Xin chúc mừng 

Nhiễm sắc thể bao gồm những gì? Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể. sinh sản trong thế giới hữu cơ. Cấu trúc của tế bào mầm. Cấu trúc và chức năng của nhân tế bào

Bài giảng số 3

Chủ đề: Tổ chức dòng thông tin di truyền

Kế hoạch bài giảng

1. Cấu trúc và chức năng của nhân tế bào.

2. Nhiễm sắc thể: cấu trúc và phân loại.

3. Chu kỳ tế bào và nguyên phân.

4. Nguyên phân, nguyên phân: đặc điểm tế bào học và di truyền tế bào, ý nghĩa.

Cấu trúc và chức năng của nhân tế bào

Thông tin di truyền chính được chứa trong nhân của tế bào.

nhân tế bào(vĩ độ. - nhân tế bào; người Hy Lạp - karyon) được mô tả vào năm 1831. Robert Brown. Hình dạng của nhân phụ thuộc vào hình dạng và chức năng của tế bào. Kích thước của các nhân thay đổi tùy thuộc vào hoạt động trao đổi chất của tế bào.

Vỏ của nhân giữa các pha (karyolemma) gồm màng sơ cấp bên ngoài và bên trong. Giữa họ là không gian cận hạt nhân. Màng có lỗ lỗ chân lông. Giữa các cạnh của lỗ nhân là các phân tử protein tạo thành các phức hợp lỗ. Việc mở lỗ chân lông được bao phủ bởi một lớp màng mỏng. Với quá trình trao đổi chất tích cực trong tế bào, hầu hết các lỗ chân lông đều mở. Thông qua chúng có một dòng chảy của các chất - từ tế bào chất đến nhân và ngược lại. Số lượng lỗ chân lông trong một hạt nhân

Cơm. Sơ đồ cấu trúc của nhân tế bào

1 và 2 - màng ngoài và màng trong của màng nhân, 3

- lỗ nhân, 4 - nhân, 5 - nhiễm sắc, 6 - dịch nhân

đạt 3-4 nghìn. Màng nhân bên ngoài nối với các kênh trong lưới nội chất. Nó thường chứa ribosome. Protein ở bề mặt bên trong của lớp vỏ hạt nhân tấm hạt nhân. Nó duy trì một hình dạng không đổi của nhân, các nhiễm sắc thể được gắn vào nó.

Nước ép hạt nhân - karyolymph, một dung dịch keo ở trạng thái gel có chứa protein, lipid, carbohydrate, RNA, nucleotide, enzym. nucleolus là thành phần không vĩnh viễn của hạt nhân. Nó biến mất khi bắt đầu phân chia tế bào và được phục hồi vào cuối quá trình đó. Thành phần hóa học của nucleoli: protein (~ 90%), RNA (~ 6%), lipid, enzym. Nucleoli được hình thành trong vùng co thắt thứ cấp của nhiễm sắc thể vệ tinh. Chức năng của nucleolus: lắp ráp các tiểu đơn vị ribosome.

X romatin nhân là các nhiễm sắc thể giữa các pha. Chúng chứa DNA, protein histone và RNA theo tỷ lệ 1: 1,3: 0,2. DNA kết hợp với protein để tạo thành deoxyribonucleoprotein(DNP). Trong quá trình phân bào giảm nhiễm của nhân, DNP phân bào và hình thành nhiễm sắc thể.

Chức năng của nhân tế bào:

1) lưu trữ thông tin di truyền của tế bào;

2) tham gia vào quá trình phân chia tế bào (sinh sản);

3) điều hòa các quá trình trao đổi chất trong tế bào.

Nhiễm sắc thể: cấu trúc và phân loại

Nhiễm sắc thể(Người Hy Lạp - sắc độ- màu sắc, soma thân) là một chất nhiễm sắc có dạng xoắn. Chiều dài của chúng là 0,2 - 5,0 micron, đường kính 0,2 - 2 micron.

Cơm. Các loại nhiễm sắc thể

Siêu âm nhiễm sắc thể bao gồm hai cromatid, được kết nối tâm động (co thắt chính). Cô ấy chia nhiễm sắc thể thành hai vai. Các nhiễm sắc thể riêng lẻ có co thắt thứ cấp. Khu vực chúng tách biệt được gọi là vệ tinh, và các nhiễm sắc thể như vậy là vệ tinh. Các đầu tận cùng của nhiễm sắc thể được gọi là telomere. Mỗi chromatid chứa một phân tử DNA liên tục kết hợp với các protein histone. Các phần nhiễm sắc thể được nhuộm đậm đặc là những khu vực có sự phân hóa mạnh mẽ ( dị nhiễm sắc). Các khu vực nhẹ hơn là các khu vực có sự phân hóa yếu ( euchromatin).

Các loại nhiễm sắc thể được phân biệt bởi vị trí của tâm động (Hình.).

1. nhiễm sắc thể kỳ tâm- tâm động nằm ở giữa, và các cánh tay có cùng chiều dài. Phần vai gần tâm động được gọi là gần, phần đối diện gọi là xa.

2. Nhiễm sắc thể dưới trung tâm- tâm động bị dịch chuyển ra khỏi tâm và các cánh tay có độ dài khác nhau.

3. Nhiễm sắc thể trung tâm- tâm động bị dịch chuyển mạnh khỏi tâm và một nhánh rất ngắn, nhánh thứ hai rất dài.

Trong các tế bào của tuyến nước bọt của côn trùng (ruồi Drosophila) có nhiễm sắc thể polytene(nhiễm sắc thể đa bội).

Đối với bộ nhiễm sắc thể của tất cả các sinh vật, có 4 quy luật:

1. Quy luật không đổi của số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường, các sinh vật của một số loài nhất định có số lượng nhiễm sắc thể không đổi là đặc điểm của loài đó. Ví dụ: con người có 46, con chó có 78, ruồi giấm có 8 con.

2. sự ghép đôi của nhiễm sắc thể. Trong bộ lưỡng bội, mỗi nhiễm sắc thể thường có một nhiễm sắc thể bắt cặp - giống nhau về hình dạng và kích thước.

3. Tính cá thể của nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể của các cặp khác nhau về hình dạng, cấu trúc và kích thước.

4. Tính liên tục của nhiễm sắc thể. Khi vật chất di truyền được nhân đôi, một nhiễm sắc thể được hình thành từ một nhiễm sắc thể.

Bộ nhiễm sắc thể của tế bào xôma, đặc trưng cho sinh vật của một loài nhất định, được gọi là karyotype.

Việc phân loại nhiễm sắc thể được thực hiện theo các tiêu chí khác nhau.

1. Các nhiễm sắc thể giống nhau trong tế bào của sinh vật đực và cái được gọi là autosomes. Karyotype ở người có 22 cặp NST thường. Các nhiễm sắc thể khác nhau ở tế bào đực và cái được gọi là dị nhiễm sắc thể, hoặc nhiễm sắc thể giới tính. Ở nam giới, đây là các nhiễm sắc thể X và Y; ở nữ giới là X và X.

2. Sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể theo thứ tự giảm dần được gọi là biểu tượng. Đây là một karyotype có hệ thống. Các nhiễm sắc thể sắp xếp thành từng cặp (các nhiễm sắc thể tương đồng). Cặp thứ nhất là lớn nhất, cặp thứ 22 là nhỏ nhất và cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính.

