Một sinh vật như một hệ thống sinh học một cách ngắn gọn. Sinh vật như một hệ thống sinh học: các đặc điểm, chức năng và một lý thuyết ngắn gọn. Ý tưởng hiện đại về gen và bộ gen
Khái niệm về tăng trưởng và phát triển
Quá trình sinh trưởng và phát triển là đặc tính sinh học chung của vật chất sống. Sự lớn lên và phát triển của một người, bắt đầu từ thời điểm trứng được thụ tinh, là một quá trình tiến triển liên tục, diễn ra trong suốt cuộc đời của người đó. Quá trình phát triển diễn ra nhảy vọt, và sự khác biệt giữa các giai đoạn hoặc thời kỳ riêng lẻ của cuộc đời không chỉ giảm xuống về số lượng mà còn về chất. Sự hiện diện của các đặc điểm liên quan đến tuổi trong cấu trúc hoặc hoạt động của một số hệ thống sinh lý nhất định không thể nào là bằng chứng cho sự kém cỏi của cơ thể trẻ ở một số giai đoạn tuổi nhất định. Độ tuổi này hoặc độ tuổi đó được đặc trưng bởi một phức hợp các tính năng tương tự. Phát triển cần được hiểu là quá trình thay đổi về lượng và chất xảy ra trong cơ thể con người, dẫn đến sự gia tăng mức độ phức tạp của tổ chức và sự tương tác của tất cả các hệ thống của nó.
Sự phát triển bao gồm ba yếu tố chính: sinh trưởng, biệt hóa các cơ quan và mô, tạo hình. Một trong những đặc điểm sinh lý chính của cơ thể con người để phân biệt một đứa trẻ với một người lớn là chiều cao của nó. Tăng trưởng là một quá trình định lượng được đặc trưng bởi sự gia tăng liên tục của trọng lượng cơ thể, kèm theo sự thay đổi về số lượng tế bào cơ thể hoặc kích thước của chúng. Ở một số cơ quan và mô (xương, phổi), quá trình tăng trưởng được thực hiện chủ yếu do sự gia tăng số lượng tế bào, ở những cơ quan khác (cơ, mô thần kinh), quá trình tăng kích thước của tế bào lại chiếm ưu thế. Loại trừ những thay đổi về khối lượng do cơ thể tích mỡ hoặc giữ nước. Một chỉ số chính xác hơn về sự tăng trưởng là sự gia tăng tổng lượng protein trong đó và sự gia tăng kích thước xương.
Phát triển là một quá trình phức tạp của những thay đổi về số lượng và chất lượng xảy ra trong cơ thể con người và dẫn đến sự gia tăng mức độ phức tạp của cơ thể và sự tương tác của tất cả các hệ thống của nó. Sự phát triển bao gồm ba yếu tố chính: sự tăng trưởng, sự biệt hóa của các cơ quan và mô, và sự định hình. Sự hình thành là sự thay đổi tỷ lệ của một sinh vật đang phát triển. Hình dáng cơ thể con người ở các thời kỳ khác nhau là không giống nhau. Ví dụ, kích thước đầu của trẻ sơ sinh là? chiều dài cơ thể, ở tuổi 5-7 - 1/6, ở người lớn - 1/8. Chiều dài chân của trẻ sơ sinh bằng 1/3 chiều dài cơ thể, còn người lớn ?. Trung tâm cơ thể của trẻ sơ sinh nằm ở vòng dây rốn. Với sự phát triển của cơ thể, nó di chuyển xuống xương mu. Các mô hình tăng trưởng và phát triển quan trọng của trẻ em bao gồm sự không đồng đều - không đồng đều và tính liên tục của sự tăng trưởng và phát triển, hiện tượng trưởng thành nâng cao của các hệ thống chức năng quan trọng. P.K. Anokhin đưa ra học thuyết về dị thể - sự phát triển không đồng đều và học thuyết về sự hình thành hệ thống phát sinh từ đó.
Heterochrony cung cấp một mối quan hệ hài hòa giữa sinh vật đang phát triển và môi trường, tức là những cấu trúc và chức năng đó được hình thành nhanh chóng để đảm bảo sự thích nghi của sinh vật, sự tồn tại của nó
Systemogenesis là nghiên cứu về các hệ thống chức năng. Theo ý tưởng của Anokhin, một hệ thống chức năng nên được hiểu là sự liên kết chức năng rộng rãi của các cấu trúc được bản địa hóa khác nhau dựa trên việc đạt được hiệu ứng thích ứng cuối cùng cần thiết vào lúc này (hệ thống của hành động hút, chuyển động của cơ thể). Các hệ thống chức năng trưởng thành không đồng đều, thay đổi, cung cấp cho cơ thể sự thích nghi trong các giai đoạn hình thành khác nhau.
Các thời kỳ phát triển của cơ thể
Khoảng thời gian mà các quá trình sinh trưởng, phát triển và hoạt động của cơ thể giống hệt nhau, được gọi là thời kỳ tuổi. Đồng thời, đó là khoảng thời gian cần thiết để hoàn thành một giai đoạn nhất định trong quá trình phát triển của sinh vật và sự sẵn sàng của nó đối với một hoạt động nhất định. Mô hình tăng trưởng và phát triển này đã hình thành cơ sở của giai đoạn tuổi - sự thống nhất của trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mới nổi theo độ tuổi.
Giai đoạn tuổi, kết hợp các đặc điểm giải phẫu và chức năng cụ thể của cơ thể, là quan trọng trong các lĩnh vực y tế, sư phạm, xã hội, thể thao, kinh tế và các hoạt động khác của con người.
Sinh lý học hiện đại coi thời kỳ trưởng thành của cơ thể kể từ khi trứng được thụ tinh và chia toàn bộ quá trình phát triển thành hai giai đoạn:
1) giai đoạn trong tử cung (trước khi sinh):
Giai đoạn phát triển phôi thai 0-2 tháng Giai đoạn phát triển của bào thai (bào thai) 3-9 tháng
2) giai đoạn ngoài tử cung (sau khi sinh):
Giai đoạn sơ sinh 0-28 ngày Giai đoạn sơ sinh 28 ngày -1 tuổi Giai đoạn mầm non 1-3 tuổi Giai đoạn mầm non 3-6 tuổi Giai đoạn đi học: Cơ sở 6-9 tuổi Trung học cơ sở 10-14 tuổi Cao cấp 15-17 tuổi Giai đoạn thanh thiếu niên: dành cho trẻ em trai 17 -21 tuổi đối với nữ 16-20 tuổi: kỳ thứ nhất đối với nam 22-35 tuổi Kỳ thứ nhất đối với nữ 21-35 tuổi Kỳ thứ hai đối với nam 36-60 tuổi Kỳ thứ hai đối với nữ 36-55 tuổi : nam 61 - 74 nữ 56 - 74 tuổi về già 75 - 90 tuổi thọ 90 tuổi trở lên.
Tiêu chuẩn chu kỳ là những dấu hiệu được coi là chỉ số đánh giá tuổi sinh học: kích thước cơ thể và các cơ quan, cân nặng, quá trình hình thành khung xương, sự mọc răng, sự phát triển của các tuyến nội tiết, mức độ dậy thì, sức cơ. Đề án này có tính đến các đặc điểm của trẻ em trai và trẻ em gái. Mỗi thời kỳ tuổi tác đều có những đặc điểm riêng.
Quá trình chuyển đổi từ thời kỳ này sang thời kỳ khác được coi là một thời kỳ then chốt. Thời gian của các giai đoạn tuổi riêng lẻ khác nhau. 5. Những giai đoạn quan trọng của cuộc đời đứa trẻ Sự phát triển các cơ quan của thai nhi trong 8 tuần mang thai được đặc trưng bởi sự tăng nhạy cảm với các yếu tố bên trong và bên ngoài khác nhau. Các thời kỳ quan trọng được coi là: thời điểm thụ tinh, làm tổ, hình thành cơ quan và hình thành nhau thai (đây là những yếu tố bên trong).
Các yếu tố bên ngoài bao gồm: cơ học, sinh học (virus, vi sinh vật), vật lý (bức xạ), hóa học. Sự thay đổi các kết nối bên trong của phôi và vi phạm các điều kiện bên ngoài có thể dẫn đến sự chậm trễ hoặc ngừng phát triển của các bộ phận riêng lẻ của phôi. Trong những trường hợp như vậy, các dị tật bẩm sinh được quan sát cho đến khi phôi chết. Thời kỳ quan trọng thứ hai của sự phát triển trong tử cung được coi là: thời gian não bộ phát triển mạnh (4,5 - 5 tháng của thai kỳ); hoàn thành việc hình thành chức năng của các hệ thống cơ thể (6 tháng của thai kỳ); thời điểm ra đời. Giai đoạn quan trọng đầu tiên của sự phát triển ngoài tử cung là từ 2 đến 3 tuổi, khi đứa trẻ bắt đầu tích cực vận động. Phạm vi giao tiếp của anh ấy với thế giới bên ngoài đang mở rộng mạnh mẽ, lời nói và ý thức đang được hình thành mạnh mẽ. Đến cuối năm thứ hai của cuộc đời, vốn từ vựng của trẻ chứa 200-400 từ. Anh ta ăn uống độc lập, điều hòa tiểu tiện và đại tiện. Tất cả điều này dẫn đến căng thẳng cho các hệ thống sinh lý của cơ thể, đặc biệt là ảnh hưởng đến hệ thần kinh, hoạt động quá sức có thể dẫn đến rối loạn phát triển tâm thần và bệnh tật.
Khả năng miễn dịch thụ động nhận được từ mẹ bị suy yếu; chống lại nền tảng này, nhiễm trùng có thể xảy ra, dẫn đến thiếu máu, còi xương, suy nhược. Giai đoạn quan trọng thứ hai, lúc 6-7 tuổi, nhà trường bước vào cuộc đời của trẻ, xuất hiện những con người, khái niệm, trách nhiệm mới. Những đòi hỏi mới được đặt lên đứa trẻ. Sự kết hợp của các yếu tố này gây ra sự gia tăng căng thẳng trong công việc của tất cả các hệ thống cơ thể giúp trẻ thích nghi với các điều kiện mới. Có sự khác biệt trong sự phát triển của trẻ em gái và trẻ em trai. Chỉ đến giữa giai đoạn đi học (11-12 tuổi) ở trẻ nam thanh quản mới phát triển, giọng nói thay đổi và bộ phận sinh dục mới hình thành.
Con gái đi trước con trai về chiều cao và trọng lượng cơ thể. Thời kỳ quan trọng thứ ba liên quan đến sự thay đổi cân bằng nội tiết tố của cơ thể. Tái cấu trúc sâu, xảy ra ở 12-16 tuổi, là do mối quan hệ của các tuyến nội tiết của hệ thống dưới đồi - tuyến yên. Hormone tuyến yên kích thích sự phát triển của cơ thể, hoạt động của tuyến giáp, tuyến thượng thận và tuyến sinh dục. Có sự mất cân bằng trong sự phát triển của các cơ quan nội tạng: sự phát triển của tim vượt xa sự phát triển của các mạch máu. Áp lực cao trong mạch và sự phát triển nhanh chóng của hệ thống sinh sản dẫn đến suy tim, chóng mặt, ngất xỉu và tăng mệt mỏi.
Cảm xúc của thanh thiếu niên có thể thay đổi: tình cảm giáp ranh giới với chủ nghĩa quá kỳ thị, vênh váo và tiêu cực. Một thiếu niên phát triển một ý tưởng mới về bản thân như một con người. Sự phát triển của trẻ em trong các thời kỳ phát sinh khác nhau.
Ảnh hưởng của di truyền và môi trường đến sự phát triển của trẻ
1. Phát triển thể chất là một chỉ số quan trọng của sức khỏe và hạnh phúc xã hội. Nghiên cứu nhân trắc học để đánh giá sự phát triển thể chất
2. Đặc điểm về đặc điểm giải phẫu và sinh lý của trẻ em trong các thời kỳ phát triển khác nhau
3. Ảnh hưởng của di truyền và môi trường đến sự phát triển của trẻ
4. Gia tốc sinh học
Phát triển thể chất là một chỉ số quan trọng của sức khỏe và hạnh phúc xã hội
Các chỉ số chính của sự phát triển thể chất là chiều dài cơ thể, cân nặng và vòng ngực. Tuy nhiên, khi đánh giá sự phát triển thể chất của một đứa trẻ, họ không chỉ được hướng dẫn bởi các giá trị soma này, mà còn sử dụng kết quả của các phép đo sinh lý (dung tích sống của phổi, lực cầm nắm của bàn tay, sức mạnh của lưng) và các chỉ số siêu âm (sự phát triển của hệ cơ xương, cung cấp máu, lắng đọng mỡ, phát dục, sai lệch khác nhau về vóc dáng).
Được hướng dẫn bởi tổng thể của các chỉ số này, có thể thiết lập mức độ phát triển thể chất của trẻ. Nghiên cứu nhân trắc học của trẻ em và thanh thiếu niên không chỉ nằm trong chương trình nghiên cứu sự phát triển thể chất và tình trạng sức khỏe mà còn thường được thực hiện với mục đích ứng dụng: xác định cỡ quần áo, giày dép, trang thiết bị cho các cơ sở giáo dục và giáo dục của trẻ em.
Đặc điểm về đặc điểm giải phẫu và sinh lý của trẻ em trong các thời kỳ phát triển khác nhau
Mỗi giai đoạn tuổi được đặc trưng bởi các thông số hình thái và sinh lý được xác định một cách định lượng. Giai đoạn phát triển trong tử cung của con người kéo dài 9 tháng dương lịch. Quá trình hình thành và phát triển chính của một sinh vật mới được chia thành hai giai đoạn: giai đoạn phát triển của phôi thai và giai đoạn bào thai. Giai đoạn phát triển đầu tiên của phôi thai kéo dài từ khi được thụ tinh đến khi thai được 8 tuần. Kết quả của sự thụ tinh, một phôi thai được hình thành - một hợp tử. Sự phân cắt của hợp tử trong vòng 3-5 ngày dẫn đến sự hình thành túi đa bào - blastula. Vào ngày thứ 6-7, hợp tử làm tổ (ngâm) vào bề dày của niêm mạc tử cung.
Trong 2-8 tuần của thai kỳ, quá trình hình thành các cơ quan và mô của phôi thai vẫn tiếp tục. Khi được 30 ngày tuổi, phôi thai phát triển phổi, tim, ống thần kinh và ruột, bàn tay xuất hiện những bàn tay thô sơ. Đến tuần thứ 8, sự đẻ ra các cơ quan của phôi thai kết thúc: não và tủy sống, tai ngoài, mắt, mí mắt, ngón tay, tim đập với tần số 140 nhịp / phút; Với sự trợ giúp của các sợi thần kinh, một kết nối được thiết lập giữa các cơ quan. Nó tồn tại cho đến cuối cuộc đời. Ở giai đoạn này, sự hình thành của nhau thai đã hoàn thành. Giai đoạn thứ hai của quá trình phát triển phôi thai - giai đoạn bào thai kéo dài từ tuần thứ 9 của thai kỳ cho đến khi đứa trẻ chào đời. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng và biệt hóa các mô của các cơ quan của thai nhi đang lớn, chủ yếu là hệ thần kinh.
Dinh dưỡng của thai nhi được cung cấp bởi tuần hoàn nhau thai. Nhau thai với vai trò là cơ quan thực hiện quá trình trao đổi chất giữa máu của mẹ và thai nhi, đồng thời là hàng rào sinh học đối với một số chất độc hại. Nhưng qua nhau thai, thuốc, rượu, nicotin sẽ xâm nhập vào máu. Việc sử dụng các chất này làm giảm đáng kể chức năng rào cản của nhau thai, từ đó dẫn đến thai nhi mắc bệnh, dị tật và tử vong. Giai đoạn phát triển ngoài tử cung của con người của các cơ quan và hệ thống diễn ra không đồng đều.
Giai đoạn sơ sinh là thời gian trẻ sơ sinh thích nghi với môi trường mới. Hô hấp ở phổi xảy ra, hệ tuần hoàn xảy ra những thay đổi, dinh dưỡng và chuyển hóa của trẻ hoàn toàn thay đổi. Tuy nhiên, sự phát triển của một số cơ quan và hệ thống của trẻ sơ sinh vẫn chưa được hoàn thiện nên mọi chức năng đều còn yếu. Các dấu hiệu đặc trưng của thời kỳ này là sự dao động về trọng lượng cơ thể, vi phạm điều hòa nhiệt độ. Đầu của trẻ sơ sinh to, tròn là? chiều dài cơ thể. Cổ và ngực ngắn, bụng thon dài; phần sọ não lớn hơn phần mặt, lồng ngực hình quả chuông. Các xương chậu không hợp nhất với nhau. Các cơ quan nội tạng tương đối lớn hơn ở người lớn. Trong thời kỳ sơ sinh, cơ thể trẻ phát triển nhanh chóng nhất.
Khi mới sinh, trẻ trung bình nặng 3-3,5kg, chiều dài xấp xỉ bằng khoảng cách từ khuỷu tay đến đầu ngón tay. Bởi hai là chiều cao của trẻ sẽ bằng một nửa chiều cao của trẻ khi trưởng thành. Trong sáu tháng đầu tiên, bé có thể sẽ tăng trọng lượng 550-800g và chiều dài khoảng 25mm mỗi tháng. Những đứa trẻ nhỏ không chỉ lớn lên mà chúng còn lớn dần lên. Từ sáu tháng đến một năm, mọi thứ đều thay đổi ở một đứa trẻ. Lúc mới sinh, cơ bắp của cháu còn yếu. Xương của nó giòn và bộ não của nó, trong một cái đầu nhỏ xíu, rất nhỏ. Anh vẫn điều hòa thân nhiệt, huyết áp và thở rất kém. Anh ta hầu như không biết gì và thậm chí còn hiểu ít hơn. Đến sinh nhật đầu tiên, xương và cơ của cậu ấy thay đổi cấu trúc, tim đập nhanh hơn, cậu ấy có thể điều khiển nhịp thở và não của cậu ấy đã phát triển về kích thước. Giờ đây, anh ấy bước vào một chỗ dựa, thở hổn hển trước khi la hét, chơi trò chơi patê và hầu như luôn dừng lại khi bạn nói “Không”.
Trẻ em gái phát triển có phần nhanh hơn trẻ em trai. Khuyết tật về thể chất có thể có tác động rất lớn đến sự phát triển nhiều kỹ năng và khả năng của trẻ trong năm đầu đời: ví dụ, trẻ mù sẽ khó học đi và nói chuyện hơn. Thời kỳ ấu thơ. Các kỹ năng và khả năng đầu tiên xuất hiện sau 1,5 năm. Đứa trẻ biết cách ăn từ thìa, cầm cốc và uống từ đó. Trong giai đoạn này, sự gia tăng trọng lượng cơ thể vượt xa sự tăng trưởng về chiều dài. Răng sữa mọc hết. Sự phát triển vận động nhanh chóng được ghi nhận. Ngón cái đối lập với phần còn lại. Các chuyển động nắm bắt được cải thiện. Giai đoạn mầm non. Trong giai đoạn này, sự phát triển về chiều dài tăng nhanh. Các cử động của trẻ được phối hợp nhiều hơn và phức tạp hơn. Anh ta có thể đi bộ trong một thời gian dài. Trong trò chơi, nó tái tạo một loạt các hành động tuần tự. Khối lượng não của một đứa trẻ năm tuổi bằng 85-90% khối lượng não của người lớn. Mức độ phát triển các giác quan cao hơn nhiều: trẻ theo yêu cầu sưu tầm các đồ vật có hình dạng giống hệt nhau, phân biệt được kích thước và màu sắc của đồ chơi. Hiểu các từ được nói rất tốt. Hình ảnh có thể trả lời câu hỏi. Nếu ngay từ đầu giai đoạn trẻ phát âm những từ nhẹ nhàng thì đến cuối giai đoạn trẻ có thể nói thành một câu phức tạp.
Lời nói phát triển nhanh chóng. Thiếu phát triển các kỹ năng vận động của lời nói có thể dẫn đến vi phạm trong phát âm. Vào cuối thời kỳ, một sự thay đổi trong triều đại răng bắt đầu. Các bệnh của thời kỳ này chủ yếu liên quan đến các bệnh do virus. Trong những năm mầm non, mỗi năm trẻ tăng 50-75 mm và tăng khoảng 2,6kg cân nặng. Lượng chất béo tích tụ nhiều nhất sau 9 tháng, sau đó trẻ giảm cân.
Xương của trẻ sẽ phát triển do xương tứ chi phát triển nhanh hơn xương thân, tỷ lệ cơ thể của trẻ sẽ thay đổi. Số lượng xương nhỏ của cổ tay tăng lên. Đến hai tuổi, thóp sẽ đóng lại. Bộ não tại thời điểm phát triển không có đủ kết nối giữa các tế bào và không phải tất cả các tế bào đều ở đúng vị trí của chúng. Đầu tiên họ di chuyển đến vị trí của mình, và sau đó họ bắt đầu thiết lập các kết nối. Trong quá trình này, não bộ tăng trọng lượng từ 350g đến 1,35kg, chủ yếu là trong hai hoặc ba năm đầu đời. Cùng với việc hình thành các mối quan hệ, não phá hủy những mối quan hệ mà nó không còn cần nữa. Đồng thời, quá trình myelin hóa xảy ra (sự hình thành vỏ myelin xung quanh các quá trình của tế bào thần kinh). Myelin là một lớp vỏ béo bao bọc các dây thần kinh, giống như lớp cách điện bằng nhựa trên dây cáp điện, cho phép các xung truyền đi nhanh hơn. Trong bệnh đa xơ cứng, vỏ myelin bị vỡ, vì vậy bạn có thể hình dung tầm quan trọng của nó.
Thời gian học được chia thành ba giai đoạn và kéo dài đến 17 năm. Trong thời kỳ này, hầu hết các quá trình hình thành của sinh vật phát triển kết thúc. Trong suốt những năm học, đứa trẻ tiếp tục tăng trưởng và phát triển. Tăng trưởng và phát triển nhảy vọt xảy ra ở tuổi thiếu niên - đây là khoảng thời gian 10-12 tuổi. Trong giai đoạn này, có những thời điểm khó khăn trong quá trình phát triển của một thiếu niên. Ở lứa tuổi tiểu học, thân hình tròn trịa. Ở trẻ em gái, khung xương chậu mở rộng, hông tròn. Những năm thiếu niên. Những thay đổi về thể chất cho thấy một đứa trẻ sắp trưởng thành xuất hiện ở trẻ em gái sớm hơn so với trẻ em trai. Trung bình, trẻ em gái và trẻ em trai có chiều cao và cân nặng như nhau cho đến khoảng 11 tuổi; khi các cô gái bắt đầu lớn lên nhanh chóng. Sự chênh lệch này kéo dài khoảng hai năm, sau đó các em nam cũng có sự tăng trưởng vượt bậc, các em bắt kịp và vượt các em nữ về chiều cao và duy trì chiều cao, cân nặng này trong một thời gian dài. Trong tuổi dậy thì, các đặc điểm sinh dục thứ cấp được hình thành.
Tuổi vị thành niên là thời kỳ hoàn thiện quá trình sinh trưởng và phát triển của cơ thể, các đặc điểm chức năng càng gần với đặc điểm cơ thể người trưởng thành càng tốt. Các quá trình thích nghi của cá thể với môi trường cũng đang được hoàn thiện. Ý thức độc lập phát triển. Trẻ ở độ tuổi này đang ở ngưỡng chuyển tiếp từ trưởng thành về mặt sinh học sang xã hội. Ở tuổi trưởng thành, cấu trúc của cơ thể ít thay đổi.
Giai đoạn đầu của lứa tuổi này là một cuộc sống cá nhân và hoạt động nghề nghiệp tích cực, giai đoạn thứ hai là thời điểm tạo ra những cơ hội lớn nhất cho một người được trau dồi kinh nghiệm sống, kiến thức và sự chuyên nghiệp.
Ở người cao tuổi, khả năng thích ứng của cơ thể bị giảm sút, các chỉ số hình thái và chức năng của tất cả các hệ thống đều thay đổi, đặc biệt là hệ miễn dịch, thần kinh và tuần hoàn. Những thay đổi này được nghiên cứu bởi khoa học lão khoa.
Ảnh hưởng của di truyền và môi trường đến sự phát triển của trẻ
Sự phát triển của trẻ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sinh học - di truyền, có thể do chấn thương bẩm sinh, sức khỏe kém hay tốt. Nhưng môi trường cũng đóng một vai trò - tình yêu và sự kích thích mà đứa trẻ nhận được; những gì đang xảy ra trong cuộc sống của mình; nó mọc ở đâu? gia đình và bạn bè của anh ấy đối xử với anh ấy như thế nào. Sự phát triển của đứa trẻ cũng có một loại khí chất, sự tự tin. Một số khía cạnh của sự phát triển có tính di truyền hơn những khía cạnh khác. Sự phát triển thể chất thường diễn ra nghiêm ngặt theo lịch trình. Nếu môi trường và dinh dưỡng bình thường, nó xảy ra theo quy định của tự nhiên. Đứa trẻ bắt đầu nói bất kể bạn làm gì. Hầu hết trẻ em thành thạo khả năng giao tiếp khi lên năm tuổi. Di truyền được chia thành thuận lợi và bất lợi. Những khuynh hướng đảm bảo sự phát triển hài hòa các khả năng và nhân cách của trẻ thuộc về di truyền thuận lợi. Nếu các điều kiện thích hợp không được tạo ra để phát triển các khuynh hướng này thì chúng sẽ mất dần đi, không đạt đến mức phát triển năng khiếu của cha mẹ. Một gánh nặng di truyền không thể đảm bảo sự phát triển bình thường của một đứa trẻ.
Lý do cho sự phát triển không bình thường của trẻ em có thể là nghiện rượu hoặc tác hại của nghề nghiệp của cha mẹ (ví dụ, công việc liên quan đến chất phóng xạ, chất độc, rung động). Trong một số trường hợp, di truyền không thuận lợi có thể được điều chỉnh và quản lý. Ví dụ, các phương pháp điều trị bệnh ưa chảy máu đã được phát triển. Sinh vật không thể tồn tại nếu không có môi trường, do đó phải tính đến các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của sinh vật. Về phương diện này, phản xạ là phản ứng của sự thích nghi không ngừng của cơ thể với thế giới bên ngoài. Sự phát triển của một người không thể được đánh giá một cách đầy đủ nếu không tính đến môi trường nơi anh ta sống, làm việc, lớn lên, người mà anh ta giao tiếp và các chức năng của cơ thể - mà không tính đến các yêu cầu vệ sinh đối với nơi làm việc, gia đình. môi trường mà không tính đến các mối quan hệ với thực vật, động vật, v.v.
Tăng tốc sinh học
Tăng tốc là sự gia tăng tốc độ tăng trưởng và phát triển của trẻ em và thanh thiếu niên so với các thế hệ trước. Hiện tượng tăng tốc được quan sát chủ yếu ở các nước có nền kinh tế phát triển. Thuật ngữ gia tốc được đưa ra bởi E. Koch. Hầu hết các nhà nghiên cứu đã mở rộng khái niệm về gia tốc và bắt đầu hiểu nó là sự gia tăng kích thước cơ thể và bắt đầu trưởng thành sớm hơn. Liên quan đến tăng tốc, tăng trưởng cũng kết thúc sớm hơn. Ở tuổi 16-17 ở trẻ em gái và 18-19 tuổi ở trẻ em trai, quá trình hóa xương ống dài đã hoàn thành và sự phát triển về chiều dài ngừng lại. Trong 80 năm qua, trẻ em trai ở Mátxcơva ở độ tuổi 13 đã cao thêm 1 cm và trẻ gái cao hơn 14,8 cm.
Có thông tin về việc kéo dài thời kỳ sinh đẻ: trong 60 năm qua, con số này đã tăng 8 năm. Đối với phụ nữ Trung Âu trong hơn 100 năm qua, thời kỳ mãn kinh đã chuyển từ 45 sang 48 tuổi, ở nước ta thời gian này trung bình là 50 năm, đầu thế kỷ là 43,7 năm. Cho đến nay, không có quan điểm nào được chấp nhận chung về nguồn gốc của quá trình tăng tốc. Một số nhà khoa học kết hợp việc tăng tốc với sự gia tăng hàm lượng protein cao cấp và chất béo tự nhiên trong thực phẩm, cũng như việc tiêu thụ rau và trái cây thường xuyên hơn trong suốt cả năm, sẽ tăng cường bồi bổ cơ thể của bà mẹ và trẻ em. Có một lý thuyết sinh khí về gia tốc. Trong đó, một vai trò quan trọng được cho là ảnh hưởng của ánh sáng mặt trời đối với đứa trẻ: người ta tin rằng trẻ em bây giờ tiếp xúc nhiều hơn với bức xạ mặt trời. Tuy nhiên, kết luận này không đủ thuyết phục, vì quá trình tăng tốc ở các nước phía bắc không chậm hơn ở phía nam. Tăng tốc cũng liên quan đến biến đổi khí hậu: người ta tin rằng không khí ẩm và ấm làm chậm quá trình sinh trưởng và phát triển, và khí hậu khô mát góp phần làm cơ thể mất nhiệt, kích thích tăng trưởng. Ngoài ra, có bằng chứng về tác dụng kích thích cơ thể của bức xạ ion hóa liều lượng nhỏ.
Một số nhà khoa học tin rằng sự gia tăng này là do sự phát triển của y học: giảm tỷ lệ mắc bệnh nói chung và cải thiện dinh dưỡng. Nhiều hóa chất mới đã xuất hiện, tác động lên cơ thể vẫn chưa được hiểu rõ. Liên kết tăng tốc với sự ra đời của ánh sáng nhân tạo. Vào ban đêm, trong các khu định cư, các ngôi nhà được thắp sáng, đường phố được thắp sáng bằng đèn lồng, ánh sáng từ cửa sổ cửa hàng, v.v., tất cả những điều này dẫn đến việc giảm tác dụng ức chế của hormone melatonin, loại hormone chỉ tiết ra trong bóng tối, trên chức năng. của tuyến yên, dẫn đến tăng tiết hormone tăng trưởng, hormone căng thẳng, hormone sinh dục, được biểu hiện ở sự tăng tốc ở tuổi thiếu niên. Không có gì sai với bản thân gia tốc. Nhưng thường thì nó không hài hòa. Sự bất hòa về tăng tốc thể hiện ở thanh thiếu niên trong các hiện tượng giải phẫu, sinh lý và tâm lý như tăng trưởng không cân đối, dậy thì sớm, béo phì sớm, cường giáp (tuyến giáp to lên), tăng phản ứng hung hăng khi thất vọng. Tăng tốc là một môn học của sinh học, y học, sư phạm, tâm lý học và xã hội học. Vì vậy, các chuyên gia lưu ý khoảng cách giữa sự trưởng thành về mặt sinh học và xã hội, người đầu tiên đến sớm hơn. Cần xác định các tiêu chuẩn mới về lao động và hoạt động thể chất trong trường học, tiêu chuẩn dinh dưỡng, tiêu chuẩn quần áo, giày dép và đồ đạc cho trẻ em.
