaların karakteristiğidir. Bununla birlikte, aseksüel üreme en çok Bakteriler, Bitkiler ve Mantarlar krallıklarında yaygındır. Krallıkta Hayvanlar arasında esas olarak protozoa ve bağırsak boşlukları bu şekilde çoğalır.
Eşeysiz üremenin birkaç yolu vardır:
- Ana hücrenin iki veya daha fazla hücreye basit bölünmesi. Tüm bakteri ve protozoalar bu şekilde çoğalır.
- Vücut bölümleri tarafından vejetatif üreme, çok hücreli organizmaların - bitkiler, süngerler, koelenteratlar, bazı solucanlar - karakteristiktir. Bitkiler, kesimler, katmanlar, kök yavruları ve vücudun diğer kısımları ile vejetatif olarak çoğalabilir.
- Tomurcuklanma - vejetatif üreme seçeneklerinden biri, maya ve bağırsak çok hücreli hayvanların karakteristiğidir.
– Mitotik sporülasyon bakteriler, algler ve bazı protozoalar arasında yaygındır.
Eşeysiz üreme genellikle genetik olarak homojen yavruların sayısında bir artış sağlar, bu nedenle bitki yetiştiricileri tarafından çeşitliliğin faydalı özelliklerini korumak için sıklıkla kullanılır.
eşeyli üreme İki kişiden gelen genetik bilgilerin birleştirildiği bir süreç. Genetik bilginin birleştirilmesi şu durumlarda meydana gelebilir: konjugasyon (siliatlarda olduğu gibi bilgi alışverişi için bireylerin geçici bağlantısı) ve çiftleşme (döllenme için bireylerin kaynaşması) tek hücreli hayvanlarda ve ayrıca farklı krallıkların temsilcilerinde döllenme sırasında. Eşeyli üremenin özel bir durumu partenogenez bazı hayvanlarda (yaprak bitleri, erkek arılar). Bu durumda, döllenmemiş bir yumurtadan yeni bir organizma gelişir, ancak ondan önce her zaman gamet oluşumu gerçekleşir.
Anjiyospermlerde cinsel üreme, çift döllenme ile gerçekleşir. Gerçek şu ki, çiçeğin anterinde haploid polen taneleri oluşur. Bu tanelerin çekirdekleri ikiye ayrılır - üretken ve vejetatif. Bir kez pistilin stigmasında, polen tanesi filizlenerek bir polen tüpü oluşturur. Üretken çekirdek tekrar bölünerek iki sperm oluşturur. Bunlardan biri yumurtalığa nüfuz ederek yumurtayı döller ve diğeri embriyonun iki merkezi hücresinin iki kutup çekirdeği ile birleşerek triploid bir endosperm oluşturur.
Eşeyli üreme sırasında, farklı cinsiyetteki bireyler gamet oluşturur. Dişiler yumurta üretir, erkekler sperm üretir ve biseksüel bireyler (hermafroditler) hem yumurta hem de sperm üretir. Çoğu algde, iki özdeş germ hücresi birleşir. Haploid gametlerin füzyonu, döllenme ve diploid zigot oluşumu ile sonuçlanır. Zigot gelişir ve yeni bir bireye dönüşür.
Yukarıdakilerin tümü sadece ökaryotlar için geçerlidir. Prokaryotlarda da eşeyli üreme vardır, ancak bu farklı bir şekilde gerçekleşir.
Böylece eşeyli üreme sırasında aynı türden iki farklı bireyin genomları karıştırılır. Yavrular, onları ebeveynlerinden ve birbirlerinden ayıran yeni genetik kombinasyonlar taşır. Yavrularda insanları ilgilendiren yeni özellikler şeklinde ortaya çıkan çeşitli gen kombinasyonları, yetiştiriciler tarafından yeni hayvan türleri veya bitki çeşitleri geliştirmek için seçilir. Bazı durumlarda suni tohumlama kullanılır. Bu hem istenen özelliklere sahip yavrular elde etmek için hem de bazı kadınların çocuksuzluğunun üstesinden gelmek için yapılır.
GÖREV ÖRNEKLERİ Bölüm AA1. Eşeyli ve eşeysiz üreme arasındaki temel farklar, eşeyli üremedir:
1) sadece daha yüksek organizmalarda meydana gelir
2) olumsuz çevre koşullarına bu adaptasyon
3) organizmaların birleştirici değişkenliğini sağlar
4) türlerin genetik sabitliğini sağlar
A2. İki birincil germ hücresinden spermatogenez sonucunda kaç sperm oluşur?
1) sekiz 2) iki 3) altı 4) dört
A3. Oogenez ve spermatogenez arasındaki fark şudur:
1) oogenezde dört eşdeğer gamet ve spermatogenezde bir tane oluşur
2) yumurtalar spermden daha fazla kromozom içerir
3) oogenezde, tam teşekküllü bir gamet oluşur ve spermatogenezde - dört
4) oogenez, birincil germ hücresinin bir bölümü ile gerçekleşir ve spermatogenez - iki ile
A4. Gametogenez sırasında orijinal hücrenin kaç bölünmesi meydana gelir
1) 2 2) 1 3) 3 4) 4
A5. Vücutta oluşan germ hücrelerinin sayısı, büyük olasılıkla şunlara bağlı olabilir:
1) hücrede besin temini
2) kişinin yaşı
3) nüfustaki kadın erkek oranı
4) gametlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı
A6. Eşeysiz üreme yaşam döngüsüne hakimdir
1) hidralar 3) köpekbalıkları
A7. Eğrelti otlarında gametler oluşur
1) sporangiada 3) yapraklarda
2) büyümede 4) anlaşmazlıklarda
A8. Arıların diploid kromozom seti 32 ise, somatik hücrelerde 16 kromozom bulunur.
1) kraliçe arı
2) işçi arı
3) dronlar
4) listelenen tüm bireyler
A9. Çiçekli bitkilerde endosperm füzyonla oluşur.
1) sperm ve yumurta
2) iki sperm ve bir yumurta
3) kutup çekirdeği ve sperm
4) iki kutup çekirdeği ve sperm
A10. Çift döllenme gerçekleşir
1) guguklu keten yosunu 3) şifalı papatya
2) eğrelti otu 4) ortak çam
B Bölümü1. Doğru ifadeleri seçin
1) Bitkilerde ve hayvanlarda gamet oluşumu tek bir mekanizmaya göre gerçekleşir.
2) Tüm hayvan türlerinin aynı büyüklükte yumurtaları vardır.
3) Mayoz bölünme sonucunda eğrelti otu sporları oluşur.
4) Bir oositten 4 yumurta oluşur.
5) Bir anjiyospermin yumurtası iki sperm tarafından döllenir.
6) Anjiyospermlerin endospermi triploiddir.
2. Üreme biçimleri ve özellikleri arasında bir yazışma kurun
VZ. Çiçekli bitkilerin çift döllenmesi sırasında meydana gelen olayların doğru sırasını ayarlayın.
A) Yumurtanın ve merkezi hücrenin döllenmesi
B) polen tüpünün oluşumu
B) tozlaşma
D) İki sperm oluşumu
D) Embriyonun ve endospermin gelişimi
Bölüm CC1. Hücrelerin geri kalanı diploid iken neden anjiyospermlerin endospermi triploiddir?
C2. Verilen metindeki hataları bulun, yapıldıkları cümlelerin numaralarını belirtin ve düzeltin. 1) Angiospermlerin anterlerinde diploid polen taneleri oluşur. 2) Polen tanesinin çekirdeği iki çekirdeğe ayrılır: vejetatif ve üretken. 3) Polen tanesi, pistilin stigmasına düşer ve yumurtalığa doğru filizlenir. 4) Polen tüpünde vejetatif çekirdekten iki sperm oluşur. 5) Bunlardan biri yumurtanın çekirdeğiyle birleşerek triploid bir zigot oluşturur. 6) Başka bir sperm, merkezi hücrelerin çekirdekleriyle birleşerek endospermi oluşturur.
3.3. Ontogeny ve onun doğal düzenlilikleri. Hücrelerin uzmanlaşması, dokuların oluşumu, organlar. Organizmaların embriyonik ve postembriyonik gelişimi. Yaşam döngüleri ve nesillerin değişimi. Organizmaların bozulmuş gelişiminin nedenleri
Ontogenez. Ontogenez - bu, zigotun oluşumundan ölüme kadar organizmanın bireysel gelişimidir. Ontogenez sırasında, belirli bir türün karakteristik fenotiplerinde düzenli bir değişiklik kendini gösterir. Ayırmak dolaylı ve Düz ontogenez. dolaylı gelişme(metamorfoz) yassı kurtlarda, yumuşakçalarda, böceklerde, balıklarda, amfibilerde görülür. Embriyoları, larva aşaması da dahil olmak üzere gelişimlerinde birkaç aşamadan geçer. doğrudan geliştirme Larval olmayan veya intrauterin formda gerçekleşir. Ovoviviparitenin tüm biçimlerini, sürüngenlerin, kuşların ve yumurtlayan memelilerin embriyolarının gelişimini ve ayrıca bazı omurgasızların (Orthoptera, araknidler, vb.) gelişimini içerir. Rahim içi gelişim insanlar dahil memelilerde görülür. AT ontojeni iki dönemi ayırt etmek embriyonik - zigot oluşumundan yumurta zarlarından salınmasına ve postembriyonik doğum anından ölüme kadar. embriyonik dönemçok hücreli bir organizma aşağıdaki aşamalardan oluşur: zigotlar; blastula- zigotu ezdikten sonra çok hücreli bir embriyonun gelişim aşamaları. Blastülasyon sürecindeki zigot, boyut olarak artmaz, içerdiği hücre sayısı artar; kaplı tek katmanlı bir embriyonun oluşum aşamaları blastoderm, ve birincil vücut boşluğunun oluşumu - blastosel; gastrula- mikrop katmanlarının oluşum aşamaları - ektoderm, endoderm (iki katmanlı koelenteratlarda ve süngerlerde) ve mezoderm (diğer çok hücreli hayvanlarda üç katmanlı). Bağırsak hayvanlarında, bu aşamada batma, üreme, deri-kas vb. gibi özel hücreler oluşur. Gastrula oluşum sürecine denir gastrulasyon.
neirula- Bireysel organların döşenme aşamaları.
Histo- ve organogenez- bireysel hücreler ve gelişmekte olan embriyonun parçaları arasındaki spesifik fonksiyonel, morfolojik ve biyokimyasal farklılıkların ortaya çıkma aşaması. Organogenezdeki Omurgalı hayvanlarda şunları ayırt etmek mümkündür:
a) nörogenez - ektodermal germ tabakasından nöral tüp (beyin ve omurilik) ve ayrıca cilt, görme ve işitme organlarının oluşum süreci;
b) kordogenez - oluşum süreci mezoderm akorlar, kaslar, böbrekler, iskelet, kan damarları;
c) oluşum süreci endoderm bağırsaklar ve ilgili organlar - karaciğer, pankreas, akciğerler. Doku ve organların ardışık gelişimi, farklılaşmaları nedeniyle oluşur embriyonik indüksiyon- embriyonun bazı bölümlerinin diğer bölümlerin gelişimi üzerindeki etkisi. Bu, embriyonun gelişiminin belirli aşamalarında çalışmaya dahil olan proteinlerin aktivitesinden kaynaklanmaktadır. Proteinler, bir organizmanın özelliklerini belirleyen genlerin aktivitesini düzenler. Böylece, belirli bir organizmanın belirtilerinin neden yavaş yavaş ortaya çıktığı anlaşılır. Tüm genler asla birlikte çalışmaya koyulmaz. Belirli bir zamanda, genlerin sadece bir kısmı çalışır.
postembriyonik dönem aşağıdaki adımlara ayrılmıştır:
- postembriyonik (ergenlikten önce);
- ergenlik dönemi (üreme işlevlerinin uygulanması);
- yaşlanma ve ölüm.
İnsanlarda, postembriyonik dönemin ilk aşaması, belirlenen oranlara göre organların ve vücut bölümlerinin yoğun büyümesi ile karakterize edilir. Genel olarak, bir kişinin postembriyonik dönemi aşağıdaki dönemlere ayrılır:
- bebekler (doğumdan 4 haftaya kadar);
- göğüs (4 haftadan bir yıla kadar);
- okul öncesi (kreş, orta, kıdemli);
- okul (erken, genç);
- üreme (45 yaşına kadar genç, 65 yaşına kadar olgun);
- üreme sonrası (75 yaşına kadar yaşlılar ve yaşlılık - 75 yaşından sonra).
GÖREV ÖRNEKLERİBölüm ANCAKA1. Akışın iki katmanlı yapısı aşağıdakilerin özelliğidir:
1) annelidler 3) koelenteratlar
2) böcekler 4) protozoa
A2. mezoderm yok
1) solucan 3) mercan polipi
A3. Doğrudan geliştirme gerçekleşir
1) kurbağalar 2) çekirgeler 3) sinekler 4) arılar
A4. Zigotun bölünmesinin bir sonucu olarak,
1) gastrula 3) sinir hücresi
2) blastula 4) mezoderm
A5. Endodermden gelişir
1) aort 2) beyin 3) akciğer 4) deri
A6. Çok hücreli bir organizmanın ayrı organları aşamada ortaya konur.
1) blastula 3) gübreleme
2) gastrula 4) sinir hücresi
A7. patlama
1) hücre büyümesi
2) zigotun çoklu ezilmesi
3) hücre bölünmesi
4) zigotun boyutunda bir artış
A8. Köpek embriyosunun gastrulası:
1) oluşturulmuş bir nöral tüpe sahip bir embriyo
2) vücut boşluğuna sahip çok hücreli tek katmanlı embriyo
3) vücut boşluğuna sahip çok hücreli üç katmanlı embriyo
4) çok hücreli iki katmanlı embriyo
A9. Hücre, organ ve dokuların farklılaşması sonucunda meydana gelir.
1) belirli genlerin belirli bir zamanda eylemleri
2) tüm genlerin eşzamanlı hareketi
3) gastrulasyon ve blastülasyon
4) belirli organların gelişimi
A10. Omurgalıların embriyonik gelişiminin hangi aşaması, çok sayıda özelleşmemiş hücre tarafından temsil edilir?
1) blastula 3) erken nörula
2) gastrula 4) geç nörula
B Bölümü1. Aşağıdakilerden hangisi embriyogenezi ifade eder?
1) döllenme 4) spermatogenez
2) gastrulasyon 5) ezme
3) nörogenez 6) oogenez
2. Blastula'nın karakteristik özelliklerini seçin
1) bir akorun oluştuğu bir embriyo
2) vücut boşluğuna sahip çok hücreli embriyo
3) 32 hücreden oluşan bir embriyo
4) üç katmanlı embriyo
5) vücut boşluğuna sahip tek katmanlı bir embriyo
6) tek bir hücre katmanından oluşan bir embriyo
VZ. Çok hücreli bir embriyonun organlarını, bu organların oluşturulduğu germ katmanlarıyla eşleştirin.
C1. Böcekler örneğinde doğrudan ve dolaylı postembriyonik gelişim örnekleri verin.
3.4. Genetik, görevleri. Kalıtım ve değişkenlik organizmaların özellikleridir. Temel genetik kavramlar
alelik genler, çaprazlama analizi, gen etkileşimi, gen, genotip, heterozigotluk, gamet saflık hipotezi, homozigotluk, dihibrit geçiş, G. Mendel yasaları, kantitatif özellikler, çaprazlama, uçma, çoklu alel, monohibrit geçiş, bağımsız kalıtım, eksik baskınlık, tek biçimlilik kural, bölme, fenotip, Mendel yasalarının sitolojik temeli.
Genetik- organizmaların kalıtım ve değişkenliği bilimi. Bu iki özellik, zıt yönlere sahip olmalarına rağmen, birbiriyle ayrılmaz bir şekilde bağlantılıdır. Kalıtım bilginin korunmasını içerir ve değişkenlik bu bilgiyi değiştirir. kalıtım- bu, bir organizmanın gelişiminin işaretlerini ve özelliklerini birkaç nesilde tekrarlama özelliğidir. Değişkenlik, organizmaların dış veya iç ortamın etkisi altında ve ayrıca cinsel üreme sırasında ortaya çıkan yeni genetik kombinasyonların bir sonucu olarak özelliklerini değiştirme özelliğidir. Değişkenliğin rolü, doğal seçilimin etkisine tabi olan yeni genetik kombinasyonları "sağlaması" ve kalıtımın bu kombinasyonları koruması gerçeğinde yatmaktadır.
Ana genetik kavramlar aşağıdakileri içerir:
Gen- bir protein molekülündeki amino asitlerin dizilişi hakkında bilgi kodlayan bir DNA molekülü bölümü.
alel- aynı özelliğin alternatif (farklı) bir tezahüründen sorumlu bir çift gen. Örneğin, homolog kromozomların aynı lokuslarında (yerlerinde) bulunan iki alelik gen, göz renginden sorumludur. Bunlardan sadece biri kahverengi gözlerin gelişmesinden, diğeri ise mavi gözlerin gelişmesinden sorumlu olabilir. Bir özelliğin aynı gelişiminden her iki genin de sorumlu olduğu durumda, homozigot organizma bu temelde. Alelik genler, bir özelliğin farklı gelişimini belirlerse, hakkında konuşurlar. heterozigot gövde.
Alelik genler olabilir baskın alternatif geni baskılayan ve çekinik , bastırıldı.
Bir organizmanın genlerinin toplamına denir. genotip bu organizmanın. Bir organizmanın genotipi, "homozigot" veya "heterozigot" kelimeleri ile tanımlanır. Ancak, tüm genler ifade edilmez. Bir organizmanın dış özelliklerinin toplamına onun fenotipi denir. Kahverengi gözlü, dolgun, uzun boylu, bir organizmanın fenotipini tanımlamanın bir yoludur. Ayrıca baskın veya çekinik bir fenotipten bahsederler.
Genetik, özelliklerin kalıtım kalıplarını inceler. Genetiğin ana yöntemi, hibridolojik yöntem veya çaprazlamadır. Bu yöntem, 1865 yılında Avusturyalı bilim adamı Gregor Mendel tarafından geliştirilmiştir.
Genetiğin gelişimi, birçok bilimsel alanın ve hepsinden önemlisi evrim teorisi, bitki ve hayvan ıslahı, tıp, biyoteknoloji, farmakoloji vb.
20. ve 21. yüzyılların başında insan genomu deşifre edildi. Bilim adamları, daha önce düşünüldüğü gibi 100.000 değil, sadece 35.000 gene sahip olduğumuza şaşırdılar. Bir yuvarlak solucan 19.000, hardal 25.000 gen içerir.İnsanlarla şempanzeler arasındaki farklar genlerin %1'i ve fare ile %10'dur. İnsan ayrıca 3 milyar yıllık genleri ve nispeten genç genleri miras aldı.
Genomu okumak bilime ne verir? Her şeyden önce, bu bilgi, hedeflenen genetik araştırmaların hem patolojik hem de gerekli, faydalı genleri tanımlamasına izin verir. Bilim adamları, insanları kanser, AIDS, şeker hastalığı vb. hastalıklardan kurtarmak için umut bırakmazlar. Ayrıca, yıpranmış yaşlılık, erken ölüm ve insanlığın daha birçok sıkıntısını aşmak için de umut bırakmazlar.
3.5. Kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri. Mono ve dihibrit geçiş. G. Mendel tarafından kurulan kalıtım kalıpları. Bağlantılı özelliklerin kalıtımı, genlerin bağlantısının ihlali. T. Morgan Kanunları. Kalıtımın kromozomal teorisi. Seks genetiği. Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı. İntegral bir sistem olarak genotip. Genotip hakkında bilgi geliştirme. İnsan genomu. Genlerin etkileşimi. Genetik problemlerin çözümü. Melezleme şemaları hazırlamak. G. Mendel yasaları ve sitolojik temelleri
Sınav kağıdında test edilen terimler ve kavramlar: allelik genler, çaprazlama analizi, gen, genotip, heterozigotluk, gamet saflık hipotezi, homozigotluk, dihibrit çaprazlama, Mendel yasaları, monohibrit geçiş, morganid, kalıtım, bağımsız kalıtım, eksik baskınlık, tek biçimlilik kuralı, bölme, fenotip, kalıtımın kromozom teorisi, sitolojik Mendel yasalarını temel alır.
Gregor Mendel'in çalışmasının başarısı, çalışma nesnesini doğru seçmesi ve hibridolojik yöntemin temeli haline gelen ilkeleri takip etmesinden kaynaklanıyordu:
1. Çalışmanın amacı aynı türe ait bezelye bitkileridir.
2. Deney bitkileri, özelliklerinde açıkça farklıydı - yüksek - düşük, sarı ve yeşil tohumlu, pürüzsüz ve buruşuk tohumlu.
3. Orijinal ebeveyn formlarından ilk nesil her zaman aynı olmuştur. Uzun ebeveynler uzun, kısa ebeveynler küçük bitkiler üretti. Böylece, orijinal çeşitler sözde "saf çizgiler" idi.
4. G. Mendel, özelliklerde bölünmenin gözlemlendiği ikinci ve sonraki nesillerin soyundan gelenlerin nicel bir hesabını tuttu.
G. Mendel'in yasaları, bireysel özelliklerin birkaç nesil boyunca mirasının doğasını tanımlar.
Mendel'in birinci yasası veya tekdüzelik kuralı. Kanun, G. Mendel tarafından, aşağıdaki özelliklerde açık alternatif farklılıkları olan farklı bezelye çeşitlerini geçerken elde edilen istatistiksel verilere dayanarak türetilmiştir:
– tohum şekli (yuvarlak / yuvarlak olmayan);
- tohum rengi (sarı / yeşil);
– tohum kabuğu (pürüzsüz / buruşuk), vb.
Mendel, bitkileri sarı ve yeşil tohumlarla çaprazlarken, ilk neslin tüm melezlerinin sarı tohumlu olduğunu buldu. Bu özelliği baskın olarak adlandırdı. Tohumların yeşil rengini belirleyen özelliğe çekinik (uzaklaşma, baskılanma) adı verildi.
Sınav çalışması, öğrencilerin genetik problemleri çözerken doğru notlar yazabilmelerini gerektirdiğinden, böyle bir kayıt örneğini göstereceğiz.
1. Elde edilen sonuçlara ve analizlerine dayanarak Mendel, birinci yasa. Bir veya daha fazla alternatif özellik çiftinde farklılık gösteren homozigot bireyleri geçerken, birinci neslin tüm melezleri bu özelliklerde tek tip olacak ve baskın bir özelliğe sahip ebeveyne benzer olacaktır.
Ne zaman eksik baskınlık bireylerin sadece %25'i baskın bir özelliğe sahip bir ebeveyne fenotipik olarak benzerdir ve bireylerin %25'i fenotip çekinik bir ebeveyne benzer olacaktır. Heterozigotların kalan %50'si fenotipik olarak onlardan farklı olacaktır. Örneğin, yavrulardaki kırmızı çiçekli ve beyaz çiçekli aslanağzılardan bireylerin %25'i kırmızı, %25'i beyaz ve %50'si pembedir.
2. Belirli bir alel için bir bireyin heterozigotluğunu belirlemek, yani. genotipte çekinik bir genin varlığı kullanılır çapraz analiz. Bunun için, baskın bir özelliğe (AA? veya Aa?) sahip bir birey, çekinik alel için bireysel bir homozigot ile çaprazlanır. Baskın bir özelliğe sahip bir bireyin heterozigot olması durumunda, yavrudaki bölünme 1: 1 olacaktır.
AA? aa > %100 Aa
Ah? aa > %50 Aa ve %50 aa
Mendel'in ikinci yasası veya bölme yasası. Birinci neslin heterozigot hibritleri birbirleriyle çaprazlanırken, ikinci nesilde bu özelliğe göre bölünme tespit edilir. Bu bölünme doğal bir istatistiksel niteliktedir: fenotip açısından 3:1 ve genotip açısından 1:2:1. Mendel'in ikinci yasasına göre sarı ve yeşil tohumlu geçiş formları durumunda, aşağıdaki çaprazlama sonuçları elde edilir.
Tohumlar hem sarı hem de yeşil renkte görünür.
Mendel'in üçüncü yasası veya dihibrit (polihibrit) geçişte bağımsız miras yasası. Bu yasa, iki çift alternatif özellikte farklılık gösteren bireylerin çaprazlanmasıyla elde edilen sonuçların analizi temelinde türetilmiştir. Örneğin: veren bir bitki sarı, pürüzsüz tohumlar yeşil veren bir bitki ile çaprazlanır, buruşuk tohumlar.
Daha fazla gösterim için Punnett kafesi kullanılır:
İkinci nesilde, 9: 3: 3: 1 oranında 4 fenotip ve 9 genotip görünebilir.
