Meeste Y-kromosoom on midagi enamat kui soovahetus. Meeste kromosoom Y
Pilt saidilt unc.edu
Iga naine pole lihtsalt müsteerium, vaid mosaiik, mis koosneb erinevate aktiivsete kromosoomide komplektidega rakkudest. Inimesel on 23 paari kromosoome ja iga paari kromosoomid kannavad samu geenikomplekte. Erandiks on sugukromosoomide paar. Meestel nimetatakse ühte X-ks ja teist Y-ks ning nad erinevad oluliselt oma geenikomplektide poolest. X-kromosoom on palju suurem kui Y-kromosoom ja sisaldab rohkem geene. Mõlemad naissoost sugukromosoomid on X ja need erinevad üksteisest täpselt nagu ülejäänud 22 paari kromosoomid. Igal naisel on kaks X-kromosoomi ja igal mehel ainult üks ning et nad oleksid võrdselt aktiivsed nii naistel kui meestel, reguleerib keha nende tööd. Selleks inaktiveeritakse üks X-kromosoomidest naise keha kõigis rakkudes. See, milline kahest sugukromosoomist välja lülitatakse, määratakse iga raku puhul juhuslikult, nii et mõnes naise keharakkudes töötab üks X-kromosoom ja ülejäänud rakkudes teine.
Selle mosaiikmustri tulemusena tekivad naistel harva haigused, mis on seotud X-kromosoomi kahjustusega. Isegi kui naisel on mõne geeni defektiga X-kromosoom, päästab olukorra ja takistab haiguse avaldumist paari teine kromosoom, mis töötab pooltes rakkudes. Selleks, et X-kromosoomi kahjustusega seotud haigus saaks täiel määral välja käia, peab naine saama sama geeni defektiga kromosoomi kuni kaks koopiat. See on ebatõenäoline sündmus. Samas, kui mees saab vigase X-kromosoomi (see pärineb emalt), siis pole tal kaaslast, kes kahju hüvitaks ja haigus annab endast märku.
Meeste kahjuks kannab X-kromosoom palju elutähtsaid geene, nii et selle lagunemine on tulvil kohutavaid tagajärgi. Värvipimedus, hemofiilia, Duchenne'i müopaatia, fragiilne X-sündroom, X-seotud immuunpuudulikkus on kõige tuntumad geneetilised haigused, mis mõjutavad peaaegu eranditult mehi.
Värvipimedus
Levinud on eksiarvamus, et värvipimedad võivad olla ainult mehed. See pole tõsi, kuid värvipimedaid naisi on palju vähem levinud. Ainult 0,4 protsendil naistest ja umbes 5 protsendil meestest on raskusi teatud värvide eristamisega. Värvipimedus on ühe pigmendi kadumine või kahjustus, mis on seotud teatud värvi valguse äratundmisega. Selliseid pigmente on kokku kolm ja need on tundlikud punaste, roheliste ja sinist värvi. Mis tahes keerulist värvi võib pidada nende kolme kombinatsiooniks. Iga koonusrakk, mis asub võrkkestas ja vastutab värvituvastuse eest, sisaldab ainult ühte tüüpi pigmenti. Seni teadmata põhjustel tekivad probleemid pigmentide töös, millega eristame punast ja rohelised värvid, on tavalisemad kui sinise värvi õigeks äratundmiseks vajaliku pigmendi defektid.
X-kromosoomis asuvad geenid vastutavad pigmentide sünteesi eest. Kui mees sai kromosoomi defektse geeniga, mis määrab ära näiteks punase värvi äratundmise, siis ainult see defektne X-kromosoom hakkab olema aktiivne kõigis tema võrkkesta koonustes – teist tal lihtsalt pole. Seetõttu pole sellisel mehel käbisid, mis suudaksid punase värvi õigesti ära tunda. Naise võrkkestal on mosaiikne struktuur ja isegi kui üks X-kromosoomidest kannab kahjustatud geeni, on see kromosoom aktiivne ainult osa koonuseid, mis vastutavad vastava värvi äratundmise eest. Teistes koonustes on aktiivne teine kromosoom, mis kannab normaalset geeni. Sellise naise värvitaju muutub veidi, kuid ta suudab siiski eristada kõiki värve, mida inimesed tavaliselt eristavad.
Hemofiilia
Teine teadaolev haigus, mis on seotud X-kromosoomi geenide defektidega, on hemofiilia, vere hüübimishäire. Pärast vigastust veres terve inimene käivitatakse kompleksne reaktsioonide süsteem, mis viib fibriinivalgu filamentide moodustumiseni. Nende niitide kogunemise tõttu muutub veri vigastuskohas paksemaks ja ummistab haava. Kui protsessi mõni etapp on häiritud, siis veri ei hüübi üldse või teeb seda liiga aeglaselt, nii et patsient võib verekaotusse surra ka pärast hamba eemaldamist. Lisaks kannatavad hemofiiliaga patsiendid veresoonte seinte haavatavuse tõttu spontaansete sisemiste hemorraagiate all.
Reaktsioonide kaskaad, mis lõpuks viib fibriini niitide moodustumiseni ja vere paksenemiseni, on väga keeruline ja mis keerulisem süsteem, need rohkem kohti kus see võib puruneda. On teada kolm hemofiilia tüüpi, mis on seotud defektidega kolmes geenis, mis kodeerivad kaskaadis osalevaid valke. Kaks neist geenidest asuvad X-kromosoomis, seega kannatab hemofiilia all üks mees 5000-st ja naistel on ajaloo jooksul registreeritud vaid 60 haigusjuhtu.
Duchenne'i müopaatia
Teine oluline X-kromosoomis paiknev geen on düstrofiini valgu geen, mis on vajalik lihasraku membraanide terviklikkuse säilitamiseks. Duchenne'i müopaatia korral on selle geeni funktsioon häiritud ja düstrofiini ei toodeta. Meestel, kes on pärinud sellise kahjustatud geeniga X-kromosoomi, tekib progresseeruv lihasnõrkus, mille tagajärjel ei saa seda haigust põdevad poisid 12. eluaastaks iseseisvalt kõndida. Reeglina surevad patsiendid umbes 20-aastaselt lihasnõrkusega kaasnevate hingamishäirete tõttu. Tüdrukutel, kes said vigase düstrofiini geeniga X-kromosoomi, puudub mosaiikluse tõttu valk vaid pooltes keharakkudes. Seetõttu kannatavad defektse düstrofiini geeni kandjad naised ainult kergelt lihaste nõrkus, ja mitte alati.
X-seotud raske immuunpuudulikkus
Raske immuunpuudulikkusega patsiendid on sunnitud elama täiesti steriilses keskkonnas, kuna nad on äärmiselt haavatavad nakkushaigused. X-seotud tõsine immuunpuudulikkus tekib mutatsiooni tõttu geenis, mis kodeerib mitme retseptori ühiskomponenti, mis on vajalik immuunsüsteemi rakkude interaktsiooniks. Nagu haiguse nimest selgub, asub see geen ka X-kromosoomis. Düsfunktsionaalsete retseptorite tõttu areneb immuunsüsteem algusest peale valesti, selle rakke on vähe, need toimivad halvasti ega suuda oma tegevust koordineerida. Õnneks on see tõsine haigus haruldane: seda esineb ühel poisil 100 000. Tüdrukute puhul võib selle haiguse esinemist pidada peaaegu võimatuks.