Sinh vật như một hệ thống sinh học
3.2. Sự sinh sản của sinh vật, ý nghĩa của nó. Phương thức sinh sản, điểm giống và khác nhau giữa sinh sản hữu tính và sinh sản vô tính. Việc sử dụng sinh sản hữu tính và vô tính trong thực tế của con người. Vai trò của nguyên phân và thụ tinh trong việc đảm bảo sự không đổi của số lượng nhiễm sắc thể ở các thế hệ. Ứng dụng thụ tinh nhân tạo ở động thực vật
sinh sản vô tính, sinh sản sinh dưỡng, lưỡng tính, hợp tử, phát sinh, thụ tinh, sinh sản, sinh sản hữu tính, nảy chồi, bào tử.
sinh sản trong thế giới hữu cơ. Khả năng sinh sản là một trong những dấu hiệu quan trọng nhất của sự sống. Khả năng này đã được thể hiện ở cấp độ phân tử của sự sống. Vi rút, xâm nhập vào tế bào của các sinh vật khác, tái tạo DNA hoặc RNA của chúng và do đó nhân lên. sinh sản- đây là sự sinh sản của các cá thể giống nhau về mặt di truyền của một loài nhất định, đảm bảo tính liên tục và liên tục của sự sống.
Có các hình thức sinh sản sau:
Sinh sản vô tính. Hình thức sinh sản này là đặc trưng của cả sinh vật đơn bào và sinh vật đa bào. Tuy nhiên, sinh sản vô tính phổ biến nhất ở giới Vi khuẩn, Thực vật và Nấm. Ở giới Trong số động vật, chủ yếu là động vật nguyên sinh và ruột khoang sinh sản theo cách này.
Có một số cách sinh sản vô tính:
- Sự phân chia đơn giản của tế bào mẹ thành hai hay nhiều tế bào. Đây là cách tất cả vi khuẩn và động vật nguyên sinh sinh sản.
- Sinh sản sinh dưỡng bằng các bộ phận cơ thể là đặc điểm của sinh vật đa bào - thực vật, bọt biển, động vật sống, một số giun. Cây có thể nhân giống sinh dưỡng bằng cách giâm cành, chiết cành, chiết rễ và các bộ phận khác của thân.
- Chồi chồi - một trong những phương án sinh sản sinh dưỡng đặc trưng của nấm men và động vật đa bào đường ruột.
- Hiện tượng phân bào phổ biến ở vi khuẩn, tảo và một số động vật nguyên sinh.
Sinh sản vô tính thường cung cấp sự gia tăng số lượng con lai đồng nhất về mặt di truyền, vì vậy nó thường được các nhà chọn tạo giống cây trồng sử dụng để bảo tồn các đặc tính hữu ích của giống.
sinh sản hữu tính Một quá trình trong đó thông tin di truyền từ hai cá thể được kết hợp với nhau. Kết hợp thông tin di truyền có thể xảy ra khi liên hợp (kết nối tạm thời của các cá thể để trao đổi thông tin, như xảy ra ở các cơ quan liên kết) và giao hợp (hợp nhất các cá thể để thụ tinh)ở động vật đơn bào, cũng như trong quá trình thụ tinh ở các đại diện của các giới khác nhau. Một trường hợp đặc biệt của sinh sản hữu tính là sinh sảnở một số loài động vật (rệp, ong bay). Trong trường hợp này, một sinh vật mới phát triển từ một quả trứng chưa được thụ tinh, nhưng trước đó, sự hình thành giao tử luôn xảy ra.
Sinh sản hữu tính ở thực vật hạt kín xảy ra bằng cách thụ tinh kép. Thực tế là hạt phấn đơn bội được hình thành trong bao phấn của hoa. Nhân của những loại ngũ cốc này được chia thành hai loại - sinh dưỡng và sinh dưỡng. Khi vào đầu nhụy, hạt phấn nảy mầm tạo thành ống phấn. Nhân sinh sản lại phân chia, tạo thành hai tinh trùng. Một trong số chúng, xâm nhập vào buồng trứng, thụ tinh với trứng, và một trong số chúng hợp nhất với hai nhân cực của hai tế bào trung tâm của phôi, tạo thành nội nhũ tam bội.
Trong quá trình sinh sản hữu tính, các cá thể khác giới hình thành giao tử. Con cái tạo ra trứng, con đực tạo ra tinh trùng, và các cá thể lưỡng tính (lưỡng tính) tạo ra cả trứng và tinh trùng. Ở hầu hết các loài tảo, hai tế bào mầm giống nhau hợp nhất. Sự dung hợp của các giao tử đơn bội dẫn đến sự thụ tinh và hình thành hợp tử lưỡng bội. Hợp tử phát triển thành cá thể mới.
Tất cả những điều trên chỉ đúng với sinh vật nhân thực. Sinh vật nhân sơ cũng có hình thức sinh sản hữu tính, nhưng nó diễn ra theo một cách khác.
Do đó, trong quá trình sinh sản hữu tính, bộ gen của hai cá thể khác nhau của cùng một loài được trộn lẫn. Con cái mang những tổ hợp gen mới phân biệt chúng với bố mẹ và với nhau. Các tổ hợp gen khác nhau xuất hiện ở con cái dưới dạng các tính trạng mới quan tâm đến con người được các nhà chọn giống chọn để phát triển các giống vật nuôi hoặc giống cây trồng mới. Trong một số trường hợp, thụ tinh nhân tạo được sử dụng. Điều này được thực hiện vừa để có được con cái với các đặc tính mong muốn, vừa để khắc phục tình trạng không có con ở một số phụ nữ.
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤ Phần AA1. Sự khác biệt cơ bản giữa sinh sản hữu tính và sinh sản vô tính là sinh sản hữu tính:
1) chỉ xảy ra ở sinh vật bậc cao
2) sự thích ứng này với các điều kiện môi trường bất lợi
3) cung cấp khả năng biến đổi tổ hợp của các sinh vật
4) đảm bảo tính ổn định di truyền của loài
A2. Có bao nhiêu tinh trùng được hình thành do quá trình sinh tinh từ hai tế bào mầm sơ khai?
1) tám 2) hai 3) sáu 4) bốn
A3. Sự khác biệt giữa quá trình sinh trứng và quá trình sinh tinh là:
1) bốn giao tử tương đương được hình thành trong quá trình sinh trứng và một trong quá trình sinh tinh
2) trứng chứa nhiều nhiễm sắc thể hơn tinh trùng
3) trong quá trình sinh trứng, một giao tử hoàn chỉnh được hình thành, và trong quá trình sinh tinh - bốn
4) quá trình sinh trứng diễn ra với một lần phân chia tế bào mầm sơ cấp, và quá trình sinh tinh - với hai lần phân chia
A4. Có bao nhiêu lần phân chia của tế bào ban đầu xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử
1) 2 2) 1 3) 3 4) 4
A5. Số lượng tế bào mầm được hình thành trong cơ thể, rất có thể, có thể phụ thuộc vào
1) cung cấp chất dinh dưỡng trong tế bào
2) tuổi của cá nhân
3) tỷ lệ nam và nữ trong dân số
4) xác suất để các giao tử gặp nhau là
A6. Sinh sản vô tính chiếm ưu thế trong vòng đời
1) hydras 3) cá mập
A7. Giao tử ở dương xỉ được hình thành
1) trong túi bào tử 3) trên lá
2) về sự phát triển 4) tranh chấp
A8. Nếu bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của ong là 32 thì trong tế bào sinh dưỡng sẽ chứa 16 nhiễm sắc thể.
1) ong chúa
2) ong thợ
3) máy bay không người lái
4) tất cả các cá nhân được liệt kê
A9. Nội nhũ ở thực vật có hoa được hình thành do sự dung hợp
1) tinh trùng và trứng
2) hai tinh trùng và một quả trứng
3) nhân cực và tinh trùng
4) hai nhân cực và tinh trùng
A10. Sự thụ tinh kép xảy ra ở
1) rêu lanh cuckoo 3) hoa cúc dược liệu
2) cây dương xỉ 4) cây thông chung
Phần BTRONG 1. Chọn câu đúng
1) Sự hình thành giao tử ở thực vật và động vật diễn ra theo một cơ chế
2) Tất cả các loại động vật đều có trứng cùng kích thước
3) Bào tử dương xỉ được hình thành do quá trình meiosis
4) 4 quả trứng được hình thành từ một tế bào trứng
5) Trứng của một loài thực vật hạt kín được thụ tinh bởi hai tinh trùng.
6) Nội nhũ của thực vật hạt kín là thể tam bội.
TRONG 2. Thiết lập sự tương ứng giữa các hình thức sinh sản và đặc điểm của chúng
VZ. Đặt đúng trình tự các sự kiện xảy ra trong quá trình thụ tinh kép của cây có hoa.
A) sự thụ tinh của trứng và tế bào trung tâm
B) sự hình thành ống phấn
B) thụ phấn
D) sự hình thành của hai tinh trùng
D) sự phát triển của phôi và nội nhũ
Phần CC1. Tại sao nội nhũ của thực vật hạt kín là tam bội, trong khi các tế bào còn lại là lưỡng bội?
C2. Tìm các lỗi trong đoạn văn đã cho, cho biết số câu được mắc và sửa chúng. 1) Hạt phấn lưỡng bội được hình thành trong bao phấn của thực vật hạt kín. 2) Nhân của hạt phấn được chia thành hai nhân là nhân sinh dưỡng và nhân sơ. 3) Hạt phấn rơi trên đầu nhụy và nảy mầm về phía bầu nhụy. 4) Trong ống phấn, hai tinh trùng được hình thành từ nhân sinh dưỡng. 5) Một trong số chúng hợp nhất với nhân của trứng, tạo thành hợp tử tam bội. 6) Một tinh trùng khác hợp nhất với nhân của các tế bào trung tâm, tạo thành nội nhũ.
3.3. Ontogeny và các quy định vốn có của nó. Chuyên hóa tế bào, hình thành mô, cơ quan. Sự phát triển phôi và mô phân sinh của sinh vật. Vòng đời và sự luân phiên của các thế hệ. Nguyên nhân làm suy giảm sự phát triển của sinh vật
Sự phát sinh. Sự phát sinh - đây là quá trình phát triển cá thể của sinh vật từ khi hình thành hợp tử đến khi chết. Trong quá trình phát sinh, sự thay đổi thường xuyên về kiểu hình đặc trưng của một loài nhất định được biểu hiện. Phân biệt gián tiếp và thẳng sự phát sinh. phát triển gián tiếp(biến thái) xảy ra ở giun dẹp, động vật thân mềm, côn trùng, cá, lưỡng cư. Phôi của chúng trải qua một số giai đoạn trong quá trình phát triển, bao gồm cả giai đoạn ấu trùng. phát triển trực tiếp diễn ra ở dạng không phải ấu trùng hoặc trong tử cung. Nó bao gồm tất cả các hình thức sinh dục, sự phát triển phôi của bò sát, chim và động vật có vú đẻ trứng, cũng như sự phát triển của một số động vật không xương sống (Orthoptera, nhện, v.v.). Sự phát triển trong tử cung xảy ra ở động vật có vú, bao gồm cả con người. TẠI phát sinh cá thể phân biệt hai thời kỳ phôi thai - từ sự hình thành hợp tử để giải phóng khỏi màng trứng và postembryonic từ khi sinh ra cho đến khi chết. Thời kỳ phôi thai một sinh vật đa bào bao gồm các giai đoạn sau: hợp tử; blastula- Các giai đoạn phát triển của phôi đa bào sau khi nghiền nát hợp tử. Hợp tử trong quá trình nguyên phân không tăng kích thước, số lượng tế bào của nó tăng lên; các giai đoạn hình thành phôi một lớp, bao phủ blastoderm, và sự hình thành của khoang cơ thể chính - blastoceles; dạ dày- Các giai đoạn hình thành các lớp mầm - ngoại bì, nội bì (ở động vật sống hai lớp và bọt biển) và trung bì (ở ba lớp ở các động vật đa bào khác). Ở động vật đường ruột, các tế bào chuyên biệt được hình thành ở giai đoạn này như phân đốt, sinh sản, cơ da, v.v. Quá trình hình thành ống dạ dày được gọi là đau bụng.
Tinh vân- Các giai đoạn đẻ các cơ quan cá thể.
Lịch sử và phát sinh cơ quan- giai đoạn xuất hiện những khác biệt về chức năng, hình thái và sinh hóa cụ thể giữa các tế bào riêng lẻ và các bộ phận của phôi đang phát triển. Ở động vật có xương sống trong giai đoạn phát sinh cơ quan, có thể phân biệt:
a) hình thành thần kinh - quá trình hình thành ống thần kinh (não và tủy sống) từ lớp mầm ngoại bì, cũng như da, các cơ quan thị giác và thính giác;
b) tạo âm - quá trình hình thành từ Trung bì hợp âm, cơ, thận, khung xương, mạch máu;
c) quá trình hình thành từ nội bì ruột và các cơ quan liên quan - gan, tuyến tụy, phổi. Sự phát triển liên tiếp của các mô và cơ quan, sự phân hóa của chúng xảy ra do cảm ứng phôi thai- ảnh hưởng của một số bộ phận của phôi đến sự phát triển của các bộ phận khác. Điều này là do hoạt động của các protein được bao gồm trong công việc ở các giai đoạn phát triển nhất định của phôi. Prôtêin quy định hoạt động của các gen quy định các tính trạng của sinh vật. Vì vậy, nó trở nên rõ ràng tại sao các dấu hiệu của một sinh vật nhất định xuất hiện dần dần. Tất cả các gen không bao giờ hoạt động cùng nhau. Tại một thời điểm cụ thể, chỉ một phần của gen hoạt động.
Thời kỳ Postembryonic được chia thành các bước sau:
- postembryonic (trước tuổi dậy thì);
- thời kỳ dậy thì (thực hiện các chức năng sinh sản);
- lão hóa và chết chóc.
Ở người, giai đoạn đầu của thời kỳ mô phân sinh được đặc trưng bởi sự phát triển mạnh mẽ của các cơ quan và bộ phận cơ thể phù hợp với tỷ lệ đã định. Nói chung, thời kỳ hình thành mô của một người được chia thành các thời kỳ sau:
- trẻ sơ sinh (từ sơ sinh đến 4 tuần);
- ngực (từ 4 tuần đến một năm);
- trường mầm non (nhà trẻ, trung học cơ sở, trung học phổ thông);
- trường học (đầu, thiếu niên);
- sinh sản (trẻ đến 45 tuổi, trưởng thành đến 65 tuổi);
- sau sinh sản (người già đến 75 tuổi và người già - sau 75 tuổi).
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤPhần NHƯNGA1. Cấu trúc hai lớp của dòng chảy là đặc điểm của
1) annelids 3) coelenterates
2) côn trùng 4) động vật nguyên sinh
A2. không có trung bì
1) giun đất 3) polyp san hô
A3. Sự phát triển trực tiếp xảy ra trong
1) ếch 2) cào cào 3) ruồi 4) ong
A4. Do kết quả của sự phân cắt của hợp tử, a
1) tinh vân 3) tinh vân
2) blastula 4) trung bì
A5. Phát triển từ nội bì
1) động mạch chủ 2) não 3) phổi 4) da
A6. Các cơ quan riêng biệt của một sinh vật đa bào được đặt ở giai đoạn
1) blastula 3) thụ tinh
2) tinh vân 4) tinh vân
A7. Vụ nổ là
1) tăng trưởng tế bào
2) nhiều hợp tử nghiền nát
3) phân chia tế bào
4) sự gia tăng kích thước của hợp tử
A8. Ống dạ dày của phôi chó là:
1) phôi có ống thần kinh hình thành
2) phôi một lớp đa bào có khoang cơ thể
3) phôi ba lớp đa bào có khoang cơ thể
4) phôi hai lớp đa bào
A9. Sự khác biệt của tế bào, cơ quan và mô xảy ra do
1) hoạt động của các gen nhất định tại một thời điểm nhất định
2) hoạt động đồng thời của tất cả các gen
3) điều hòa dạ dày và nổ
4) sự phát triển của một số cơ quan
A10. Giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi của động vật có xương sống được biểu hiện bằng vô số tế bào chưa chuyên hoá?
1) blastula 3) tinh vân sớm
2) tinh vân 4) tinh vân muộn
Phần BTRONG 1. Điều nào sau đây đề cập đến sự hình thành phôi?
1) thụ tinh 4) sinh tinh
2) điều tiết dạ dày 5) nghiền nát
3) sự hình thành thần kinh 6) sự hình thành oogenesis
TRONG 2. Chọn các tính năng đặc trưng của blastula
1) phôi thai trong đó hợp âm được hình thành
2) phôi đa bào có khoang cơ thể
3) một phôi bao gồm 32 tế bào
4) phôi ba lớp
5) phôi một lớp có khoang cơ thể
6) một phôi bao gồm một lớp tế bào đơn lẻ
VZ. Ghép các cơ quan của phôi đa bào với các lớp mầm mà từ đó các cơ quan này được hình thành.
C1. Cho ví dụ về sự phát triển mô phân sinh trực tiếp và gián tiếp trên ví dụ về côn trùng.
3.4. Di truyền học, nhiệm vụ của nó. Tính di truyền và tính biến dị là những đặc tính của sinh vật. Các khái niệm di truyền cơ bản
gen alen, lai phân tích, tương tác gen, gen, kiểu gen, dị hợp tử, giả thuyết thuần chủng giao tử, đồng hợp tử, phép lai di, định luật G. Mendel, tính trạng số lượng, lai xa, lai bay, nhiều alen, lai đơn tính, di truyền độc lập, trội không hoàn toàn, đồng hợp quy luật phân li, phân li, kiểu hình, cơ sở tế bào học của các định luật Mendel.
Di truyền học- khoa học về tính di truyền và sự biến đổi của các sinh vật. Hai thuộc tính này liên kết chặt chẽ với nhau, mặc dù chúng có hướng đối lập nhau. Tính di truyền liên quan đến việc lưu giữ thông tin và sự thay đổi làm thay đổi thông tin này. Di truyền- Đây là thuộc tính của sinh vật lặp lại các dấu hiệu và đặc điểm của sự phát triển của nó trong một số thế hệ. Tính biến đổi là tính chất của sinh vật thay đổi các đặc tính của chúng dưới tác động của môi trường bên ngoài hoặc bên trong, cũng như là kết quả của các tổ hợp gen mới xảy ra trong quá trình sinh sản hữu tính. Vai trò của tính biến dị nằm ở chỗ nó "cung cấp" các tổ hợp di truyền mới chịu tác động của chọn lọc tự nhiên, và tính di truyền bảo tồn các tổ hợp này.
Các khái niệm di truyền chính bao gồm những điều sau:
Gene- một đoạn của phân tử ADN mã hóa thông tin về trình tự các axit amin trong một phân tử prôtêin.
allele- một cặp gen chịu trách nhiệm về sự biểu hiện thay thế (khác nhau) của cùng một tính trạng. Ví dụ, hai gen alen nằm ở cùng locus (vị trí) của nhiễm sắc thể tương đồng chịu trách nhiệm về màu mắt. Chỉ một trong số chúng có thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của mắt nâu, và phần còn lại đối với sự phát triển của mắt xanh. Trong trường hợp cả hai gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển giống nhau của một tính trạng, chúng nói về đồng hợp tử sinh vật trên cơ sở này. Nếu các gen alen quyết định sự phát triển khác nhau của một tính trạng, thì chúng nói về dị hợp tử thân hình.
Các gen alen có thể là có ưu thế ngăn chặn gen thay thế và Lặn , bị đàn áp.
Tổng số gen của một sinh vật được gọi là kiểu gen của sinh vật này. Kiểu gen của một sinh vật được mô tả bằng các từ - "đồng hợp tử" hoặc "dị hợp tử". Tuy nhiên, không phải tất cả các gen đều được biểu hiện. Tổng số các đặc điểm bên ngoài của một sinh vật được gọi là kiểu hình của nó. Mắt nâu, đầy đặn, cao ráo là cách mô tả kiểu hình của sinh vật. Họ cũng nói về kiểu hình trội hoặc lặn.
Di truyền học nghiên cứu các hình thức di truyền các tính trạng. Phương pháp di truyền chủ yếu là phương pháp lai hay phép lai. Phương pháp này được phát triển bởi nhà khoa học người Áo Gregor Mendel vào năm 1865.
Sự phát triển của di truyền học đã kéo theo sự phát triển của nhiều lĩnh vực khoa học và hơn hết là lý thuyết tiến hóa, chọn tạo động thực vật, y học, công nghệ sinh học, dược học, v.v.
Vào đầu thế kỷ 20 và 21, bộ gen của con người đã được giải mã. Các nhà khoa học đã rất ngạc nhiên rằng chúng ta chỉ có 35.000 gen chứ không phải 100.000 như trước đây vẫn nghĩ. Một con giun đũa có 19.000 gen, trong khi mù tạt có 25.000. Sự khác biệt giữa người và tinh tinh là 1% gen và với chuột là 10%. Con người cũng được thừa hưởng các gen có tuổi đời 3 tỷ năm và các gen tương đối trẻ.
Việc đọc bộ gen mang lại cho khoa học điều gì? Trước hết, kiến thức này cho phép nghiên cứu di truyền có mục tiêu để xác định cả gen bệnh lý và cần thiết, hữu ích. Các nhà khoa học không để lại hy vọng chữa khỏi cho con người khỏi những căn bệnh như ung thư và AIDS, tiểu đường, ... Họ cũng không để lại hy vọng vượt qua tuổi già, cái chết sớm và nhiều rắc rối khác của nhân loại.
3.5. Các mô hình di truyền, cơ sở tế bào học của chúng. Giao nhau mono- và dihybrid. Các mô hình thừa kế do G. Mendel thiết lập. Sự di truyền liên kết của các tính trạng, vi phạm sự liên kết của các gen. Định luật của T. Morgan. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Di truyền giới tính. Sự di truyền các tính trạng liên kết giới tính. Kiểu gen như một hệ thống tích hợp. Phát triển kiến thức về kiểu gen. Bộ gen của con người. Tương tác của các gen. Giải pháp của các vấn đề di truyền. Lập phương án lai tạo. Các định luật của G. Mendel và cơ sở tế bào học của chúng
Các thuật ngữ và khái niệm được kiểm tra trong bài kiểm tra: gen alen, phép lai phân tích, gen, kiểu gen, tính dị hợp tử, giả thuyết thuần chủng giao tử, tính đồng hợp tử, phép lai dihybrid, định luật Mendel, phép lai đơn tính, tổ chức, tính di truyền, tính di truyền độc lập, tính trội không hoàn toàn, quy luật đồng đều, phân li, kiểu hình, thuyết di truyền nhiễm sắc thể, tế bào học cơ sở các định luật Mendel.
Thành công của công trình nghiên cứu của Gregor Mendel là do ông đã chọn đúng đối tượng nghiên cứu và tuân theo các nguyên tắc cơ bản của phương pháp lai:
1. Đối tượng nghiên cứu là cây đậu cùng loài.
2. Các cây thí nghiệm khác nhau rõ rệt về đặc điểm cao - thấp, có hạt màu vàng, xanh, có hạt nhẵn, nhăn.
3. Thế hệ đầu tiên từ các dạng gốc ban đầu luôn giống nhau. Bố mẹ cao sinh ra con cao, bố mẹ thấp sinh ra cây nhỏ. Do đó, các giống ban đầu được gọi là "dòng thuần".
4. G. Mendel đã lưu giữ một tài khoản định lượng về con cháu của thế hệ thứ hai và các thế hệ tiếp theo, trong đó sự phân chia các tính trạng đã được quan sát thấy.
Các định luật của G. Mendel mô tả bản chất của sự di truyền các tính trạng cá thể qua một số thế hệ.
Định luật đầu tiên của Mendel hay quy luật đồng nhất. Định luật này được đưa ra trên cơ sở dữ liệu thống kê do G. Mendel thu được khi lai các giống đậu Hà Lan khác nhau, chúng có sự khác biệt thay thế rõ ràng về các đặc điểm sau:
- hình dạng hạt (tròn / không tròn);
- màu hạt (vàng / xanh);
- vỏ hạt (mịn / nhăn), v.v.
Khi lai các cây có hạt màu vàng và màu xanh lục, Mendel nhận thấy rằng tất cả các cây lai ở thế hệ thứ nhất đều có hạt màu vàng. Ông gọi đặc điểm này là trội. Tính trạng quyết định màu xanh của hạt được gọi là tính trạng lặn (lặn, tắt).
Vì công việc kiểm tra yêu cầu học sinh phải có khả năng ghi chép chính xác các lưu ý khi giải các bài toán di truyền, chúng tôi sẽ đưa ra một ví dụ về một bản ghi như vậy.
1. Dựa trên kết quả thu được và phân tích của chúng, Mendel đã đưa ra công thức luật đầu tiên. Khi lai các cá thể đồng hợp khác nhau về một hoặc nhiều cặp tính trạng thay thế, tất cả con lai ở thế hệ thứ nhất sẽ đồng nhất về các tính trạng này và giống bố mẹ mang tính trạng trội.
Khi nào thống trị không đầy đủ chỉ có 25% số cá thể có kiểu hình giống bố mẹ mang tính trạng trội và 25% số cá thể giống bố mẹ mang tính trạng lặn. 50% cá thể dị hợp còn lại sẽ khác với chúng về kiểu hình. Ví dụ, từ cây hoa đỏ và hoa trắng ở đời con, 25% cá thể có màu đỏ, 25% màu trắng và 50% có màu hồng.
2. Để xác định tính dị hợp tử của một cá thể về một alen nào đó, tức là sự hiện diện của gen lặn trong kiểu gen được sử dụng phân tích chéo. Vì vậy, một cá thể mang tính trạng trội (AA? Hoặc Aa?) Được lai với một cá thể đồng hợp tử về alen lặn. Trong trường hợp dị hợp tử về cá thể mang tính trạng trội thì sự phân li ở đời con sẽ là 1: 1.
AA? aa> 100% Aa
Ah? aa> 50% Aa và 50% aa
Định luật thứ hai của Mendel hoặc định luật phân tách. Khi cho các con lai dị hợp ở thế hệ thứ nhất với nhau, ở thế hệ thứ hai người ta phát hiện ra sự phân li theo tính trạng này. Sự phân chia này mang tính chất thống kê tự nhiên: 3: 1 về kiểu hình và 1: 2: 1 về kiểu gen. Trong trường hợp cho phép lai có hạt màu vàng và hạt xanh, theo định luật Mendel thứ hai, người ta thu được kết quả phép lai nào sau đây.
Hạt xuất hiện với cả màu vàng và màu xanh lá cây.
Định luật thứ ba của Mendel hay quy luật về sự thừa kế độc lập trong phép lai dihybrid (polyhybrid). Định luật này được hình thành trên cơ sở phân tích các kết quả thu được khi lai các cá thể khác nhau về hai cặp tính trạng thay thế. Ví dụ: cây cho vàng, mịn hạt được lai với một cây tạo ra màu xanh lá cây, hạt nhăn nheo.
Để có thêm ký hiệu, mạng Punnett được sử dụng:
Ở thế hệ thứ hai có thể xuất hiện 4 kiểu hình với tỉ lệ 9: 3: 3: 1 và 9 kiểu gen.
Kết quả phân tích, người ta thấy rằng các gen của các cặp alen khác nhau và các tính trạng tương ứng của chúng được truyền độc lập với nhau. Luật này đúng:
- đối với sinh vật lưỡng bội;
- đối với các gen nằm trên các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau;
- với sự phân li độc lập của các nhiễm sắc thể tương đồng trong nguyên phân và sự kết hợp ngẫu nhiên của chúng trong quá trình thụ tinh.
Những điều kiện này là cơ sở tế bào học của phép lai dihybrid.
Các mẫu tương tự cũng áp dụng cho các phép lai đa hợp.
Trong các thí nghiệm của Mendel, tính rời rạc (không liên tục) của vật chất di truyền đã được thiết lập, điều này sau đó dẫn đến việc phát hiện ra các gen là vật chất cơ bản mang thông tin di truyền.
Phù hợp với giả thuyết về sự thuần chủng của các giao tử, chỉ có một trong số các nhiễm sắc thể tương đồng của một cặp nào đó luôn ở trạng thái chuẩn trong tinh trùng hoặc trứng. Đó là lý do tại sao trong quá trình thụ tinh, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của sinh vật đã cho được phục hồi. Tách ra là kết quả của sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử mang các alen khác nhau.
Vì các sự kiện là ngẫu nhiên, nên mô hình có tính chất thống kê, tức là được xác định bởi một số lượng lớn các sự kiện có thể xảy ra như nhau - sự gặp gỡ của các giao tử mang các gen thay thế khác nhau (hoặc giống hệt nhau).
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤ Phần AA1. Alen trội là
1) một cặp gen giống hệt nhau
2) một trong hai gen alen
3) một gen ngăn chặn hoạt động của một gen khác
4) gen bị kìm hãm
A2. Một phần của phân tử DNA được coi là gen nếu nó mã hóa thông tin về
1) một số dấu hiệu của sinh vật
2) một dấu hiệu của sinh vật
3) một số protein
4) phân tử tRNA
A3. Nếu tính trạng không xuất hiện ở các con lai ở thế hệ thứ nhất thì được gọi là
1) thay thế
2) thống trị
3) không hoàn toàn trội
4) lặn
A4. Các gen alen nằm ở
1) các đoạn giống hệt nhau của các nhiễm sắc thể tương đồng
2) các phần khác nhau của nhiễm sắc thể tương đồng
3) vùng giống hệt nhau của các nhiễm sắc thể không tương đồng
4) các phần khác nhau của các nhiễm sắc thể không tương đồng
A5. Mục nhập nào phản ánh sinh vật dị hợp tử:
1) AABB 2) AaBv 3) AaBvSs 4) aaBBss
A6. Xác định kiểu hình của quả bí có kiểu gen CC BB, biết rằng quả màu trắng trội hơn quả vàng, quả hình đĩa trội hơn quả hình cầu.