Analiz sonucunda, farklı alelik çiftlerin genlerinin ve bunlara karşılık gelen özelliklerin birbirinden bağımsız olarak aktarıldığı ortaya çıktı. Bu yasa doğrudur:
– diploid organizmalar için;
– farklı homolog kromozomlarda bulunan genler için;
- mayozda homolog kromozomların bağımsız sapması ve döllenme sırasında rastgele kombinasyonları ile.
Bu koşullar, dihibrit geçişin sitolojik temelidir.
Aynı desenler polihibrit çaprazlar için de geçerlidir.
Mendel'in deneylerinde, kalıtsal materyalin ayrıklığı (süreksizlik) tespit edildi, bu da daha sonra genlerin kalıtsal bilginin temel materyal taşıyıcıları olarak keşfedilmesine yol açtı.
Gametlerin saflığı hipotezine göre, belirli bir çiftin homolog kromozomlarından sadece biri, bir sperm veya yumurtada her zaman normdadır. Bu nedenle, döllenme sırasında, verilen organizmanın diploid kromozom seti restore edilir. Bölmek farklı aleller taşıyan gametlerin rastgele bir kombinasyonunun sonucudur.
Olaylar rastgele olduğundan, model doğada istatistikseldir, yani. çok sayıda eşit olası olay tarafından belirlenir - farklı (veya aynı) alternatif genler taşıyan gamet toplantıları.
GÖREV ÖRNEKLERİ Bölüm AA1. Baskın alel
1) bir çift özdeş gen
2) iki alelik genden biri
3) başka bir genin etkisini baskılayan bir gen
4) bastırılmış gen
A2. DNA molekülünün bir parçası, hakkında bilgi kodluyorsa gen olarak kabul edilir.
1) vücudun çeşitli belirtileri
2) organizmanın bir işareti
3) birkaç protein
4) tRNA molekülü
A3. Özellik ilk neslin melezlerinde görünmüyorsa, buna denir.
1) alternatif
2) baskın
3) tamamen baskın değil
4) çekinik
A4. Alelik genler bulunur
1) homolog kromozomların aynı bölümleri
2) homolog kromozomların farklı kısımları
3) homolog olmayan kromozomların özdeş bölgeleri
4) homolog olmayan kromozomların farklı parçaları
A5. Hangi girdi bir diheterozigot organizmayı yansıtır:
1) AABB 2) AaBv 3) AaBvSs 4) aaBBss
A6. Beyaz rengin sarıya, disk şeklindeki meyvelerin küresele baskın olduğunu bilerek, CC BB genotipiyle bir balkabağının fenotipini belirleyin.
1) beyaz, küresel 3) sarı diskoid
2) sarı, küresel 4) beyaz, diskoid
A7. Boynuzlu (boynuzsuz) homozigot bir ineği (boynuzlu boğa geni B baskındır) boynuzlu bir boğa ile çaprazlamaktan ne tür bir yavru elde edilir?
3) %50 BB ve %50 BB
4) %75 BB ve %25 BB
A8. İnsanlarda, çıkıntılı kulaklar (A) geni, normal olarak düzleştirilmiş kulaklar için olan gene hakimdir ve kırmızı olmayan (B) saç geni, kızıl saç genine hakimdir. Sarkık kulaklı, kızıl saçlı bir babanın genotipi nedir, kırmızı olmayan ve normalde yassı kulaklı bir kadınla evlendiğinde, yalnızca sarkık kulaklı, kırmızı olmayan çocukları olduysa?
1) AABB 2) AABB 3) AABB 4) AABB
A9. Mavi gözlü, koyu saçlı (B) bir baba ile kahverengi gözlü (A), sarı saçlı bir annenin evliliğinden mavi gözlü (a), sarı saçlı (c) çocuk sahibi olma olasılığı nedir? , baskın özellikler için heterozigot mu?
1) 25% 2) 75% 3) 12,5% 4) 50%
A10. Mendel'in ikinci yasası, süreci tanımlayan yasadır.
1) genlerin bağlanması
2) genlerin karşılıklı etkisi
3) özellik bölme
4) gametlerin bağımsız dağılımı
A11. Bir organizma AABvCs genotipiyle kaç çeşit gamet oluşturur?
1) bir 2) iki 3) üç 4) dört
Bölüm CC1. Roma burunlu ve ince dudaklı bir adamın Roma burunlu ve dolgun dudaklı bir kızla evlendiği biliniyorsa, aralarında Romalı ve düz burunlu, dolgun ve ince dudaklı çocukların da bulunduğu beş çocuğun olası genotiplerini belirleyin. . Sorunun çözümünü iki çapraz şema şeklinde yazarak cevabınızı kanıtlayınız. Bu problemin çözümünde kaç tane çaprazlama şeması analiz edilebilir?
Kalıtımın kromozomal teorisi. Kromozom teorisinin kurucusu Thomas Gent Morgan, Amerikalı genetikçi, Nobel ödüllü. Morgan ve öğrencileri şunları buldu:
- her genin kendine özgü bir yer(yer);
- kromozomdaki genler belirli bir dizilimde bulunur;
- bir kromozomun en yakın yerleşimli genleri birbirine bağlıdır, bu nedenle esas olarak birlikte kalıtılırlar;
- aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı grupları oluşturur;
– bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom seti homogametik bireyler ve n+1 heterogametik bireyler;
- homolog kromozomlar arasında bölge değişimi olabilir ( karşıya geçmek); çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar;
- allelik olmayan genler arasındaki geçiş sıklığı (% olarak), aralarındaki mesafeyle orantılıdır;
bu tip hücrelerdeki kromozom setidir ( karyotip) türün karakteristik bir özelliğidir;
- homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa, geçiş frekansı o kadar yüksek olur. Genler arasındaki bir birim uzaklık, 1 morganid (crossing over'ın %1'i) veya çapraz bireylerin meydana gelme yüzdesi olarak alınır. Bu 10 morganid değeri ile, bu genlerin bulunduğu noktalarda kromozom geçişlerinin sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların ortaya çıkacağı söylenebilir.
Genlerin kromozomlardaki yerinin doğasını belirlemek ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve işbirlikçilerinin bu sonuçlarına kalıtımın kromozom teorisi denir. Bu teorinin en önemli sonuçları, kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkındaki modern fikirlerdir.
Kromozom teorisini gösteren görevler oldukça karmaşık ve yazılması zahmetlidir, bu nedenle Birleşik Devlet Sınavı sınav kağıtlarında cinsiyete bağlı kalıtım için görevler verilir.
Seks genetiği. Cinsiyete bağlı kalıtım. Farklı cinsiyetlerin kromozom setleri, cinsiyet kromozomlarının yapısında farklılık gösterir. Erkek Y kromozomu, X kromozomunda bulunan alellerin çoğunu içermez. Cinsiyet kromozomlarının genleri tarafından belirlenen özelliklere cinsiyete bağlı denir. Kalıtımın doğası, mayozdaki kromozomların dağılımına bağlıdır. Heterogametik cinsiyetlerde, X kromozomuna bağlı ve Y kromozomunda alel bulunmayan özellikler, bu özelliklerin gelişimini belirleyen gen çekinik olsa bile ortaya çıkar. İnsanlarda Y kromozomu babadan oğula, X kromozomu da kıza geçer. Çocuklar ikinci kromozomu annelerinden alırlar. Her zaman X kromozomudur. Anne, X kromozomlarından birinde patolojik bir çekinik gen taşıyorsa (örneğin, renk körlüğü veya hemofili geni), ancak kendisi hasta değilse, taşıyıcıdır. Bu gen oğullara geçerse, Y kromozomunda patolojik geni baskılayan alel olmadığı için bu hastalığa yakalanmış olabilirler. Organizmanın cinsiyeti, döllenme sırasında belirlenir ve ortaya çıkan zigotun kromozom setine bağlıdır. Kuşlarda dişiler heterogametik, erkekler homogametiktir.
Cinsiyete bağlı kalıtım örneği.İnsanlarda X kromozomuna bağlı birkaç özelliğin olduğu bilinmektedir. Bu belirtilerden biri ter bezlerinin olmamasıdır. Bu çekinik bir özelliktir, onu belirleyen geni taşıyan X kromozomu çocuğa geçerse, bu özellik kesinlikle onda görünecektir. Patrick Suskind'in ünlü "Parfüm" romanını okuduysanız, bunun kokusuz bir bebek hakkında olduğunu hatırlarsınız.
Cinsiyete bağlı kalıtım örneğini düşünün. Annenin ter bezleri var, ancak çekinik özelliğin taşıyıcısı - Xp X, baba sağlıklı - XY. Annenin gametleri - Xp, X. Babanın gametleri - X, Y.
Bu evlilikten aşağıdaki genotip ve fenotiplere sahip çocuklar doğabilir:
Bütünsel, tarihsel olarak kurulmuş bir sistem olarak genotip. Genotip terimi 1909'da Danimarkalı genetikçi Wilhelm Johansen tarafından önerildi. Şartları da tanıttı: gen, alel, fenotip, hat, saf hat, popülasyon.
Genotip bir organizmanın genlerinin toplamıdır. Son verilere göre, bir kişinin yaklaşık 35 bin geni var.
Genotip, vücudun tek bir işlevsel sistemi olarak evrim sürecinde gelişmiştir. Genotipin sistemik doğasının bir işareti, gen etkileşimi .
Alelik genler (daha doğrusu ürünleri - proteinler) birbirleriyle etkileşime girebilir:
– kromozomların içinde– bir örnek, genlerin tam ve eksik bağlantısıdır;
– bir çift homolog kromozom üzerinde– örnekler tam ve eksik baskınlık, alelik genlerin bağımsız ifadesidir.
Alelik olmayan genler de birbirleriyle etkileşime girebilir. Böyle bir etkileşimin bir örneği, dışa doğru özdeş iki form çaprazlandığında neoplazmların ortaya çıkması olabilir. Örneğin, tavuklarda tarak şeklinin kalıtımı iki gen tarafından belirlenir - R ve P: R - gül şeklindeki tarak, P - bezelye şeklindeki tarak.
F1 RrPp - iki baskın genin varlığında ceviz sırtının görünümü;
ggrr genotipi ile yaprak şeklinde bir sırt ortaya çıkar.
GÖREV ÖRNEKLERİ Bölüm AA1. Diploid kümeleri 78 ise, köpeklerde cinsiyetin kalıtımından kaç çift kromozom sorumludur?
3) otuz altı
4) on sekiz
A2. Bağlantılı kalıtım kalıpları, içinde bulunan genlere atıfta bulunur.
1) farklı homolog olmayan kromozomlar
2) homolog kromozomlar
3) bir kromozomda
4) homolog olmayan kromozomlar
A3. Renk körü bir adam, renk körlüğü geninin taşıyıcısı olan normal görüşlü bir kadınla evlendi. Hangi genotipe sahip olamayacakları bir çocuk?
1) X d X 2) XX 3) X d X d 4) XY
A4. Bir organizmanın diploid kromozom setinin 36 olduğu biliniyorsa, gen bağlantı gruplarının sayısı nedir?
1) 72 2) 36 3) 18 4) 9
A5. K ve C genleri arasında geçiş sıklığı %12, B ve C genleri arasında %18 ve K ve B genleri arasında %24'tür. Bağlantılı oldukları biliniyorsa, bir kromozomdaki genlerin olası sırası nedir?
1) K-S-B 2) K-B-S 3) S-B-K 4) B-K-S
A6. Aynı kromozom üzerinde bağlantılı iki özellik için heterozigot olan siyah (A) tüylü (B) kobayların çaprazlanmasından elde edilen yavrularda fenotip bölünmesi ne olacaktır?
1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1
A7. İki renk özelliği için heterozigot iki gri sıçanın çaprazlanmasından 16 birey elde edildi. C geninin ana renk geni olduğu ve varlığında gri, beyaz ve siyah bireylerin ortaya çıktığı ve ikinci A geninin pigment dağılımını etkilediği biliniyorsa, yavruların oranı ne olacaktır. Onun huzurunda gri bireyler ortaya çıkar.
1) 9 gri, 4 siyah, 3 beyaz
2) 7 siyah, 7 siyah, 2 beyaz
3) 3 siyah, 8 beyaz, 5 gri
4) 9 gri, 3 siyah, 4 beyaz
A8. Çiftin hemofili hastası bir oğlu oldu. Büyüdü ve hemofili geni taşımayan sağlıklı bir kadınla evlenmeye karar verdi. Gen X kromozomuna bağlıysa, bu evli çiftin gelecekteki çocuklarının olası fenotipleri nelerdir?
1) tüm kızlar sağlıklıdır ve taşıyıcı değildir, ancak hemofili olan erkekler
2) bütün erkekler sağlıklı ve kızlar hemofilik
3) kızların yarısı hasta, erkekler sağlıklı
4) tüm kızlar taşıyıcıdır, erkekler sağlıklıdır
BölümİleC1. Renk körü bir erkeğin renk körü torunu ile renk körü geni taşımayan sağlıklı bir kadının, tüm oğullarının renk körü geni taşımayan sağlıklı kadınlarla evlenmesi ve onun renk körü geni taşımayan sağlıklı kadınlarla evlenmesi şartıyla, sağlıklı bir kadının ortaya çıkması için bir tahminde bulunun. kızlar sağlıklı erkeklerle evlenir. Çaprazlama şemasını yazarak cevabınızı kanıtlayın.
3.6. Organizmalarda özelliklerin değişkenliği: modifikasyon, mutasyon, kombinasyon. Mutasyon türleri ve nedenleri. Organizmaların yaşamındaki ve evrimdeki değişkenliğin değeri. reaksiyon hızı
Sınav kağıdında test edilen ana terimler ve kavramlar: ikiz yöntemi, soy yöntemi, gen mutasyonları, genomik mutasyonlar, genotipik değişkenlik, homolog kalıtsal değişkenlik serisi yasası, kombinasyon değişkenliği, modifikasyon değişkenliği, mutasyonlar, kalıtsal olmayan değişkenlik, poliploidi, Rh faktörü, soy ağacı, Down sendromu, kromozomal mutasyonlar, sitogenetik yöntem.
3.6.1. Değişkenlik, türleri ve biyolojik önemi
değişkenlik- bu, dış ortamın etkisi altında veya kalıtsal materyaldeki değişikliklerin bir sonucu olarak meydana gelen fenotip ve genotipteki değişikliklerle ilişkili canlı sistemlerin genel bir özelliğidir. Kalıtsal olmayan ve kalıtsal değişkenliği ayırt edin.
Kalıtsal olmayan değişkenlik . Kalıtsal olmayan veya grup (tanımlı) veya değişiklik değişkenliği- bunlar çevresel koşulların etkisi altında fenotipteki değişikliklerdir. Modifikasyon değişkenliği bireylerin genotipini etkilemez. Genotip, değişmeden kalırken, fenotipin değişebileceği sınırları belirler. Bu sınırlar, ör. bir özelliğin fenotipik tezahürü için fırsatlara denir. reaksiyon hızı ve miras. Tepki normu, belirli bir özelliğin değişebileceği sınırları belirler. Farklı işaretlerin farklı reaksiyon hızı vardır - geniş veya dar. Yani örneğin kan grubu, göz rengi gibi belirtiler değişmez. Memeli gözünün şekli önemsiz derecede değişir ve dar bir reaksiyon hızına sahiptir. İneklerin süt verimi, ırkın koşullarına bağlı olarak oldukça geniş bir aralıkta değişebilir. Diğer nicel özellikler de geniş bir reaksiyon hızına sahip olabilir - büyüme, yaprak boyutu, koçan başına tane sayısı, vb. Tepkime hızı ne kadar geniş olursa, bireyin çevresel koşullara uyum sağlaması için o kadar çok fırsatı olur. Bu nedenle, bir özelliğin ortalama ifadesi olan bireyler, aşırı ifadeleri olan bireylerden daha fazladır. Bu, insanlarda cücelerin ve devlerin sayısı gibi bir örnekle iyi bir şekilde gösterilmiştir. Bunlardan birkaçı varken, 160-180 cm aralığında binlerce kat daha fazla insan var.
Bir özelliğin fenotipik tezahürleri, genlerin ve çevresel koşulların kümülatif etkileşiminden etkilenir. Modifikasyon değişiklikleri kalıtsal değildir, ancak mutlaka bir grup karakterine sahip değildirler ve aynı çevresel koşullar altında bir türün tüm bireylerinde her zaman ortaya çıkmazlar. Değişiklikler, bireyin bu koşullara adapte olmasını sağlar.
kalıtsal değişkenlik (kombinatif, mutasyonel, belirsiz).
kombinasyon değişkenliği Döllenme, çaprazlama, konjugasyon sırasında meydana gelen yeni gen kombinasyonlarının bir sonucu olarak cinsel süreç sırasında ortaya çıkar. genlerin rekombinasyonlarının (yeniden dağıtım ve yeni kombinasyonlar) eşlik ettiği süreçlerde. Kombinatif değişkenliğin bir sonucu olarak, genotip ve fenotip bakımından ebeveynlerinden farklı olan organizmalar ortaya çıkar. Bazı birleşik değişiklikler bir birey için zararlı olabilir. Türler için, birleştirici değişiklikler genel olarak yararlıdır, çünkü. genotipik ve fenotipik çeşitliliğe yol açar. Bu, türlerin hayatta kalmasına ve evrimsel ilerlemelerine katkıda bulunur.
mutasyonel değişkenlik DNA moleküllerindeki nükleotid dizisindeki değişiklikler, DNA moleküllerindeki büyük bölümlerin silinmesi ve eklenmesi, DNA moleküllerinin (kromozomlar) sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Bu tür değişiklikler denir mutasyonlar. Mutasyonlar kalıtsaldır.
Mutasyonlar şunları içerir:
– genetik- belirli bir gendeki DNA nükleotitlerinin dizisinde ve dolayısıyla bu gen tarafından kodlanan mRNA ve proteinde değişikliklere neden olmak. Gen mutasyonları hem baskın hem de çekiniktir. Organizmanın hayati aktivitesini destekleyen veya baskılayan belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilirler;
– üretken mutasyonlar germ hücrelerini etkiler ve cinsel üreme sırasında bulaşır;
– somatik mutasyonlar germ hücrelerini etkilemez ve hayvanlarda kalıtsal değildir, bitkilerde ise vejetatif üreme sırasında kalıtılır;
– genomik mutasyonlar (poliploidi ve heteroploidi), hücre karyotipindeki kromozom sayısındaki bir değişiklik ile ilişkilidir;
– kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısındaki yeniden düzenlemeler, bölümlerin pozisyonunda kırılmalardan kaynaklanan bir değişiklik, bireysel bölümlerin kaybı vb. ile ilişkilidir.
En yaygın gen mutasyonları, bunun sonucunda gende DNA nükleotitlerinin değişmesi, kaybolması veya eklenmesi. Mutant genler, protein sentezi bölgesine farklı bilgiler iletir ve bu da diğer proteinlerin sentezine ve yeni özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Radyasyon, ultraviyole radyasyon, çeşitli kimyasal ajanların etkisi altında mutasyonlar meydana gelebilir. Tüm mutasyonlar etkili değildir. Bazıları DNA onarımı sırasında düzeltilir. Fenotipik olarak mutasyonlar, organizmanın ölümüne yol açmadıysa ortaya çıkar. Çoğu gen mutasyonu çekiniktir. Fenotipik olarak ortaya çıkan, bireylere var olma mücadelesinde avantaj sağlayan ya da tam tersi olan ve doğal seleksiyon baskısı altında ölümlerine neden olan mutasyonlar evrimsel açıdan önemlidir.
Mutasyon süreci, popülasyonların genetik çeşitliliğini arttırır ve bu da evrimsel süreç için ön koşulları yaratır.
Bilimsel ve pratik amaçlarla kullanılan mutasyonların sıklığı yapay olarak artırılabilir.
GÖREV ÖRNEKLERİ Bölüm ANCAKA1. Modifikasyon değişkenliği şu şekilde anlaşılır:
1) fenotipik değişkenlik
2) genotipik değişkenlik
3) reaksiyon hızı
4) özellikteki herhangi bir değişiklik
A2. En geniş reaksiyon hızına sahip özelliği belirtin
1) kırlangıç kanatlarının şekli
2) kartal gagasının şekli
3) tavşan tüy dökme süresi
4) koyundaki yün miktarı
A3. Doğru ifadeyi belirtin
1) çevresel faktörler bireyin genotipini etkilemez
2) kalıtsal olan fenotip değil, onu tezahür ettirme yeteneğidir.
3) değişiklik değişiklikleri her zaman kalıtsaldır
4) modifikasyon değişiklikleri zararlıdır
A4. Genomik mutasyona örnek veriniz
1) orak hücreli anemi oluşumu
2) triploid patates formlarının görünümü
3) kuyruksuz bir köpek ırkının yaratılması
4) bir albino kaplanın doğuşu
A5. Bir gendeki DNA nükleotidlerinin dizilişindeki bir değişiklikle,
1) gen mutasyonları
2) kromozomal mutasyonlar
3) genomik mutasyonlar
4) birleştirici yeniden düzenlemeler
A6. Bir hamamböceği popülasyonundaki heterozigot yüzdesindeki keskin bir artış aşağıdakilere yol açabilir:
1) gen mutasyonlarının sayısında bir artış
2) birkaç bireyde diploid gamet oluşumu
3) popülasyonun bazı üyelerinde kromozomal yeniden düzenlemeler
4) ortam sıcaklığındaki değişiklik
A7. Kırsal kesimde yaşayanların kentsel olanlara göre daha hızlı cilt yaşlanması buna bir örnektir.
1) mutasyonel değişkenlik
2) kombinasyon değişkenliği
3) ultraviyole radyasyonun etkisi altındaki gen mutasyonları
4) değişiklik değişkenliği
A8. Kromozomal mutasyonun ana nedeni şunlar olabilir:
1) bir gendeki bir nükleotidin değiştirilmesi
2) ortam sıcaklığındaki değişiklik
3) mayotik süreçlerin ihlali
4) bir gene bir nükleotidin eklenmesi
B Bölümü1. Hangi örnekler değişiklik değişkenliğini gösterir?
1) insan bronzluğu
2) ciltte doğum lekesi
3) aynı cins tavşanın kürkünün yoğunluğu
4) ineklerde süt veriminde artış
5) insanlarda altı parmaklı
6) hemofili
2. Mutasyonlarla ilgili olayları belirtin
1) kromozom sayısında çoklu artış
2) kışın bir tavşanın astarını değiştirmek
3) bir protein molekülünde amino asit değişimi
4) ailede bir albino görünümü
5) kaktüsün kök sisteminin büyümesi
6) protozoada kist oluşumu
VZ. Değişkenliği karakterize eden özelliği türüyle eşleştirin
C1. Mutasyon sıklığında yapay bir artış sağlamanın yolları nelerdir ve bu neden yapılmalıdır?
C2. Verilen metindeki hataları bulun. Onları tamir etmek. Hata yapılan cümle sayısını belirtiniz. Onları açıkla.
1. Modifikasyon değişkenliğine genotipik değişiklikler eşlik eder. 2. Modifikasyon örnekleri, güneşe uzun süre maruz kaldıktan sonra saçların açılması, beslenmeyi geliştirirken ineklerin süt veriminin arttırılmasıdır. 3. Modifikasyon değişiklikleri ile ilgili bilgiler genlerde bulunur. 4. Tüm değişiklik değişiklikleri miras alınır. 5. Modifikasyon değişikliklerinin tezahürü çevresel faktörlerden etkilenir. 6. Bir organizmanın tüm belirtileri aynı reaksiyon hızı ile karakterize edilir, yani. değişkenliklerinin sınırları.
3.7. Mutagenlerin, alkolün, ilaçların, nikotinin hücrenin genetik aparatı üzerindeki zararlı etkileri. Çevrenin mutajenler tarafından kirlenmeye karşı korunması. Çevredeki (dolaylı olarak) mutajen kaynaklarının belirlenmesi ve bunların kendi vücudu üzerindeki etkilerinin olası sonuçlarının değerlendirilmesi. İnsan kalıtsal hastalıkları, nedenleri, önlenmesi
Sınav kağıdında test edilen ana terimler ve kavramlar: biyokimyasal yöntem, ikiz yöntem, hemofili, heteroploidi, renk körlüğü, mutajenler, mutagenez, poliploidi.