Habras sündroomX-kromosoomid
Teine oluline X-kromosoomis paiknev geen on FMR1 geen, mis on vajalik normaalseks arenguks närvisüsteem. Selle geeni toimimine võib olla häiritud patoloogilise protsessi tõttu, mille käigus suureneb korduvate DNA fragmentide arv geenis. Asi on selles, et korduva arvu ühikute täpne kopeerimine on alati keeruline. Kujutagem ette, et peame hoolikalt ümber kirjutama pikk number, millel on palju identsed numbrid järjest - on lihtne teha viga ja kirjutada paar numbrit enam-vähem. See on täpselt sama ka DNA-s. Rakkude jagunemise ajal, kui DNA kahekordistub, võib korduste arv juhuslikult muutuda. Just korduste arvu suurenemise tõttu lühikeses DNA fragmendis X-kromosoomil võib tekkida "habras" piirkond, mis raku jagunemisel kergesti puruneb. FMR1 geen asub "hapra" piirkonna kõrval ja selle töö on häiritud. Selle patoloogia tagajärjel on vaimne alaareng, mis väljendub hapra X-kromosoomiga meestel selgemini kui naistel.
Kas alati on parem omada kahte?X-kromosoomi kui üks?
Tundub, et kahe X-kromosoomi omamine on kasulikum kui üks: halbade geenide tõttu on väiksem risk haigestuda. Kuidas on lood meestega, kellel on järgmine sugukromosoomide koostis: XXY? Kas võime eeldada, et neil on tavalise XY sugukromosoomi koostisega meeste ees eelis? Selgub, et XXY kromosoomide koostis pole õnnistus, vaid hoopis vastupidi. Selle kromosoomikomplektiga mehed kannatavad Klinefelteri sündroomi all, mille puhul täheldatakse palju patoloogiaid, kuid sellest pole kasu.
Lisaks on teada haigusi, mida iseloomustab veelgi suurem X-kromosoomide arv, kuni viis genotüübi kohta. Sellised patoloogiad esinevad nii naistel kui meestel. Kui X-kromosoome on liiga palju, on kõik peale ühe inaktiveeritud. Kuid isegi kui lisa-X-kromosoomid ei tööta, siis mida rohkem neid on, seda raskem on haigus. Huvitaval kombel kannatab intelligentsus eriti X-kromosoomide liigsuse tõttu – iga seda tüüpi lisakromosoom viib IQ languseni keskmiselt umbes 15 punkti võrra. Selgub, et varu X-kromosoom on hea, kuid mitte alati (täiendav X-kromosoom ei tee mehi sugugi paremaks). Selle sugukromosoomi paljude varuvariantide olemasolu ei ole kasulik ei naistele ega meestele.
Miks on täiendavad mitteaktiivsed X-kromosoomid kahjulikud ja miks iga lisakromosoom süvendab haiguse tõsidust? Esiteks ei lülitata täiendavaid X-kromosoome välja kohe, vaid alles pärast embrüo arengu esimest 16 päeva. Ja mida varem häire ilmneb arengu ajal, seda mitmekesisemad ja arvukamad on selle ilmingud. Seetõttu võib lisakromosoomidel olla aega üsna põhjalikult "kahjustada", nii et patoloogiad avalduvad täiesti erinevates piirkondades.
Teiseks pääsevad mõned inaktiveeritud X-kromosoomide geenid kuidagi välja lülitamisest. Kuigi X- ja Y-kromosoomid on väga erinevad, moodustavad nad siiski paari ja neil puudub suur hulk identsed geenid. Kui sugukromosoome on liiga palju ja need geenid jäävad kõigis aktiivseks, on rakkude geenitasakaal häiritud. Seega, mida rohkem lisakromosoome, seda raskem on haigus.
X-kromosoom kannab palju elutähtsaid geene ja pole üllatav, et selle defektidel on äärmiselt ebameeldivad ilmingud. Naistele antakse loomulikult võimalus end kindlustada, omades kromosoomi lisakoopiat, mis võib haiguse tõsidust vähendada. Selline "reserv" on aga hea ainult ainsuses ja kõik täiendavad X-kromosoomid põhjustavad raskete patoloogiate arengut. Noh, mehed, kellel pole teist X-kromosoomi, on suuremas ohus juba eostamise algusest peale. Kahjuks.
Julia Kondratenko
Meeste Y-kromosoom
Lühiteave (video, inglise keel): ,
Naistel ja meestel on mõlemal 23 paari kromosoome. Igast paarist saadi üks isalt ja üks emalt. Erinevalt autosomaalsetest kromosoomidest, mida nimetatakse järjekorras "1" kuni "22", on kahel "sugukromosoomil" tähttähised. XX naistele ja XY meestele. Emalt – alati X-kromosoom. Isalt pärib laps kas X-kromosoomi (tüdruk) või Y-kromosoomi (poiss). Isa X-kromosoom muutub XX-kombinatsiooniks - ja see on naissugu. Isalt saadud Y-kromosoom muutub XY-kombinatsiooniks ja määrab mehe soo. Peaaegu kõik kromosoomid läbivad segunemise (rekombinatsiooni), protsessi, kus iga kromosoomipaar vahetab omavahel erinevaid fragmente. Kuna igal mehel on ainult üks Y-kromosoom, siis erinevalt X-kromosoomidest see ei rekombineeru. Nendel põhjustel muutub X-kromosoomide genealoogiline analüüs palju keerulisemaks. Samuti pärime mitokondriaalse DNA (mtDNA) oma emalt, kuid mitte ühtegi isalt.
DNA genealoogia peamised tööriistad on mutatsioonide analüüsid, nende arv ja asukoht mtDNA ja Y kromosoomides. Y-kromosoom kandub mutatsioonide väga madala sageduse ja segunemise (rekombinatsiooni) puudumise tõttu erinevalt mitokondriaalsest DNA-st põlvest põlve peaaegu muutumatuna edasi. Mutatsioonivariatsioonide alusel jagatakse kromosoomid haplotüüpideks, mis liidetakse haplorühmadeks ja alamklaadideks (alarühmadeks). Kirjatähised Haplorühmad on loetletud tähestikulises järjekorras ja näitavad järgmise mutatsiooni toimumise aega. See tähendab, et haplorühm A (nn Aadama Y-kromosoom, tekkis umbes 75 000 aastat tagasi, lokaliseeritud tänapäeval peamiselt Lõuna-Aafrikas) on vanem (umbes 30 000 aastat tagasi) jne. tähestikulises järjekorras.
Y-DNA haplorühmade hinnanguline levik 2000 eKr. e.
Y-DNA haplogruppide jaotus
Y-DNA haplogruppide levik Euroopas
Y- kromosoom
Iga mehe kehas on nn Y-kromosoom, mis teeb mehest mehe. Tavaliselt paiknevad mis tahes raku tuumas olevad kromosoomid paarikaupa. Sest Y- paaris kromosoom on X- kromosoom. Viljastumisel pärib tulevane uus organism kogu oma geneetilise teabe oma vanematelt (pooled kromosoomid ühelt vanemalt, pooled teiselt). Oma emalt saab ta ainult pärida X- kromosoom, isalt - kas X, või Y. Kui muna sisaldab kahte X- kromosoomid, sünnib tüdruk ja kui X- Ja Y- kromosoomid - poiss.