3. Năm 1960 Việc phân loại Denver của các nhiễm sắc thể đã được đề xuất. Nó được xây dựng trên cơ sở hình dạng, kích thước, vị trí tâm động, sự hiện diện của các hằng số thứ cấp và các vệ tinh. Một chỉ số quan trọng trong phân loại này là chỉ số trung tâm(CI). Đây là tỷ lệ giữa chiều dài của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể trên toàn bộ chiều dài của nó, được biểu thị bằng phần trăm. Tất cả các nhiễm sắc thể được chia thành 7 nhóm. Các nhóm được ký hiệu bằng các chữ cái Latinh từ A đến G.

Nhóm A gồm 1 - 3 cặp nhiễm sắc thể. Đây là những nhiễm sắc thể lớn ở trung tâm và dưới trung tâm. CI của họ là 38-49%.

Nhóm B. Các cặp thứ 4 và thứ 5 là các nhiễm sắc thể lớn ở tâm giao nhau. KTC 24-30%.

Nhóm C. Các cặp NST số 6 - 12: kích thước trung bình, nằm dưới trung tâm. KTC 27-35%. Nhóm này cũng bao gồm nhiễm sắc thể X.

Nhóm D. 13 - 15 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể có tính hướng tâm. CI khoảng 15%.

Nhóm E. Các cặp nhiễm sắc thể 16 - 18. Tương đối ngắn, nằm giữa hoặc cận trung tâm. KTC 26-40%.

Nhóm F. 19 - 20 đôi. Các nhiễm sắc thể ngắn, nằm dưới trung tâm. KTC 36-46%.

Nhóm G. 21-22 cặp. Các nhiễm sắc thể nhỏ, hướng tâm. KTC 13-33%. Nhiễm sắc thể Y cũng thuộc nhóm này.

4. Phân loại nhiễm sắc thể của người theo kiểu Paris được tạo ra vào năm 1971. Với sự trợ giúp của phân loại này, có thể xác định vị trí của các gen trong một cặp nhiễm sắc thể cụ thể. Sử dụng các phương pháp nhuộm đặc biệt, một thứ tự đặc trưng của sự xen kẽ của các sọc sáng tối (các đoạn) được tiết lộ trong mỗi nhiễm sắc thể. Các phân đoạn được chỉ định theo tên của phương pháp tiết lộ chúng: Q - phân đoạn - sau khi nhuộm bằng mù tạt quinacrine; G - phân đoạn - nhuộm Giemsa; R - phân đoạn - nhuộm màu sau khi biến tính nhiệt và các phân đoạn khác. Cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể được ký hiệu bằng chữ p, nhánh dài bằng chữ q. Mỗi nhánh nhiễm sắc thể được chia thành các vùng và được đánh số từ tâm động đến telomere. Các dải trong các vùng được đánh số theo thứ tự từ tâm động. Ví dụ, vị trí của gen D esterase - 13p14 - là dải thứ tư của vùng đầu tiên của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 13.

Chức năng của nhiễm sắc thể: lưu trữ, tái tạo và truyền tải thông tin di truyền trong quá trình sinh sản của tế bào và sinh vật.


Thông tin tương tự.


Nhiễm sắc thể là một tập hợp các gen có cấu trúc, kéo dài mang thông tin về tính di truyền và được hình thành từ một gen cô đặc. Chất nhiễm sắc được tạo thành từ DNA và protein kết dính chặt chẽ với nhau tạo thành sợi nhiễm sắc. Các sợi nhiễm sắc ngưng tụ tạo nên các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nằm trong chúng ta. Các bộ nhiễm sắc thể được nối với nhau (một từ mẹ và một từ bố) và được gọi là.

Sơ đồ cấu trúc của nhiễm sắc thể ở giai đoạn hoán vị

Các nhiễm sắc thể không nhân đôi có dạng sợi đơn và bao gồm một vùng nối các nhánh nhiễm sắc thể. Cánh tay ngắn được ký hiệu bằng chữ cái P, và bức thư dài q. Vùng tận cùng của nhiễm sắc thể được gọi là telomere, được tạo thành từ các chuỗi DNA không mã hóa lặp đi lặp lại và rút ngắn trong quá trình phân chia tế bào.

sự nhân đôi của nhiễm sắc thể

Sự nhân đôi nhiễm sắc thể xảy ra trước quá trình phân chia qua hoặc. Các quá trình nhân đôi ADN giữ đúng số lượng nhiễm sắc thể sau khi phân chia tế bào mẹ. Một nhiễm sắc thể nhân đôi bao gồm hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau, được gọi là, liên kết với nhau ở tâm động. Các sợi chị em vẫn ở bên nhau cho đến khi kết thúc quá trình phân chia, nơi chúng được phân tách bởi các sợi trục chính và được bao bọc trong. Ngay sau khi các cromatid đã ghép đôi được tách ra khỏi nhau, mỗi người trong số chúng sẽ trở thành.

Nhiễm sắc thể và sự phân chia tế bào

Một trong những yếu tố quan trọng nhất của quá trình phân chia tế bào thành công là sự phân bố chính xác của các nhiễm sắc thể. Trong nguyên phân, điều này có nghĩa là các nhiễm sắc thể phải được phân phối giữa hai tế bào con. Trong meiosis, các nhiễm sắc thể được phân bố giữa bốn tế bào con. Trục quay chịu trách nhiệm cho sự di chuyển của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Kiểu di chuyển của tế bào này có liên quan đến sự tương tác giữa các vi ống hình thoi và các protein vận động làm việc cùng nhau để phân tách các nhiễm sắc thể. Điều quan trọng là các tế bào con phải giữ được số lượng nhiễm sắc thể chính xác. Những sai sót xảy ra trong quá trình phân chia tế bào có thể dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể không cân bằng, có quá nhiều hoặc không đủ nhiễm sắc thể. Sự bất thường này được gọi là thể dị bội và có thể xảy ra trên nhiễm sắc thể của NST thường trong quá trình nguyên phân hoặc trên nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình giảm phân. Sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và tử vong.

Nhiễm sắc thể và sản xuất protein

Sản xuất protein là một quá trình quan trọng của tế bào phụ thuộc vào DNA và nhiễm sắc thể. DNA chứa các đoạn được gọi là gen mã hóa protein. Trong quá trình sản xuất protein, DNA không được liên kết và các đoạn mã hóa của nó được phiên mã thành một bản phiên mã RNA. Phiên mã RNA sau đó được dịch mã để tạo thành protein.

Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi xảy ra trong nhiễm sắc thể và thường là kết quả của những sai sót xảy ra trong quá trình meiosis hoặc khi tiếp xúc với các chất gây đột biến như hóa chất hoặc phóng xạ.

Sự phá vỡ và nhân đôi của nhiễm sắc thể có thể dẫn đến một số dạng thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể thường có hại cho con người. Những dạng đột biến này dẫn đến nhiễm sắc thể có thêm các gen không đúng trình tự. Đột biến cũng có thể tạo ra các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể sai. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường thường là kết quả của sự không tiếp hợp hoặc gián đoạn của các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình meiosis.

Là một phần của mũ lưỡi trai.

YouTube bách khoa

    1 / 5

    ✪ Nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể, v.v.

    ✪ Gen, DNA và nhiễm sắc thể

    ✪ Các thuật ngữ quan trọng nhất của di truyền học. locus và gen. các nhiễm sắc thể tương đồng. Khớp nối và vượt qua.