3.7.1. Mutajenler, mutagenez
mutajenler- bunlar, vücut üzerindeki etkisi kalıtsal özelliklerinde bir değişikliğe yol açabilecek fiziksel veya kimyasal faktörlerdir. Bu faktörler arasında x-ışınları ve gama ışınları, radyonüklidler, ağır metal oksitler, belirli kimyasal gübre türleri bulunur. Bazı mutasyonlara virüsler neden olabilir. Modern toplumda alkol, nikotin, uyuşturucu gibi yaygın ajanlar da nesiller boyu genetik değişikliklere yol açabilmektedir. Mutasyonların hızı ve sıklığı, bu faktörlerin etkisinin yoğunluğuna bağlıdır. Mutasyonların sıklığındaki artış, doğuştan genetik anomalili bireylerin sayısında da artışa yol açmaktadır. Germ hücrelerini etkileyen mutasyonlar kalıtsaldır. Ancak somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlar kansere yol açabilir. Şu anda, ortamdaki mutajenleri belirlemek için araştırmalar yapılmakta ve bunları etkisiz hale getirmek için etkili önlemler geliştirilmektedir. Mutasyonların sıklığının nispeten düşük olmasına rağmen, insan gen havuzunda birikimleri, mutant genlerin konsantrasyonunda ve tezahürlerinde keskin bir artışa yol açabilir. Bu nedenle mutajenik faktörleri bilmek ve bunlarla mücadele etmek için devlet düzeyinde önlemler almak gerekir.
tıbbi genetik - bölüm antropogenetik insan kalıtsal hastalıkları, kökenleri, teşhisi, tedavisi ve önlenmesini incelemek. Hasta hakkında bilgi toplamanın ana yolu tıbbi genetik danışmanlıktır. Akrabalar arasında kalıtsal hastalıkların gözlendiği kişilerle ilgili olarak yapılır. Amaç, patolojileri olan çocuklara sahip olma olasılığını tahmin etmek veya patolojilerin oluşumunu dışlamaktır.
Danışmanlığın aşamaları:
- patojenik alel taşıyıcısının tanımlanması;
- hasta çocukların doğum olasılığının hesaplanması;
- çalışmanın sonuçlarının gelecekteki ebeveynlere, akrabalara iletilmesi.
Yavrulara bulaşan kalıtsal hastalıklar:
- X kromozomuna bağlı gen - hemofili, renk körlüğü;
- Y kromozomuna bağlı gen - hipertrikoz (kulak kepçesinde saç büyümesi);
- gen otozomal: fenilketonüri, şeker hastalığı, polidaktili, Huntington koresi, vb.;
- kromozom mutasyonları ile ilişkili kromozomal, örneğin kedi ağlaması sendromu;
- genomik - poli ve heteroploidi - bir organizmanın karyotipindeki kromozom sayısındaki değişiklik.
poliploidi - hücredeki haploid kromozom setinin sayısında iki veya daha fazla kat artış. Mayoz bölünmede kromozomların ayrılmaması, sonraki hücre bölünmesi olmaksızın kromozomların kopyalanması, somatik hücrelerin çekirdeklerinin füzyonu sonucu oluşur.
Heteroploidi (anöploidi) - mayoz bölünmedeki eşit olmayan sapmalarının bir sonucu olarak belirli bir türün karakteristik kromozom sayısındaki değişiklik. Fazladan bir kromozom görünümünde tezahür etti ( trizomi kromozom 21 üzerinde Down hastalığına yol açar) veya karyotipte homolog bir kromozomun olmaması ( monozomi). Örneğin kadınlarda ikinci bir X kromozomunun olmaması fizyolojik ve ruhsal bozukluklarda kendini gösteren Turner sendromuna neden olur. Bazen polisomi vardır - kromozom setinde birkaç ekstra kromozomun görünümü.
İnsan genetiği yöntemleri. soybilim - çeşitli kaynaklardan şecere derleme yöntemi - hikayeler, fotoğraflar, resimler. Ataların işaretleri netleştirilir ve işaretlerin kalıtım türleri belirlenir.
Kalıtım türleri: a) otozomal dominant, b) otozomal resesif, c) cinsiyete bağlı kalıtım.
Soyağacı düzenlenen kişiye denir. proband.
İkizler burcu. İkizlerde genetik kalıpları incelemek için bir yöntem. İkizler özdeş (monozigöz, özdeş) ve kardeştir (dizigotik, özdeş olmayan).
sitogenetik. İnsan kromozomlarının mikroskobik çalışması. Gen ve kromozomal mutasyonları tanımlamanıza izin verir.
Biyokimyasal. Biyokimyasal analize dayanarak, hastalığın heterozigot bir taşıyıcısının tanımlanmasına izin verir, örneğin, fenilketonüri geninin bir taşıyıcısı, artan bir konsantrasyonla tanımlanabilir. fenilalanin kan içinde.
popülasyon genetiği. Çeşitli alellerin konsantrasyon derecesini ve heterozigotluklarının ölçüsünü değerlendirmek için popülasyonun genetik bir özelliğini oluşturmanıza izin verir. Büyük popülasyonların analizi için Hardy-Weinberg yasası uygulanır.
GÖREV ÖRNEKLERİ BölümİleC1. Huntington koresi, otozomal bir özellik olarak kalıtılan ciddi bir sinir sistemi hastalığıdır (A).
Fenilketonüri - metabolik bozukluklara neden olan bir hastalık, resesif bir gen tarafından belirlenir, aynı tipte kalıtsaldır. Baba, Huntington koresi geni için heterozigottur ve fenilketonüriden muzdarip değildir. Anne, Huntington koresinden muzdarip değildir ve fenilketonüri gelişimini belirleyen genleri taşımamaktadır. Bu evlilikten çocukların olası genotipleri ve fenotipleri nelerdir?
C2. Kavgacı bir karaktere sahip bir kadın, nazik bir karaktere sahip bir adamla evlendi. Bu evlilikten iki kızı ve bir oğlu doğdu (Elena, Lyudmila, Nikolai). Elena ve Nikolai'nin saçma bir karakter olduğu ortaya çıktı. Nikolai, nazik bir karaktere sahip bir kız Nina ile evlendi. Biri (İvan) kavgacı, diğeri ise kibar bir adam (Peter) olan iki oğulları vardı. Bu ailenin soyağacında tüm üyelerinin genotiplerini belirtin.
3.8. Yetiştirme, görevleri ve pratik önemi. N.I.'nin öğretileri Vavilov, kültür bitkilerinin çeşitliliği ve kökeni hakkında bilgi verdi. Kalıtsal değişkenlikte homolog seriler yasası. Yeni bitki çeşitlerini, hayvan türlerini, mikroorganizma suşlarını yetiştirme yöntemleri. Seçim için genetiğin değeri. Yetiştirilen Bitkilerin ve Evcil Hayvanların Yetiştirilmesinin Biyolojik Temelleri
Sınav kağıdında test edilen ana terimler ve kavramlar: heterosis, hibridizasyon, kalıtsal değişkenliğin homolojik serisi yasası, yapay seçilim, poliploidi, cins, seçilim, çeşit, kültür bitkilerinin menşe merkezleri, saf hat, akrabalı yetiştirme.
3.8.1. Genetik ve seçim
Islah bir bilimdir, insanlar için yararlı olan kararlı kalıtsal özelliklere sahip yeni bitki çeşitleri, hayvan ırkları, mikroorganizma türleri yaratmayı amaçlayan pratik bir faaliyet dalıdır. Seçimin teorik temeli genetiktir.
Seçim görevleri:
- özelliğin niteliksel olarak iyileştirilmesi;
– verim ve üretkenlikte artış;
- zararlılara, hastalıklara, iklim koşullarına karşı artan direnç.
seçim yöntemleri. yapay seçim - bir kişi için gerekli organizmaların korunması ve yetiştiricinin amaçlarına uymayan diğerlerinin ortadan kaldırılması, ortadan kaldırılması.
Yetiştirici bir görev belirler, ebeveyn çiftlerini seçer, yavruları seçer, bir dizi yakından ilişkili ve uzak çaprazlama yapar, ardından sonraki her nesilde seçim yapar. Yapay seçilim gerçekleşir bireysel ve cüsseli.
hibridizasyon - değerli ebeveyn özelliklerinin yeni bir kombinasyonunu geliştirmek için yavrularda yeni genetik kombinasyonlar elde etme süreci.
Yakından ilgili hibridizasyon (akrabalı yetiştirme) temiz çizgiler çizmek için kullanılır. Dezavantajı, canlılığın baskısıdır.
uzak hibridizasyon özelliği, hibrit gücün (heteroz) görünümünü güçlendirme yönünde reaksiyon hızını değiştirir. Dezavantajı, elde edilen melezlerin çaprazlanmamasıdır.
Türler arası melezlerin kısırlığının üstesinden gelmek. poliploidi. G.D. 1924'te Karpechenko, steril bir lahana ve turp melezini kolşisin ile tedavi etti. Kolşisin, gametogenez sırasında hibritin kromozomlarının ayrılmamasına neden oldu. Diploid gametlerin kaynaşması, lahana ve turptan (kapredki) oluşan poliploid bir melezin üretilmesine yol açtı. G. Karpechenko'nun deneyi aşağıdaki şema ile gösterilebilir.
1. Kolşisin etkisinden önce
2. Kolşisin etkisinden ve kromozomların yapay kopyalanmasından sonra:
3.8.2. Çalışma yöntemleri I.V. michurin
Yerli bir yetiştirici olan I. V. Michurin, güney meyvelerinin niteliklerini ve kuzey bitkilerinin iddiasızlığını birleştiren yaklaşık 300 çeşit meyve ağacı yetiştirdi.
Temel çalışma yöntemleri:
– coğrafi olarak uzak çeşitlerin uzak hibritleşmesi;
– katı bireysel seçim;
- zorlu yetiştirme koşullarıyla melezlerin "eğitimi";
- mentor yöntemini kullanarak “baskınlık yönetimi” - niteliklerini yetiştirilen çeşitliliğe aktaran yetişkin bir bitkiye bir melez aşılama.
Uzak hibridizasyonda çaprazlamanın üstesinden gelmek:
- ön yaklaşım yöntemi - bir türün (üvek külü) bir kesiminin aşılanması, bir armutun tepesine aşılandı. Birkaç yıl sonra, üvez çiçekleri armut poleni ile tozlaştı. Böylece bir üvez ve armut melezi elde edildi;
– aracı yöntem – 2 aşamalı hibridizasyon. Badem, yarı yetiştirilmiş David şeftali ile çaprazlandı ve daha sonra elde edilen melez, bir çeşit ile çaprazlandı. "Kuzey Şeftali" var;
- Karışık polen (kendine ve başkasına ait) ile tozlaşma. Bir örnek, kiraz ve kuş kirazının bir melezi olan cerapadus üretimidir.
3.8.3. Ekili bitkilerin menşe merkezleri
En büyük Rus bilim adamı - genetikçi N.I. Vavilov, bitki ıslahına büyük katkı sağladı. Bugün dünyanın farklı bölgelerinde yetişen tüm ekili bitkilerin belirli coğrafi özelliklere sahip olduğunu buldu.
menşe merkezleri. Bu merkezler, ekili tarımın başladığı tropikal ve subtropikal bölgelerde bulunur. N.I. Vavilov, bu tür 8 merkezi seçti, yani. Çeşitli bitkilerin kültürüne giriş için 8 bağımsız alan.
Köken merkezlerindeki ekili bitkilerin çeşitliliği, genellikle çok sayıda botanik çeşit ve birçok kalıtsal varyant ile temsil edilir.
Kalıtsal değişkenliğin homolog serisi yasası.
1. Genetik olarak birbirine yakın olan türler ve cinsler, benzer kalıtsal değişkenlik serileri ile o kadar düzenlidir ki, bir tür içindeki formların sayısını bilerek, diğer tür ve cinslerde paralel formların oluşumunu öngörebilir. Türler ve cinsler genel sistemde genetik olarak ne kadar yakın bulunursa, değişkenlik serilerindeki benzerlik o kadar eksiksiz olur.
2. Genel olarak tüm bitki aileleri, aileyi oluşturan tüm cins ve türlerden geçen belirli bir değişkenlik döngüsü ile karakterize edilir.
Bu yasa N.I. Vavilov, çok sayıda genetik olarak ilişkili tür ve cins çalışmasına dayanmaktadır. Bu taksonomik gruplar arasındaki ve içlerindeki ilişki ne kadar yakınsa, sahip oldukları genetik benzerlik o kadar fazladır. Farklı tahıl türlerini ve cinslerini karşılaştıran N.I. Vavilov ve işbirlikçileri, tüm tahılların, kulağın dallanması ve yoğunluğu, pulların tüylenmesi gibi benzer özelliklere sahip olduğunu buldular. Bunu bilen N.I. Vavilov, bu tür grupların benzer kalıtsal değişkenliğe sahip olduğunu öne sürdü: "Eğer kılsız bir buğday şekli bulabilirseniz, kılsız bir çavdar da bulabilirsiniz." Belirli bir türün, cinsin, ailenin temsilcilerindeki değişikliklerin olası doğasını bilen bir yetiştirici, kasıtlı olarak arama yapabilir, yeni formlar oluşturabilir ve gerekli genetik değişikliklerle bireyleri ayıklayabilir veya kurtarabilir.
GÖREV ÖRNEKLERİBölüm AA1. Hayvanların ve bitkilerin evcilleştirilmesi esastır.
1) yapay seçilim 3) evcilleştirme
2) doğal seleksiyon 4) metodik seleksiyon
A2. Akdeniz'in kültür bitkilerinin merkezinde,
1) pirinç, dut 3) patates, domates
2) ekmek meyvesi, yer fıstığı 4) lahana, zeytin, İsveç
A3. Genomik varyasyona bir örnek:
1) orak hücreli anemi
2) patatesin poliploid formu
3) albinizm
3) renk körlüğü
A4. Görünüş ve genetik olarak yapay olarak birbirine benzeyen güller
yetiştiriciler formu tarafından yetiştirilen
1) cins 2) çeşit 3) tür 4) çeşit
A5. Heterozisin faydaları şunlardır:
1) temiz çizgilerin görünümü
2) melezlerin geçmemesinin üstesinden gelmek
3) verimlilik artışı
4) melezlerin doğurganlığını arttırmak
A6. poliploidi sonucu
1) doğurganlık, türler arası melezlerde meydana gelir
2) türler arası melezlerde doğurganlık kaybolur
3) temiz bir hat korunur
4) melezlerin canlılığı engellenir
A7. Yetiştirmede akrabalı yetiştirme şu amaçlarla kullanılır:
1) hibrit özelliklerin güçlendirilmesi
2) temiz çizgiler çizmek
3) yavruların doğurganlığını artırmak
4) organizmaların heterozigotluğunu arttırmak
A8. Homolog kalıtsal değişkenlik serisi yasası, yetiştiricilerin daha fazla güvenilirliğe sahip olmasına izin verdi.
1) poliploid formları göster
2) farklı türlerin geçmemesinin üstesinden gelmek
3) rastgele mutasyonların sayısını artırın
4) bitkilerde istenen özelliklerin kazanılmasını tahmin etmek
A9. Akrabalı yetiştirme artar
1) popülasyon heterozigotluğu
2) baskın mutasyonların sıklığı
3) popülasyonun homozigotluğu
4) çekinik mutasyonların sıklığı
B Bölümü1. Seçim yönteminin özellikleri ile adı arasında bir yazışma kurun.
C1. Akrabalı yetiştirme, poliploidi gibi seçim yöntemlerinin kullanımından elde edilen sonuçları karşılaştırın. Bu sonuçları açıklayın.
3.9. Biyoteknoloji, hücre ve genetik mühendisliği, klonlama. Biyoteknolojinin oluşumu ve gelişiminde hücre teorisinin rolü. Biyoteknolojinin üreme, tarım, mikrobiyolojik endüstrinin gelişimi ve gezegenin gen havuzunun korunması için önemi. Biyoteknolojideki bazı araştırmaların geliştirilmesinin etik yönleri (insan klonlama, genomda yönlendirilmiş değişiklikler)
Sınav kağıdında test edilen ana terimler ve kavramlar: biyoteknoloji, genetik mühendisliği, hücre mühendisliği.
3.9.1. Hücresel ve genetik mühendisliği. biyoteknoloji
Hücre mühendisliği, farklı türlere ait somatik hücrelerin hibridizasyon yöntemlerini, dokuları veya tüm organizmaları tek tek hücrelerden klonlama olasılığını inceleyen bilim ve üreme pratiğinde bir yöndür.
Yaygın bitki yetiştirme yöntemlerinden biri haploid yöntemdir - sperm veya yumurtalardan tam teşekküllü haploid bitkiler elde edilir.
Aktif olarak çoğalan hücreler olan kan lenfositleri ve tümörün özelliklerini birleştiren hibrit hücreler elde edilmiştir. Bu, antikorları hızlı ve doğru miktarlarda elde etmenizi sağlar.
doku kültürü - Laboratuarda bitki veya hayvan dokuları ve bazen de bütün organizmaları elde etmek için kullanılır. Bitkisel üretimde, orijinal formların kolşisin ile işlenmesinden sonra saf diploid hatların üretimini hızlandırmak için kullanılır.
Genetik mühendisliği- önceden belirlenmiş özelliklere sahip kültürler elde etmek için mikroorganizmaların genotipinde yapay, amaçlı değişiklik.
Ana yöntem- gerekli genlerin izolasyonu, klonlanması ve yeni bir genetik ortama sokulması. Yöntem aşağıdaki çalışma adımlarını içerir:
- genin izolasyonu, donör geni başka bir hücrede çoğaltabilen hücrenin DNA molekülü ile kombinasyonu (plazmide dahil olma);
- bir bakteri hücresinin - bir alıcının genomuna bir plazmitin sokulması;
- pratik kullanım için gerekli bakteri hücrelerinin seçimi;
– Genetik mühendisliği alanındaki araştırmalar sadece mikroorganizmaları değil aynı zamanda insanları da kapsar. Özellikle bağışıklık sistemindeki, kan pıhtılaşma sistemindeki, onkolojideki bozukluklarla ilişkili hastalıkların tedavisinde önemlidirler.
klonlama . Biyolojik açıdan klonlama, yavruları ebeveynle aynı kalıtsal bilgiyi taşıyan bitki ve hayvanların vejetatif üremesidir. Doğada bitkiler, mantarlar ve protozoalar klonlanır; vejetatif olarak çoğalan organizmalardır. Son yıllarda bu terim, bir organizmanın çekirdeği diğerinin yumurtasına nakledildiğinde kullanılmıştır. Böyle bir klonlamaya bir örnek, 1997'de İngiltere'de elde edilen ünlü koyun Dolly'dir.
biyoteknoloji- ilaç, gübre, biyolojik bitki koruma ürünlerinin üretiminde canlı organizmaları ve biyolojik süreçleri kullanma süreci; biyolojik atık su arıtımı için, deniz suyundan değerli metallerin biyolojik olarak çıkarılması için vb.
İnsanlarda insülin oluşumundan sorumlu genin Escherichia coli genomuna dahil edilmesi, bu hormonun endüstriyel üretiminin kurulmasını mümkün kılmıştır.
Tarım, düzinelerce gıda ve yem bitkisinin genetiğini değiştirmeyi başardı. Hayvancılıkta biyoteknolojik olarak üretilen büyüme hormonunun kullanılması süt verimini artırmış;
domuzlarda uçuklara karşı bir aşı oluşturmak için genetiği değiştirilmiş bir virüs kullanmak. Bakterilere eklenen yeni sentezlenen genlerin yardımıyla, başta hormonlar ve interferon olmak üzere biyolojik olarak en önemli bir dizi aktif madde elde edilir. Üretimleri biyoteknolojinin önemli bir dalı oluşturuyordu.
Genetik ve hücre mühendisliğinin gelişmesiyle, toplumda genetik materyalin olası manipülasyonu konusunda giderek daha fazla endişe var. Bazı endişeler teorik olarak haklı. Örneğin bazı bakterilerin antibiyotiklere karşı direncini arttıran genlerin naklini, yeni gıda ürünleri formlarının oluşturulmasını dışlamak mümkün değildir ancak bu işler devletler ve toplum tarafından kontrol edilmektedir. Her durumda, hastalık, yetersiz beslenme ve diğer şoklardan kaynaklanan tehlike, genetik araştırmalardan çok daha yüksektir.
Genetik Mühendisliği ve Biyoteknoloji için Beklentiler:
- insanlara faydalı organizmaların yaratılması;
– yeni ilaçlar elde etmek;
- genetik patolojilerin düzeltilmesi ve düzeltilmesi.
GÖREV ÖRNEKLERİ Bölüm AA1. İlaçların, hormonların ve diğer biyolojik maddelerin üretimi şu yöndedir:
1) genetik mühendisliği
2) biyoteknoloji üretimi
3) tarım endüstrisi
4) agronomi
A2. Doku kültürü ne zaman en yararlı yöntem olur?
1) elma ve armut melezi alındığında
2) düz tohumlu bezelye saf hatlarını yetiştirirken
3) gerekirse cildi yanık olan bir kişiye nakledin
4) poliploid lahana ve turp formlarının alınması üzerine
A3. Endüstriyel ölçekte genetik mühendisliği yöntemleriyle insan insülinini yapay olarak elde etmek için,
1) insan insülinini sentezlemeye başlayacak olan bakterilere insülin sentezinden sorumlu bir geni tanıtmak
2) bakteriyel insülini insan vücuduna enjekte etmek
3) bir biyokimyasal laboratuvarda yapay olarak insülin sentezler
4) insülin sentezinden sorumlu insan pankreasının bir hücre kültürünü büyütün.
BölümİleC1. Toplumdaki birçok kişi neden transgenik ürünlerden korkuyor?
organizma biyolojik sistemi
Biyolojide, bir organizma, işleyişi ancak dış çevresiyle sürekli etkileşim ve bu etkileşimin bir sonucu olarak kendini yenileme ile mümkün olan, dünyanın bağımsız olarak var olan bir birimi olarak kabul edilir.
Vücudun ana işlevi, tüm organ ve dokularda aynı anda ve sürekli olarak meydana gelen süreçlerle - asimilasyon ve disimilasyon - sağlanan metabolizmadır (metabolizma).
Asimilasyon (anabolizma), vücuda dışarıdan giren maddelerin oluşumuna ve çeşitli dokuların oluşumuna (vücut ağırlığı) giden yeni kimyasal bileşiklerin birikmesine ve yaşamın uygulanması için gerekli enerji potansiyelinin yaratılmasına indirgenir. hareketler.
Disimilasyon (katabolizma), kimyasalların vücuda parçalanması, vücudun eski, ölü veya hasarlı doku elemanlarının yok edilmesi ve ayrıca asimilasyon sürecinde biriken maddelerden enerjinin salınmasıdır.
Metabolizma, büyüme, gelişme, üreme, beslenme, sindirim, solunum ve atık ürünlerin atılması, hareket, dış ortamdaki değişikliklere tepkiler vb. gibi vücut işlevleriyle ilişkilidir.
Çevrenin organizma üzerindeki etkisi çeşitlidir, bu sadece onun için hayati maddelerin tedarikçisi değil, aynı zamanda rahatsız edici etkilerin (tahriş edici maddeler) bir kaynağıdır. Dış koşullardaki sürekli dalgalanmalar, vücutta (kan, lenf, doku sıvısı) ve çoğu hücresel yapıda olası sapmaların oluşmasını engelleyen vücutta uygun adaptif reaksiyonları uyarır.
Evrim sürecinde, organizmanın dış çevre ile ilişkisinin oluşumunda, iç ortamın bileşiminin sabitliğini korumak için en önemli özelliği geliştirdi - homeostaz (Yunanca "homoyos" dan - aynı, "durağanlık" - durum). Homeostazın ifadesi, bir dizi biyolojik sabitin varlığıdır - vücudun normal durumunu karakterize eden kararlı nicel göstergeler. Bunlar vücut ısısını, kandaki ve doku sıvısındaki protein, şeker, sodyum ve potasyum iyonlarının içeriğini vb. İçerir. Sabitler, homeostazın fizyolojik sınırlarını belirler, bu nedenle, vücudun bunlardan önemli ölçüde farklı koşullarda uzun süre kalmasıyla. adapte olduğu durumlarda homeostazi bozulur ve normal yaşamla bağdaşmayan kaymalar olabilir.
Bununla birlikte, vücudun adaptif mekanizmaları, düzenlenmiş fonksiyonların sabitliğini koruyarak homeostatik durumu korumakla sınırlı değildir. Örneğin, çeşitli fiziksel aktivite türleri ile düzenleme yönü, artan gereksinimler (artan kalp hızı, solunum hareketleri, metabolik süreçlerin aktivasyonu vb.) nedeniyle vücudun işleyişi için en uygun koşulları sağlamaya odaklanır.
Modern bilim, bedeni, tüm hücrelerin, dokuların, organların yakın ilişki ve etkileşim içinde olduğu, fonksiyonel etkinliği yüksek tek bir bütün oluşturan, kendi kendini düzenleyen biyolojik bir sistem olarak kabul eder. Daha Fazla I.P. Pavlov, "insan, en yüksek derecede kendi kendini düzenleyen, kendi kendini destekleyen, restore eden, düzelten ve hatta iyileştiren bir sistem" olduğunu vurguladı.