1) màu trắng, hình cầu 3) đĩa đệm màu vàng
2) màu vàng, hình cầu 4) màu trắng, đĩa đệm
A7. Con cái sẽ thu được kết quả gì khi lai một con bò cái đồng hợp tử (không sừng) đã được thăm dò ý kiến (gen B có sừng chiếm ưu thế) với một con bò đực có sừng.
3) 50% BB và 50% BB
4) 75% BB và 25% BB
A8. Ở người, gen quy định tai lồi (A) trội so với gen quy định tai dẹt bình thường và gen quy định lông không đỏ (B) trội so với gen quy định lông đỏ. Kiểu gen của người bố tai dẹt, tóc đỏ là bao nhiêu nếu trong cuộc hôn nhân với người phụ nữ không có tai đỏ, có tai dẹt bình thường, đời con chỉ có con tai đỏ, không đỏ?
1) AABB 2) AaBB 3) AABB 4) AABB
A9. Xác suất để sinh ra một đứa con mắt xanh (a), tóc trắng (c) trong cuộc hôn nhân của người cha mắt xanh, tóc đen (B) và người mẹ mắt nâu (A), tóc trắng là bao nhiêu? , dị hợp về tính trạng trội?
1) 25% 2) 75% 3) 12,5% 4) 50%
A10. Định luật thứ hai của Mendel là định luật mô tả quá trình
1) liên kết của các gen
2) ảnh hưởng lẫn nhau của các gen
3) tính năng tách
4) sự phân phối độc lập của các giao tử
A11. Một loài sinh vật có kiểu gen AABvCs tạo thành bao nhiêu loại giao tử
1) một 2) hai 3) ba 4) bốn
Phần CC1. Hãy xác định kiểu gen có thể có của bố mẹ và 5 người con, trong số đó có những người con có mũi Rô-bin-xơn và mũi thẳng, môi đầy đặn và mỏng, nếu biết rằng một người đàn ông có mũi Rô-bin-xơn và môi mỏng kết hôn với một cô gái có mũi Rô-bin-xơn và môi đầy đặn. . Chứng minh câu trả lời của bạn bằng cách viết lời giải của bài toán dưới dạng hai sơ đồ chéo. Có bao nhiêu sơ đồ chéo có thể được phân tích để giải quyết vấn đề này?
Thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Người sáng lập thuyết nhiễm sắc thể Thomas Gent Morgan, nhà di truyền học người Mỹ, người đoạt giải Nobel. Morgan và các sinh viên của ông đã phát hiện ra rằng:
- mỗi gen có một quỹ tích(nơi);
- các gen trong nhiễm sắc thể nằm theo một trình tự nhất định;
- Các gen nằm gần nhau nhất của một nhiễm sắc thể được liên kết với nhau, do đó chúng được di truyền chủ yếu cùng nhau;
- các nhóm gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể hình thành các nhóm liên kết;
- số lượng nhóm liên kết là đơn bội bộ nhiễm sắc thể trong đồng tính luyến ái cá nhân và n + 1 giả thuyết các cá nhân;
- giữa các NST tương đồng có thể xảy ra trao đổi vùng ( băng qua); do kết quả của phép lai, giao tử phát sinh, các nhiễm sắc thể của chúng chứa các tổ hợp gen mới;
- tần số (tính bằng%) của phép lai giữa các gen không alen tỉ lệ với khoảng cách giữa chúng;
là bộ nhiễm sắc thể trong các tế bào thuộc loại này ( karyotype) là một tính năng đặc trưng của loài;
- tần số lai chéo giữa các NST tương đồng phụ thuộc vào khoảng cách giữa các gen nằm trên cùng một NST. Khoảng cách này càng lớn thì tần số phân tần càng cao. Một đơn vị khoảng cách giữa các gen được lấy là 1 morganid (1% số lần lai xa) hoặc tỷ lệ phần trăm xuất hiện các cá thể trao đổi chéo. Với giá trị của giá trị này là 10 tổ chức, có thể lập luận rằng tần số giao cắt nhiễm sắc thể tại các điểm định vị của các gen này là 10% và các tổ hợp di truyền mới sẽ được bộc lộ ở 10% đời con.
Để xác định bản chất vị trí của các gen trong nhiễm sắc thể và xác định tần số lai giữa chúng, người ta xây dựng bản đồ gen. Bản đồ phản ánh trật tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể và khoảng cách giữa các gen trên cùng một nhiễm sắc thể. Những kết luận này của Morgan và các cộng sự của ông được gọi là thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Hệ quả quan trọng nhất của lý thuyết này là những ý tưởng hiện đại về gen như một đơn vị chức năng của tính di truyền, khả năng phân chia và khả năng tương tác với các gen khác.
Các nhiệm vụ minh họa lý thuyết nhiễm sắc thể khá phức tạp và khó viết, do đó, trong các đề thi của Kỳ thi Thống nhất, các bài tập được giao cho di truyền liên kết với giới tính.
Di truyền giới tính. Thừa kế liên kết giới tính. Bộ nhiễm sắc thể của các giới khác nhau về cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính sẽ khác nhau. Nhiễm sắc thể Y của nam giới không chứa nhiều alen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Các tính trạng do gen của nhiễm sắc thể giới tính xác định được gọi là liên kết giới tính. Bản chất của sự di truyền phụ thuộc vào sự phân bố của các nhiễm sắc thể trong meiosis. Ở giới tính dị hợp, các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể X và không có alen trên nhiễm sắc thể Y xuất hiện ngay cả khi gen quyết định sự phát triển của các tính trạng này là gen lặn. Ở người, nhiễm sắc thể Y được truyền từ cha cho con trai và nhiễm sắc thể X cho con gái. Con cái nhận nhiễm sắc thể thứ hai từ mẹ. Nó luôn luôn là nhiễm sắc thể X. Nếu người mẹ mang gen lặn bệnh lý trên một trong các nhiễm sắc thể X (ví dụ gen bệnh mù màu, bệnh máu khó đông) mà bản thân không bị bệnh thì mẹ là người mang gen bệnh. Nếu gen này được truyền cho các con trai, họ có thể bị bệnh này, do không có alen trên nhiễm sắc thể Y ngăn chặn gen bệnh. Giới tính của sinh vật được xác định tại thời điểm thụ tinh và phụ thuộc vào bộ nhiễm sắc thể của hợp tử tạo thành. Ở chim, con cái là giao phối ngẫu nhiên và con đực là giao phối đồng tính.
Một ví dụ về thừa kế liên kết giới tính. Biết rằng ở người có một số tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể X. Một trong những dấu hiệu này là sự vắng mặt của các tuyến mồ hôi. Đây là tính trạng lặn, nếu nhiễm sắc thể X mang gen quy định nó đến được với bé trai thì chắc chắn tính trạng này sẽ xuất hiện ở cháu. Nếu bạn đã đọc cuốn tiểu thuyết nổi tiếng The Perfume của Patrick Suskind, thì bạn sẽ nhớ rằng nó kể về một em bé không có mùi hương.
Hãy xem xét một ví dụ về thừa kế liên kết giới tính. Mẹ có tuyến mồ hôi nhưng là người mang tính trạng lặn - Xp X, bố khỏe mạnh - XY. Giao tử của mẹ - Xp, X. Giao tử của bố - X, Y.
Từ cuộc hôn nhân này có thể sinh ra những đứa con có kiểu gen và kiểu hình sau:
Kiểu gen như một hệ thống tích hợp, được thiết lập trong lịch sử. Thuật ngữ kiểu gen được đề xuất vào năm 1909 bởi nhà di truyền học người Đan Mạch Wilhelm Johansen. Ông cũng giới thiệu các điều khoản: gen, alen, kiểu hình, dòng, dòng thuần, quần thể.
Kiểu gen là tổng số các gen của một sinh vật. Theo dữ liệu mới nhất, một người có khoảng 35 nghìn gen.
Kiểu gen, với tư cách là một hệ thống chức năng duy nhất của cơ thể, đã phát triển trong quá trình tiến hóa. Một dấu hiệu của bản chất hệ thống của kiểu gen là tương tác gen .
Các gen alen (chính xác hơn là sản phẩm của chúng - protein) có thể tương tác với nhau:
– trong nhiễm sắc thể- một ví dụ là liên kết hoàn toàn và không hoàn toàn của các gen;
– trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng- các ví dụ là trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn, biểu hiện độc lập của các gen alen.
Các gen không alen cũng có thể tương tác với nhau. Một ví dụ về sự tương tác như vậy có thể là sự xuất hiện của khối u khi hai dạng bề ngoài giống hệt nhau được giao nhau. Ví dụ, sự di truyền của hình dạng chiếc lược ở gà được xác định bởi hai gen - R và P: R - chiếc lược hình hoa hồng, P - chiếc lược hình hạt đậu.
F1 RrPp - sự xuất hiện của một rãnh quả óc chó với sự hiện diện của hai gen trội;
với kiểu gen ggrr, xuất hiện hình chóp lá.
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤ Phần AA1. Có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về sự di truyền giới tính ở chó nếu bộ lưỡng bội của chúng là 78?
3) ba mươi sáu
4) mười tám
A2. Các mẫu kế thừa được liên kết đề cập đến các gen nằm trong
1) các nhiễm sắc thể không tương đồng khác nhau
2) các nhiễm sắc thể tương đồng
3) trong một nhiễm sắc thể
4) các nhiễm sắc thể không tương đồng
A3. Một người đàn ông mù màu kết hôn với một phụ nữ có thị lực bình thường, người mang gen bệnh mù màu. Một đứa trẻ có kiểu gen nào mà chúng không thể có?
1) X d X 2) XX 3) X d X d 4) XY
A4. Số nhóm liên kết gen là bao nhiêu nếu biết rằng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của một loài sinh vật là 36?
1) 72 2) 36 3) 18 4) 9
A5. Tần số lai giữa gen K và gen C là 12%, giữa gen B và gen C là 18%, giữa gen K và gen B là 24%. Thứ tự có thể xảy ra của các gen trên nhiễm sắc thể là bao nhiêu nếu chúng được biết là có liên kết.
1) K-S-B 2) K-B-S 3) S-B-K 4) B-K-S
A6. Sự phân li về kiểu hình ở đời con thu được khi lai với chuột lang đen (A) lông xù (B), dị hợp về hai tính trạng liên kết trên cùng một nhiễm sắc thể?
1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1
A7. Từ phép lai giữa hai con chuột xám dị hợp về hai tính trạng màu lông, người ta thu được 16 cá thể. Tỉ lệ đời con sẽ là bao nhiêu nếu biết gen C là gen màu chính và khi có mặt các cá thể xám, trắng, đen xuất hiện gen A thứ hai ảnh hưởng đến sự phân bố sắc tố. Trong sự hiện diện của anh ta, những cá thể xám xuất hiện.
1) 9 xám, 4 đen, 3 trắng
2) 7 đen, 7 đen, 2 trắng
3) 3 đen, 8 trắng, 5 xám
4) 9 xám, 3 đen, 4 trắng
A8. Hai vợ chồng có một cậu con trai mắc bệnh máu khó đông. Anh lớn lên và quyết định kết hôn với một người phụ nữ khỏe mạnh, không mang gen bệnh máu khó đông. Các kiểu hình có thể có ở những đứa con lai của cặp vợ chồng này, nếu gen liên kết với nhiễm sắc thể X?
1) tất cả các bé gái đều khỏe mạnh và không mang mầm bệnh, nhưng bé trai mắc bệnh máu khó đông
2) tất cả các bé trai đều khỏe mạnh và các bé gái mắc bệnh máu khó đông
3) một nửa số trẻ em gái bị bệnh, các em trai khỏe mạnh
4) tất cả các bé gái đều là người mang mầm bệnh, các bé trai đều khỏe mạnh
Phần VớiC1. Hãy dự báo về sự xuất hiện của một cháu trai mù màu của một người đàn ông mù màu và một người phụ nữ khỏe mạnh không mang gen mù màu, với điều kiện tất cả các con trai của anh ta kết hôn với những người phụ nữ khỏe mạnh không mang gen mù màu và của anh ta con gái kết hôn với đàn ông khỏe mạnh. Chứng minh câu trả lời của bạn bằng cách viết sơ đồ chéo.
3.6. Sự biến đổi của các tính trạng ở sinh vật: biến đổi, đột biến, tổ hợp. Các dạng đột biến và nguyên nhân của chúng. Giá trị của sự biến đổi trong đời sống của sinh vật và trong quá trình tiến hóa. tốc độ phản ứng
Các thuật ngữ và khái niệm chính được kiểm tra trong bài kiểm tra: phương pháp song sinh, phương pháp phả hệ, đột biến gen, đột biến gen, biến đổi kiểu gen, quy luật biến dị di truyền chuỗi tương đồng, biến dị tổ hợp, biến đổi sửa đổi, đột biến, biến dị không di truyền, đa bội, yếu tố Rh, phả hệ, hội chứng Down, đột biến nhiễm sắc thể, phương pháp di truyền tế bào.
3.6.1. Sự biến đổi, các dạng và ý nghĩa sinh học của nó
Sự thay đổi- Đây là tính chất chung của hệ thống sống gắn liền với những thay đổi về kiểu hình và kiểu gen xảy ra dưới tác động của ngoại cảnh hoặc do những thay đổi của vật chất di truyền. Phân biệt biến dị không di truyền và biến dị di truyền.
Sự biến đổi không di truyền . Không di truyền, hoặc nhóm (xác định), hoặc sự thay đổi sửa đổi- Đây là những biến đổi của kiểu hình dưới tác động của điều kiện môi trường. Biến dị biến đổi không ảnh hưởng đến kiểu gen của các cá thể. Kiểu gen, trong khi không thay đổi, xác định giới hạn mà kiểu hình có thể thay đổi. Các giới hạn này, tức là Cơ hội cho sự biểu hiện ra kiểu hình của một tính trạng được gọi là tốc độ phản ứng và thừa hưởng. Tiêu chuẩn phản ứng thiết lập các ranh giới mà trong đó một tính năng cụ thể có thể thay đổi. Các dấu hiệu khác nhau có tốc độ phản ứng khác nhau - rộng hay hẹp. Vì vậy, ví dụ, các dấu hiệu như nhóm máu, màu mắt không thay đổi. Hình dạng của mắt động vật có vú thay đổi không đáng kể và có tốc độ phản ứng hẹp. Sản lượng sữa của bò có thể thay đổi trong một phạm vi khá rộng tùy thuộc vào điều kiện của giống. Các đặc điểm định lượng khác cũng có thể có tốc độ phản ứng rộng - tốc độ tăng trưởng, kích thước lá, số hạt trên lõi ngô, v.v. Tốc độ phản ứng càng rộng thì cá nhân càng có nhiều cơ hội thích nghi với điều kiện môi trường. Đó là lý do tại sao có nhiều cá thể có biểu hiện trung bình của một tính trạng hơn là cá thể có biểu hiện cực đoan của nó. Điều này được minh họa rõ ràng bằng một ví dụ như số lượng người lùn và người khổng lồ ở người. Trong số đó có ít người trong khi số người có chiều cao trong khoảng 160-180 cm lại nhiều hơn gấp nghìn lần.
Sự biểu hiện ra kiểu hình của một tính trạng chịu ảnh hưởng của tương tác cộng gộp của gen và điều kiện môi trường. Những thay đổi sửa đổi không được di truyền, nhưng chúng không nhất thiết phải có tính chất nhóm và không phải lúc nào cũng xuất hiện ở tất cả các cá thể của loài trong cùng một điều kiện môi trường. Các sửa đổi đảm bảo rằng cá nhân thích nghi với những điều kiện này.
sự biến đổi di truyền (tổ hợp, đột biến, không xác định).
Sự biến đổi kết hợp xảy ra trong quá trình hữu tính là kết quả của các tổ hợp gen mới xảy ra trong quá trình thụ tinh, lai chéo, tiếp hợp, tức là trong các quá trình kèm theo sự tái tổ hợp (phân bố lại và tổ hợp mới) của các gen. Kết quả của sự biến dị tổ hợp, các sinh vật phát sinh khác với bố mẹ của chúng về kiểu gen và kiểu hình. Một số thay đổi tổ hợp có thể gây bất lợi cho một cá nhân. Đối với các loài, những thay đổi tổ hợp nói chung là hữu ích, bởi vì. dẫn đến sự đa dạng về kiểu gen và kiểu hình. Điều này góp phần vào sự tồn tại của các loài và tiến trình tiến hóa của chúng.
Sự biến đổi đột biến liên quan đến sự thay đổi trình tự các nucleotit trong phân tử ADN, sự mất đoạn và chèn thêm các đoạn lớn trong phân tử ADN, thay đổi số lượng phân tử ADN (nhiễm sắc thể). Những thay đổi như vậy được gọi là đột biến. Đột biến được di truyền.
Các đột biến bao gồm:
– di truyền- gây ra những thay đổi trong trình tự của các nucleotide DNA trong một gen cụ thể, và do đó trong mRNA và protein được mã hóa bởi gen này. Đột biến gen cả trội và lặn. Chúng có thể dẫn đến sự xuất hiện của các dấu hiệu hỗ trợ hoặc làm suy giảm hoạt động quan trọng của sinh vật;
– sinh sảnđột biến ảnh hưởng đến tế bào mầm và được truyền trong quá trình sinh sản hữu tính;
– dạng cơ thểđột biến không ảnh hưởng đến tế bào mầm và không di truyền ở động vật, còn ở thực vật thì di truyền trong quá trình sinh sản sinh dưỡng;
– bộ genđột biến (đa bội và dị bội) liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong karyotype của tế bào;
– nhiễm sắc thểđột biến có liên quan đến sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể, sự thay đổi vị trí của các phần của chúng do đứt gãy, mất các phần riêng lẻ, v.v.
Các đột biến gen phổ biến nhất, do đó có sự thay đổi, mất hoặc chèn nucleotide DNA trong gen. Các gen đột biến truyền thông tin khác nhau đến vị trí tổng hợp protein, và điều này dẫn đến việc tổng hợp các protein khác và làm xuất hiện các tính trạng mới. Các đột biến có thể xảy ra dưới tác động của bức xạ, bức xạ tia cực tím, các tác nhân hóa học khác nhau. Không phải tất cả các đột biến đều có hiệu quả. Một số trong số chúng được sửa chữa trong quá trình sửa chữa DNA. Về mặt kiểu hình, đột biến được biểu hiện nếu chúng không dẫn đến cái chết của sinh vật. Hầu hết các đột biến gen là gen lặn. Tầm quan trọng của quá trình tiến hóa là những đột biến biểu hiện ra kiểu hình cung cấp cho các cá thể lợi thế trong cuộc đấu tranh để tồn tại, hoặc ngược lại, khiến họ chết dưới áp lực của chọn lọc tự nhiên.
Quá trình đột biến làm tăng tính đa dạng di truyền của quần thể, tạo tiền đề cho quá trình tiến hoá.
Tần số đột biến có thể được tăng lên một cách nhân tạo, được sử dụng cho các mục đích khoa học và thực tiễn.
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤ Phần NHƯNGA1. Sự thay đổi sửa đổi được hiểu là
1) sự biến đổi kiểu hình
2) sự biến đổi kiểu gen
3) tốc độ phản ứng
4) bất kỳ thay đổi nào trong tính năng
A2. Cho biết tính trạng có tốc độ phản ứng rộng nhất
1) hình dạng của cánh én
2) hình dạng của mỏ đại bàng
3) thời gian thay lông của thỏ
4) số lượng len trong một con cừu
A3. Chỉ định câu lệnh đúng
1) các yếu tố môi trường không ảnh hưởng đến kiểu gen của cá thể
2) không phải kiểu hình được di truyền mà là khả năng biểu hiện
3) các thay đổi sửa đổi luôn được kế thừa
4) thay đổi sửa đổi có hại
A4. Cho ví dụ về đột biến gen
1) sự xuất hiện của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
2) sự xuất hiện của các dạng khoai tây tam bội
3) tạo ra một giống chó không đuôi
4) sự ra đời của một con hổ bạch tạng
A5. Với sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide DNA trong một gen,
1) đột biến gen
2) đột biến nhiễm sắc thể
3) đột biến gen
4) sắp xếp lại tổ hợp
A6. Sự gia tăng mạnh tỷ lệ dị hợp tử trong một quần thể gián có thể dẫn đến:
1) sự gia tăng số lượng đột biến gen
2) sự hình thành giao tử lưỡng bội ở một số cá thể
3) sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở một số thành viên của quần thể
4) thay đổi nhiệt độ môi trường xung quanh
A7. Sự lão hóa da nhanh hơn của cư dân nông thôn so với thành thị là một ví dụ
1) biến dị đột biến
2) sự biến đổi kết hợp
3) đột biến gen dưới tác động của bức xạ tử ngoại
4) sự thay đổi sửa đổi
A8. Nguyên nhân chính của đột biến nhiễm sắc thể có thể là
1) thay thế nucleotide trong gen
2) thay đổi nhiệt độ môi trường xung quanh
3) vi phạm các quy trình meiotic
4) chèn nucleotit vào gen
Phần BTRONG 1. Ví dụ nào minh họa sự thay đổi của sửa đổi
1) da người
2) vết bớt trên da
3) mật độ lông của thỏ cùng giống
4) tăng sản lượng sữa ở bò
5) sáu ngón ở người
6) bệnh máu khó đông
TRONG 2. Chỉ định các sự kiện liên quan đến đột biến
1) số lượng nhiễm sắc thể tăng lên bội số
2) thay lớp lông tơ của thỏ rừng vào mùa đông
3) thay thế axit amin trong phân tử protein
4) sự xuất hiện của một người bạch tạng trong gia đình
5) sự phát triển của hệ thống rễ của cây xương rồng
6) sự hình thành các nang trong động vật nguyên sinh
VZ. Khớp đối tượng đặc trưng cho sự thay đổi với loại của nó
C1. Những cách nào để đạt được sự gia tăng nhân tạo tần số đột biến và tại sao phải làm như vậy?
C2. Tìm lỗi trong văn bản đã cho. Sửa chúng. Cho biết số câu mắc lỗi. Giải thích những điều đó đi.
1. Biến dị biến đổi kèm theo biến đổi kiểu gen. 2. Các ví dụ về sửa đổi là làm sáng lông sau khi tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời, tăng năng suất sữa của bò trong khi cải thiện khả năng cho ăn. 3. Thông tin về những thay đổi sửa đổi được chứa trong các gen. 4. Tất cả các thay đổi sửa đổi được kế thừa. 5. Biểu hiện của sự thay đổi sửa đổi chịu ảnh hưởng của các yếu tố môi trường. 6. Tất cả các dấu hiệu của một sinh vật được đặc trưng bởi tốc độ phản ứng giống nhau, tức là giới hạn của sự thay đổi của chúng.
3.7. Tác hại của chất gây đột biến, rượu, ma tuý, nicotin đối với bộ máy di truyền của tế bào. Bảo vệ môi trường khỏi bị ô nhiễm bởi các tác nhân gây đột biến. Xác định các nguồn gây đột biến trong môi trường (gián tiếp) và đánh giá hậu quả có thể xảy ra do ảnh hưởng của chúng đối với cơ thể của chính mình. Các bệnh di truyền ở người, nguyên nhân, cách phòng ngừa
Các thuật ngữ và khái niệm chính được kiểm tra trong bài kiểm tra: phương pháp sinh hóa, phương pháp sinh đôi, bệnh máu khó đông, dị bội, mù màu, thể đột biến, thể đột biến, thể đa bội.
3.7.1. Sự đột biến, sự đột biến
Đột biến- Đây là những yếu tố vật lý hoặc hóa học, ảnh hưởng của yếu tố đó lên cơ thể có thể dẫn đến sự thay đổi các đặc điểm di truyền của nó. Những yếu tố này bao gồm tia X và tia gamma, hạt nhân phóng xạ, oxit kim loại nặng, một số loại phân bón hóa học. Một số đột biến có thể do vi rút gây ra. Những tác nhân phổ biến trong xã hội hiện đại như rượu, nicotin, ma túy cũng có thể dẫn đến những thay đổi di truyền trong nhiều thế hệ. Tỷ lệ và tần số đột biến phụ thuộc vào cường độ ảnh hưởng của các yếu tố này. Sự gia tăng tần số đột biến dẫn đến tăng số lượng cá thể bị dị tật bẩm sinh về gen. Các đột biến ảnh hưởng đến tế bào mầm được di truyền. Tuy nhiên, đột biến xảy ra trong tế bào xôma có thể dẫn đến ung thư. Hiện tại, nghiên cứu đang được thực hiện để xác định các chất gây đột biến trong môi trường và các biện pháp hiệu quả đang được phát triển để vô hiệu hóa chúng. Mặc dù thực tế là tần số của các đột biến là tương đối thấp, sự tích tụ của chúng trong vốn gen người có thể dẫn đến sự gia tăng mạnh về nồng độ của các gen đột biến và sự biểu hiện của chúng. Đó là lý do tại sao cần phải biết về các yếu tố gây đột biến và thực hiện các biện pháp ở cấp nhà nước để chống lại chúng.
Di truyền học - chương nhân chủng học nghiên cứu các bệnh di truyền ở người, nguồn gốc, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa. Phương tiện chính để thu thập thông tin về bệnh nhân là tư vấn di truyền y tế. Nó được thực hiện liên quan đến những người mà các bệnh di truyền đã được quan sát thấy trong họ hàng. Mục đích là để dự đoán xác suất sinh con mắc bệnh lý, hoặc loại trừ sự xuất hiện của bệnh lý.
Các giai đoạn tư vấn:
- xác định người mang alen gây bệnh;
- tính toán xác suất sinh ra những đứa trẻ bị bệnh;
- thông báo kết quả của nghiên cứu cho cha mẹ tương lai, họ hàng.
Các bệnh di truyền truyền sang con cái:
- gen liên kết NST X - bệnh máu khó đông, mù màu;
- gen liên kết với nhiễm sắc thể Y - hypertrichosis (mọc lông ở đuôi);
- bệnh tự nhiễm gen: phenylketon niệu, đái tháo đường, polydactyly, múa giật Huntington, v.v ...;
- nhiễm sắc thể, liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, ví dụ, hội chứng tiếng mèo kêu;
- bộ gen - đa bội và dị bội - sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong karyotype của một sinh vật.
đa bội - tăng từ hai lần trở lên số lượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong tế bào. Xảy ra do sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, sự nhân đôi của các nhiễm sắc thể mà không có sự phân chia tế bào tiếp theo, sự hợp nhất các nhân của tế bào xôma.
Dị bội (dị bội) - sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể đặc trưng của một loài nhất định là kết quả của sự phân kỳ không đồng đều của chúng trong quá trình di truyền. Biểu hiện khi xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể ( tam phân trên nhiễm sắc thể 21 dẫn đến bệnh Down) hoặc không có nhiễm sắc thể tương đồng trong mẫu karyotype ( monosomy). Ví dụ, sự vắng mặt của nhiễm sắc thể X thứ hai ở phụ nữ gây ra hội chứng Turner, biểu hiện của rối loạn sinh lý và tâm thần. Đôi khi có hiện tượng đa bội thể - sự xuất hiện của một số nhiễm sắc thể phụ trong bộ nhiễm sắc thể.
Phương pháp di truyền người. Phả hệ - Phương pháp biên soạn gia phả từ nhiều nguồn khác nhau - truyện, ảnh, tranh vẽ. Các dấu hiệu của tổ tiên được làm rõ và các loại kế thừa của các dấu hiệu được thiết lập.
Các kiểu thừa kế: a) NST thường trội, b) NST lặn, c) di truyền liên kết giới tính.
Người lập phả hệ được gọi là proband.
Song Tử. Một phương pháp nghiên cứu mô hình di truyền trên các cặp song sinh. Các cặp sinh đôi là giống hệt nhau (đơn hợp tử, giống nhau) và huynh đệ (dị hợp tử, không giống nhau).
di truyền tế bào. Nghiên cứu kính hiển vi của nhiễm sắc thể người. Cho phép bạn xác định các đột biến gen và nhiễm sắc thể.
Sinh hóa. Dựa trên phân tích sinh hóa, nó cho phép xác định người mang gen dị hợp tử của bệnh, ví dụ, người mang gen phenylketonuria có thể được xác định bằng cách tăng nồng độ phenylalanin trong máu.
Quần thể di truyền. Cho phép bạn tạo ra một đặc điểm di truyền của quần thể, đánh giá mức độ tập trung của các alen khác nhau và đo lường tính dị hợp tử của chúng. Để phân tích các quần thể lớn, định luật Hardy-Weinberg được áp dụng.
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤ Phần VớiC1. Chứng múa giật Huntington là một bệnh nặng của hệ thần kinh, được di truyền như một đặc điểm của nhiễm sắc thể (A).
Phenylketonuria - bệnh gây rối loạn chuyển hóa, do gen lặn quy định, di truyền theo đồng loại. Người bố dị hợp tử gen của bệnh múa giật Huntington và không bị bệnh phenylketon niệu. Người mẹ không bị chứng múa giật Huntington và không mang gen quyết định sự phát triển của bệnh phenylketon niệu. Những kiểu gen và kiểu hình có thể có của những người con từ cuộc hôn nhân này là bao nhiêu?
C2. Một người phụ nữ có tính cách hay cãi vã kết hôn với một người đàn ông có tính cách dịu dàng. Từ cuộc hôn nhân này, hai con gái và một con trai được sinh ra (Elena, Lyudmila, Nikolai). Elena và Nikolai hóa ra lại là một nhân vật vô lý. Nikolai kết hôn với một cô gái Nina có tính cách hiền lành. Họ có hai người con trai, một trong số đó (Ivan) là một người hay cãi vã, và người kia là một người đàn ông hiền lành (Peter). Cho biết kiểu gen của tất cả các thành viên trong phả hệ của gia đình này.
