كروموسوم الذكر Y هو أكثر من مجرد تبديل جنسي. ذكر كروموسوم Y
صورة من unc.edu
كل امرأة ليست مجرد لغز ، ولكنها فسيفساء تتكون من خلايا بها مجموعات مختلفة من الكروموسومات النشطة. يمتلك الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات ، وتحمل كروموسومات زوج واحد نفس مجموعات الجينات. الاستثناء الوحيد هو زوج من الكروموسومات الجنسية. في الرجال ، أحدهما يسمى X والآخر يسمى Y ، ويختلفان بشكل كبير في مجموعاتهما من الجينات. كروموسوم X أكبر بكثير من كروموسوم Y ويحتوي على جينات أكثر. كل من الكروموسومات الجنسية عند النساء هي X ، ويختلفان عن بعضهما البعض بنفس طريقة الكروموسومات داخل الأزواج الـ 22 الأخرى. كل امرأة لديها اثنين من الكروموسومات X ، وكل رجل لديه واحد فقط ، ومن ثم يكون نشاطهما متساويًا عند النساء والرجال ، وينظم الجسم عملهم. للقيام بذلك ، في جميع خلايا جسم المرأة ، يتم تعطيل أحد الكروموسومات X. أي من الكروموسومات الجنسية سيتم إيقاف تشغيلها ، لكل خلية ، تقرر الحالة ، بحيث يعمل كروموسوم X واحد في جزء من خلايا جسم المرأة ، وفي البقية - الآخر.
نتيجة لهذا النمط الفسيفسائي ، نادرًا ما تصاب النساء بأمراض مرتبطة بتلف الكروموسومات X. حتى إذا كان لدى المرأة كروموسوم X مع خلل في جين ما ، فإن الكروموسوم الآخر للزوج ، الذي يعمل في نصف الخلايا ، ينقذ اليوم ويمنع المرض من الظهور. لكي "ينتقل" المرض المرتبط بتلف الكروموسوم X بكامل قوته ، يجب أن تحصل المرأة على ما يصل إلى نسختين من هذا الكروموسوم بهما عيب في نفس الجين. هذا حدث غير محتمل. في الوقت نفسه ، إذا تلقى الرجل كروموسوم X معيبًا (يأتي من الأم) ، فلن يكون لديه زوج للتعويض عن الضرر ، وسيظهر المرض نفسه.
يحمل كروموسوم X ، للأسف بالنسبة للرجال ، العديد من الجينات الحيوية ، لذا فإن انهياره محفوف بالعواقب الوخيمة. عمى الألوان ، الهيموفيليا ، اعتلال دوشين العضلي ، متلازمة إكس الهش ، نقص المناعة المرتبط بالكروموسوم X هي فقط أكثر الأمراض الوراثية المعروفة التي تصيب الرجال بشكل حصري تقريبًا.
عمى الألوان
من المفاهيم الخاطئة الشائعة أن الرجال فقط هم من يصابون بعمى الألوان. هذا ليس صحيحًا ، ومع ذلك ، فإن النساء المصابات بعمى الألوان أكثر ندرة. فقط 0.4 في المائة من النساء وحوالي 5 في المائة من الرجال يجدون صعوبة في تمييز ألوان معينة. عمى الألوان هو فقدان أو خلل في أحد الأصباغ المرتبطة بالتعرف على ضوء لون معين. هناك ثلاثة أصباغ من هذا القبيل في المجموع ، وهي حساسة لموجات الأحمر والأخضر و من اللون الأزرق. يمكن اعتبار أي لون معقد على أنه مزيج من هؤلاء الثلاثة. في كل خلية مخروطية تقع في شبكية العين وهي مسؤولة عن التعرف على اللون ، يوجد نوع واحد فقط من الأصباغ. لأسباب غير معروفة حتى الآن ، أعطال في الأصباغ التي نستخدمها للتمييز بين الأحمر و ألوان خضراء، أكثر شيوعًا من عيوب الصبغة اللازمة للتعرف على اللون الأزرق بشكل صحيح.
الجينات الموجودة على الكروموسوم X هي المسؤولة عن تخليق الأصباغ. إذا حصل الرجل على كروموسوم به جين معيب يحدد ، على سبيل المثال ، اللون الأحمر ، فعندئذ فقط هذا الكروموسوم X المعيب سيكون نشطًا في جميع مخاريط شبكية عينه - ببساطة ليس لديه آخر. لذلك ، لن يكون لدى مثل هذا الرجل أقماع يمكنها التعرف بشكل صحيح على اللون الأحمر. تمتلك شبكية عين المرأة بنية فسيفساء ، وحتى إذا كان أحد الكروموسومات X يحمل جينًا تالفًا ، فإن هذا الكروموسوم لن يكون نشطًا إلا في جزء من المخاريط المسؤولة عن التعرف على اللون المقابل. في المخاريط الأخرى ، يكون الكروموسوم الثاني نشطًا ، والذي يحمل الجين الطبيعي. سيتم تغيير تصور اللون في مثل هذه المرأة قليلاً ، لكنها ستظل قادرة على التمييز بين جميع الألوان التي يميزها الناس عادةً.
الهيموفيليا
مرض آخر معروف جيدًا مرتبط بعيوب في جينات الكروموسوم X هو الهيموفيليا ، وهو اضطراب تخثر الدم. بعد اصابة في الدم الشخص السليميتم إطلاق نظام معقد من التفاعلات ، مما يؤدي إلى تكوين خيوط بروتين الفيبرين. بسبب تراكم هذه الخيوط ، يصبح الدم أكثر سمكًا في موقع الإصابة ويسد الجرح. إذا تم كسر أي من مراحل العملية ، فإن الدم لا يتجلط على الإطلاق أو يحدث ببطء شديد ، بحيث قد يموت المريض من فقدان الدم حتى بعد خلع السن. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني مرضى الهيموفيليا من نزيف داخلي تلقائي بسبب ضعف جدران الأوعية الدموية.
إن سلسلة التفاعلات التي تؤدي في النهاية إلى تكوين خيوط الفبرين وتكثيف الدم معقدة للغاية ، وماذا نظام أصعب، المواضيع المزيد من الأماكنحيث قد تنكسر. من المعروف أن ثلاثة أنواع من الهيموفيليا مرتبطة بعيوب في ثلاثة جينات تقوم بتشفير البروتينات المشاركة في الشلال. يوجد اثنان من هذه الجينات على الكروموسوم X ، لذلك يعاني رجل واحد من كل 5000 رجل من الهيموفيليا ، وتم تشخيص 60 امرأة فقط بالهيموفيليا في التاريخ.
اعتلال عضلي دوشين
الجين المهم الآخر الموجود على الكروموسوم X هو جين بروتين dystrophin ، وهو ضروري للحفاظ على سلامة أغشية الخلايا العضلية. مع اعتلال عضلي دوشين ، يتعطل عمل هذا الجين ولا يتشكل الديستروفين. الرجال الذين ورثوا الكروموسوم X مع مثل هذا الجين التالف يصابون بضعف تدريجي للعضلات ، ونتيجة لذلك لا يستطيع الأولاد المصابون بهذا المرض المشي بشكل مستقل في سن 12 عامًا. كقاعدة عامة ، يموت المرضى عن عمر يناهز 20 عامًا بسبب اضطرابات الجهاز التنفسي المصاحبة لضعف العضلات. في الفتيات اللواتي حصلن على كروموسوم X بجين ديستروفين معيب ، بسبب الفسيفساء ، فإن البروتين غائب فقط في نصف خلايا الجسم. لذلك ، فإن حاملات جين ديستروفين المعيب يعانين من أعراض خفيفة فقط ضعف العضلات، لكن ليس دائما.
نقص المناعة الشديد المرتبط بـ X
يضطر المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الشديد للعيش في بيئة معقمة تمامًا لأنهم معرضون بشدة لذلك أمراض معدية. يحدث نقص المناعة الشديد المرتبط بالكروموسوم X بسبب طفرة في الجين الذي يرمز لمكون مشترك من عدة مستقبلات ضرورية لتواصل خلايا الجهاز المناعي. كما يوحي اسم المرض ، يوجد هذا الجين أيضًا في الكروموسوم X. بسبب المستقبلات غير العاملة ، يتطور الجهاز المناعي بشكل غير صحيح منذ البداية ، وخلاياها قليلة العدد ، وتعمل بشكل سيئ ولا يمكنها تنسيق أفعالها. لحسن الحظ ، هذا المرض الخطير نادر الحدوث: فهو يصيب ولدًا واحدًا من بين كل 100000. وبالنسبة للفتيات ، يمكن اعتبار حدوث هذا المرض أمرًا لا يُصدق تقريبًا.
