Tõeline naissoost X-kromosoom kahjustab mehi kõige rohkem. Y-kromosoom ja juutide päritolu
Y-kromosoom võib küll olla mehelikkuse sümbol, kuid tänapäeva teadlaste hinnangul pole see imetajatel kõige stabiilsem ega isegi mitte kõige hädavajalikum geenide kogum.
Soomääraja
Kuigi Y-kromosoom kannab peale SRY geeni "peamise soo määraja" ehk SRY geeni, mis määrab, kas embrüol tekivad meessoost seksuaalomadused või mitte, ei ole Y-kromosoomis muid elutähtsaid geene, mida ei esineks X-kromosoom. Sellest lähtuvalt on Y-kromosoom ainus kromosoom, mis pole eluks vajalik. Naised jäävad ju kahe X-kromosoomiga hästi ellu.
Degeneratsiooni kiirus
Lisaks nõrgeneb Y-kromosoom kiiresti, justkui tuhmub aja jooksul. Seetõttu on naistel kaks täiesti normaalset tervet X-kromosoomi, meestel aga üks täisväärtuslik X-kromosoom ja evolutsiooni käigus “kuivanud” Y-kromosoom.
Kui see degeneratsioonikiirus jätkub praegusel kiirusel, on Y-kromosoomil jäänud vaid neli ja pool miljonit aastat. Pärast seda aega ennustavad teadlased selle kromosoomi võimalikku degeneratsiooni.
See periood võib tunduda väga pikk, kuid see pole täiesti tõsi, eriti kui arvestada, et elu Maal eksisteeris kolm ja pool miljardit aastat.
Geneetiline rekombinatsioon
Y-kromosoom ei olnud alati DNA koodi degenereerunud ja mittevajalik osa. Kui vaadata asju 166 miljonit aastat tagasi, siis kõige esimeste imetajate evolutsiooni ajal oli "meessoost" kromosoomi asukoht täiesti erinev.
Varane "proto-y kromosoom" oli algselt sama suur kui x-kromosoom ja sisaldas samu geene. Y-kromosoomil on aga üks põhiline viga. Erinevalt kõigist teistest kromosoomidest, millest meil on igas rakus kaks koopiat, on Y-kromosoomid seal ühes eksemplaris ja antakse edasi isalt poegadele.
See tähendab, et Y-kromosoomis sisalduvad geenid ei allu geneetilisele rekombinatsioonile, omamoodi geenide "segamisele", mis toimub igas põlvkonnas ja aitab kõrvaldada hävitavaid geenimutatsioone.
"Rekombinatsiooni" eelistest ilma jäetud Y-kromosoomi geenid halvenevad aja jooksul ja lõpuks elimineeritakse genoomist.
Kaitsemehhanismid
Sellest hoolimata on hiljutised uuringud näidanud, et Y-kromosoomi geenid on välja töötanud tõhusad kaitsemehhanismid, mille eesmärk on aeglustada geneetilist lagunemist.
Näiteks hiljuti ajakirjas PLoS Genetics avaldatud Taani uuring keskendus 62 erineva osaleja Y-kromosoomide geneetilise koodi üksikasjalikule uurimisele. Teadlased on jõudnud järeldusele, et Y-kromosoomis tehakse regulaarselt ulatuslikke struktuurseid ümberkorraldusi, mille eesmärk on "geenide võimendamine" - sperma moodustumise eest vastutavate tervete geenide arvukad koopiad. See "amplifikatsioon" leevendab geenikadu Y-kromosoomil.
Geneetilised palindroomid
Uuringus leiti ka, et Y-kromosoomis on välja kujunenud ebatavalised geneetilised struktuurid, mida nimetatakse palindroomideks (DNA järjestused, mis loevad mõlemas otsas sama, nagu näiteks sõna "stomp"). Geneetilised palindroomid kaitsevad Y-kromosoomi edasise lagunemise eest. Tegelikult on palindroomsed DNA järjestused võimelised geene "muundama", st kahjustatud geene tervena kasutades taastama. varukoopia mallina.
Vaadeldes teisi Y-kromosoomide sorte, nagu teistel imetajatel ja mõnel teisel liigil, on teadlased jõudnud järeldusele, et Y-kromosoomi geenide võimendamine on üldpõhimõte erinevate liikide esindajatele.
Teaduslik arutelu
Küsimuses, kas Y-kromosoom aja jooksul kaob või suudab välja töötada piisavad kaitsemehhanismid, jaguneb teadlaskond kahte leeri. Üks rühm väidab, et kaitsemehhanismid teevad kromosoomi kaitsmisel suurepärast tööd, samas kui teine väidab, et need protsessid võivad vaid korraks edasi lükata vältimatut – Y-kromosoomi täielikku kadumist elusorganismide geneetilisest koodist. Arutelu sellel teemal jätkub ega näita vaibumise märki.
Kadumine
Y-kromosoomide väljasuremise argumendi juhtiv pooldaja Jenny Graves Austraalia La Trobe'i ülikoolist väidab, et pikas perspektiivis on Y-kromosoomid hukule määratud, isegi kui neil õnnestub oodatust veidi kauem ellu jääda.
2016. aasta artiklis juhib ta tähelepanu sellele, et Jaapani ogalised rotid ja hiired on oma Y-kromosoomid täielikult kaotanud. Ta väidab, et Y-kromosoomi geenikadu protsessid põhjustavad paratamatult viljastumise probleeme, mis omakorda võivad stimuleerida täiesti uute liikide teket.
