كم عدد الكروموسومات الموجودة في الحيوانات المختلفة؟ كم عدد الكروموسومات التي تمتلكها القطة؟ يوفر علم الوراثة بيانات عن الجينومات المختلفة ما هي الحيوانات التي لديها عدد الكروموسومات؟

موسكو، 4 يوليو— ريا نوفوستي، آنا أورمانتسيفا. من لديه الجينوم الأكبر؟ كما تعلمون، فإن بعض المخلوقات لديها بنية أكثر تعقيدا من غيرها، وبما أن كل شيء مكتوب في الحمض النووي، فيجب أن ينعكس ذلك أيضا في الكود الخاص به. اتضح أن الشخص الذي لديه كلام متطور يجب أن يكون أكثر تعقيدًا من دودة مستديرة صغيرة. ومع ذلك، إذا قارنتنا مع دودة من حيث عدد الجينات، فستحصل على نفس الشيء تقريبًا: 20 ألف جين من Caenorhabditis elegans مقابل 20-25 ألف من Homo sapiens.

والأكثر إهانة لـ "تاج المخلوقات الأرضية" و "ملك الطبيعة" هو المقارنات مع الأرز والذرة - 50 ألف جين مقارنة بالإنسان 25.

ومع ذلك، ربما نعتقد خطأ؟ الجينات هي "صناديق" يتم فيها تعبئة النيوكليوتيدات - "حروف" الجينوم. ربما عدهم؟ لدى البشر 3.2 مليار زوج من النيوكليوتيدات. لكن عين الغراب اليابانية (باريس جابونيكا) - وهي نبات جميل ذو زهور بيضاء - تحتوي على 150 مليار زوج قاعدي في جينومها. اتضح أن الشخص يجب أن يكون أبسط 50 مرة من بعض الزهور.

وتبين أن الأسماك الرئوية (الأسماك الرئوية - التي تمتلك تنفسًا خياشيميًا ورئويًا) أكثر تعقيدًا بـ 40 مرة من البشر. ربما تكون جميع الأسماك أكثر تعقيدًا إلى حد ما من البشر؟ لا. الأسماك السامةفوجو، الذي يعد اليابانيون منه طعاما شهيا، لديه جينوم أصغر بثماني مرات من جينوم البشر وأصغر 330 مرة من جينوم البشر. السمكة الرئوية com.protopter.
كل ما تبقى هو حساب الكروموسومات - لكن هذا يربك الصورة أكثر. كيف يمكن للإنسان أن يتساوى في عدد الكروموسومات مع شجرة الدردار، والشمبانزي مع الصرصور؟

واجه علماء الأحياء التطورية وعلماء الوراثة هذه المفارقات منذ زمن طويل. لقد اضطروا إلى الاعتراف بأن حجم الجينوم، بغض النظر عن الطريقة التي نحاول بها حسابه، لا علاقة له بشكل لافت للنظر بتعقيد تنظيم الكائنات الحية. أُطلق على هذه المفارقة اسم "لغز القيمة C"، حيث C هي كمية الحمض النووي في الخلية (مفارقة القيمة C، الترجمة الدقيقة هي "مفارقة حجم الجينوم"). ومع ذلك، توجد بعض الارتباطات بين الأنواع والممالك.

© رسم توضيحي لريا نوفوستي. أ. بوليانينا

© رسم توضيحي لريا نوفوستي. أ. بوليانينا

فمن الواضح، على سبيل المثال، أن حقيقيات النوى (الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة) لديها، في المتوسط، جينومات أكبر من بدائيات النوى (الكائنات الحية التي لا تحتوي خلاياها على نواة). تمتلك الفقاريات، في المتوسط، جينومات أكبر من اللافقاريات. ومع ذلك، هناك استثناءات لم يتمكن أحد من تفسيرها بعد.

تمكن علماء الوراثة من فك رموز الحمض النووي لنبات يمكنه النجاة من انفجار ذريتمكن العلماء لأول مرة من فك رموز الجينوم الكامل لنبات الجنكة، وهو أقدم نبات حديث على وجه الأرض، والذي ظهر ممثلوه الأوائل حتى قبل ولادة الديناصورات الأولى، في زمن السحالي.

كانت هناك اقتراحات بأن حجم الجينوم يرتبط بالمدة دورة الحياةجسم. وباستخدام النباتات كمثال، جادل بعض العلماء بأن الأنواع المعمرة لها جينومات أكبر من النباتات الحولية، وعادة ما يكون الاختلاف عدة مرات. وأصغر الجينومات تنتمي إلى نباتات سريعة الزوال تمر عبرها دورة كاملةمنذ الولادة حتى الوفاة في غضون أسابيع قليلة. تتم حاليًا مناقشة هذه المشكلة بنشاط في الأوساط العلمية.