Peaaegu 100 aastat uskusid geneetikud, et pisike kromosoom (a Y-kromosoom on tõesti kõige väiksem, märgatavalt väiksem X-kromosoom) on lihtsalt "käpp". Esimesed oletused, et meeste kromosoomikomplekt erineb naiste omast, esitati 1920. aastatel. Y-kromosoom oli esimene kromosoom, mis avastati mikroskoobi abil. Kuid selleks, et teha kindlaks mis tahes lokaliseeritud geenide olemasolu Y- kromosoom osutus võimatuks.
20. sajandi keskel. geneetikud on oletanud, et see võib sisaldada mitmeid väga spetsiifilisi geene Y- kromosoom. Kuid 1957. aastal Ameerika Inimgeneetika Seltsi koosolekul kritiseeriti neid hüpoteese. Y- kromosoom tunnistati ametlikult mannekeeniks, mis ei sisalda olulist pärilikku teavet. On kindlaks tehtud seisukoht, et " Y"Muidugi kannab kromosoom mingisugust geeni, mis määrab inimese soo, kuid muid funktsioone sellele ei omistata."
Vaid 15 aastat tagasi Y- kromosoom ei äratanud teadlastes erilist huvi. Nüüd dekrüpteerimine Y- kromosoomid on osa inimese genoomi dešifreerimise projektist, mida viib läbi rahvusvaheline geneetikute rühm. Uuringu käigus selgus, et Y-kromosoom pole kaugeltki nii lihtne, kui alguses tundus. Teave selle kromosoomi geneetilise kaardi kohta on äärmiselt oluline, sest Just siin peituvad vastused küsimustele meeste viljatuse põhjuste kohta.
Uurimine Y- kromosoomid võivad anda vastused paljudele teistele küsimustele: kus inimene ilmus? Kuidas läks keele areng? Mille poolest erineme ahvidest? Kas "soode sõda" on tõesti meie geenidesse programmeeritud?
Nüüd on geneetikud hakanud sellest aru saama Y-kromosoom on kromosoomide maailmas midagi ainulaadset. See on äärmiselt spetsialiseerunud: kõik selles sisalduvad geenid (ja neid oli umbes kaks tosinat) vastutavad kas sperma tootmise eest mehe kehas või "seotud" protsesside eest. Ja loomulikult on selle kromosoomi kõige olulisem geen SRY– mille juuresolekul areneb inimese embrüo meheteed pidi.
Umbes 300 miljonit aastat tagasi seda looduses ei eksisteerinud Y- kromosoomid. Enamikul loomadel oli paar X- kromosoomid ja sugu määrasid teised tegurid, näiteks temperatuur (mõnedel roomajatel, nagu krokodillid ja kilpkonnad, võib samast munast olenevalt temperatuurist ikkagi kooruda kas isane või emane). Seejärel toimus teatud imetaja kehas mutatsioon ja ilmunud uus geen hakkas selle geeni kandjate jaoks määrama "meessoost arengutüübi".
Gene jäi ellu looduslik valik, kuid selleks pidi ta asendusprotsessi blokeerima alleelne geen alates X-kromosoomid. Need pikaajalised sündmused määrasid ainulaadsuse Y- kromosoomid: seda leidub ainult meesorganismides. Mutatsioonide uurimine Y- kromosoom, saavad teadlased hinnata, kui kaugel on (geneetilises mõttes) kahe etnilise rühma mehed meie ühisest esivanemast. Mõned sel viisil saadud tulemused olid üsna üllatavad.
Möödunud aasta novembris astus bioloogia haru nimega arheogeneetika suure sammu edasi. Juhtiv teadusajakiri, Loodusgeneetika, pakuti uus versioon inimeste sugupuu, mis põhineb senitundmatutel variatsioonidel, nn haplotüüpidel Y- kromosoomid. Need andmed kinnitasid, et esivanemad kaasaegsed inimesed Aafrikast välja rännanud.
Selgus, et "geneetiline Eeva", kogu inimkonna eellane, on 84 tuhat aastat vanem kui "geneetiline Aadamas", kui vanust mõõta Y- kromosoom. Naissoost ekvivalent Y- kromosoomid, st. Ainult emalt tütrele edastatud geneetilist teavet nimetatakse m-DNA-ks. See on mitokondrite DNA, mis on raku energiaallikas.
Viimase paari aasta jooksul on üldiselt aktsepteeritud, et "mitokondriaalne Eeva" elas umbes 143 tuhat aastat tagasi, mis ei sobi kokku "Aadama" hinnangulise vanusega 59 tuhat aastat.
Tegelikult pole siin vastuolu. Need andmed viitavad ainult sellele, et erinevad kromosoomid, mis on leitud inimese genoom, ilmus aastal erinev aeg. Umbes 143 tuhat aastat tagasi ilmus meie esivanemate genofondi uus m-DNA sort. See, nagu iga edukas mutatsioon, levis üha laiemalt, kuni tõrjus genofondist välja kõik teised sordid. Seetõttu kannavad kõik naised nüüd seda uut, täiustatud m-DNA versiooni. Sama juhtus ka Y- kromosoom meestel, kuid evolutsioonil kulus veel 84 tuhat aastat, et luua versioon, mis võiks kõik konkurendid välja tõrjuda.
Veel pole selge, millel nende uute versioonide edu põhines: võib-olla nende kandjate järglaste paljunemisvõime tõus.
Uurimine Y-kromosoomid ei võimalda meil mitte ainult rännet jälgida iidsed rahvad, kuid nad võivad ka öelda, millist osa genoomist jagab mees teise sama perekonnanime kandjaga (kuna nii mehe perekonnanimi kui ka tema Y-kromosoomid on päritud meesliini kaudu). Seda tehnikat saab kasutada ka kurjategija väidetava nime määramiseks tema DNA jälgede põhjal kuriteopaigal.
Uuringu käigus saadud andmed Y-kromosoomid kinnitavad, et "sugude sõda" on programmeeritud geenidesse. See, mis meestel ja naistel on, on erinev eluprogrammid, on nüüd üldteada. Kui mehel võib teoreetiliselt sünnitada peaaegu piiramatu arv loomulikke lapsi, siis naised on selles piiratud.
Eriline positsioon Y- kromosoom võimaldab sellel asuvatel geenidel mõjutada ainult meessoost indiviide ja mitte muretseda selle pärast, kuidas need naissoost isikuid mõjutavad.
Leiti, et sperma valkude tootmise eest vastutavad geenid muteeruvad väga kiiresti, ilmselt tiheda konkurentsi tõttu. Y-kromosoom sisaldab suurt hulka neid geene ja teadlased püüavad nüüd mõista, millised neist on selles konkurentsis osalenud.
Kättesaadavus Y- kromosoom on ema immuunvastuse tõttu loote riskitegur. See võib selgitada mõningaid huvitavaid mustreid. Näiteks statistika järgi, mida rohkem on mehel vanemaid vendi (nimelt vendi, mitte õdesid), seda suurem on tõenäosus, et tal tekivad homoseksuaalsed kalduvused. Üks võimalik seletus sellele faktile on see, et in Y- Kromosoomis on geen, mis vastutab meheliku hormooni AMH tootmise eest. See hormoon peatab näärmete arengu, mis selle puudumisel muutuvad emakaks ja munasarjadeks. Lisaks põhjustab AMN ema keha immuunreaktsiooni ja sel juhul toodetud antikehad takistavad hormoonil teist toimet tegemast. oluline funktsioon, nimelt suunata loote aju arengut vastavalt mehetüübile.