3.8. Chọn giống, nhiệm vụ và ý nghĩa thực tiễn của nó. Những lời dạy của N.I. Vavilov về các trung tâm đa dạng và nguồn gốc của thực vật trồng trọt. Quy luật chuỗi đồng hợp trong di truyền biến dị. Phương pháp lai tạo giống cây trồng, vật nuôi, chủng vi sinh vật mới. Giá trị của di truyền đối với chọn lọc. Cơ sở sinh học cho việc nuôi trồng cây trồng và vật nuôi
Các thuật ngữ và khái niệm chính được kiểm tra trong bài kiểm tra: ưu thế lai, phép lai, quy luật đồng loạt về biến dị di truyền, chọn lọc nhân tạo, thể đa bội, giống, chọn lọc, giống, các trung tâm nguồn gốc cây trồng, dòng thuần, giao phối cận huyết.
3.8.1. Di truyền và chọn lọc
Chọn giống là một khoa học, một ngành hoạt động thực tiễn nhằm tạo ra các giống cây trồng, vật nuôi mới, các chủng vi sinh vật có tính trạng di truyền ổn định có lợi cho con người. Cơ sở lý thuyết của chọn lọc là di truyền.
Nhiệm vụ lựa chọn:
- cải thiện chất lượng của đặc điểm;
- tăng sản lượng và năng suất;
- Tăng khả năng chống chịu sâu bệnh, chống chọi với điều kiện khí hậu.
các phương pháp lựa chọn. lựa chọn nhân tạo - bảo tồn các sinh vật cần thiết cho một người và loại bỏ, loại bỏ những sinh vật khác không đáp ứng mục tiêu của nhà lai tạo.
Nhà tạo giống đặt ra nhiệm vụ, chọn cặp bố mẹ, chọn con cái, tiến hành một loạt các phép lai có quan hệ gần và xa, sau đó chọn lọc ở mỗi thế hệ tiếp theo. Chọn lọc nhân tạo xảy ra cá nhân và to lớn.
Sự lai ghép - quá trình thu nhận các tổ hợp di truyền mới ở con cái để tăng cường hoặc sự kết hợp mới của các tính trạng có giá trị của cha mẹ.
Lai giống liên quan chặt chẽ (cận huyết) được sử dụng để vẽ các đường sạch. Điểm bất lợi là sự áp chế của khả năng tồn tại.
lai xa làm dịch chuyển tốc độ phản ứng theo hướng củng cố tính trạng, xuất hiện ưu thế lai (ưu thế lai). Điểm bất lợi là không có khả năng lai của các con lai tạo thành.
Khắc phục tình trạng bất dục của các con lai không đặc hiệu. Thể đa bội. G.D. Karpechenko vào năm 1924 đã xử lý một giống bắp cải và củ cải lai vô trùng bằng colchicine. Colchicine gây ra sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể lai trong quá trình phát sinh giao tử. Sự hợp nhất của các giao tử lưỡng bội đã dẫn đến việc tạo ra phép lai đa bội giữa bắp cải và củ cải (kapredki). Thí nghiệm của G. Karpechenko có thể được minh họa bằng sơ đồ sau.
1. Trước khi hành động của colchicine
2. Sau tác dụng của côđon và sự nhân đôi nhân tạo của nhiễm sắc thể:
3.8.2. Phương pháp làm việc I.V. Michurin
I. V. Michurin, một nhà lai tạo trong nước, đã lai tạo khoảng 300 giống cây ăn quả kết hợp các phẩm chất của trái cây miền Nam và sự thanh tao của các loài thực vật miền Bắc.
Các phương pháp làm việc cơ bản:
- sự lai xa của các giống xa về mặt địa lý;
- lựa chọn cá nhân nghiêm ngặt;
- "giáo dục" các giống lai bằng các điều kiện phát triển khắc nghiệt;
- “quản lý ưu thế” sử dụng phương pháp cố vấn - ghép cây lai với cây trưởng thành để chuyển các phẩm chất của nó sang giống đã lai tạo.
Khắc phục sự không lai xa trong phép lai xa:
- phương pháp tiếp cận sơ bộ - ghép vết cắt của một loài (tro núi) được ghép vào thân quả lê. Vài năm sau, hoa thanh lương trà được thụ phấn nhờ phấn hoa lê. Vì vậy, một lai giữa tro núi và lê đã thu được;
- phương pháp trung gian - Phép lai 2 bước. Hạnh nhân đã được lai với đào David bán trồng, và sau đó kết quả là lai với một giống đào. Có "Hoa đào phương Bắc";
- Thụ phấn bằng hạt phấn hỗn hợp (của riêng mình và của người khác). Một ví dụ là việc sản xuất cerapadus, một giống anh đào lai giữa anh đào và anh đào chim.
3.8.3. Trung tâm xuất xứ cây trồng
Nhà khoa học lớn nhất người Nga - nhà di truyền học N.I. Vavilov đã có đóng góp to lớn trong việc chọn tạo giống cây trồng. Ông nhận thấy rằng tất cả các loại cây trồng ngày nay được trồng ở các khu vực khác nhau trên thế giới đều có vị trí địa lý nhất định
các trung tâm xuất xứ. Các trung tâm này nằm trong các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới, tức là nơi khởi nguồn của nền nông nghiệp trồng trọt. N.I. Vavilov đã chọn ra 8 trung tâm như vậy, tức là 8 khu vực giới thiệu độc lập về văn hóa của các loài thực vật khác nhau.
Theo quy luật, sự đa dạng của các loại cây trồng ở các trung tâm xuất xứ của chúng được thể hiện bằng một số lượng lớn các giống thực vật và nhiều biến thể di truyền.
Quy luật biến dị di truyền đồng loạt.
1. Những loài, chi gần gũi về mặt di truyền được đặc trưng bởi sự biến thiên di truyền hàng loạt giống nhau với tính chất đều đặn đến mức khi biết số lượng dạng trong một loài, người ta có thể thấy trước sự xuất hiện của các dạng song song ở loài và chi khác. Các loài và chi càng gần nhau về mặt di truyền trong hệ thống chung, thì sự tương đồng trong chuỗi các biến thể của chúng càng giống nhau.
2. Toàn bộ họ thực vật, nói chung, được đặc trưng bởi một chu kỳ biến đổi nhất định, đi qua tất cả các chi và loài tạo nên họ.
Luật này được giới thiệu bởi N.I. Vavilov dựa trên việc nghiên cứu một số lượng lớn các loài và chi có liên quan đến di truyền. Mối quan hệ giữa các nhóm phân loại này và bên trong chúng càng gần nhau, thì sự tương đồng về mặt di truyền của chúng càng lớn. So sánh các loại và chi ngũ cốc khác nhau, N.I. Vavilov và các cộng sự của ông phát hiện ra rằng tất cả các loại ngũ cốc đều có những đặc điểm giống nhau, chẳng hạn như sự phân nhánh và mật độ của tai, sự phát triển của vảy, v.v. Biết được điều này, N.I. Vavilov gợi ý rằng các nhóm như vậy có khả năng di truyền tương tự nhau: "nếu bạn có thể tìm thấy dạng lúa mì không có mầm, bạn cũng có thể tìm thấy dạng lúa mạch đen không có mầm." Biết được bản chất có thể có của những thay đổi trong các đại diện của một loài, chi, họ nhất định, người chăn nuôi có thể tìm kiếm một cách có chủ đích, tạo ra các dạng mới và loại bỏ hoặc cứu các cá thể có những thay đổi di truyền cần thiết.
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤPhần AA1. Việc thuần hóa động vật và thực vật dựa trên
1) chọn lọc nhân tạo 3) thuần hóa
2) chọn lọc tự nhiên 4) chọn lọc có phương pháp
A2. Ở trung tâm Địa Trung Hải của các loại cây trồng,
1) gạo, dâu tằm 3) khoai tây, cà chua
2) bánh mì, đậu phộng 4) bắp cải, ô liu, Thụy Điển
A3. Một ví dụ về sự biến đổi bộ gen là
1) thiếu máu hồng cầu hình liềm
2) dạng đa bội của khoai tây
3) bệnh bạch tạng
3) mù màu
A4. Hoa hồng giống về ngoại hình và di truyền, nhân tạo
lai tạo bởi các nhà lai tạo hình thức
1) giống 2) giống 3) loài 4) giống
A5. Lợi ích của ưu thế lai là
1) sự xuất hiện của các đường sạch
2) khắc phục sự không lai tạp của các giống lai
3) tăng năng suất
4) tăng khả năng sinh sản của con lai
A6. Do kết quả của đa bội
1) khả năng sinh sản xảy ra ở các giống lai không đặc hiệu
2) khả năng sinh sản biến mất ở các giống lai khác loài
3) một dòng sạch được duy trì
4) khả năng sống sót của các giống lai bị hạn chế
A7. Giao phối cận huyết trong chăn nuôi được sử dụng để
1) tăng cường các đặc tính lai
2) vẽ đường sạch
3) tăng khả năng sinh sản của con cái
4) tăng tính dị hợp tử của sinh vật
A8. Quy luật biến đổi di truyền chuỗi tương đồng cho phép các nhà lai tạo có độ tin cậy cao hơn
1) hiển thị các dạng đa bội
2) vượt qua sự không lai giữa các loài khác nhau
3) tăng số lượng đột biến ngẫu nhiên
4) dự đoán việc thu nhận các đặc điểm mong muốn ở thực vật
A9. Giao phối cận huyết gia tăng
1) quần thể dị hợp tử
2) tần số đột biến trội
3) tính đồng hợp tử của quần thể
4) tần số đột biến lặn
Phần BTRONG 1. Thiết lập sự tương ứng giữa các tính năng của phương pháp lựa chọn và tên của nó.
C1. So sánh kết quả của việc sử dụng các phương pháp chọn lọc như giao phối cận huyết, đa bội hóa. Giải thích những kết quả này.
3.9. Công nghệ sinh học, tế bào và kỹ thuật di truyền, nhân bản. Vai trò của thuyết tế bào đối với sự hình thành và phát triển của công nghệ sinh học. Tầm quan trọng của công nghệ sinh học đối với sự phát triển của chăn nuôi, nông nghiệp, công nghiệp vi sinh và bảo tồn nguồn gen của hành tinh. Các khía cạnh đạo đức của sự phát triển một số nghiên cứu trong công nghệ sinh học (nhân bản con người, những thay đổi có định hướng trong bộ gen)
Các thuật ngữ và khái niệm chính được kiểm tra trong bài kiểm tra: công nghệ sinh học, kỹ thuật di truyền, kỹ thuật tế bào.
3.9.1. Kỹ thuật tế bào và di truyền. Công nghệ sinh học
Kỹ thuật tế bào là một hướng trong khoa học và thực hành nhân giống nghiên cứu các phương pháp lai các tế bào xôma thuộc các loài khác nhau, khả năng nhân bản mô hoặc toàn bộ sinh vật từ các tế bào riêng lẻ.
Một trong những phương pháp nhân giống cây trồng phổ biến là phương pháp đơn bội - thu được cây đơn bội từ tinh trùng hoặc trứng.
Các tế bào lai đã được thu được kết hợp các đặc tính của tế bào lympho máu và khối u, tích cực tăng sinh tế bào. Điều này cho phép bạn thu được kháng thể một cách nhanh chóng và đúng số lượng.
cấy mô - được sử dụng để lấy mô động vật hoặc thực vật trong phòng thí nghiệm, và đôi khi là toàn bộ sinh vật. Trong sản xuất cây trồng, nó được sử dụng để đẩy nhanh quá trình sản xuất các dòng lưỡng bội thuần sau khi xử lý các dạng ban đầu bằng colchicine.
Kỹ thuật di truyền- thay đổi nhân tạo, có mục đích trong kiểu gen của vi sinh vật để thu được các chất nuôi cấy với các đặc tính đã xác định trước.
Phương pháp chính- phân lập các gen cần thiết, nhân bản của chúng và đưa vào môi trường di truyền mới. Phương pháp này bao gồm các bước công việc sau:
- phân lập gen, sự kết hợp của nó với phân tử ADN của tế bào, gen này có thể tái tạo gen cho trong một tế bào khác (bao gồm trong plasmid);
- đưa plasmid vào bộ gen của tế bào vi khuẩn - vật nhận;
- lựa chọn các tế bào vi khuẩn cần thiết để sử dụng trong thực tế;
- Nghiên cứu trong lĩnh vực công nghệ gen không chỉ mở rộng đến vi sinh vật, mà còn cả con người. Chúng đặc biệt có liên quan trong việc điều trị các bệnh liên quan đến rối loạn trong hệ thống miễn dịch, trong hệ thống đông máu, trong ung thư học.
Nhân bản . Theo quan điểm sinh học, nhân bản vô tính là sinh sản sinh dưỡng của thực vật và động vật, con cái mang thông tin di truyền giống hệt bố mẹ. Trong tự nhiên, thực vật, nấm và động vật nguyên sinh được nhân bản vô tính; sinh vật sinh sản sinh dưỡng. Trong những thập kỷ gần đây, thuật ngữ này đã được sử dụng khi nhân của một sinh vật được cấy vào trứng của sinh vật khác. Một ví dụ về việc nhân bản như vậy là con cừu nổi tiếng Dolly, thu được ở Anh vào năm 1997.
Công nghệ sinh học- Quá trình sử dụng sinh vật sống và các quá trình sinh học trong sản xuất thuốc, phân bón, chế phẩm sinh học bảo vệ thực vật; để xử lý nước thải sinh học, để chiết xuất sinh học các kim loại có giá trị từ nước biển, v.v.
Việc đưa vào bộ gen của vi khuẩn E. coli, gen chịu trách nhiệm hình thành insulin ở người đã giúp thiết lập công nghiệp sản xuất hormone này.
Nông nghiệp đã thành công trong việc biến đổi gen hàng chục loại cây lương thực và thức ăn gia súc. Trong chăn nuôi, việc sử dụng hormone tăng trưởng được sản xuất bằng công nghệ sinh học đã làm tăng sản lượng sữa;
sử dụng một loại vi rút biến đổi gen để tạo ra vắc xin chống bệnh herpes ở lợn. Với sự trợ giúp của các gen mới được tổng hợp được đưa vào vi khuẩn, một số hoạt chất sinh học quan trọng nhất sẽ thu được, đặc biệt là các hormone và interferon. Sản xuất của chúng tạo thành một nhánh quan trọng của công nghệ sinh học.
Với sự phát triển của kỹ thuật di truyền và tế bào, ngày càng có nhiều mối quan tâm trong xã hội về khả năng thao túng vật chất di truyền. Một số lo ngại về mặt lý thuyết là chính đáng. Ví dụ, không thể loại trừ việc cấy ghép gen làm tăng khả năng kháng kháng sinh của một số vi khuẩn, tạo ra các dạng sản phẩm thực phẩm mới, nhưng các công việc này đều do nhà nước và xã hội kiểm soát. Trong mọi trường hợp, nguy cơ từ bệnh tật, suy dinh dưỡng và các cú sốc khác cao hơn nhiều so với nghiên cứu di truyền.
Triển vọng cho Kỹ thuật Di truyền và Công nghệ Sinh học:
- việc tạo ra các sinh vật có ích cho con người;
- thu được các loại thuốc mới;
- điều chỉnh và sửa chữa các bệnh lý di truyền.
VÍ DỤ VỀ NHIỆM VỤ Phần AA1. Việc sản xuất thuốc, hormone và các chất sinh học khác được thực hiện theo hướng như
1) kỹ thuật di truyền
2) sản xuất công nghệ sinh học
3) ngành nông nghiệp
4) nông học
A2. Khi nào thì nuôi cấy mô là phương pháp hữu ích nhất?
1) khi nhận được lai giữa táo và lê
2) khi lai tạo các dòng đậu hạt trơn thuần chủng
3) nếu cần thiết, cấy ghép da cho người bị bỏng
4) khi nhận được các dạng đa bội của bắp cải và củ cải
A3. Để có được insulin người một cách nhân tạo bằng các phương pháp công nghệ gen ở quy mô công nghiệp, cần
1) giới thiệu một gen chịu trách nhiệm tổng hợp insulin vào vi khuẩn sẽ bắt đầu tổng hợp insulin người
2) tiêm insulin của vi khuẩn vào cơ thể con người
3) tổng hợp nhân tạo insulin trong phòng thí nghiệm sinh hóa
4) nuôi cấy tế bào của tuyến tụy người chịu trách nhiệm tổng hợp insulin.
Phần VớiC1. Tại sao nhiều người trong xã hội sợ các sản phẩm chuyển gen?
hệ thống sinh vật sinh vật
Trong sinh học, một sinh vật được coi là một đơn vị tồn tại độc lập của thế giới, hoạt động của sinh vật chỉ có thể thực hiện được khi có sự tương tác liên tục với môi trường bên ngoài và tự đổi mới do kết quả của sự tương tác đó.
Chức năng chính của cơ thể là trao đổi chất (trao đổi chất), được đảm bảo bởi các quá trình xảy ra đồng thời và liên tục trong tất cả các cơ quan và mô - đồng hóa và phân hủy.
Đồng hóa (anabolism) được giảm xuống sự hình thành các chất xâm nhập vào cơ thể từ bên ngoài và tích tụ các hợp chất hóa học mới để hình thành các mô khác nhau (trọng lượng cơ thể) và tạo ra tiềm năng năng lượng cần thiết cho việc thực hiện sự sống, bao gồm sự di chuyển.
Sự phân tán (dị hóa) là sự phân hủy các chất hóa học vào cơ thể, sự phá hủy các phần tử mô cũ, chết hoặc bị hư hỏng của cơ thể, cũng như giải phóng năng lượng từ các chất tích lũy trong quá trình đồng hóa.
Trao đổi chất gắn liền với các chức năng của cơ thể như sinh trưởng, phát triển, sinh sản, dinh dưỡng, tiêu hóa, hô hấp và bài tiết chất cặn bã, vận động, phản ứng với những thay đổi của môi trường bên ngoài, v.v.
Ảnh hưởng của môi trường đối với sinh vật rất đa dạng, vì nó không chỉ là nguồn cung cấp các chất quan trọng mà còn là nguồn gây ra các ảnh hưởng đáng lo ngại (chất kích thích). Sự biến động liên tục của các điều kiện bên ngoài kích thích các phản ứng thích ứng thích hợp trong cơ thể, ngăn ngừa sự sai lệch có thể xảy ra trong môi trường bên trong (máu, bạch huyết, dịch mô) và hầu hết các cấu trúc tế bào.
Trong quá trình tiến hóa, trong sự hình thành mối quan hệ của sinh vật với môi trường bên ngoài, nó đã phát triển tài sản quan trọng nhất để duy trì sự ổn định của thành phần của môi trường nội bộ - cân bằng nội môi (từ "homoyos" của Hy Lạp - tương tự, "Stasis" - tiểu bang). Biểu hiện của cân bằng nội môi là sự hiện diện của một số hằng số sinh học - những chỉ tiêu định lượng ổn định đặc trưng cho trạng thái bình thường của cơ thể. Chúng bao gồm nhiệt độ cơ thể, hàm lượng protein, đường, natri và kali trong máu và dịch mô, vv Các hằng số xác định ranh giới sinh lý của cân bằng nội môi, do đó, với một thời gian dài của cơ thể trong điều kiện khác nhau đáng kể so với mà nó được thích nghi, cân bằng nội môi bị rối loạn và có thể có những thay đổi không tương thích với cuộc sống bình thường.
Tuy nhiên, các cơ chế thích ứng của cơ thể không chỉ giới hạn ở việc duy trì trạng thái nội môi, duy trì sự ổn định của các chức năng được điều chỉnh. Ví dụ, với các loại hoạt động thể chất, hướng quy định tập trung vào việc cung cấp các điều kiện tối ưu cho chức năng của cơ thể do các yêu cầu tăng (tăng nhịp tim, chuyển động hô hấp, kích hoạt các quá trình trao đổi chất, v.v.).
Khoa học hiện đại coi cơ thể là một hệ thống sinh học tự điều chỉnh, trong đó tất cả các tế bào, mô, cơ quan đều có mối quan hệ, tác động qua lại chặt chẽ với nhau, tạo thành một tổng thể duy nhất, đạt hiệu quả chức năng cao. Thêm I.P. Pavlov nhấn mạnh "một người là ... một hệ thống tự điều chỉnh ở mức độ cao nhất, tự hỗ trợ, phục hồi, sửa chữa và thậm chí là cải thiện."
Mối quan hệ của các chức năng và quy trình được cung cấp bởi hai cơ chế quản lý - Hài hước và lo lắng, chiếm ưu thế trong quá trình thích ứng sinh học trong thế giới động vật, và sau đó dần dần biến đổi thành các cơ quan quản lý chức năng cơ thể.
Cơ chế hài hước (từ Latin "Hài hước" - chất lỏng) của quy định được thực hiện do các hóa chất chứa trong các chất lỏng lưu thông trong cơ thể (máu, bạch huyết, chất lỏng). Quan trọng nhất trong số họ là kích thích tố(từ tiếng Hy Lạp "hormon" - chuyển động), được tiết ra bởi các tuyến nội tiết. Khi đã vào máu, chúng đến được tất cả các cơ quan và mô, bất kể chúng có tham gia vào quá trình điều chỉnh các chức năng hay không. Chỉ có tỷ lệ chọn lọc của các mô đối với một chất cụ thể mới quyết định việc đưa hormone vào quá trình điều hòa. Các hormone di chuyển với tốc độ của dòng máu mà không có một "người nhận địa chỉ" cụ thể. Giữa các chất điều hòa hóa học khác nhau, đặc biệt là hormone, nguyên tắc tự điều chỉnh được thể hiện rõ ràng. Ví dụ, nếu lượng insulin (hormone tuyến tụy) trong máu trở nên quá mức, điều này sẽ là nguyên nhân kích hoạt tăng sản xuất adrenaline (hormone của tủy thượng thận). Sự cân bằng động về mức độ tập trung của các hormone này đảm bảo lượng đường trong máu tối ưu.
Cơ chế điều hòa thần kinh được thực hiện thông qua các xung thần kinh đi dọc theo các sợi thần kinh nhất định đến các cơ quan hoặc mô được xác định nghiêm ngặt của cơ thể. Điều hòa thần kinh hoàn hảo hơn thể dịch, bởi vì, thứ nhất, sự lan truyền của các xung thần kinh nhanh hơn (từ 0,5 đến 120 m / s) và thứ hai, chúng được nhắm mục tiêu, tức là. dọc theo con đường thần kinh, các xung truyền đến các tế bào hoặc nhóm tế bào cụ thể.
Cơ chế thần kinh chính để điều hòa các chức năng là phản ứng phản xạ của các mô hoặc cơ quan đối với các kích thích đến từ môi trường bên ngoài và bên trong. Nó được thực hiện dọc theo một cung phản xạ - con đường mà kích thích xảy ra từ các cơ quan thụ cảm đến các cơ quan điều hành (cơ, tuyến) phản ứng với kích thích. Có hai loại phản xạ: không điều kiện hoặc bẩm sinh và có điều kiện hoặc có được. Sự điều hòa thần kinh đối với các chức năng của cơ thể bao gồm những mối quan hệ phức tạp nhất giữa hai loại phản xạ này.
Sự điều hòa chức năng của hệ thần kinh và thể dịch có mối quan hệ chặt chẽ với nhau và tạo thành một cơ chế điều hòa thần kinh duy nhất. Ví dụ, chất dẫn truyền kích thích thần kinh là một thành phần (hóa chất) thể dịch - chất trung gian, và hoạt động của nhiều tuyến nội tiết được kích thích bởi các xung thần kinh. Tỷ lệ giữa các liên kết thần kinh và thể dịch trong cơ chế kiểm soát các chức năng của cơ thể bắt nguồn từ thực tế là thành phần thần kinh chiếm ưu thế nếu chức năng được kiểm soát liên kết nhiều hơn với các kích thích từ môi trường, và vai trò của cơ chế thể dịch tăng lên khi chúng kết nối yếu đi.
Trong quá trình vận động, các cơ co bóp, tim thay đổi công việc, các tuyến tiết ra hoocmôn vào máu, từ đó tác động mạnh lên hoặc làm suy yếu các cơ, tim và các cơ quan khác. Nói cách khác, phản ứng phản xạ đi kèm với sự thay đổi thể dịch, và sự chuyển dịch thể dịch kèm theo sự thay đổi trong điều hòa phản xạ.
Chức năng của hệ thống thần kinh và sự tương tác hóa học của các tế bào và cơ quan mang lại khả năng quan trọng nhất của cơ thể - tự điều chỉnh các chức năng sinh lý, dẫn đến việc duy trì tự động các điều kiện cần thiết cho cơ thể tồn tại. Bất kỳ sự thay đổi nào trong môi trường bên ngoài hoặc bên trong của sinh vật gây ra hoạt động của nó, nhằm khôi phục sự ổn định bị xáo trộn của các điều kiện hoạt động quan trọng của nó, tức là. phục hồi cân bằng nội môi. Sinh vật càng phát triển thì cân bằng nội môi càng hoàn thiện và ổn định.
Bản chất của quá trình tự điều chỉnh là nhằm đạt được một kết quả cụ thể trong việc quản lý các cơ quan và các quá trình hoạt động của chúng trong cơ thể dựa trên thông tin về điều này, tuần hoàn trong các kênh phản hồi và trực tiếp trong một chu trình khép kín, ví dụ, điều hòa nhiệt độ, đau đớn, v.v.). Chức năng của các kênh giao tiếp có thể được thực hiện bởi các cơ quan thụ cảm, tế bào thần kinh, chất lỏng lưu thông trong cơ thể,… Sự tự điều chỉnh được thực hiện theo những khuôn mẫu nhất định. Có một số nguyên tắc tự điều chỉnh. Nguyên tắc không cân bằng thể hiện khả năng duy trì cân bằng nội môi của cơ thể sống trên cơ sở duy trì trạng thái không cân bằng động, không đối xứng so với môi trường. Đồng thời, cơ thể với tư cách là một hệ thống sinh học không chỉ chống lại những ảnh hưởng bất lợi và tạo điều kiện cho tác động của những ảnh hưởng tích cực lên nó, mà trong trường hợp không có cả hai, nó có thể biểu hiện hoạt động tự phát, phản ánh số lượng hoạt động khổng lồ để tạo ra các cấu trúc cơ bản. Sự củng cố các kết quả của hoạt động tự phát trong các cấu trúc mới xuất hiện tạo cơ sở cho các hiện tượng phát triển. Nguyên tắc của một vòng điều khiển khép kín là trong một hệ thống sống, thông tin về phản ứng đối với một kích thích đến được phân tích theo một cách nhất định và nếu cần, sẽ được sửa lại. Thông tin luân chuyển trong một vòng khép kín với sự phản hồi và trực tiếp cho đến khi đạt được kết quả mong muốn. Một ví dụ là sự điều hòa của chức năng cơ xương. Từ hệ thống thần kinh trung ương (CNS), cơ nhận được kích thích thông qua các kênh liên lạc trực tiếp, cơ phản ứng với nó bằng một sự co lại (hoặc căng thẳng). Thông tin về mức độ co cơ thông qua các kênh phản hồi đi vào hệ thống thần kinh trung ương, nơi kết quả được so sánh và đánh giá tương đối với kết quả phù hợp. Nếu chúng không khớp, một xung điều chỉnh mới sẽ được gửi từ hệ thần kinh trung ương đến cơ. Thông tin sẽ luân chuyển theo một vòng khép kín cho đến khi phản ứng của cơ đạt mức mong muốn. Nguyên tắc của dự báo là một hệ thống sinh học, như đã từng tồn tại, xác định hành vi của nó (phản ứng, quá trình) trong tương lai dựa trên đánh giá về xác suất lặp lại kinh nghiệm trong quá khứ. Kết quả của một dự báo như vậy, cơ sở của quy định phòng ngừa được hình thành trong đó như một sự điều chỉnh đối với sự kiện dự kiến, cuộc họp tối ưu hóa các cơ chế của hoạt động khắc phục. Ví dụ, chức năng báo hiệu dự báo của phản xạ có điều kiện; việc sử dụng các yếu tố của hành động vận động đã hình thành trước đó trong sự phát triển của hành động vận động mới.
CHỦ ĐỀ 2. CƠ SỞ SINH HỌC XÃ HỘI CỦA VĂN HÓA VẬT LÝ.
Giới thiệu
1. Sinh vật với tư cách là một hệ thống sinh học.
2. Đặc điểm giải phẫu - hình thái của cơ thể.
3. Hệ xương và các chức năng của nó.
4. Hệ thống cơ và các chức năng của nó.
5. Cơ quan tiêu hóa và bài tiết.
6. Các hệ thống sinh lý của cơ thể.
7. Hoạt động vận động của một người và mối quan hệ của hoạt động thể chất và tinh thần.
8. Phương tiện văn hóa vật chất, cung cấp sức đề kháng cho hoạt động tinh thần và thể chất.
9. Các chỉ số chức năng về sức khỏe của cơ thể khi nghỉ ngơi và khi thực hiện công việc cực kỳ nặng nhọc.
10. Trao đổi chất và năng lượng.
11. Câu hỏi kiểm soát.
Giới thiệu
Cơ sở xã hội - sinh học của văn hóa vật chất là những nguyên tắc tác động qua lại của các khuôn mẫu sinh học và xã hội trong quá trình con người nắm vững các giá trị của văn hóa vật chất.