متلازمة الهشةالكروموسومات X
الجين المهم الآخر الموجود على الكروموسوم X هو جين FMR1 ، وهو ضروري للتطور الطبيعي. الجهاز العصبي. يمكن أن يتعطل عمل هذا الجين بسبب عملية مرضية يزداد فيها عدد شظايا الحمض النووي المتكررة في الجين. الحقيقة هي أن النسخ الدقيق لعدد متكرر من الوحدات يمثل دائمًا صعوبة. تخيل أننا بحاجة إلى إعادة الكتابة بعناية رقم طويلالتي لديها الكثير نفس الأرقامعلى التوالي - من السهل ارتكاب خطأ وكتابة عدد قليل من الأرقام أكثر أو أقل. إنه نفس الشيء في الحمض النووي. أثناء انقسام الخلية ، عند تكرار الحمض النووي ، يمكن أن يتغير عدد التكرارات بشكل عشوائي. وبسبب الزيادة في عدد التكرارات في جزء قصير من الحمض النووي بالتحديد ، قد يظهر قسم "هش" على الكروموسوم X ، والذي يتمزق بسهولة أثناء انقسام الخلية. يقع الجين FMR1 بجوار الموقع "الهش" ، وتعطل عمله. نتيجة لهذا المرض ، التأخر العقلي، والذي يتجلى في الرجال مع كروموسوم X "الهش" بشكل أكثر وضوحًا من النساء.
هل من الأفضل دائمًا أن يكون لديك اثنانكروموسوم X من واحد؟
يبدو أن وجود اثنين من الكروموسومات X هو أكثر فائدة من واحد: هناك مخاطر أقل للإصابة بالأمراض بسبب الجينات المؤسفة. ماذا عن الذكور الذين لديهم تركيبة الكروموسومات الجنسية: XXY؟ هل يمكننا أن نتوقع أنه سيكون لديهم ميزة على الذكور بالتركيب المعتاد للكروموسومات الجنسية XY؟ اتضح أن تكوين الكروموسومات XXY ليس جيدًا ، لكن العكس تمامًا. يعاني الرجال المصابون بهذه المجموعة من الكروموسومات من متلازمة كلاينفيلتر ، حيث يوجد الكثير من الأمراض ، ولكن لا توجد مزايا.
علاوة على ذلك ، من المعروف أن الأمراض التي تتميز بأعداد أكبر من الكروموسومات X ، تصل إلى خمسة لكل نمط وراثي. تحدث مثل هذه الأمراض في كل من النساء والرجال. في حالة وجود كروموسومات X زائدة عن الحاجة ، يتم تعطيل جميع الكروموسومات ما عدا واحدًا. ومع ذلك ، حتى لو لم تعمل كروموسومات X الإضافية ، فكلما زاد عددها ، زاد المرض شدة. ومن المثير للاهتمام أن الذكاء يتأثر بشكل خاص بوجود فرط كروموسومات X - كل كروموسوم إضافي من هذا النوع يؤدي إلى انخفاض معدل الذكاء بمعدل 15 نقطة تقريبًا. اتضح أن امتلاك كروموسوم X احتياطي أمر جيد ، ولكن ليس دائمًا (لا يتحسن الرجال من كروموسوم X إضافي). إن وجود العديد من المتغيرات الاحتياطية لهذا الكروموسوم الجنسي ليس مفيدًا للنساء أو الرجال.
لماذا تعتبر كروموسومات X الإضافية غير النشطة ضارة ، ولماذا يؤدي كل كروموسوم إضافي إلى تفاقم شدة المرض؟ أولاً ، لا يتم إيقاف تشغيل كروموسومات X الإضافية على الفور ، ولكن فقط بعد أول 16 يومًا من نمو الجنين. وكلما حدث الانتهاك مبكرًا أثناء التطوير ، كلما كانت مظاهره أكثر تنوعًا وعددًا. لذلك ، يمكن أن يكون للكروموسومات الإضافية وقت "لإلحاق الضرر" بشكل أساسي ، بحيث تظهر الأمراض في مناطق مختلفة تمامًا.
ثانيًا ، بعض الجينات الموجودة على الكروموسومات X المعطلة تتجنب بطريقة ما إيقاف تشغيلها. على الرغم من اختلاف الكروموسومات X و Y ، إلا أنهما لا يزالان يشكلان زوجًا وليس لهما عدد كبير مننفس الجينات. إذا كان هناك الكثير من الكروموسومات الجنسية ، وظلت هذه الجينات نشطة عليها جميعًا ، فإن التوازن الجيني في الخلايا يكون مضطربًا. لذلك ، كلما زاد عدد الكروموسومات ، زاد المرض شدة.
يحمل الكروموسوم X العديد من الجينات الحيوية ، وليس من المستغرب أن يكون لعيوبه مظاهر مزعجة للغاية. تُمنح النساء بطبيعة الحال فرصة "التأمين" من خلال نسخة إضافية من الكروموسوم ، الأمر الذي يمكن أن يقلل من شدة المرض. ومع ذلك ، فإن مثل هذا "الاحتياطي" يكون جيدًا فقط في حالة المفرد ، وكل كروموسومات X الإضافية تؤدي إلى تطور أمراض خطيرة. حسنًا ، الرجال الذين ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ ، منذ بداية الحمل لديهم مخاطر أكبر. واحسرتاه.
يوليا كوندراتينكو
ذكر كروموسوم Y
معلومات موجزة (فيديو ، انجليزي): ,
لدى كل من النساء والرجال 23 زوجًا من الكروموسومات. من كل زوج ، تم استلام واحد من الأب والآخر من الأم. على عكس الكروموسومات الجسمية ، التي يتم تسميتها بالترتيب من "1" إلى "22" ، فإن الكروموسومات "الجنسية" لها رموز حروف. XX للنساء و XY للرجال. من الأم - دائمًا كروموسوم X. من الأب ، يرث الطفل إما كروموسوم X (فتاة) أو كروموسوم Y (صبي). يتحول كروموسوم X من الأب إلى مزيج من XX - وهذا هو الجنس الأنثوي. يتحول كروموسوم Y من الأب إلى تركيبة XY ، ويحدد جنس الذكر. تخضع جميع الكروموسومات تقريبًا للاختلاط (إعادة التركيب) - هذه هي العملية عندما يتبادل كل زوج من الكروموسومات شظايا مختلفة مع بعضها البعض. نظرًا لأن كل ذكر لديه كروموسوم Y واحد فقط ، فإنه لا يعاد تكوينه مثل الكروموسوم X. لهذه الأسباب ، يعد تحليل الأنساب على الكروموسومات X أكثر تعقيدًا. نحن أيضًا نرث الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) من أمنا ولا نرثه من والدنا.
الأدوات الرئيسية لعلم الأنساب DNA هي تحليلات الطفرات وعددها وموقعها في الكروموسومات mtDNA و Y. ينتقل الكروموسوم Y ، بسبب معدل الطفرات المنخفض جدًا ونقص الاختلاط (إعادة التركيب) ، على عكس الحمض النووي للميتوكوندريا ، دون تغيير تقريبًا من جيل إلى جيل. وفقًا لاختلافات الطفرات ، يتم تقسيم الكروموسومات إلى أنماط فردانية ، والتي يتم دمجها في مجموعات هابلوغرافية وفروع فرعية (مجموعات فرعية). تسميات الحروفتنتقل مجموعات هابلوغروبس أبجديًا وتظهر وقت الطفرة التالية. وهذا يعني أن هابلوغروب أ (كروموسوم Y لما يسمى بآدم ، ظهر منذ حوالي 75000 سنة ، موطن اليوم ، بشكل رئيسي في جنوب إفريقيا) أقدم (منذ حوالي 30000 سنة) ، إلخ. أبجديا.
التوزيع المقدر لـ Y-DNA هابلوغروبس 2000 قبل الميلاد ه.
توزيع مجموعات هابلوغرام Y-DNA
توزيع مجموعات هابلوغا Y-DNA في أوروبا
ص-كروموسوم
في جسد كل رجل يوجد ما يسمى ب صالكروموسوم الذي يجعل الرجل رجلاً. عادة ، يتم ترتيب الكروموسومات في نواة أي خلية في أزواج. إلى عن على ص-الكروموسوم المقترن هو X-كروموسوم. عند الحمل ، يرث كائن حي جديد في المستقبل جميع معلوماته الجينية من والديه (نصف الكروموسومات من أحد الوالدين ، ونصف الكروموسومات من أحد الوالدين). من والدته يمكنه أن يرث فقط X-كروموسوم من الأب - إما X، أو ص. إذا كانت البيضة تحتوي على اثنين X-الكروموسومات ، ستولد الفتاة ، وإذا X-و ص-الكروموسومات - فتى.