يوضح الباحث الرائد في معهد الوراثة العامة. إن آي فافيلوفا الأكاديمية الروسيةالعلوم، أستاذ جامعة تكساس للميكانيكا الزراعية وجامعة غوتنغن كونستانتين كروتوفسكي: “حجم الجينوم لا يرتبط بمدة دورة حياة الكائن الحي، على سبيل المثال، هناك أنواع داخل نفس الجنس لها نفس الشيء! حجم الجينوم، ولكن يمكن أن يختلف في متوسط ​​العمر المتوقع بعشرات، إن لم يكن مئات المرات. بشكل عام، هناك علاقة بين حجم الجينوم والتقدم التطوري وتعقيد التنظيم، ولكن مع العديد من الاستثناءات يرتبط حجم الجينوم بشكل أساسي بالصيغة الصبغية (نسخة عدد) الجينوم (توجد polyploids في كل من النباتات والحيوانات) وكمية الحمض النووي المتكرر للغاية (البسيط والمعقد، والينقولات وغيرها من العناصر القابلة للنقل)".

لقد "أعاد علم الوراثة" ذرة عمرها خمسة آلاف عاموتمكن علماء الوراثة من استخراج الحمض النووي من البقايا القديمة للذرة "المزروعة" واستعادة الجينوم الخاص بها، مما يشير إلى جذور أقدم للنبات المفضل لدى نيكيتا سيرجيفيتش خروتشوف أكثر مما كنا نعتقد سابقا.

هناك أيضًا علماء لديهم وجهة نظر مختلفة حول هذه القضية.

​ما هي الطفرات، إلى جانب متلازمة داون، التي تهددنا؟ هل من الممكن عبور الرجل مع القرد؟ وماذا سيحدث لجينومنا في المستقبل؟ تحدث محرر البوابة ANTHROPOGENES.RU عن ​​الكروموسومات مع رئيس عالم الوراثة. مختبر. الجينوم المقارن SB RAS فلاديمير تريفونوف.

- هل يمكنك التوضيح بلغة بسيطة، ما هو الكروموسوم؟

- الكروموسوم هو جزء من جينوم أي كائن حي (DNA) مركب مع البروتينات. إذا كان الجينوم بأكمله في البكتيريا عبارة عن كروموسوم واحد عادةً، فعادةً ما يكون الجينوم في الكائنات المعقدة ذات النواة الواضحة (حقيقيات النوى) مجزأً، وتكون مجمعات الأجزاء الطويلة من الحمض النووي والبروتين مرئية بوضوح في المجهر الضوئي أثناء انقسام الخلايا. ولهذا السبب تم وصف الكروموسومات كهياكل ملونة ("chroma" - اللون باللغة اليونانية) مرة أخرى أواخر التاسع عشرقرن.

- هل توجد علاقة بين عدد الكروموسومات ودرجة تعقيد الكائن الحي؟

- لا يوجد اتصال. يحتوي سمك الحفش السيبيري على 240 كروموسومًا، بينما يحتوي سمك الحفش على 120 كروموسومًا، ولكن في بعض الأحيان يكون من الصعب جدًا التمييز بين هذين النوعين من بعضهما البعض بناءً على الخصائص الخارجية. لدى أنثى المنتجق الهندي 6 كروموسومات، والذكور لديهم 7، وقريبهم، اليحمور السيبيري، لديه أكثر من 70 (أو بالأحرى، 70 كروموسومًا من المجموعة الرئيسية وما يصل إلى عشرة كروموسومات إضافية). في الثدييات، استمر تطور انكسارات الكروموسومات والاندماجات بشكل مكثف للغاية، ونحن الآن نشهد نتائج هذه العملية، عندما يكون لكل نوع في كثير من الأحيان صفاتالنمط النووي (مجموعة الكروموسومات). ولكن مما لا شك فيه أن الزيادة العامة في حجم الجينوم كانت خطوة ضرورية في تطور حقيقيات النوى. وفي الوقت نفسه، لا يبدو أن كيفية توزيع هذا الجينوم إلى أجزاء فردية أمر مهم للغاية.

- ما هي بعض المفاهيم الخاطئة الشائعة حول الكروموسومات؟ غالبًا ما يرتبك الناس: الجينات، الكروموسومات، الحمض النووي...

- بما أن إعادة ترتيب الكروموسومات تحدث بشكل متكرر، فإن لدى الناس مخاوف بشأن تشوهات الكروموسومات. ومن المعروف أن وجود نسخة إضافية من أصغر كروموسوم بشري (كروموسوم 21) يؤدي إلى متلازمة خطيرة إلى حد ما (متلازمة داون)، والتي لها سمات خارجية وسلوكية مميزة. تعد الكروموسومات الجنسية الإضافية أو المفقودة شائعة جدًا ويمكن أن يكون لها عواقب وخيمة. ومع ذلك، فقد وصف علماء الوراثة أيضًا عددًا لا بأس به من الطفرات المحايدة نسبيًا المرتبطة بظهور الكروموسومات الدقيقة، أو الكروموسومات X وY الإضافية. أعتقد أن وصم هذه الظاهرة يرجع إلى حقيقة أن الناس ينظرون إلى مفهوم الطبيعي بشكل ضيق للغاية.