Con người tuân theo các quy luật sinh học vốn có của mọi sinh vật. Tuy nhiên, nó khác với các đại diện của thế giới động vật không chỉ về cấu tạo, mà ở tư duy phát triển, trí tuệ, lời nói, các đặc điểm của điều kiện sống và xã hội và các mối quan hệ xã hội. Lao động và ảnh hưởng của môi trường xã hội trong quá trình phát triển của con người đã ảnh hưởng đến các đặc điểm sinh học của sinh vật con người hiện đại và môi trường của con người. Một sinh vật là một hệ thống sinh học tự điều chỉnh và tự phát triển đơn lẻ được phối hợp nhịp nhàng, hoạt động chức năng của hệ thống này được xác định bởi sự tương tác của các phản ứng tinh thần, vận động và thực vật với các ảnh hưởng của môi trường, có thể vừa có lợi vừa có hại cho sức khỏe. Đặc điểm nổi bật của con người là sự ảnh hưởng tích cực và có ý thức đến các điều kiện tự nhiên và xã hội bên ngoài, quyết định tình trạng sức khoẻ của con người, khả năng hoạt động, tuổi thọ và khả năng sinh sản (tái sản xuất). Nếu không có kiến thức về cấu trúc của cơ thể con người, về mô hình hoạt động của các cơ quan và hệ thống riêng lẻ của cơ thể, về các đặc điểm của dòng chảy của các quá trình phức tạp trong cuộc sống của nó, thì không thể tổ chức quá trình hình thành lối sống lành mạnh và rèn luyện thân thể của người dân, kể cả học sinh nhỏ tuổi. Thành tựu của khoa học y sinh làm cơ sở cho các nguyên tắc và phương pháp sư phạm của quá trình giáo dục và đào tạo, lý luận và phương pháp luận của giáo dục thể chất và huấn luyện thể thao.
Sinh vật như một hệ thống sinh học
Trong sinh học, sinh vật được coi là một đơn vị tồn tại độc lập của thế giới, hoạt động của sinh vật chỉ có thể thực hiện được khi có sự tương tác liên tục với môi trường bên ngoài của nó.
Mỗi người sinh ra đều được thừa hưởng từ cha mẹ những đặc điểm bẩm sinh, do di truyền và những đặc điểm quyết định phần lớn đến sự phát triển của cá nhân trong quá trình cuộc sống sau này. Một khi được sinh ra trong một chế độ tự chủ, đứa trẻ lớn lên nhanh chóng, khối lượng, chiều dài và diện tích bề mặt của cơ thể nó tăng lên. Sự phát triển của con người tiếp tục cho đến khoảng 20 tuổi. Hơn nữa, ở trẻ em gái, cường độ tăng trưởng mạnh nhất được quan sát thấy trong giai đoạn từ 10 đến 13 tuổi, và ở trẻ em trai từ 12 đến 16 tuổi. Sự gia tăng trọng lượng cơ thể xảy ra gần như song song với sự gia tăng chiều dài và ổn định ở độ tuổi 20-25.
Cần lưu ý rằng trong hơn 100-150 năm qua ở một số quốc gia đã có sự phát triển sớm về mặt hình thái của cơ thể ở trẻ em và thanh thiếu niên. Hiện tượng này được gọi là hiện tượng gia tốc (tiếng Latinh là tăng tốc gia tốc).
Người cao tuổi (61-74 tuổi) và già (75 tuổi trở lên) được đặc trưng bởi các quá trình tái cấu trúc sinh lý: giảm khả năng hoạt động của cơ thể và các hệ thống - miễn dịch, thần kinh, tuần hoàn, v.v. Lối sống lành mạnh, năng động hoạt động vận động trong quá trình sống làm chậm đáng kể quá trình lão hóa.
Hoạt động quan trọng của sinh vật dựa trên quá trình tự động duy trì các yếu tố quan trọng ở mức cần thiết, bất kỳ sự sai lệch nào từ đó dẫn đến việc huy động ngay lập tức các cơ chế khôi phục mức này.
3.2. Sự sinh sản của sinh vật, ý nghĩa của nó. Phương thức sinh sản, điểm giống và khác nhau giữa sinh sản hữu tính và sinh sản vô tính. Việc sử dụng sinh sản hữu tính và vô tính trong thực tế của con người. Vai trò của nguyên phân và thụ tinh trong việc đảm bảo sự không đổi của số lượng nhiễm sắc thể ở các thế hệ. Việc sử dụng thụ tinh nhân tạo ở thực vật và động vật.
3.3. Ontogeny và các quy định vốn có của nó. Chuyên hóa tế bào, hình thành mô, cơ quan. Sự phát triển phôi và mô phân sinh của sinh vật. Vòng đời và sự luân phiên của các thế hệ. Nguyên nhân gây ra sự gián đoạn trong quá trình phát triển của sinh vật.
3.5. Các mô hình di truyền, cơ sở tế bào học của chúng. Giao nhau mono- và dihybrid. Các mô hình thừa kế do G. Mendel thiết lập. Sự di truyền liên kết của các tính trạng, vi phạm sự liên kết của các gen. Định luật của T. Morgan. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Di truyền giới tính. Sự di truyền các tính trạng liên kết giới tính. Kiểu gen như một hệ thống tích hợp. Phát triển kiến thức về kiểu gen. Bộ gen của con người. Tương tác của các gen. Giải pháp của các vấn đề di truyền. Lập phương án lai tạo. Các định luật của G. Mendel và cơ sở tế bào học của chúng.
3.6. Sự biến đổi của các tính trạng ở sinh vật: biến đổi, đột biến, tổ hợp. Các dạng đột biến và nguyên nhân của chúng. Giá trị của sự biến đổi trong đời sống của sinh vật và trong quá trình tiến hóa. tốc độ phản ứng.
3.6.1. Tính biến đổi, các dạng và ý nghĩa sinh học của nó.
3.7. Tác hại của chất gây đột biến, rượu, ma tuý, nicotin đối với bộ máy di truyền của tế bào. Bảo vệ môi trường khỏi bị ô nhiễm bởi các tác nhân gây đột biến. Xác định các nguồn gây đột biến trong môi trường (gián tiếp) và đánh giá hậu quả có thể xảy ra do ảnh hưởng của chúng đối với cơ thể của chính mình. Các bệnh di truyền ở người, nguyên nhân, cách phòng tránh.
3.7.1. Sự đột biến, sự đột biến.
3.8. Chọn giống, nhiệm vụ và ý nghĩa thực tiễn của nó. Những lời dạy của N.I. Vavilov về các trung tâm đa dạng và nguồn gốc của thực vật trồng trọt. Quy luật chuỗi đồng hợp trong di truyền biến dị. Phương pháp lai tạo giống cây trồng, vật nuôi, chủng vi sinh vật mới. Giá trị của di truyền đối với chọn lọc. Cơ sở sinh học để trồng cây trồng, vật nuôi.
3.8.1. Di truyền và chọn lọc.
3.8.2. Phương pháp làm việc I.V. Michurin.
3.8.3. Các trung tâm xuất xứ của cây trồng.
3.9. Công nghệ sinh học, tế bào và kỹ thuật di truyền, nhân bản. Vai trò của thuyết tế bào đối với sự hình thành và phát triển của công nghệ sinh học. Tầm quan trọng của công nghệ sinh học đối với sự phát triển của chăn nuôi, nông nghiệp, công nghiệp vi sinh và bảo tồn nguồn gen của hành tinh. Các khía cạnh đạo đức của sự phát triển của một số nghiên cứu trong công nghệ sinh học (nhân bản con người, những thay đổi có định hướng trong bộ gen).
3.9.1. Kỹ thuật tế bào và di truyền. Công nghệ sinh học.
Sự đa dạng của sinh vật: đơn bào và đa bào; sinh vật tự dưỡng, dị dưỡng.
Sinh vật đơn bào và đa bào
Sự đa dạng phi thường của các sinh vật sống trên hành tinh buộc chúng ta phải tìm ra các tiêu chí khác nhau để phân loại chúng. Vì vậy, chúng được phân loại là dạng sống tế bào và không tế bào, vì tế bào là đơn vị cấu trúc của hầu hết tất cả các sinh vật đã biết - thực vật, động vật, nấm và vi khuẩn, trong khi vi rút là dạng không tế bào.
Tùy thuộc vào số lượng tế bào tạo nên cơ thể và mức độ tương tác của chúng, các sinh vật đơn bào, thuộc địa và đa bào được phân biệt. Mặc dù thực tế là tất cả các tế bào đều giống nhau về mặt hình thái và có khả năng thực hiện các chức năng thông thường của tế bào (trao đổi chất, duy trì cân bằng nội môi, phát triển, v.v.), các tế bào của sinh vật đơn bào thực hiện các chức năng của một sinh vật toàn vẹn. Sự phân chia tế bào ở các sinh vật đơn bào kéo theo sự gia tăng số lượng cá thể và không có giai đoạn đa bào nào trong chu kỳ sống của chúng. Nhìn chung, các sinh vật đơn bào có các cấp độ tổ chức tế bào và sinh vật giống nhau. Đại đa số vi khuẩn, một phần động vật (động vật nguyên sinh), thực vật (một số tảo) và nấm là đơn bào. Một số nhà phân loại thậm chí còn đề xuất phân biệt các sinh vật đơn bào thành một vương quốc đặc biệt - sinh vật nguyên sinh.
Thuộc địađược gọi là sinh vật mà trong quá trình sinh sản vô tính, các cá thể con vẫn kết nối với sinh vật mẹ, tạo thành một tổ hợp ít nhiều phức tạp - thuộc địa. Ngoài các khuẩn lạc của các sinh vật đa bào, chẳng hạn như các polyp san hô, còn có các khuẩn lạc của các sinh vật đơn bào, đặc biệt là tảo pandorina và eudorina. Các sinh vật thuộc địa, rõ ràng, là một mắt xích trung gian trong quá trình hình thành các sinh vật đa bào.
Sinh vật đa bào, không nghi ngờ gì nữa, có mức độ tổ chức cao hơn đơn bào, vì cơ thể của chúng được hình thành bởi nhiều tế bào. Không giống như các tế bào thuộc địa, cũng có thể có nhiều hơn một tế bào, ở các sinh vật đa bào, các tế bào chuyên thực hiện các chức năng khác nhau, điều này cũng được phản ánh trong cấu trúc của chúng. Cái giá phải trả cho sự chuyên biệt hóa này là việc tế bào của chúng mất đi khả năng tồn tại độc lập và thường là tái tạo đồng loại của chúng. Sự phân chia của một tế bào dẫn đến sự phát triển của một sinh vật đa bào, nhưng không dẫn đến sự sinh sản của nó. Ontogeny của sinh vật đa bào được đặc trưng bởi quá trình phân mảnh của trứng đã thụ tinh thành nhiều tế bào phôi, từ đó hình thành một sinh vật với các mô và cơ quan biệt hóa. Sinh vật đa bào nói chung lớn hơn sinh vật đơn bào. Sự gia tăng kích thước của cơ thể so với bề mặt của chúng đã góp phần vào sự phức tạp và cải thiện các quá trình trao đổi chất, sự hình thành môi trường bên trong và cuối cùng, cung cấp cho chúng khả năng chống chịu tốt hơn với các ảnh hưởng của môi trường (cân bằng nội môi). Như vậy, sinh vật đa bào có một số ưu điểm về tổ chức so với sinh vật đơn bào và thể hiện một bước nhảy vọt về chất trong quá trình tiến hóa. Một số ít vi khuẩn là đa bào, hầu hết thực vật, động vật và nấm.
Sinh vật tự dưỡng và sinh vật dị dưỡng
Theo cách dinh dưỡng, tất cả các sinh vật được chia thành sinh vật tự dưỡng và sinh vật dị dưỡng. Sinh vật tự dưỡng có khả năng tổng hợp độc lập các chất hữu cơ từ các chất vô cơ, trong khi sinh vật dị dưỡng chỉ sử dụng các chất hữu cơ làm sẵn.
Một số sinh vật tự dưỡng có thể sử dụng năng lượng ánh sáng để tổng hợp các hợp chất hữu cơ - những sinh vật như vậy được gọi là sinh vật quang tự dưỡng, chúng có khả năng thực hiện quang hợp. Thực vật và một số vi khuẩn là sinh vật quang tự dưỡng. Chúng gần kề với các sinh vật hóa dưỡng, chúng chiết xuất năng lượng bằng cách oxy hóa các hợp chất vô cơ trong quá trình tổng hợp hóa học - đây là một số vi khuẩn.
Saprotrophs gọi là sinh vật dị dưỡng ăn xác bã hữu cơ. Chúng đóng một vai trò quan trọng trong chu trình của các chất trong tự nhiên, vì chúng đảm bảo hoàn thành sự tồn tại của các chất hữu cơ trong tự nhiên, phân hủy chúng thành các chất vô cơ. Do đó, sinh vật nhân sơ tham gia vào các quá trình hình thành đất, lọc nước, ... Nhiều loại nấm và vi khuẩn, cũng như một số thực vật và động vật thuộc họ sinh vật nhân sơ.
Vi rút là dạng sống không tế bào
Đặc điểm của virus
Cùng với dạng sống của tế bào, còn có các dạng không phải tế bào của nó - virut, virut và prion. Virus (từ tiếng Latinh vira - chất độc) là những vật thể sống nhỏ nhất không có khả năng thể hiện bất kỳ dấu hiệu nào của sự sống bên ngoài tế bào. Thực tế về sự tồn tại của chúng đã được chứng minh vào năm 1892 bởi nhà khoa học Nga D.I. Ivanovsky, người đã xác định rằng bệnh của cây thuốc lá - cái gọi là bệnh khảm thuốc lá - là do một mầm bệnh bất thường đi qua bộ lọc của vi khuẩn (Hình 3.1), tuy nhiên, chỉ vào năm 1917 F d "Errel đã phân lập được vi rút đầu tiên - một loại thực khuẩn. Vi rút được nghiên cứu bởi khoa học về vi rút học (từ vira trong tiếng Latinh - chất độc và biểu tượng Hy Lạp - từ, khoa học).
Ở thời đại chúng ta, người ta đã biết khoảng 1000 loại virut, được phân loại theo đối tượng gây hại, hình dạng và các đặc điểm khác, nhưng phổ biến nhất là phân loại theo thành phần hóa học và cấu trúc của virut.
Không giống như các sinh vật tế bào, vi rút chỉ bao gồm các chất hữu cơ - chủ yếu là axit nucleic và protein, nhưng một số vi rút cũng chứa lipid và carbohydrate.
Tất cả các loại virus được chia thành đơn giản và phức tạp theo điều kiện. Các virus đơn giản bao gồm một axit nucleic và một vỏ protein - một chất capsid. Các capsid không phải là đơn nguyên, nó được tập hợp từ các tiểu đơn vị protein - capsome. Ở những virut phức tạp, capsid được bao phủ bởi một màng lipoprotein - một siêucapsid, màng này cũng bao gồm glycoprotein và các protein enzym không cấu trúc. Virus vi khuẩn có cấu trúc phức tạp nhất - thực khuẩn (từ tiếng Hy Lạp là bacterion - cây gậy và phagos - người ăn), trong đó phần đầu và quá trình, hay "đuôi", được phân lập. Đầu của thực khuẩn được hình thành bởi một protein capsid và một axit nucleic bao bọc trong đó. Ở đuôi, một vỏ bọc protein và một thanh rỗng ẩn bên trong được phân biệt. Ở dưới cùng của que có một đĩa đặc biệt với gai và sợi chịu trách nhiệm cho sự tương tác của xạ khuẩn với bề mặt tế bào.
Không giống như các dạng sống tế bào, có cả DNA và RNA, vi-rút chỉ chứa một loại axit nucleic (DNA hoặc RNA), vì vậy chúng được chia thành vi-rút DNA, bệnh đậu mùa, herpes simplex, adenovirus, một số vi-rút viêm gan và đại thực khuẩn) và Các vi rút chứa RNA (vi rút khảm thuốc lá, HIV, viêm não, sởi, rubella, bệnh dại, cúm, vi rút viêm gan khác, vi khuẩn thực khuẩn, v.v.). Ở một số loại virus, DNA có thể được biểu thị bằng phân tử sợi đơn, và RNA có thể ở dạng chuỗi kép.
Vì vi rút không có bào quan di chuyển, nên sự lây nhiễm xảy ra khi vi rút tiếp xúc trực tiếp với tế bào. Nó chủ yếu xảy ra bởi các giọt nhỏ trong không khí (cúm), qua hệ tiêu hóa (viêm gan), máu (HIV) hoặc người mang mầm bệnh (vi rút viêm não).
Vi rút có thể xâm nhập vào tế bào một cách tình cờ, với chất lỏng được hấp thụ bởi pinocytosis, nhưng sự xâm nhập của chúng thường xảy ra trước khi tiếp xúc với màng tế bào chủ, do đó axit nucleic của vi rút hoặc toàn bộ hạt vi rút nằm trong tế bào chất. . Hầu hết các vi rút không xâm nhập vào bất kỳ tế bào nào của cơ thể vật chủ, nhưng vào một tế bào được xác định nghiêm ngặt, ví dụ, vi rút viêm gan lây nhiễm sang tế bào gan và vi rút cúm lây nhiễm vào các tế bào của màng nhầy của đường hô hấp trên, vì chúng có thể tương tác với nhau. với các protein thụ thể cụ thể trên bề mặt của màng tế bào - vật chủ, mà không có ở các tế bào khác.
Do các tế bào của thực vật, vi khuẩn và nấm có thành tế bào mạnh nên các virut lây nhiễm cho các sinh vật này đã phát triển các cách thích nghi thích hợp để xâm nhập. Do đó, sau khi tương tác với bề mặt của tế bào chủ, vi khuẩn “chọc thủng” nó bằng que của chúng và đưa axit nucleic vào tế bào chất của tế bào chủ (Hình 3.2). Ở nấm, sự lây nhiễm xảy ra chủ yếu khi thành tế bào bị tổn thương; ở thực vật, cả con đường nói trên và sự xâm nhập của virut qua plasmodesmata đều có thể xảy ra.
Sau khi xâm nhập vào tế bào, sự “cởi quần áo” của vi rút xảy ra, tức là mất chất capsid. Các sự kiện khác phụ thuộc vào bản chất của axit nucleic của vi rút: vi rút chứa ADN chèn ADN của chúng vào bộ gen của tế bào chủ (vi khuẩn), và trên ARN, hoặc ADN được tổng hợp đầu tiên, sau đó được tích hợp vào bộ gen của tế bào chủ (HIV), hoặc nó có thể trực tiếp xảy ra quá trình tổng hợp protein (vi rút cúm). Sự tái tạo axit nucleic của vi rút và tổng hợp các protein capsid bằng cách sử dụng bộ máy tổng hợp protein của tế bào là những thành phần thiết yếu của bệnh nhiễm vi rút, sau đó xảy ra quá trình tự lắp ráp các phần tử vi rút và giải phóng chúng khỏi tế bào. Trong một số trường hợp, các phần tử vi rút rời khỏi tế bào, dần dần nảy nở khỏi tế bào, và trong những trường hợp khác, một vụ nổ vi mô xảy ra, kèm theo sự chết của tế bào.
Virus không chỉ ức chế sự tổng hợp các đại phân tử của chính chúng trong tế bào mà còn có khả năng gây tổn thương cấu trúc tế bào, đặc biệt là trong quá trình thoát ra khỏi tế bào. Ví dụ, điều này dẫn đến cái chết hàng loạt của các vi khuẩn axit lactic trong môi trường nuôi cấy công nghiệp trong trường hợp bị phá hủy bởi một số vi khuẩn, suy giảm khả năng miễn dịch do sự phá hủy các tế bào lympho T4 của HIV, là một trong những liên kết trung tâm của hệ thống phòng thủ của cơ thể, dẫn đến xuất huyết nhiều lần và tử vong của một người do nhiễm vi rút Ebola, thoái hóa tế bào và hình thành khối u ung thư, v.v.
Mặc dù thực tế là vi rút xâm nhập vào tế bào thường nhanh chóng ngăn chặn hệ thống sửa chữa của nó và gây ra cái chết, một kịch bản khác cũng có thể xảy ra - kích hoạt hệ thống phòng thủ của cơ thể, liên quan đến việc tổng hợp các protein kháng vi rút, chẳng hạn như interferon và immunoglobulin. Trong trường hợp này, quá trình sinh sản của virut bị gián đoạn, các phần tử virut mới không được hình thành và tàn dư của virut bị loại bỏ khỏi tế bào.
Virus gây ra nhiều loại bệnh cho người, động vật và thực vật. Ở thực vật, đây là hình ảnh khảm của thuốc lá và hoa tulip, ở người - cúm, rubella, sởi, AIDS, v.v ... Trong lịch sử loài người, virus đậu mùa, "cúm Tây Ban Nha", và bây giờ là HIV đã cướp đi sinh mạng của hàng trăm triệu người. của người. Tuy nhiên, nhiễm trùng cũng có thể làm tăng sức đề kháng của cơ thể đối với các mầm bệnh khác nhau (khả năng miễn dịch), và do đó góp phần vào quá trình tiến hóa của chúng. Ngoài ra, vi rút có thể “lấy” các phần thông tin di truyền của tế bào chủ và chuyển chúng cho nạn nhân tiếp theo, do đó cung cấp cái gọi là chuyển gen ngang, hình thành các đột biến và cuối cùng là cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Trong thời đại của chúng ta, vi rút được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu cấu trúc và chức năng của bộ máy di truyền, cũng như các nguyên tắc và cơ chế thực hiện thông tin di truyền, chúng được sử dụng như một công cụ cho kỹ thuật di truyền và kiểm soát sinh học đối với các tác nhân gây bệnh một số bệnh thực vật, nấm, động vật và con người.
Bệnh AIDS và nhiễm HIV
HIV (vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người) chỉ được phát hiện vào đầu những năm 80 của thế kỷ XX, tuy nhiên, sự lây lan của căn bệnh do nó gây ra và không thể chữa khỏi ở giai đoạn này trong sự phát triển của y học khiến nó cần phải tăng cường chú ý đến nó. Năm 2008, F. Barre-Sinoussi và L. Montagnier đã được trao giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học cho nghiên cứu của họ về HIV.
HIV là một loại virus chứa RNA phức tạp, chủ yếu lây nhiễm sang các tế bào lympho T4, tế bào này điều phối công việc của toàn bộ hệ thống miễn dịch (Hình 3.3). Trên RNA của vi rút, sử dụng enzyme DNA polymerase phụ thuộc RNA (enzyme sao chép ngược), DNA được tổng hợp, được tích hợp vào bộ gen của tế bào chủ, biến thành provirus và "ẩn" trong một thời gian không xác định. Sau đó, việc đọc thông tin về RNA và protein của virus bắt đầu từ phần DNA này, chúng được tập hợp thành các phần tử virus và rời khỏi nó gần như đồng thời, khiến chúng chết đi. Các phần tử virus lây nhiễm sang tất cả các tế bào mới và dẫn đến giảm khả năng miễn dịch.
Nhiễm HIV có nhiều giai đoạn, trong thời gian dài một người có thể là người mang mầm bệnh và lây nhiễm cho người khác, nhưng dù giai đoạn này kéo dài bao lâu thì giai đoạn cuối vẫn xảy ra, được gọi là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải, hay AIDS.
Đặc điểm của bệnh là giảm, sau đó mất hoàn toàn khả năng miễn dịch của cơ thể đối với mọi tác nhân gây bệnh. Dấu hiệu của AIDS là tổn thương mãn tính màng nhầy của khoang miệng và da do tác nhân gây bệnh do vi rút và nấm (herpes, nấm men, v.v.), viêm phổi nặng và các bệnh liên quan đến AIDS khác.
HIV lây truyền qua đường tình dục, qua máu và các chất dịch cơ thể khác, nhưng không lây qua bắt tay và các vật dụng trong nhà. Lúc đầu, ở nước ta, nhiễm HIV thường đi kèm với quan hệ tình dục bừa bãi, đặc biệt là quan hệ tình dục đồng giới, nghiện chích ma tuý và truyền máu bị nhiễm độc, nhưng hiện nay dịch đã vượt ra khỏi nhóm nguy cơ và đang nhanh chóng lây lan sang các đối tượng khác. dân số.
Các biện pháp chính để ngăn ngừa lây nhiễm HIV là sử dụng bao cao su, rõ ràng trong quan hệ tình dục và từ chối sử dụng ma túy.
Các biện pháp ngăn ngừa sự lây lan của các bệnh do vi rút
Biện pháp chủ yếu để phòng bệnh do vi rút ở người là đeo băng gạc khi tiếp xúc với người bị bệnh đường hô hấp, rửa tay, rau, quả, nơi ở của người mang mầm bệnh vi rút, tiêm vắc xin phòng bệnh viêm não do ve, tiệt trùng dụng cụ y tế trong y tế. Các cơ sở y tế, v.v ... Để tránh lây nhiễm HIV cũng nên từ bỏ việc sử dụng rượu, ma tuý, quan hệ tình dục với một bạn tình duy nhất, sử dụng phương tiện bảo vệ cá nhân khi quan hệ tình dục, v.v.
Viroid
Viroid (từ tiếng Latinh là virus - chất độc và eidos - dạng, loài trong tiếng Hy Lạp) là tác nhân gây bệnh cây trồng nhỏ nhất, chỉ bao gồm RNA trọng lượng phân tử thấp.
Axit nucleic của chúng có thể không mã hóa protein của chính chúng, mà chỉ được sao chép trong tế bào của cây chủ bằng cách sử dụng hệ thống enzym của nó. Thông thường, nó cũng có thể cắt DNA của tế bào chủ thành nhiều mảnh, do đó làm cho tế bào và cây trồng nói chung chết. Vì vậy, cách đây vài năm, vi khuẩn đã gây ra cái chết cho hàng triệu cây dừa ở Philippines.
prion
Prion (abbr. Tiếng Anh là proteinaceousious và -on) là những tác nhân lây nhiễm nhỏ có bản chất protein, có dạng sợi hoặc tinh thể.
Các protein có cùng thành phần có trong tế bào bình thường, nhưng prion có cấu trúc bậc ba đặc biệt. Khi đi vào cơ thể với thức ăn, chúng giúp các protein "bình thường" tương ứng có được đặc điểm cấu trúc của chính các prion, dẫn đến sự tích tụ của các protein "bất thường" và thiếu hụt các protein bình thường. Đương nhiên, điều này gây ra rối loạn chức năng của các mô và cơ quan, đặc biệt là hệ thống thần kinh trung ương, và phát triển các bệnh nan y hiện nay: “bệnh bò điên”, bệnh Creutzfeldt-Jakob, bệnh kuru, v.v.
3.2. Sự sinh sản của sinh vật, ý nghĩa của nó. Phương thức sinh sản, điểm giống và khác nhau giữa sinh sản hữu tính và sinh sản vô tính. Việc sử dụng sinh sản hữu tính và vô tính trong thực tế của con người. Vai trò của nguyên phân và thụ tinh trong việc đảm bảo sự không đổi của số lượng nhiễm sắc thể ở các thế hệ. Việc sử dụng thụ tinh nhân tạo ở thực vật và động vật.
Sự sinh sản của sinh vật, ý nghĩa của nó
Khả năng sinh sản của sinh vật là một trong những thuộc tính cơ bản của sinh vật. Mặc dù sự sống nói chung là liên tục, tuổi thọ của một cá thể là hữu hạn, do đó, việc chuyển giao thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong quá trình sinh sản đảm bảo sự tồn tại của loài sinh vật này trong thời gian dài. Như vậy, sinh sản đảm bảo tính liên tục và kế thừa của sự sống.
Điều kiện tiên quyết để sinh sản là thu được số lượng con cái lớn hơn số lượng cá thể bố mẹ, vì không phải tất cả con cái sẽ có thể sống đến giai đoạn phát triển mà bản thân chúng có thể tạo ra con cái, vì chúng có thể bị tiêu diệt bởi những kẻ săn mồi, chết vì bệnh tật và thiên tai, chẳng hạn như hỏa hoạn, lũ lụt, v.v.
Phương thức sinh sản, điểm giống và khác nhau giữa sinh sản hữu tính và sinh sản vô tính
Trong tự nhiên, có hai phương thức sinh sản chính - vô tính và hữu tính.
Sinh sản vô tính là phương thức sinh sản không xảy ra sự hình thành hay dung hợp tế bào mầm chuyên biệt - giao tử mà chỉ có một sinh vật bố mẹ tham gia. Sinh sản vô tính dựa trên cơ sở phân bào giảm nhiễm.
Tùy thuộc vào số lượng tế bào của cơ thể mẹ làm phát sinh cá thể mới, sinh sản vô tính được chia thành thực sự vô tính và sinh dưỡng. Với sinh sản vô tính thích hợp, cá thể con phát triển từ một tế bào của cơ thể mẹ, và với sinh sản sinh dưỡng, từ một nhóm tế bào hoặc toàn bộ cơ quan.
Trong tự nhiên, có 4 kiểu sinh sản vô tính chính là: phân đôi, phân hạch nhiều lần, bào tử và nảy chồi đơn giản.
Phân hạch nhị phân về bản chất là sự phân chia nguyên phân đơn giản của một sinh vật mẹ đơn bào, trong đó nhân phân chia đầu tiên, sau đó là tế bào chất. Nó là đặc trưng của các đại diện khác nhau của giới thực vật và động vật, ví dụ, amip Proteus và ciliates-giày.
Nhiều lần phân chia, hay phân chia, được bắt đầu bằng sự phân chia lặp đi lặp lại của nhân, sau đó tế bào chất được phân chia thành một số đoạn thích hợp. Kiểu sinh sản vô tính này được tìm thấy ở các động vật đơn bào - ví dụ như bào tử trùng ở plasmodium sốt rét.
Ở nhiều loài thực vật và nấm, trong chu kỳ sống, sự hình thành bào tử xảy ra - các dạng đơn bào chuyên biệt chứa nguồn cung cấp chất dinh dưỡng và được bao phủ bởi một lớp vỏ bảo vệ dày đặc. Bào tử được phân tán nhờ gió và nước, gặp điều kiện thuận lợi sẽ nảy mầm, tạo ra một sinh vật đa bào mới.
Một ví dụ đặc trưng của sự nảy chồi như một kiểu sinh sản vô tính thích hợp là sự nảy chồi của nấm men, trong đó một phần lồi nhỏ xuất hiện trên bề mặt của tế bào mẹ sau khi phân chia hạt nhân, trong đó một trong các nhân di chuyển, sau đó một tế bào nhỏ mới được tẩm vào. . Do đó, khả năng phân chia tiếp tục của tế bào mẹ được bảo toàn, số lượng cá thể tăng lên nhanh chóng.
Sinh sản sinh dưỡng có thể được thực hiện dưới các hình thức nảy chồi, phân mảnh, đa phôi, ... Khi nảy chồi, thủy sinh hình thành lồi của thành cơ thể, kích thước lớn dần, ở đầu phía trước có một lỗ miệng xuyên qua, bao quanh. bằng xúc tu. Nó kết thúc bằng việc hình thành một hydra nhỏ, sau đó tách ra khỏi cơ thể mẹ. Sự chớm nở cũng là đặc điểm của một số loại polyp san hô và ống sống.