لما يقرب من 100 عام ، اعتقد علماء الوراثة أن الكروموسوم الصغير (و ص- الكروموسوم هو في الحقيقة الأصغر ، وأصغر بشكل ملحوظ X-كروموسوم) هو مجرد "كعب". تم طرح التخمينات الأولى بأن مجموعة الكروموسومات من الرجال تختلف عن تلك الخاصة بالنساء في عشرينيات القرن الماضي. ص- الكروموسوم هو أول كروموسوم يتم اكتشافه باستخدام المجهر. ولكن لتحديد وجود أي جينات موضعية في ص-ثبت أن الكروموسوم مستحيل.
في منتصف القرن العشرين. اقترح علماء الوراثة أنه يمكن احتواء العديد من الجينات المحددة للغاية ص-كروموسوم. ومع ذلك ، في عام 1957 ، في اجتماع للجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، تم انتقاد هذه الفرضيات. صتم الاعتراف بالكروموسوم رسميًا على أنه "دمية" لا تحمل أي معلومات وراثية مهمة. تم تأسيس وجهة نظر ذلك ص-الكروموسوم ، بالطبع ، يحمل نوعًا من الجينات التي تحدد جنس الشخص ، لكن لم يتم تعيين وظائف أخرى له.
قبل 15 سنة أخرى ص-لم يثير الكروموسوم الكثير من الاهتمام بين العلماء. الآن فك التشفير ص-الكروموسومات هي جزء من مشروع فك شفرة الجينوم البشري ، والذي تنفذه مجموعة دولية من علماء الوراثة. خلال الدراسة ، اتضح ذلك صالكروموسوم بعيد كل البعد عن البساطة التي بدا عليها في البداية. المعلومات حول الخريطة الجينية لهذا الكروموسوم مهمة للغاية ، لأن تكمن فيه إجابات الأسئلة حول أسباب العقم عند الذكور.
بحث ص-قد تجيب الكروموسومات أيضًا على العديد من الأسئلة الأخرى: أين ظهر الإنسان؟ كيف سار الأمر تطوير اللغة؟ ما الذي يجعلنا مختلفين عن القرود؟ هل "حرب الجنسين" مبرمجة حقًا في جيناتنا؟
الآن يدرك علماء الوراثة ذلك صيعتبر الكروموسوم شيئًا فريدًا في عالم الكروموسومات. إنه متخصص بشكل ضيق للغاية: جميع الجينات الموجودة فيه (وكان هناك حوالي عشرين منهم) مسؤولة إما عن إنتاج الحيوانات المنوية من قبل جسم الرجل ، أو عن العمليات "المصاحبة". وبالطبع ، فإن أهم جين في هذا الكروموسوم هو SRY- في وجوده ينمو الجنين البشري على طول مسار الذكر.
منذ ما يقرب من 300 مليون سنة ، لم يكن هناك ص-الكروموسومات. كان لدى معظم الحيوانات زوجان X-تم تحديد الجنس من خلال عوامل أخرى مثل درجة الحرارة (في بعض الزواحف ، مثل التماسيح والسلاحف ، يمكن للذكور والإناث الآن أن يفقسوا من نفس البويضة ، اعتمادًا على درجة الحرارة). ثم حدثت طفرة في جسم حيوان ثديي معين ، وبدأ الجين الجديد الذي ظهر في نفس الوقت في تحديد "نوع التطور الذكري" بالنسبة لناقلات هذا الجين.
نجا الجين في الانتقاء الطبيعي، ولكن لهذا كان بحاجة إلى منع عملية الاستبدال الجين الأليليمن X- الكروموسومات. هذه الأحداث التي طال أمدها حددت التفرد ص-الكروموسومات: يوجد فقط في الكائنات الحية الذكرية. التحقيق في الطفرات في ص-الكروموسوم ، يمكن للعلماء تقدير مدى بعد (بالمعنى الوراثي) الذكور من مجموعتين عرقيتين عن سلفنا المشترك. تبين أن بعض النتائج التي تم الحصول عليها بهذه الطريقة كانت مفاجئة للغاية.
في تشرين الثاني (نوفمبر) الماضي ، اتخذ فرع من علم الأحياء يُدعى علم الوراثة الأثرية خطوة كبيرة إلى الأمام. مجلة علمية رائدة ، علم الوراثة الطبيعي، مقترح نسخة جديدةشجرة الأنساب البشرية ، على أساس الاختلافات غير المعروفة حتى الآن ، ما يسمى بالأنماط الفردانية ص-الكروموسومات. وأكدت هذه المعطيات أن الأجداد الناس المعاصرينهاجروا من أفريقيا.
اتضح أن "حواء الجينية" ، سلف البشرية جمعاء ، أكبر بـ 84 ألف سنة من "آدم الجيني" ، إذا قمنا بقياس العمر من خلال ص-كروموسوم. ما يعادل الإناث ص-الكروموسومات ، أي تُعرف المعلومات الجينية التي تنتقل فقط من الأم إلى الابنة باسم m-DNA. هذا هو الحمض النووي للميتوكوندريا ، والتي هي مصدر الطاقة في الخلية.
خلال السنوات القليلة الماضية ، كان من المقبول عمومًا أن "حواء الميتوكوندريا" عاشت منذ حوالي 143 ألف عام ، وهو ما لا يتفق مع العمر المقدر لـ "آدم" قبل 59 ألف عام.
في الواقع ، لا يوجد تناقض هنا. تشير هذه البيانات فقط إلى أن الكروموسومات المختلفة الموجودة في الجينات البشرية، ظهرت في وقت مختلف. منذ حوالي 143 ألف عام ، ظهر نوع جديد من الحمض النووي m في مجموعة الجينات لأسلافنا. إنه ، مثل أي طفرة ناجحة ، انتشر على نطاق أوسع حتى أجبر جميع الأنواع الأخرى من مجموعة الجينات. لهذا السبب تحمل جميع النساء الآن هذه النسخة الجديدة المحسنة من m-DNA. حدث الشيء نفسه مع ص-الكروموسوم عند الرجال ، فقط التطور استغرق 84 ألف سنة أخرى لإنشاء نسخة يمكن أن تطرد جميع المنافسين.
لم يتضح بعد ما الذي استند إليه نجاح هذه الإصدارات الجديدة: ربما على زيادة القدرة على إعادة إنتاج نسل شركات النقل الخاصة بهم.
بحث ص-الكروموسومات لا تسمح فقط بتتبع الهجرة الشعوب القديمة، ولكن يمكنهم أيضًا معرفة أي جزء من الجينوم يشاركه الرجل مع حامل آخر يحمل نفس اللقب (نظرًا لأن كلاً من لقب الشخص ولقبه صيورث الكروموسوم في خط الذكور. يمكن استخدام هذه التقنية أيضًا لتحديد الاسم المزعوم للمجرم على آثار حمضه النووي في مسرح الجريمة.
البيانات البحثية ص- تؤكد الكروموسومات أن "حرب الجنسين" مبرمجة في الجينات. أن الرجال والنساء مختلفون برامج الحياة، هو الآن معرفة عامة. بينما يمكن للرجل نظريًا أن يكون لديه عدد غير محدود تقريبًا من الأطفال الطبيعيين ، فإن النساء محدودات في هذا.
موقف خاص ص-يجعل الكروموسوم من الممكن أن تؤثر الجينات الموجودة فيه على الذكر فقط و "لا تقلق" بشأن كيفية تأثيرها على الإناث.
تم العثور على الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات الحيوانات المنوية للطفرة بسرعة كبيرة ، ويفترض بسبب المنافسة الشديدة. صيحتوي الكروموسوم على عدد كبير من هذه الجينات ، ويحاول الباحثون الآن فهم أي منها يشارك في هذه المسابقة.
التوفر ص-الكروموسوم هو عامل خطر للجنين بسبب الاستجابة المناعية للأم. قد يفسر هذا بعض الأنماط المثيرة للاهتمام. على سبيل المثال ، وفقًا للإحصاءات ، كلما زاد عدد الإخوة الأكبر سنًا (أي الإخوة وليس الأخوات) ، زادت احتمالية ظهور الميول الجنسية المثلية فيه. أحد التفسيرات المحتملة لهذه الحقيقة هو أن ص-يوجد جين على الكروموسوم مسؤول عن إنتاج هرمون الذكورة يسمى AMH. يوقف هذا الهرمون نمو الغدد التي في غيابها تتحول إلى الرحم والمبيض. بالإضافة إلى ذلك ، يسبب AMN استجابة مناعية من جسم الأم ، والأجسام المضادة المنتجة في هذه الحالة لا تسمح للهرمون بأداء آخر وظيفة مهمةأي لتوجيه نمو دماغ الجنين حسب نوع الذكر.