Mis ootab mehi?
Isegi kui Y-kromosoom inimestel kaob, ei tähenda see teadlaste sõnul, et mehed koos sellega kaoksid. Isegi nendel loomaliikidel, kellel pole Y-kromosoomi, toimub endiselt jagunemine isas- ja emasloomadeks ning toimub loomulik viljastumine ja paljunemine.
Nendel juhtudel SRY geen, mis määrab liikmelisuse meessoost, liigub teise kromosoomi, mis tähendab, et aja jooksul võivad mehed Y-kromosoomi vajaduse täielikult kaotada. Uus sugu määrav kromosoom – see, kuhu SRY geen on edasi liikunud – peab aga läbima sama aeglase degeneratsiooniprotsessi sama rekombinatsiooni puudumise tõttu, mis määras Y-kromosoomi lagunemisele.
Kunstlikud viljastamise meetodid
Kuigi Y-kromosoom on inimese normaalseks paljunemiseks hädavajalik, ei sisalda see enam geene, mis on kasulikud või eksisteerimiseks vajalikud. Selgub, et kui kasutada tänapäevaseid kunstliku viljastamise meetodeid, siis on Y-kromosoom täiesti ebavajalik.
See tähendab, et geenitehnoloogia võib peagi asendada Y-kromosoomi geeni funktsiooni, võimaldades naissoost samasooliste paaride või viljatute meeste järglasi saada. Kuid isegi kui kõigil oleks nii võimalik rasestuda, on väga ebatõenäoline, et enamik terved inimesed lihtsalt lõpetage laste saamine traditsioonilisel viisil, üleminek kunstlikule viljastamisele.
Kuigi Y-kromosoomi saatus on huvitav ja tuliseid vaidlusi tekitav valdkond geneetilised uuringud, pole vaja veel muretseda. Me isegi ei tea, kas Y-kromosoom üldse kaob. On täiesti võimalik, et tema geenid suudavad leida võimaluse end degeneratsiooni eest kaitsta ja kõik jääb nii nagu oli.
Y-kromosoom on kromosoomidest lühim. Inimese 23-st kromosoomipaarist 22-l on ligikaudu sama palju geneetilist teavet ja ainult viimane, 23 paari, mis määrab soo, rikub seda mõõdet. Meeste seksuaalomaduste arengut kodeerivaid geene sisaldav Y-kromosoom on mahult palju väiksem kui sellega paaris olev X-kromosoom (meessugu vastab XY kromosoomide kombinatsioonile ja XX paar vastutab naine). Täna meeste Y-kromosoom omab vaid 19 ligikaudu 600 geenist, mida ta 200-300 miljonit aastat tagasi oleks pidanud jagama X-ga. Y-kromosoomi väike maht ja selle järkjärguline geenide kadu on ajendanud mõningaid teadlasi väitma, et tulevikus kaob see üldse. eriti inimestel (isegi tänapäeval on üksikutel imetajatel kombinatsioon XX vastutav nii emas- kui isassugupoole eest). Ajakirjas Nature avaldatud MIT-i bioloogide uuring näitas aga, et meeskromosoom on väljasuremise eest immuunne ja loodus näib seda igavesti säilitavat.
Viimase 26 miljoni aasta jooksul on Y-kromosoomi geneetiline sisaldus püsinud muutumatuna. Seda seetõttu, et paljud selle geenid mängivad ellujäämisel võtmerolli ja selle roll ei piirdu rangelt soo määramisega. See kromosoom sisaldab eelkõige geene, mis osalevad valkude sünteesis, reguleerivad teiste geenide aktiivsust ja mängivad oluline roll RNA molekulide ühinemisel. Selle roll avaldub südame-, vere-, kopsu- ja muude kudede ja organite rakkudes. Nagu Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi biomeditsiiniliste uuringute instituudi bioloog David Page ütleb: "Y-kromosoomi geenid on keha keskses käsuruumis võimsad mängijad." Page juhtis teadlaste rühma, kes ajakirjas Nature avaldatud artiklis näitas, et lagunenud Y-kromosoomi kontseptsiooniga tuleks hüvasti jätta.
Kuid mitte kõiki ei veennud Page ja tema meeskonna järeldused. Eelkõige austraallasest pärit geneetika rahvusülikool Jennifer Graves, kelle sõnul ei ole 26 miljonit aastat Y-kromosoomi lagunemise pikas trendis nii pikk periood. Lisaks on imetajaid, kes juba ilma selleta hakkama saavad.
2002. aastal näitas Graves oma artiklis, mis muuseas avaldati ka ajakirjas Nature, et Y-kromosoomi suurus vähenes järk-järgult, alates aastast. varajased imetajad ja ennustas, et 10 miljoni aasta pärast kaob see üldse. See tekitab omakorda loogilise küsimuse: mis saab siis meessoost ja elu jätkumiseks vajalikest seksuaalsetest erinevustest? Graves ja teised bioloogid, kes toetavad Y-kromosoomi edasise lagunemise hüpoteesi, väidavad, et teised kromosoomid võtavad selle funktsioonid üle ja seksuaalse diferentseerumise mehhanismid jätkuvad.
David Page ja tema kolleegid asusid uurima üksikasjalikult meeste kromosoomi evolutsioonilugu. Teadlased võrdlesid ja analüüsisid kaheksa imetajaliigi täielikke DNA järjestusi, alates kõige iidsematest, nagu opossumid, rotid ja hiired, kuni uuemate primaatideni, sealhulgas kõige nooremate - reesusmakaakide, šimpanside ja inimesteni.