Sự phân mảnh đi kèm với sự phân chia cơ thể thành hai hoặc nhiều phần, và các cá thể chính thức (sứa, hải quỳ, dẹt và hải quỳ, da gai) phát triển từ mỗi phần.
Trong bệnh đa hồng cầu, phôi được hình thành do thụ tinh, được chia thành nhiều phôi. Hiện tượng này xảy ra thường xuyên ở armadillos, nhưng cũng có thể xảy ra ở người trong trường hợp sinh đôi giống hệt nhau.
Khả năng nhân giống sinh dưỡng phát triển mạnh nhất ở thực vật trong đó củ, củ, thân rễ, chồi rễ, ria mép, và thậm chí chồi bố mẹ có thể làm phát sinh sinh vật mới.
Sinh sản vô tính chỉ cần một bố hoặc mẹ, giúp tiết kiệm thời gian và năng lượng cần thiết để tìm bạn tình. Ngoài ra, các cá thể mới có thể phát sinh từ mỗi mảnh của cơ thể mẹ, điều này cũng giúp tiết kiệm vật chất và năng lượng dành cho sinh sản. Tỷ lệ sinh sản vô tính cũng khá cao, chẳng hạn vi khuẩn có khả năng phân chia cứ sau 20 - 30 phút, tăng số lượng cực kỳ nhanh chóng. Với phương pháp sinh sản này, các thế hệ con cháu giống hệt nhau về mặt di truyền được hình thành - dòng vô tính, có thể được coi là một lợi thế, với điều kiện điều kiện môi trường không đổi.
Tuy nhiên, do thực tế là đột biến ngẫu nhiên là nguồn duy nhất của sự biến đổi di truyền, sự vắng mặt gần như hoàn toàn của sự biến đổi giữa các thế hệ con cháu làm giảm khả năng thích nghi của chúng với các điều kiện môi trường mới trong quá trình định cư và kết quả là chúng chết với số lượng lớn hơn nhiều so với thời kỳ hữu tính sinh sản.
sinh sản hữu tính- một phương pháp sinh sản trong đó sự hình thành và dung hợp các tế bào mầm, hoặc các giao tử, thành một tế bào - một hợp tử, từ đó một sinh vật mới phát triển.
Nếu trong quá trình sinh sản hữu tính, các tế bào xôma có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (ở người 2n = 46) hợp nhất, thì ở thế hệ thứ hai, các tế bào của sinh vật mới đã chứa bộ tứ bội (ở người là 4n = 92), ở thứ ba - bát bội, v.v.
Tuy nhiên, kích thước của tế bào nhân thực không phải là không giới hạn, chúng phải dao động trong khoảng 10-100 micron, vì với kích thước tế bào nhỏ hơn, nó sẽ không chứa đầy đủ các chất và cấu trúc cần thiết cho hoạt động sống của nó, và với kích thước lớn, sự đồng nhất cung cấp cho tế bào oxy, carbon dioxide, nước và các chất cần thiết khác. Theo đó, kích thước của nhân, nơi chứa các nhiễm sắc thể, không được vượt quá 1 / 5-1 / 10 thể tích của tế bào, và nếu vi phạm những điều kiện này, tế bào sẽ không thể tồn tại được nữa. Vì vậy, đối với sinh sản hữu tính, số lượng nhiễm sắc thể giảm sơ bộ là cần thiết, sẽ được phục hồi trong quá trình thụ tinh, được đảm bảo bởi quá trình phân chia tế bào sinh học.
Sự giảm số lượng nhiễm sắc thể cũng phải được sắp xếp theo thứ tự nghiêm ngặt và tương đương, vì nếu một sinh vật mới không có các cặp nhiễm sắc thể hoàn chỉnh với tổng số lượng bình thường của chúng, thì nó sẽ không thể tồn tại hoặc điều này sẽ đi kèm với sự phát triển của bệnh nghiêm trọng.
Do đó, meiosis làm giảm số lượng nhiễm sắc thể, được khôi phục trong quá trình thụ tinh, duy trì sự ổn định của karyotype nói chung.
Các hình thức sinh sản hữu tính đặc biệt là sinh sản và tiếp hợp. Trong quá trình sinh sản, hay còn gọi là sự phát triển trinh nữ, một sinh vật mới phát triển từ một quả trứng chưa được thụ tinh, chẳng hạn như ở loài giáp xác, ong mật và một số loài thằn lằn đá. Đôi khi quá trình này được kích thích bởi việc đưa tinh trùng từ các sinh vật của loài khác vào.
Trong quá trình tiếp hợp, điển hình, ví dụ, đối với các liên kết, các cá thể trao đổi các đoạn thông tin di truyền, và sau đó sinh sản vô tính. Nói một cách chính xác, sự tiếp hợp là một quá trình tình dục, không phải là một ví dụ của sinh sản hữu tính.
Sự tồn tại của sinh sản hữu tính đòi hỏi phải sản xuất ít nhất hai loại tế bào mầm: đực và cái. Các sinh vật động vật trong đó các tế bào sinh dục đực và cái được tạo ra bởi các cá thể khác nhau được gọi là ngu xuẩn, trong khi những người có khả năng tạo ra cả hai loại giao tử - lưỡng tính. Hermaphroditism là đặc điểm của nhiều loài động vật chân bụng và dẹt.
Thực vật có hoa đực và hoa cái hoặc các cơ quan sinh sản khác có tên khác nhau nằm trên các cá thể khác nhau được gọi là ngu xuẩn, và có cả hai loại hoa cùng một lúc - đơn tính cùng gốc.
Sinh sản hữu tính đảm bảo sự đa dạng di truyền của thế hệ con cái, dựa trên sự biến đổi gen và tái tổ hợp các gen của bố mẹ trong quá trình thụ tinh. Sự kết hợp thành công nhất của các gen cung cấp sự thích nghi tốt nhất của con cháu với môi trường, khả năng sống sót của chúng và xác suất cao hơn để truyền thông tin di truyền của chúng cho các thế hệ tiếp theo. Quá trình này dẫn đến sự thay đổi các đặc điểm, tính chất của sinh vật và cuối cùng là hình thành các loài mới trong quá trình tiến hóa chọn lọc tự nhiên.
Đồng thời, vật chất và năng lượng được sử dụng không hiệu quả trong quá trình sinh sản hữu tính, vì các sinh vật thường bị buộc phải tạo ra hàng triệu giao tử, nhưng chỉ một số ít trong số chúng được sử dụng trong quá trình thụ tinh. Ngoài ra, cần phải tiêu hao năng lượng vào việc cung cấp các điều kiện khác. Ví dụ, thực vật hình thành hoa và tạo ra mật hoa để thu hút động vật mang phấn hoa đến các bộ phận phụ của hoa khác, động vật dành nhiều thời gian và năng lượng để tìm kiếm bạn tình và tán tỉnh. Sau đó, rất nhiều năng lượng phải được dành để chăm sóc con cái, vì trong quá trình sinh sản hữu tính, con cái ban đầu thường rất nhỏ, nhiều con chết vì kẻ thù săn mồi, chết đói, hoặc đơn giản là vì điều kiện không thuận lợi. Do đó, trong quá trình sinh sản vô tính, chi phí năng lượng ít hơn nhiều. Tuy nhiên, sinh sản hữu tính có ít nhất một lợi thế vô giá - khả năng biến đổi di truyền của con cái.
Sinh sản vô tính và hữu tính được con người sử dụng rộng rãi trong nông nghiệp, chăn nuôi cây cảnh, trồng cây và các lĩnh vực khác để lai tạo ra các giống cây trồng vật nuôi mới, bảo tồn các tính trạng có giá trị kinh tế, đồng thời làm tăng nhanh số lượng cá thể.
Với hình thức sinh sản vô tính của cây trồng, cùng với các phương pháp truyền thống - giâm cành, ghép và nhân giống bằng cách chiết cành, các phương pháp hiện đại gắn với sử dụng phương pháp nuôi cấy mô tế bào đang dần chiếm vị trí hàng đầu. Trong trường hợp này, cây mới được lấy từ các mảnh nhỏ của cây mẹ (tế bào hoặc mảnh mô) được trồng trên môi trường dinh dưỡng có chứa tất cả các chất dinh dưỡng và kích thích tố cần thiết cho cây. Các phương pháp này không chỉ giúp nhân giống nhanh chóng các giống cây trồng có các đặc tính có giá trị, chẳng hạn như khoai tây kháng sâu cuốn lá, mà còn thu được các sinh vật không bị nhiễm vi rút và các mầm bệnh thực vật khác. Nuôi cấy mô cũng là cơ sở tạo ra cái gọi là sinh vật chuyển gen hoặc biến đổi gen, cũng như lai các tế bào thực vật xôma không thể lai theo bất kỳ cách nào khác.
Việc lai các cây khác nhau giữa các giống khác nhau có thể thu được các sinh vật có sự kết hợp mới của các tính trạng có giá trị kinh tế. Đối với điều này, thụ phấn bằng phấn hoa của thực vật cùng loài hoặc loài khác và thậm chí cả chi được sử dụng. Hiện tượng này được gọi là lai xa.
Vì động vật bậc cao không có khả năng sinh sản vô tính tự nhiên, nên phương thức sinh sản chính của chúng là hữu tính. Vì vậy, việc lai giữa các cá thể của cả cùng một loài (giống) và lai khác loài được sử dụng, dẫn đến các con lai nổi tiếng như la và hinny, tùy thuộc vào cá thể của loài nào được lấy làm mẹ - lừa và một con ngựa. Tuy nhiên, các con lai không đặc hiệu thường bất dục, tức là không thể sinh ra con cái, vì vậy mỗi lần lai chúng phải được lai tạo.
Đối với sinh sản của động vật trang trại, quá trình sinh sản nhân tạo cũng được sử dụng. Nhà di truyền học lỗi lạc người Nga B. L. Astaurov, bằng cách tăng nhiệt độ, đã tạo ra sản lượng tằm cái cao hơn, loại tơ này dệt kén từ sợi tơ mịn hơn và có giá trị hơn tằm đực.
Nhân bản vô tính cũng có thể được coi là sinh sản vô tính, vì nó sử dụng nhân của tế bào xôma, được đưa vào trứng đã thụ tinh với nhân bị giết. Sinh vật đang phát triển phải là một bản sao hoặc bản sao của một sinh vật đã tồn tại.
Sự thụ tinh ở thực vật có hoa và động vật có xương sống
Sự thụ tinh- đây là quá trình dung hợp giữa tế bào mầm đực và cái để tạo thành hợp tử.
Trong quá trình thụ tinh, đầu tiên xảy ra sự nhận biết và tiếp xúc vật lý của các giao tử đực và cái, sau đó là sự dung hợp tế bào chất của chúng, và chỉ ở giai đoạn cuối, vật chất di truyền mới được kết hợp. Sự thụ tinh cho phép bạn khôi phục bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, giảm phân trong quá trình hình thành tế bào mầm.
Thông thường, trong tự nhiên, quá trình thụ tinh bởi các tế bào sinh sản đực của một sinh vật khác xảy ra, tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự xâm nhập của tinh trùng của chính mình cũng có thể xảy ra - tự thụ tinh. Theo quan điểm tiến hóa, tự thụ tinh ít có lợi hơn, vì xác suất xuất hiện các tổ hợp gen mới là rất ít. Do đó, ngay cả ở hầu hết các sinh vật lưỡng tính, sự thụ tinh chéo cũng xảy ra. Quá trình này vốn có ở cả thực vật và động vật, tuy nhiên, có một số điểm khác biệt trong quá trình của nó ở các sinh vật nói trên.
Vì vậy, ở thực vật có hoa, việc bón phân có trước thụ phấn- chuyển hạt phấn chứa tế bào sinh dục đực - tinh trùng - vào đầu nhụy. Ở đó nó nảy mầm, tạo thành một ống phấn với hai tinh trùng di chuyển dọc theo nó. Sau khi đạt đến túi phôi, một tinh trùng kết hợp với trứng để tạo thành hợp tử và tinh trùng kia với tế bào trung tâm (2n), tạo ra mô dự trữ tiếp theo của nội nhũ thứ cấp. Phương pháp thụ tinh này được gọi là thụ tinh kép(Hình 3.4).
Ở động vật, đặc biệt là động vật có xương sống, quá trình thụ tinh có trước sự hội tụ của các giao tử, hoặc thụ tinh nhân tạo. Sự thành công của thụ tinh được tạo điều kiện thuận lợi bởi sự đồng bộ của quá trình bài tiết tế bào mầm đực và cái, cũng như giải phóng các chất hóa học cụ thể của trứng để tạo điều kiện thuận lợi cho sự định hướng của tinh trùng trong không gian.
Khi nuôi trồng cây trồng và vật nuôi, nỗ lực của con người chủ yếu nhằm bảo tồn và nhân lên các tính trạng có giá trị kinh tế, trong khi sức đề kháng của các sinh vật này đối với các điều kiện môi trường và khả năng sống nói chung bị giảm. Ngoài ra, đậu nành và nhiều loại cây trồng khác có khả năng tự thụ phấn nên cần có sự can thiệp của con người để phát triển các giống mới. Cũng có thể có những khó khăn trong quá trình thụ tinh vì một số thực vật và động vật có thể có gen bất dục.
Thực vật cho mục đích nhân giống sản xuất thụ phấn nhân tạo, Trong đó nhị hoa được loại bỏ khỏi hoa, sau đó hạt phấn từ hoa khác được áp dụng cho các đầu nhụy của nhụy hoa và hoa đã thụ phấn được bao phủ bằng mũ cách ly để ngăn chặn sự thụ phấn của phấn hoa từ các cây khác. Trong một số trường hợp, thụ phấn nhân tạo được thực hiện để tăng sản lượng, vì hạt và quả không phát triển từ bầu của hoa chưa thụ phấn. Kỹ thuật này trước đây đã được thực hành trên cây hướng dương.
Với phép lai xa, đặc biệt nếu các cây khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể, thì quá trình thụ tinh tự nhiên trở nên hoàn toàn không thể xảy ra, hoặc đã ở lần phân bào đầu tiên, sự phân ly nhiễm sắc thể bị rối loạn và sinh vật chết. Trong trường hợp này, quá trình thụ tinh được thực hiện trong điều kiện nhân tạo, và khi bắt đầu phân chia, tế bào được xử lý bằng colchicine, một chất phá hủy trục phân chia, trong khi các nhiễm sắc thể nằm rải rác xung quanh tế bào, và sau đó một nhân mới được hình thành. với số lượng nhiễm sắc thể nhân đôi, và trong những lần phân chia tiếp theo, những vấn đề như vậy không phát sinh. Do đó, bắp cải lai hiếm G.D. Karpechenko và triticale, một giống lúa mì và lúa mạch đen lai năng suất cao, đã được tạo ra.
Ở các loại vật nuôi chính, việc bón phân thậm chí còn nhiều trở ngại hơn so với cây trồng, điều này buộc con người phải thực hiện các biện pháp quyết liệt. Thụ tinh nhân tạo được sử dụng chủ yếu trong việc lai tạo các giống có giá trị, khi cần thu được càng nhiều con càng tốt từ một người sản xuất. Trong những trường hợp này, tinh dịch được thu thập, trộn với nước, đặt trong ống thuốc, và sau đó, khi cần thiết, được tiêm vào đường sinh dục của phụ nữ. Ở các trại cá, trong quá trình thụ tinh nhân tạo cho cá, tinh trùng đực thu được từ sữa được trộn với trứng cá muối trong các thùng đặc biệt. Cá con được nuôi trong lồng đặc biệt sau đó được thả vào các vùng nước tự nhiên và khôi phục lại quần thể cá tầm, ví dụ như cá tầm ở Biển Caspi và trên sông Don.
Như vậy, thụ tinh nhân tạo giúp con người thu được những giống cây trồng và vật nuôi mới, có năng suất cao cũng như tăng năng suất và phục hồi quần thể tự nhiên.
Thụ tinh bên ngoài và bên trong
Động vật phân biệt thụ tinh ngoài và thụ tinh trong. Tại thụ tinh ngoài tế bào mầm cái và tế bào mầm đực được đưa ra ngoài, nơi diễn ra quá trình dung hợp của chúng, chẳng hạn như ở cá chình, hai mảnh vỏ, không sọ, hầu hết các loài cá và nhiều loài lưỡng cư. Mặc dù thực tế là nó không yêu cầu sự tiếp cận của các cá thể sinh sản, ở động vật di động không chỉ có thể tiếp cận chúng mà còn có thể tích lũy, như trong quá trình sinh sản của cá.
Thụ tinh trong Liên quan đến việc đưa các sản phẩm sinh sản của nam giới vào đường sinh dục nữ và trứng đã được thụ tinh sẽ được đào thải ra bên ngoài. Nó thường có lớp vỏ dày đặc để ngăn cản sự phá hủy và xâm nhập của các tinh trùng sau. Sự thụ tinh bên trong là đặc điểm của đại đa số động vật sống trên cạn, ví dụ, giun tròn và dẹt, nhiều động vật chân đốt và chân bụng, bò sát, chim và động vật có vú, cũng như một số loài lưỡng cư. Nó cũng được tìm thấy ở một số động vật sống dưới nước, bao gồm cả động vật chân đầu và cá sụn.
Ngoài ra còn có một kiểu thụ tinh trung gian - bên ngoài-bên trong, trong đó con cái bắt giữ các sản phẩm sinh sản đặc biệt do con đực để lại trên một số chất nền, như xảy ra ở một số động vật chân đốt và lưỡng cư có đuôi. Sự thụ tinh từ bên ngoài - bên trong có thể được coi là quá trình chuyển tiếp từ bên ngoài vào bên trong.
Cả thụ tinh bên ngoài và bên trong đều có những ưu điểm và nhược điểm của chúng. Vì vậy, trong quá trình thụ tinh bên ngoài, các tế bào mầm được giải phóng vào nước hoặc không khí, kết quả là phần lớn chúng bị chết. Tuy nhiên, kiểu thụ tinh này đảm bảo sự tồn tại của sinh sản hữu tính ở những động vật gắn bó và không hoạt động như động vật hai mảnh vỏ và động vật thân mềm không sọ. Với thụ tinh trong, lượng giao tử mất đi chắc chắn ít hơn nhiều, nhưng đồng thời, vật chất và sức lực được dành cho việc tìm kiếm bạn tình, và con cháu sinh ra thường quá nhỏ và yếu, cần sự chăm sóc lâu dài của cha mẹ.
3.3. Ontogeny và các quy định vốn có của nó. Chuyên hóa tế bào, hình thành mô, cơ quan. Sự phát triển phôi và mô phân sinh của sinh vật. Vòng đời và sự luân phiên của các thế hệ. Nguyên nhân gây ra sự gián đoạn trong quá trình phát triển của sinh vật.
Ontogeny và các mô hình vốn có của nó
Sự phát sinh(từ tiếng Hy Lạp. ontos- tồn tại và nguồn gốc- xuất hiện, nguồn gốc) là quá trình phát triển cá thể của sinh vật từ khi sinh ra đến khi chết đi. Thuật ngữ này được đưa ra vào năm 1866 bởi nhà khoa học người Đức E. Haeckel (1834-1919).
Nguồn gốc của một sinh vật được coi là sự xuất hiện của một hợp tử là kết quả của sự thụ tinh với trứng của một ống sinh tinh, mặc dù một hợp tử như vậy không được hình thành trong quá trình sinh sản. Trong quá trình hình thành, sự tăng trưởng, sự khác biệt và sự hợp nhất của các bộ phận của cơ thể đang phát triển xảy ra. Sự khác biệt(từ vĩ độ. cắt tỉa- sự khác biệt) là quá trình xuất hiện sự khác biệt giữa các mô và cơ quan đồng nhất, sự thay đổi của chúng trong quá trình phát triển của một cá thể, dẫn đến sự hình thành các mô và cơ quan chuyên biệt.
Các mô hình của ontogeny là chủ đề nghiên cứu phôi học(từ tiếng Hy Lạp. phôi thai- mầm và biểu tượng- từ, khoa học). Một đóng góp đáng kể cho sự phát triển của nó là do các nhà khoa học Nga K. Baer (1792-1876), người đã phát hiện ra tế bào trứng của động vật có vú và đưa bằng chứng phôi học làm cơ sở cho việc phân loại động vật có xương sống, A. O. Kovalevsky (1849-1901) và I. I. Mechnikov. (1845-1916) - người sáng lập lý thuyết về lớp mầm và phôi thai học so sánh, cũng như A. N. Severtsov (1866-1936), người đưa ra lý thuyết về sự xuất hiện của các nhân vật mới ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình hình thành.
Sự phát triển cá thể chỉ đặc trưng cho các sinh vật đa bào, vì ở các sinh vật đơn bào, quá trình sinh trưởng và phát triển kết thúc ở mức độ của một tế bào, và sự phân hóa hoàn toàn không có. Quá trình phát sinh được xác định bởi các chương trình di truyền cố định trong quá trình tiến hóa, nghĩa là, phát sinh là một sự lặp lại ngắn gọn của quá trình phát triển lịch sử của một loài nhất định, hoặc phát sinh loài.
Mặc dù sự chuyển đổi không thể tránh khỏi của các nhóm gen riêng lẻ trong quá trình phát triển cá thể, tất cả những thay đổi trong cơ thể diễn ra dần dần và không vi phạm tính toàn vẹn của nó, tuy nhiên, các sự kiện của mỗi giai đoạn trước đó có tác động đáng kể đến quá trình của các giai đoạn phát triển tiếp theo . Do đó, bất kỳ sự thất bại nào trong quá trình phát triển có thể dẫn đến sự gián đoạn của quá trình hình thành ở bất kỳ giai đoạn nào, như trường hợp thường xảy ra đối với phôi (được gọi là sẩy thai).
Do đó, quá trình hình thành được đặc trưng bởi sự thống nhất của không gian và thời gian của hành động, vì nó gắn bó chặt chẽ với cơ thể của cá nhân và tiến hành theo một chiều.
Sự phát triển phôi và mô phân sinh của sinh vật
Khoảng thời gian ontogeny
Có một số thời kỳ ontogeny, nhưng thông thường nhất trong ontogeny của động vật, các giai đoạn phôi và giai đoạn mô phân sinh được phân biệt.
Thời kỳ phôi thai bắt đầu với sự hình thành hợp tử trong quá trình thụ tinh và kết thúc bằng sự ra đời của một sinh vật hoặc sự giải phóng nó khỏi màng phôi (trứng).
Thời kỳ Postembryonic kéo dài từ khi sinh ra đến khi chết. Đôi khi bị cô lập và thời kỳ proembryonic, hoặc phát sinh, trong đó bao gồm phát sinh giao tử và thụ tinh.
phát triển phôi, hoặc quá trình phát sinh phôi, ở động vật và người được chia thành một số giai đoạn: sự phân cắt, sự tạo thành dạ dày, sự hình thành mô và sự hình thành cơ quan, cũng như thời kỳ phân hóa phôi.
Tách ra- đây là quá trình nguyên phân của hợp tử thành các tế bào nhỏ hơn bao giờ hết - phôi bào (Hình 3.5). Đầu tiên, hai tế bào được hình thành, sau đó là bốn, tám, v.v. Kích thước tế bào giảm chủ yếu là do trong giai đoạn giữa của chu kỳ tế bào, vì những lý do khác nhau, không có chu kỳ Gj, trong đó sự gia tăng kích thước của các tế bào con nên xảy ra. Quá trình này tương tự như phá băng, nhưng nó không hỗn loạn mà có trình tự nghiêm ngặt. Ví dụ, ở người, sự phân mảnh này là song phương, tức là đối xứng song phương. Kết quả của quá trình nghiền nát và phân kỳ sau đó của các tế bào, a blastula- Phôi đa bào một lớp, là một quả bóng rỗng, thành của chúng được tạo thành bởi các tế bào - phôi bào, và khoang bên trong chứa đầy chất lỏng và được gọi là blastocoele.
Đau bụngđược gọi là quá trình hình thành phôi hai hoặc ba lớp - dạ dày(từ tiếng Hy Lạp. gaster- dạ dày), xảy ra ngay sau khi hình thành phôi thai. Sự tiêu hóa được thực hiện bởi sự di chuyển của các tế bào và các nhóm của chúng tương đối với nhau, ví dụ, bằng cách xâm nhập vào một trong các thành của phôi bào. Ngoài hai hoặc ba lớp tế bào, ống dạ dày còn có một miệng chính - đạo ôn.
Các lớp tế bào trong ống dạ dày được gọi là các lớp mầm. Có ba lớp mầm: ngoại bì, trung bì và nội bì. ngoại bì(từ tiếng Hy Lạp. ectos bên ngoài, bên ngoài và hạ bì- da) là lớp mầm bên ngoài, Trung bì(từ tiếng Hy Lạp. mezos- trung bình, trung gian) - trung bình, và nội bì(từ tiếng Hy Lạp. enthos- bên trong) - bên trong.
Mặc dù thực tế là tất cả các tế bào của một sinh vật đang phát triển đều bắt nguồn từ một tế bào duy nhất - hợp tử - và chứa cùng một bộ gen, tức là chúng là các bản sao của nó, vì chúng được hình thành do kết quả của quá trình phân bào, quá trình phân bào là kèm theo sự biệt hóa của tế bào. Sự khác biệt hóa là do sự chuyển đổi của các nhóm gen trong các phần khác nhau của phôi và tổng hợp các protein mới, sau này xác định các chức năng cụ thể của tế bào và để lại dấu ấn trên cấu trúc của nó.
Sự chuyên hóa của các tế bào được đánh dấu bởi sự gần gũi của các tế bào khác, cũng như nền nội tiết tố. Ví dụ, nếu một đoạn ký hiệu phát triển từ phôi ếch này được cấy ghép sang phôi ếch khác, điều này sẽ gây ra sự hình thành sai chỗ của hệ thần kinh và một phôi kép sẽ bắt đầu hình thành như ban đầu. Hiện tượng này đã được đặt tên là cảm ứng phôi thai.
Lịch sử gọi quá trình hình thành các mô trưởng thành vốn có trong một sinh vật trưởng thành, và sự phát sinh cơ quan- quá trình hình thành các cơ quan.
Trong quá trình hình thành mô và cơ quan, biểu mô da và các dẫn xuất của nó (tóc, móng, vuốt, lông), biểu mô khoang miệng và men răng, trực tràng, hệ thần kinh, cơ quan cảm giác, mang, v.v. được hình thành từ ngoại bì. Nội bì. dẫn xuất là ruột và liên quan đến nó là các tuyến (gan và tuyến tụy), cũng như phổi. Và trung bì tạo ra tất cả các loại mô liên kết, bao gồm mô xương và mô sụn của khung xương, mô cơ của cơ xương, hệ tuần hoàn, nhiều tuyến nội tiết, v.v.
Việc đặt ống thần kinh ở mặt lưng của phôi hợp âm tượng trưng cho sự khởi đầu của một giai đoạn phát triển trung gian khác - tinh vân(novolat. tinh vân, giảm, từ tiếng Hy Lạp. tế bào thần kinh- thần kinh). Quá trình này cũng đi kèm với việc hình thành một phức hợp các cơ quan trục, chẳng hạn như hợp âm.
Sau quá trình hình thành cơ quan, một giai đoạn bắt đầu phôi khác biệt,được đặc trưng bởi sự chuyên hóa liên tục của các tế bào cơ thể và tăng trưởng nhanh chóng.
Ở nhiều loài động vật, trong quá trình phát triển phôi thai, phát sinh màng phôi và các cơ quan tạm thời khác không có ích cho quá trình phát triển sau này, chẳng hạn như nhau thai, dây rốn, v.v.
Sự phát triển mô phân sinh của động vật theo khả năng sinh sản được chia thành các thời kỳ trước sinh sản (con non), sinh sản và sau sinh sản.
Thời kỳ vị thành niên kéo dài từ sơ sinh đến dậy thì, nó được đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chuyên sâu của cơ thể.
Sự sinh trưởng của sinh vật xảy ra do sự gia tăng số lượng tế bào do phân chia và sự gia tăng kích thước của chúng. Có hai loại tăng trưởng chính: có giới hạn và không giới hạn. Giới hạn, hoặc tăng trưởng trong nhà chỉ xảy ra ở một số giai đoạn nhất định của cuộc đời, chủ yếu là trước tuổi dậy thì. Nó là điển hình cho hầu hết các loài động vật. Ví dụ, một người chủ yếu phát triển cho đến 13-15 tuổi, mặc dù sự hình thành cuối cùng của cơ thể xảy ra trước 25 tuổi. vô hạn, hoặc mở rộng tăng trưởng tiếp tục trong suốt cuộc đời của cá thể, như ở thực vật và một số loài cá. Ngoài ra còn có sự tăng trưởng theo chu kỳ và không theo chu kỳ.
Quá trình tăng trưởng được kiểm soát bởi hệ thống nội tiết, hoặc nội tiết tố: ở người, sự gia tăng kích thước tuyến tính của cơ thể được tạo điều kiện thuận lợi bằng việc giải phóng hormone somatotropic, trong khi hormone tuyến sinh dục phần lớn ngăn chặn nó. Các cơ chế tương tự đã được phát hiện ở côn trùng, chúng có một loại hormone đặc biệt dành cho trẻ vị thành niên và một loại hormone lột xác.
Ở thực vật có hoa, sự phát triển phôi xảy ra sau khi thụ tinh kép, trong đó một tinh trùng thụ tinh với trứng, và tinh trùng thứ hai thụ tinh với tế bào trung tâm. Từ hợp tử, một phôi được hình thành, trải qua một loạt các lần phân chia. Sau lần phân chia đầu tiên, bản thân phôi được hình thành từ một tế bào, và các mặt dây chuyền được hình thành từ lần phân chia thứ hai, qua đó phôi được cung cấp chất dinh dưỡng. Tế bào trung tâm tạo ra nội nhũ tam bội chứa các chất dinh dưỡng cho sự phát triển của phôi (Hình 3.7).
Quá trình phát triển phôi và mô phân sinh của cây hạt thường bị tách biệt trong thời gian vì chúng đòi hỏi những điều kiện nhất định để nảy mầm. Thời kỳ phân sinh ở thực vật được chia thành các thời kỳ sinh dưỡng, sinh trưởng và già cỗi. Ở thời kỳ sinh dưỡng, sinh khối của cây tăng lên, ở thời kỳ sinh trưởng chúng có khả năng sinh sản hữu tính (ở cây có hạt, ra hoa và đậu quả), trong khi ở thời kỳ già cỗi thì mất khả năng sinh sản.