Isolatsioon on üks olulisemaid omadusi Y- kromosoomid. Geenide kopeerimisega kaasnevad vead. Kui munarakud ja spermatosoidid moodustuvad, vahetatakse osa paaritud kromosoomidest ja kahjustatud piirkonnad visatakse ära. Aga Y-kromosoom on sulgenud oma piirid ja see loob "mahajäetud maad", kus geenide paranemist ja uuenemist ei toimu. Seetõttu vähenevad geenistruktuurid järk-järgult ja kui funktsionaalsed geenid muutuvad kasutuks.
Üldine pilt DNA kopeerimisest kui fotokopeerimisest ei anna edasi genoomi tõelist dünaamilisust. Kuigi loodus on püüdnud tagada selle protseduuri maksimaalse täpsuse, võib vaid üks DNA tükk, nagu kellegi teise kromosoomi tungiv asteroid, hetkega muuta tuhandeid põlvkondi hoolikalt säilitatud järjestust. Neid kutsumata külalisi nimetatakse hüppegeenideks ehk transposoniteks.
Valdav enamus geene ei lahku kunagi oma algsest kromosoomist. Seevastu hüppavad geenid on "genoomirändurid". Mõnikord "hüppavad" nad ühest kromosoomist ja "maanduvad" suvalises kohas teises. Nad võivad sisestada end geeni keskele, põhjustades kaost, või "silduda" servas, muutes veidi selle funktsiooni. Tulnukad "heidetakse" tavalistest kromosoomidest tavaliselt välja lõputu geenide segunemise tõttu, kuid üks kord Y-kromosoomi nad jäävad sinna miljoneid aastaid. Mõnikord täiesti juhuslikult võimaldab see neil teha midagi imelist. "Hüppavad väljarändajad" võiksid pöörata Y-kromosoom käivitusnuppu, mis käivitab evolutsiooni. Esimene neist Y- seal olid immigrandid DAZ, mille avastas D. Page (USA).
Ajal, mil D. Page õppima asus Y-kromosoom, selle kohta teati vaid seda, et see sisaldab geeni SRY, mis õigel hetkel vallandab embrüos meesorganite arengu. Nüüdseks on see teada Y-kromosoom sisaldab üle kahekümne geeni (võrrelge 2 tuhande geeniga X-kromosoom). Enamik neist geenidest on seotud sperma tootmisega või aitavad rakul valke sünteesida. Gene DAZ ilmselt saabus sisse Y- kromosoomi umbes 20 või 40 miljonit aastat tagasi, umbes siis, kui ilmusid esimesed primaadid (võib-olla oli nende ilmumise põhjus DAZ). Selle geeni puudumine mehe kehas viib vähenemiseni või täielik puudumine spermatogenees. Statistika järgi on igal kuuendal paaril probleeme lapse eostamisega ja 20%-l neist võtmetegur- nimelt meeste sperma.
Praegu lahendab emakavälise väetamise tehnoloogia selle probleemi osaliselt. Kuid loodusseadustest mööda hiilimine pole asjatu. Viljatus, nii paradoksaalselt kui see ka ei kõla, muutub pärilikuks.
Hiljuti tegid Briti teadlased julge oletuse: inimeste kõne esilekerkimise kriitiliseks teguriks oli just teatud "hüppamisgeen", mis tungis. Y- kromosoom.
Gene DAZ spermatogeneesi suurendamine võimaldas primaatidel õitseda, kuid milline geen andis tõuke inimeste eraldamiseks primaatide suguvõsast? Otsene viis selle leidmiseks on inimese ja šimpansi genoom. Elegantsem viis on ette kujutada, millised oleksid selliste mutatsioonide tagajärjed ja kust neid mutatsioone leida võib.
Täpselt nii tehti ka Oxfordis. Algul oletasid teadlased, et on olemas teatud geen, mis mõjutas aju arengut nii, et kõne sai võimalikuks. Veelgi enam, tehti ettepanek, et see geen on meestel ja naistel erinev.
1999. aastal Londonis toimunud konverentsil teine uurimisrühm teatas, et aastal Y- kromosoomis tuvastatud geen PCDH, kelle tegevus mõjutab suure tõenäosusega inimese aju talitlust, kuid mitte primaate. See muudab selle kõnegeeni jaoks heaks kandidaadiks. Primaatidel on see X-versioon ( PCDHX), kuid mingil evolutsiooni hetkel see hüppas Y- kromosoom.
Teadlastel on õnnestunud seost jälgida Y- selle geeni versioonid ( PCDHY) kahega pöördepunktid inimese evolutsioonis. Esimene neist leidis aset umbes 3 miljonit aastat tagasi, kui inimese aju suurenes ja ilmusid esimesed tööriistad. Kuid see pole veel kõik. DNA tükk, mis kannab PCDHY, teisendati uuesti, jagunedes kaheks osaks, nii et saadud segmendid pöördusid oma kohtadesse. Teadlaste hinnangul juhtus see 120–200 tuhat aastat tagasi, s.o. just sel ajal, kui tööriistade valmistamises toimusid suured muutused.
Inimeste Aafrika esivanemad arendasid välja võimaluse edastada teavet sümbolite abil. Kaudsed tõendid on head ja head, aga kuidas see geen tegelikult toimib? Peal Sel hetkel siin on küsimusi rohkem kui vastuseid, kuid olemasolevad andmed ei ole vastuolus teooriaga selle geeni seose kohta kõne ilmumisega. See on tõenäoliselt üks geenide perekonnast, mida tuntakse kui kadedriinid. Nad sünteesivad valke, mis moodustavad närvirakkude membraani ja osalevad seega teabe edastamises. Geenid PCDHX/Y aktiivne inimese loote aju teatud piirkondades.
Kuid kõigi nende avastuste taga on üks suur mõistatus. Y- kromosoomi võib pidada kapitalistliku majanduse mudeliks. Võitjad, eelise andvad geenid, võtavad kõik, sest nad ei segune teiste kromosoomide geenidega. Autsaiderid, sest need mõjutavad tavaliselt viljakust, pankrotistudes peaaegu koheselt. See tähendab, et siin ellujäävad geenid peavad tegema organismi jaoks midagi tõeliselt väärtuslikku.
Pigem, Y-kromosoom on evolutsiooni käigus kaotanud enamiku oma geenidest, kuid kõik ülejäänud geenid arenevad hästi. Nad peavad täitma mingit tabamatut funktsiooni, mis on meile arusaamatu. Tõenäoliselt on selle funktsiooni selgitamiseks vaja uurida geneetiliste markerite seost, mis võimaldab meil jälgida inimese esivanemaid tema võimetega. Idee on eetilise korrektsuse mõttes ohtlik, kuid annab võimaluse Y- kromosoom üllatab meid rohkem kui üks kord.
Üksus geneetilised uuringud- pärilikkuse ja muutlikkuse nähtused. Ameerika teadlane T-H. Morgan lõi pärilikkuse kromosoomiteooria, mis tõestab, et iga bioloogilist liiki saab iseloomustada spetsiifilise karüotüübiga, mis sisaldab sellist tüüpi kromosoome nagu somaatilised ja sugukromosoomid. Viimaseid esindab eraldi paar, mida eristavad isased ja naised. Selles artiklis uurime, milline on naiste ja meeste kromosoomide struktuur ja kuidas need üksteisest erinevad.