العزلة هي واحدة من أهم الميزات ص-الكروموسومات. نسخ الجينات مصحوب بأخطاء. أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية ، تتغير أماكن أجزاء من الكروموسومات المزدوجة ، وفي نفس الوقت يتم التخلص من المناطق التالفة. ولكن ص- الكروموسوم قد أغلق حدوده وهذا خلق "أراض مهجورة" حيث لا يوجد إصلاح وتجديد للجينات. لذلك ، تسقط الهياكل الجينية تدريجياً في الاضمحلال ، وبمجرد أن تصبح الجينات الوظيفية عديمة الفائدة.
الصورة المشتركة لنسخ الحمض النووي كشيء مثل النسخ الضوئي تفشل في نقل الديناميكية الحقيقية للجينوم. على الرغم من أن الطبيعة حاولت ضمان الدقة القصوى لهذا الإجراء ، إلا أن قطعة واحدة فقط من الحمض النووي ، مثل كويكب يغزو كروموسوم شخص آخر ، يمكنها على الفور تغيير التسلسل المحفوظ بعناية لعدة آلاف من الأجيال. تسمى هذه المتسللين الجينات القافزة أو الينقولات.
الغالبية العظمى من الجينات لا تترك كروموسومها الأصلي أبدًا. في المقابل ، فإن الجينات القافزة هي "المتجولون في الجينوم". في بعض الأحيان "يقفز" من أحد الكروموسومات و "يهبط" في مكان عشوائي على آخر. يمكن أن تتناسب مع منتصف الجين ، مسببة الفوضى ، أو يمكن أن "ترسو" من الحافة ، وتعديل وظيفتها بشكل طفيف. من الكروموسومات العادية ، عادة ما يتم "طرد" الأجانب بسبب الاختلاط اللانهائي للجينات ، ولكن مرة واحدة صكروموسوم ، يتم تخزينها فيه لملايين السنين. في بعض الأحيان ، عن طريق الصدفة ، يسمح لهم بعمل شيء رائع. يمكن أن يتحول "قفز المهاجرين" ص- الكروموسوم في زر البداية الذي يبدأ التطور. أول هؤلاء ص-كان المهاجرون دازاكتشفها د. بيج (الولايات المتحدة الأمريكية).
في الوقت الذي بدأ فيه د. بيج بالدراسة ص- الكروموسوم ، وكان معروفاً فقط أنه يحتوي على الجين SRY، والذي يؤدي في الوقت المناسب إلى نمو الأعضاء الذكرية في الجنين. الآن من المعروف أن ص- يحتوي الكروموسوم على أكثر من عشرين جينًا (مقارنة بألفي جين في X-كروموسوم). تشارك معظم هذه الجينات في إنتاج الحيوانات المنوية أو تساعد الخلية على تصنيع البروتينات. الجين دازربما وصلت في ص-منذ حوالي 20 أو 40 مليون سنة ، في الوقت الذي ظهرت فيه الرئيسيات الأولى تقريبًا (ربما كان سبب ظهورها هو داز). عدم وجود هذا الجين في جسم الرجل يؤدي إلى نقص أو الغياب التامتكوين الحيوانات المنوية. وفقًا للإحصاءات ، يعاني واحد من كل ستة أزواج من مشاكل في إنجاب طفل ، و 20٪ منهم عامل رئيسيإنها الحيوانات المنوية الذكرية.
حاليًا ، تعمل تقنية التلقيح خارج الرحم على حل هذه المشكلة جزئيًا. لكن تجاوز قوانين الطبيعة ليس عبثًا. العقم ، المتناقض كما قد يبدو ، يصبح وراثيًا.
في الآونة الأخيرة ، قدم باحثون بريطانيون اقتراحًا جريئًا مفاده أن العامل الحاسم في ظهور الكلام لدى البشر كان على وجه التحديد "جين قفز" معين غزا ص-كروموسوم.
الجين دازسمح للقرود بالنمو عن طريق زيادة تكوين الحيوانات المنوية ، ولكن ما هو الجين الذي كان الدافع لفصل البشر عن سلالة الرئيسيات؟ الطريقة المباشرة للعثور عليه هي من خلال جينومات الإنسان والشمبانزي. هناك طريقة أكثر أناقة تتمثل في تخيل ما يجب أن تكون عليه عواقب مثل هذه الطفرات وأين يمكن العثور على هذه الطفرات.
هذا بالضبط ما تم إنجازه في أكسفورد. في البداية ، افترض الباحثون أن هناك جينًا معينًا يؤثر على نمو الدماغ بحيث أصبح الكلام ممكنًا. علاوة على ذلك ، تم اقتراح أن هذا الجين يأخذ شكلاً مختلفًا عند الرجال والنساء.
في مؤتمر بلندن عام 1999 آخر مجموعة بحثأعلن ذلك في صالجين الموجود على الكروموسوم PCDH، التي من المرجح أن يؤثر نشاطها على عمل الدماغ البشري ، ولكن ليس الرئيسيات. هذا يجعله مرشحًا جيدًا لجين الكلام. القرود تمتلك ذلك X-إصدار ( PCDHX) ، ولكن في مرحلة ما من التطور قفز إليه ص-كروموسوم.
تتبع العلماء الاتصال ص-نسخ من هذا الجين ( PCDHY) مع اثنين نقطة تحولفي التطور البشري. حدث أولها منذ حوالي 3 ملايين سنة ، عندما زاد حجم دماغ الإنسان وظهرت الأدوات الأولى. لكن هذا ليس كل شيء. قطعة من الحمض النووي تحملها PCDHY، وتحولت مرة أخرى ، وانقسمت إلى قسمين ، بحيث انقلبت الأجزاء الناتجة في أماكنها. وبحسب العلماء حدث هذا منذ 120-200 ألف سنة ، أي فقط في الوقت الذي حدثت فيه تغييرات كبيرة في تصنيع الأدوات.
كان لدى أسلاف الإنسان الأفارقة القدرة على نقل المعلومات باستخدام الرموز. الأدلة القصصية جيدة بالطبع ، لكن كيف يعمل هذا الجين بالفعل؟ على ال هذه اللحظةهناك أسئلة أكثر من الإجابات ، لكن البيانات المتاحة لا تتعارض مع النظرية القائلة بأن هذا الجين مرتبط بظهور الكلام. من المحتمل أن تكون واحدة من عائلة الجينات المعروفة باسم الكادرين. يصنعون البروتينات التي تشكل غلاف الخلايا العصبية ، وبالتالي تشارك في نقل المعلومات. الجينات PCDHX/صتنشط في بعض مناطق الدماغ في الجنين البشري.
لكن وراء كل هذه الاكتشافات يكمن واحد لغز كبير. ص-يمكن اعتبار الكروموسوم نموذجًا للاقتصاد الرأسمالي. الفائزون هم الجينات التي تعطي ميزة ، تأخذ كل شيء ، لأنها لا تختلط بجينات من كروموسومات أخرى. الغرباء ، لأن عادة ما تؤثر على الخصوبة ، وتفلس على الفور تقريبًا. وهذا يعني أن الجينات التي نجت هنا يجب أن تفعل شيئًا ذا قيمة حقيقية للكائن الحي.
على الأرجح، ص- فقد الكروموسوم معظم جيناته أثناء التطور ، ولكن كل الجينات الباقية فيه تزدهر. يجب أن يكونوا يؤدون بعض الوظائف المراوغة وغير المفهومة بالنسبة لنا. ربما ، من أجل توضيح هذه الوظيفة ، من الضروري دراسة العلاقة بين العلامات الجينية ، والتي تجعل من الممكن تتبع نسب الشخص مع قدراته. الفكرة خطيرة من حيث الصواب الأخلاقي ، لكنها ستوفر فرصة ص-الكروموسوم لم يفاجئنا بعد.
موضوعات البحث الجيني- ظواهر الوراثة والتنوع. العالم الأمريكي T-X. ابتكر مورغان نظرية الكروموسوم للوراثة ، مما يثبت أن كل نوع بيولوجي يمكن تمييزه بنمط نووي معين ، والذي يحتوي على أنواع من الكروموسومات مثل الجسدية والجنس. يتم تمثيل الأخير من قبل زوج منفصل ، يختلف في الأفراد الذكور والإناث. في هذه المقالة ، سوف ندرس بنية الكروموسومات الأنثوية والذكرية وكيف تختلف عن بعضها البعض.