Fonksiyonlar ve süreçler arasındaki ilişki, hayvan dünyasında biyolojik adaptasyon sürecinde baskın olan ve daha sonra yavaş yavaş vücut fonksiyonlarının düzenleyicilerine dönüşen hümoral ve sinir olmak üzere iki düzenleyici mekanizma tarafından sağlanır.
Düzenlemenin hümoral mekanizması (Latince “mizah” - sıvıdan), vücutta dolaşan sıvılarda (kan, lenf, doku sıvısı) bulunan kimyasallar nedeniyle gerçekleştirilir. Bunlardan en önemlileri hormonlar endokrin bezleri tarafından salgılanan (Yunanca "hormondan" - hareketli). Kan dolaşımına girdikten sonra, fonksiyonların düzenlenmesine katılıp katılmadıklarına bakılmaksızın tüm organ ve dokulara ulaşırlar. Hormonun düzenleme sürecine dahil edilmesini yalnızca dokuların belirli bir maddeye seçici oranı belirler. Hormonlar, belirli bir "muhatap" olmadan kan akışı hızında hareket eder. Çeşitli kimyasal düzenleyiciler, özellikle hormonlar arasında, kendi kendini düzenleme ilkesi açıkça kendini gösterir. Örneğin, kandaki insülin (pankreatik hormon) miktarı aşırı hale gelirse, bu, adrenalin (adrenal medulla hormonu) üretiminin artması için bir tetikleyici görevi görür. Bu hormonların konsantrasyon seviyesinin dinamik dengesi, optimal kan şekeri seviyelerini sağlar.
Sinir düzenleme mekanizması, belirli sinir lifleri boyunca vücudun kesin olarak tanımlanmış organlarına veya dokularına giden sinir uyarıları yoluyla gerçekleştirilir. Sinir düzenlemesi, hümoralden daha mükemmeldir, çünkü ilk olarak, sinir uyarılarının yayılması daha hızlıdır (0,5'ten 120 m/s'ye kadar) ve ikinci olarak, hedeflenirler, yani. sinir yolları boyunca, uyarılar belirli hücrelere veya hücre gruplarına gider.
Fonksiyonları düzenleyen ana sinir mekanizması, doku veya organların dış ve iç ortamdan gelen tahrişe refleks tepkisidir. Bir refleks yayı boyunca gerçekleştirilir - reseptörlerden tahrişe tepki veren yürütme organlarına (kaslar, bezler) uyarmanın meydana geldiği yol. İki tür refleks vardır: koşulsuz veya doğuştan ve koşullu veya edinilmiş. Vücut fonksiyonlarının sinirsel düzenlenmesi, bu iki refleks türü arasındaki en karmaşık ilişkilerden oluşur.
Sinir ve hümoral fonksiyonların düzenlenmesi birbiriyle yakından ilişkilidir ve tek bir nörohumoral düzenleme oluşturur. Örneğin, sinir uyarımı vericisi, hümoral (kimyasal) bir bileşendir - bir aracıdır ve birçok endokrin bezinin aktivitesi sinir uyarıları tarafından uyarılır. Vücut fonksiyonlarının kontrol mekanizmasındaki sinirsel ve hümoral bağlantıların oranı, kontrollü fonksiyon daha çok çevresel uyaranlarla ilişkiliyse sinir bileşeninin baskınlığının gerçekleşmesine ve bunlar arttıkça hümoral mekanizmanın rolünün artmasına bağlıdır. bağlantılar zayıflar.
Motor aktivite sürecinde kaslar kasılır, kalp işini değiştirir, bezler kana hormon salgılar, bu da aynı kaslar, kalp ve diğer organlar üzerinde yoğunlaştırıcı veya zayıflatıcı bir etkiye sahiptir. Başka bir deyişle, refleks reaksiyonuna hümoral kaymalar eşlik eder ve hümoral kaymaya refleks regülasyonunda bir değişiklik eşlik eder.
Sinir sisteminin işleyişi ve hücre ve organların kimyasal etkileşimi, vücudun en önemli yeteneğini sağlar - fizyolojik işlevlerin kendi kendini düzenlemesi, vücudun var olması için gerekli koşulların otomatik olarak korunmasına yol açar. Organizmanın dış veya iç ortamındaki herhangi bir değişiklik, hayati aktivitesinin koşullarının bozulmuş sabitliğini geri kazanmayı amaçlayan faaliyetine neden olur, yani. homeostazın restorasyonu. Organizma ne kadar gelişmişse, homeostaz o kadar mükemmel ve istikrarlıdır.
Kendi kendini düzenlemenin özü, kapalı bir döngüde doğrudan ve geri bildirim kanallarında dolaşan, örneğin termoregülasyon gibi, bununla ilgili bilgilere dayanarak organların ve vücuttaki işleyiş süreçlerinde belirli bir sonuca ulaşmayı amaçlamaktadır. ağrı vb.). İletişim kanallarının işlevi, reseptörler, sinir hücreleri, vücutta dolaşan sıvılar vb. Tarafından gerçekleştirilebilir. Kendi kendini düzenleme, belirli kalıplara göre gerçekleştirilir. Kendi kendini düzenlemenin bir takım ilkeleri vardır. Dengesizlik ilkesi, canlı bir organizmanın, çevreye göre dinamik, dengesiz, asimetrik bir durumu sürdürme temelinde kendi homeostazını koruma yeteneğini ifade eder. Aynı zamanda, biyolojik bir sistem olarak organizma, yalnızca olumsuz etkilere karşı koymakla ve olumlu etkilerin onun üzerindeki etkisini kolaylaştırmakla kalmaz, aynı zamanda her ikisinin de yokluğunda, temel yapıları oluşturmak için muazzam miktarda aktiviteyi yansıtan spontan aktivite gösterebilir. Yeni ortaya çıkan yapılarda kendiliğinden aktivite sonuçlarının konsolidasyonu, gelişimsel fenomenlerin temelini oluşturur. Kapalı bir kontrol döngüsünün prensibi, canlı bir sistemde, gelen bir uyarana verilen tepki hakkındaki bilgilerin belirli bir şekilde analiz edilmesi ve gerekirse düzeltilmesidir. Bilgi, istenen sonuca ulaşılana kadar doğrudan ve geri bildirimle kapalı bir döngüde dolaşır. Bir örnek, iskelet kası fonksiyonunun düzenlenmesidir. Merkezi sinir sisteminden (CNS) kas, doğrudan iletişim kanalları aracılığıyla uyarı alır, kas buna bir kasılma (veya gerilim) ile yanıt verir. Geri bildirim kanalları aracılığıyla kas kasılmasının derecesi hakkında bilgi, sonucun uygun olanla karşılaştırıldığında ve değerlendirildiği merkezi sinir sistemine girer. Uyuşmazlarsa, merkezi sinir sisteminden kasa yeni bir düzeltici dürtü gönderilir. Kas tepkisi istenen seviyeye ulaşana kadar bilgi kapalı bir döngü içinde dolaşacaktır. Tahmin ilkesi, biyolojik bir sistemin, geçmişteki deneyimlerin tekrarlanma olasılığının bir değerlendirmesine dayanarak gelecekteki davranışını (tepkileri, süreçleri) belirlemesidir. Böyle bir tahminin bir sonucu olarak, önleyici düzenlemenin temeli, içinde düzeltici faaliyet mekanizmalarını optimize eden toplantı olan beklenen olaya bir ayarlama olarak oluşturulur. Örneğin, koşullu refleksin öngörücü sinyalleşme işlevi; yenilerinin geliştirilmesinde önceden oluşturulmuş motor eylemlerin unsurlarının kullanılması.
KONU 2. FİZİKSEL KÜLTÜRÜN SOSYO-BİYOLOJİK TEMELLERİ
Tanıtım
1. Biyolojik bir sistem olarak organizma.
2. Anatomik - vücudun morfolojik özellikleri.
3. İskelet sistemi ve işlevleri.
4. Kas sistemi ve işlevleri.
5. Sindirim ve boşaltım organları.
6. Vücudun fizyolojik sistemleri.
7. Bir kişinin motor aktivitesi ve fiziksel ve zihinsel aktivite ilişkisi.
8. Zihinsel ve fiziksel performansa direnç sağlayan fiziksel kültür araçları.
9. Vücudun istirahat halindeyken ve aşırı derecede zor iş yaparken uygunluğunun fonksiyonel göstergeleri.
10. Metabolizma ve enerji.
11. Kontrol soruları.
Tanıtım
Fiziksel kültürün sosyo-biyolojik temelleri, bir kişi tarafından fiziksel kültürün değerlerine hakim olma sürecinde sosyal ve biyolojik kalıpların etkileşiminin ilkeleridir.
İnsan, tüm canlıların doğasında var olan biyolojik yasalara uyar. Bununla birlikte, hayvan dünyasının temsilcilerinden sadece yapı olarak değil, gelişmiş düşünme, akıl, konuşma, sosyal ve yaşam koşullarının özellikleri ve sosyal ilişkilerde farklıdır. İnsan gelişimi sürecinde emek ve sosyal çevrenin etkisi, modern insanın organizmasının ve çevresinin biyolojik özelliklerini etkilemiştir. Bir organizma, işlevsel aktivitesi, sağlığa hem yararlı hem de zararlı olabilen çevresel etkilere zihinsel, motor ve vejetatif reaksiyonların etkileşimi ile belirlenen, iyi koordine edilmiş, kendi kendini düzenleyen ve kendini geliştiren bir biyolojik sistemdir. Bir kişinin ayırt edici bir özelliği, insanların sağlık durumunu, performanslarını, yaşam beklentilerini ve doğurganlığı (üreme) belirleyen dış doğal ve sosyal koşullar üzerinde bilinçli ve aktif bir etkidir. İnsan vücudunun yapısı, vücudun bireysel organlarının ve sistemlerinin işleyiş kalıpları, yaşamının karmaşık süreçlerinin akışının özellikleri hakkında bilgi olmadan, sağlıklı bir yaşam tarzı oluşturma sürecini organize etmek imkansızdır ve genç öğrenciler de dahil olmak üzere nüfusun beden eğitimi. Biyomedikal bilimlerin başarıları, eğitim ve öğretim sürecinin pedagojik ilke ve yöntemlerinin, beden eğitimi ve spor eğitiminin teori ve metodolojisinin temelini oluşturur.
Biyolojik bir sistem olarak organizma
Biyolojide, bir organizma, işleyişi yalnızca dış çevresiyle sürekli etkileşim ile mümkün olan, dünyanın bağımsız olarak var olan bir birimi olarak kabul edilir.
Doğan her insan, sonraki yaşamının sürecinde bireysel gelişimi büyük ölçüde belirleyen doğuştan gelen, genetik olarak belirlenmiş özellikleri ve özellikleri ebeveynlerinden miras alır. Otonom bir modda doğduğunda, çocuk hızla büyür, vücudunun kütlesi, uzunluğu ve yüzey alanı artar. İnsan gelişimi yaklaşık 20 yaşına kadar devam eder. Ayrıca, kızlarda, en büyük büyüme yoğunluğu 10 ila 13 arasındaki dönemde ve 12 ila 16 yaş arasındaki erkeklerde görülür. Vücut ağırlığındaki artış, neredeyse boyundaki artışa paralel olarak meydana gelir ve 20-25 yaşına kadar stabilize olur.
Son 100-150 yılda bazı ülkelerde çocuklarda ve ergenlerde vücudun erken morfofonksiyonel gelişiminin olduğu belirtilmelidir. Bu olguya hızlanma (Latin ivme-hızlanma-hızlanma) adı verilir.
Yaşlılar (61-74 yaş) ve yaşlılık (75 yaş ve üzeri), fizyolojik yeniden yapılanma süreçleri ile karakterize edilir: vücudun ve sistemlerinin aktif yeteneklerinde bir azalma - bağışıklık, sinir, dolaşım, vb. Sağlıklı bir yaşam tarzı, aktif yaşam sürecindeki motor aktivite, yaşlanma sürecini önemli ölçüde yavaşlatır.
Organizmanın hayati aktivitesi, hayati faktörlerin gerekli seviyede otomatik olarak korunması sürecine dayanır, bundan herhangi bir sapma, bu seviyeyi geri yükleyen mekanizmaların derhal harekete geçirilmesine yol açar.
3.2. Organizmaların çoğaltılması, önemi. Üreme yöntemleri, eşeyli ve eşeysiz üreme arasındaki benzerlikler ve farklılıklar. İnsan pratiğinde cinsel ve eşeysiz üreme kullanımı. Mayoz bölünme ve döllenmenin nesiller boyunca kromozom sayısının sabitliğini sağlamadaki rolü. Bitki ve hayvanlarda suni tohumlamanın kullanımı.
3.3. Ontogeny ve onun doğal düzenlilikleri. Hücrelerin uzmanlaşması, dokuların oluşumu, organlar. Organizmaların embriyonik ve postembriyonik gelişimi. Yaşam döngüleri ve nesillerin değişimi. Organizmaların gelişiminde bozulma nedenleri.
3.5. Kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri. Mono ve dihibrit geçiş. G. Mendel tarafından kurulan kalıtım kalıpları. Bağlantılı özelliklerin kalıtımı, genlerin bağlantısının ihlali. T. Morgan Kanunları. Kalıtımın kromozomal teorisi. Seks genetiği. Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı. İntegral bir sistem olarak genotip. Genotip hakkında bilgi geliştirme. İnsan genomu. Genlerin etkileşimi. Genetik problemlerin çözümü. Melezleme şemaları hazırlamak. G. Mendel yasaları ve sitolojik temelleri.
3.6. Organizmalarda özelliklerin değişkenliği: modifikasyon, mutasyon, kombinasyon. Mutasyon türleri ve nedenleri. Organizmaların yaşamındaki ve evrimdeki değişkenliğin değeri. reaksiyon hızı.
3.6.1. Değişkenlik, türleri ve biyolojik önemi.
3.7. Mutagenlerin, alkolün, ilaçların, nikotinin hücrenin genetik aparatı üzerindeki zararlı etkileri. Çevrenin mutajenler tarafından kirlenmeye karşı korunması. Çevredeki (dolaylı olarak) mutajen kaynaklarının belirlenmesi ve bunların kendi vücudu üzerindeki etkilerinin olası sonuçlarının değerlendirilmesi. İnsan kalıtsal hastalıkları, nedenleri, önlenmesi.
3.7.1. Mutajenler, mutagenez.
3.8. Yetiştirme, görevleri ve pratik önemi. N.I.'nin öğretileri Vavilov, kültür bitkilerinin çeşitliliği ve kökeni hakkında bilgi verdi. Kalıtsal değişkenlikte homolog seriler yasası. Yeni bitki çeşitlerini, hayvan türlerini, mikroorganizma suşlarını yetiştirme yöntemleri. Seçim için genetiğin değeri. Yetiştirilen ekili bitkiler ve evcil hayvanlar için biyolojik temeller.
3.8.1. Genetik ve seleksiyon.
3.8.2. Çalışma yöntemleri I.V. Michurin.
3.8.3. Ekili bitkilerin menşe merkezleri.
3.9. Biyoteknoloji, hücre ve genetik mühendisliği, klonlama. Biyoteknolojinin oluşumu ve gelişiminde hücre teorisinin rolü. Biyoteknolojinin üreme, tarım, mikrobiyolojik endüstrinin gelişimi ve gezegenin gen havuzunun korunması için önemi. Biyoteknolojideki bazı araştırmaların gelişiminin etik yönleri (insan klonlama, genomdaki yönlendirilmiş değişiklikler).
3.9.1. Hücresel ve genetik mühendisliği. Biyoteknoloji.
Organizmaların çeşitliliği: tek hücreli ve çok hücreli; ototroflar, heterotroflar.
Tek hücreli ve çok hücreli organizmalar
Gezegendeki canlıların olağanüstü çeşitliliği, bizi onların sınıflandırılması için farklı kriterler bulmaya zorluyor. Hücreler hemen hemen tüm bilinen organizmaların - bitkiler, hayvanlar, mantarlar ve bakterilerin yapısal birimi olduğundan, virüsler hücresel olmayan formlardır.
Vücudu oluşturan hücre sayısına ve etkileşimlerinin derecesine bağlı olarak, tek hücreli, kolonyal ve çok hücreli organizmalar ayırt edilir. Tüm hücrelerin morfolojik olarak benzer olmasına ve bir hücrenin olağan işlevlerini (metabolizma, homeostazın korunması, gelişme vb.) Tek hücreli organizmalarda hücre bölünmesi, bireylerin sayısında bir artış gerektirir ve yaşam döngülerinde çok hücreli aşamalar yoktur. Genel olarak, tek hücreli organizmalar aynı hücresel ve organizmasal organizasyon seviyelerine sahiptir. Bakterilerin, hayvanların bir kısmının (protozoa), bitkilerin (bazı algler) ve mantarların ezici çoğunluğu tek hücrelidir. Bazı taksonomistler, tek hücreli organizmaları özel bir krallığa - protistlere - ayırmayı bile teklif ediyor.
sömürge aseksüel üreme sürecinde, kızı bireylerin ana organizmaya bağlı kaldığı ve az çok karmaşık bir dernek - bir koloni oluşturan organizmalar olarak adlandırılır. Mercan polipleri gibi çok hücreli organizmaların kolonilerine ek olarak, tek hücreli organizmaların, özellikle pandorina ve eudorina alglerinin kolonileri de vardır. Görünüşe göre sömürge organizmaları, çok hücreli organizmaların ortaya çıkması sürecinde bir ara bağlantıydı.
Çok hücreli organizmalar Vücutları çok sayıda hücreden oluştuğu için şüphesiz tek hücrelilerden daha yüksek bir organizasyon düzeyine sahiptirler. Çok hücreli organizmalarda, aynı zamanda birden fazla hücreye sahip olabilen kolonyal hücrelerin aksine, hücreler, yapılarına da yansıyan çeşitli işlevleri yerine getirmekte uzmanlaşmıştır. Bu uzmanlığın bedeli, hücrelerinin bağımsız olarak var olma ve çoğu zaman kendi türlerini yeniden üretme yeteneklerinin kaybıdır. Tek bir hücrenin bölünmesi, çok hücreli bir organizmanın büyümesine yol açar, ancak üremesine yol açmaz. Çok hücreli organizmaların ontogenisi, döllenmiş bir yumurtanın, daha sonra farklı doku ve organlara sahip bir organizmanın oluşturulduğu birçok blastomer hücresine parçalanması süreci ile karakterize edilir. Çok hücreli organizmalar genellikle tek hücreli organizmalardan daha büyüktür. Yüzeylerine göre vücudun büyüklüğündeki bir artış, metabolik süreçlerin komplikasyonuna ve iyileşmesine, iç ortamın oluşumuna katkıda bulundu ve nihayetinde çevresel etkilere (homeostaz) karşı daha fazla direnç sağladı. Bu nedenle, çok hücreli organizmalar, tek hücreli organizmalara kıyasla organizasyonda bir takım avantajlara sahiptir ve evrim sürecinde niteliksel bir sıçramayı temsil eder. Birkaç bakteri çok hücrelidir, çoğu bitki, hayvan ve mantardır.
Ototroflar ve heterotroflar
Beslenme şekline göre, tüm organizmalar ototroflara ve heterotroflara ayrılır. Ototroflar, organik maddeleri inorganik maddelerden bağımsız olarak sentezleyebilirken, heterotroflar yalnızca hazır organik maddeler kullanır.
Bazı ototroflar, organik bileşiklerin sentezi için ışık enerjisini kullanabilir - bu tür organizmalara fotoototroflar denir, fotosentez yapabilirler. Bitkiler ve bazı bakteriler foto-ototroflardır. Kemosentez sürecinde inorganik bileşikleri oksitleyerek enerji çıkaran kemoototroflara çok yakındırlar - bunlar bazı bakterilerdir.
Saprotroflar organik kalıntılarla beslenen heterotrofik organizmalar olarak adlandırılır. Organik maddelerin doğadaki varlığının tamamlanmasını ve inorganik maddelere ayrıştırılmasını sağladıklarından, doğadaki maddelerin döngüsünde önemli rol oynarlar. Bu nedenle, saprotroflar toprak oluşumu, su arıtma vb. Süreçlere katılır. Birçok mantar ve bakteri ile bazı bitki ve hayvanlar saprotroflara aittir.
Virüsler hücresel olmayan yaşam formlarıdır.
Virüslerin karakterizasyonu
Hücresel yaşam biçiminin yanı sıra hücresel olmayan biçimleri de vardır - virüsler, viroidler ve prionlar. Virüsler (Latince vira - zehirden) hücrelerin dışında herhangi bir yaşam belirtisi gösteremeyen en küçük canlı nesnelerdir. Varlıklarının gerçeği, 1892'de, tütün bitkilerinin hastalığının - sözde tütün mozaiği - bakteri filtrelerinden geçen olağandışı bir patojenden kaynaklandığını belirleyen Rus bilim adamı D.I. Ivanovsky tarafından kanıtlandı (Şekil 3.1), ancak, sadece 1917'de F d "Errel ilk virüsü izole etti - bir bakteriyofaj. Virüsler viroloji bilimi tarafından incelenir (Latince vira - zehir ve Yunanca logos - kelime, bilimden).
Zamanımızda, nesnelerin hasar, şekil ve diğer özelliklerine göre sınıflandırılan yaklaşık 1000 virüs bilinmektedir, ancak en yaygın olanı virüslerin kimyasal bileşimine ve yapısına göre sınıflandırmadır.
Hücresel organizmalardan farklı olarak, virüsler yalnızca organik maddelerden oluşur - esas olarak nükleik asitler ve protein, ancak bazı virüsler ayrıca lipidler ve karbonhidratlar içerir.
Tüm virüsler şartlı olarak basit ve karmaşık olarak ayrılır. Basit virüsler bir nükleik asit ve bir protein kabuğundan oluşur - bir kapsid. Kapsid monolitik değildir, protein alt birimlerinden - kapsomerlerden oluşur. Karmaşık virüslerde, kapsid bir lipoprotein membranı ile kaplıdır - ayrıca glikoproteinleri ve yapısal olmayan enzim proteinlerini de içeren bir süper kapsid. Bakteriyel virüsler en karmaşık yapıya sahiptir - bakteriyofajlar (Yunan bakterisinden - sopa ve fagos - yiyici), içinde baş ve işlem veya "kuyruk" izole edilir. Bir bakteriyofajın başı, bir protein kapsidi ve içinde bulunan bir nükleik asit tarafından oluşturulur. Kuyrukta bir protein kılıfı ve içine gizlenmiş içi boş bir çubuk ayırt edilir. Çubuğun altında, bakteriyofajın hücre yüzeyi ile etkileşiminden sorumlu sivri ve iplikli özel bir plaka vardır.
Hem DNA hem de RNA'ya sahip hücresel yaşam formlarından farklı olarak, virüsler yalnızca bir tür nükleik asit (DNA veya RNA) içerir, bu nedenle DNA virüsleri, çiçek hastalığı, herpes simpleks, adenovirüsler, bazı hepatit virüsleri ve bakteriyofajlara ayrılırlar ve RNA içeren virüsler (tütün mozaik virüsleri, HIV, ensefalit, kızamık, kızamıkçık, kuduz, grip, diğer hepatit virüsleri, bakteriyofajlar vb.). Bazı virüslerde DNA, tek sarmallı bir molekül ile temsil edilebilir ve RNA çift sarmallı olabilir.
Virüsler hareket organellerinden yoksun olduklarından, virüsün hücre ile doğrudan teması ile enfeksiyon oluşur. Esas olarak havadaki damlacıklar (grip), sindirim sistemi (hepatit), kan (HIV) veya bir taşıyıcı (ensefalit virüsü) yoluyla oluşur.
Virüsler, pinositoz tarafından emilen sıvı ile doğrudan hücreye girebilir, ancak daha sıklıkla penetrasyonlarından önce, virüsün nükleik asidinin veya tüm viral partikülün sitoplazmada olduğu konak hücre zarı ile temastan önce gelir. . Çoğu virüs, konakçı organizmanın herhangi bir hücresine nüfuz etmez, ancak kesin olarak tanımlanmış bir hücreye, örneğin, hepatit virüsleri karaciğer hücrelerini enfekte eder ve influenza virüsleri, etkileşime girebildikleri için üst solunum yolunun mukoza zarının hücrelerini enfekte eder. hücre zarının yüzeyinde spesifik reseptör proteinleri ile - diğer hücrelerde bulunmayan konakçı.