    ✪ Các bệnh nhiễm sắc thể. Ví dụ và lý do. Video giáo án Sinh học lớp 10

    ✪ Công nghệ tế bào. DNA. Nhiễm sắc thể. Bộ gen. Chương trình "Tính gần đúng đầu tiên"

    Phụ đề

    Trước khi đi sâu vào cơ chế phân chia tế bào, tôi nghĩ sẽ rất hữu ích nếu nói về từ vựng liên quan đến DNA. Có rất nhiều từ, và một số trong số chúng phát âm giống nhau. Chúng có thể gây nhầm lẫn. Đầu tiên, tôi muốn nói về cách DNA tạo ra nhiều DNA hơn, tạo ra các bản sao của chính nó, hoặc cách nó tạo ra protein nói chung. Chúng tôi đã nói về điều này trong video về DNA. Hãy để tôi vẽ một đoạn DNA nhỏ. Tôi có A, G, T, để tôi có hai Ts và sau đó là hai C. Diện tích nhỏ như vậy. Nó tiếp tục như thế này. Tất nhiên, đây là một chuỗi xoắn kép. Mỗi chữ cái tương ứng với riêng của nó. Tôi sẽ sơn chúng bằng màu này. Vì vậy, A tương ứng với T, G tương ứng với C, (chính xác hơn, G tạo liên kết hydro với C), T - với A, T - với A, C - với G, C - với G. Toàn bộ đường xoắn ốc này kéo dài, hãy nói, theo hướng này. Vì vậy, có một số quá trình khác nhau mà DNA này phải thực hiện. Một trong số chúng liên quan đến các tế bào cơ thể của bạn - bạn cần sản xuất nhiều tế bào da hơn. DNA của bạn phải tự sao chép. Quá trình này được gọi là sao chép. Bạn đang sao chép DNA. Tôi sẽ chỉ cho bạn bản sao. Làm thế nào DNA này có thể tự sao chép? Đây là một trong những đặc điểm đáng chú ý nhất về cấu trúc của DNA. Nhân rộng. Tôi đang thực hiện một đơn giản hóa chung, nhưng ý tưởng là hai chuỗi DNA đang tách rời và nó không tự xảy ra. Điều này được tạo điều kiện thuận lợi bởi khối lượng protein và enzym, nhưng chi tiết tôi sẽ nói về vi sinh trong một video khác. Vì vậy, các chuỗi này được tách ra khỏi nhau. Tôi sẽ chuyển dây chuyền đến đây. Chúng tách rời nhau. Tôi sẽ lấy một sợi dây chuyền khác. Cái này quá lớn. Mạch này sẽ giống như thế này. Chúng tách rời nhau. Điều gì có thể xảy ra sau đó? Tôi sẽ loại bỏ các mảnh thừa ở đây và ở đây. Vì vậy, đây là chuỗi xoắn kép của chúng tôi. Tất cả đều được kết nối. Đây là các cặp cơ sở. Bây giờ họ đã xa nhau. Mỗi người trong số họ có thể làm gì sau khi chia tay? Bây giờ họ có thể trở thành một ma trận cho nhau. Nhìn này ... Nếu chuỗi này là của riêng nó, thì đột nhiên, một cơ sở thymine có thể xuất hiện và tham gia vào đây, và những nucleotide này bắt đầu xếp thành hàng. Thymine và cytosine, và sau đó là adenine, adenine, guanine, guanine. Và nó diễn ra. Và sau đó, trong phần khác, trên chuỗi màu xanh lá cây trước đó được gắn với chuỗi màu xanh lam này, điều tương tự sẽ xảy ra. Sẽ có adenine, guanine, thymine, thymine, cytosine, cytosine. Chuyện gì vừa xảy ra vậy? Bằng cách tách và mang lại các bazơ bổ sung, chúng tôi đã tạo ra một bản sao của phân tử này. Chúng ta sẽ nghiên cứu về vi sinh vật học của vấn đề này trong tương lai, đây chỉ là để có được một ý tưởng chung về cách DNA tự tái tạo. Đặc biệt khi chúng ta xem xét nguyên phân và nguyên phân, tôi có thể nói, "Đây là giai đoạn mà sự sao chép xảy ra." Bây giờ, một quy trình khác mà bạn sẽ được nghe nhiều hơn. Tôi đã nói về anh ấy trong video DNA. Đây là một phiên âm. Trong video DNA, tôi không chú ý nhiều đến cách DNA tự nhân đôi, nhưng một trong những điều tuyệt vời về thiết kế sợi đôi là nó rất dễ tự nhân đôi. Bạn chỉ cần tách 2 dải, 2 xoắn ốc, và sau đó chúng trở thành ma trận cho một chuỗi khác, và sau đó một bản sao xuất hiện. Bây giờ là phiên âm. Đây là điều phải xảy ra với DNA để hình thành protein, nhưng phiên mã là bước trung gian. Đây là giai đoạn mà bạn chuyển từ DNA sang mRNA. Sau đó mRNA này rời khỏi nhân tế bào và đi đến các ribosome. Tôi sẽ nói về điều này trong vài giây. Vì vậy, chúng ta cũng có thể làm như vậy. Các chuỗi này lại được tách ra trong quá trình phiên mã. Một người đang tách ra khỏi đây, và người kia đang tách ra ... và người kia sẽ tách ra khỏi đây. Hoàn hảo. Có thể hợp lý nếu chỉ sử dụng một nửa chuỗi - tôi sẽ loại bỏ một nửa. Đó là cách. Chúng ta sẽ phiên âm phần màu xanh lá cây. Cô ấy đây rồi. Tôi sẽ xóa tất cả những điều này. Sai màu. Vì vậy, tôi đang xóa tất cả những thứ này. Điều gì sẽ xảy ra nếu thay vì các nucleotide của axit deoxyribonucleic bắt cặp với sợi DNA này, bạn có axit ribonucleic, hoặc RNA, bắt cặp. Tôi sẽ mô tả RNA bằng màu đỏ tươi. RNA sẽ bắt cặp với DNA. Thymine, được tìm thấy trong DNA, sẽ bắt cặp với adenine. Guanine, bây giờ khi chúng ta nói về RNA, thay vì thymine, chúng ta sẽ có uracil, uracil, cytosine, cytosine. Và nó sẽ tiếp tục. Đây là mRNA. RNA sứ giả. Bây giờ cô ấy đang ly thân. MRNA này tách ra và rời khỏi nhân. Nó rời khỏi hạt nhân, và sau đó quá trình dịch mã diễn ra. Phát tin. Hãy viết thuật ngữ này. Phát tin. Nó đến từ mRNA ... Trong video DNA, tôi có một tRNA nhỏ. RNA vận chuyển giống như một chiếc xe tải vận chuyển các axit amin đến mRNA. Tất cả điều này xảy ra trong một phần của tế bào được gọi là ribosome. Quá trình dịch mã xảy ra từ mRNA sang protein. Chúng tôi đã thấy nó xảy ra. Vì vậy, từ mRNA thành protein. Bạn có dây chuyền này - Tôi sẽ tạo một bản sao. Tôi sẽ sao chép toàn bộ chuỗi cùng một lúc. Chuỗi này tách rời, rời khỏi lõi, và sau đó bạn có những chiếc xe tải nhỏ tRNA này, trên thực tế, có thể thúc đẩy lên, có thể nói như vậy. Vì vậy, giả sử tôi có tRNA. Hãy xem adenine, adenine, guanine và guanine. Đây là RNA. Đây là một codon. Một codon có 3 cặp bazơ và một axit amin gắn liền với nó. Bạn có một số phần khác của tRNA. Giả sử uracil, cytosine, adenine. Và một axit amin khác gắn liền với nó. Sau đó, các axit amin kết hợp với nhau và tạo thành một chuỗi dài các axit amin, đó là một loại protein. Protein tạo thành những hình dạng phức tạp kỳ lạ này. Để chắc chắn rằng bạn hiểu. Chúng ta sẽ bắt đầu với DNA. Nếu chúng ta tạo ra các bản sao của DNA, đó là sự sao chép. Bạn đang sao chép DNA. Vì vậy, nếu chúng ta tạo ra các bản sao của DNA, đó là sự sao chép. Nếu bạn bắt đầu với DNA và tạo mRNA từ một mẫu DNA, đó là phiên mã. Hãy viết ra. "Phiên mã". Tức là bạn phiên âm thông tin từ dạng này sang dạng khác - phiên âm. Bây giờ, khi mRNA rời khỏi nhân tế bào ... tôi sẽ vẽ một tế bào để thu hút sự chú ý vào nó. Chúng tôi sẽ giải quyết cấu trúc tế bào trong tương lai. Nếu nó là một tế bào nguyên vẹn, thì nhân là trung tâm. Đây là nơi chứa tất cả DNA, mọi sự sao chép và phiên mã đều diễn ra ở đây. Sau đó mRNA rời khỏi nhân, và sau đó ở ribosome, mà chúng ta sẽ thảo luận chi tiết hơn trong tương lai, quá trình dịch mã xảy ra và protein được hình thành. Vì vậy, từ mRNA đến protein là quá trình dịch mã. Bạn đang dịch từ mã di truyền thành cái gọi là mã protein. Vì vậy, đây là chương trình phát sóng. Đây chính xác là những từ thường được sử dụng để mô tả các quá trình này. Đảm bảo rằng bạn sử dụng chúng một cách chính xác bằng cách đặt tên cho các quy trình khác nhau. Bây giờ là một phần khác của thuật ngữ DNA. Lần đầu tiên gặp cô ấy, tôi đã nghĩ cô ấy vô cùng khó hiểu. Từ đó là "nhiễm sắc thể". Tôi sẽ viết ra các từ ở đây - bạn có thể hiểu chúng khó hiểu như thế nào: nhiễm sắc thể, chất nhiễm sắc và chất nhiễm sắc. Chromatid. Vì vậy, nhiễm sắc thể, chúng ta đã nói về nó. Bạn có thể có một sợi DNA. Đây là một chuỗi xoắn kép. Chuỗi này, nếu tôi phóng to nó, thực sự là hai chuỗi khác nhau. Chúng có các cặp cơ sở được kết nối. Tôi chỉ vẽ các cặp cơ sở kết nối với nhau. Tôi muốn rõ ràng: Tôi đã vẽ một đường màu xanh lá cây nhỏ này ở đây. Đây là một chuỗi xoắn kép. Nó bao bọc xung quanh các protein được gọi là histone. Các lịch sử. Để cô ấy quay lại thế này, thế