Vòng đời và sự luân phiên của các thế hệ
Các sinh vật mới được hình thành không có khả năng sinh sản ngay lập tức.
Vòng đời- Tập hợp các giai đoạn phát triển, bắt đầu từ hợp tử, sau đó cơ thể trưởng thành và có khả năng sinh sản.
Trong chu kỳ sống, có sự xen kẽ của các giai đoạn phát triển với bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội, ở thực vật và động vật bậc cao, bộ lưỡng bội chiếm ưu thế, còn ở thực vật bậc thấp thì ngược lại.
Vòng đời có thể đơn giản hoặc phức tạp. Không giống như một vòng đời đơn giản, trong một chu kỳ phức tạp, sinh sản hữu tính xen kẽ với sinh sản dị hợp và sinh sản vô tính. Ví dụ, loài giáp xác daphnia, sinh sản vô tính vào mùa hè, sinh sản hữu tính vào mùa thu. Vòng đời của một số loại nấm đặc biệt phức tạp. Ở một số loài động vật, sự luân phiên của các thế hệ hữu tính và vô tính diễn ra thường xuyên, và một vòng đời như vậy được gọi là sửa. Nó là điển hình, ví dụ, đối với một số loài sứa.
Thời gian của chu kỳ sống được xác định bằng số thế hệ phát triển trong năm, hoặc số năm mà sinh vật thực hiện quá trình phát triển của mình. Ví dụ, thực vật được chia thành cây hàng năm và cây lâu năm.
Kiến thức về chu kỳ sống là cần thiết để phân tích di truyền, vì ở trạng thái đơn bội và lưỡng bội, hoạt động của các gen được bộc lộ theo những cách khác nhau: trong trường hợp thứ nhất, có nhiều cơ hội cho sự biểu hiện của tất cả các gen, trong khi ở trạng thái thứ hai, một số gen không được phát hiện.
Nguyên nhân làm suy giảm sự phát triển của sinh vật
Khả năng tự điều chỉnh và chống lại các tác hại của môi trường không xuất hiện ngay ở sinh vật. Trong quá trình phát triển phôi và mô phân sinh, khi nhiều hệ thống phòng thủ của cơ thể chưa được hình thành, các sinh vật thường dễ bị tổn thương bởi các yếu tố gây hại. Vì vậy, ở động vật và thực vật, phôi được bảo vệ bởi các lớp vỏ đặc biệt hoặc bởi chính cơ quan mẹ. Nó hoặc được cung cấp một mô nuôi dưỡng đặc biệt, hoặc nhận chất dinh dưỡng trực tiếp từ cơ thể mẹ. Tuy nhiên, sự thay đổi của các điều kiện bên ngoài có thể đẩy nhanh hoặc làm chậm sự phát triển của phôi và thậm chí gây ra nhiều rối loạn khác nhau.
Các yếu tố gây ra sự sai lệch trong sự phát triển của phôi được gọi là gây quái thai, hoặc chất gây quái thai. Tùy thuộc vào bản chất của các yếu tố này, chúng được chia thành vật lý, hóa học và sinh học.
Đến các yếu tố vật lý Trước hết, bức xạ ion hóa, gây ra nhiều đột biến ở thai nhi, có thể không tương thích với sự sống, là một trong số đó.
Hóa chất Chất gây quái thai là kim loại nặng, benzapyrene thải ra từ ô tô và nhà máy công nghiệp, phenol, một số loại thuốc, rượu, ma túy và nicotin.
Việc cha mẹ sử dụng rượu, ma túy và hút thuốc lá có tác hại đặc biệt đến sự phát triển của phôi thai người, vì rượu và nicotin ức chế sự hô hấp của tế bào. Cung cấp không đủ oxy cho phôi dẫn đến một số lượng tế bào được hình thành trong các cơ quan đang phát triển, các cơ quan kém phát triển. Các mô thần kinh đặc biệt nhạy cảm với việc thiếu oxy. Việc người mẹ tương lai sử dụng rượu, ma túy, hút thuốc lá, lạm dụng ma túy thường dẫn đến những tổn thương không thể phục hồi đối với phôi thai và sau này sinh ra những đứa trẻ bị chậm phát triển trí tuệ hoặc dị tật bẩm sinh.
3.4. Di truyền học, nhiệm vụ của nó. Tính di truyền và tính biến dị là những đặc tính của sinh vật. Các khái niệm cơ bản về di truyền.
Di truyền học, nhiệm vụ của nó
Những thành công của khoa học tự nhiên và sinh học tế bào trong thế kỷ 18-19 cho phép một số nhà khoa học suy đoán về sự tồn tại của một số yếu tố di truyền quyết định sự phát triển của các bệnh di truyền, nhưng những giả định này không được chứng minh bằng bằng chứng thích hợp. Ngay cả lý thuyết về bệnh liệt nội bào do X. de Vries đưa ra vào năm 1889, giả định sự tồn tại của một số “pangene” trong nhân tế bào xác định khuynh hướng di truyền của sinh vật và sự phóng thích vào nguyên sinh chất của chỉ những chất trong số chúng xác định loại tế bào, không thể thay đổi tình hình, cũng như lý thuyết về "mầm tế bào" của A. Weisman, theo đó các đặc điểm thu được trong quá trình phát sinh không được di truyền.
Chỉ có những công trình của nhà nghiên cứu người Séc G. Mendel (1822-1884) mới trở thành nền tảng của di truyền học hiện đại. Tuy nhiên, mặc dù các công trình của ông đã được trích dẫn trong các ấn phẩm khoa học, những người đương thời không chú ý đến chúng. Và chỉ có việc ba nhà khoa học cùng lúc - E. Chermak, K. Correns và H. de Vries khám phá lại các mô hình thừa kế độc lập - đã buộc cộng đồng khoa học phải quay sang nguồn gốc của di truyền.
Di truyền học là một môn khoa học nghiên cứu các quy luật di truyền và biến đổi và các phương pháp quản lý chúng.
Nhiệm vụ của di truyền họcở giai đoạn hiện tại là nghiên cứu các đặc điểm định tính và số lượng của vật liệu di truyền, phân tích cấu trúc và hoạt động của kiểu gen, giải mã cấu trúc tốt của gen và các phương pháp điều hòa hoạt động của gen, tìm kiếm các gen gây ra sự phát triển của các bệnh di truyền ở người và các phương pháp "điều chỉnh" chúng, tạo ra một thế hệ thuốc mới bằng vắc-xin DNA loại, tạo ra các sinh vật với các đặc tính mới bằng cách sử dụng các công cụ kỹ thuật di truyền và tế bào có thể sản xuất thuốc và thực phẩm cần thiết cho con người , cũng như giải mã hoàn chỉnh bộ gen của con người.
Di truyền và tính biến đổi - đặc tính của sinh vật
Di truyền- là khả năng truyền các đặc điểm, tính chất của sinh vật trong một số thế hệ.
Sự thay đổi- thuộc tính của sinh vật để có được những đặc điểm mới trong quá trình sống.
dấu hiệu- đây là bất kỳ đặc điểm nào về hình thái, sinh lý, sinh hóa và các đặc điểm khác của sinh vật trong đó một số sinh vật khác với các sinh vật khác, ví dụ như màu mắt. tính chất Họ cũng gọi bất kỳ đặc điểm chức năng nào của sinh vật dựa trên một đặc điểm cấu tạo nhất định hoặc một nhóm các đặc điểm cơ bản.
Các sinh vật có thể được chia thành phẩm chất và định lượng. Các dấu hiệu định tính có hai hoặc ba biểu hiện tương phản nhau, được gọi là các tính năng thay thế, ví dụ như mắt xanh và mắt nâu, trong khi định lượng (năng suất sữa của bò, năng suất lúa mì) không có sự khác biệt rõ ràng.
Chất mang vật chất của di truyền là DNA. Có hai kiểu di truyền ở sinh vật nhân thực: kiểu gen và tế bào chất. Các chất mang di truyền kiểu gen được khu trú trong nhân, và chúng ta sẽ nói thêm về nó, và những chất mang di truyền qua tế bào chất là các phân tử DNA hình tròn nằm trong ty thể và plastids. Sự di truyền qua tế bào chất được truyền chủ yếu qua trứng, do đó nó còn được gọi là mẹ ruột.
Một số lượng nhỏ gen được định vị trong ty thể của tế bào người, nhưng sự thay đổi của chúng có thể có tác động đáng kể đến sự phát triển của sinh vật, ví dụ, dẫn đến mù lòa hoặc giảm dần khả năng vận động. Plastids đóng một vai trò quan trọng không kém đối với đời sống thực vật. Vì vậy, trong một số bộ phận của lá, các tế bào không có chất diệp lục có thể có mặt, điều này dẫn đến giảm năng suất cây trồng, mặt khác, các sinh vật nhiều màu như vậy có giá trị trong việc trang trí làm vườn. Những mẫu vật như vậy chủ yếu được sinh sản vô tính, vì cây xanh bình thường thường thu được nhiều hơn trong quá trình sinh sản hữu tính.
Phương pháp di truyền
Phương pháp lai, hay phương pháp lai, bao gồm việc lựa chọn các cá thể bố mẹ và phân tích con cái. Đồng thời, kiểu gen của một sinh vật được đánh giá bằng sự biểu hiện ra kiểu hình của các gen ở đời con do một sơ đồ lai nhất định. Đây là phương pháp di truyền học cung cấp thông tin lâu đời nhất, lần đầu tiên được G. Mendel áp dụng đầy đủ nhất kết hợp với phương pháp thống kê. Phương pháp này không thể áp dụng trong di truyền học ở người vì lý do đạo đức.
Phương pháp di truyền tế bào dựa trên nghiên cứu về karyotype: số lượng, hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc thể của cơ thể. Việc nghiên cứu các đặc điểm này giúp xác định các bệnh lý phát triển khác nhau.
Phương pháp sinh hóa cho phép bạn xác định hàm lượng của các chất khác nhau trong cơ thể, đặc biệt là sự dư thừa hoặc thiếu hụt của chúng, cũng như hoạt động của một số enzym.
Các phương pháp di truyền phân tử nhằm xác định các biến thể trong cấu trúc và giải mã trình tự nucleotide chính của các đoạn DNA được nghiên cứu. Chúng cho phép bạn xác định các gen cho các bệnh di truyền ngay cả trong phôi thai, thiết lập quan hệ cha con, v.v.
Phương pháp thống kê dân số có thể xác định thành phần di truyền của quần thể, tần số của một số gen và kiểu gen, gánh nặng di truyền và cũng để vạch ra triển vọng phát triển của một quần thể.
Phương pháp lai các tế bào xôma trong nuôi cấy cho phép bạn xác định vị trí của một số gen nhất định trong nhiễm sắc thể khi các tế bào của các sinh vật khác nhau hợp nhất, ví dụ, chuột và hamster, chuột và người, v.v.
Các khái niệm di truyền cơ bản và biểu tượng
Gene- Đây là một phần của phân tử ADN, hay nhiễm sắc thể, mang thông tin về một đặc điểm hoặc tính chất nhất định của sinh vật.
Một số gen có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của một số tính trạng cùng một lúc. Hiện tượng như vậy được gọi là sự toàn thân. Ví dụ, gen xác định sự phát triển của bệnh di truyền arachnodactyly (ngón tay nhện) gây ra độ cong của thủy tinh thể, bệnh lý của nhiều cơ quan nội tạng.
Mỗi gen chiếm một vị trí xác định nghiêm ngặt trong nhiễm sắc thể - quỹ tích. Vì trong tế bào xôma của hầu hết các sinh vật nhân thực, các nhiễm sắc thể được ghép đôi (tương đồng), mỗi nhiễm sắc thể được ghép đôi chứa một bản sao của gen chịu trách nhiệm về một tính trạng cụ thể. Những gen như vậy được gọi là allelic.
Các gen alen thường tồn tại ở hai phiên bản - trội và lặn. Có ưu thế gọi là alen biểu hiện không phụ thuộc vào gen nào trên nhiễm sắc thể còn lại và ngăn cản sự phát triển của tính trạng do gen lặn mã hóa. Các alen trội thường được ký hiệu bằng các chữ cái in hoa trong bảng chữ cái Latinh (A, B, C và v.v.), và dấu lõm - chữ thường (a, b, với và vân vân.)- Lặn các alen chỉ có thể được biểu hiện nếu chúng chiếm các locus trên cả hai nhiễm sắc thể được ghép đôi.
Một loài sinh vật có cùng alen trên cả hai nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là đồng hợp tử cho gen đó, hoặc đồng hợp tử ( AA , aa, AABB,aabb v.v.), và một sinh vật trong đó cả hai nhiễm sắc thể tương đồng chứa các biến thể khác nhau của gen - trội và lặn - được gọi là dị hợp tử cho gen đó, hoặc dị hợp tử (Aa, AaBb vân vân.).
Một số gen có thể có ba biến thể cấu trúc trở lên, ví dụ, các nhóm máu theo hệ thống ABO được mã hóa bởi ba alen - Tôi Một , Tôi B , tôi. Hiện tượng như vậy được gọi là đa alen. Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này, mỗi nhiễm sắc thể từ một cặp chỉ mang một alen, nghĩa là cả ba biến thể gen trong một sinh vật không thể được biểu thị.
Bộ gen- tập hợp các gen đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể đơn bội.
Kiểu gen- tập hợp các gen đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.
Kiểu hình- Tập hợp các dấu hiệu và đặc tính của sinh vật, là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
Vì các sinh vật khác nhau về nhiều tính trạng, nên có thể thiết lập các kiểu di truyền của chúng chỉ bằng cách phân tích hai hoặc nhiều tính trạng ở con cái. Phép lai, trong đó sự di truyền được xem xét và tính toán số lượng chính xác của con cái được thực hiện đối với một cặp tính trạng thay thế, được gọi là monohybrid, cho hai cặp dihybrid,để biết thêm dấu hiệu polyhybrid.
Theo kiểu hình của một cá thể, còn lâu mới thiết lập được kiểu gen của nó, vì cả một sinh vật đồng hợp tử về gen trội (AA) và dị hợp tử (Aa) sẽ có sự biểu hiện của alen trội trong kiểu hình. Do đó, để kiểm tra kiểu gen của sinh vật bằng phương pháp thụ tinh chéo, phân tích chéo- lai giữa sinh vật mang tính trạng trội được lai với sinh vật có tính trạng đồng hợp tử lặn. Trong trường hợp này, một sinh vật đồng hợp tử về gen trội sẽ không tạo ra sự phân li ở đời con, trong khi ở đời con của các cá thể dị hợp, số lượng cá thể mang tính trạng trội và lặn được quan sát bằng nhau.
Các quy ước sau đây thường được sử dụng nhất để viết các lược đồ chéo:
R (từ vĩ độ. cha mẹ- bố mẹ) - sinh vật bố mẹ;
♀ (dấu hiệu giả kim của sao Kim - một chiếc gương có tay cầm) - cá thể mẹ;
♂ (dấu hiệu giả kim của sao Hỏa - khiên và giáo) - cá thể cha;
x - biển báo qua đường;
F 1, F 2, F 3, v.v. - con lai của thế hệ thứ nhất, thứ hai, thứ ba và các thế hệ tiếp theo;
F a - con lai từ phép lai phân tích.
Thuyết di truyền nhiễm sắc thể
Người sáng lập ra di truyền học G. Mendel, cũng như những người thân cận nhất của ông, không biết gì về cơ sở vật chất của khuynh hướng di truyền hay gen. Tuy nhiên, vào năm 1902-1903, nhà sinh vật học người Đức T. Boveri và sinh viên người Mỹ W. Setton đã đề xuất một cách độc lập rằng hành vi của nhiễm sắc thể trong quá trình trưởng thành và thụ tinh của tế bào có thể giải thích sự phân chia của các yếu tố di truyền theo Mendel, tức là trong ý kiến của họ, gen phải nằm trên nhiễm sắc thể. Những giả định này đã trở thành nền tảng của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể.
Năm 1906, các nhà di truyền học người Anh W. Batson và R. Pennet đã phát hiện ra sự vi phạm của sự phân tách Mendel khi lai đậu ngọt, và đồng hương của họ là L. Doncaster, trong các thí nghiệm với bướm đêm chùm ruột, đã phát hiện ra sự di truyền liên kết giới tính. Kết quả của những thí nghiệm này rõ ràng mâu thuẫn với những kết quả của Mendel, nhưng do vào thời điểm đó, người ta đã biết rằng số lượng các đặc điểm đã biết của các đối tượng thí nghiệm đã vượt xa số lượng nhiễm sắc thể, và điều này cho thấy rằng mỗi nhiễm sắc thể mang nhiều hơn một gen, và các gen của một nhiễm sắc thể được di truyền cùng nhau.
Năm 1910, các thí nghiệm của nhóm T. Morgan bắt đầu trên một đối tượng thí nghiệm mới - ruồi giấm Drosophila. Kết quả của những thí nghiệm này đã giúp vào giữa những năm 20 của thế kỷ 20 có thể hình thành các quy định chính của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, để xác định thứ tự sắp xếp của các gen trong nhiễm sắc thể và khoảng cách giữa chúng, tức là, để biên soạn bản đồ đầu tiên của nhiễm sắc thể.
Các quy định chính của thuyết di truyền nhiễm sắc thể:
1) Các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các gen trên cùng một nhiễm sắc thể được di truyền cùng nhau hoặc liên kết với nhau và được gọi là nhóm ly hợp. Số nhóm liên kết về mặt số lượng của bộ nhiễm sắc thể đơn bội.
Mỗi gen chiếm một vị trí xác định nghiêm ngặt trong nhiễm sắc thể - một locus.
Các gen được sắp xếp tuyến tính trên nhiễm sắc thể.
Sự phá vỡ liên kết gen chỉ xảy ra do lai xa.
Khoảng cách giữa các gen trên nhiễm sắc thể tỉ lệ thuận với tỉ lệ% phép lai giữa chúng.
Sự di truyền độc lập chỉ đặc trưng cho các gen thuộc các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Ý tưởng hiện đại về gen và bộ gen
Vào đầu những năm 40 của thế kỷ 20, J. Beadle và E. Tatum, khi phân tích kết quả nghiên cứu di truyền học trên nấm bào tử thần kinh, đã đưa ra kết luận rằng mỗi gen kiểm soát sự tổng hợp một loại enzim, và xây dựng nguyên tắc "một gen - một loại enzim ”.
Tuy nhiên, vào năm 1961 F. Jacob, J.-L. Mono và A. Lvov đã tìm cách giải mã cấu trúc của gen Escherichia coli và nghiên cứu sự điều hòa hoạt động của nó. Vì phát hiện này, họ đã được trao giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học vào năm 1965.
Trong quá trình nghiên cứu, ngoài các gen cấu trúc kiểm soát sự phát triển của một số tính trạng, họ còn có thể xác định các gen quy định, chức năng chính của nó là sự biểu hiện của các tính trạng được mã hóa bởi các gen khác.
Cấu trúc của gen nhân sơ. Gen cấu trúc của sinh vật nhân sơ có cấu trúc phức tạp, vì nó bao gồm các vùng điều hòa và trình tự mã hóa. Các vùng điều tiết bao gồm vùng khởi xướng, nhà điều hành và vùng kết thúc (Hình 3.8). người ủng hộđược gọi là vùng của gen mà enzym RNA polymerase gắn vào, vùng này đảm bảo tổng hợp mRNA trong quá trình phiên mã. Với nhà điều hành, nằm giữa promoter và trình tự cấu trúc, có thể liên kết protein repressor,điều này không cho phép RNA polymerase bắt đầu đọc thông tin di truyền từ trình tự mã hóa và chỉ việc loại bỏ nó mới cho phép bắt đầu phiên mã. Cấu trúc của bộ kìm hãm thường được mã hóa trong một gen điều hòa nằm ở phần khác của nhiễm sắc thể. Việc đọc thông tin kết thúc ở một đoạn của gen được gọi là Kẻ hủy diệt.
trình tự mã hóa gen cấu trúc chứa thông tin về trình tự các axit amin trong prôtêin tương ứng. Trình tự mã hóa ở sinh vật nhân sơ được gọi là cistronome, và tổng số các vùng mã hóa và điều hòa của gen nhân sơ - operon. Nhìn chung, sinh vật nhân sơ, bao gồm cả E. coli, có một số lượng gen tương đối nhỏ nằm trên nhiễm sắc thể vòng đơn.
Tế bào chất của sinh vật nhân sơ cũng có thể chứa thêm các phân tử ADN nhỏ hình tròn hoặc mạch hở được gọi là plasmid. Plasmid có khả năng tích hợp vào nhiễm sắc thể và được chuyển từ tế bào này sang tế bào khác. Chúng có thể mang thông tin về đặc điểm tình dục, khả năng gây bệnh và khả năng kháng kháng sinh.
Cấu trúc của gen sinh vật nhân thực. Không giống như sinh vật nhân sơ, các gen của sinh vật nhân thực không có cấu trúc operon, vì chúng không chứa một toán tử và mỗi gen cấu trúc chỉ đi kèm với một promoter và một trình kết thúc. Ngoài ra, các vùng quan trọng trong gen sinh vật nhân chuẩn ( exons) xen kẽ với không đáng kể ( người trong nhà), được phiên mã hoàn toàn thành mRNA và sau đó được cắt bỏ trong quá trình trưởng thành. Vai trò sinh học của intron là giảm khả năng đột biến ở những vùng đáng kể. Sự điều hòa gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn nhiều so với quy định ở sinh vật nhân sơ.
Bộ gen của con người. Trong mỗi tế bào người, có khoảng 2 m DNA trong 46 nhiễm sắc thể, được đóng gói chặt chẽ trong một chuỗi xoắn kép, bao gồm khoảng 3,2 x 10 9 cặp nucleotide, cung cấp khoảng 10 1900000000 khả năng kết hợp duy nhất. Vào cuối những năm 1980, vị trí của khoảng 1.500 gen người đã được biết đến, nhưng tổng số gen của chúng được ước tính vào khoảng 100.000, vì chỉ có khoảng 10.000 bệnh di truyền ở người, chưa kể số lượng protein khác nhau chứa trong tế bào.
Năm 1988, dự án quốc tế "Bộ gen người" được khởi động, đến đầu thế kỷ 21, dự án này đã kết thúc với việc giải mã hoàn chỉnh trình tự nucleotide. Ông ấy làm cho nó có thể hiểu rằng hai người khác nhau có trình tự nucleotide giống nhau đến 99,9%, và chỉ 0,1% còn lại xác định tính cá nhân của chúng ta. Tổng cộng có khoảng 30 - 40 nghìn gen cấu trúc được phát hiện, nhưng sau đó số lượng của chúng giảm xuống còn 25 - 30 nghìn. Tuy nhiên, những gen này mã hóa một số lượng lớn hơn nhiều protein, chẳng hạn như hàng chục nghìn protein bảo vệ - immunoglobulin.
97% bộ gen của chúng ta là "rác" di truyền chỉ tồn tại vì nó có thể sinh sản tốt (ARN được phiên mã ở những vùng này không bao giờ rời khỏi nhân). Ví dụ, trong số gen của chúng ta không chỉ có gen "người", mà còn có 60% gen tương tự như gen của ruồi giấm, và có tới 99% gen của chúng ta liên quan đến tinh tinh.
Song song với việc giải mã bộ gen, việc lập bản đồ nhiễm sắc thể cũng diễn ra, nhờ đó người ta không chỉ phát hiện mà còn xác định được vị trí của một số gen gây ra sự phát triển của các bệnh di truyền, cũng như mục tiêu của thuốc. gen.
Việc giải mã bộ gen người vẫn chưa có ảnh hưởng trực tiếp, vì chúng ta đã nhận được một loại hướng dẫn để lắp ráp một sinh vật phức tạp như một con người, nhưng chưa học được cách tạo ra nó hoặc ít nhất là sửa chữa những sai sót trong đó. Tuy nhiên, thời đại y học phân tử đã đến ngưỡng, khắp nơi trên thế giới đều phát triển các loại chế phẩm gen có thể ngăn chặn, loại bỏ hoặc thậm chí thay thế các gen bệnh lý ở người sống, chứ không chỉ trong trứng đã thụ tinh.
Chúng ta không nên quên rằng trong tế bào nhân thực, DNA không chỉ được chứa trong nhân mà còn có trong ti thể và plastids. Khác với hệ gen nhân, tổ chức của gen ti thể và gen plastid có nhiều điểm chung với tổ chức của hệ gen nhân sơ. Mặc dù thực tế là các bào quan này mang ít hơn 1% thông tin di truyền của tế bào và thậm chí không mã hóa một bộ protein hoàn chỉnh cần thiết cho hoạt động của chính chúng, chúng có thể ảnh hưởng đáng kể đến một số tính năng của cơ thể. Do đó, sự giao thoa ở các cây thuộc họ diệp lục, cây thường xuân và những cây khác được di truyền bởi một số lượng không đáng kể của thế hệ con cháu, ngay cả khi hai cây có nhiều đốm được lai với nhau. Điều này là do thực tế là các plastids và ti thể được truyền hầu hết với tế bào chất của trứng, vì vậy tính di truyền này được gọi là mẹ, hoặc di truyền tế bào chất, trái ngược với kiểu gen, khu trú trong nhân.
3.5. Các mô hình di truyền, cơ sở tế bào học của chúng. Giao nhau mono- và dihybrid. Các mô hình thừa kế do G. Mendel thiết lập. Sự di truyền liên kết của các tính trạng, vi phạm sự liên kết của các gen. Định luật của T. Morgan. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Di truyền giới tính. Sự di truyền các tính trạng liên kết giới tính. Kiểu gen như một hệ thống tích hợp. Phát triển kiến thức về kiểu gen. Bộ gen của con người. Tương tác của các gen. Giải pháp của các vấn đề di truyền. Lập phương án lai tạo. Các định luật của G. Mendel và cơ sở tế bào học của chúng.
Các mô hình di truyền, cơ sở tế bào học của chúng
Theo thuyết di truyền nhiễm sắc thể, mỗi cặp gen nằm trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng và mỗi nhiễm sắc thể chỉ mang một trong các yếu tố này. Nếu chúng ta tưởng tượng rằng các gen là các đối tượng điểm trên nhiễm sắc thể thẳng, thì các cá thể đồng hợp tử trong sơ đồ có thể được viết là A || A hoặc a || a, trong khi dị hợp tử - A || a. Trong quá trình hình thành giao tử trong quá trình giảm phân, mỗi gen của một cặp gen dị hợp tử sẽ nằm trong một trong các tế bào mầm (Hình 3.9).
Ví dụ, nếu lai hai cá thể dị hợp tử với nhau, với điều kiện mỗi cá thể chỉ có một cặp giao tử thì chỉ có thể thu được 4 sinh vật con, trong đó có 3 sinh vật mang ít nhất một gen trội. NHƯNG, và chỉ một người đồng hợp tử về gen lặn một, tức là, các kiểu di truyền có tính chất thống kê (Hình 3.10).
Trong trường hợp các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau thì trong quá trình hình thành giao tử, sự phân bố giữa các alen từ một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhất định xảy ra hoàn toàn độc lập với sự phân bố của các alen từ các cặp khác (Hình 3.11). Đó là sự sắp xếp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể tương đồng tại xích đạo trục trong phép lai I của meiosis và sự phân kỳ tiếp theo của chúng trong giai đoạn anaphase I dẫn đến sự đa dạng của tái tổ hợp alen trong các giao tử.
Số lượng các kiểu tổ hợp alen có thể có trong giao tử đực hoặc cái có thể được xác định theo công thức chung 2 n, trong đó n là số nhiễm sắc thể đặc trưng của bộ đơn bội. Ở người, n \ u003d 23 và số tổ hợp có thể có là 2 23 \ u003d 8388608. Sự kết hợp tiếp theo của các giao tử trong quá trình thụ tinh cũng là ngẫu nhiên và do đó sự phân chia độc lập cho từng cặp ký tự có thể được ghi lại trong con cái (Hình. 3,11).
Tuy nhiên, số lượng tính trạng ở mỗi loài sinh vật lớn gấp nhiều lần số lượng nhiễm sắc thể của nó, có thể phân biệt được dưới kính hiển vi, do đó, mỗi nhiễm sắc thể phải chứa nhiều yếu tố. Nếu chúng ta tưởng tượng rằng một cá thể nào đó, dị hợp tử về hai cặp gen nằm trong các nhiễm sắc thể tương đồng, tạo ra giao tử, thì người ta không chỉ tính đến xác suất hình thành giao tử có nhiễm sắc thể ban đầu, mà cả các giao tử đã nhận nhiễm sắc thể thay đổi như kết quả của việc vượt qua trong I dự phòng của bệnh meiosis. Do đó, các tổ hợp tính trạng mới sẽ phát sinh ở thế hệ con. Dữ liệu thu được trong các thí nghiệm trên Drosophila đã tạo cơ sở cho thuyết di truyền nhiễm sắc thể.
Một xác nhận cơ bản khác về cơ sở tế bào học của tính di truyền đã được thu được trong nghiên cứu các bệnh khác nhau. Vì vậy, ở người, một trong những dạng ung thư là do mất một đoạn nhỏ của một trong các nhiễm sắc thể.
Các mô hình thừa kế do G. Mendel thiết lập, cơ sở tế bào học của chúng (lai đơn và lai dihybrid)
Các mô hình chính của sự di truyền độc lập các tính trạng được phát hiện bởi G. Mendel, người đã đạt được thành công khi áp dụng một phương pháp lai mới vào thời điểm đó trong nghiên cứu của mình.
Sự thành công của G. Mendel được đảm bảo bởi các yếu tố sau:
1. Lựa chọn tốt đối tượng nghiên cứu (hạt đậu gieo hạt) có thời vụ sinh trưởng ngắn, là cây tự thụ phấn, tạo ra một lượng hạt đáng kể và được đại diện bởi một số lượng lớn các giống có đặc điểm dễ phân biệt;
2. Chỉ sử dụng các dòng đậu thuần chủng đã qua nhiều thế hệ không cho phép phân li các tính trạng ở đời con;
3. chỉ tập trung vào một hoặc hai dấu hiệu;
4. lập kế hoạch thử nghiệm và vạch ra các kế hoạch giao cắt rõ ràng;
5. tính toán định lượng chính xác của con cái kết quả.