Uuring näitas, et selle geenide Y-kromosoomi kahjulik kadumine on kestnud sadu miljoneid aastaid, kuid 26 miljonit aastat tagasi, mil šimpansid eraldusid ülejäänud ahvidest, ja eriti 7 miljonit aastat tagasi, mil ilmusid esimesed perekonna Homo (inimesed) esindajad, protsess Meeskromosoomi “kulumine” on peatunud. Nagu Page ütles: "Oli väga üllatav, kui stabiilne see kromosoom on viimase 26 miljoni aasta jooksul olnud."
See stabiilsus tuleneb meeste kromosoomi elutähtsast tuumast, mis sisaldab 12 geeni, millel pole midagi pistmist soo määramise ega meeste reproduktiivsüsteemi arenguga. Kuid nende geenide ekspressioon toimub teistes kudedes, näiteks südames ja vererakkudes. Nad vastutavad raku põhifunktsioonide eest, nagu valkude süntees ja teiste geenide transkriptsiooni reguleerimine. See tähendab, et Y-kromosoom on oluline kogu organismi ellujäämiseks, seega on selle edasise ellujäämise taganud evolutsioon.
Graves vastas Page'i meeskonna sellele järeldusele, et Y-kromosoomi lagunemine ei ole lineaarne protsess ja selle viimastel etappidel on suure tõenäosusega kalduvus kõikuda ning seetõttu võib stabiilsus olla ajutine. Graves väidab, et kaks liiki jaapani ogalisi rotte (Echimyidae) on täielikult kaotanud isase Y-kromosoomi ja kandnud oma geenid üle teistesse kromosoomidesse ning kaks hamstrite liiki (Cricetidae) on kaotanud täielikult mõned Y-kromosoomi geenid ja nende funktsioonid on ilmselt kaotanud. on üle võetud teiste kromosoomide geenide poolt. "Kuigi tundub, et loodus on otsustanud katsetada uute geneetiliste süsteemide vormidega esmalt näriliste peal, ei tohiks me arvata, et see meid, inimesi, tulevikus ei ohusta," järeldab Graves.
Lisaks arutelule mehe kromosoomi edasise evolutsiooni üle sundisid Page'i uuringud arste ja biolooge tõsiselt mõtlema: mees- ja naisrakud võivad olla biokeemiliselt erinevad. Kuna Page'i töörühm on näidanud, et Y-kromosoomi funktsioonid on soo määramisest kaugel, viivad meeste Y-ga seotud geenid naiste omast veidi teistsuguste rakkudeni. Kui bioloogid katsetavad rakuliinidega, ei võta nad tavaliselt arvesse nende mees- või naissoost päritolu. Seetõttu võib paljude varasemate uuringute olulisuse kahtluse alla seada, sest katsed XY rakuliiniga võivad anda teistsuguseid tulemusi kui katsed XX rakuliiniga.
Esiteks puudutab see üksikute haiguste geneetilist päritolu. Näiteks on teada, et autoimmuunhaigused mõjutavad rohkem naisi, samas kui autismiga seotud häired esinevad sagedamini meestel. Püüdes selle põhjani jõuda, ei ole bioloogid üldiselt arvestanud peente biokeemiliste ja geneetiliste tunnustega raku tasandil. On aeg neist illusioonidest vabaneda, selgitab David Page.
Y-kromosoomi pilt elektronmikroskoobi all. Foto saidilt visualphotos.com.
Y-kromosoomi saladused
Y-kromosoom erineb inimese genoomi ülejäänud 45 kromosoomist. Tal pole paari, ta “kogub” kõik võimalikud mutatsioonid ja paljud teadlased on kindlad, et varsti kaob meessoost kromosoom üldse. Pealegi, nagu hiljuti selgus, pole seda tegelikult paljunemiseks vaja.
Teadlased ennustavad, et inimese Y-kromosoom võib järgmise kümne miljoni aasta jooksul oma funktsiooni täielikult kaotada ja genoomist kaduda. “Meeste” sugukromosoom erineb oluliselt teistest kromosoomidest ja eriti X-kromosoomist selle poolest, et paljunemise ajal ei ole isendil võimalik geneetilisi sektsioone vahetada. Selle tulemusena on tema pärilik materjal vaesunud ja kromosoomi on kogunenud mutatsioonid, mis kanduvad edasi põlvest põlve. Kuid ärge paanitsege: nagu hiljutised uuringud on näidanud, saavad inimesed tulevikus lapsi ilma Y-kromosoomi osaluseta.
Meeste funktsioon
Kuni viimase ajani arvati, et X- ja Y-kromosoomid tekkisid umbes 300 miljonit aastat tagasi, kuid hiljuti on teadlased avastanud, et kromosomaalse soo määramine puudus juba 166 miljonit aastat tagasi.
Levinuima teooria järgi tekkisid X- ja Y-kromosoomid identse kromosoomipaarist, kui muistsetel imetajatel tekkis geen, mille üks alleel juhtis keha arengut vastavalt isastüübile. Seda alleeli kandvatest kromosoomidest said Y-kromosoomid ja selle paari teisest kromosoomist sai X-kromosoom. Seega erinesid X- ja Y-kromosoomid esialgu vaid ühe geeni poolest. Aja jooksul hakkasid Y-kromosoomis arenema geenid, mis on kasulikud meestele ja kahjulikud või ebaolulised naistele.