Mis on karüotüüp?
Iga rakku, mis sisaldab tuuma, iseloomustab teatud arv kromosoome. Seda nimetatakse karüotüübiks. Erinevatel bioloogilistel liikidel on pärilikkuse struktuuriüksuste esinemine rangelt spetsiifiline, näiteks inimese karüotüüp on 46 kromosoomi, šimpansid - 48, vähid - 112. Nende struktuur, suurus, kuju on erinevatesse süstemaatilisse taksonitesse kuuluvatel isenditel erinev.
Kromosoomide arvu keharakus nimetatakse diploidseks komplektiks. See on iseloomulik somaatilistele organitele ja kudedele. Kui mutatsioonide tulemusena muutub karüotüüp (näiteks Klinefelteri sündroomiga patsientidel on kromosoomide arv 47, 48), siis on sellistel isikutel viljakus vähenenud ja enamikul juhtudel nad on viljatud. Teine sugukromosoomidega seotud pärilik haigus on Turner-Shereshevsky sündroom. See esineb naistel, kelle karüotüübis on 45, mitte 46 kromosoomi. See tähendab, et seksuaalpaaris ei ole mitte kahte X-kromosoomi, vaid ainult üks. Fenotüüpselt väljendub see sugunäärmete alaarengus, nõrgalt väljendunud sekundaarsetes seksuaalomadustes ja viljatuses.
Somaatilised ja sugukromosoomid
Need erinevad nii kuju kui ka neid moodustavate geenide komplekti poolest. Inimeste ja imetajate isaskromosoomid kuuluvad heterogameetilisesse seksuaalpaari XY, mis tagab nii esmaste kui ka sekundaarsete meessugutunnuste kujunemise.
Isaslindudel sisaldab seksuaalpaar kahte identset ZZ isaskromosoomi ja seda nimetatakse homogameetiliseks. Erinevalt kromosoomidest, mis määravad organismi soo, sisaldab karüotüüp pärilikke struktuure, mis on identsed nii meestel kui naistel. Neid nimetatakse autosoomideks. Inimese kariotüübis on neid 22 paari. Seksuaalne mees- ja naiste kromosoomid moodustavad 23 paari, seega võib mehe karüotüüpi esitada üldvalemina: 22 paari autosoome + XY ja naised - 22 paari autosoome + XX.
Meioos
Sugurakkude – sugurakkude, mille ühinemisel moodustub sügoot, moodustumine toimub sugunäärmetes: munandites ja munasarjades. Nende kudedes toimub meioos - rakkude jagunemise protsess, mis viib haploidset kromosoomide komplekti sisaldavate sugurakkude moodustumiseni.
Oogenees munasarjades viib ainult ühte tüüpi munarakkude küpsemiseni: 22 autosoomi + X ja spermatogenees tagab kahte tüüpi gomeetide küpsemise: 22 autosoomi + X või 22 autosoomi + Y. Inimestel on sündimata lapse sugu määratakse munaraku ja spermatosoidide tuumade ühinemise hetkel ning sõltub sperma karüotüübist.
Kromosomaalne mehhanism ja soo määramine
Oleme juba vaadanud hetke, millal inimesel sugu määratakse – viljastumise hetkel ja see sõltub sperma kromosoomikomplektist. Teiste loomade puhul erinevad eri soo esindajad kromosoomide arvu poolest. Näiteks kl mere ussid, putukad, rohutirtsud, isaste diploidses komplektis on seksuaalpaarist ainult üks kromosoom ja emastel - mõlemad. Niisiis, mehe haploidne kromosoomide komplekt mereuss Acirocanthusi saab väljendada valemitega: 5 kromosoomi + 0 või 5 kromosoomi + x ja emastel on munades ainult üks komplekt 5 kromosoomi + x.
Mis mõjutab seksuaalset dimorfismi?
Lisaks kromosoomile on soo määramiseks ka teisi viise. Mõnedel selgrootutel - rotiferidel - määratakse sugu juba enne sugurakkude ühinemist - viljastumist, mille tulemusena isas- ja emaskromosoomid moodustavad homoloogsed paarid. Merelise hulksarnase Dinophyllus emasloomad toodavad oogeneesi käigus kahte tüüpi mune. Esimesed on väikesed, munakollasest tühjad ja neist arenevad isased. Teised - suured, tohutu toitainete pakkumisega - on mõeldud emaste arenguks. Mesilastel - Hymenoptera seeria putukatel - toodavad emased kahte tüüpi mune: diploidsed ja haploidsed. Viljastamata munadest arenevad isased - droonid ja viljastatud munadest - emased, kes on töömesilased.
Hormoonid ja nende mõju soo kujunemisele
Inimestel toodavad meessoost näärmed – munandid – suguhormoone, näiteks testosterooni. Need mõjutavad nii arengut (välis- ja sisesuguelundite anatoomiline struktuur) kui ka füsioloogilisi iseärasusi. Testosterooni mõjul tekivad sekundaarsed seksuaalomadused - luustiku ehitus, figuuriomadused, kehakarvad, hääletämber Naise kehas ei too munasarjad mitte ainult sugurakke, vaid ka hormoone, olles suguhormoonid, näiteks östradiool, progesteroon, östrogeen, aitavad kaasa välis- ja sisesuguelundite arengule, naise kehakarvadele, reguleerivad menstruaaltsüklit ja rasedust.
Mõnedel selgroogsetel, kaladel ja kahepaiksetel on bioloogiline toimeaineid, mida toodavad sugunäärmed, mõjutavad tugevalt esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemist ning kromosoomitüübid ei oma suguelundite kujunemisele nii suurt mõju. Näiteks naissuguhormoonide mõjul mereliste hulkraksete vastsed – Bonellia – peatavad oma kasvu (suurus 1-3 mm) ja muutuvad kääbusisasteks. Nad elavad emaste suguelundites, kelle keha pikkus on kuni 1 meeter. Puhtamates kalades säilitavad isased mitme emase haaremeid. Emastel on lisaks munasarjadele ka munandite alge. Niipea kui isane sureb, võtab tema funktsiooni üle üks haaremi emastest (tema kehas hakkavad aktiivselt arenema suguhormoone tootvad meessoost sugunäärmed).
Seksi reguleerimine
See viiakse läbi kahe reegli järgi: esimene määrab algeliste sugunäärmete arengu sõltuvuse testosterooni ja hormooni MIS sekretsioonist. Teine reegel näitab Y-kromosoomi erakordset rolli. Meessugu ja kõik sellele vastavad anatoomilised ja füsioloogilised omadused kujunevad välja Y-kromosoomis paiknevate geenide mõjul. Mõlema reegli omavahelist seost ja sõltuvust inimese geneetikas nimetatakse kasvuprintsiibiks: biseksuaalses embrüos (s.o. millel on emasnäärmete alged - Mülleri kanal ja meessoost sugunäärmed - Wolffi kanal) toimub diferentseerumine. embrüonaalse sugunäärme osa sõltub Y-kromosoomi olemasolust või puudumisest karüotüübis.