ما هو النمط النووي؟
تتميز كل خلية تحتوي على نواة بعدد معين من الكروموسومات. يطلق عليه النمط النووي. في الأنواع البيولوجية المختلفة ، يكون وجود الوحدات الهيكلية للوراثة محددًا بدقة ، على سبيل المثال ، النمط النووي البشري هو 46 كروموسوم ، الشمبانزي - 48 ، جراد البحر - 112. يختلف هيكلها وحجمها وشكلها في الأفراد الذين ينتمون إلى أصناف منهجية مختلفة.
يسمى عدد الكروموسومات في خلية الجسم بالمجموعة ثنائية الصبغيات. إنها مميزة للأعضاء والأنسجة الجسدية. إذا تغير النمط النووي نتيجة للطفرات (على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، يكون عدد الكروموسومات هو 47 ، 48) ، فإن هؤلاء الأفراد قد قللوا من الخصوبة وفي معظم الحالات يعانون من العقم. مرض وراثي آخر مرتبط بالكروموسومات الجنسية هو متلازمة تيرنر شيريشيفسكي. يحدث عند النساء اللائي ليس لديهن 46 كروموسومًا ولكن 45 كروموسومًا في النمط النووي. هذا يعني أنه في الزوج الجنسي لا يوجد كروموسومان x ، ولكن يوجد كروموسوم واحد فقط. من الناحية الظاهرية ، يتجلى هذا في تخلف الغدد التناسلية ، والخصائص الجنسية الثانوية الخفيفة ، والعقم.
الكروموسومات الجسدية والجنسية
وهي تختلف في الشكل وفي مجموعة الجينات التي يتكون منها تكوينها. يتم تضمين الكروموسومات الذكرية للإنسان والثدييات في الزوج الجنسي غير المتجانسة XY ، مما يضمن تطوير كل من الخصائص الجنسية الذكرية الأولية والثانوية.
في ذكور الطيور ، يحتوي الزوج الجنسي على اثنين من الكروموسومات الذكورية ZZ متطابقة ويسمى متجانسة. على عكس الكروموسومات التي تحدد جنس الكائن الحي ، يحتوي النمط النووي على هياكل وراثية متطابقة في كل من الذكور والإناث. يطلق عليهم اسم autosomes. يوجد 22 زوجًا في النمط النووي البشري. الذكور الجنسية و الكروموسومات الأنثويةشكل 23 زوجًا ، لذلك يمكن تمثيل النمط النووي للرجل كصيغة عامة: 22 زوجًا من autosomes + XY ، والنساء - 22 زوجًا من autosomes + XX.
الانقسام الاختزالي
يحدث تكوين الخلايا الجرثومية - الأمشاج ، التي يتم فيها اندماج الزيجوت ، في الغدد الجنسية: الخصيتين والمبايض. في أنسجتها ، يتم إجراء الانقسام الاختزالي - عملية انقسام الخلية ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج التي تحتوي على مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات.
يؤدي تكوين البويضات في المبايض إلى نضوج نوع واحد فقط من البويضات: 22 جسمية + X ، ويضمن تكوين الحيوانات المنوية نضوج نوعين من البيوض: 22 جسمًا جسميًا + X أو 22 جسمًا جسميًا + Y. في البشر ، جنس الجنين يتم تحديده في وقت اندماج نوى البويضة والحيوانات المنوية ويعتمد على النمط النووي للحيوانات المنوية.
آلية الكروموسومات وتحديد الجنس
لقد درسنا بالفعل في أي نقطة يتم تحديد جنس الشخص - في وقت الإخصاب ، وهذا يعتمد على مجموعة الكروموسومات في الحيوانات المنوية. في الحيوانات الأخرى ، يختلف ممثلو الجنسين في عدد الكروموسومات. على سبيل المثال ، في ديدان البحروالحشرات والجنادب في المجموعة ثنائية الصبغيات من الذكور لا يوجد سوى كروموسوم واحد من الزوج الجنسي ، وفي الإناث - كلاهما. وهكذا ، فإن المجموعة الفردية من الكروموسومات الذكرية دودة البحريمكن التعبير عن acyrocanthus بالصيغ: 5 كروموسومات + 0 أو 5 كروموسومات + x ، والإناث لديها مجموعة واحدة فقط من 5 كروموسومات + x في بيضها.
ما الذي يؤثر على إزدواج الشكل الجنسي؟
بالإضافة إلى الكروموسومات ، هناك طرق أخرى لتحديد الجنس. في بعض اللافقاريات - الروتيفيرات - يتم تحديد الجنس حتى قبل لحظة اندماج الأمشاج - الإخصاب ، ونتيجة لذلك تشكل الكروموسومات الذكرية والأنثوية أزواجًا متجانسة. تشكل إناث polychaete البحري - dinophylus في عملية تكوين البويضات بيضًا من نوعين. الأول - صغير ، مستنفد في صفار البيض - ينمو منه الذكور. البعض الآخر - كبير ، مع إمداد كبير من العناصر الغذائية - يخدم نمو الإناث. في نحل العسل - الحشرات من سلسلة غشائيات الأجنحة - تنتج الإناث نوعين من البيض: ثنائي الصبغيات وأحادي الصيغة الصبغية. من البويضات غير المخصبة ، يتطور الذكور - ذكور ، ومن إناث مخصبة ، وهي نحل عاملة.
الهرمونات وتأثيرها على تكوين الجنس
في البشر ، تنتج الغدد الذكرية - الخصيتان - الهرمونات الجنسية من سلسلة التستوستيرون. أنها تؤثر على كل من التطور (التركيب التشريحي للأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية) وعلم وظائف الأعضاء. تحت تأثير هرمون التستوستيرون ، تتشكل الخصائص الجنسية الثانوية - بنية الهيكل العظمي ، وملامح الجسم ، وشعر الجسم ، وجرس الصوت. في جسم المرأة ، لا ينتج المبيض الخلايا الجنسية فحسب ، بل ينتج أيضًا هرمونات ، وهي هرمونات جنسية مثل استراديول يساهم البروجسترون والإستروجين في نمو الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية ، وشعر الجسم حسب نوع الأنثى ، وتنظيم الدورة الشهرية ومجرى الحمل.
في بعض الفقاريات والأسماك والبرمائيات بيولوجيا المواد الفعالة، التي تنتجها الغدد التناسلية ، تؤثر بشدة على تطور الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، في حين أن أنواع الكروموسومات ليس لها مثل هذا التأثير الكبير على تكوين الجنس. على سبيل المثال ، تتوقف يرقات متعددة الأشواك البحرية - بونيليا - تحت تأثير الهرمونات الجنسية الأنثوية عن نموها (أحجام 1-3 مم) وتصبح ذكورًا قزمًا. إنهم يعيشون في الجهاز التناسلي للإناث ، التي يصل طول جسمها إلى متر واحد. في الأسماك الأنظف ، يحتفظ الذكور بالحريم لعدة إناث. الإناث ، بالإضافة إلى المبايض ، لديهن أساسيات الخصيتين. بمجرد وفاة الذكر ، تتولى إحدى إناث الحريم وظيفته (تبدأ الغدد التناسلية الذكرية التي تنتج الهرمونات الجنسية في التطور بنشاط في جسدها).
تنظيم الأرضية
يتم تنفيذه من خلال قاعدتين: الأولى تحدد اعتماد تطور الغدد التناسلية البدائية على إفراز هرمون التستوستيرون وهرمون MIS. تشير القاعدة الثانية إلى الدور الحصري الذي يلعبه كروموسوم Y. يتطور الجنس الذكري وجميع الخصائص التشريحية والفسيولوجية المقابلة له تحت تأثير الجينات الموجودة على الكروموسوم Y. يُطلق على الترابط والاعتماد بين القاعدتين في علم الوراثة البشري مبدأ النمو: في جنين ثنائي الميول الجنسية (أي وجود أساسيات الغدد الأنثوية - قناة مولر والغدد التناسلية الذكرية - قناة ولفيان) ، التمايز من الغدد التناسلية الجنينية يعتمد على وجود أو عدم وجود كروموسوم Y في النمط النووي.
معلومات وراثية عن كروموسوم Y.