- ما الطفرات الكروموسومية التي تحدث فيها الإنسان المعاصروإلى ماذا يقودون؟

- أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعًا هي:

- متلازمة كلاينفلتر (الرجال XXY) (1 من كل 500) - علامات خارجية مميزة، مشاكل معينةمشاكل صحية (فقر الدم، هشاشة العظام، ضعف العضلاتوالعجز الجنسي)، والعقم. قد تكون هناك ميزات سلوكية. ومع ذلك، يمكن تصحيح العديد من الأعراض (باستثناء العقم) عن طريق إعطاء هرمون التستوستيرون. وباستخدام التقنيات الإنجابية الحديثة، من الممكن الحصول على أطفال أصحاء من حاملي هذه المتلازمة؛

- متلازمة داون (1 في 1000) - علامات خارجية مميزة، وتأخر النمو المعرفي، مدة قصيرةالحياة، قد تكون خصبة؛

- التثلث الصبغي X (XXX النساء) (1 في 1000) - في أغلب الأحيان لا توجد مظاهر، والخصوبة؛

- متلازمة XYY (الرجال) (1 في 1000) - لا توجد مظاهر تقريبًا، ولكن قد تكون هناك خصائص سلوكية ومشاكل إنجابية محتملة؛

- متلازمة تيرنر (النساء المصابات بالشلل الدماغي) (1 من كل 1500) - قصر القامة وخصائص النمو الأخرى، والذكاء الطبيعي، والعقم؛

- انتقالات متوازنة (1 في 1000) - تعتمد على النوع، وفي بعض الحالات يمكن ملاحظة عيوب النمو والتخلف العقلي وقد تؤثر على الخصوبة؛

- كروموسومات إضافية صغيرة (1 في عام 2000) - يعتمد المظهر على المادة الوراثية الموجودة على الكروموسومات ويتراوح من أعراض سريرية محايدة إلى أعراض سريرية خطيرة؛

يحدث الانقلاب المحيطي للكروموسوم 9 في 1% من البشر، ولكن إعادة الترتيب هذه تعتبر متغيرًا طبيعيًا.

هل الاختلاف في عدد الكروموسومات عائق للعبور؟ هل هنالك أي أمثلة مثيرة للاهتمامعبور الحيوانات مع أرقام مختلفةالكروموسومات؟

- إذا كان التهجين بين الأنواع أو بين الأنواع ذات الصلة الوثيقة، فإن الاختلاف في عدد الكروموسومات قد لا يتعارض مع التهجين، ولكن قد يتبين أن السلالة عقيمة. هناك الكثير من الهجائن المعروفة بين الأنواع التي لها أعداد مختلفة من الكروموسومات، على سبيل المثال الخيول: هناك جميع أنواع الهجائن بين الخيول والحمير الوحشية والحمير، وعدد الكروموسومات في جميع الخيول مختلف، وبناء على ذلك تكون الهجينة في كثير من الأحيان عقيمة. ومع ذلك، فإن هذا لا يستبعد إمكانية إنتاج الأمشاج المتوازنة عن طريق الصدفة.

- ما هي الأشياء غير العادية المتعلقة بالكروموسومات التي تم اكتشافها مؤخرا?

- في الآونة الأخيرة، تم اكتشاف العديد من الاكتشافات المتعلقة ببنية ووظيفة وتطور الكروموسومات. أحب بشكل خاص العمل الذي أظهر أن الكروموسومات الجنسية تتشكل بشكل مستقل تمامًا في مجموعات مختلفة من الحيوانات.

- ومع ذلك، هل من الممكن عبور الرجل مع القرد؟

- من الناحية النظرية من الممكن الحصول على مثل هذا الهجين. في الآونة الأخيرة، تم الحصول على الهجينة من الثدييات البعيدة تطوريا (وحيد القرن الأبيض والأسود، الألبكة والجمل، وما إلى ذلك). لقد تم اعتبار الذئب الأحمر في أمريكا منذ فترة طويلة نوع منفصلولكن ثبت مؤخرًا أنه هجين بين الذئب والقيوط. هناك عدد كبير من الهجينة القطط المعروفة.

- وسؤال سخيف تمامًا: هل من الممكن تهجين الهامستر مع البطة؟

- هنا، على الأرجح، لن ينجح شيء، لأن الكثير من الاختلافات الجينية تراكمت على مدى مئات الملايين من السنين من التطور حتى لا يتمكن حامل مثل هذا الجينوم المختلط من العمل.