Bitki, bakteri ve mantar hücrelerinin güçlü hücre duvarlarına sahip olması nedeniyle, bu organizmaları enfekte eden virüsler, penetrasyon için uygun adaptasyonlar geliştirmiştir. Böylece, konakçı hücrenin yüzeyi ile etkileşime girdikten sonra, bakteriyofajlar onu çubuklarıyla "delerler" ve nükleik asidi konakçı hücrenin sitoplazmasına sokar (Şekil 3.2). Mantarlarda enfeksiyon, esas olarak hücre duvarları hasar gördüğünde meydana gelir; bitkilerde, hem yukarıda belirtilen yol hem de virüsün plazmodesmata yoluyla nüfuz etmesi mümkündür.
Hücreye nüfuz ettikten sonra, virüsün “soyulması”, yani kapsidin kaybı meydana gelir. Diğer olaylar, virüsün nükleik asidinin doğasına bağlıdır: DNA içeren virüsler, DNA'larını konakçı hücrenin (bakteriyofajlar) genomuna sokar ve RNA'da, her iki DNA da önce sentezlenir, daha sonra genomuna entegre edilir. konak hücrede (HIV) veya doğrudan protein sentezi gerçekleşebilir (grip virüsü). Virüsün nükleik asidinin çoğaltılması ve hücrenin protein sentezleme aparatı kullanılarak kapsid proteinlerinin sentezi, viral bir enfeksiyonun temel bileşenleridir, bundan sonra viral partiküllerin kendi kendine toplanması ve hücreden salınması meydana gelir. Bazı durumlarda virüs parçacıkları hücreyi terk eder, yavaş yavaş ondan tomurcuklanır ve diğer durumlarda hücre ölümüyle birlikte bir mikro patlama meydana gelir.
Virüsler hücrede sadece kendi makromoleküllerinin sentezini engellemekle kalmaz, aynı zamanda özellikle hücreden toplu çıkış sırasında hücresel yapılara zarar verme yeteneğine de sahiptirler. Bu, örneğin, bazı bakteriyofajların zarar görmesi durumunda laktik asit bakterilerinin endüstriyel kültürlerinin toplu ölümüne, vücudun savunmasının merkezi bağlantılarından biri olan HIV T4 lenfositlerinin yok edilmesi nedeniyle bağışıklığın bozulmasına yol açar, Ebola virüsü ile enfeksiyonun bir sonucu olarak bir kişinin sayısız kanamasına ve ölümüne, hücre dejenerasyonuna ve kanserli bir tümör oluşumuna vb.
Bir hücreye giren virüslerin genellikle onarım sistemlerini hızla bastırmasına ve ölüme neden olmasına rağmen, başka bir senaryo da olasıdır - vücudun interferon ve immünoglobulinler gibi antiviral proteinlerin sentezi ile ilişkili savunmalarının aktivasyonu. Bu durumda virüsün üremesi kesintiye uğrar, yeni viral partiküller oluşmaz ve virüsün kalıntıları hücreden uzaklaştırılır.
Virüsler insanlarda, hayvanlarda ve bitkilerde sayısız hastalığa neden olur. Bitkilerde, bu bir tütün ve lale mozaiğidir, insanlarda - grip, kızamıkçık, kızamık, AIDS, vb. İnsanlık tarihinde çiçek hastalığı virüsleri, "İspanyol gribi" ve şimdi HIV, yüz milyonlarca insanın hayatına mal oldu. insanların. Bununla birlikte enfeksiyon, vücudun çeşitli patojenlere (bağışıklık) karşı direncini de artırabilir ve böylece evrimsel ilerlemelerine katkıda bulunabilir. Ek olarak, virüsler konakçı hücrenin genetik bilgisinin parçalarını “yakalayabilir” ve bunları bir sonraki kurbana aktarabilir, böylece yatay gen transferi, mutasyonların oluşumu ve nihayetinde, hücre için materyal temini sağlar. evrimsel süreç.
Günümüzde virüsler, genetik aparatın yapısı ve işlevlerinin yanı sıra kalıtsal bilgilerin uygulanmasına yönelik ilke ve mekanizmaların araştırılmasında yaygın olarak kullanılmaktadır, genetik mühendisliği ve patojenlerin biyolojik kontrolü için bir araç olarak kullanılmaktadır. bazı bitki, mantar, hayvan ve insan hastalıkları.
AIDS hastalığı ve HIV enfeksiyonu
HIV (insan immün yetmezlik virüsü) ancak 1980'lerin başında keşfedildi, ancak neden olduğu hastalığın yayılması ve tıbbın geliştirilmesinde bu aşamada bir tedavinin imkansızlığı, buna daha fazla dikkat edilmesini gerekli kılıyor. 2008'de F. Barre-Sinussi ve L. Montagnier, HIV üzerine yaptıkları araştırmalar nedeniyle Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'ne layık görüldü.
HIV, esas olarak tüm bağışıklık sisteminin çalışmasını koordine eden T4 lenfositlerini enfekte eden karmaşık bir RNA içeren virüstür (Şekil 3.3). Virüsün RNA'sında, RNA'ya bağlı DNA polimeraz (ters transkriptaz) enzimi kullanılarak, konakçı hücrenin genomuna entegre olan DNA sentezlenir, bir provirüse dönüşür ve süresiz olarak “gizlenir”. Daha sonra, viral RNA ve proteinler hakkında bilgi okumak, viral partiküller halinde birleştirilen ve neredeyse aynı anda onu ölüme mahkum eden bu DNA bölümünden başlar. Viral partiküller tüm yeni hücreleri enfekte eder ve bağışıklığın azalmasına neden olur.
HIV enfeksiyonunun birkaç aşaması vardır, ancak uzun bir süre boyunca bir kişi hastalığın taşıyıcısı olabilir ve diğer insanları enfekte edebilir, ancak bu süre ne kadar sürerse sürsün, edinilmiş immün yetmezlik sendromu veya AIDS olarak adlandırılan son aşama hala gerçekleşir.
Hastalık, bir azalma ve daha sonra vücudun tüm patojenlere karşı bağışıklığının tamamen kaybı ile karakterizedir. AIDS belirtileri, viral ve mantar hastalıklarının patojenleri (herpes, maya mantarları, vb.), Şiddetli pnömoni ve diğer AIDS ile ilişkili hastalıkların patojenleri tarafından ağız boşluğunun ve cildin mukoza zarlarında kronik hasardır.
HIV, cinsel yolla, kan ve diğer vücut sıvıları yoluyla bulaşır, ancak el sıkışma ve ev eşyaları yoluyla bulaşmaz. İlk başlarda ülkemizde HIV enfeksiyonu daha çok rastgele cinsel ilişki, özellikle eşcinsel, enjeksiyon uyuşturucu bağımlılığı ve kontamine kan transfüzyonu ile ilişkilendiriliyordu, ancak şimdi salgın risk gruplarının ötesine geçti ve hızla diğer kategorilere yayılıyor. nüfus.
HIV enfeksiyonunun yayılmasını önlemenin başlıca yolları prezervatif kullanımı, cinsel ilişkilerde okunaklılık ve uyuşturucu kullanımından kaçınmadır.
Viral hastalıkların yayılmasını önlemek için önlemler
İnsanlarda viral hastalıkları önlemenin ana yolu, hasta solunum yolu hastalıkları, el, sebze ve meyve yıkama, viral hastalık taşıyıcılarının dekapaj habitatları, kene kaynaklı ensefalite karşı aşılama, tıbbi cihazların sterilizasyonu ile temas halinde gazlı bez bandajları giymektir. HIV bulaşmadan korunmak için alkol, uyuşturucu madde kullanımından da vazgeçmeli, tek bir cinsel partnere sahip olmalı, cinsel ilişki sırasında kişisel koruyucu ekipman kullanmalıdır.
viroidler
Viroidler (Latin virüsü - zehir ve Yunanca eidos - form, türlerden), sadece düşük moleküler ağırlıklı RNA içeren bitki hastalıklarının en küçük patojenleridir.
Nükleik asitleri muhtemelen kendi proteinlerini kodlamaz, sadece enzim sistemleri kullanılarak konakçı bitkinin hücrelerinde çoğaltılır. Çoğu zaman, konukçu hücrenin DNA'sını da birkaç parçaya bölerek hücreyi ve bir bütün olarak bitkiyi ölüme mahkûm edebilir. Birkaç yıl önce viroidler Filipinler'de milyonlarca hindistan cevizi ağacının ölümüne neden oldu.
prionlar
Prionlar (kısaltılmış İngilizce proteinli bulaşıcı ve -on), bir iplik veya kristal şeklinde, protein doğasının küçük bulaşıcı ajanlarıdır.
Normal bir hücrede aynı bileşime sahip proteinler bulunur, ancak prionların özel bir üçüncül yapısı vardır. Vücuda yiyecekle girerek, karşılık gelen "normal" proteinlerin prionların kendilerine özgü yapı özelliklerini kazanmalarına yardımcı olurlar, bu da "anormal" proteinlerin birikmesine ve normal olanların eksikliğine yol açar. Doğal olarak bu, doku ve organların, özellikle merkezi sinir sisteminin işlevlerinde bozulmalara ve şu anda tedavisi olmayan hastalıkların gelişmesine neden olur: “deli dana hastalığı”, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, kuru vb.
3.2. Organizmaların çoğaltılması, önemi. Üreme yöntemleri, eşeyli ve eşeysiz üreme arasındaki benzerlikler ve farklılıklar. İnsan pratiğinde cinsel ve eşeysiz üreme kullanımı. Mayoz bölünme ve döllenmenin nesiller boyunca kromozom sayısının sabitliğini sağlamadaki rolü. Bitki ve hayvanlarda suni tohumlamanın kullanımı.
Organizmaların çoğaltılması, önemi
Organizmaların kendi türlerini çoğaltabilmeleri, canlıların temel özelliklerinden biridir. Bir bütün olarak yaşam sürekli olmasına rağmen, tek bir bireyin yaşam süresi sınırlıdır, bu nedenle kalıtsal bilgilerin üreme sırasında bir nesilden diğerine aktarılması bu tür organizmaların uzun süre hayatta kalmasını sağlar. Böylece üreme, yaşamın devamlılığını ve devamını sağlar.
Üreme için bir ön koşul, ebeveyn bireylerden daha fazla sayıda yavru elde etmektir, çünkü tüm yavrular, yırtıcı hayvanlar tarafından yok edilebilecekleri, hastalıklardan ve yangın, sel vb. doğal afetler.
Üreme yöntemleri, eşeyli ve eşeysiz üreme arasındaki benzerlikler ve farklılıklar
Doğada iki ana üreme yöntemi vardır - aseksüel ve cinsel.
Eşeysiz üreme, özel germ hücrelerinin oluşumunun veya füzyonunun - gametlerin meydana gelmediği, yalnızca bir ana organizmanın içinde yer aldığı bir üreme yöntemidir. Eşeysiz üreme, mitotik hücre bölünmesine dayanır.
Anne vücudunun kaç hücresinin yeni bir birey oluşturduğuna bağlı olarak, aseksüel üreme aslında aseksüel ve vejetatif olarak ikiye ayrılır. Uygun eşeysiz üreme ile kız birey, annenin organizmasının tek bir hücresinden ve vejetatif üreme ile bir grup hücreden veya tüm organdan gelişir.
Doğada, uygun eşeysiz üremenin dört ana türü vardır: ikili fisyon, çoklu fisyon, sporülasyon ve basit tomurcuklanma.
İkili fisyon, esasen, çekirdeğin önce bölündüğü, ardından sitoplazmanın tek hücreli bir maternal organizmanın basit bir mitotik bölünmesidir. Bitki ve hayvan krallıklarının çeşitli temsilcilerinin, örneğin Proteus amip ve siliat ayakkabılarının karakteristiğidir.
Çoklu bölünme veya şizogoni, çekirdeğin tekrar tekrar bölünmesinden önce gelir, ardından sitoplazma uygun sayıda parçaya bölünür. Bu tür aseksüel üreme, tek hücreli hayvanlarda bulunur - örneğin sıtma plazmodyumunda sporozoanlar.
Birçok bitki ve mantarda, yaşam döngüsünde spor oluşumu meydana gelir - bir besin kaynağı içeren ve yoğun bir koruyucu kabukla kaplı tek hücreli özel oluşumlar. Sporlar rüzgar ve su tarafından dağılır ve uygun koşulların varlığında filizlenerek yeni bir çok hücreli organizmaya yol açar.
Bir tür aseksüel üreme olarak tomurcuklanmanın karakteristik bir örneği, nükleer bölünmeden sonra ana hücrenin yüzeyinde küçük bir çıkıntının ortaya çıktığı, çekirdeklerden birinin içine hareket ettiği ve ardından yeni bir küçük hücrenin bağlandığı maya tomurcuklanmasıdır. . Böylece ana hücrenin daha fazla bölünme yeteneği korunur ve birey sayısı hızla artar.
Vejetatif üreme, tomurcuklanma, parçalanma, poli-embriyon vb. Şeklinde gerçekleştirilebilir. Tomurcuklanma sırasında, hidra, ön uçta kademeli olarak artan vücut duvarının bir çıkıntısını oluşturur, ön uçta bir ağız açıklığı kırılır, çevrilir dokunaçlar tarafından. Daha sonra annenin organizmasından ayrılan küçük bir hidranın oluşumu ile sona erer. Tomurcuklanma aynı zamanda bir dizi mercan polip ve annelidin özelliğidir.
Parçalanmaya, vücudun iki veya daha fazla parçaya bölünmesi eşlik eder ve her birinden tam teşekküllü bireyler (denizanası, deniz anemonları, düz ve annelidler, derisidikenliler) gelişir.
Poliembriyonda, döllenme sonucu oluşan embriyo birkaç embriyoya bölünür. Bu fenomen armadillolarda düzenli olarak meydana gelir, ancak tek yumurta ikizleri durumunda insanlarda da ortaya çıkabilir.
Vejetatif üreme yeteneği en çok yumruların, soğanların, rizomların, kök emicilerin, bıyıkların ve hatta kuluçka tomurcuklarının yeni bir organizmaya yol açabileceği bitkilerde gelişmiştir.
Eşeysiz üreme, yalnızca bir ebeveyn gerektirir, bu da cinsel bir eş bulmak için gereken zaman ve enerjiden tasarruf sağlar. Ek olarak, annenin organizmasının her bir parçasından yeni bireyler ortaya çıkabilir ve bu da üreme için harcanan madde ve enerjiden tasarruf sağlar. Eşeysiz üreme oranı da oldukça yüksektir, örneğin bakteriler her 20-30 dakikada bir bölünerek sayılarını çok hızlı bir şekilde arttırır. Bu üreme yöntemiyle, genetik olarak özdeş torunlar oluşur - çevresel koşulların sabit kalması şartıyla bir avantaj olarak kabul edilebilecek klonlar.
Bununla birlikte, rastgele mutasyonların genetik değişkenliğin tek kaynağı olması nedeniyle, torunlar arasında neredeyse tamamen değişkenliğin yokluğu, yerleşim sırasında yeni çevresel koşullara uyum sağlamalarını azaltır ve sonuç olarak, cinsel dönemden çok daha fazla sayıda ölürler. üreme.
eşeyli üreme- germ hücrelerinin veya gametlerin oluşumunun ve füzyonunun bir hücrede birleştiği bir üreme yöntemi - yeni bir organizmanın geliştiği bir zigot.
Eşeyli üreme sırasında diploid kromozom setine sahip somatik hücreler (insanlarda 2n = 46) birleşirse, ikinci nesilde yeni organizmanın hücreleri zaten bir tetraploid seti (insanlarda 4n = 92) içerecektir. üçüncü - oktaploid, vb.
Bununla birlikte, ökaryotik bir hücrenin boyutları sınırsız değildir, 10-100 mikron içinde dalgalanmalıdır, çünkü daha küçük hücre boyutlarında, hayati aktivitesi için gerekli olan tam bir madde ve yapı setini içermeyecektir ve büyük boyutlarda, tek tip. hücrenin oksijen, karbondioksit, su ve diğer gerekli maddelerle beslenmesi. Buna göre kromozomların bulunduğu çekirdeğin boyutu hücre hacminin 1/5-1/10'unu aşamaz ve bu koşullar ihlal edilirse hücre artık var olamaz. Bu nedenle, cinsel üreme için, mayotik hücre bölünmesi süreci ile sağlanan döllenme sırasında restore edilecek olan kromozom sayısında bir ön azalma gereklidir.
Kromozom sayısındaki azalma da kesinlikle düzenli ve eşdeğer olmalıdır, çünkü yeni bir organizma toplam normal sayılarıyla tam kromozom çiftlerine sahip değilse, o zaman ya yaşayamaz ya da buna gelişimi eşlik eder. ciddi hastalıklar.
Böylece mayoz, döllenme sırasında restore edilen kromozom sayısında bir azalma sağlar ve bir bütün olarak karyotipin sabitliğini korur.
Eşeyli üremenin özel biçimleri partenogenez ve konjugasyondur. Partenogenezde veya bakire gelişimde, örneğin daphnia, bal arıları ve bazı kaya kertenkelelerinde olduğu gibi, döllenmemiş bir yumurtadan yeni bir organizma gelişir. Bazen bu süreç, başka bir türün organizmalarından spermin sokulmasıyla uyarılır.
Örneğin, siliatlar için tipik olan konjugasyon sürecinde, bireyler kalıtsal bilgi parçalarını değiş tokuş eder ve daha sonra aseksüel olarak çoğalır. Kesin konuşmak gerekirse, konjugasyon cinsel bir süreçtir, cinsel üreme örneği değil.
Eşeyli üremenin varlığı, en az iki tür germ hücresinin üretilmesini gerektirir: erkek ve dişi. Erkek ve dişi cinsiyet hücrelerinin farklı bireyler tarafından üretildiği hayvan organizmalarına denir. ikievcikli, her iki tür gamet üretebilenler ise - hermafroditler. Hermafroditizm, birçok düz ve annelidin, gastropodun karakteristiğidir.
Erkek ve dişi çiçeklerin veya farklı isimlerdeki diğer üreme organlarının farklı bireylerde bulunduğu bitkilere bitkiler denir. ikievcikli, ve aynı anda iki tür çiçeğe de sahip olmak - monoecious.
Eşeyli üreme, döllenme sırasında ebeveyn genlerinin mayoz ve rekombinasyonuna dayanan yavruların genetik çeşitliliğinin ortaya çıkmasını sağlar. En başarılı gen kombinasyonları, torunların çevreye en iyi şekilde adapte olmalarını, hayatta kalmalarını ve kalıtsal bilgilerini sonraki nesillere aktarma olasılığının daha yüksek olmasını sağlar. Bu süreç, organizmaların özelliklerinde ve özelliklerinde bir değişikliğe ve nihayetinde evrimsel doğal seleksiyon sürecinde yeni türlerin oluşumuna yol açar.
Aynı zamanda, organizmalar genellikle milyonlarca gamet üretmeye zorlandığından, ancak döllenme sırasında bunlardan yalnızca birkaçı kullanıldığından, cinsel üreme sırasında madde ve enerji verimsiz bir şekilde kullanılır. Ayrıca, diğer koşulları sağlamaya enerji harcamak gerekir. Örneğin bitkiler, diğer çiçeklerin dişi kısımlarına polen taşıyan hayvanları çekmek için çiçekler oluşturur ve nektar üretir ve hayvanlar eş ve kur aramak için çok fazla zaman ve enerji harcarlar. O zaman yavruların bakımı için çok fazla enerji harcamanız gerekir, çünkü cinsel üreme sırasında, yavrular ilk başta o kadar küçüktür ki çoğu avcılardan, açlıktan veya sadece elverişsiz koşullardan dolayı ölür. Bu nedenle, aseksüel üreme sırasında enerji maliyetleri çok daha düşüktür. Bununla birlikte, cinsel üremenin en az bir paha biçilmez avantajı vardır - yavruların genetik değişkenliği.
Eşeysiz ve eşeyli üreme tarımda, süs hayvancılığında, bitki yetiştirmede ve diğer alanlarda yeni bitki çeşitleri ve hayvan ırkları yetiştirmek, ekonomik açıdan değerli özelliklerini korumak ve ayrıca birey sayısını hızla artırmak için insanlar tarafından yaygın olarak kullanılmaktadır.
Bitkilerin aseksüel üremesi ile, geleneksel yöntemlerle birlikte - kesimler, aşılama ve katmanlama yoluyla çoğaltma, doku kültürünün kullanımıyla ilgili modern yöntemler yavaş yavaş lider konumdadır. Bu durumda, bitki için gerekli tüm besin ve hormonları içeren bir besin ortamında yetiştirilen ana bitkinin küçük parçalarından (hücreler veya doku parçaları) yeni bitkiler elde edilir. Bu yöntemler, yaprak kıvrılmasına karşı dirençli patatesler gibi değerli özelliklere sahip bitki çeşitlerini yalnızca hızlı bir şekilde çoğaltmayı değil, aynı zamanda virüsler ve diğer bitki patojenleri ile enfekte olmayan organizmalar elde etmeyi de mümkün kılar. Doku kültürü aynı zamanda transgenik veya genetiği değiştirilmiş organizmaların üretiminin yanı sıra başka hiçbir şekilde çaprazlanamayan somatik bitki hücrelerinin hibridizasyonunun da temelini oluşturur.
Farklı çeşitlerdeki bitkilerin çaprazlanması, ekonomik açıdan değerli özelliklerin yeni kombinasyonlarına sahip organizmaların elde edilmesini mümkün kılar. Bunun için aynı veya başka tür ve hatta cins bitkilerin polenleri ile tozlaşma kullanılır. Bu fenomene denir uzak hibridizasyon
Daha yüksek hayvanlar doğal olarak eşeysiz üreme yeteneğinden yoksun olduklarından, ana üreme biçimleri cinseldir. Bunun için, hem aynı türün (cins) hem de türler arası melezlemenin bireylerinin çaprazlanması kullanılır; bu, hangi bireylerin anne olarak alındığına bağlı olarak bir katır ve bir hinny gibi iyi bilinen melezlerle sonuçlanır - bir eşek ve bir at. Bununla birlikte, türler arası melezler genellikle kısırdır, yani yavru üretemezler, bu nedenle her seferinde yeniden yetiştirilmeleri gerekir.
Çiftlik hayvanlarının çoğaltılması için yapay partenogenez de kullanılır. Olağanüstü Rus genetikçi B. L. Astaurov, sıcaklığı yükselterek, erkeklerden daha ince ve daha değerli bir iplikten koza ören dişi ipekböceklerinin daha fazla verimine neden oldu.
Klonlama, öldürülmüş bir çekirdeğe sahip döllenmiş bir yumurtaya verilen somatik bir hücrenin çekirdeğini kullandığından, eşeysiz üreme olarak da kabul edilebilir. Gelişmekte olan organizma, halihazırda var olan bir organizmanın bir kopyası veya klonu olmalıdır.
Çiçekli bitkilerde ve omurgalılarda döllenme
gübreleme- bu, bir zigot oluşturmak için erkek ve dişi germ hücrelerinin füzyon sürecidir.
Döllenme sürecinde, önce erkek ve dişi gametlerin tanınması ve fiziksel teması, ardından sitoplazmalarının füzyonu ve yalnızca son aşamada kalıtsal materyal birleştirilir. Döllenme, germ hücrelerinin oluşumu sürecinde azaltılmış diploid kromozom setini geri yüklemenizi sağlar.
Çoğu zaman doğada, başka bir organizmanın erkek üreme hücreleri tarafından döllenme meydana gelir, ancak bazı durumlarda kişinin kendi spermlerinin penetrasyonu da mümkündür - kendi kendine döllenme. Evrimsel bir bakış açısından, yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkma olasılığı minimum olduğundan, kendi kendine döllenme daha az faydalıdır. Bu nedenle çoğu hermafrodit organizmada bile çapraz döllenme meydana gelir. Bu süreç hem bitkilerde hem de hayvanlarda doğaldır, ancak yukarıda bahsedilen organizmalarda seyrinde bir takım farklılıklar vardır.
Bu nedenle, çiçekli bitkilerde döllenmeden önce tozlaşma- erkek cinsiyet hücrelerini içeren polenlerin transferi - sperm - pistilin stigması üzerinde. Orada filizlenir ve üzerinde iki spermin hareket ettiği bir polen tüpü oluşturur. Embriyo kesesine ulaştıktan sonra, bir sperm yumurta ile birleşerek bir zigot oluşturur ve diğeri merkezi hücre (2n) ile birleşerek ikincil endospermin müteakip depolama dokusuna yol açar. Bu gübreleme yöntemine denir. çift gübreleme(Şekil 3.4).