Y-kromosoom ei rekombineeru sugurakkude küpsemise (gametogeneesi) käigus X-kromosoomiga, mistõttu saab see muutuda vaid mutatsioonide tulemusena. Saadud geneetilist teavet ei lükka tagasi ega "lahjenda" uued geenivariatsioonid ja seetõttu antakse see isalt pojale edasi paljude põlvkondade jooksul praktiliselt muutusteta. Aja jooksul paratamatult suureneb kahjulike mutatsioonide arv.
Gametogeneesi käigus läbivad spermatosoidid mitu rakujagunemist ja igaüks neist annab võimaluse mutatsioonide kuhjumiseks. Lisaks paiknevad spermatosoidid munandite väga oksüdatiivses keskkonnas, mis aitab kaasa uute mutatsioonide tekkimisele. Seetõttu "katkib" Y-kromosoom palju sagedamini kui teised kromosoomid.
Peatage "meessoost" kromosoomi lagunemine
Evolutsiooni käigus on inimese Y-kromosoom kadunud enamus algselt selles sisalduv ja nüüd erinevate hinnangute kohaselt 45–90 geeni, võrreldes ligikaudu 1400 geeniga X-kromosoomis. Teadlased ennustasid varem, et hinnangulise geenikao kiirusega 4,6 geeni miljoni aasta kohta võib inimese Y-kromosoom järgmise 10 miljoni aasta jooksul oma funktsiooni täielikult kaotada.
Kuid on ka teine seisukoht: Whiteheadi biomeditsiiniuuringute instituudis läbi viidud uuringu autorid, et meessugukromosoomi varajast evolutsiooni iseloomustanud kiire geenide kadu – geneetiline "lagunemine" on tuhmunud ja Y-kromosoom jääb suhteliselt alles. stabiilne järgmisteks kümneteks miljoniteks aastateks.
Teadlased sekveneerisid reesusmakaakide Y-kromosoomi 11 miljonit aluspaari. Võrreldes seda järjestust sarnase piirkonnaga isassugukromosoomil, aga ka šimpanside Y-kromosoomil, jõudsid teadlased järeldusele, et isassugukromosoomi geneetiline koostis on viimase 25 miljoni aasta jooksul püsinud peaaegu muutumatuna.
Uuringu ühe autori Jennifer Hughesi sõnul, arvestades, et "inimestel on Y-kromosoomil reesusmakaakidega võrreldes kadunud vaid üks geen, võime olla kindlad, et isasloomade kromosoom järgmiste miljonite aastate jooksul ei kao. ”
Kontseptsioon ilmaY-kromosoomid
Hawaii teadlased leidsid, et isastel hiirtel on tervete järglaste eostamiseks vaja vaid kahte Y-kromosoomi geeni. Artikli autorid usuvad, et tulevikus on võimalik, et ilmub tehnika, mis võimaldab inimese paljunemist teha täiesti ilma Y-kromosoomita. Lisaks on saadud tulemusel potentsiaalselt suur tähtsus meeste viljatuse vastu võitlemiseks.
Teadlased kasutasid isastelt hiirtelt saadud sugurakke, milles Y-kromosoomist oli alles jäänud vaid kaks geeni – SRY (Sex-determining Region of Y) – Y-kromosoomi kõige olulisem geen, mis vastutab organismi arengu eest vastavalt. meestüüp, meessuguhormoonide tootmine ja spermatogenees ning spermatogoonia proliferatsioonifaktor Eif2s3y. Nagu teadlased on kindlaks teinud, on Eif2s3y ainus Y-kromosoomi geen, mis on vajalik normaalseks spermatosoidiks.
Saadud meeste sugurakud olid siis in vitro munarakud viljastatakse intratsütoplasmaatilise süstimise (ROSI) meetodil. Arenenud embrüod siirdati emasloomade emakasse. Selle protseduuri tulemusena sündis 9 protsendil rasedustest terved järglased ja täieliku Y-kromosoomiga meestel oli see näitaja 26 protsenti. Edaspidi saab teadlaste hinnangul defektse Y-kromosoomita üldse hakkama. Kui Y-kromosoomi geenidega interakteeruvaid geene leidub teistes kromosoomides, võib selliste partnergeenide aktiveerimine teoreetiliselt nende funktsioonid täielikult asendada.
Vähikaitse?
Hiljuti ajakirjas Loodus avaldatud andmed, mis näitasid, et Y-kromosoomi kadu vererakkudes (valgete vereliblede puhul), mida sageli täheldatakse vanematel meestel, on seotud suurenenud vähiriski ja varasema suremusega kui naistel.
Seda nähtust kirjeldati esmakordselt umbes 50 aastat tagasi ning siiani on selle põhjused ja tagajärjed teadmata. suuremal määral ebaselge. Nüüd on Rootsi teadlased uurinud vereproove 1153 vanemalt mehelt vanuses 70–84 aastat, keda jälgiti kliinikutes alates 40. eluaastast. Nagu selgus, elasid mehed, kellel oli enamikus vereproovides Y-kromosoomi kadu, keskmiselt 5,5 aastat vähem kui need, kellel seda nähtust ei esinenud. Lisaks suurendas selliste vererakkude arvu suurenemine märkimisväärselt meeste vähki suremise riski.