- هل من الممكن أن يكون لدى الشخص في المستقبل عدد أقل أو أكثر من الكروموسومات؟

- نعم، هذا ممكن تماما. من الممكن أن يندمج زوج من الكروموسومات اللامركزية وتنتشر مثل هذه الطفرة في جميع أنحاء السكان.

- ما هي الأدبيات العلمية الشعبية التي توصي بها فيما يتعلق بموضوع علم الوراثة البشرية؟ ماذا عن الأفلام العلمية الشعبية؟

- كتب عالم الأحياء ألكسندر ماركوف، وكتاب "علم الوراثة البشرية" المكون من ثلاثة مجلدات من تأليف فوغل وموتولسكي (على الرغم من أن هذا ليس كتابًا علميًا، ولكن هناك بيانات مرجعية جيدة هناك). لا شيء يتبادر إلى الذهن من الأفلام التي تتحدث عن علم الوراثة البشرية... لكن فيلم "Inner Fish" لشوبين هو فيلم ممتاز وكتاب يحمل نفس الاسم عن تطور الفقاريات.

علم الوراثة هو العلم الذي يدرس أنماط الوراثة والتنوع لجميع الكائنات الحية. بالضبط هذا العلميعطينا معلومات عن عدد الكروموسومات الموجودة فيه أنواع مختلفةالكائنات الحية وحجم الكروموسومات وموقع الجينات عليها وكيفية وراثة الجينات. يدرس علم الوراثة أيضًا الطفرات التي تحدث أثناء تكوين خلايا جديدة.

مجموعة الكروموسومات

كل كائن حي (الاستثناء الوحيد هو البكتيريا) لديه كروموسومات. وهي موجودة في كل خلية من خلايا الجسم بكمية معينة. في الكل الخلايا الجسديةوتتكرر الكروموسومات مرتين، أو ثلاث مرات، أو أكثر، حسب نوع الحيوان أو تنوع الكائن النباتي. في الخلايا الجرثومية، تكون مجموعة الكروموسوم أحادية الصيغة الصبغية، أي مفردة. يعد ذلك ضروريًا حتى يتم استعادة المجموعة الصحيحة من الجينات للجسم عند اندماج خليتين جرثوميتين. ومع ذلك، فإن مجموعة الكروموسومات الفردية تحتوي أيضًا على جينات مسؤولة عن تنظيم الكائن الحي بأكمله. ومنهم من قد لا يظهر في النسل إذا كان الثاني خلية جنسيةيحتوي على المزيد علامات قوية.

كم عدد الكروموسومات التي تمتلكها القطة؟

ستجد الإجابة على هذا السؤال في هذا القسم. يحتوي كل نوع من الكائنات الحية، سواء النبات أو الحيوان، على مجموعة محددة من الكروموسومات. تحتوي كروموسومات نوع واحد من الكائنات على طول معين من جزيء الحمض النووي، ومجموعة معينة من الجينات. كل هيكل من هذا القبيل له حجمه الخاص.

والكلاب - حيواناتنا الأليفة؟ الكلب لديه 78 كروموسوما. وبمعرفة هذا الرقم، هل من الممكن تخمين عدد الكروموسومات التي تمتلكها القطة؟ من المستحيل التخمين. لأنه لا توجد علاقة بين عدد الكروموسومات ومدى تعقيد تنظيم الحيوان. كم عدد الكروموسومات التي تمتلكها القطة؟ هناك 38 منهم.

اختلافات حجم الكروموسوم

يمكن أن يكون لجزيء الحمض النووي، الذي يحتوي على نفس عدد الجينات، أطوال مختلفة في الأنواع المختلفة.

علاوة على ذلك، فإن الكروموسومات نفسها لديها حجم مختلف. يمكن لبنية معلوماتية واحدة أن تستوعب جزيء DNA طويلًا أو قصيرًا جدًا. ومع ذلك، فإن الكروموسومات ليست صغيرة جدًا أبدًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه عندما تتباعد هياكل الابنة، يلزم وزن معين للمادة، وإلا فلن يحدث الاختلاف نفسه.

عدد الكروموسومات في الحيوانات المختلفة

كما ذكرنا أعلاه، لا توجد علاقة بين عدد الكروموسومات ومدى تعقيد تنظيم الحيوان، لأن هذه الهياكل لها أحجام مختلفة.

عدد الكروموسومات الموجودة في القطة هو نفس عدد القطط الأخرى: النمر، جاكوار، النمر، بوما وغيرهم من ممثلي هذه العائلة. تحتوي العديد من الكلاب على 78 كروموسومًا. نفس الكمية للدجاج المنزلي. الحصان المحلي لديه 64 حصان، وحصان برزيوالسكي لديه 76.