này, thế này, rồi thế này. Ở đây bạn có các chất được gọi là histone, là protein. Hãy vẽ chúng như thế này. Như thế này. Đó là một cấu trúc, nghĩa là DNA kết hợp với các protein tạo cấu trúc cho nó, khiến nó quấn quanh ngày càng xa hơn. Cuối cùng, tùy thuộc vào giai đoạn sống của tế bào, các cấu trúc khác nhau sẽ hình thành. Và khi bạn nói về axit nucleic, là DNA, và kết hợp nó với protein, bạn đang nói về chất nhiễm sắc. Vì vậy, chất nhiễm sắc là DNA cộng với các protein cấu trúc cung cấp cho DNA hình dạng của nó. các protein cấu trúc. Ý tưởng về chất nhiễm sắc lần đầu tiên được sử dụng vì những gì mọi người nhìn thấy khi họ nhìn vào một tế bào ... Bạn có nhớ không? Mỗi lần tôi vẽ nhân tế bào theo một cách nhất định. Vì vậy, để nói chuyện. Đây là nhân của tế bào. Tôi đã vẽ những cấu trúc rất khác biệt. Đây là một, đây là một khác. Có lẽ cô ấy thấp hơn, và cô ấy có một nhiễm sắc thể tương đồng. Tôi đã vẽ các nhiễm sắc thể, phải không? Và mỗi nhiễm sắc thể này, như tôi đã trình bày trong video trước, về cơ bản là cấu trúc dài của DNA, các sợi DNA dài quấn chặt vào nhau. Tôi đã vẽ nó như thế này. Nếu chúng ta phóng to, chúng ta sẽ thấy một chuỗi và nó thực sự quấn quanh chính nó như thế này. Đây là nhiễm sắc thể tương đồng của cô ấy. Hãy nhớ rằng, trong video về sự biến đổi, tôi đã nói về một nhiễm sắc thể tương đồng mã hóa cho các gen giống nhau, nhưng một phiên bản khác của chúng. Màu xanh là của bố và màu đỏ là của mẹ, nhưng về cơ bản chúng mã hóa các gen giống nhau. Vì vậy, đây là một sợi mà tôi nhận được từ cha tôi với DNA của cấu trúc này, chúng tôi gọi nó là nhiễm sắc thể. Vì vậy, nhiễm sắc thể. Tôi muốn nói rõ rằng, DNA chỉ ở dạng này ở một số giai đoạn sống nhất định khi nó tự tái tạo, tức là. được nhân rộng. Chính xác hơn, không phải như vậy ... Khi tế bào phân chia. Trước khi một tế bào có khả năng phân chia, DNA sẽ có hình dạng được xác định rõ ràng này. Trong phần lớn thời gian của một tế bào, khi DNA đang thực hiện công việc của nó, khi nó tạo ra protein, nghĩa là các protein đang được phiên mã và dịch mã từ DNA, nó sẽ không gấp lại theo cách đó. Nếu nó được gấp lại, sẽ rất khó để hệ thống sao chép và phiên mã đến được DNA, tạo ra protein và làm bất cứ điều gì khác. Thường là DNA ... Để tôi vẽ lại nhân. Hầu hết thời gian, bạn thậm chí không thể nhìn thấy nó bằng kính hiển vi ánh sáng thông thường. Nó mỏng đến mức toàn bộ chuỗi xoắn của DNA được phân bố hoàn toàn trong nhân. Tôi vẽ nó ở đây, một bức khác có thể ở đây. Và sau đó bạn có một chuỗi ngắn hơn như thế này. Bạn thậm chí không thể nhìn thấy cô ấy. Nó không nằm trong cấu trúc được xác định rõ ràng này. Nó thường trông như thế này. Hãy để có một chuỗi ngắn như vậy. Bạn chỉ có thể thấy một mớ hỗn độn tương tự, bao gồm một mớ hỗn độn kết hợp giữa DNA và protein. Đây là những gì mọi người thường gọi là nhiễm sắc. Điều này cần phải được viết ra. "Chromatin" Vì vậy, các từ có thể rất mơ hồ và rất khó hiểu, nhưng cách sử dụng phổ biến khi bạn nói về một chuỗi DNA đơn được xác định rõ ràng, cấu trúc được xác định rõ ràng như thế này, là nhiễm sắc thể. Khái niệm "nhiễm sắc thể" có thể đề cập đến một cấu trúc như nhiễm sắc thể, sự kết hợp của DNA và protein cấu trúc nên nó, hoặc sự rối loạn của nhiều nhiễm sắc thể có chứa DNA. Tức là từ nhiều nhiễm sắc thể và protein trộn lẫn với nhau. Tôi muốn điều này được rõ ràng. Bây giờ là từ tiếp theo. Chromatid là gì? Đề phòng trường hợp tôi chưa làm việc đó ... Tôi không nhớ mình đã gắn cờ hay chưa. Những protein này cung cấp cấu trúc cho chất nhiễm sắc hoặc tạo nên chất nhiễm sắc và cũng cung cấp cấu trúc được gọi là "histone". Có nhiều loại khác nhau cung cấp cấu trúc ở các cấp độ khác nhau, chúng ta sẽ xem xét chúng chi tiết hơn sau. Vậy chromatid là gì? Khi DNA tái tạo ... Giả sử đó là DNA của tôi, nó ở trạng thái bình thường. Một phiên bản là của bố, một phiên bản là của mẹ. Bây giờ nó được nhân rộng. Phiên bản từ bố đầu tiên trông như thế này. Đó là một chuỗi DNA lớn. Nó tạo ra một phiên bản khác của chính nó, giống hệt nhau nếu hệ thống đang hoạt động bình thường và phần giống hệt như thế này. Ban đầu chúng gắn bó với nhau. Chúng được gắn vào nhau tại một nơi được gọi là tâm động. Bây giờ, mặc dù thực tế là tôi có 2 sợi dây xích ở đây, được gắn chặt với nhau. Hai chuỗi giống hệt nhau. Một chuỗi ở đây, một ở đây ... Mặc dù hãy để tôi đặt nó theo cách khác. Về nguyên tắc, điều này có thể được biểu diễn theo nhiều cách khác nhau. Đây là một chuỗi ở đây, và đây là một chuỗi khác ở đây. Vì vậy, chúng tôi có 2 bản sao. Chúng mã hóa chính xác cùng một DNA. Cho nên. Chúng giống hệt nhau, đó là lý do tại sao tôi vẫn gọi nó là nhiễm sắc thể. Hãy viết nó ra. Tất cả những thứ này cùng nhau được gọi là nhiễm sắc thể, nhưng bây giờ mỗi bản sao riêng lẻ được gọi là nhiễm sắc thể. Vì vậy, đây là một chromatid và đây là một khác. Đôi khi chúng được gọi là chromatid chị em. Chúng cũng có thể được gọi là chromatid sinh đôi vì chúng chia sẻ thông tin di truyền giống nhau. Vì vậy nhiễm sắc thể này có 2 crômatit. Bây giờ, trước khi sao chép, hoặc trước khi nhân đôi DNA, bạn có thể nói rằng nhiễm sắc thể này ở đây có một chromatid. Bạn có thể gọi nó là chromatid, nhưng nó không nhất thiết phải như vậy. Mọi người bắt đầu nói về chromatid khi hai trong số chúng có mặt trên một nhiễm sắc thể. Chúng ta biết rằng trong nguyên phân và nguyên phân, 2 crômatit này tách rời nhau. Khi chúng tách ra, có một chuỗi DNA mà bạn từng gọi là chromatid, bây giờ bạn sẽ gọi là nhiễm sắc thể đơn. Vì vậy, đây là một trong số họ, và đây là một trong số khác có thể đã phân nhánh theo hướng đó. Tôi sẽ khoanh cái này bằng màu xanh lá cây. Vì vậy, cái này có thể đi sang phía này, và cái này mà tôi đã khoanh tròn màu cam, chẳng hạn, ở phía này ... Bây giờ chúng bị tách ra và không còn kết nối với nhau bằng tâm động nữa, cái mà ban đầu chúng ta gọi là một nhiễm sắc thể với hai chromatid, bây giờ bạn gọi là hai nhiễm sắc thể riêng biệt. Hoặc bạn có thể nói rằng bây giờ bạn có hai nhiễm sắc thể riêng biệt, mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhiễm sắc thể. Tôi hy vọng điều này làm rõ một chút ý nghĩa của các thuật ngữ liên quan đến DNA. Tôi luôn thấy chúng khá khó hiểu, nhưng chúng sẽ là một công cụ hữu ích khi chúng ta bắt đầu nguyên phân và meiosis và tôi sẽ nói về cách một nhiễm sắc thể trở thành nhiễm sắc thể. Bạn sẽ hỏi làm thế nào một nhiễm sắc thể trở thành hai nhiễm sắc thể, và làm thế nào một nhiễm sắc thể trở thành một nhiễm sắc thể. Tất cả đều xoay quanh từ vựng. Tôi sẽ chọn một cái khác thay vì gọi nó là một nhiễm sắc thể và từng nhiễm sắc thể riêng lẻ này, nhưng đó là những gì họ quyết định gọi cho chúng tôi. Bạn có thể tự hỏi từ "chromo" bắt nguồn từ đâu. Có thể bạn biết một bộ phim Kodak cũ được gọi là "màu chrome". Về cơ bản "chromo" có nghĩa là "màu sắc". Tôi nghĩ nó xuất phát từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là màu sắc. Khi người ta lần đầu tiên nhìn vào nhân của một tế bào, họ sử dụng thuốc nhuộm, và cái mà chúng ta gọi là nhiễm sắc thể được nhuộm bằng thuốc nhuộm. Và chúng ta có thể nhìn thấy nó bằng kính hiển vi ánh sáng. Phần "soma" bắt nguồn từ từ "soma" có nghĩa là "cơ thể", tức là chúng ta có được một cơ thể có màu. Do đó từ "nhiễm sắc thể" ra đời. Chất nhiễm sắc cũng bị ố ... Tôi hy vọng điều này làm rõ một chút khái niệm về "nhiễm sắc thể", "nhiễm sắc thể", "chất nhiễm sắc", và bây giờ chúng tôi đã chuẩn bị cho việc nghiên cứu nguyên phân và giảm nhiễm.