البحث من قبل علماء الجينات خاص T-X. مورغان ، وجد أن التركيب الجيني للكروموسومات X و Y في البشر والثدييات ليس هو نفسه. لا تحتوي الكروموسومات الذكرية في البشر على بعض الأليلات الموجودة على الكروموسوم X. ومع ذلك ، تحتوي مجموعة الجينات الخاصة بهم على جين SRY ، الذي يتحكم في تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى تكوين الذكر. تؤدي الاضطرابات الوراثية لهذا الجين في الجنين إلى تطور مرض وراثي - متلازمة سواير. نتيجة لذلك ، تحتوي أنثى الفرد النامية من مثل هذا الجنين على زوج جنسي في النمط النووي XY أو جزء فقط من كروموسوم Y الذي يحتوي على موضع الجين. ينشط تطور الغدد التناسلية. في النساء المريضة ، لا يتم التمييز بين الخصائص الجنسية الثانوية ، وهم مصابون بالعقم.
أمراض الكروموسوم Y والأمراض الوراثية
كما ذكرنا سابقًا ، يختلف كروموسوم الذكر عن كروموسوم X في الحجم (أصغر) والشكل (يبدو مثل الخطاف). كما أن لديها مجموعة محددة من الجينات. لذلك ، فإن طفرة في أحد جينات الكروموسوم Y تتجلى بشكل ظاهري من خلال ظهور مجموعة من الشعر القاسي على شحمة الأذن. هذه العلامة مميزة للرجال فقط. يُعرف هذا المرض الوراثي بمتلازمة كلاينفيلتر. الرجل المريض لديه كروموسومات أنثوية أو ذكرية إضافية في النمط النووي: XXY أو XXYU.
السمات التشخيصية الرئيسية هي النمو المرضي للغدد الثديية وهشاشة العظام والعقم. المرض شائع جدًا: لكل 500 مولود جديد ، هناك مريض واحد.
بإيجاز ، نلاحظ أنه في البشر ، كما هو الحال في الثدييات الأخرى ، يتم تحديد جنس الكائن الحي المستقبلي في وقت الإخصاب ، بسبب مجموعة معينة من كروموسومات الجنس X و Y في البيضة الملقحة.
في الآونة الأخيرة ، تم نسيان الكروموسومات بشكل غير مستحق. لكن الآن هذا الجسيم الصغير للخلية يمكنه الإجابة على العديد من الأسئلة. هذا الجينوم "القصير" ، والذي قد يثبت وجوده أن الخالق يتمتع بروح الدعابة. ربما تكون هذه نكتة: أن يصنع كروموسومًا موجودًا فقط في أجسام الذكور ، ويوجه نمو الجنين نحو العضلات الكبيرة والعدوانية ، ثم يجعله غير ضروري.ذكر كروموسوم X
حتى علماء الوراثة لم يتمكنوا من قول أي شيء جيد عن هذا الكروموسوم. قال أحد العلماء رابضًا على جهاز الكمبيوتر الخاص به في قسم علم الأمراض في كامبريدج ، الذي يدرس الجينات المسببة لسرطان الثدي: "لا يوجد شيء مثير للاهتمام فيها ، أليس كذلك؟ فقط عدد قليل من الجينات التي ترمز للحيوانات المنوية". "عندما بدأت دراستها قبل 15 عامًا ، وجد زملائي اهتمامي غريبًا ،" يضيف الدكتور نبيل عفارة من قسم الكروموسوم Y.أصلنا
لكن الآن يمكن لهذه الدراسات الإجابة على العديد من الأسئلة الحاسمة:- من اين اتينا,
- كيف تطورت اللغة؟
- ما يفصلنا عن القرود ،
- هل حرب الجنسين "متأصلة" في جيناتنا؟
منذ ثلاثمائة مليون سنة ، لم يكن كروموسوم Y موجودًا في الطبيعة. كان لدى معظم الحيوانات زوج من الكروموسومات X وتم تحديد الجنس من خلال عوامل أخرى مثل درجة الحرارة. في بعض البرمائيات ، مثل السلاحف والتماسيح ، يمكن للذكور والإناث أن يفقسوا من نفس البويضة ، اعتمادًا على درجة الحرارة. ثم حدثت طفرة في جسم حيوان ثديي معين ، وبدأ الجين الجديد الذي ظهر في نفس الوقت في تحديد "مسار التطور الذكوري" للأجسام - حاملات هذا الجين.
لقد نجا في الانتقاء الطبيعي ، ولكن لهذا كان عليه أن يعيق عملية الاستبدال بجين أليلي من كروموسوم إكس. حددت هذه الأحداث الطويلة الأمد تفرد كروموسوم Y - فهو موجود فقط في أجسام الذكور. نما الذكور من البويضات المخصبة بالحيوان المنوي Y.
طفرة في الكروموسومات وأصل اليهود
من خلال فحص الطفرات التي شقت طريقها إلى كروموسوم Y ، يمكن للعلماء قياس مدى بُعد الذكور (بالمعنى الوراثي) من مجموعتين عرقيتين عن سلفنا المشترك. تبين أن بعض النتائج التي تم الحصول عليها بهذه الطريقة كانت مفاجئة للغاية. على سبيل المثال ، التاريخ الشفوي لـ Lemba ، وهو شخص يتحدث البانتو من جنوب أفريقيا، شهدوا أن أسلافهم كانوا من اليهود ، وصنّاع المعادن في اليمن. استقر بعضهم ، الذين انتهى بهم الأمر في جنوب إفريقيا للعمل التجاري ، هناك ، مما أدى إلى ظهور هذه الأمة. أظهر الباحثون أن طفرات كروموسوم Y في رجال ليمبا قريبة جدًا بالفعل من تلك الموجودة في السكان اليهود المعروفين باسم كوهين. أشارت دراسات مماثلة إلى أن الإسرائيليين والفلسطينيين ينحدرون من أسلاف مشتركة منذ حوالي 7800 عام.أصبحت هذه النتائج المذهلة والمعزولة جزءًا من صورة أكبر في نوفمبر الماضي ، عندما اتخذ فرع من علم الأحياء يُدعى "علم الوراثة" خطوة كبيرة إلى الأمام. قيادة مجلة العلوم، Nature Genetics ، اقترحت نسخة جديدة من شجرة الأنساب للبشرية ، بناءً على اختلافات غير معروفة حتى الآن - "أنماط الفرد" ، كروموسوم Y. أكدت هذه البيانات أن أسلاف الإنسان الحديث هاجروا من إفريقيا. لكن بالحكم على هذه البيانات ، اتضح أن حواء الجينية ، سلف البشرية جمعاء ، أكبر بـ 84 ألف سنة من آدم الجيني ، إذا قمنا بقياس العمر على كروموسوم Y.
أنثى m-DNA
المعادل الأنثوي للكروموسوم Y ، أي تُعرف المعلومات الجينية التي تنتقل من الأم إلى الابنة باسم m-DNA. هذا هو الحمض النووي للميتوكوندريا ، والتي هي مصدر الطاقة في الخلية. على مدى السنوات القليلة الماضية ، كان من المقبول عمومًا أن "حواء ميتاكوندريا" عاشت منذ حوالي 143000 عام ، وهو ما لا يتفق بأي حال من الأحوال مع العمر المقدر لـ "Y-Adam" - 59000 عام.في الواقع ، لا يوجد تناقض هنا. هذه البيانات فقط تشير إلى ذلك كروموسومات مختلفةوجدت في الجينوم البشري ظهرت في أوقات مختلفة. منذ حوالي 143 ألف عام ، ظهر الجينات الجينية لأسلافنا تشكيلة جديدةم- DNA. إنه ، مثل أي طفرة ناجحة ، انتشر في عدد متزايد من الأجسام ، حتى أزاح جميع الأنواع الأخرى من مجموعة الجينات. لهذا السبب تحمل جميع النساء في الوقت الحاضر هذه النسخة الجديدة المحسّنة من m-DNA. حدث نفس الشيء للكروموسوم Y عند الرجال ، فقط استغرق الأمر 84000 سنة أخرى للتطور لإنشاء نسخة فائقة النجاح يمكن أن تطرد جميع المنافسين.
لم يتضح بعد ما الذي استند إليه نجاح هذه الإصدارات الجديدة ، وربما زيادة في القدرة على إعادة إنتاج نسل شركات النقل الخاصة بهم.