البشر لديهم 46 كروموسوما. لدى الغوريلا والشمبانزي 48، وقرود المكاك لديها 42.

يحتوي الضفدع على 26 كروموسومًا. لا يوجد سوى 16 منهم في الخلية الجسدية للحمام وفي القنفذ - 96. في البقرة - 120. في الجلكى - 174.

بعد ذلك، نقدم بيانات عن عدد الكروموسومات في خلايا بعض الحيوانات اللافقارية. النملة، مثل الدودة المستديرة، لديها كروموسومين فقط في كل خلية جسدية. لدى النحلة 16 منها والفراشة لديها 380 من هذه الهياكل في خليتها، ولدى أجهزة الأشعة حوالي 1600.

تظهر البيانات الحيوانية كميات مختلفةالكروموسومات. وتجدر الإشارة إلى أن ذبابة الفاكهة، التي يستخدمها علماء الوراثة أثناء التجارب الجينية، تحتوي على 8 كروموسومات في الخلايا الجسدية.

عدد الكروموسومات في النباتات المختلفة

عالم الخضاركما أنها متنوعة للغاية في عدد هذه الهياكل. وهكذا، فإن كل من البازلاء والبرسيم لديها 14 كروموسوما. البصل - 16. البتولا - 84. ذيل الحصان - 216، والسرخس - حوالي 1200.

الاختلافات بين الذكور والإناث

يختلف الذكور والإناث وراثيا في كروموسوم واحد فقط. في الإناث يشبه هذا الهيكل الحرف الروسي "X"، وفي الذكور يشبه "Y". في بعض أنواع الحيوانات، تمتلك الإناث كروموسوم "Y" بينما يمتلك الذكور كروموسوم "X".

يتم توريث السمات الموجودة على هذه الكروموسومات غير المتماثلة من الأب إلى الابن ومن الأم إلى الابنة. المعلومات المثبتة على الكروموسوم "Y" لا يمكن أن تنتقل إلى الفتاة، لأن الشخص الذي لديه هذه البنية هو بالضرورة ذكر.

الأمر نفسه ينطبق على الحيوانات: إذا رأينا قطة كاليكو، يمكننا بالتأكيد أن نقول أن هذه أنثى.

لأن الكروموسوم X الخاص بالإناث فقط هو الذي يحتوي على الجين المقابل. هذا الهيكل هو التاسع عشر في المجموعة الفردية، أي في الخلايا الجرثومية، حيث يكون عدد الكروموسومات دائمًا أقل مرتين من الخلايا الجسدية.

عمل المربين

من خلال معرفة هيكل الجهاز الذي يخزن المعلومات عن الجسم، وكذلك قوانين وراثة الجينات وخصائص مظاهرها، يقوم المربون بتطوير أنواع جديدة من النباتات.

غالبًا ما يحتوي القمح البري على مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات. ليس كثيرا الممثلين البرية، تمتلك مجموعة رباعي الصبغيات. تحتوي الأصناف المزروعة في كثير من الأحيان على مجموعات من الهياكل رباعية الصيغة الصبغية وحتى السداسية في خلاياها الجسدية. وهذا يحسن المحصول، ومقاومة الطقس، وجودة الحبوب.

علم الوراثة هو علم مثير للاهتمام. إن بنية الجهاز الذي يحتوي على معلومات حول بنية الكائن الحي بأكمله متشابهة في جميع الكائنات الحية. ومع ذلك، فإن كل نوع من المخلوقات له خصائصه الوراثية الخاصة. إحدى خصائص النوع هو عدد الكروموسومات. الكائنات الحية من نفس النوع لديها دائمًا عدد ثابت معين منها.

هل تخلى تشارلز داروين عن نظريته حول التطور البشري في نهاية حياته؟ هل وجد القدماء الديناصورات؟ هل صحيح أن روسيا هي مهد الإنسانية، ومن هو اليتي الذي فقده عبر القرون - ربما أحد أسلافنا؟ على الرغم من ازدهار علم الإنسان القديم - علم تطور الإنسان - إلا أن أصول الإنسان لا تزال محاطة بالعديد من الأساطير. هذه هي النظريات والأساطير المناهضة للتطور التي أنشأها الثقافة الشعبيةوالأفكار العلمية الزائفة الموجودة بين المتعلمين وذوي القراءة الجيدة. هل تريد أن تعرف كيف كان كل شيء "حقًا"؟ ألكسندر سوكولوف، رئيس التحريرجمعت بوابة ANTHROPOGENES.RU مجموعة كاملة من الأساطير المماثلة وتحققت من مدى صحتها.

على مستوى المنطق اليومي، من الواضح أن "القرد أكثر برودة من الإنسان - فهو يحتوي على كروموسومين إضافيين!" وهكذا "تم دحض أصل الإنسان من القرد أخيراً"...