Lịch sử phát hiện ra nhiễm sắc thể

Những mô tả đầu tiên về nhiễm sắc thể xuất hiện trong các bài báo và sách của nhiều tác giả khác nhau vào những năm 70 của thế kỷ 19, và ưu tiên khám phá nhiễm sắc thể được dành cho những người khác nhau. Trong số đó có những cái tên như I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) và những người khác. Thông thường, năm phát hiện ra nhiễm sắc thể được gọi là 1882, và người phát hiện ra chúng là nhà giải phẫu học người Đức W. Fleming, người trong cuốn sách cơ bản của ông "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" thu thập và sắp xếp hợp lý thông tin về họ, bổ sung cho kết quả nghiên cứu của riêng mình. Thuật ngữ "nhiễm sắc thể" được đề xuất bởi nhà mô học người Đức G. Waldeyer vào năm 1888. "Nhiễm sắc thể" theo nghĩa đen có nghĩa là "cơ thể được nhuộm", vì các thuốc nhuộm cơ bản được liên kết chặt chẽ bởi các nhiễm sắc thể.

Sau khi khám phá lại các định luật Mendel vào năm 1900, chỉ mất một hoặc hai năm để người ta thấy rõ rằng các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis và thụ tinh hoạt động chính xác như mong đợi từ "các hạt di truyền". Năm 1902 T. Boveri và năm 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) độc lập đưa ra giả thuyết về vai trò di truyền của nhiễm sắc thể.