"Paljud inimesed usuvad, et Y-kromosoom sisaldab ainult geene, mis osalevad soo määramises ja sperma tootmises, kuid tegelikult on selle geenid seotud ka muude oluliste funktsioonidega, näiteks mängivad potentsiaalselt rolli kasvajate arengu ennetamisel," märkisid autorid. teie artikkel. "Meie hüpotees on, et vanusega seotud Y-kromosoomi kadu kahjustab vererakkude immuunvalvsust, võimaldades kasvajarakkudel kontrollimatult kasvada ja muutuda vähiks."
Leiud viitavad sellele, et vereanalüüs Y-kromosoomi kaotanud leukotsüütide olemasolu suhtes võib olla uus lähenemisviis meeste suurenenud vähiriski tuvastamiseks. Samas rõhutasid teadlased, et selliste rakkude esinemine väikeses koguses ei ole kuigi ohtlik, kuid nende ülekaal võib viidata suurele vähiriskile.
Y-kromosoom, kõige olulisem meessoost seksuaalomadus, on mõjutustele äärmiselt vastuvõtlik välised tegurid. Tänu sellele, et kromosoom on paaritu, ei osale see rekombinatsioonis ja akumuleerib kõik mutatsioonid, nii kahjulikud kui kasulikud. Teadlased on korduvalt ennustanud sellele kummalisele geeniklastrile kiiret lõppu, kuid see püsib endiselt – nagu päris meeskromosoomile kohane.
Jelena Sharifullina
Viimasel ajal on kromosoomid teenimatult unustatud. Kuid nüüd suudab see väike rakuosake vastata paljudele küsimustele. See "lühike" genoom, mille olemasolu võiks tõestada, et Loojal on spetsiifiline huumorimeel. See peab olema tema nali: loo kromosoom, mis eksisteerib ainult meeste kehades, suunab embrüo arengut suurte lihaste ja agressiivsuse poole ning muuda see siis nii ebavajalikuks.Meeste X-kromosoom
Isegi geneetikud ei osanud selle kromosoomi kohta midagi head öelda. "Selles pole midagi huvitavat, eks? Vaid mõned geenid, mis kodeerivad spermat," ütles üks Cambridge'i patoloogiaosakonnas arvuti taga küürus teadlane, kes uurib rinnavähki põhjustavaid geene. "Kui ma seda 15 aastat tagasi uurima hakkasin, pidasid kolleegid mu huvi kummaliseks," lisab dr Nabil Affara Y-kromosoomiüksusest.Meie päritolu
Kuid nüüd võivad need uuringud vastata paljudele olulistele küsimustele:- kust me tuleme,
- kuidas läks keele areng,
- mis eristab meid ahvidest,
- Kas sugudevaheline sõda on tõesti meie geenidesse kinnitatud?
Kolmsada miljonit aastat tagasi Y-kromosoomi looduses ei eksisteerinud. Enamikul loomadel oli paar X-kromosoome ja soo määrasid muud tegurid, näiteks temperatuur. Mõnel kahepaiksel, näiteks kilpkonnal ja krokodillil, võivad olenevalt temperatuurist ühest munast kooruda nii isane kui ka emane. Seejärel toimus teatud imetaja kehas mutatsioon ja ilmunud uus geen hakkas määrama seda geeni kandvate kehade "meeste arenguteed".
aastal jäi ta ellu looduslik valik, kuid selleks pidi ta asendusprotsessi blokeerima alleelne geen X-kromosoomist. Need pikaajalised sündmused määrasid Y-kromosoomi ainulaadsuse – see eksisteerib ainult meeste kehades. Y-spermatosoididega viljastatud munadest kasvasid isased.
Mutatsioonid kromosoomides ja juutide päritolu
Y-kromosoomi sisenenud mutatsioone uurides saavad teadlased hinnata, kui kaugel on kahe etnilise rühma mehed (geneetilises mõttes) meie ühisest esivanemast. Mõned selle meetodiga saadud tulemused olid üsna üllatavad. Näiteks bantukeelse rahva Lemba suulised jutud Lõuna-Aafrika, tunnistas, et nende esivanemad olid juudid, metallikäsitöölised Jeemenis. Mõned neist, kes sattusid kaubandusküsimuste tõttu Lõuna-Aafrikasse, asusid sinna elama, millest sai alguse see rahvas. Teadlased on näidanud, et Lemba meeste Y-kromosoomi mutatsioonid on tõepoolest väga lähedased Cohenite nime all tuntud juutide omadele. Sarnased uuringud on näidanud, et iisraellased ja palestiinlased põlvnesid ühistest esivanematest umbes 7800 aastat tagasi.Need jahmatavad, kuid üksikud leiud said osaks suuremast pildist eelmise aasta novembris, kui bioloogia haru nimega arhogeneetika astus suure sammu edasi. Juhtiv Teadusajakiri, Loodusgeneetika, soovitas uus versioon inimkonna sugupuu, mis põhineb senitundmatutel variatsioonidel - "haplotüüpidel", Y-kromosoomil. Need andmed kinnitasid, et esivanemad kaasaegsed inimesed Aafrikast välja rännanud. Kuid nende andmete põhjal otsustades selgus, et geneetiline Eeva, kogu inimkonna eellane, on 84 tuhat aastat vanem kui geneetiline Aadamas, kui mõõta vanust Y-kromosoomi järgi.