ولنذكر قرائنا الأعزاء أن الكروموسومات هي الأشياء التي يتجمع فيها الحمض النووي في خلايانا. لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات (23 حصلنا عليها من أمهاتنا و23 من أبينا. المجموع هو 46). تسمى المجموعة الكاملة من الكروموسومات "النمط النووي". يحتوي كل كروموسوم على جزيء DNA كبير جدًا، ملتف بإحكام.

ليس عدد الكروموسومات هو المهم، بل الجينات التي تحتوي عليها هذه الكروموسومات. يمكن تجميع نفس المجموعة من الجينات في أعداد مختلفة من الكروموسومات.

على سبيل المثال، تم أخذ كروموسومين ودمجهما في واحد. لقد انخفض عدد الكروموسومات، لكن التسلسل الجيني الذي تحتوي عليه بقي كما هو. (تخيل أنه تم كسر جدار بين غرفتين متجاورتين. والنتيجة هي غرفة واحدة كبيرة، ولكن المحتويات - الأثاث وأرضيات الباركيه - هي نفسها...)

حدث اندماج الكروموسومات في أسلافنا. ولهذا السبب لدينا عدد كروموسومات أقل بمقدار اثنين من الشمبانزي، على الرغم من حقيقة أن الجينات هي نفسها تقريبًا.

كيف نعرف التشابه بين جينات الإنسان والشمبانزي؟

في السبعينيات، عندما تعلم علماء الأحياء مقارنة التسلسل الجيني للأنواع المختلفة، فعلوا ذلك مع البشر والشمبانزي. كان المتخصصون في حالة صدمة: " الفرق في تسلسل النيوكليوتيدات لمادة الوراثة - DNA - عند الإنسان والشمبانزي ككل بلغ 1.1%،- كتب عالم الرئيسيات السوفييتي الشهير إي بي فريدمان في كتابه "الرئيسات". -... تختلف أنواع الضفادع أو السناجب الموجودة في نفس الجنس عن بعضها البعض بنسبة 20-30 مرة أكثر من الشمبانزي والبشر. كان هذا مفاجئًا للغاية لدرجة أنه كان من الضروري بشكل عاجل تفسير التناقض بين البيانات الجزيئية وما هو معروف على مستوى الكائن الحي بأكمله.» .

وفي عام 1980 في مجلة مرموقة علومتم نشر مقال بقلم فريق من علماء الوراثة في جامعة مينيابوليس: التشابه المذهل للكروموسومات ذات النطاق G عالية الدقة للإنسان والشمبانزي ("التشابه المذهل للكروموسومات الملونة عالية الدقة لدى البشر والشمبانزي").

استخدم الباحثون أحدث طرق تلوين الكروموسومات في ذلك الوقت (تظهر على الكروموسومات خطوط عرضية مختلفة السماكة والسطوع؛ ولكل كروموسوم مجموعة خاصة به من الخطوط). اتضح أن تشققات الكروموسومات في البشر والشمبانزي متطابقة تقريبًا! ولكن ماذا عن الكروموسوم الإضافي؟ الأمر بسيط للغاية: إذا وضعنا، مقابل الكروموسوم البشري الثاني، الكروموسومين الثاني عشر والثالث عشر للشمبانزي في سطر واحد، وربطهما عند طرفيهما، فسنرى أنهما يشكلان معًا الكروموسوم البشري الثاني.

لاحقًا، في عام 1991، ألقى الباحثون نظرة فاحصة على نقطة الاندماج المفترض على الكروموسوم البشري الثاني ووجدوا هناك ما كانوا يبحثون عنه - تسلسلات الحمض النووي المميزة للتيلوميرات - الأجزاء النهائية للكروموسومات. دليل آخر على أنه بدلاً من هذا الكروموسوم كان هناك اثنان مرة واحدة!

ولكن كيف يحدث مثل هذا الاندماج؟ لنفترض أن أحد أسلافنا كان لديه كروموسومين مدمجين في كروموسوم واحد. وانتهى به الأمر بعدد فردي من الكروموسومات - 47، بينما بقي لدى بقية الأفراد غير المتحورين 48! وكيف تكاثر مثل هذا المتحول بعد ذلك؟ كيف يمكن للأفراد الذين لديهم أعداد مختلفة من الكروموسومات أن يتزاوجوا؟