Năm 1933, T.Morgan đã nhận được giải Nobel Sinh lý học và Y học vì đã khám phá ra vai trò của nhiễm sắc thể đối với sự di truyền.

Hình thái của nhiễm sắc thể chuyển tiếp

Trong giai đoạn chuyển tiếp của nguyên phân, nhiễm sắc thể bao gồm hai bản sao dọc được gọi là nhiễm sắc thể chị em, được hình thành trong quá trình sao chép. Trong các nhiễm sắc thể chuyển tiếp, các nhiễm sắc thể chị em được kết nối trong vùng sự thắt chặt chính gọi là tâm động. Tâm động có nhiệm vụ phân tách các chromatid chị em thành các tế bào con trong quá trình phân chia. Tại tâm động, kinetochore được lắp ráp - một cấu trúc protein phức tạp quyết định sự gắn kết của nhiễm sắc thể với các vi ống của sự phân chia thoi - các chuyển động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai phần được gọi là đôi vai. Ở hầu hết các loài, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được ký hiệu bằng chữ cái P, dài vai - thư q. Chiều dài nhiễm sắc thể và vị trí tâm động là những đặc điểm hình thái chính của nhiễm sắc thể chuyển đoạn.

Ba loại cấu trúc nhiễm sắc thể được phân biệt tùy thuộc vào vị trí của tâm động:

Việc phân loại nhiễm sắc thể dựa trên tỷ lệ chiều dài cánh tay này được đề xuất vào năm 1912 bởi nhà thực vật học và tế bào học người Nga S. G. Navashin. Ngoài 3 loại trên, S. G. Navashin còn đơn telocentric nhiễm sắc thể, tức là, nhiễm sắc thể chỉ có một nhánh. Tuy nhiên, theo các quan niệm hiện đại, các nhiễm sắc thể tâm tâm thực sự không tồn tại. Cánh tay thứ hai, ngay cả khi rất ngắn và không nhìn thấy được trong kính hiển vi thông thường, vẫn luôn hiện diện.

Một đặc điểm hình thái bổ sung của một số nhiễm sắc thể được gọi là co thắt thứ cấp, bề ngoài khác với nguyên phân do không có góc đáng chú ý giữa các đoạn của nhiễm sắc thể. Các vòng thắt thứ cấp có độ dài khác nhau và có thể nằm ở các điểm khác nhau dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể. Theo quy luật, trong các vòng thắt thứ cấp, có các tổ chức nucleolar chứa nhiều lần lặp lại các gen mã hóa RNA ribosome. Ở người, các dây thắt thứ cấp chứa các gen ribosome nằm trong các nhánh ngắn của nhiễm sắc thể hướng tâm; chúng tách các đoạn nhiễm sắc thể nhỏ khỏi cơ thể chính của nhiễm sắc thể, được gọi là vệ tinh. Nhiễm sắc thể có vệ tinh được gọi là nhiễm sắc thể SAT (lat. SAT (Axit sin Thymonucleinico)- không có DNA).

Nhuộm khác biệt của nhiễm sắc thể chuyển dạng

Với phương pháp nhuộm đơn sắc của nhiễm sắc thể (nhuộm aceto-carmine, aceto-orcein, Fölgen hoặc Romanovsky-Giemsa), số lượng và kích thước của nhiễm sắc thể có thể được xác định; hình dạng của chúng, được xác định chủ yếu bởi vị trí của tâm động, sự hiện diện của các hằng số thứ cấp, các vệ tinh. Trong đại đa số các trường hợp, những dấu hiệu này không đủ để xác định các nhiễm sắc thể riêng lẻ trong bộ nhiễm sắc thể. Ngoài ra, các nhiễm sắc thể đơn sắc thường rất giống nhau giữa các loài. Phương pháp nhuộm khác nhau của nhiễm sắc thể, các phương pháp khác nhau đã được phát triển vào đầu những năm 1970, đã cung cấp cho di truyền học tế bào một công cụ mạnh mẽ để xác định cả hai nhiễm sắc thể riêng lẻ nói chung và các bộ phận của chúng, do đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc phân tích bộ gen.

Các phương pháp nhuộm khác nhau được chia thành hai nhóm chính:

Mức độ nén của DNA nhiễm sắc thể

Cơ sở của nhiễm sắc thể là một đại phân tử DNA mạch thẳng có chiều dài đáng kể. Trong phân tử ADN của nhiễm sắc thể người, có từ 50 đến 245 triệu cặp bazơ nitơ. Tổng chiều dài của DNA từ một tế bào người là khoảng hai mét. Đồng thời, một nhân tế bào điển hình của con người, chỉ có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi, chiếm thể tích khoảng 110 micron, và nhiễm sắc thể nguyên phân trung bình của con người không vượt quá 5-6 micron. Sự nén chặt vật liệu di truyền như vậy có thể xảy ra do ở sinh vật nhân thực có một hệ thống đóng gói phân tử DNA có tổ chức cao cả trong nhân xen kẽ và trong nhiễm sắc thể nguyên phân. Cần lưu ý rằng trong tế bào nhân sơ ở sinh vật nhân thực có sự thay đổi đều đặn liên tục về mức độ nén chặt của các nhiễm sắc thể. Trước khi nguyên phân, DNA của nhiễm sắc thể nằm gọn 105 lần so với chiều dài tuyến tính của DNA, điều này cần thiết cho sự phân li thành công của nhiễm sắc thể vào tế bào con, còn ở nhân gian đoạn, để quá trình phiên mã và sao chép thành công, nhiễm sắc thể phải được giảm phân. Đồng thời, DNA trong nhân không bao giờ dài ra hoàn toàn và luôn được đóng gói ở một mức độ nào đó. Như vậy, sự giảm kích thước ước tính giữa một nhiễm sắc thể ở kỳ gian và một nhiễm sắc thể trong nguyên phân chỉ khoảng 2 lần ở nấm men và 4-50 lần ở người.

Một trong những cấp độ đóng gói mới nhất của nhiễm sắc thể phân bào, một số nhà nghiên cứu xem xét cấp độ của cái gọi là sắc tố, độ dày khoảng 0,1-0,3 micron. Kết quả của quá trình nén chặt hơn nữa, đường kính chromatid đạt đến 700 nm vào thời điểm chuyển hóa. Độ dày đáng kể của nhiễm sắc thể (đường kính 1400 nm) ở giai đoạn chuyển thể cho phép, cuối cùng, có thể nhìn thấy nó trong kính hiển vi ánh sáng. Nhiễm sắc thể cô đặc trông giống như chữ X (thường có các nhánh không bằng nhau), vì hai crômatit sinh ra từ quá trình sao chép được kết nối với nhau ở tâm động (để biết thêm về số phận của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào, hãy xem bài viết nguyên phân và nguyên phân).

Bất thường nhiễm sắc thể

Thể dị bội

Với thể dị bội, xảy ra sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong thể đơn bội, trong đó tổng số nhiễm sắc thể không phải là bội số của bộ nhiễm sắc thể đơn bội. n. Trong trường hợp mất một nhiễm sắc thể từ một cặp nhiễm sắc thể tương đồng, thể đột biến được gọi là monosomics, trong trường hợp thừa một nhiễm sắc thể, thể đột biến có ba nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là trisomics, trong trường hợp mất một cặp tương đồng - nullisomics. Thể dị bội luôn gây ra những rối loạn phát triển đáng kể, là nguyên nhân chính gây sẩy thai tự nhiên ở người. Một trong những thể dị bội nổi tiếng nhất ở người là thể tam nhiễm 21, dẫn đến sự phát triển của hội chứng Down. Dị bội là đặc trưng của tế bào khối u, đặc biệt là của tế bào khối u đặc.