Y-kromosoomi geneetiline teave
Geeniteadlaste uuringud eriti T-X. Morganiga leiti, et inimestel ja imetajatel ei ole X- ja Y-kromosoomide geenikoostis sama. Inimese meeste kromosoomides puuduvad mõned X-kromosoomis esinevad alleelid. Nende genofond sisaldab aga SRY geeni, mis kontrollib spermatogeneesi, mis viib meessugupoole tekkeni. Selle geeni pärilikud häired embrüos põhjustavad geneetilise haiguse - Swire'i sündroomi - väljakujunemist. Selle tulemusena sisaldab sellisest embrüost arenev naissoost isend XY karüotüübis seksuaalpaari või ainult Y-kromosoomi lõiku, mis sisaldab geenilookust. See aktiveerib sugunäärmete arengut. Haigetel naistel sekundaarsed seksuaalomadused ei eristu ja nad on viljatud.
Y-kromosoom ja pärilikud haigused
Nagu varem märgitud, erineb meeste kromosoom X-kromosoomist nii suuruse (väiksem) kui ka kuju poolest (näeb välja nagu konks). Ka geenide komplekt on sellele omane. Seega avaldub mutatsioon ühes Y-kromosoomi geenis fenotüüpselt jämeda karvapundi ilmumisega kõrvanibu. See märk on tüüpiline ainult meestele. On teada pärilik haigus, mida nimetatakse Klinefelteri sündroomiks. Haige mehe kariotüübis on rohkem nais- või meeskromosoome: XXY või XXYY.
Peamised diagnostilised tunnused on piimanäärmete patoloogiline kasv, osteoporoos ja viljatus. Haigus on üsna tavaline: iga 500 vastsündinud poisi kohta on 1 patsient.
Kokkuvõtteks märgime, et inimestel, nagu ka teistel imetajatel, määratakse tulevase organismi sugu viljastamise hetkel, mis on tingitud teatud sugu X- ja Y-kromosoomide kombinatsioonist sügoodis.
Viimasel ajal on kromosoomid teenimatult unustatud. Kuid nüüd suudab see väike rakuosake vastata paljudele küsimustele. See "lühike" genoom, mille olemasolu võiks tõestada, et Loojal on spetsiifiline huumorimeel. See peab olema tema nali: loo kromosoom, mis eksisteerib ainult meeste kehades, suunab embrüo arengut suurte lihaste ja agressiivsuse poole ning muuda see siis nii ebavajalikuks.Meeste X-kromosoom
Isegi geneetikud ei osanud selle kromosoomi kohta midagi head öelda. "Selles pole midagi huvitavat, eks? Vaid mõned geenid, mis kodeerivad spermat," ütles üks Cambridge'i patoloogiaosakonnas arvuti taga küürus teadlane, kes uurib rinnavähki põhjustavaid geene. "Kui ma seda 15 aastat tagasi uurima hakkasin, pidasid kolleegid mu huvi kummaliseks," lisab dr Nabil Affara Y-kromosoomiüksusest.Meie päritolu
Kuid nüüd võivad need uuringud vastata paljudele olulistele küsimustele:- kust me tuleme,
- Kuidas keel arenes?
- mis eristab meid ahvidest,
- Kas sugudevaheline sõda on tõesti meie geenidesse kinnitatud?
Kolmsada miljonit aastat tagasi Y-kromosoomi looduses ei eksisteerinud. Enamikul loomadel oli paar X-kromosoome ja soo määrasid muud tegurid, näiteks temperatuur. Mõnel kahepaiksel, näiteks kilpkonnal ja krokodillil, võivad olenevalt temperatuurist ühest munast kooruda nii isane kui ka emane. Seejärel toimus teatud imetaja kehas mutatsioon ja ilmunud uus geen hakkas määrama seda geeni kandvate kehade "meeste arenguteed".
Ta elas üle loodusliku valiku, kuid selleks oli tal vaja blokeerida X-kromosoomi alleelse geeniga asendamise protsess. Need pikaajalised sündmused määrasid Y-kromosoomi ainulaadsuse – see eksisteerib ainult meeste kehades. Y-spermatosoididega viljastatud munadest kasvasid isased.
Mutatsioonid kromosoomides ja juutide päritolu
Y-kromosoomi sisenenud mutatsioone uurides saavad teadlased hinnata, kui kaugel on kahe etnilise rühma mehed (geneetilises mõttes) meie ühisest esivanemast. Mõned selle meetodiga saadud tulemused olid üsna üllatavad. Näiteks bantukeelse rahva Lemba suulised jutud Lõuna-Aafrika, tunnistas, et nende esivanemad olid juudid, metallikäsitöölised Jeemenis. Mõned neist, kes sattusid kaubandusküsimuste tõttu Lõuna-Aafrikasse, asusid sinna elama, millest sai alguse see rahvas. Teadlased on näidanud, et Lemba meeste Y-kromosoomi mutatsioonid on tõepoolest väga lähedased Cohenite nime all tuntud juutide omadele. Sarnased uuringud on näidanud, et iisraellased ja palestiinlased põlvnesid ühistest esivanematest umbes 7800 aastat tagasi.Need jahmatavad, kuid üksikud leiud said osaks suuremast pildist eelmise aasta novembris, kui bioloogia haru nimega arhogeneetika astus suure sammu edasi. Juhtiv Teadusajakiri, Nature Genetics, on välja pakkunud inimese sugupuu uue versiooni, mis põhineb Y-kromosoomi senitundmatutel variatsioonidel - "haplotüüpidel". Need andmed kinnitasid, et tänapäeva inimeste esivanemad rändasid Aafrikast. Kuid nende andmete põhjal otsustades selgus, et geneetiline Eeva, kogu inimkonna eellane, on 84 tuhat aastat vanem kui geneetiline Aadamas, kui mõõta vanust Y-kromosoomi järgi.
Naiste m-DNA
Y-kromosoomi naissoost vaste, s.o. Emalt tütrele edastatud geneetilist teavet nimetatakse m-DNA-ks. See on mitokondrite DNA, mis on raku energiaallikas. Viimase paari aasta jooksul on üldiselt aktsepteeritud, et "mitakondrite Eeva" elas umbes 143 tuhat aastat tagasi, mis ei ole kuidagi kooskõlas "Y-Aadama" hinnangulise vanusega - 59 tuhat aastat.Tegelikult pole siin vastuolu. Need andmed näitavad ainult seda erinevad kromosoomid, mis leiti inimese genoomist, ilmus erinevatel aegadel. Umbes 143 tuhat aastat tagasi ilmus meie esivanemate genofond uus sort m-DNA. See, nagu iga edukas mutatsioon, levis üha enamates kehades, kuni tõrjus genofondist välja kõik teised sordid. Seetõttu kannavad kõik naised nüüd seda uut, täiustatud m-DNA versiooni. Sama juhtus Y-kromosoomiga meestel, ainult evolutsioonil kulus veel 84 tuhat aastat, et luua üliedukas versioon, mis suutis kõik konkurendid välja tõrjuda.
Veel pole selge, millel nende uute versioonide edu põhines, võib-olla nende kandjate järglaste paljunemisvõime suurenemisel.
Kõik on näinud pilte põlisrahvast. Põhja-Ameerika mammutijahi ajal viimase lõpus Jääaeg. Usk, et nad olid esimesed, on alati olnud indiaanlaste mütoloogia oluline osa. Kuid nüüd on tõendeid selle kohta, et mandril oli asustatud juba ammu enne nende saabumist. Viimase paari aasta jooksul on arheoloogid välja kaevanud mitu pealuud, mis mitte ainult ei eelne mammutiküttide võimalikule asustamisele, vaid millel pole ka midagi ühist Põhja-Aasia elanike koljude suhtes. Need olid pigem lähedasemad rahvastele omastele proportsioonidele Kagu-Aasias Ja Vaikse ookeani piirkond. Geneetikud suutsid nende koljude ajalugu kinnitada.