يبدو أن عدد الكروموسومات يميز الأنواع بوضوح عن بعضها البعض ويشكل عقبة كأداء أمام التهجين. تخيل مفاجأة الباحثين عندما بدأوا، أثناء دراستهم للأنماط النووية للثدييات المختلفة، باكتشاف اختلافات في عدد الكروموسومات داخل بعض الأنواع! وبالتالي، في مجموعات مختلفة من الزبابة العادية يمكن أن يتراوح هذا الرقم من 20 إلى 33. وأصناف زبابة المسك، كما لوحظ في مقال P. M. Borodin، و M. B. Rogacheva، و S. I. Oda، "تختلف عن بعضها البعض أكثر من البشر عن الشمبانزي: الحيوانات التي تعيش في جنوب هندوستان وسريلانكا، لديها 15 زوجًا من الكروموسومات" في النمط النووي الخاص بهم، وجميع الزبابة الأخرى من الجزيرة العربية إلى جزر أوقيانوسيا لديها 20 زوجًا... اتضح أن عدد الكروموسومات انخفض بسبب اندماج خمسة أزواج من الكروموسومات من مجموعة نموذجية مع بعضها البعض: الثامن مع السادس عشر، 9؟ أنا من 13، الخ."

أُحجِيَّة! اسمحوا لي أن أذكركم أنه أثناء الانقسام الاختزالي - انقسام الخلايا، الذي يؤدي إلى تكوين خلايا جنسية - يجب أن يتصل كل كروموسوم في الخلية بزوجه المتماثل. وبعد ذلك، عند الاندماج، يظهر كروموسوم غير مزدوج! أين يجب أن تذهب؟

وتبين أن المشكلة قد تم حلها! يصف P. M. Borodin هذه العملية، والتي سجلها شخصيًا في 29 كروموسومًا. Punare هي فئران خشنة موطنها البرازيل. تم الحصول على الأفراد الذين لديهم 29 كروموسومًا عن طريق التهجين بين 30 و28 كروموسومًا ينتمون إلى مجموعات سكانية مختلفةهذه القوارض.

أثناء الانقسام الاختزالي في مثل هذه الهجينة، نجحت الكروموسومات المقترنة في العثور على بعضها البعض. "وتشكل الكروموسومات الثلاثة المتبقية ثلاثية: من ناحية، كروموسوم طويل تم استلامه من الوالد المكون من 28 كروموسومًا، ومن ناحية أخرى، كروموسومان أقصر، جاءا من الوالد المكون من 30 كروموسومًا. وفي الوقت نفسه، وقع كل كروموسوم في مكانه".

البيئة السيئة، والحياة في ظل ضغوط مستمرة، وأولوية الحياة المهنية على الأسرة - كل هذا له تأثير سيء على قدرة الشخص على إنجاب ذرية صحية. للأسف، حوالي 1% من الأطفال الذين يولدون بخلل خطير في الكروموسومات يكبرون متخلفين عقليًا أو جسديًا. في 30٪ من الأطفال حديثي الولادة، تؤدي الانحرافات في النمط النووي إلى تكوين عيوب خلقية. مقالتنا مخصصة للقضايا الرئيسية لهذا الموضوع.

الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية

كما هو معروف، الكروموسوم هو بروتين نووي معين (يتكون من مجموعة مستقرة من البروتينات والأحماض النووية) يتم تركيبه داخل نواة الخلية حقيقية النواة (أي تلك الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة). وتتمثل مهمتها الرئيسية في تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. يمكن رؤيته تحت المجهر فقط أثناء عمليات مثل الانقسام الاختزالي (تقسيم مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من جينات الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الجرثومية) والفطار (انقسام الخلايا أثناء تطور الكائن الحي).

كما ذكرنا سابقًا، يتكون الكروموسوم من حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وبروتينات (حوالي 63٪ من كتلته) يتم لف خيطه عليها. أثبتت العديد من الدراسات في مجال علم الوراثة الخلوية (علم الكروموسومات) أن الحمض النووي هو الناقل الرئيسي للوراثة. يحتوي على معلومات يتم تنفيذها لاحقًا في كائن حي جديد. هذا عبارة عن مجموعة معقدة من الجينات المسؤولة عن لون الشعر والعين والطول وعدد الأصابع وما إلى ذلك. يتم تحديد الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل في وقت الحمل.

تكوين مجموعة الكروموسومات لكائن صحي

ش شخص طبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات، كل زوج منها مسؤول عن جين معين. هناك 46 في المجموع (23x2) - كم عدد الكروموسومات الموجودة الشخص السليم. نحصل على كروموسوم واحد من والدنا، والآخر يتم نقله من أمنا. الاستثناء هو 23 زوجا. وهي مسؤولة عن جنس الشخص: تُسمى الأنثى بـ XX، والذكر بـ XY. عندما تكون الكروموسومات في زوج، فهذه مجموعة ثنائية الصبغيات. في الخلايا الجرثومية يتم فصلها (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية) قبل أن تتحد فيما بعد أثناء الإخصاب.

مجموعة خصائص الكروموسومات (الكمية والنوعية) التي تم فحصها داخل خلية واحدة يطلق عليها العلماء اسم النمط النووي. الانتهاكات فيها حسب طبيعتها وشدتها تؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة.