Hayvanlarda, özellikle omurgalılarda, döllenmeden önce gametlerin yakınsaması gelir veya tohumlama. Tohumlamanın başarısı, spermatozoanın uzayda oryantasyonunu kolaylaştırmak için yumurtalar tarafından spesifik kimyasalların salınmasının yanı sıra erkek ve dişi germ hücrelerinin atılımının senkronizasyonu ile kolaylaştırılır.
Kültür bitkileri ve evcil hayvanlar yetiştirilirken, insan çabaları esas olarak ekonomik olarak değerli özellikleri korumayı ve çoğaltmayı amaçlarken, bu organizmaların çevresel koşullara direnci ve genel yaşayabilirliği azalır. Ek olarak, soya fasulyesi ve diğer birçok ürün kendi kendine tozlaşır, bu nedenle yeni çeşitler geliştirmek için insan müdahalesine ihtiyaç vardır. Bazı bitki ve hayvanlarda kısırlık için genler olabileceğinden, döllenme sürecinin kendisinde de zorluklar olabilir.
Üreme amaçlı bitkiler üretir yapay tozlaşma, bunun için çiçeklerden organlarındakiler çıkarılır ve daha sonra diğer çiçeklerden polen pistillerin stigmalarına uygulanır ve tozlaşan çiçekler, diğer bitkilerden gelen polenlerle tozlaşmayı önlemek için yalıtkan kapaklarla kapatılır. Bazı durumlarda, tohumlar ve meyveler tozlaşmamış çiçeklerin yumurtalıklarından gelişmediği için verimi artırmak için yapay tozlaşma yapılır. Bu teknik daha önce ayçiçeği ekinlerinde uygulanmıştı.
Uzak hibridizasyon ile, özellikle bitkiler kromozom sayısı bakımından farklılık gösteriyorsa, doğal döllenme ya tamamen imkansız hale gelir ya da zaten ilk hücre bölünmesinde kromozom ayrımı bozulur ve organizma ölür. Bu durumda, döllenme yapay koşullar altında gerçekleştirilir ve bölünmenin başlangıcında, hücre, kromozomlar hücrenin etrafına dağılırken, bölünme milini tahrip eden bir madde olan kolşisin ile tedavi edilir ve ardından yeni bir çekirdek oluşur. iki kat fazla kromozom ile ve sonraki bölünmeler sırasında bu tür problemler ortaya çıkmaz. Böylece, nadir bulunan lahana melezi G.D. Karpechenko ve yüksek verimli buğday ve çavdar melezi olan tritikale yaratıldı.
Çiftlik hayvanlarının ana türlerinde, gübrelemenin önündeki engeller, insanı sert önlemler almaya zorlayan bitkilere göre daha fazladır. Suni tohumlama, esas olarak, bir üreticiden mümkün olduğu kadar çok yavru elde etmek gerektiğinde, değerli ırkların yetiştirilmesinde kullanılır. Bu durumlarda, seminal sıvı toplanır, suyla karıştırılır, ampullere yerleştirilir ve daha sonra gerektiğinde dişilerin genital yoluna enjekte edilir. Balık çiftliklerinde balıklarda suni tohumlama sırasında sütten elde edilen erkek spermi özel kaplarda havyar ile karıştırılır. Özel kafeslerde yetiştirilen yavrular daha sonra doğal su kütlelerine bırakılır ve örneğin Hazar Denizi ve Don'daki mersin balığı popülasyonunu eski haline getirir.
Böylece suni tohumlama, bir kişiye yeni, yüksek verimli bitki ve hayvan ırkları elde etmesine, üretkenliklerini artırmaya ve doğal popülasyonları geri yüklemeye hizmet eder.
Dış ve iç gübreleme
Hayvanlar, dış ve iç döllenme arasında ayrım yapar. saat dış gübreleme dişi ve erkek germ hücreleri, örneğin annelidlerde, çift kabuklularda, kafatası olmayanlarda, çoğu balıkta ve birçok amfibide olduğu gibi, füzyon sürecinin gerçekleştiği yerde ortaya çıkar. Bireylerin üreme yaklaşımını gerektirmemesine rağmen, hareketli hayvanlarda sadece yaklaşımları değil, aynı zamanda balıkların yumurtlamasında olduğu gibi birikim de mümkündür.
iç döllenme erkek üreme ürünlerinin kadın genital yoluna girmesiyle ilişkilidir ve zaten döllenmiş bir yumurta dışarıya atılır. Genellikle, aşağıdaki spermlerin hasar görmesini ve nüfuz etmesini önleyen yoğun kabuklara sahiptir. İç döllenme, karasal hayvanların büyük çoğunluğunun, örneğin yassı ve yuvarlak solucanlar, birçok eklembacaklı ve karındanbacaklı, sürüngenler, kuşlar ve memelilerin yanı sıra bir dizi amfibi için karakteristiktir. Ayrıca kafadanbacaklılar ve kıkırdaklı balıklar dahil olmak üzere bazı suda yaşayan hayvanlarda bulunur.
Ayrıca bir ara gübreleme türü vardır - dış-iç, dişinin, bazı eklembacaklılarda ve kuyruklu amfibilerde olduğu gibi, bazı substratlar üzerinde erkek tarafından özel olarak bırakılan üreme ürünlerini yakaladığı. Dış-iç döllenme dıştan içe geçiş olarak düşünülebilir.
Hem dış hem de iç gübrelemenin avantajları ve dezavantajları vardır. Böylece, dış döllenme sırasında, germ hücreleri suya veya havaya salınır ve bunun sonucunda büyük çoğunluğu ölür. Ancak bu tür bir döllenme, çift kabuklular ve kafatası olmayan yumuşakçalar gibi bağlı ve hareketsiz hayvanlarda eşeyli üremenin varlığını sağlar. İç döllenme ile gamet kaybı kesinlikle çok daha azdır, ancak aynı zamanda bir eş bulmak için madde ve enerji harcanır ve doğan torunlar genellikle çok küçük ve zayıftır ve uzun süreli ebeveyn bakımı gerektirir.
3.3. Ontogeny ve onun doğal düzenlilikleri. Hücrelerin uzmanlaşması, dokuların oluşumu, organlar. Organizmaların embriyonik ve postembriyonik gelişimi. Yaşam döngüleri ve nesillerin değişimi. Organizmaların gelişiminde bozulma nedenleri.
Ontogeny ve doğal kalıpları
Ontogenez(Yunancadan. ons- mevcut ve Yaratılış- ortaya çıkma, köken), bir organizmanın doğumdan ölüme kadar bireysel gelişim sürecidir. Bu terim 1866'da Alman bilim adamı E. Haeckel (1834-1919) tarafından tanıtıldı.
Bir organizmanın kökeni, bir yumurtanın bir spermatozoon tarafından döllenmesinin bir sonucu olarak bir zigotun ortaya çıkması olarak kabul edilir, ancak partenogenez sırasında böyle bir zigot oluşmaz. Ontogenez sürecinde, gelişen organizmanın bölümlerinin büyümesi, farklılaşması ve entegrasyonu meydana gelir. farklılaşma(lat. kırpmak- fark), homojen dokular ve organlar arasındaki farklılıkların ortaya çıkması, bir bireyin gelişimi sırasındaki değişiklikleri, özel doku ve organların oluşumuna yol açma sürecidir.
Ontogenez kalıpları çalışmanın konusudur embriyoloji(Yunancadan. embriyo- mikrop ve logolar- kelime, bilim). Gelişimine önemli bir katkı, memelilerin yumurta hücresini keşfeden ve omurgalıların sınıflandırılması için temel olarak embriyolojik kanıtlar koyan Rus bilim adamları K. Baer (1792-1876), A. O. Kovalevsky (1849-1901) ve I. I. Mechnikov tarafından yapıldı. (1845-1916 ) - germ katmanları ve karşılaştırmalı embriyoloji teorisinin kurucuları ve ayrıca ontogenezin herhangi bir aşamasında yeni karakterlerin ortaya çıkması teorisini ortaya koyan A. N. Severtsov (1866-1936).
Bireysel gelişim sadece çok hücreli organizmalar için tipiktir, çünkü tek hücreli organizmalarda büyüme ve gelişme tek bir hücre düzeyinde sona erer ve farklılaşma tamamen yoktur. Ontogenezin seyri, evrim sürecinde sabitlenmiş genetik programlar tarafından belirlenir, yani ontogenez, belirli bir türün tarihsel gelişiminin veya filogenezin kısa bir tekrarıdır.
Bireysel gelişim sürecinde bireysel gen gruplarının kaçınılmaz olarak değişmesine rağmen, vücuttaki tüm değişiklikler yavaş yavaş gerçekleşir ve bütünlüğünü ihlal etmez, ancak önceki her aşamadaki olayların sonraki gelişim aşamalarının seyri üzerinde önemli bir etkisi vardır. . Bu nedenle, gelişim sürecindeki herhangi bir başarısızlık, genellikle embriyolarda (sözde düşükler) olduğu gibi, herhangi bir aşamada ontogenez sürecinin kesintiye uğramasına neden olabilir.
Bu nedenle, ontogenez süreci, bireyin vücudu ile ayrılmaz bir şekilde bağlantılı olduğu ve tek yönlü olarak ilerlediği için, hareket alanı ve zamanının birliği ile karakterize edilir.
Organizmaların embriyonik ve postembriyonik gelişimi
Ontojeni dönemleri
Birkaç ontogeni dönemi vardır, ancak çoğu zaman hayvanların ontogensinde embriyonik ve postembriyonik dönemler ayırt edilir.
embriyonik dönem Döllenme sürecinde bir zigot oluşumu ile başlar ve bir organizmanın doğumu veya embriyonik (yumurta) zarlarından salınması ile sona erer.
postembriyonik dönem doğumdan ölüme kadar sürer. Bazen izole ve proembriyonik dönem, veya soy, gametogenez ve döllenmeyi içerir.
embriyonik gelişme, veya embriyogenez, hayvanlarda ve insanlarda birkaç aşamaya ayrılır: bölünme, gastrulasyon, histogenez ve organogenez, birlikte farklılaşmış embriyo dönemi
Bölmek- bu, zigotun daha küçük hücrelere - blastomerlere mitotik bölünme sürecidir (Şekil 3.5). İlk önce iki hücre oluşur, sonra dört, sekiz vb. Hücre boyutundaki azalma, esas olarak hücre döngüsünün interfazında, çeşitli nedenlerle, içinde bir artışın olduğu Gj dönemi olmamasından kaynaklanır. yavru hücrelerin boyutu oluşmalıdır. Bu süreç buz kırmaya benzer, ancak kaotik değil, kesinlikle düzenlidir. Örneğin insanlarda bu parçalanma iki taraflı yani iki taraflı simetriktir. Hücrelerin ezilmesi ve ardından ayrışmasının bir sonucu olarak, bir blastula- duvarları hücreler tarafından oluşturulan içi boş bir top olan tek katmanlı çok hücreli bir embriyo - blastomerler ve içindeki boşluk sıvı ile doldurulur ve denir blastosel.
gastrulasyon iki veya üç katmanlı bir embriyonun oluşum süreci olarak adlandırılır - gastrula(Yunancadan. gaster- mide), blastula oluşumundan hemen sonra meydana gelir. Gastrulasyon, hücrelerin ve gruplarının birbirine göre hareketiyle, örneğin blastula duvarlarından birinin istila edilmesiyle gerçekleştirilir. İki veya üç hücre katmanına ek olarak, gastrula ayrıca bir birincil ağza sahiptir - blastopor.
Gastruladaki hücre katmanlarına denir. mikrop katmanları.Üç germ tabakası vardır: ektoderm, mezoderm ve endoderm. ektoderm(Yunancadan. ektos dışarıda, dışarıda ve dermis- cilt) dış germ tabakasıdır, mezoderm(Yunancadan. mezolar- orta, orta) - orta ve endoderm(Yunancadan. entolar- içeride) - dahili.
Gelişmekte olan bir organizmanın tüm hücrelerinin tek bir hücreden - bir zigottan - kaynaklanmasına ve aynı gen setini içermesine, yani mitotik bölünmenin bir sonucu olarak oluştukları için klonları olmalarına rağmen, gastrulasyon süreci hücre farklılaşması eşlik eder. Farklılaşma, embriyonun farklı bölümlerindeki gen gruplarının değişmesi ve daha sonra hücrenin spesifik işlevlerini belirleyen ve yapısı üzerinde bir iz bırakan yeni proteinlerin sentezinden kaynaklanır.
Hücrelerin uzmanlaşması, hormonal arka planın yanı sıra diğer hücrelerin yakınlığı ile de damgalanmıştır. Örneğin, bir kurbağa embriyosundan notokord gelişen bir parça diğerine nakledilirse, bu yanlış yerde sinir sisteminin temelinin oluşmasına neden olacak ve deyim yerindeyse bir çift embriyo oluşmaya başlayacaktır. Bu fenomenin adı embriyonik indüksiyon.
histogenez yetişkin bir organizmanın doğasında bulunan olgun dokuların oluşum sürecini adlandırın ve organogenez- organların oluşum süreci.
Histo- ve organogenez sürecinde, deri epiteli ve türevleri (saç, tırnaklar, pençeler, tüyler), ağız boşluğu epiteli ve diş minesi, rektum, sinir sistemi, duyu organları, solungaçlar vb. ektodermden oluşur. türevleri bağırsaklardır ve onunla ilgili bezler (karaciğer ve pankreas) ve akciğerlerdir. Ve mezoderm, iskeletin kemik ve kıkırdak dokuları, iskelet kaslarının kas dokusu, dolaşım sistemi, birçok endokrin bezi vb. dahil olmak üzere her türlü bağ dokusuna yol açar.
Kordalıların embriyosunun sırt tarafına nöral tüpün döşenmesi, başka bir ara gelişme aşamasının başlangıcını sembolize eder - sinir hücresi(novolat. sinir hücresi, azaltmak, Yunancadan. nöron- sinir). Bu sürece, bir akor gibi bir eksenel organ kompleksinin döşenmesi de eşlik eder.
Organogenez sürecinden sonra bir dönem başlar. farklılaşmış embriyo, vücut hücrelerinin sürekli uzmanlaşması ve hızlı büyüme ile karakterizedir.
Birçok hayvanda, embriyonik gelişim sürecinde, plasenta, göbek kordonu vb. gibi sonraki gelişimde yararlı olmayan embriyonik zarlar ve diğer geçici organlar ortaya çıkar.
Hayvanların üreme yeteneğine göre postembriyonik gelişimi üreme öncesi (yavru), üreme ve üreme sonrası dönemlere ayrılır.
gençlik dönemi doğumdan ergenliğe kadar sürer, vücudun yoğun büyümesi ve gelişmesi ile karakterizedir.
Organizmanın büyümesi, bölünme nedeniyle hücre sayısındaki artış ve boyutlarındaki artış nedeniyle gerçekleşir. İki ana büyüme türü vardır: sınırlı ve sınırsız. Sınırlı, veya kapalı büyüme yaşamın yalnızca belirli dönemlerinde, özellikle ergenlikten önce ortaya çıkar. Çoğu hayvan için tipiktir. Örneğin, vücudun nihai oluşumu 25 yaşından önce gerçekleşse de, bir kişi esas olarak 13-15 yaşına kadar büyür. sınırsız, veya açık büyüme bitkilerde ve bazı balıklarda olduğu gibi bireyin yaşamı boyunca devam eder. Periyodik ve periyodik olmayan büyüme de vardır.
Büyüme süreçleri endokrin veya hormonal sistem tarafından kontrol edilir: insanlarda, vücudun lineer boyutlarındaki bir artış, somatotropik hormonun salınmasıyla kolaylaştırılırken, gonadotropik hormonlar onu büyük ölçüde bastırır. Benzer mekanizmalar, özel bir gençlik hormonuna ve bir deri değiştirme hormonuna sahip olan böceklerde keşfedilmiştir.
Çiçekli bitkilerde, embriyonik gelişim, bir spermin yumurtayı döllediği ve ikincisinin merkezi hücreyi döllediği çift döllenmeden sonra gerçekleşir. Zigottan, bir dizi bölünmeye uğrayan bir embriyo oluşur. İlk bölünmeden sonra, embriyonun kendisi bir hücreden oluşur ve ikincisinden, embriyonun besinlerle beslendiği kolyeler oluşur. Merkezi hücre, embriyonun gelişimi için besinleri içeren triploid bir endosperme yol açar (Şekil 3.7).
Tohumlu bitkilerin embriyonik ve postembriyonik gelişimi, çimlenme için belirli koşullar gerektirdiğinden genellikle zamanla ayrılır. Bitkilerde postembriyonik dönem vejetatif, üretken ve yaşlanma dönemlerine ayrılır. Vejetatif dönemde, bitkinin biyokütlesinde bir artış meydana gelir, üretken dönemde cinsel üreme (tohumlu bitkilerde, çiçeklenme ve meyve verme) yeteneği kazanırken, yaşlanma döneminde üreme yeteneği kaybolur.
Yaşam döngüleri ve nesillerin değişimi
Yeni oluşan organizmalar, kendi türlerini yeniden üretme yeteneğini hemen kazanmazlar.
Yaşam döngüsü- zigottan başlayarak, vücudun olgunluğa ulaştığı ve üreme yeteneği kazandığı bir dizi gelişme aşaması.
Yaşam döngüsünde, haploid ve diploid kromozom setleri ile bir gelişim evresi değişimi vardır, daha yüksek bitkilerde ve hayvanlarda diploid set baskındır, daha düşük bitkilerde ise bunun tersi geçerlidir.
Yaşam döngüleri basit veya karmaşık olabilir. Basit bir yaşam döngüsünün aksine, karmaşık bir yaşam döngüsünde cinsel üreme, partenogenetik ve eşeysiz üreme ile değişir. Örneğin yaz aylarında eşeysiz nesiller veren daphnia kabukluları sonbaharda eşeyli olarak ürerler. Bazı mantarların yaşam döngüleri özellikle karmaşıktır. Bazı hayvanlarda, eşeyli ve eşeysiz nesillerin değişimi düzenli olarak gerçekleşir ve böyle bir yaşam döngüsüne denir. doğru.Örneğin, bir dizi denizanası için tipiktir.
Yaşam döngüsünün süresi, yıl boyunca gelişen nesillerin sayısı veya organizmanın gelişimini gerçekleştirdiği yılların sayısı ile belirlenir. Örneğin, bitkiler yıllık ve çok yıllıklara ayrılır.
Genetik analiz için yaşam döngüleri bilgisi gereklidir, çünkü haploid ve diploid durumlarda genlerin etkisi farklı şekillerde ortaya çıkar: ilk durumda, tüm genlerin ifadesi için büyük fırsatlar vardır, ikincisinde ise bazı genler tespit edilmez.
Organizmaların bozulmuş gelişiminin nedenleri
Kendi kendini düzenleme ve çevrenin zararlı etkilerine direnme yeteneği organizmalarda hemen ortaya çıkmaz. Embriyonik ve postembriyonik gelişim sırasında, vücudun savunma sistemlerinin çoğu henüz oluşmadığında, organizmalar genellikle zararlı faktörlere karşı savunmasızdır. Bu nedenle hayvanlarda ve bitkilerde embriyo, özel kabuklarla veya ana organizmanın kendisi tarafından korunur. Ya özel bir besleyici doku ile sağlanır ya da besinleri doğrudan annenin organizmasından alır. Bununla birlikte, dış koşullardaki bir değişiklik, embriyonun gelişimini hızlandırabilir veya yavaşlatabilir ve hatta çeşitli rahatsızlıklara neden olabilir.
Embriyonun gelişiminde sapmalara neden olan faktörlere denir. teratojenik, veya teratojenler. Bu faktörlerin doğasına bağlı olarak, fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak ayrılırlar.
İle fiziksel faktörler Her şeyden önce, fetüste yaşamla bağdaşmayan çok sayıda mutasyona neden olan iyonlaştırıcı radyasyon bunlardan biridir.
Kimyasal teratojenler ağır metaller, arabalar ve endüstriyel tesisler tarafından yayılan benzapiren, fenoller, bir takım ilaçlar, alkol, uyuşturucu ve nikotindir.
Alkol ve nikotin hücresel solunumu engellediğinden, ebeveynler tarafından alkol, uyuşturucu ve tütün kullanımı insan embriyosunun gelişimi üzerinde özellikle zararlı bir etkiye sahiptir. Embriyoya yetersiz oksijen verilmesi, gelişmekte olan organlarda daha az sayıda hücre oluşmasına, organların az gelişmiş olmasına neden olur. Sinir dokusu özellikle oksijen eksikliğine karşı hassastır. Müstakbel annenin alkol, uyuşturucu, tütün kullanımı, uyuşturucu kullanımı sıklıkla embriyoda geri dönüşü olmayan hasarlara ve daha sonra zeka geriliği veya doğuştan deformiteleri olan çocukların doğmasına yol açar.
3.4. Genetik, görevleri. Kalıtım ve değişkenlik organizmaların özellikleridir. Temel genetik kavramlar.
Genetik, görevleri
18. ve 19. yüzyıllarda doğa biliminin ve hücre biyolojisinin başarıları, bazı bilim adamlarının, örneğin kalıtsal hastalıkların gelişimini belirleyen belirli kalıtsal faktörlerin varlığı hakkında spekülasyon yapmasına izin verdi, ancak bu varsayımlar uygun kanıtlarla desteklenmedi. 1889'da X. de Vries tarafından formüle edilen, hücre çekirdeğinde organizmanın kalıtsal eğilimlerini belirleyen belirli "pangenlerin" varlığını ve yalnızca bunlardan belirleyici olanların protoplazmasına salındığını varsayan hücre içi pangenez teorisi bile. hücre tipi, durumu değiştiremedi ve A. Weisman'ın "germ plazması" teorisini, ontogenez sürecinde edinilen özelliklerin kalıtsal olmadığına göre değiştiremedi.
Sadece Çek araştırmacı G. Mendel'in (1822-1884) çalışmaları modern genetiğin temel taşı oldu. Ancak, eserlerine bilimsel yayınlarda atıfta bulunulmasına rağmen, çağdaşlar bunlara dikkat etmedi. Ve sadece bağımsız kalıtım kalıplarının aynı anda üç bilim insanı tarafından yeniden keşfedilmesi - E. Chermak, K. Correns ve H. de Vries - bilim camiasını genetiğin kökenlerine dönmeye zorladı.
Genetik kalıtım ve değişkenlik yasalarını ve bunları yönetme yöntemlerini inceleyen bir bilimdir.
genetiğin görevleri mevcut aşamada, kalıtsal materyalin kalitatif ve kantitatif özelliklerinin incelenmesi, genotipin yapısının ve işleyişinin analizi, genin ince yapısının kodunun çözülmesi ve gen aktivitesini düzenleme yöntemleri, genlerin aranması yer almaktadır. insan kalıtsal hastalıklarının ve bunların "düzeltilmesi" için yöntemlerin geliştirilmesine, DNA tipi aşılarla yeni nesil ilaçların yaratılmasına, insanlar için gerekli ilaçları ve gıdaları üretebilecek genetik ve hücre mühendisliği araçları kullanılarak yeni özelliklere sahip organizmaların inşasına neden olur. , ayrıca insan genomunun tam bir kodunun çözülmesi.
Kalıtım ve değişkenlik - organizmaların özellikleri
kalıtım- organizmaların özelliklerini ve özelliklerini birkaç nesilde aktarma yeteneğidir.
değişkenlik- organizmaların yaşam boyunca yeni özellikler kazanma özelliği.
işaretler- bunlar, bazılarının diğerlerinden farklı olduğu, örneğin göz rengi gibi organizmaların herhangi bir morfolojik, fizyolojik, biyokimyasal ve diğer özellikleridir. özellikleri Ayrıca, belirli bir yapısal özelliğe veya bir grup temel özelliğe dayanan organizmaların herhangi bir işlevsel özelliğini de adlandırırlar.
Organizmalar ayrılabilir kalite ve nicel. Nitel işaretlerin iki veya üç zıt tezahürü vardır. alternatif özellikler,örneğin mavi ve kahverengi gözlü olanlar kantitatif iken (ineklerin süt verimi, buğday verimi) net olarak tanımlanmış farklılıklara sahip değildir.
Kalıtımın maddi taşıyıcısı DNA'dır. Ökaryotlarda iki tür kalıtım vardır: genotipik ve sitoplazmik. Genotipik kalıtım taşıyıcıları çekirdekte lokalizedir ve bunun hakkında daha fazla konuşacağız ve sitoplazmik kalıtımın taşıyıcıları mitokondri ve plastidlerde bulunan dairesel DNA molekülleridir. Sitoplazmik kalıtım esas olarak yumurta ile bulaşır, bu nedenle aynı zamanda denir. anne.