đa bội

Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể, bội số của bộ nhiễm sắc thể đơn bội ( n) được gọi là thể đa bội. Thể đa bội phân bố rộng rãi và không đồng đều trong tự nhiên. Các vi sinh vật nhân thực đa bội đã được biết đến - nấm và tảo, các thể đa bội thường được tìm thấy ở thực vật có hoa, nhưng không có ở thực vật hạt trần. Đa bội toàn thân hiếm gặp ở người ăn thịt mặc dù chúng thường có dị bội một số mô biệt hóa, ví dụ, gan ở động vật có vú, cũng như mô ruột, tuyến nước bọt, mạch Malpighian của một số loài côn trùng.

Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể

Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể (sai lệch nhiễm sắc thể) là những đột biến làm phá vỡ cấu trúc của nhiễm sắc thể. Chúng có thể phát sinh trong tế bào soma và tế bào mầm một cách tự phát hoặc do các tác động bên ngoài (bức xạ ion hóa, đột biến hóa học, nhiễm virus, v.v.). Kết quả của sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, một đoạn của nhiễm sắc thể có thể bị mất hoặc ngược lại, nhân đôi (tương ứng mất đoạn và nhân đôi); một đoạn của nhiễm sắc thể có thể được chuyển sang nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) hoặc nó có thể thay đổi hướng của nó trong nhiễm sắc thể 180 ° (đảo đoạn). Có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể khác.

Các loại nhiễm sắc thể bất thường

vi nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể B

Nhiễm sắc thể B là nhiễm sắc thể phụ chỉ được tìm thấy trong karyotype ở một số cá thể nhất định trong quần thể. Chúng thường được tìm thấy trong thực vật và đã được mô tả ở nấm, côn trùng và động vật. Một số nhiễm sắc thể B chứa các gen, thường là các gen rRNA, nhưng không rõ chức năng của các gen này như thế nào. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể B có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm sinh học của sinh vật, đặc biệt là ở thực vật, nơi mà sự hiện diện của chúng có thể làm giảm khả năng sống. Người ta cho rằng các nhiễm sắc thể B bị mất dần trong tế bào xôma do di truyền không đều.

Nhiễm sắc thể Holocentric

Các nhiễm sắc thể Holocentric không có sự co thắt sơ cấp, chúng có cái gọi là kinetochore khuếch tán, do đó, trong quá trình nguyên phân, các vi ống hình thoi được gắn dọc theo toàn bộ chiều dài của nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân kỳ nhiễm sắc thể về các cực phân chia trong nhiễm sắc thể ba tâm, chúng đi về các cực song song với nhau, trong khi ở nhiễm sắc thể đơn tâm, kinetochore nằm trước phần còn lại của nhiễm sắc thể, dẫn đến nhiễm sắc thể phân kỳ hình chữ V đặc trưng tại giai đoạn anaphase. Trong quá trình phân mảnh của nhiễm sắc thể, ví dụ, do tiếp xúc với bức xạ ion hóa, các đoạn nhiễm sắc thể tâm động phân chia về các cực một cách có trật tự và các đoạn nhiễm sắc thể đơn tâm không chứa tâm động phân bố ngẫu nhiên giữa các tế bào con và có thể bị mất. .

Nhiễm sắc thể toàn phần được tìm thấy ở sinh vật nguyên sinh, thực vật và động vật. Tuyến trùng có nhiễm sắc thể ba tâm C. Elegant .

Các dạng nhiễm sắc thể khổng lồ

Nhiễm sắc thể polytene

Nhiễm sắc thể polytene là sự kết tụ khổng lồ của các crômatit xảy ra trong một số loại tế bào chuyên biệt. Lần đầu tiên được miêu tả bởi E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) vào năm 1881 trong các tế bào của tuyến nước bọt của giun máu ( Chironomus), nghiên cứu của họ đã được tiếp tục vào những năm 30 của thế kỷ XX bởi Kostov, T. Paynter, E. Heitz và G. Bauer ( Hans Bauer). Nhiễm sắc thể polytene cũng được tìm thấy trong các tế bào của tuyến nước bọt, ruột, khí quản, thân mỡ và mạch Malpighian của ấu trùng Diptera.

Nhiễm sắc thể của cây cọ đèn

Nhiễm sắc thể của cây cọ đèn là một dạng nhiễm sắc thể khổng lồ xảy ra trong các tế bào cái sinh học trong giai đoạn lưỡng bội của prophase I ở một số động vật, đặc biệt là một số loài lưỡng cư và chim. Các nhiễm sắc thể này hoạt động phiên mã cực kỳ mạnh mẽ và được quan sát thấy trong các tế bào trứng đang phát triển khi quá trình tổng hợp RNA dẫn đến sự hình thành noãn hoàng diễn ra mạnh mẽ nhất. Hiện tại, có 45 loài động vật được biết đến trong đó có thể quan sát thấy các tế bào trứng đang phát triển có nhiễm sắc thể như vậy. Nhiễm sắc thể của bọ đèn không được tạo ra trong tế bào trứng của động vật có vú.

Nhiễm sắc thể dạng cây chổi rồng được W. Flemming mô tả lần đầu tiên vào năm 1882. Tên "nhiễm sắc thể bàn chải đèn" được đề xuất bởi nhà phôi học người Đức I. Rückert ( J. Rϋckert) vào năm 1892.

Nhiễm sắc thể kiểu cọ đèn dài hơn nhiễm sắc thể polytene. Ví dụ, tổng chiều dài của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào trứng của một số loài lưỡng cư có đuôi lên tới 5900 µm.

Nhiễm sắc thể vi khuẩn

Có bằng chứng về sự hiện diện của các protein liên kết với DNA nucleoid ở vi khuẩn, nhưng không có histone nào được tìm thấy trong chúng.

nhiễm sắc thể của con người

Karyotype bình thường của người được biểu thị bằng 46 nhiễm sắc thể. Đó là 22 cặp NST thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Bảng dưới đây cho thấy số lượng gen và bazơ trong nhiễm sắc thể của con người.

Nhiễm sắc thể Tổng số cơ sở Số lượng gen Số lượng gen mã hóa protein
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
Nhiễm sắc thể X 155270560 1672 837
Nhiễm sắc thể Y 59373566 429 76
Toàn bộ 3 079 843 747 36463

Xem thêm

Ghi chú

  1. Tarantula V.Z. Từ điển công nghệ sinh học giải thích. - M.: Ngôn ngữ của các nền văn hóa Slav, 2009. - 936 tr. - 400 bản. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Đôi khi chúng mang đến cho chúng ta những bất ngờ thú vị. Ví dụ, bạn có biết nhiễm sắc thể là gì và chúng ảnh hưởng như thế nào không?

Chúng tôi đề xuất hiểu vấn đề này để chấm điểm tôi một lần và mãi mãi.

Khi nhìn vào những bức ảnh gia đình, bạn có thể nhận thấy rằng các thành viên trong cùng họ hàng giống nhau: con cái giống bố mẹ, bố mẹ giống ông bà. Sự tương đồng này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các cơ chế đáng kinh ngạc.