Naiste m-DNA
Y-kromosoomi naissoost vaste, s.o. Emalt tütrele edastatud geneetilist teavet nimetatakse m-DNA-ks. See on mitokondrite DNA, mis on raku energiaallikas. Viimase paari aasta jooksul on üldiselt aktsepteeritud, et "mitakondrite Eeva" elas umbes 143 tuhat aastat tagasi, mis ei ole kuidagi kooskõlas "Y-Aadama" hinnangulise vanusega - 59 tuhat aastat.Tegelikult pole siin vastuolu. Need andmed näitavad ainult seda erinevad kromosoomid, mis leiti inimese genoomist, ilmus aastal erinev aeg. Umbes 143 tuhat aastat tagasi ilmus meie esivanemate genofond uus sort m-DNA. See, nagu iga edukas mutatsioon, levis üha enamates kehades, kuni tõrjus genofondist välja kõik teised sordid. Seetõttu kannavad kõik naised nüüd seda uut, täiustatud m-DNA versiooni. Sama juhtus Y-kromosoomiga meestel, ainult evolutsioonil kulus veel 84 tuhat aastat, et luua üliedukas versioon, mis suutis kõik konkurendid välja tõrjuda.
Veel pole selge, millel nende uute versioonide edu põhines, võib-olla nende kandjate järglaste paljunemisvõime suurenemisel.
Kõik on näinud joonistusi, millel on kujutatud Põhja-Ameerika põlisrahvast mammutijahil viimase jääaja lõpul. Usk, et nad olid esimesed, on alati olnud indiaanlaste mütoloogia oluline osa. Kuid nüüd on tõendeid selle kohta, et mandril oli asustatud juba ammu enne nende saabumist. Viimase paari aasta jooksul on arheoloogid välja kaevanud mitu pealuud, mis mitte ainult ei eelne mammutiküttide võimalikule asustamisele, vaid millel pole ka midagi ühist Põhja-Aasia elanike koljude suhtes. Need olid pigem lähedasemad rahvastele omastele proportsioonidele Kagu-Aasias Ja Vaikse ookeani piirkond. Geneetikud suutsid nende koljude ajalugu kinnitada.
Indiaanlaste päritolu
Kaks aastat tagasi alustas Douglas Wallace Georgia osariigis Atlantas asuva Emory ülikooli meditsiinikooli molekulaarmeditsiini keskusest selle küsimuse uurimist. Ta uuris m-DNA variatsioonide komplekti, mida tuntakse kui "haplogruppi X". Seda X-tegurit leiti nii põlisameeriklaste kui ka eurooplaste seas, kuid mis kõige tähtsam, seda ei leitud Siberi rühmade rahvaste seas. Katsed seda leida Kagu-Aasia rahvaste seast ebaõnnestusid.Teisisõnu, Põhja-Ameerika indiaanlased ei põlvne mitte ainult Vaikse ookeani rühmast, vaid ka praeguse Euroopa rassi eelkäijatest.
Eelmisel aastal avaldatud artiklis andis dr Spencer Wells Oxfordi Wellcome'i inimgeneetika usalduskeskusest selle fakti kohta täiendavaid tõendeid. "Üks Y-markeritest, mida me uurime, tuntud kui M-45, tuli algselt välja lõunaosast. Kesk-Aasia 40 tuhat aastat tagasi. Näib, et need inimesed olid lääneeurooplaste ja põlisameeriklaste ühised esivanemad," räägib ta.
Kuid Y-kromosoomiuuringud mitte ainult ei võimalda teil jälgida iidsete rahvaste rännet, vaid võivad meessoost inimese puhul öelda, kui suurt osa geneetilisest koodist jagate teise sama perekonnanimega inimesega. Professor Brian Sykes Oxfordi Molekulaarmeditsiini Instituudist ütles: "Leidsime, et inimese genotüüp ja perekonnanimi on tihedalt seotud, kuna inimese perekonnanimi ja Y-kromosoom on päritud meesliini kaudu." Sykes perekonnanime kandvatel inimestel leidsime, et 50 protsendil oli identne Y-kromosoom, mis tähendab, et 700 aastat tagasi, kui Inglismaal ilmusid perekonnanimed, paiknes perekond Sykes ühes piirkonnas.
Edasised uuringud näitasid sarnast osakaalu ka teiste nimede puhul. Selle uuringu tulemustest võib ka järeldada, et abielurikkumine, ja sellest tulenev lapse suutmatus oma tõelist isa tunda, ei ole nii tavaline, kui eeldatakse. Varem hinnati selle tõenäosust 5–10 protsendile, perekonna Sykes kallal tehtud töö tõttu on see arv umbes 1 protsenti. Seda tehnikat saab kasutada ka kurjategija arvatava nime määramiseks tema DNA jälgede põhjal kuriteopaigal.
Saate seda kontrollida!
Internetianalüütik Andry Cavin kasutas selle meetodi jõudu, kui tema sugupuu rekonstrueerimiskatseid tõrjus Ukrainast pärit perekonnanimi Bask. Ta kasutas Family Tree DNA teenust (www.familytreedna.com), saates DNA proove tagakülg su põsk. Tulemused hämmastasid teda. Esiteks osutus Andry Y-markerite järgi otsustades Cohensi vaimulike perekonna järeltulijaks. Teiseks sai ta kohtuda mehega, kelle markerid näitasid, et tal ja Kevinil oli ühine esivanem, kes elas kõige rohkem 250 aastat tagasi.Pärast temaga kohtumist ütles Kevin: "Me lõime kohe ühendust. Tundsin, et ta on mu onu. Tema isa nägi välja nagu mina ja poeg näeb välja nagu mina, kui ma olin noor."