Az sayıda gen, insan hücrelerinin mitokondrilerinde lokalizedir, ancak değişikliklerinin organizmanın gelişimi üzerinde önemli bir etkisi olabilir, örneğin körlüğün gelişmesine veya hareketlilikte kademeli bir azalmaya yol açabilir. Plastitler bitki yaşamında eşit derecede önemli bir rol oynar. Bu nedenle, yaprağın bazı kısımlarında, bir yandan bitki verimliliğinde bir azalmaya yol açan klorofil içermeyen hücreler bulunabilir ve diğer yandan bu tür alacalı organizmalar dekoratif bahçecilikte değerlidir. Bu tür örnekler esas olarak aseksüel olarak çoğaltılır, çünkü sıradan yeşil bitkiler daha sık cinsel üreme sırasında elde edilir.
genetik yöntemler
Hibridolojik yöntem veya çaprazlama yöntemi, ebeveyn bireylerin seçiminden ve yavruların analizinden oluşur. Aynı zamanda, bir organizmanın genotipi, belirli bir çaprazlama şemasıyla elde edilen yavrulardaki genlerin fenotipik tezahürleriyle değerlendirilir. Bu, ilk kez G. Mendel tarafından istatistiksel yöntemle birlikte en eksiksiz şekilde uygulanan en eski bilgilendirici genetik yöntemidir. Bu yöntem, etik nedenlerle insan genetiğinde geçerli değildir.
Sitogenetik yöntem, karyotip çalışmasına dayanır: vücudun kromozomlarının sayısı, şekli ve boyutu. Bu özelliklerin incelenmesi, çeşitli gelişimsel patolojilerin tanımlanmasını mümkün kılar.
Biyokimyasal yöntem, vücuttaki çeşitli maddelerin içeriğini, özellikle fazlalıklarını veya eksikliklerini ve ayrıca bir dizi enzimin aktivitesini belirlemenizi sağlar.
Moleküler genetik yöntemler, yapıdaki varyasyonları tanımlamayı ve incelenen DNA bölümlerinin birincil nükleotid dizisini deşifre etmeyi amaçlar. Embriyolarda bile kalıtsal hastalıklar için genleri tanımlamanıza, babalık kurmanıza vb.
Popülasyon istatistik yöntemi, bir popülasyonun genetik bileşimini, belirli genlerin ve genotiplerin sıklığını, genetik yükü belirlemeyi ve ayrıca bir popülasyonun gelişme beklentilerinin ana hatlarını çizmeyi mümkün kılar.
Somatik hücrelerin kültürde hibridizasyon yöntemi, çeşitli organizmaların hücreleri birleştiğinde, örneğin fareler ve hamsterlar, fareler ve insanlar vb. Gibi kromozomlardaki belirli genlerin lokalizasyonunu belirlemenize olanak tanır.
Temel genetik kavramlar ve sembolizm
Gen- Bu, bir organizmanın belirli bir özelliği veya özelliği hakkında bilgi taşıyan bir DNA molekülünün veya kromozomun bir bölümüdür.
Bazı genler, aynı anda birkaç özelliğin tezahürünü etkileyebilir. Böyle bir fenomen denir pleiotropi.Örneğin, araknodaktili kalıtsal hastalığın gelişimini belirleyen gen (örümcek parmaklar), birçok iç organın patolojisi olan merceğin eğriliğine neden olur.
Her gen, kromozomda kesin olarak tanımlanmış bir yer kaplar - yer.Çoğu ökaryotik organizmanın somatik hücrelerinde kromozomlar eşlendiğinden (homolog), eşleştirilmiş kromozomların her biri belirli bir özellikten sorumlu genin bir kopyasını içerir. Bu tür genler denir alelik.
Alelik genler çoğunlukla iki versiyonda bulunur - baskın ve çekinik. baskın Diğer kromozomda hangi genin olduğuna bakılmaksızın kendini gösteren ve çekinik bir gen tarafından kodlanan bir özelliğin gelişimini baskılayan alel olarak adlandırılır. Baskın aleller genellikle Latin alfabesinin büyük harfleriyle gösterilir (A, B, C ve vb.) ve resesif - küçük harf (a, b, ile ve benzeri.)- çekinik aleller, ancak eşleştirilmiş kromozomların her ikisinde de lokusları işgal ederse ifade edilebilir.
Homolog kromozomların her ikisinde de aynı alel bulunduran organizmaya denir. homozigot bu gen için veya homozigot ( AA , aa, AABB,aabb vb.) ve her iki homolog kromozomun genin farklı varyantlarını - baskın ve çekinik - içerdiği bir organizmaya denir. heterozigot bu gen için veya heterozigot (Aa, AaBb vb.).
Bir dizi genin üç veya daha fazla yapısal varyantı olabilir, örneğin, ABO sistemine göre kan grupları üç alel tarafından kodlanır - İ A , İ B , ben. Böyle bir fenomen denir çoklu allelizm Ancak bu durumda bile, bir çiftten gelen her kromozom sadece bir alel taşır, yani bir organizmadaki üç gen varyantının tümü temsil edilemez.
Genetik şifre- haploid bir kromozom setinin karakteristiği olan bir dizi gen.
Genotip- diploid bir kromozom setinin karakteristiği olan bir dizi gen.
Fenotip- genotip ve çevrenin etkileşiminin bir sonucu olan bir organizmanın bir dizi işaret ve özelliği.
Organizmalar birçok özellik bakımından birbirlerinden farklı olduklarından, kalıtım kalıplarını ancak yavrulardaki iki veya daha fazla özelliği analiz ederek belirlemek mümkündür. Kalıtımın dikkate alındığı ve bir çift alternatif özellik için yavruların doğru bir nicel hesabının yapıldığı çaprazlama denir. monohibrit, iki çift için iki hibrit, daha fazla işaret için polihibrit.
Bir bireyin fenotipine göre, genotipini belirlemek her zaman mümkün değildir, çünkü hem baskın gen (AA) hem de heterozigot (Aa) için homozigot bir organizma fenotipte baskın alel tezahürüne sahip olacaktır. Bu nedenle çapraz döllenme ile bir organizmanın genotipini kontrol etmek, çapraz analiz- baskın özelliğe sahip bir organizmanın homozigot çekinik bir gen ile çaprazlandığı çaprazlama. Bu durumda, baskın gen için homozigot bir organizma, yavrularda bölünme üretmezken, heterozigot bireylerin yavrularında, baskın ve çekinik özelliklere sahip eşit sayıda birey gözlenir.
Aşağıdaki kurallar genellikle çaprazlama şemaları yazmak için kullanılır:
R (lat. ebeveyn- ebeveynler) - ebeveyn organizmalar;
♀ (Venüs'ün simya işareti - saplı bir ayna) - anne birey;
♂ (Mars'ın simya işareti - kalkan ve mızrak) - baba birey;
x - geçiş işareti;
F 1, F 2, F 3, vb. - birinci, ikinci, üçüncü ve sonraki nesillerin melezleri;
Fa - haçları analiz eden yavrular.
Kalıtımın kromozomal teorisi
Genetiğin kurucusu G. Mendel ve en yakın takipçileri, kalıtsal eğilimlerin veya genlerin maddi temeli hakkında hiçbir fikre sahip değildi. Bununla birlikte, zaten 1902-1903'te, Alman biyolog T. Boveri ve Amerikalı öğrenci W. Setton, bağımsız olarak, hücre olgunlaşması ve döllenme sırasında kromozomların davranışının, kalıtsal faktörlerin Mendel'e göre bölünmesini açıklamayı mümkün kıldığını öne sürdüler. onların görüşüne göre genler kromozomların üzerinde yer almalıdır. Bu varsayımlar, kromozom kalıtım teorisinin temel taşı haline geldi.
1906'da İngiliz genetikçiler W. Batson ve R. Pennet, bezelyeleri geçerken Mendel bölünmesinin ihlal edildiğini keşfettiler ve yurttaşları L. Doncaster, bektaşi üzümü güvesi kelebeği ile deneylerde cinsiyete bağlı kalıtımı keşfetti. Bu deneylerin sonuçları açıkça Mendel'in sonuçlarıyla çelişiyordu, ancak o zamana kadar deneysel nesneler için bilinen özelliklerin sayısının kromozom sayısını çok aştığı biliniyordu ve bu, her kromozomun birden fazla gen taşıdığını ve Bir kromozomun genleri birlikte kalıtılır.
1910'da T. Morgan'ın grubunun deneyleri yeni bir deneysel nesne - Drosophila meyve sineği üzerinde başladı. Bu deneylerin sonuçları, 20. yüzyılın 20'li yıllarının ortalarında, kromozom kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle etmeyi, kromozomlardaki genlerin düzenini ve aralarındaki mesafeyi belirlemeyi, yani derlemeyi mümkün kıldı. kromozomların ilk haritaları.
Kalıtım kromozom teorisinin ana hükümleri:
1) Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Aynı kromozom üzerindeki genler birlikte kalıtılır veya bağlantılıdır ve bu genlere ne ad verilir? debriyaj grubu. Bağlantı gruplarının sayısı, haploid kromozom setine sayısal olarak eşittir.
Her gen, kromozomda kesin olarak tanımlanmış bir yeri kaplar - bir lokus.
Genler, kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlenmiştir.
Gen bağlantısının bozulması, yalnızca çaprazlamanın bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Bir kromozomdaki genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesi ile orantılıdır.
Bağımsız kalıtım, yalnızca homolog olmayan kromozomların genleri için karakteristiktir.
Gen ve genom hakkında modern fikirler
20. yüzyılın 40'lı yıllarının başlarında, J. Beadle ve E. Tatum, nörospor mantarı üzerinde yapılan genetik çalışmaların sonuçlarını analiz ederek, her genin bir enzimin sentezini kontrol ettiği sonucuna vardı ve "tek gen" ilkesini formüle etti. - bir enzim" .
Ancak, zaten 1961'de F. Jacob, J.-L. Mono ve A. Lvov, Escherichia coli geninin yapısını deşifre etmeyi ve aktivitesinin düzenlenmesini incelemeyi başardı. Bu keşif için 1965 yılında Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'ne layık görüldüler.
Çalışma sırasında, belirli özelliklerin gelişimini kontrol eden yapısal genlere ek olarak, ana işlevi diğer genler tarafından kodlanan özelliklerin tezahürü olan düzenleyici olanları tanımlayabildiler.
Prokaryotik genin yapısı. Prokaryotların yapısal geni, düzenleyici bölgeler ve kodlama dizileri içerdiğinden karmaşık bir yapıya sahiptir. Düzenleyici bölgeler, destekleyici, operatör ve sonlandırıcıyı içerir (Şekil 3.8). destekçi transkripsiyon sırasında mRNA sentezini sağlayan RNA polimeraz enziminin bağlı olduğu genin bölgesi olarak adlandırılır. İle Şebeke, promotör ve yapısal dizi arasında yer alır, bağlanabilir baskılayıcı protein, bu, RNA polimerazın kodlama dizisinden kalıtsal bilgileri okumaya başlamasına izin vermez ve yalnızca çıkarılması, transkripsiyonun başlamasına izin verir. Baskılayıcının yapısı genellikle kromozomun başka bir bölümünde bulunan düzenleyici bir gende kodlanır. Bilgilerin okunması, genin adı verilen bir bölümünde sona erer. sonlandırıcı.
kodlama dizisi yapısal gen, karşılık gelen proteindeki amino asitlerin dizisi hakkında bilgi içerir. Prokaryotlarda kodlama dizisi denir sistronom, ve prokaryotik genin kodlayıcı ve düzenleyici bölgelerinin toplamı - operon. Genel olarak, E. coli'yi içeren prokaryotlar, tek bir halka kromozomu üzerinde yer alan nispeten az sayıda gene sahiptir.
Prokaryotların sitoplazması ayrıca küçük dairesel veya açık DNA molekülleri içerebilir. plazmitler. Plazmitler kromozomlara entegre olabilir ve bir hücreden diğerine aktarılabilir. Cinsel özellikler, patojenite ve antibiyotik direnci hakkında bilgi taşıyabilirler.
Ökaryotik genin yapısı. Prokaryotlardan farklı olarak ökaryotik genlerin bir operon yapısı yoktur, çünkü bir operatör içermezler ve her yapısal gene sadece bir promotör ve bir terminatör eşlik eder. Ayrıca ökaryotik genlerde önemli bölgeler ( ekzonlar) önemsiz ile değiştirin ( intronlar) tamamen mRNA'lara kopyalanır ve daha sonra olgunlaşmaları sırasında kesilir. İntronların biyolojik rolü, önemli alanlarda mutasyon olasılığını azaltmaktır. Ökaryotik gen düzenlemesi, prokaryotlar için açıklanandan çok daha karmaşıktır.
İnsan genomu. Her insan hücresinde, yaklaşık 10 1900000000 olası benzersiz kombinasyon sağlayan yaklaşık 3,2 x 109 nükleotid çiftinden oluşan bir çift sarmal içinde sıkıca paketlenmiş 46 kromozomda yaklaşık 2 m DNA vardır. 1980'lerin sonunda, yaklaşık 1.500 insan geninin yeri biliniyordu, ancak bunların toplam sayısının yaklaşık 100.000 olduğu tahmin ediliyordu, çünkü insanlarda sadece 10.000 kalıtsal hastalık, hücrelerde bulunan çeşitli proteinlerin sayısından bahsetmiyorum bile.
1988'de, 21. yüzyılın başında nükleotit dizisinin tam bir kodunun çözülmesiyle sona eren uluslararası "İnsan Genomu" projesi başlatıldı. İki farklı insanın %99.9 benzer nükleotid dizilimine sahip olduğunu ve sadece geriye kalan %0.1'in bireyselliğimizi belirlediğini anlamayı mümkün kıldı. Toplamda yaklaşık 30-40 bin yapısal gen keşfedildi, ancak sayıları 25-30 bine düşürüldü.Bu genler arasında sadece benzersiz olanlar değil, yüzlerce ve binlerce kez tekrarlanan genler var. Bununla birlikte, bu genler, on binlerce koruyucu protein - immünoglobulinler gibi çok daha fazla sayıda proteini kodlar.
Genomumuzun %97'si, yalnızca iyi çoğalabildiği için var olan genetik "çöp"tür (bu bölgelerde kopyalanan RNA, çekirdeği asla terk etmez). Örneğin genlerimiz arasında sadece "insan" genleri değil, meyve sineğinin genlerine benzer genlerin %60'ı vardır ve genlerimizin %99'a kadarı şempanzelerle ilgilidir.
Genomun kodunun çözülmesine paralel olarak, kromozom haritalaması da gerçekleşti, bunun sonucunda sadece tespit etmek değil, aynı zamanda kalıtsal hastalıkların gelişiminden sorumlu bazı genlerin yanı sıra ilaç hedefini belirlemek de mümkün oldu. genler.
İnsan genomunun deşifre edilmesinin henüz doğrudan bir etkisi yoktur, çünkü böyle karmaşık bir organizmayı bir kişi olarak bir araya getirmek için bir tür talimat aldık, ancak nasıl yapılacağını veya en azından içindeki hataları düzeltmeyi öğrenmedik. Bununla birlikte, moleküler tıp çağı zaten eşiğinde, tüm dünyada, sadece döllenmiş bir yumurtada değil, yaşayan insanlarda patolojik genleri bloke edebilen, kaldırabilen ve hatta değiştirebilen sözde gen preparatlarının bir gelişimi var.
Ökaryotik hücrelerde DNA'nın sadece çekirdekte değil, mitokondri ve plastidlerde de bulunduğunu unutmamalıyız. Nükleer genomdan farklı olarak, mitokondriyal ve plastid genlerin organizasyonu, prokaryotik genomun organizasyonu ile çok ortak noktaya sahiptir. Bu organellerin hücrenin kalıtsal bilgilerinin %1'inden daha azını taşımasına ve kendi işlevleri için gerekli olan protein setinin tamamını kodlamamasına rağmen, vücudun bazı özelliklerini önemli ölçüde etkileyebilirler. Bu nedenle, klorofit, sarmaşık ve diğer bitkilerdeki alacalılık, iki alacalı bitki geçse bile, önemsiz sayıda torun tarafından miras alınır. Bunun nedeni, plastidlerin ve mitokondrilerin çoğunlukla yumurtanın sitoplazmasıyla iletilmesidir, bu nedenle bu kalıtım, çekirdekte lokalize olan genotipikin aksine maternal veya sitoplazmik olarak adlandırılır.
3.5. Kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri. Mono ve dihibrit geçiş. G. Mendel tarafından kurulan kalıtım kalıpları. Bağlantılı özelliklerin kalıtımı, genlerin bağlantısının ihlali. T. Morgan Kanunları. Kalıtımın kromozomal teorisi. Seks genetiği. Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı. İntegral bir sistem olarak genotip. Genotip hakkında bilgi geliştirme. İnsan genomu. Genlerin etkileşimi. Genetik problemlerin çözümü. Melezleme şemaları hazırlamak. G. Mendel yasaları ve sitolojik temelleri.
Kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri
Kalıtımın kromozomal teorisine göre, her bir gen çifti bir çift homolog kromozomda lokalizedir ve kromozomların her biri bu faktörlerden sadece birini taşır. Genlerin düz kromozomlar üzerindeki nokta nesneler olduğunu düşünürsek, şematik olarak homozigot bireyler şu şekilde yazılabilir: A||A veya bir||a, heterozigot iken - A||a. Mayoz sırasında gamet oluşumu sırasında, bir heterozigot çiftinin genlerinin her biri, germ hücrelerinden birinde olacaktır (Şekil 3.9).
Örneğin, iki heterozigot birey çaprazlanırsa, her birinin sadece bir çift gamete sahip olması koşuluyla, üçü en az bir baskın gen taşıyacak olan yalnızca dört yavru organizma elde etmek mümkündür. ANCAK, ve çekinik gen için sadece bir tanesi homozigot olacaktır. a, yani, kalıtım kalıpları doğada istatistikseldir (Şekil 3.10).
Genlerin farklı kromozomlarda bulunduğu durumlarda, gamet oluşumu sırasında, belirli bir homolog kromozom çiftinden alellerin aralarındaki dağılımı, diğer çiftlerden alellerin dağılımından tamamen bağımsız olarak gerçekleşir (Şekil 3.11). Gametlerde alel rekombinasyonunun çeşitliliğine yol açan, mayoz bölünmenin metafaz I'inde iğ ekvatorundaki homolog kromozomların rastgele düzenlenmesi ve anafaz I'deki müteakip ayrışmasıdır.
Erkek veya dişi gametlerdeki olası alel kombinasyonlarının sayısı, 2n genel formülü ile belirlenebilir, burada n, haploid setin karakteristik kromozom sayısıdır. İnsanlarda, n \u003d 23 ve olası kombinasyon sayısı 2 23 \u003d 8388608'dir. Döllenme sırasında sonraki gamet birliği de rastgeledir ve bu nedenle her bir karakter çifti için bağımsız bölünme yavrulara kaydedilebilir (Şek. 3.11).
Bununla birlikte, her organizmadaki özelliklerin sayısı, mikroskop altında ayırt edilebilen kromozom sayısından kat kat fazladır, bu nedenle her kromozomun birçok faktörü içermesi gerekir. Homolog kromozomlarda bulunan iki çift gen için heterozigot olan belirli bir bireyin gamet ürettiğini hayal edersek, yalnızca orijinal kromozomlarla gamet oluşma olasılığını değil, aynı zamanda kromozomları değiştirilen gametleri de hesaba katmak gerekir. mayoz bölünmenin I. fazında geçişin bir sonucudur. Sonuç olarak, yavrularda yeni özellik kombinasyonları ortaya çıkacaktır. Drosophila üzerinde yapılan deneylerde elde edilen veriler temel oluşturdu. Kalıtımın kromozom teorisi.
Kalıtımın sitolojik temelinin bir başka temel onayı, çeşitli hastalıkların çalışmasında elde edildi. Bu nedenle, insanlarda kanser türlerinden biri, kromozomlardan birinin küçük bir bölümünün kaybından kaynaklanır.
G. Mendel tarafından oluşturulan kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri (mono- ve dihybrid crossing)
Özelliklerin bağımsız kalıtımının ana kalıpları, araştırmasında o zamanlar yeni bir hibridolojik yöntem uygulayarak başarıya ulaşan G. Mendel tarafından keşfedildi.
G. Mendel'in başarısı aşağıdaki faktörlerle sağlandı:
1. kısa bir büyüme mevsimine sahip olan, kendi kendine tozlaşan bir bitki olan, önemli miktarda tohum üreten ve iyi ayırt edilebilir özelliklere sahip çok sayıda çeşitle temsil edilen iyi bir çalışma nesnesi (ekim bezelyesi);
2. sadece birkaç nesil için yavrularda özelliklerin bölünmesini sağlamayan saf bezelye hatlarının kullanılması;
3. sadece bir veya iki işaret üzerinde konsantrasyon;
4. Deneyi planlamak ve açık geçiş şemalarını hazırlamak;
5. Ortaya çıkan yavruların doğru nicel hesaplanması.
Çalışma için G. Mendel, alternatif (zıt) tezahürleri olan sadece yedi işaret seçti. Zaten ilk geçişlerde, ilk neslin yavrularında, sarı ve yeşil tohumlu bitkiler çaprazlandığında, tüm yavruların sarı tohumlara sahip olduğunu fark etti. Diğer işaretlerin çalışmasında da benzer sonuçlar elde edildi (Tablo 3.1). İlk nesilde hüküm süren işaretler, G. Mendel aradı baskın.İlk nesilde görünmeyenlere denildi. çekinik.
Yavrularda bölünme veren bireylere denirdi. heterozigot, ve bölünme vermeyen bireyler - homozigot.
Tablo 3.1
Kalıtımı G. Mendel tarafından incelenen bezelye belirtileri
|
işaret |
tezahür seçeneği |
|
|
baskın |
çekinik |
|
|
tohum boyama | ||
|
tohum şekli |
buruşuk |
|
|
Meyve şekli (fasulye) |
eklemli |
|
|
meyve renklendirme | ||
|
çiçek taç rengi | ||
|
çiçek pozisyonu |
aksiller |
apikal |
|
gövde uzunluğu |
Kısa boylu |
|
Sadece bir özelliğin tezahürünün incelendiği çaprazlama denir. monohibrit. Bu durumda, gelişimi bir çift alelik genden kaynaklanan bir özelliğin sadece iki varyantının kalıtım kalıpları izlenir. Örneğin, bezelyedeki "korolla rengi" özelliğinin yalnızca iki tezahürü vardır - kırmızı ve beyaz. Bu organizmaların diğer tüm özellikleri, hesaplamalarda dikkate alınmaz ve dikkate alınmaz.
Monohibrit geçiş şeması aşağıdaki gibidir:
Birinci nesilde biri sarı, diğeri yeşil olan iki bezelye bitkisini çaprazlayan G. Mendel, hangi bitkinin anne, hangisinin baba olduğuna bakılmaksızın, yalnızca sarı tohumlu bitkiler aldı. Aynı sonuçlar, G. Mendel'in formüle etmesi için sebep veren diğer özellikler için çaprazlamalarda da elde edildi. ilk neslin melezlerinin tekdüzelik yasası, buna da denir Mendel'in birinci yasası ve egemenlik yasası.
Mendel'in birinci yasası:
Bir çift alternatif özellikte farklılık gösteren homozigot ebeveyn formlarını geçerken, birinci neslin tüm melezleri hem genotip hem de fenotipte tek tip olacaktır.
A - sarı tohumlar; bir yeşil tohum.
İlk neslin melezlerinin kendi kendine tozlaşması (geçiş) sırasında, 6022 tohumun sarı ve 2001'in yeşil olduğu ortaya çıktı, bu da yaklaşık olarak 3: 1 oranına tekabül ediyor. Keşfedilen düzenlilik denir bölme yasası, veya Mendel'in ikinci yasası.
Mendel'in ikinci yasası:
Yavrularda birinci neslin heterozigot hibritleri çaprazlanırken, özelliklerden birinin baskınlığı fenotipe göre 3:1 oranında (1:2:1 genotipe göre) gözlenecektir.
Bununla birlikte, bir bireyin fenotipi ile, her iki homozigot baskın gen için olduğundan, genotipini belirlemek her zaman mümkün değildir. (AA) hem de heterozigotlar (Ah) fenotipte baskın bir genin ekspresyonuna sahip olacaktır. Bu nedenle, çapraz döllenme olan organizmalar için geçerlidir çapraz analiz Genotipi test etmek için genotipi bilinmeyen bir organizmanın bir homozigot çekinik gen ile çaprazlandığı bir çaprazlama. Aynı zamanda, baskın gen için homozigot bireyler, yavrularda bölünme vermezken, heterozigot bireylerin yavrularında, hem baskın hem de çekinik özelliklere sahip eşit sayıda birey gözlenir:
G. Mendel, kendi deneylerinin sonuçlarına dayanarak, kalıtsal faktörlerin melez oluşumu sırasında karışmadığını, ancak değişmeden kaldığını öne sürdü. Nesiller arasındaki bağlantı gametler aracılığıyla yapıldığından, oluşum sürecinde bir çiftten sadece bir faktörün gametlerin her birine girdiğini (yani gametlerin genetik olarak saf olduğunu) ve döllenme sırasında çiftin olduğunu varsaymıştır. restore edildi. Bu varsayımlar denir gamet saflık kuralları.