Tất cả các sinh vật sống, từ đơn bào đến voi châu Phi, đều có nhiễm sắc thể trong nhân tế bào - những sợi dài mảnh chỉ có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi điện tử.

Nhiễm sắc thể (tiếng Hy Lạp cổ đại là χρῶμα - màu sắc và σῶμα - cơ thể) là cấu trúc nucleoprotein trong nhân tế bào, trong đó tập trung phần lớn thông tin di truyền (gen). Chúng được thiết kế để lưu trữ thông tin này, việc thực hiện và truyền tải thông tin này.

Một người có bao nhiêu nhiễm sắc thể

Ngay từ cuối thế kỷ 19, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng số lượng nhiễm sắc thể ở các loài khác nhau là không giống nhau.

Ví dụ, đậu Hà Lan có 14 nhiễm sắc thể, y - 42, và ở người - 46 (tức là 23 cặp). Do đó, thật hấp dẫn để kết luận rằng càng có nhiều thì sinh vật sở hữu chúng càng phức tạp. Tuy nhiên, trên thực tế hoàn toàn không phải như vậy.

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, 22 cặp là NST thường và một cặp là gonosomes (nhiễm sắc thể giới tính). Giới tính có sự khác nhau về hình thái và cấu trúc (thành phần gen).

Ở sinh vật cái, một cặp gonosomes chứa hai nhiễm sắc thể X (cặp XX), và ở sinh vật nam, một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (cặp XY).

Đó là thành phần của các nhiễm sắc thể của cặp thứ hai mươi ba (XX hoặc XY) mà giới tính của đứa trẻ chưa sinh ra sẽ phụ thuộc vào những gì. Điều này được xác định trong quá trình thụ tinh và sự hợp nhất của các tế bào sinh sản đực và cái.

Sự thật này có vẻ kỳ lạ, nhưng xét về số lượng nhiễm sắc thể thì một người thua kém rất nhiều loài động vật. Ví dụ, một con dê không may có 60 nhiễm sắc thể, và một con ốc sên có 80.

Nhiễm sắc thể bao gồm một protein và một phân tử DNA (deoxyribonucleic acid), tương tự như một chuỗi xoắn kép. Mỗi tế bào chứa khoảng 2m DNA, và tổng cộng có khoảng 100 tỷ km DNA trong các tế bào của cơ thể chúng ta.

Một thực tế thú vị là khi có thêm một nhiễm sắc thể hoặc không có ít nhất một trong số 46, một người bị đột biến và phát triển bất thường nghiêm trọng (bệnh Down, v.v.).

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi chứa ADN trong nhân tế bào mang gen, đơn vị tính di truyền, sắp xếp theo một trật tự tuyến tính. Con người có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài gen, nhiễm sắc thể còn chứa các yếu tố quy định và trình tự nucleotit. Chúng chứa các protein liên kết DNA kiểm soát các chức năng của DNA. Điều thú vị là từ "nhiễm sắc thể" bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp "chrome", có nghĩa là "màu sắc". Nhiễm sắc thể có tên này do thực tế là chúng có đặc điểm là được sơn các tông màu khác nhau. Cấu trúc và bản chất của nhiễm sắc thể khác nhau ở mỗi loài sinh vật. Nhiễm sắc thể của con người luôn là chủ đề quan tâm thường xuyên của các nhà nghiên cứu làm việc trong lĩnh vực di truyền học. Một loạt các yếu tố được xác định bởi nhiễm sắc thể của con người, những dị thường do chúng gây ra và bản chất phức tạp của chúng luôn thu hút sự chú ý của nhiều nhà khoa học.

Sự thật thú vị về nhiễm sắc thể của con người

Tế bào nhân sơ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể nhân. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ các phân tử DNA có chứa gen. Phân tử ADN nhiễm sắc thể chứa ba trình tự nucleotit cần thiết cho quá trình sao chép. Khi nhuộm nhiễm sắc thể, cấu trúc dải của nhiễm sắc thể nguyên phân trở nên rõ ràng. Mỗi dải chứa nhiều cặp nucleotide của DNA.

Con người là loài sinh vật sinh sản hữu tính và có tế bào sinh dưỡng lưỡng bội chứa hai bộ nhiễm sắc thể. Một bộ được thừa hưởng từ mẹ, trong khi bộ còn lại được thừa hưởng từ bố. Các tế bào sinh sản, không giống như tế bào cơ thể, có một bộ nhiễm sắc thể. Sự trao đổi chéo (trao đổi chéo) giữa các nhiễm sắc thể dẫn đến việc tạo ra các nhiễm sắc thể mới. Các nhiễm sắc thể mới không được di truyền từ cha hoặc mẹ. Đây là lý do cho thực tế là không phải tất cả chúng ta đều bộc lộ những đặc điểm mà chúng ta nhận được trực tiếp từ cha mẹ của mình.

Các nhiễm sắc thể của NST thường được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự giảm dần khi kích thước của chúng giảm dần. Mỗi người có hai bộ 22 nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha.

Sự bất thường trong nội dung của nhiễm sắc thể của tế bào có thể gây ra một số rối loạn di truyền ở người. Những bất thường về nhiễm sắc thể ở người thường là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của các bệnh di truyền ở con cái của họ. Những người có bất thường nhiễm sắc thể thường chỉ là người mang mầm bệnh, trong khi con cái của họ mắc bệnh.

Sai lệch nhiễm sắc thể (thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể) do các yếu tố khác nhau gây ra, cụ thể là mất đoạn hoặc nhân đôi một phần của nhiễm sắc thể, đảo đoạn, là sự thay đổi hướng của nhiễm sắc thể sang chiều ngược lại hoặc chuyển vị, trong đó một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra và nối với nhiễm sắc thể khác.

Một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân gây ra một chứng rối loạn di truyền rất nổi tiếng được gọi là hội chứng Down.

Trisomy 18 dẫn đến hội chứng Edwards, có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Một phần của nhiễm sắc thể thứ năm bị mất đi dẫn đến một chứng rối loạn di truyền được gọi là hội chứng 'mèo kêu'. Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này thường chậm phát triển trí tuệ, và tiếng khóc của họ thời thơ ấu giống như tiếng mèo kêu.

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính bao gồm hội chứng Turner, trong đó các đặc điểm giới tính nữ có nhưng kém phát triển, và hội chứng XXX ở trẻ em gái và hội chứng XXY ở trẻ em trai, gây ra chứng khó đọc ở những người bị ảnh hưởng.

Nhiễm sắc thể lần đầu tiên được phát hiện trong tế bào thực vật. Chuyên khảo của Van Beneden về trứng giun đũa được thụ tinh đã dẫn đến những nghiên cứu sâu hơn. Sau đó, August Weissman đã chỉ ra rằng dòng mầm khác với dòng soma và phát hiện ra rằng nhân tế bào chứa chất di truyền. Ông cũng cho rằng sự thụ tinh dẫn đến sự hình thành một tổ hợp nhiễm sắc thể mới.

Những khám phá này đã trở thành nền tảng trong lĩnh vực di truyền học. Các nhà nghiên cứu đã tích lũy được một lượng kiến ​​thức khá lớn về nhiễm sắc thể và gen của con người, nhưng vẫn còn nhiều điều cần được khám phá.

Băng hình