Indiaanlaste päritolu
Kaks aastat tagasi alustas Douglas Wallace Georgia osariigis Atlantas asuva Emory ülikooli meditsiinikooli molekulaarmeditsiini keskusest selle küsimuse uurimist. Ta uuris m-DNA variatsioonide komplekti, mida tuntakse kui "haplogruppi X". Seda X-tegurit leiti nii põlisameeriklaste kui ka eurooplaste seas, kuid mis kõige tähtsam, seda ei leitud Siberi rühmade rahvaste seas. Katsed seda leida Kagu-Aasia rahvaste seast ebaõnnestusid.Teisisõnu, Põhja-Ameerika indiaanlased ei põlvne mitte ainult Vaikse ookeani rühmast, vaid ka praeguse Euroopa rassi eelkäijatest.
Eelmisel aastal avaldatud artiklis andis dr Spencer Wells Oxfordi Wellcome'i inimgeneetika usalduskeskusest selle fakti kohta täiendavaid tõendeid. "Üks Y-markeritest, mida me uurime, tuntud kui M-45, tuli algselt välja lõunaosast. Kesk-Aasia 40 tuhat aastat tagasi. Näib, et need inimesed olid lääneeurooplaste ja põlisameeriklaste ühised esivanemad," räägib ta.
Kuid Y-kromosoomiuuringud mitte ainult ei võimalda teil jälgida iidsete rahvaste rännet, vaid võivad meessoost inimese puhul öelda, kui suurt osa geneetilisest koodist jagate teise sama perekonnanimega inimesega. Professor Brian Sykes Oxfordi Molekulaarmeditsiini Instituudist ütles: "Leidsime, et inimese genotüüp ja perekonnanimi on tihedalt seotud, kuna inimese perekonnanimi ja Y-kromosoom on päritud meesliini kaudu." Sykes perekonnanime kandvatel inimestel leidsime, et 50 protsendil oli identne Y-kromosoom, mis tähendab, et 700 aastat tagasi, kui Inglismaal ilmusid perekonnanimed, paiknes perekond Sykes ühes piirkonnas.
Edasised uuringud näitasid sarnast osakaalu ka teiste nimede puhul. Selle uuringu tulemustest võib ka järeldada, et abielurikkumine, ja sellest tulenev lapse suutmatus oma tõelist isa tunda, ei ole nii tavaline, kui eeldatakse. Varem hinnati selle tõenäosust 5–10 protsendile, perekonna Sykes kallal tehtud töö tõttu on see arv umbes 1 protsenti. Seda tehnikat saab kasutada ka kurjategija arvatava nime määramiseks tema DNA jälgede põhjal kuriteopaigal.
Saate seda kontrollida!
Internetianalüütik Andry Cavin kasutas selle meetodi jõudu, kui tema sugupuu rekonstrueerimiskatseid tõrjus Ukrainast pärit perekonnanimi Bask. Ta kasutas Family Tree DNA teenust (www.familytreedna.com), saates DNA proove tagakülg su põsk. Tulemused hämmastasid teda. Esiteks osutus Andry Y-markerite järgi otsustades Cohensi vaimulike perekonna järeltulijaks. Teiseks sai ta kohtuda mehega, kelle markerid näitasid, et tal ja Kevinil oli ühine esivanem, kes elas kõige rohkem 250 aastat tagasi.Pärast temaga kohtumist ütles Kevin: "Me lõime kohe ühendust. Tundsin, et ta on mu onu. Tema isa nägi välja nagu mina ja poeg näeb välja nagu mina, kui ma olin noor."
Andmed, mida Y-kromosoom võib pakkuda, ei saa mitte ainult sõpru luua võõrad, kinnitavad nad, et sugudevaheline sõda on juurdunud geenides. Mõte, et meestel ja naistel on erinevad eluprogrammid, on nüüdseks üldteada. Kui mehel võib teoreetiliselt olla peaaegu piiramatu arv lapsi, siis naised on selles piiratud, seega on meeste puhul levinum, naised aga eelistavad olla valivamad.
Y-kromosoomi eriline asend tingib kahe rivaalitseva enklaavi moodustumise, kus võivad pelgupaika leida ühele soole eeliseid andvad geenid. Y-kromosoomis asuv geen ei pea muretsema selle pärast, kuidas see naisi mõjutab, sest see võib asuda ainult meeste kehades.
Võib-olla kõige silmatorkavamad tõendid selle kohta pärinevad äädikakärbeste bioloogia uuringutest. Neis sisaldab isase sperma mürki, mis hävitab iga teise mehe sperma. Kahjuks on see sperma ka emasloomadele mürgine, nii et mida sagedamini ta kopuleerub, seda lühemalt ta elab.
On ebatõenäoline, et spermatosoididel on inimestel sarnane toime, kuid "sperma võistlus" ei toimu ainult kärbeste puhul. Primaatide seas on seda täheldatud šimpansitel. Isased šimpansid on võimelised tootma üllatavalt palju spermat, sest emased šimpansid kopuleerivad regulaarselt mitme isasega ja sellel, kes suudab üles pumbata kõige rohkem spermat, on kõige suurem võimalus munarakku viljastada.
Eelmisel aastal avastas dr Chung-I Wu ja tema kolleegid Chicago ülikoolist, et sperma valkude tootmise eest vastutavad geenid muutuvad väga kiiresti. See tähendab, et neid mõjutab tihe konkurents. Y-kromosoom sisaldab suurel hulgal neid geene ja teadlased püüavad nüüd aru saada, millised neist selles konkurentsis osalevad.
Y-kromosoomid
Y-kromosoomi olemasolu on ema immuunvastuse tõttu loote riskitegur. See võib selgitada mõningaid huvitavaid mustreid. Näiteks märgiti üles järgmine statistika: mida rohkem mehel on nooremad vennad(nimelt vennad, mitte õed), seda tõenäolisem on, et temas võivad ilmneda homoseksuaalsed kalduvused. Siin on üks võimalik seletus. Y-kromosoomis on geen, mis vastutab meheliku hormooni AMH tootmise eest. See hormoon peatab näärmete arengu, mis selle hormooni puudumisel muutuvad emakaks ja munasarjadeks. Kuid lisaks sellele põhjustab AMH ema keha immuunreaktsiooni ja selles protsessis tekkivad antikehad takistavad hormoonil täitmast veel ühte olulist funktsiooni - loote aju arengut vastavalt mehetüübile.Y-kromosoomi ühepoolne iseseisvuse väljakuulutamine ei too kaasa mitte ainult pidevaid konflikte X-kromosoomiga, vaid muudab selle ka millekski saarelaadseks. Isolatsioon on üks olulised omadused Y-kromosoomid. Geenide kopeerimisega kaasnevad vead. Kui munarakud ja spermatosoidid moodustuvad, vahetatakse osa paaritud kromosoomidest ja kahjustatud piirkonnad visatakse ära. Kuid Y-kromosoom on oma piirid sulgenud ja see loob "mahajäetud maad", kus geenide parandamist ja värskendamist ei toimu. Seetõttu vähenevad geenistruktuurid järk-järgult ja kui funktsionaalsed geenid muutuvad kasututeks kestadeks.