لقد شاهد الجميع رسومات تصور السكان الأصليين أمريكا الشماليةأثناء البحث عن الماموث في نهاية الماضي العصر الجليدى. كان الاعتقاد بأنهم كانوا الأوائل دائمًا جزءًا مهمًا من أساطير الأمريكيين الأصليين. ولكن هناك الآن دليل على أن القارة كانت مأهولة بالسكان قبل وقت طويل من وصولهم. على مدى السنوات القليلة الماضية ، استعاد علماء الآثار العديد من الجماجم من الأرض التي لم تسبق فقط الاستيطان المحتمل لصائدي الماموث ، ولكن ليس لها علاقة أيضًا بنسب جماجم سكان شمال آسيا. كانوا بالأحرى أقرب إلى النسب المميزة للشعوب جنوب شرق آسياو منطقة المحيط الهادئ. تمكن علماء الوراثة من تأكيد تاريخ هذه الجماجم.
أصل الهنود
قبل عامين ، بدأ دوغلاس والاس من مركز الطب الجزيئي في كلية الطب بجامعة إيموري في أتلانتا ، جورجيا ، دراسة هذه المسألة. اكتشف في m-DNA مجموعة من الاختلافات المعروفة باسم "مجموعات هابلوغ X X". تم العثور على عامل X هذا بين كل من الأمريكيين الأصليين والأوروبيين ، ولكن الأهم من ذلك أنه لم يتم العثور عليه بين شعوب مجموعات سيبيريا. فشلت محاولات العثور عليه بين شعوب جنوب شرق آسيا.بعبارة أخرى ، لا ينحدر هنود أمريكا الشمالية من مجموعة المحيط الهادئ فحسب ، بل ينحدرون أيضًا من أسلاف السباق الأوروبي الحالي.
في مقال نُشر العام الماضي ، قدم الدكتور سبنسر ويلز من مركز ويلكوم ترست لعلم الوراثة البشرية في أكسفورد تأكيدًا إضافيًا لهذه الحقيقة. "إحدى علامات Y التي نحقق فيها ، والمعروفة باسم M-45 ، نشأت في الأصل من الجنوب آسيا الوسطىقبل 40 ألف سنة. يبدو أن هؤلاء الناس كانوا أسلافًا مشتركين بين الأوروبيين الغربيين والأمريكيين الأصليين ".
لكن البحث عن كروموسوم Y لا يسمح لك فقط بتتبع هجرة الشعوب القديمة ، بل يمكن أن يخبرك ، إذا كنت ذكرًا ، مقدار الشفرة الجينية التي تشاركها مع شخص آخر بنفس اللقب. يقول البروفيسور بريان سايكس من معهد الطب الجزيئي في أكسفورد: "لقد وجدنا أن التركيب الوراثي للشخص واسم العائلة مرتبطان ارتباطًا وثيقًا ، والسبب في ذلك هو حقيقة أن لقب الشخص وكروموسوم Y الخاص به موروثان من خلال السلالة الذكورية في دراسة التركيب الجيني للأشخاص الذين يحملون لقب سايكس ، وجدنا أن 50 بالمائة لديهم كروموسوم Y متطابق ، مما يعني أنه قبل 700 عام ، عندما ظهرت الألقاب في إنجلترا ، تم تحديد جنس سايكس في منطقة واحدة.
أظهر المزيد من البحث نسبة مماثلة لأسماء أخرى. كما يمكن الاستنتاج من نتائج هذه الدراسة أن الزناونتيجة لذلك ، فإن عدم قدرة الطفل على معرفة والده الحقيقي ليس شائعًا مثل التفكير. في السابق ، قُدِّر احتمال حدوث ذلك بحوالي 5-10 بالمائة ، والعمل على جنس سايكس يعطي رقمًا بحوالي 1 بالمائة. يمكنك أيضًا استخدام هذه التقنية لتحديد الاسم المزعوم للجاني على آثار الحمض النووي الخاص به في مسرح الجريمة.
يمكنك التحقق!
استخدم محلل الإنترنت أندري كيفن قوة هذه الطريقة عندما توقفت محاولاته لإعادة بناء شجرة العائلة على لقب باسك من أوكرانيا. استخدم خدمة Family Tree DNA (www.familytreedna.com) لإرسال عينات الحمض النووي معها الجانب المعاكسخده. النتائج أدهشه. أولاً ، بناءً على علامات Y ، تبين أن Andry هو سليل كهنوت Cohens. ثانيًا ، كان قادرًا على مقابلة رجل أشارت علاماته إلى أنه هو وكيفن كان لهما سلف مشترك عاش قبل 250 عامًا على الأقل.بعد لقائه ، قال كيفن: "التقينا على الفور. شعرت وكأنه عمي. كان والده يشبهني ويبدو ابنه مثلي في شبابه."
لا يمكن للبيانات التي يمكن أن يوفرها كروموسوم Y تكوين صداقات فقط غرباءيؤكدون أن حرب الجنسين متجذرة في الجينات. فكرة أن الرجال والنساء لديهم برامج حياة مختلفة أصبحت الآن معرفة عامة. في حين أن الرجل يمكن نظريًا أن يكون لديه عدد غير محدود تقريبًا من الأطفال الطبيعيين ، فإن النساء محدودات في هذا ، لذا فإن الاختلاط أكثر شيوعًا بالنسبة للرجال ، بينما تفضل النساء أن تكون أكثر انتقائية.
يتسبب الموقع الخاص للكروموسوم Y في تكوين جيوب متنافسة حيث يمكن للجينات التي تمنح مزايا لجنس واحد أن تجد ملاذًا. لا داعي للقلق بشأن كيفية تأثير الجين الذي استقر على الكروموسوم Y على الإناث ، لأنه لا يمكن العثور عليه إلا في أجسام الذكور.
ربما يأتي التأكيد الأكثر إثارة للدهشة على ذلك من البحث في بيولوجيا ذباب الفاكهة. تحتوي الحيوانات المنوية الذكرية على سم يدمر الحيوانات المنوية لأي ذكر آخر. لسوء الحظ بالنسبة للإناث ، فإن هذه الحيوانات المنوية هي أيضًا سامة بالنسبة لهم ، لذا فكلما تزاوجت ، قلّت حياتها.
من غير المحتمل أن يكون للحيوانات المنوية نفس التأثير في البشر ، لكن "منافسة الحيوانات المنوية" لا تقتصر على الذباب. بين الرئيسيات ، يظهر هذا في الشمبانزي. ذكور الشمبانزي قادرة على إنتاج كمية مذهلة من الحيوانات المنوية لأن إناث الشمبانزي تتزاوج بانتظام مع عدة ذكور ، والشمبانزي الذي يمكنه "ضخ" المزيد من الحيوانات المنوية لديه أفضل فرصة لتلقيح البويضة.
في العام الماضي ، اكتشف الدكتور Chung-I Wu وزملاؤه في جامعة شيكاغو أن الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات الحيوانات المنوية تتغير بسرعة كبيرة. هذا يعني أنهم يخضعون لمنافسة شديدة. يحتوي كروموسوم Y على عدد كبير من هذه الجينات ، ويحاول الباحثون الآن فهم أي منها يشارك في هذه المنافسة.
كروموسومات Y
إن وجود الكروموسوم Y هو عامل خطر على الجنين بسبب الاستجابة المناعية للأم. قد يفسر هذا بعض الأنماط المثيرة للاهتمام. على سبيل المثال ، لوحظت الإحصائيات التالية: كلما زاد عدد الرجال الأخوة الأصغر سنا(أي الإخوة وليس الأخوات) ، كلما زادت احتمالية إظهار الميول الجنسية المثلية. هنا تفسير واحد ممكن يوجد جين في كروموسوم Y مسؤول عن إنتاج هرمون الذكورة يسمى AMH. يوقف هذا الهرمون نمو الغدد التي تتحول في غياب هذا الهرمون إلى الرحم والمبيض. ولكن إلى جانب ذلك ، يسبب هرمون AMH استجابة مناعية من جانب جسم الأم ، ولا تسمح الأجسام المضادة المنتجة في نفس الوقت للهرمون بأداء وظيفة مهمة أخرى - لتوجيه تطور دماغ الجنين في نمط ذكوري.لا يؤدي إعلان استقلال كروموسوم Y من جانب واحد إلى صراعات مستمرة مع كروموسوم X فحسب ، بل يحوله أيضًا إلى نوع من الجزر. العزلة هي واحدة من الميزات الهامةكروموسومات Y. نسخ الجينات مصحوب بالأخطاء. أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية ، تتغير أماكن أجزاء من الكروموسومات المزدوجة ، وفي نفس الوقت يتم التخلص من المناطق التالفة. لكن كروموسوم Y أغلق حدوده ، وهذا يخلق "أراضٍ مهجورة" حيث لا يوجد إصلاح وتحديث للجينات. لذلك ، تتدهور الهياكل الجينية تدريجياً وتصبح الجينات التي كانت تعمل في السابق قذائف عديمة الفائدة.