Gamet saflık kuralı:
Gametogenez sırasında, bir çiftin genleri ayrılır, yani her gamet, genin yalnızca bir varyantını taşır.
Bununla birlikte, organizmalar birçok yönden birbirinden farklıdır, bu nedenle yalnızca yavrulardaki iki veya daha fazla özelliği analiz ederek kalıtım kalıplarını oluşturmak mümkündür. Kalıtımın dikkate alındığı ve yavruların iki çift özelliğe göre doğru bir nicel hesabının yapıldığı çaprazlama denir. iki hibrit. Daha fazla sayıda kalıtsal özelliğin tezahürü analiz edilirse, bu zaten polihibrit çapraz.
Dihibrit çapraz şema:
Daha fazla gamet çeşitliliği ile, yavruların genotiplerini belirlemek zorlaşır, bu nedenle, Punnett kafesi, erkek gametlerin yatay olarak ve dişi gametlerin dikey olarak girildiği analiz için yaygın olarak kullanılır. Yavruların genotipleri, sütun ve satırlardaki genlerin kombinasyonu ile belirlenir.
Dihibrit çaprazlama için G. Mendel iki özellik seçti: tohumların rengi (sarı ve yeşil) ve şekilleri (pürüzsüz ve buruşuk). Birinci nesilde, birinci neslin melezlerinin tekdüzelik yasası gözlemlenmiş, ikinci nesilde 315 sarı düz tohum, 108 yeşil düz tohum, 101 sarı kırışık ve 32 yeşil kırışık vardı. Hesaplama, bölünmenin 9:3:3:1'e yaklaştığını, ancak işaretlerin her biri için (sarı - yeşil, düz - kırışık) 3:1 oranının korunduğunu gösterdi. Bu desen adlandırıldı işaretlerin bağımsız bölünmesi yasası, veya Mendel'in üçüncü yasası.
Mendel'in üçüncü yasası:
İki veya daha fazla özellik çiftinde farklılık gösteren homozigot ebeveyn formları çaprazlanırken, ikinci nesilde bu özelliklerin bağımsız bölünmesi 3:1 (dihibrit çaprazlamada 9:3:3:1) oranında gerçekleşir.
Mendel'in üçüncü yasası, yalnızca genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde yer aldığı bağımsız kalıtım durumlarına uygulanabilir. Genlerin aynı homolog kromozom çiftinde yer aldığı durumlarda, bağlantılı kalıtım kalıpları geçerlidir. G. Mendel tarafından oluşturulan özelliklerin bağımsız kalıtım kalıpları da genlerin etkileşimi sırasında sıklıkla ihlal edilir.
T. Morgan Kanunları: bağlantılı özelliklerin kalıtımı, gen bağlantısının ihlali
Yeni organizma, ebeveynlerden bir gen dağılımı değil, bütün kromozomlar alırken, özelliklerin sayısı ve buna bağlı olarak onları belirleyen genler, kromozom sayısından çok daha fazladır. Kalıtımın kromozomal teorisine göre, aynı kromozom üzerinde bulunan genler kalıtsal olarak bağlantılıdır. Sonuç olarak, dihibrit çaprazlandığında, beklenen 9:3:3:1 bölünmesini vermezler ve Mendel'in üçüncü yasasına uymazlar. Genlerin bağlantısının tamamlanmış olması beklenir ve bu genler için ve ikinci nesilde homozigot bireyler çaprazlanırken, 3:1 oranında ilk fenotipleri verir ve birinci neslin hibritlerini analiz ederken, bölme işlemi yapılmalıdır. 1: 1 olun.
Bu varsayımı test etmek için Amerikalı genetikçi T. Morgan, Drosophila'da bir çift homolog kromozomda bulunan vücut rengini (gri - siyah) ve kanat şeklini (uzun - ilkel) kontrol eden bir çift gen seçti. Gri gövde ve uzun kanatlar baskın karakterlerdir. İkinci nesilde gri gövdeli ve uzun kanatlı bir homozigot sineği ve siyah gövdeli ve ilkel kanatlı bir homozigot sineği geçerken, aslında, esas olarak ebeveyn fenotipleri 3:1'e yakın bir oranda elde edildi, ancak ayrıca bu özelliklerin yeni kombinasyonlarına sahip önemsiz sayıda birey ( Şekil 3.12).
Bu kişilere denir rekombinant. Bununla birlikte, çekinik genler için homozigotlarla birinci nesil melezlerin geçişini analiz ettikten sonra, T. Morgan, bireylerin %41.5'inin gri bir gövdeye ve uzun kanatlara, %41.5'inin siyah bir gövdeye ve ilkel kanatlara, %8.5'inin gri bir gövdeye sahip olduğunu buldu. ve ilkel kanatlar ve %8.5 - siyah gövde ve ilkel kanatlar. Ortaya çıkan bölünmeyi, mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelen çaprazlama ile ilişkilendirdi ve çaprazlamanın %1'ini, daha sonra morganid olarak adlandırılan kromozomdaki genler arasındaki bir mesafe birimi olarak düşünmeyi önerdi.
Drosophila üzerinde yapılan deneyler sırasında oluşturulan bağlantılı kalıtım kalıplarına T. Morgan yasası denir.
Morgan Yasası:
Aynı kromozom üzerinde yer alan genler, lokus adı verilen belirli bir yeri işgal eder ve bağlantının gücü genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olarak bağlantılı bir şekilde kalıtılır.
Kromozomda birbiri ardına doğrudan yer alan genlere (geçiş olasılığı son derece küçüktür) tam bağlı denir ve aralarında en az bir gen daha varsa, o zaman tam olarak bağlantılı değildirler ve çaprazlama sırasında bağlantıları kopar. homolog kromozomların bölümlerinin değişiminin bir sonucu olarak.
Gen bağlantısı ve çapraz geçiş fenomeni, üzerlerinde çizilen genlerin sırasına göre kromozom haritaları oluşturmayı mümkün kılar. Genetik olarak iyi çalışılmış birçok nesne için genetik kromozom haritaları oluşturulmuştur: Drosophila, fareler, insanlar, mısır, buğday, bezelye, vb. Genetik haritaların incelenmesi, genomun yapısını farklı organizma türlerinde karşılaştırmanıza olanak tanır. genetik ve üreme için olduğu kadar evrimsel çalışmalar için de önemlidir.
Cinsiyet Genetiği
Zemin- bu, özü döllenmeye indirgenen, yani erkek ve dişi germ hücrelerinin yeni bir organizmanın geliştiği bir zigotta kaynaşması olan cinsel üremeyi sağlayan vücudun morfolojik ve fizyolojik özelliklerinin bir kombinasyonudur.
Bir cinsiyetin diğerinden farklı olduğu işaretler, birincil ve ikincil olarak ayrılır. Birincil cinsel özellikler cinsel organları içerir ve geri kalan her şey ikincildir.
İnsanlarda ikincil cinsel özellikler vücut tipi, ses tınısı, kas veya yağ dokusunun baskınlığı, yüzdeki kılların varlığı, Adem elması ve meme bezleridir. Yani kadınlarda pelvis genellikle omuzlardan daha geniştir, yağ dokusu baskındır, meme bezleri ifade edilir ve ses yüksektir. Erkekler ise daha geniş omuzlar, kas dokusunun baskınlığı, yüzdeki kılların varlığı ve Adem elmasının yanı sıra alçak sesle onlardan farklıdır. İnsanoğlu uzun zamandır erkeklerin ve kadınların neden yaklaşık 1:1 oranında doğdukları sorusuyla ilgilenmektedir. Bunun için bir açıklama, böceklerin karyotipleri incelenerek elde edildi. Bazı böceklerin, çekirgelerin ve kelebeklerin dişilerinin erkeklerden bir kromozom fazla olduğu ortaya çıktı. Buna karşılık, erkekler kromozom sayısında farklılık gösteren gametler üretir, böylece yavruların cinsiyetini önceden belirler. Bununla birlikte, daha sonra, çoğu organizmada, erkek ve dişilerdeki kromozom sayısının hala farklı olmadığı, ancak cinsiyetlerden birinin boyut olarak birbirine uymayan bir çift kromozoma sahip olduğu, diğerinin ise tüm kromozomlara sahip olduğu bulundu. eşleştirilmiş.
İnsan karyotipinde de benzer bir fark bulundu: erkeklerin eşleşmemiş iki kromozomu var. Şekil olarak, bölünmenin başlangıcındaki bu kromozomlar, X ve Y Latin harflerini andırır ve bu nedenle X- ve Y-kromozomları olarak adlandırılır. Bir erkeğin spermleri bu kromozomlardan birini taşıyabilir ve doğmamış çocuğun cinsiyetini belirleyebilir. Bu bağlamda insan kromozomları ve diğer birçok organizma iki gruba ayrılır: otozomlar ve heterokromozomlar veya cinsiyet kromozomları.
İle otozomlar her iki cinsiyet için de aynı olan kromozomları taşırken, cinsiyet kromozomları- bunlar farklı cinsiyetlerde farklılık gösteren ve cinsel özellikler hakkında bilgi taşıyan kromozomlardır. Cinsiyetin aynı cinsiyet kromozomlarını taşıdığı durumlarda, örneğin XX, onun olduğunu söylüyorlar. homozigot veya homogametik(aynı gametleri oluşturur). Farklı cinsiyet kromozomlarına (XY) sahip olan diğer cinsiyete denir. hemizigos(tam bir allelik gen eşdeğerine sahip olmayan) veya heterogametik.İnsanlarda, memelilerin çoğunda, Drosophila uçar ve diğer organizmalarda dişi homogametiktir (XX) ve erkek heterogametiktir (XY), kuşlarda ise erkek homogametiktir (ZZ veya XX) ve dişi heterogametiktir (ZW). , veya XY) .
X kromozomu, 1500'den fazla gen taşıyan büyük, eşit olmayan bir kromozomdur ve bunların mutant alellerinin çoğu, insanlarda hemofili ve renk körlüğü gibi ciddi kalıtsal hastalıkların gelişmesine neden olur. Buna karşın Y kromozomu çok küçüktür ve erkek gelişiminden sorumlu spesifik genler de dahil olmak üzere sadece bir düzine gen içerir.
Erkek karyotipi ♂46,XY, kadın karyotipi ♀46,XX olarak yazılır.
Cinsiyet kromozomlu gametler erkeklerde eşit olasılıkla üretildiğinden, yavrularda beklenen cinsiyet oranı 1:1'dir ve bu gerçekte gözlemlenen ile örtüşür.
Arılar, döllenmiş yumurtalardan dişileri ve döllenmemiş yumurtalardan erkekleri geliştirmeleri bakımından diğer organizmalardan farklıdır. Cinsiyet oranları, yukarıda belirtilenlerden farklıdır, çünkü döllenme süreci, spermatozoanın tüm yıl boyunca ilkbahardan depolandığı genital sistemde uterus tarafından düzenlenir.
Bazı organizmalarda cinsiyet farklı bir şekilde belirlenebilir: çevresel koşullara bağlı olarak döllenmeden önce veya sonra.
Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı
Bazı genler, karşı cinslerin üyeleri için aynı olmayan cinsiyet kromozomları üzerinde yer aldığından, bu genler tarafından kodlanan özelliklerin kalıtımının doğası genel olandan farklıdır. Erkeklerin annelerinden, dişilerin ise babalarından mirasçı olması nedeniyle bu tür kalıtım denir. Cinsiyet kromozomlarında bulunan genler tarafından belirlenen özelliklere denir. zemine yapıştırılmıştır. Cinsiyete bağlı özelliklerin örnekleri, Y kromozomunda alelik genler olmadığı için çoğunlukla erkeklerde görülen hemofili ve renk körlüğünün çekinik özellikleridir. Kadınlar, ancak bu tür semptomları hem babalarından hem de annelerinden aldıklarında bu tür hastalıklardan muzdarip olurlar.
Örneğin, anne heterozigot hemofili taşıyıcısıysa, oğullarının yarısında kan pıhtılaşması bozulacaktır: X n - normal kan pıhtılaşması X h- kan pıhtılaşmaması (hemofili)
Y kromozomunun genlerinde kodlanan özellikler, tamamen erkek çizgi yoluyla iletilir ve denir. hollandaca(ayak parmakları arasında bir zarın varlığı, kulak kepçesinin kenarının artan tüylülüğü).
Gen Etkileşimi
20. yüzyılın başlarında zaten çeşitli nesneler üzerindeki bağımsız kalıtım kalıplarının bir kontrolü, örneğin, bir gece güzelliğinde, bitkileri kırmızı ve beyaz bir korolla geçerken, ilk nesil melezlerin pembe taçlara sahip olduğunu gösterdi. ikinci nesilde 1:2:1 oranında kırmızı, pembe ve beyaz çiçekleri olan bireyler vardır. Bu, araştırmacıları alelik genlerin birbirleri üzerinde belirli bir etkiye sahip olabileceği fikrine götürdü. Daha sonra, alelik olmayan genlerin diğer genlerin belirtilerinin ortaya çıkmasına katkıda bulunduğu veya onları bastırdığı da bulundu. Bu gözlemler, etkileşimli genlerden oluşan bir sistem olarak genotip kavramının temeli oldu. Şu anda, alelik ve alelik olmayan genlerin etkileşimi ayırt edilir.
Alelik genlerin etkileşimi, tam ve eksik baskınlık, birlikte baskınlık ve aşırı baskınlığı içerir. tam hakimiyet Heterozigotta, örneğin bezelye tohumunun rengi ve şekli gibi, yalnızca baskın bir özelliğin tezahürünün gözlemlendiği allelik genlerin tüm etkileşim durumlarını düşünün.
eksik baskınlık- bu, resesif bir alelin tezahürünün, gece güzelliğinin korolunun renginde olduğu gibi (beyaz + kırmızı = pembe) ve sığırlarda yün.
birlikte egemenlik Her iki alelin de birbirinin etkilerini zayıflatmadan ortaya çıktığı bu tür alelik genlerin etkileşimi olarak adlandırılır. Tipik bir ortak baskınlık örneği, ABO sistemine göre kan gruplarının kalıtımıdır (Tablo 3.2). IV (AB) insanlarda kan grubu (genotip - I A I B).
Tablodan da görüleceği gibi kan grupları I, II ve III tam baskınlık tipine göre kalıtsal olurken, grup IV (AB) (genotip - I A I B) eş baskınlık durumudur.
aşırı baskınlık- bu, heterozigot durumda baskın özelliğin kendisini homozigot durumdan çok daha güçlü gösterdiği bir olgudur; baskınlık genellikle üremede kullanılır ve bunun nedeni olduğu düşünülür. heteroz- hibrit güç fenomeni.
Alelik genlerin etkileşiminin özel bir durumu, sözde olarak kabul edilebilir. öldürücü genler, hangi homozigot durumda organizmanın ölümüne en sık embriyonik dönemde yol açar. Yavruların ölümünün nedeni, astrakhan koyunlarında gri yün rengi, tilkilerde platin rengi ve aynalı sazanlarda pulların olmaması için genlerin pleiotropik etkisidir. Bu genler için heterozigot iki birey çaprazlanırken, yavrularda incelenen özellik için bölünme, yavruların 1/4'ünün ölümü nedeniyle 2:1 olacaktır.
Alelik olmayan genlerin ana etkileşim türleri tamamlayıcılık, epistaz ve polimerizasyondur. tamamlayıcılık- bu, bir özelliğin belirli bir durumunun tezahürü için farklı çiftlerden en az iki baskın alel varlığının gerekli olduğu, alelik olmayan genlerin bir tür etkileşimidir. Örneğin, bir balkabağında, bitkileri küresel olarak geçerken (AAbb) ve uzun (aaBB) ilk nesildeki meyveler, disk şeklinde meyvelere sahip bitkiler olarak ortaya çıkar. (AaBb).
İle epistaz alelik olmayan bir genin diğerinin bir özelliğinin gelişimini baskıladığı, alelik olmayan genlerin etkileşimi gibi fenomenleri içerir. Örneğin, tavuklarda baskın bir gen tüy rengini belirlerken, başka bir baskın gen renk gelişimini baskılayarak çoğu tavuğun beyaz tüylere sahip olmasına neden olur.
polimer alelik olmayan genlerin bir özelliğin gelişimi üzerinde aynı etkiye sahip olduğu fenomen olarak adlandırılır. Bu nedenle, nicel özellikler çoğunlukla kodlanır. Örneğin, insan ten rengi en az dört alelik olmayan gen çifti tarafından belirlenir - genotipte ne kadar baskın aleller olursa, cilt o kadar koyu olur.
İntegral bir sistem olarak genotip
Genotip, genlerin mekanik bir toplamı değildir, çünkü genin tezahür etme olasılığı ve tezahürünün şekli çevresel koşullara bağlıdır. Bu durumda çevre, sadece çevre değil, aynı zamanda genotipik çevre - diğer genler anlamına gelir.
Niteliksel belirtilerin tezahürü nadiren çevresel koşullara bağlıdır, ancak bir ermin tavşanının vücudunun beyaz saçlı bir bölgesi traş edilirse ve ona bir buz torbası uygulanırsa, zamanla bu yerde siyah saç büyür. .
Nicel özelliklerin gelişimi çevresel koşullara çok daha fazla bağlıdır. Örneğin, modern buğday çeşitleri mineral gübreler kullanılmadan yetiştirilirse, verimi, genetik olarak programlanmış hektar başına 100 veya daha fazla centerden önemli ölçüde farklı olacaktır.
Böylece, genotipte yalnızca organizmanın "yetenekleri" kaydedilir, ancak kendilerini yalnızca çevresel koşullarla etkileşimde gösterirler.
Ek olarak, genler birbirleriyle etkileşime girer ve aynı genotipte olmak, komşu genlerin etkisinin tezahürünü güçlü bir şekilde etkileyebilir. Böylece her bir gen için genotipik bir ortam vardır. Herhangi bir özelliğin gelişiminin birçok genin eylemiyle ilişkili olması mümkündür. Ek olarak, birkaç özelliğin bir gene bağımlılığı ortaya çıktı. Örneğin yulafta pulların rengi ve tohumun kılçık uzunluğu bir gen tarafından belirlenir. Drosophila'da gözün beyaz rengi için gen aynı anda vücudun ve iç organların rengini, kanatların uzunluğunu, doğurganlığın azalmasını ve yaşam beklentisinin azalmasını etkiler. Her genin aynı anda "kendi" özelliği için ana eylemin geni ve diğer özellikler için bir değiştirici olması mümkündür. Böylece fenotip, bireyin bütün genotipinin genlerinin çevre ile etkileşiminin bireyin ontogenisi içinde sonucudur.
Bu bağlamda, ünlü Rus genetikçi M. E. Lobashev, genotipi şöyle tanımladı: etkileşimli genler sistemi. Bu integral sistem, organik dünyanın evrimi sürecinde oluşurken, yalnızca genlerin etkileşiminin ontogenezde en uygun tepkiyi verdiği organizmalar hayatta kaldı.
insan genetiği
Biyolojik bir tür olarak insan için, bitkiler ve hayvanlar için oluşturulmuş genetik kalıtım ve değişkenlik kalıpları tamamen geçerlidir. Aynı zamanda, organizasyonunun ve varlığının tüm seviyelerinde insanlarda kalıtım ve değişkenlik kalıplarını inceleyen insan genetiği, genetiğin diğer bölümleri arasında özel bir yere sahiptir.
İnsan genetiği hem temel hem de uygulamalı bir bilimdir, çünkü 4 binden fazlası tanımlanmış olan insan kalıtsal hastalıklarının araştırılmasıyla ilgilenmektedir.Modern genel ve moleküler genetik, moleküler biyoloji ve klinik alanlarının gelişimini teşvik eder. ilaç. Sorunlara bağlı olarak, insan genetiği, bağımsız bilimlere dönüşen birkaç alana bölünmüştür: normal insan özelliklerinin genetiği, tıbbi genetik, davranış ve zeka genetiği ve insan popülasyon genetiği. Bu bağlamda, zamanımızda, genetik bir nesne olarak bir kişi, genetiğin ana model nesnelerinden neredeyse daha iyi incelenmiştir: Drosophila, Arabidopsis, vb.
İnsanın biyososyal doğası, geç ergenlik ve nesiller arasındaki büyük zaman boşlukları, az sayıda yavru, genetik analiz için yönlendirilmiş çaprazların imkansızlığı, saf çizgilerin olmaması, yetersiz doğruluk nedeniyle genetiği alanındaki araştırmalarda önemli bir iz bırakmaktadır. kalıtsal özelliklerin ve küçük soyağacının tescili, farklı evliliklerden gelen yavruların gelişimi için aynı ve sıkı kontrol edilen koşulları yaratmanın imkansızlığı, nispeten çok sayıda zayıf farklı kromozom ve deneysel olarak mutasyon elde etmenin imkansızlığı.
İnsan genetiğini incelemek için yöntemler
İnsan genetiğinde kullanılan yöntemler, diğer nesneler için genel olarak kabul edilenlerden temelde farklı değildir - bu soy, ikiz, sitogenetik, dermatoglifik, moleküler biyolojik ve popülasyon-istatistiksel yöntemler, somatik hücre hibridizasyon yöntemi ve modelleme yöntemi.İnsan genetiğinde kullanımları, bir kişinin özelliklerini genetik bir nesne olarak dikkate alır.
ikiz yöntem tek yumurta ikizlerinde bu özelliklerin tesadüflerinin analizine dayalı olarak kalıtımın katkısını ve çevresel koşulların bir özelliğin ortaya çıkması üzerindeki etkisini belirlemeye yardımcı olur. Bu nedenle, tek yumurta ikizlerinin çoğu aynı kan grubuna, göz ve saç rengine ve bir dizi başka belirtiye sahipken, her iki türde de aynı anda kızamık olur.
Dermatoglifik yöntem parmakların (daktiloskopi), avuç içlerinin ve ayakların cilt modellerinin bireysel özelliklerinin çalışmasına dayanır. Bu özelliklere dayanarak, genellikle kalıtsal hastalıkların, özellikle Down sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu vb. gibi kromozomal anormalliklerin zamanında tespit edilmesini sağlar.
soy yöntemi- bu, kalıtsal hastalıklar da dahil olmak üzere incelenen özelliklerin kalıtımının doğasının belirlendiği ve ilgili özelliklere sahip yavruların doğumunun tahmin edildiği bir soyağacı derleme yöntemidir. Kalıtımın ana kalıplarının keşfinden önce bile hemofili, renk körlüğü, Huntington koresi ve diğerleri gibi hastalıkların kalıtsal doğasını ortaya çıkarmayı mümkün kıldı. Soyağacı derlerken, aile üyelerinin her biri hakkında kayıtlar tutulur ve aralarındaki ilişkinin derecesi dikkate alınır. Ayrıca, elde edilen verilere dayanarak, özel semboller kullanılarak bir aile ağacı oluşturulur (Şekil 3.13).
Soy ağacı derlenen kişinin yeterli sayıda doğrudan akrabası hakkında bilgi varsa, soy yöntemi bir aile üzerinde kullanılabilir - proband,- baba ve anne hatlarında, aksi takdirde bu özelliğin tezahür ettiği birkaç aile hakkında bilgi toplarlar. Şecere yöntemi, yalnızca özelliğin kalıtsallığını değil, aynı zamanda kalıtımın doğasını da belirlemenize izin verir: baskın veya resesif, otozomal veya cinsiyete bağlı, vb. Böylece, Avusturya Habsburg hükümdarlarının portrelerine göre, prognatinin kalıtımı (kuvvetle çıkıntılı bir alt dudak) ve İngiliz Kraliçesi Victoria'nın torunları arasında "kraliyet hemofili" kuruldu (Şekil 3.14).
Genetik problemlerin çözümü. Melezleme şemalarının hazırlanması
Tüm çeşitli genetik görevler üç türe indirgenebilir:
1. Hesaplama problemleri.
2. Genotipi belirleme görevleri.
3. Bir özelliğin kalıtım türünü belirleme görevleri.
özellik hesaplama problemleri ebeveynlerin genotiplerini belirlemenin kolay olduğu, özelliğin kalıtımı ve ebeveynlerin fenotipleri hakkında bilgilerin mevcudiyetidir. Yavruların genotiplerini ve fenotiplerini oluşturmaları gerekir.