الانحرافات في النمط النووي

عند تصنيفها، يتم تقسيم جميع تشوهات النمط النووي تقليديًا إلى فئتين: الجينومية والكروموسومية.

مع الطفرات الجينومية، تتم ملاحظة زيادة في عدد مجموعة الكروموسومات بأكملها، أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج. الحالة الأولى تسمى تعدد الصبغيات، والثانية - اختلال الصيغة الصبغية.

تشوهات الكروموسومات هي إعادة ترتيب داخل الكروموسومات وفيما بينها. ودون الدخول في الغابة العلمية يمكن وصفها بما يلي: بعض أقسام الكروموسومات قد لا تكون موجودة أو قد تتضاعف على حساب أخرى؛ قد يتعطل تسلسل الجينات، أو قد يتغير موقعها. يمكن أن تحدث اضطرابات في البنية في كل كروموسوم بشري. حاليًا، يتم وصف التغييرات في كل منها بالتفصيل.

دعونا نلقي نظرة فاحصة على الأمراض الجينومية الأكثر شهرة وانتشارا.

متلازمة داون

تم وصفه مرة أخرى في عام 1866. لكل 700 مولود جديد، كقاعدة عامة، هناك طفل واحد مصاب بمرض مماثل. جوهر الانحراف هو إضافة كروموسوم ثالث إلى الزوج الحادي والعشرين. يحدث هذا عندما تحتوي الخلية التناسلية لأحد الوالدين على 24 كروموسومًا (مع 21 مزدوجًا). ينتهي الأمر بالطفل المريض أن يكون لديه 47 كروموسومًا - وهذا هو عدد الكروموسومات التي يمتلكها شخص داون. يتم الترويج لهذا المرض اصابات فيروسيةأو إشعاعات أيونيةالتي يعاني منها الأهل، بالإضافة إلى مرض السكري.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقليا. مظاهر المرض واضحة حتى في المظهر: أيضًا لسان كبيرآذان كبيرة ذو شكل غير منتظم، طية جلدية على الجفن وجسر الأنف العريض، وبقع بيضاء في العينين. يعيش هؤلاء الأشخاص في المتوسط ​​\u200b\u200bأربعين عامًا، لأنهم، من بين أمور أخرى، عرضة للإصابة بأمراض القلب، ومشاكل في الأمعاء والمعدة، والأعضاء التناسلية غير المتطورة (على الرغم من أن النساء قد يكونن قادرات على الإنجاب).

خطر إنجاب طفل مريض أعلى الآباء الأكبر سنا. توجد حاليًا تقنيات تتيح التعرف على تشوهات الكروموسومات في الجسم مرحلة مبكرةحمل. يحتاج الأزواج الأكبر سنًا إلى الخضوع لاختبار مماثل. لن يؤذي الآباء الصغار إذا كان أحدهم يعاني من متلازمة داون في عائلته. يتشكل الشكل الفسيفسائي للمرض (النمط النووي لبعض الخلايا تالف) بالفعل في المرحلة الجنينية ولا يعتمد على عمر الوالدين.

متلازمة باتو

هذا الاضطراب هو تثلث الصبغي الثالث عشر. ويحدث بشكل أقل تكرارًا من المتلازمة السابقة التي وصفناها (1 من كل 6000). ويحدث ذلك عند ربط كروموسوم إضافي، وكذلك عندما تتعطل بنية الكروموسومات ويعاد توزيع أجزائها.

يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال ثلاثة أعراض: صغر حجم العين (انخفاض حجم العين)، كثرة الأصابع (كثرة الأصابع)، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.

ويبلغ معدل وفيات الرضع لهذا المرض حوالي 70٪. معظمهم لا يعيشون حتى عمر 3 سنوات. يعاني الأفراد المعرضون لهذه المتلازمة في أغلب الأحيان من عيوب في القلب و/أو الدماغ، ومشاكل مع الآخرين اعضاء داخلية(الكلى والطحال وغيرها).

متلازمة إدواردز

يموت معظم الأطفال الذين لديهم 3 كروموسومات 18 بعد الولادة مباشرة. لقد أعلنوا عن سوء التغذية (مشاكل في الجهاز الهضمي تمنع الطفل من زيادة الوزن). العيون واسعة والأذنان منخفضة. غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب.

الاستنتاجات

لمنع ولادة طفل مريض، ينصح بإجراء فحوصات خاصة. في إلزامييتم إجراء الاختبار للنساء اللواتي يلدن بعد 35 عامًا؛ الآباء الذين تعرض أقاربهم لأمراض مماثلة؛ المرضى الذين يعانون من مشاكل الغدة الدرقية. النساء اللاتي تعرضن للإجهاض.