ولكن مثلما يمكن للمباني المدمرة أن تخبر علماء الآثار كثيرًا ، فإن الجينات المدمرة تسمح لعلماء الآثار بالتعلم من علم الوراثة ، على سبيل المثال ، عن اليهود السود في إفريقيا. يحتاج كروموسوم Y إلى تدخل خارجي ، تمامًا كما يحتاج المجتمع المتحلل إلى المهاجرين لتجديد نفسه.
الصورة المشتركة لنسخ الحمض النووي كشيء مثل النسخ الضوئي تفشل في نقل الديناميكية الحقيقية للجينوم. على الرغم من أن الطبيعة حاولت ضمان الدقة القصوى لهذا الإجراء ، إلا أن جزءًا واحدًا فقط من الشفرة الجينية ، مثل كويكب يغزو الكروموسوم ، يمكنه على الفور تغيير التسلسل المحفوظ بعناية لعدة آلاف من الأجيال. تسمى هذه المتسللين الجينات القافزة أو الينقولات.
الغالبية العظمى من الجينات لا تترك كروموسومها الأصلي أبدًا. في المقابل ، فإن الجينات القافزة هي "المتجولون في الجينوم". في بعض الأحيان يتم استئصال أجزاء من الكود منه ، وتقفز من أحد الكروموسومات وتهبط في مكان عشوائي على آخر. يمكن أن تنكسر في منتصف الجين ، مسببة الفوضى ، أو يمكن أن تلتصق عند الحافة ، وتغير وظيفتها قليلاً.
وفي هذه الحالة ، فإن الصفة الذكورية المتأصلة في كروموسوم Y - عدم الرغبة في تنظيف المنزل ، تجعله مختلفًا مرة أخرى عن الآخرين. في حين أن الكائنات الفضائية في الكروموسومات العادية عادةً ما تُكتسح من تجمع الجينات بسبب الاختلاط اللامتناهي للجينات ، فإن أجزاء من الكود التي هبطت على "المنطقة Y" تبقى فيها لملايين السنين ، مثل حفر الكويكبات على القمر. في بعض الأحيان ، عن طريق الصدفة ، يسمح لهم بعمل شيء رائع. "قفز المهاجرين" يمكن أن يجعل الكروموسوم Y زر البداية الذي يبدأ التطور.
جين DAZ
أول مهاجر من Y هو DAZ ، اكتشفه ديفيد بيج. في الوقت الذي بدأ فيه العمل على كروموسوم Y ، كل ما كان معروفًا عنه هو أنه يحتوي على جين SRY ، الذي يبدأ التطور في الوقت المناسب. أعضاء الذكورفي الجنين في الرحم. نحن نعلم الآن أن كروموسوم Y يحتوي على حوالي عشرين جينًا (قارن مع 2000 جين على كروموسوم X). تشارك معظم هذه الجينات في إنتاج الحيوانات المنوية أو تساعد الخلية على تصنيع البروتينات.ربما وصل جين DAZ على كروموسوم Y منذ حوالي 20 أو 40 مليون سنة ، في الوقت الذي ظهرت فيه القرود الأولى (ربما كان DAZ هو السبب). تم وصفه في الأصل على أنه "منتج للحيوانات المنوية مشحونة بشحنة توربينية" لأن غياب هذا الجين في جسم الذكر يؤدي إلى انخفاض أو عدم تكوين الحيوانات المنوية. بالنسبة للرجل ، يمكن أن تكون عواقب غياب أو تلف هذا الجين مأساوية. وفقًا للإحصاءات ، يعاني واحد من كل ستة أزواج من مشاكل في إنجاب طفل ، وبالنسبة لـ 20٪ منهم ، فإن الحيوانات المنوية الذكرية هي العامل الرئيسي.
حاليًا ، تعمل تقنية التلقيح خارج الرحم على حل هذه المشكلة جزئيًا. لكن تجاوز قوانين الطبيعة ليس عبثًا. العقم ، المتناقض كما قد يبدو ، يصبح وراثيًا. أي ، من جيل إلى جيل ، لن يتمكن الرجال من إنجاب طفل بطريقة طبيعية.
قدم باحثان بريطانيان مؤخرًا اقتراحًا جريئًا. وذكروا أن العامل الحاسم في ظهور الكلام لدى البشر هو بالتحديد نوع من "الجين القافز" الذي غزا كروموسوم Y.
سمح جين DAZ للقرود بالنمو عن طريق زيادة تكوين الحيوانات المنوية ، ولكن ما هو الجين الذي كان الدافع لفصل البشر عن سلالة الرئيسيات؟ الطريقة المباشرة للعثور عليه هي هز الجينوم البشري والشمبانزي الهائل ، في محاولة لإيجاد الفرق. هناك طريقة أكثر أناقة تتمثل في تخيل ما يجب أن تكون عليه عواقب مثل هذه الطفرات وأين يمكن العثور على هذه الطفرات.
طفرة أدت إلى تطور الكلام؟
هذا بالضبط ما فعله الدكتور تيم كرو من قسم الطب النفسي في أكسفورد. أولاً ، اقترح في العديد من الأوراق الأكاديمية أن هناك جينًا له تأثير كبير على نمو الدماغ بحيث أصبح الكلام ممكنًا. علاوة على ذلك ، اقترح أن يقبل هذا الجين هيئة مختلفةعند الرجال والنساء.على الرغم من أنه يبدو معقدًا بشكل لا يصدق بالنسبة لجين واحد ، في مؤتمر عقد في لندن عام 1999 ، أعلنت مجموعة بحثية أخرى أنها اكتشفت هذا الجين وأنه موجود في كروموسوم Y.
يقول الدكتور نبيل عفارة من قسم علم الأمراض في كامبريدج: "يظهر هذا الجين في أدمغة البشر ، ولكن ليس في الرئيسيات" ، مما يجعله مرشحًا جيدًا لجين الكلام. الرئيسيات لديها نسخة X منه (PCDHX) ، ولكن في مرحلة ما من التطور قفزت إلى الكروموسوم Y.
تمكن العلماء من تتبع اتصال الإصدار Y (PCDHY) بنقطتي تحول في التطور البشري. حدث أولها منذ حوالي ثلاثة ملايين سنة ، عندما زاد حجم الدماغ البشري وظهرت أدوات المخاض الأولى. لكن هذا ليس كل شيء. تم تحويل جزء الحمض النووي الذي يحمل PCDHY مرة أخرى ، منقسمًا إلى جزأين ، بحيث انقلبت الأجزاء الناتجة في أماكنها. وفقًا للعلماء ، حدث هذا منذ 120-200 ألف عام - في ذلك الوقت فقط كانت هناك تغييرات كبيرة في تصنيع الأدوات واكتسب أسلاف الإنسان الأفارقة القدرة على نقل المعلومات بشكل رمزي.
الأدلة القصصية جيدة ، لكن كيف يعمل هذا الجين بالفعل؟ حاليا هنا المزيد من الأسئلةمن الإجابات ، لكن البيانات المتاحة لا تتعارض مع النظرية القائلة بأن هذا الجين مرتبط بظهور الكلام. يقول أفارا: "إنها عائلة من الجينات المعروفة باسم الكاديرين". "إنهم يصنعون البروتينات التي تشكل غمد الخلايا العصبية وبالتالي تشارك في نقل المعلومات. جينات PCDHX / Y نشطة في بعض مناطق الدماغ في الجنين البشري."
لكن وراء كل هذه الاكتشافات يكمن لغز كبير. يمكن اعتبار كروموسوم Y نموذجًا للاقتصاد الرأسمالي. الفائزون هم الجينات التي تعطي ميزة ، تأخذ كل شيء ، لأنها لا تختلط بجينات من كروموسومات أخرى. الغرباء ، لأنهم عادة ما يؤثرون على الخصوبة ، يصبحون مفلسين على الفور تقريبًا. وهذا يعني أن الجينات التي نجت هنا يجب أن تفعل شيئًا ذا قيمة حقيقية للكائن الحي.
يقول أفارا: "لقد فقد كروموسوم Y معظم جيناته أثناء التطور. والسؤال هو: لماذا تزدهر كل ما تبقى؟ يجب أن يكون لديهم بعض الوظائف المراوغة وغير المفهومة بالنسبة لنا. ربما ، لتوضيح هذه الوظيفة ، نحتاج لدراسة العلاقة بين العلامات الجينية التي تسمح لنا بتتبع نسب رجل مع اختلاف في قدراته ".
الفكرة خطيرة من حيث الصواب السياسي ، لكنها ستمكن كروموسوم Y من مفاجأتنا أكثر من مرة.