Andmed, mida Y-kromosoom võib pakkuda, ei saa mitte ainult sõpru luua võõrad, kinnitavad nad, et sugudevaheline sõda on juurdunud geenides. Idee, et mehed ja naised on erinevad eluprogrammid, on nüüd üldtuntud. Kui mehel võib teoreetiliselt olla peaaegu piiramatu arv lapsi, siis naised on selles piiratud, seega on meeste puhul levinum, naised aga eelistavad olla valivamad.
Y-kromosoomi eriline asend tingib kahe rivaalitseva enklaavi moodustumise, kus võivad pelgupaika leida ühele soole eeliseid andvad geenid. Y-kromosoomis asuv geen ei pea muretsema selle pärast, kuidas see naisi mõjutab, sest see võib asuda ainult meeste kehades.
Võib-olla kõige silmatorkavamad tõendid selle kohta pärinevad äädikakärbeste bioloogia uuringutest. Neis sisaldab isase sperma mürki, mis hävitab iga teise mehe sperma. Kahjuks on see sperma ka emasloomadele mürgine, nii et mida sagedamini ta kopuleerub, seda lühemalt ta elab.
On ebatõenäoline, et spermatosoididel on inimestel sarnane toime, kuid "sperma võistlus" ei toimu ainult kärbeste puhul. Primaatide seas on seda täheldatud šimpansitel. Isased šimpansid on võimelised tootma üllatavalt palju spermat, sest emased šimpansid kopuleerivad regulaarselt mitme isasega ja sellel, kes suudab üles pumbata kõige rohkem spermat, on kõige suurem võimalus munarakku viljastada.
Eelmisel aastal avastas dr Chung-I Wu ja tema kolleegid Chicago ülikoolist, et sperma valkude tootmise eest vastutavad geenid muutuvad väga kiiresti. See tähendab, et neid mõjutab tihe konkurents. Y-kromosoom sisaldab suur hulk need geenid ja teadlased püüavad nüüd aru saada, millised neist on selle võistlusega seotud.
Y-kromosoomid
Y-kromosoomi olemasolu on ema immuunvastuse tõttu loote riskitegur. See võib selgitada mõningaid huvitavaid mustreid. Näiteks märgiti üles järgmine statistika: mida rohkem mehel on nooremad vennad(nimelt vennad, mitte õed), seda tõenäolisem on, et temas võivad ilmneda homoseksuaalsed kalduvused. Siin on üks võimalik seletus. Y-kromosoomis on geen, mis vastutab meheliku hormooni AMH tootmise eest. See hormoon peatab näärmete arengu, mis selle hormooni puudumisel muutuvad emakaks ja munasarjadeks. Kuid lisaks sellele põhjustab AMH ema keha immuunreaktsiooni ja sel juhul toodetud antikehad takistavad hormoonil täitmast veel üht oma funktsiooni. oluline funktsioon, - suunata loote aju arengut vastavalt mehetüübile.Y-kromosoomi ühepoolne iseseisvuse väljakuulutamine ei too kaasa mitte ainult pidevaid konflikte X-kromosoomiga, vaid muudab selle ka millekski saarelaadseks. Isolatsioon on üks olulised omadused Y-kromosoomid. Geenide kopeerimisega kaasnevad vead. Kui munarakud ja spermatosoidid moodustuvad, vahetatakse osa paaritud kromosoomidest ja kahjustatud piirkonnad visatakse ära. Kuid Y-kromosoom on oma piirid sulgenud ja see loob "mahajäetud maad", kus geenide parandamist ja värskendamist ei toimu. Seetõttu vähenevad geenistruktuurid järk-järgult ja kui funktsionaalsed geenid muutuvad kasututeks kestadeks.
Kuid nii nagu hävinud hooned võivad arheoloogidele palju öelda, võimaldavad hävitatud geenid arheoloogidel geneetikast õppida näiteks mustanahaliste juutide kohta Aafrikas. Y-kromosoom vajab sissetungi väljastpoolt, nii nagu lagunev ühiskond vajab end uuendamiseks sisserändajaid.
Üldine pilt DNA kopeerimisest kui fotokopeerimisest ei anna edasi genoomi tõelist dünaamilisust. Kuigi loodus on püüdnud tagada selle protseduuri maksimaalse täpsuse, võib vaid üks osa geneetilisest koodist, nagu kromosoomi tungiv asteroid, hetkega muuta tuhandeid põlvkondi hoolikalt säilitatud järjestust. Neid kutsumata külalisi nimetatakse hüppegeenideks või transposoonideks.
Valdav enamus geene ei lahku kunagi oma algsest kromosoomist. Seevastu hüppavad geenid on "genoomirändurid". Mõnikord juuritakse koodijupid välja, hüppavad ühest kromosoomist välja ja satuvad teise kromosoomi juhuslikku kohta. Nad võivad põrgata geeni keskele, põhjustades kaose, või võivad nad dokkida serva, muutes veidi selle funktsiooni.
Ja sel juhul teeb Y-kromosoomile iseloomulik meeste kvaliteet – soovimatus maja koristada – selle taas teistest erinevaks. Kui tavalistes kromosoomides pühitakse tulnukad geenide lõputu segunemise tõttu tavaliselt geenivaramust välja, siis “Y-territooriumile” sattunud kooditükid säilivad seal miljoneid aastaid nagu asteroidikraatrid Kuul. Mõnikord täiesti juhuslikult võimaldab see neil teha midagi imelist. "Hüppavad emigrantid" oleks võinud muuta Y-kromosoomi evolutsiooni käivitamise nupuks.