Kuid nii nagu hävinud hooned võivad arheoloogidele palju öelda, võimaldavad hävitatud geenid arheoloogidel geneetikast õppida näiteks mustanahaliste juutide kohta Aafrikas. Y-kromosoom vajab sissetungi väljastpoolt, nii nagu lagunev ühiskond vajab end uuendamiseks sisserändajaid.
Üldine pilt DNA kopeerimisest kui fotokopeerimisest ei anna edasi genoomi tõelist dünaamilisust. Kuigi loodus on püüdnud tagada selle protseduuri maksimaalse täpsuse, võib vaid üks osa geneetilisest koodist, nagu kromosoomi tungiv asteroid, hetkega muuta tuhandeid põlvkondi hoolikalt säilitatud järjestust. Neid kutsumata külalisi nimetatakse hüppegeenideks või transposoonideks.
Valdav enamus geene ei lahku kunagi oma algsest kromosoomist. Seevastu hüppavad geenid on "genoomirändurid". Mõnikord juuritakse koodijupid välja, hüppavad ühest kromosoomist välja ja satuvad teise kromosoomi juhuslikku kohta. Nad võivad põrgata geeni keskele, põhjustades kaose, või võivad nad dokkida serva, muutes veidi selle funktsiooni.
Ja sel juhul teeb Y-kromosoomile iseloomulik meeste kvaliteet – soovimatus maja koristada – selle taas teistest erinevaks. Kui tavalistes kromosoomides pühitakse tulnukad geenide lõputu segunemise tõttu tavaliselt geenivaramust välja, siis “Y-territooriumile” sattunud kooditükid säilivad seal miljoneid aastaid nagu asteroidikraatrid Kuul. Mõnikord täiesti juhuslikult võimaldab see neil teha midagi imelist. "Hüppavad emigrantid" oleks võinud muuta Y-kromosoomi evolutsiooni käivitamise nupuks.
DAZ geen
Esimene neist Y-immigrantidest oli DAZ, mille avastas David Page. Ajal, mil ta Y-kromosoomiga tegelema hakkas, oli selle kohta teada vaid see, et see sisaldab SRY geeni, mis käivitab õigel hetkel arengu meesorganid lootel emakas. Nüüd teame, et Y-kromosoom sisaldab umbes kahte tosinat geeni (võrreldes X-kromosoomi 2000 geeniga). Enamik neist geenidest on seotud sperma tootmisega või aitavad rakul valke sünteesida.DAZ-geen jõudis Y-kromosoomi tõenäoliselt umbes 20 või 40 miljonit aastat tagasi, umbes ajal, mil esimesed primaadid ilmusid (põhjus võis olla DAZ). Algselt kirjeldati seda kui "turbolaetud spermatootjat", kuna selle geeni puudumine mehel põhjustab spermatogeneesi vähenemist või puudumist. Mehe jaoks võivad selle geeni puudumise või kahjustumise tagajärjed olla traagilised. Statistika järgi on igal kuuendal paaril probleeme lapse eostamisega ja 20 protsendil neist on võtmeteguriks meeste sperma.
Praegu lahendab emakavälise väetamise tehnoloogia selle probleemi osaliselt. Kuid loodusseadustest mööda hiilimine pole asjatu. Viljatus, nii paradoksaalselt kui see ka ei kõla, muutub pärilikuks. See tähendab, et põlvest põlve ei suuda mehed loomulikul teel last eostada.
Hiljuti tegid kaks Briti teadlast julge ettepaneku. Nad väitsid, et inimeste kõne esilekerkimise kriitiliseks teguriks oli just teatud "hüppav geen", mis tungis Y-kromosoomi.
DAZ-geen võimaldas primaatidel õitseda, suurendades spermatogeneesi, kuid milline geen oli tõukejõuks inimeste eraldamiseks primaatide suguvõsast? Otsene viis selle leidmiseks on raputada kogu tohutu inimeste ja šimpanside genoom, püüdes leida erinevust. Elegantsem viis on ette kujutada, millised oleksid selliste mutatsioonide tagajärjed ja kust neid mutatsioone leida võib.
Mutatsioon, mis viis kõne arenguni?
Just seda tegi dr Tim Crowe Oxfordi psühhiaatriaosakonnast. Algul tunnistas ta mitmes akadeemilises artiklis, et on mingi geen, mis mõjutas aju arengut nii palju, et kõne olemasolu sai võimalikuks. Veelgi enam, ta soovitas, et see geen võtab erinevad kujud meestel ja naistel.Kuigi see tundub ühe geeni jaoks uskumatult keeruline, teatas 1999. aastal Londonis toimunud konverentsil teine uurimisrühm, et nad on selle geeni avastanud ja see asub Y-kromosoomis.
"Seda geeni ekspresseeritakse inimese ajus, kuid mitte primaatides," ütleb dr Nabeel Affara Cambridge'i patoloogiaosakonnast, "mis on hea kandidaadi kõnegeeni jaoks." Primaatidel on selle X versioon (PCDHX), kuid mingil evolutsiooni hetkel hüppas see Y-kromosoomi.
Teadlased suutsid jälgida Y-versiooni (PCDHY) seost inimese evolutsiooni kahe pöördepunktiga. Esimene neist leidis aset umbes kolm miljonit aastat tagasi, kui inimaju suurenes ja ilmusid esimesed tööriistad. Kuid see pole veel kõik. PCDHY-d kandev DNA segment transformeerus uuesti, jagunedes kaheks osaks, nii et saadud segmendid pöördusid oma kohtadesse. Teadlaste sõnul juhtus see 120-200 tuhat aastat tagasi – just sel ajal toimusid tööriistade valmistamises suured muutused ja inimese Aafrika esivanemad arendasid välja võime infot sümboolselt edastada.
Kaudsed tõendid on kindlasti head, kuid kuidas see geen tegelikult toimib? Hetkel siin rohkem küsimusi kui vastuseid, kuid olemasolevad andmed ei ole vastuolus teooriaga selle geeni seose kohta kõne ilmumisega. "See on üks kadedriinidena tuntud geenide perekonnast, " ütleb Affara. "Nad sünteesivad valke, mis moodustavad närvirakkude membraani ja osalevad seega info edastamises. PCDHX/Y geenid on aktiivsed inimese loote aju teatud piirkondades."
Kuid kõigi nende avastuste taga peitub üks suur mõistatus. Y-kromosoomi võib pidada kapitalistliku majanduse mudeliks. Võitjad, eelise andvad geenid, võtavad kõik, sest nad ei segune teiste kromosoomide geenidega. Autsaiderid, kuna need mõjutavad tavaliselt viljakust, lähevad peaaegu kohe pankrotti. See tähendab, et siin ellujäävad geenid peavad tegema organismi jaoks midagi tõeliselt väärtuslikku.
Affara ütleb: "Y-kromosoom on evolutsiooni käigus kaotanud enamiku oma geenidest. Küsimus on: miks kõik ülejäänud geenid õitsevad? Nad peavad täitma mõnda tabamatut funktsiooni, mis pole meile selge. Tõenäoliselt selle funktsiooni väljaselgitamiseks peame me tuleb uurida geneetiliste markerite seost, mis võimaldab meil jälgida inimese sugupuud, kelle võimed on erinevad.
Idee on poliitilise korrektsuse mõttes ohtlik, kuid annab Y-kromosoomile võimaluse meid rohkem kui korra üllatada.