Đối với nghiên cứu, G. Mendel chỉ chọn ra bảy dấu hiệu có các biểu hiện thay thế (tương phản). Trong các phép lai đầu tiên, ông nhận thấy rằng ở đời con của thế hệ thứ nhất, khi cho các cây có hạt màu vàng và xanh được lai với nhau, tất cả các đời con đều có hạt màu vàng. Kết quả tương tự cũng thu được trong nghiên cứu các dấu hiệu khác (Bảng 3.1). Các dấu hiệu thịnh hành trong thế hệ đầu tiên, G. Mendel gọi là có ưu thế. Những người trong số họ không xuất hiện trong thế hệ đầu tiên được gọi là Lặn.
Các cá thể đã cho tách dòng ở thế hệ con cái được gọi là dị hợp tử, và những cá nhân không chia tách - đồng hợp tử.
Bảng 3.1
Các dấu hiệu của đậu Hà Lan, sự di truyền của nó đã được nghiên cứu bởi G. Mendel
|
ký tên |
Tùy chọn kê khai |
|
|
Có ưu thế |
Lặn |
|
|
màu hạt | ||
|
hình dạng hạt giống |
nhăn nheo |
|
|
Hình trái cây (đậu) |
liên kết |
|
|
màu trái cây | ||
|
Tràng hoa màu | ||
|
vị trí hoa |
nách |
Apical |
|
chiều dài thân |
Ngắn |
|
Phép lai, trong đó biểu hiện của chỉ một đặc điểm được xem xét, được gọi là monohybrid. Trong trường hợp này, các kiểu di truyền chỉ có hai biến thể của một tính trạng được xác định, sự phát triển của chúng là do một cặp gen alen. Ví dụ, đặc điểm "màu tràng hoa" ở đậu Hà Lan chỉ có hai biểu hiện - đỏ và trắng. Tất cả các đặc điểm khác đặc trưng của các sinh vật này không được tính đến và không được tính đến trong các tính toán.
Sơ đồ của phép lai đơn tính như sau:
Lai hai cây đậu, trong đó một cây có hạt màu vàng và cây còn lại có màu xanh lục, ở thế hệ đầu tiên G. Mendel đã nhận được các cây hoàn toàn có hạt màu vàng, bất kể cây nào được chọn là mẹ và cây nào là bố. Kết quả tương tự cũng thu được khi lai các tính trạng khác, điều này đã cho G. Mendel lý do để hình thành quy luật đồng hợp của các phép lai ở thế hệ thứ nhất, mà còn được gọi là Định luật đầu tiên của Mendel và quy luật thống trị.
Định luật đầu tiên của Mendel:
Khi lai các kiểu bố mẹ đồng hợp tử khác nhau về một cặp tính trạng thay thế thì tất cả các con lai ở thế hệ thứ nhất sẽ đồng nhất cả về kiểu gen và kiểu hình.
A - hạt màu vàng; một hạt màu xanh lá cây.
Trong quá trình tự thụ phấn (cho phép lai) các phép lai ở thế hệ thứ nhất thu được 6022 hạt màu vàng và năm 2001 có màu xanh, tỉ lệ này xấp xỉ với tỉ lệ 3: 1. Sự đều đặn được phát hiện được gọi là luật chia tách, hoặc Định luật thứ hai của Mendel.
Định luật thứ hai của Mendel:
Khi lai các con lai dị hợp ở thế hệ thứ nhất ở đời con sẽ quan sát thấy tính trạng trội về một trong các tính trạng theo tỉ lệ 3: 1 tính theo kiểu hình (1: 2: 1 theo kiểu gen).
Tuy nhiên, theo kiểu hình của một cá thể, còn lâu mới xác định được kiểu gen của nó, vì cả hai thể đồng hợp tử cho gen trội (AA) cũng như dị hợp tử (Ah) sẽ có sự biểu hiện của một gen trội trong kiểu hình. Vì vậy, đối với những sinh vật có thụ tinh chéo thì áp dụng phân tích chéo Phép lai giữa sinh vật có kiểu gen chưa biết được lai với sinh vật có gen lặn đồng hợp để kiểm tra kiểu gen. Đồng thời, các cá thể đồng hợp về gen trội không cho phân li ở đời con, còn ở đời con của các cá thể dị hợp tử thu được số lượng cá thể mang cả tính trạng trội và lặn bằng nhau:
Dựa trên kết quả thí nghiệm của chính mình, G. Mendel cho rằng các yếu tố di truyền không trộn lẫn trong quá trình hình thành con lai, nhưng không thay đổi. Vì sự liên kết giữa các thế hệ được thực hiện thông qua các giao tử, ông cho rằng trong quá trình hình thành của chúng, chỉ có một nhân tố từ một cặp tham gia vào mỗi giao tử (tức là các giao tử thuần khiết về mặt di truyền) và trong quá trình thụ tinh, cặp đó được khôi phục. . Những giả định này được gọi là quy luật thuần chủng giao tử.
Quy tắc thuần chủng của giao tử:
Trong quá trình phát sinh giao tử, các gen của một cặp phân li, tức là mỗi giao tử chỉ mang một loại gen duy nhất.
Tuy nhiên, các sinh vật khác nhau về nhiều mặt, vì vậy có thể thiết lập các kiểu di truyền của chúng chỉ bằng cách phân tích hai hoặc nhiều tính trạng ở con cái. Phép lai, trong đó xét sự di truyền và tính toán số lượng chính xác của con cái theo hai cặp tính trạng, được gọi là dihybrid. Nếu biểu hiện của một số lượng lớn hơn các đặc điểm di truyền được phân tích, thì đây là chéo polyhybrid.
Sơ đồ chéo Dihybrid:
Với số lượng giao tử đa dạng hơn, việc xác định kiểu gen của các thế hệ con cháu trở nên khó khăn, do đó, mạng tinh thể Punnett được sử dụng rộng rãi để phân tích, trong đó giao tử đực được nhập theo chiều ngang và giao tử cái được nhập theo chiều dọc. Kiểu gen của đời con được xác định bởi sự tổ hợp của các gen theo cột và hàng.
Đối với phép lai tạp, G. Mendel đã chọn hai tính trạng: màu sắc của hạt (vàng và xanh lục) và hình dạng của chúng (nhẵn và nhăn). Ở thế hệ thứ nhất tuân theo quy luật đồng hợp của phép lai ở thế hệ thứ nhất, ở thế hệ thứ hai có 315 hạt trơn vàng, 108 hạt trơn xanh, 101 hạt vàng nhăn và 32 hạt xanh nhăn. Tính toán cho thấy rằng sự phân tách đạt đến 9: 3: 3: 1, nhưng tỷ lệ 3: 1 được duy trì cho mỗi dấu hiệu (vàng - xanh lá cây, mịn - nhăn). Mẫu này đã được đặt tên luật phân chia độc lập các dấu hiệu, hoặc Định luật thứ ba của Mendel.
Định luật thứ ba của Mendel:
Khi lai các kiểu bố mẹ đồng hợp tử khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng thì ở thế hệ thứ hai sẽ xảy ra sự phân li độc lập của các cặp tính trạng này với tỉ lệ 3: 1 (9: 3: 3: 1 trong phép lai xa).
Định luật thứ ba của Mendel chỉ áp dụng cho các trường hợp di truyền độc lập, khi các gen nằm trong các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Trong trường hợp các gen nằm trong cùng một cặp nhiễm sắc thể tương đồng thì kiểu hình di truyền liên kết là có giá trị. Các kiểu di truyền độc lập của các tính trạng do G. Mendel thiết lập cũng thường bị vi phạm trong quá trình tương tác của các gen.
Định luật T.Morgan: di truyền liên kết các tính trạng, vi phạm liên kết gen
Sinh vật mới nhận được từ bố mẹ không phải là sự phân tán của các gen, mà là toàn bộ nhiễm sắc thể, trong khi số lượng các tính trạng và do đó, các gen xác định chúng lớn hơn nhiều so với số lượng nhiễm sắc thể. Theo thuyết di truyền NST, các gen nằm trên cùng một NST di truyền liên kết với nhau. Kết quả là, khi lai dihybrid, chúng không cho phép phân tách như mong đợi là 9: 3: 3: 1 và không tuân theo định luật thứ ba của Mendel. Người ta mong đợi rằng sự liên kết của các gen là hoàn chỉnh, và khi lai các cá thể đồng hợp tử về các gen này và ở thế hệ thứ hai, nó cho các kiểu hình ban đầu theo tỷ lệ 3: 1, và khi phân tích các con lai ở thế hệ thứ nhất, sự phân li nên là 1: 1.
Để kiểm tra giả thiết này, nhà di truyền học người Mỹ T. Morgan đã chọn một cặp gen ở Drosophila kiểm soát màu sắc cơ thể (xám - đen) và hình dạng cánh (dài - thô), chúng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Thân xám, cánh dài là tính trạng trội. Khi lai giữa ruồi cái đồng hợp tử thân xám, cánh dài với ruồi cái đồng hợp tử thân đen, cánh thô ở thế hệ thứ hai, thực tế thu được kiểu hình chủ yếu của bố mẹ với tỉ lệ gần 3: 1, tuy nhiên cũng có một số lượng không đáng kể các cá thể có sự kết hợp mới của những đặc điểm này (Hình 3.12).
Những cá nhân này được gọi là tái tổ hợp. Tuy nhiên, sau khi phân tích phép lai thế hệ thứ nhất với con lai đồng hợp tử về gen lặn, T.Morgan nhận thấy có 41,5% số cá thể có thân xám, cánh dài, 41,5% có thân đen và cánh thô, 8,5% có thân xám. và cánh thô sơ, và 8,5% - thân đen và cánh thô. Ông đã liên kết kết quả phân tách với sự lai chéo xảy ra trong tiên phát I của bệnh meiosis và đề xuất coi 1% sự lai xa như một đơn vị khoảng cách giữa các gen trong nhiễm sắc thể, sau này được đặt theo tên của anh ta là morganide.
Các kiểu kế thừa liên kết, được thiết lập trong quá trình thí nghiệm trên Drosophila, được gọi là định luật T. Morgan.
Định luật Morgan:
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể chiếm một vị trí xác định, gọi là locus và được di truyền theo kiểu liên kết, độ bền liên kết tỷ lệ nghịch với khoảng cách giữa các gen.
Các gen nằm trong nhiễm sắc thể trực tiếp nối tiếp nhau (xác suất giao chéo cực kỳ nhỏ) được gọi là liên kết hoàn toàn và nếu giữa chúng có ít nhất một gen nữa thì chúng không liên kết hoàn toàn và liên kết của chúng bị phá vỡ trong quá trình lai xa. là kết quả của sự trao đổi đoạn của các nhiễm sắc thể tương đồng.
Các hiện tượng liên kết gen và bắt chéo giúp xây dựng bản đồ nhiễm sắc thể với thứ tự các gen được vẽ trên chúng. Bản đồ di truyền nhiễm sắc thể đã được tạo ra cho nhiều đối tượng được nghiên cứu kỹ lưỡng về mặt di truyền: Drosophila, chuột, người, ngô, lúa mì, đậu Hà Lan, ... Nghiên cứu bản đồ di truyền cho phép bạn so sánh cấu trúc của bộ gen ở các loại sinh vật khác nhau. rất quan trọng đối với di truyền và nhân giống, cũng như các nghiên cứu về sự tiến hóa.
Di truyền giới tính
Sàn nhà- đây là sự tổng hợp các đặc điểm hình thái và sinh lý của cơ thể đảm bảo cho sinh sản hữu tính, thực chất là giảm phân để thụ tinh, tức là sự dung hợp giữa tế bào mầm đực và cái thành hợp tử, từ đó hình thành sinh vật mới.
Các dấu hiệu cho thấy một giới tính khác với giới tính kia được chia thành chính và phụ. Các đặc điểm sinh dục chính bao gồm bộ phận sinh dục, và tất cả các đặc điểm còn lại là phụ.
Ở người, các đặc điểm giới tính thứ cấp là kiểu cơ thể, âm sắc giọng nói, ưu thế của cơ hoặc mô mỡ, sự hiện diện của lông mặt, quả táo của Adam và các tuyến vú. Vì vậy, ở phụ nữ, xương chậu thường rộng hơn vai, mô mỡ chiếm ưu thế, tuyến vú biểu hiện, giọng nói cao. Mặt khác, đàn ông khác với họ ở bờ vai rộng hơn, sự chiếm ưu thế của mô cơ, sự hiện diện của lông trên mặt và quả táo của Adam, cũng như giọng nói trầm. Nhân loại từ lâu đã quan tâm đến câu hỏi tại sao nam và nữ sinh ra với tỷ lệ xấp xỉ 1: 1. Một lời giải thích cho điều này đã được thu thập bằng cách nghiên cứu các karyotype của côn trùng. Hóa ra, con cái của một số loài bọ, châu chấu và bướm có nhiều nhiễm sắc thể hơn con đực. Đổi lại, các con đực tạo ra các giao tử khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể, từ đó xác định trước giới tính của con cái. Tuy nhiên, sau đó người ta thấy rằng ở hầu hết các sinh vật, số lượng nhiễm sắc thể ở nam và nữ vẫn không khác nhau, nhưng một trong hai giới có một cặp nhiễm sắc thể không phù hợp với nhau về kích thước, trong khi giới kia có tất cả các nhiễm sắc thể được ghép nối.
Một sự khác biệt tương tự cũng được tìm thấy trong karyotype của người: nam giới có hai nhiễm sắc thể chưa ghép đôi. Về hình dạng, những nhiễm sắc thể này khi bắt đầu phân chia giống với các chữ cái Latinh X và Y, và do đó được gọi là nhiễm sắc thể X và Y. Tinh trùng của một người đàn ông có thể mang một trong những nhiễm sắc thể này và xác định giới tính của đứa trẻ trong bụng. Về mặt này, nhiễm sắc thể của người và nhiều sinh vật khác được chia thành hai nhóm: nhiễm sắc thể tự thể và nhiễm sắc thể dị hợp, hay nhiễm sắc thể giới tính.
Đến autosomes mang nhiễm sắc thể giống nhau ở cả hai giới, trong khi nhiễm sắc thể giới tính- đây là những nhiễm sắc thể khác nhau ở các giới khác nhau và mang thông tin về các đặc điểm giới tính. Trong trường hợp giới tính mang các nhiễm sắc thể giới tính giống nhau, ví dụ XX, họ nói rằng anh ta đồng hợp tử hoặc đồng tính luyến ái(tạo thành các giao tử giống hệt nhau). Giới tính khác, có nhiễm sắc thể giới tính khác nhau (XY), được gọi là dị hợp tử(không có gen alen tương đương đầy đủ), hoặc giả thuyết.Ở người, hầu hết các loài động vật có vú, ruồi Drosophila và các sinh vật khác, con cái là đồng giao tử (XX) và con đực là dị giao tử (XY), trong khi ở loài chim, con đực là đồng giao tử (ZZ, hoặc XX) và con cái là dị hình (ZW) , hoặc XY).
Nhiễm sắc thể X là một nhiễm sắc thể lớn không bằng nhau mang hơn 1500 gen và nhiều alen đột biến của chúng gây ra sự phát triển của các bệnh di truyền nghiêm trọng ở người, chẳng hạn như bệnh máu khó đông và mù màu. Ngược lại, nhiễm sắc thể Y rất nhỏ, chỉ chứa khoảng một chục gen, bao gồm các gen cụ thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của nam giới.
Karyotype nam được viết là ♂46, XY và karyotype của nữ được viết là ♀46, XX.
Vì các giao tử có nhiễm sắc thể giới tính được tạo ra ở con đực với xác suất ngang nhau nên tỉ lệ giới tính mong đợi ở đời con là 1: 1, tỉ lệ giới tính này trùng với tỉ lệ giới tính thực tế quan sát được.
Ong khác với các sinh vật khác ở chỗ chúng phát triển con cái từ trứng đã thụ tinh và con đực từ trứng chưa được thụ tinh. Tỷ lệ giới tính của họ khác với tỷ lệ được chỉ ra ở trên, vì quá trình thụ tinh được điều chỉnh bởi tử cung, trong đường sinh dục, nơi chứa tinh trùng từ mùa xuân cho cả năm.
Ở một số sinh vật, giới tính có thể được xác định theo một cách khác: trước khi thụ tinh hoặc sau khi thụ tinh, tùy thuộc vào điều kiện môi trường.
Sự di truyền các tính trạng liên kết giới tính
Do một số gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính không giống nhau ở các thành viên khác giới nên bản chất của sự di truyền các tính trạng do các gen này mã hóa khác với tính trạng chung. Kiểu thừa kế này được gọi là thừa kế chéo vì nam thừa kế từ mẹ và nữ thừa kế từ cha của họ. Các tính trạng được xác định bởi các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi là liên kết với sàn. Ví dụ về các tính trạng liên quan đến giới tính là tính trạng lặn của bệnh máu khó đông và bệnh mù màu, hầu hết xảy ra ở nam giới vì không có gen alen trên nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ chỉ mắc các bệnh như vậy nếu họ nhận được các triệu chứng như vậy từ cả cha và mẹ của họ.
Ví dụ, nếu mẹ là người mang bệnh máu khó đông dị hợp tử, thì một nửa số con trai của bà sẽ bị suy giảm đông máu: X n - đông máu bình thường X h- máu khó đông (bệnh ưa chảy máu)
Các tính trạng mã hóa trong gen của nhiễm sắc thể Y được truyền thuần chủng qua dòng đực và được gọi là hà lan(sự hiện diện của một lớp màng giữa các ngón chân, tăng độ rậm lông ở rìa của gân lá).
Tương tác gen
Một cuộc kiểm tra về các kiểu thừa kế độc lập trên các vật thể khác nhau đã có vào đầu thế kỷ 20 cho thấy rằng, ví dụ, trong một cảnh đẹp về đêm, khi lai các cây có tràng hoa đỏ và trắng, các cây lai thế hệ thứ nhất có bông hoa màu hồng, trong khi ở thế hệ thứ hai có các cá thể hoa đỏ, hồng, trắng theo tỉ lệ 1: 2: 1. Điều này dẫn đến các nhà nghiên cứu ý tưởng rằng các gen alen có thể có ảnh hưởng nhất định đến nhau. Sau đó, người ta cũng phát hiện ra rằng các gen không alen góp phần vào việc biểu hiện các dấu hiệu của các gen khác hoặc ngăn chặn chúng. Những quan sát này đã trở thành cơ sở cho khái niệm kiểu gen như một hệ thống các gen tương tác. Hiện nay người ta phân biệt sự tương tác của gen alen và gen không alen.
Tương tác của các gen alen bao gồm trội hoàn toàn và không hoàn toàn, trội đồng hợp và trội hoàn toàn. Hoàn toàn thống trị xem xét tất cả các trường hợp tương tác của các gen alen, trong đó sự biểu hiện của một tính trạng trội hoàn toàn được quan sát thấy ở thể dị hợp tử, chẳng hạn như màu sắc và hình dạng của hạt ở đậu Hà Lan.
thống trị không đầy đủ- Đây là kiểu tương tác của các gen alen, trong đó sự biểu hiện của alen lặn ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn sẽ làm suy yếu sự biểu hiện của một gen trội, như trong trường hợp màu sắc của tràng hoa ban đêm (màu trắng + đỏ = hồng) và len ở gia súc.
đồng chi phốiđược gọi là kiểu tương tác của các gen alen, trong đó cả hai alen xuất hiện mà không làm suy yếu tác động của nhau. Một ví dụ điển hình của sự đồng trội là sự di truyền của các nhóm máu theo hệ thống ABO (Bảng 3.2). Nhóm máu IV (AB) ở người (kiểu gen - I A I B).
Qua bảng có thể thấy, các nhóm máu I, II và III được di truyền theo kiểu trội hoàn toàn, trong khi nhóm IV (AB) (kiểu gen - I A I B) là trường hợp đồng trội.
vượt trội- Đây là hiện tượng ở trạng thái dị hợp, tính trạng trội biểu hiện mạnh hơn nhiều so với ở trạng thái đồng hợp; sự vượt trội thường được sử dụng trong chăn nuôi và được cho là nguyên nhân ưu thế lai- hiện tượng lai điện.
Một trường hợp đặc biệt về sự tương tác của các gen alen có thể được coi là cái gọi là gen gây chết người, mà ở trạng thái đồng hợp tử dẫn đến cái chết của sinh vật thường xảy ra nhất ở thời kỳ phôi thai. Nguyên nhân khiến con cái chết là do hiệu ứng đa hướng của gen đối với màu lông cừu xám ở cừu astrakhan, màu bạch kim ở cáo và không có vảy ở cá chép gương. Khi lai hai cá thể dị hợp về các gen này, tỉ lệ phân li cho tính trạng đang nghiên cứu ở đời con sẽ là 2: 1 do 1/4 số con bị chết.
Các kiểu tương tác chính của các gen không alen là bổ sung, tương tác và trùng hợp. sự bổ sung- Đây là kiểu tương tác của các gen không alen, trong đó sự có mặt của ít nhất hai alen trội của các cặp gen khác nhau là cần thiết cho sự biểu hiện của một trạng thái nào đó của tính trạng. Ví dụ, ở quả bí ngô, khi lai các cây có hình cầu (AAbb) và dài (aaBB) quả ở thế hệ thứ nhất xuất hiện cây có quả hình đĩa. (AaBb).
Đến chứng chảy máu bao gồm các hiện tượng tương tác của các gen không alen, trong đó một gen không alen ngăn chặn sự phát triển của một tính trạng của gen khác. Ví dụ, ở gà, một gen trội quyết định màu lông, trong khi một gen trội khác ngăn chặn sự phát triển của màu sắc, dẫn đến hầu hết gà có bộ lông màu trắng.
Polymeriađược gọi là hiện tượng các gen không alen cùng tác động đến sự phát triển của một tính trạng. Do đó, hầu hết các dấu hiệu định lượng thường được mã hóa. Ví dụ, màu da của con người do ít nhất 4 cặp gen không alen quy định - càng có nhiều alen trội trong kiểu gen thì da càng sẫm màu.
Kiểu gen như một hệ thống tích hợp
Kiểu gen không phải là tổng hợp cơ học của các gen, vì khả năng biểu hiện gen và hình thức biểu hiện của nó phụ thuộc vào điều kiện môi trường. Trong trường hợp này, môi trường không chỉ có nghĩa là môi trường, mà còn là môi trường của kiểu gen - các gen khác.
Việc biểu hiện các dấu hiệu định tính hiếm khi phụ thuộc vào điều kiện môi trường, mặc dù nếu một vùng lông trắng trên cơ thể của thỏ ermine được cạo và chườm đá, thì lông đen sẽ mọc ở chỗ này theo thời gian. .
Sự phát triển của các tính trạng số lượng phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường. Ví dụ, nếu các giống lúa mì hiện đại được trồng mà không sử dụng phân khoáng, thì năng suất của nó sẽ khác đáng kể so với các giống lúa mì được lập trình di truyền từ 100% trở lên trên một ha.
Như vậy, chỉ những "khả năng" của sinh vật mới được ghi nhận trong kiểu gen, nhưng chúng chỉ biểu hiện khi tương tác với điều kiện môi trường.
Ngoài ra, các gen tương tác với nhau và ở trong cùng một kiểu gen, có thể ảnh hưởng mạnh mẽ đến sự biểu hiện hoạt động của các gen lân cận. Như vậy, với mỗi gen riêng biệt, có môi trường quy định kiểu gen. Có thể sự phát triển của bất kỳ tính trạng nào đều có liên quan đến hoạt động của nhiều gen. Ngoài ra, sự phụ thuộc của một số tính trạng vào một gen đã được tiết lộ. Ví dụ, trong yến mạch, màu sắc của vảy và chiều dài của hạt được xác định bởi một gen. Ở Drosophila, gen tạo màu trắng của mắt ảnh hưởng đồng thời đến màu sắc của cơ thể và các cơ quan nội tạng, chiều dài của cánh, giảm khả năng sinh sản và giảm tuổi thọ. Có thể mỗi gen đồng thời là gen tác động chính cho tính trạng "của riêng mình" và là gen bổ trợ cho các tính trạng khác. Như vậy, kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa các gen của toàn bộ kiểu gen với môi trường trong quá trình sinh sản của cá thể.
Về vấn đề này, nhà di truyền học nổi tiếng người Nga M.E. Lobashev đã định nghĩa kiểu gen là hệ thống các gen tương tác. Hệ thống tích hợp này được hình thành trong quá trình tiến hóa của thế giới hữu cơ, trong khi chỉ những sinh vật sống sót trong đó sự tương tác của các gen tạo ra phản ứng thuận lợi nhất trong quá trình hình thành.
di truyền con người
Đối với con người với tư cách là một loài sinh vật, các kiểu gen di truyền và khả năng biến đổi được thiết lập cho thực vật và động vật là hoàn toàn có giá trị. Đồng thời, di truyền học người, nghiên cứu các mô hình di truyền và sự biến đổi ở người ở tất cả các cấp độ tổ chức và tồn tại của nó, chiếm một vị trí đặc biệt trong số các bộ phận khác của di truyền học.
Di truyền học người vừa là khoa học cơ bản vừa là khoa học ứng dụng, vì nó tham gia vào việc nghiên cứu các bệnh di truyền ở người, trong đó hơn 4 nghìn bệnh đã được mô tả. thuốc. Tùy thuộc vào vấn đề toán học, di truyền học người được chia thành nhiều lĩnh vực đã phát triển thành các ngành khoa học độc lập: di truyền các đặc điểm bình thường của con người, di truyền y học, di truyền hành vi và trí thông minh, và di truyền dân số. Về mặt này, trong thời đại của chúng ta, một người với tư cách là một đối tượng di truyền đã được nghiên cứu gần như tốt hơn các đối tượng mô hình chính của di truyền học: Drosophila, Arabidopsis, v.v.
Bản chất xã hội sinh học của con người để lại dấu ấn quan trọng trong nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền của anh ta do dậy thì muộn và khoảng cách thời gian lớn giữa các thế hệ, số lượng con cái ít, không thể có các phép lai có hướng để phân tích di truyền, không có dòng thuần, không đủ độ chính xác về việc đăng ký các đặc điểm di truyền và phả hệ nhỏ, không thể tạo ra các điều kiện giống nhau và được kiểm soát chặt chẽ cho sự phát triển của con cái từ các cuộc hôn nhân khác nhau, một số lượng tương đối lớn các nhiễm sắc thể khác biệt kém và không thể thu được đột biến trong thực nghiệm.
Phương pháp nghiên cứu di truyền học người
Các phương pháp được sử dụng trong di truyền học về cơ bản không khác với các phương pháp thường được chấp nhận cho các đối tượng khác - điều này phả hệ, sinh đôi, di truyền tế bào, da liễu, sinh học phân tử và phương pháp thống kê dân số, phương pháp lai tế bào xôma và phương pháp mô hình hóa. Việc sử dụng chúng trong di truyền học của con người có tính đến các chi tiết cụ thể của một người như một đối tượng di truyền.
phương pháp song sinh giúp xác định sự đóng góp của tính di truyền và ảnh hưởng của điều kiện môi trường đến sự biểu hiện của một tính trạng dựa trên việc phân tích sự trùng hợp của các tính trạng này ở những cặp sinh đôi giống hệt nhau và là anh em. Vì vậy, hầu hết các cặp song sinh giống hệt nhau đều có cùng nhóm máu, màu mắt và màu tóc, cũng như một số dấu hiệu khác, trong khi cả hai loại sinh đôi đều mắc bệnh sởi cùng một lúc.
Phương pháp biểu đồ da dựa trên nghiên cứu về các đặc điểm cá nhân của các mẫu da của ngón tay (dactyloscopy), lòng bàn tay và bàn chân. Dựa trên những đặc điểm này, nó thường cho phép phát hiện kịp thời các bệnh di truyền, cụ thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Shereshevsky-Turner, v.v.
phương pháp phả hệ- Đây là một phương pháp biên soạn phả hệ, với sự trợ giúp của việc xác định bản chất của sự di truyền của các tính trạng được nghiên cứu, bao gồm cả các bệnh di truyền, và dự đoán sự ra đời của con cái với các tính trạng tương ứng. Ông đã làm cho nó có thể tiết lộ bản chất di truyền của các bệnh như máu khó đông, mù màu, múa giật Huntington, và những bệnh khác ngay cả trước khi phát hiện ra các mô hình di truyền chính. Khi biên soạn phả hệ, hồ sơ được lưu giữ về từng thành viên trong gia đình và có tính đến mức độ quan hệ giữa họ. Hơn nữa, dựa trên dữ liệu thu được, sử dụng các ký hiệu đặc biệt, một cây họ được xây dựng (Hình 3.13).
Phương pháp phả hệ có thể được sử dụng cho một dòng họ nếu có thông tin về đủ số lượng họ hàng trực tiếp của người mà phả hệ đang được lập - proband,- về dòng họ và dòng mẹ, nếu không thì họ thu thập thông tin về một số gia đình mà đặc điểm này được biểu hiện. Phương pháp phả hệ cho phép bạn thiết lập không chỉ khả năng di truyền của tính trạng mà còn cả bản chất của di truyền: trội hay lặn, di truyền tự nhiên hoặc liên kết giới tính, v.v. Do đó, theo chân dung của các quốc vương Habsburg Áo, sự thừa kế của prognathia (môi dưới nhô ra mạnh) và "bệnh máu khó đông hoàng gia" được thành lập giữa các hậu duệ của Nữ hoàng Anh Victoria (Hình 3.14).
Giải pháp của các vấn đề di truyền. Lập kế hoạch lai giống
Tất cả các vấn đề di truyền có thể được giảm xuống thành ba loại:
1. Các bài toán tính toán.
2. Nhiệm vụ xác định kiểu gen.
3. Nhiệm vụ xác lập kiểu di truyền của một tính trạng.
tính năng vấn đề tính toán là sự cung cấp thông tin về sự di truyền tính trạng và kiểu hình của bố mẹ, từ đó dễ dàng xác định kiểu gen của bố mẹ. Họ cần thiết lập kiểu gen và kiểu hình của con cái.