DAZ geen
Esimene neist Y-immigrantidest oli DAZ, mille avastas David Page. Ajal, mil ta Y-kromosoomiga tegelema hakkas, oli selle kohta teada vaid see, et see sisaldab SRY geeni, mis käivitab õigel hetkel arengu meesorganid lootel emakas. Nüüd teame, et Y-kromosoom sisaldab umbes kahte tosinat geeni (võrreldes X-kromosoomi 2000 geeniga). Enamik neist geenidest on seotud sperma tootmisega või aitavad rakul valke sünteesida.DAZ-geen jõudis Y-kromosoomi tõenäoliselt umbes 20 või 40 miljonit aastat tagasi, umbes ajal, mil esimesed primaadid ilmusid (põhjus võis olla DAZ). Algselt kirjeldati seda kui "turbolaetud spermatootjat", kuna selle geeni puudumine mehel põhjustab spermatogeneesi vähenemist või puudumist. Mehe jaoks võivad selle geeni puudumise või kahjustumise tagajärjed olla traagilised. Statistika järgi on igal kuuendal paaril probleeme lapse eostamisega ja 20 protsendil neist on võtmeteguriks meeste sperma.
Praegu lahendab emakavälise väetamise tehnoloogia selle probleemi osaliselt. Kuid loodusseadustest mööda hiilimine pole asjatu. Viljatus, nii paradoksaalselt kui see ka ei kõla, muutub pärilikuks. See tähendab, et põlvest põlve ei suuda mehed loomulikul teel last eostada.
Hiljuti tegid kaks Briti teadlast julge ettepaneku. Nad väitsid, et inimeste kõne esilekerkimise kriitiliseks teguriks oli just teatud "hüppav geen", mis tungis Y-kromosoomi.
DAZ-geen võimaldas primaatidel õitseda, suurendades spermatogeneesi, kuid milline geen oli tõukejõuks inimeste eraldamiseks primaatide suguvõsast? Otsene viis selle leidmiseks on raputada kogu tohutu inimeste ja šimpanside genoom, püüdes leida erinevust. Elegantsem viis on ette kujutada, millised oleksid selliste mutatsioonide tagajärjed ja kust neid mutatsioone leida võib.
Mutatsioon, mis viis kõne arenguni?
Just seda tegi dr Tim Crowe Oxfordi psühhiaatriaosakonnast. Algul tunnistas ta mitmes akadeemilises artiklis, et on mingi geen, mis mõjutas aju arengut nii palju, et kõne olemasolu sai võimalikuks. Veelgi enam, ta soovitas, et see geen võtab erinevad kujud meestel ja naistel.Kuigi see tundub ühe geeni jaoks uskumatult raske, 1999. aastal Londonis toimunud konverentsil veel üks uurimisrühm teatasid, et avastasid selle geeni ja see asub Y-kromosoomis.
"Seda geeni ekspresseeritakse inimese ajus, kuid mitte primaatides," ütleb dr Nabeel Affara Cambridge'i patoloogiaosakonnast, "mis on hea kandidaadi kõnegeeni jaoks." Primaatidel on selle X versioon (PCDHX), kuid mingil evolutsiooni hetkel hüppas see Y-kromosoomi.
Teadlased suutsid jälgida Y-versiooni (PCDHY) ühendust kahega pöördepunktid inimese evolutsioonis. Esimene neist leidis aset umbes kolm miljonit aastat tagasi, kui inimaju suurenes ja ilmusid esimesed tööriistad. Kuid see pole veel kõik. PCDHY-d kandev DNA segment transformeerus uuesti, jagunedes kaheks osaks, nii et saadud segmendid pöördusid oma kohtadesse. Teadlaste sõnul juhtus see 120-200 tuhat aastat tagasi – just sel ajal toimusid tööriistade valmistamises suured muutused ja inimese Aafrika esivanemad arendasid välja võime infot sümboolselt edastada.
Kaudsed tõendid on kindlasti head, kuid kuidas see geen tegelikult toimib? Peal Sel hetkel Siin rohkem küsimusi kui vastuseid, kuid olemasolevad andmed ei ole vastuolus teooriaga selle geeni seose kohta kõne ilmumisega. "See on üks kadedriinidena tuntud geenide perekonnast, " ütleb Affara. "Nad sünteesivad valke, mis moodustavad närvirakkude membraani ja osalevad seega info edastamises. PCDHX/Y geenid on aktiivsed inimese loote aju teatud piirkondades."
Kuid kõigi nende avastuste taga peitub üks suur mõistatus. Y-kromosoomi võib pidada kapitalistliku majanduse mudeliks. Võitjad, eelise andvad geenid, võtavad kõik, sest nad ei segune teiste kromosoomide geenidega. Autsaiderid, kuna need mõjutavad tavaliselt viljakust, lähevad peaaegu kohe pankrotti. See tähendab, et siin ellujäävad geenid peavad tegema organismi jaoks midagi tõeliselt väärtuslikku.
Affara ütleb: "Y-kromosoom on evolutsiooni käigus kaotanud enamiku oma geenidest. Küsimus on: miks kõik ülejäänud geenid õitsevad? Nad peavad täitma mõnda tabamatut funktsiooni, mis pole meile selge. Tõenäoliselt selle funktsiooni väljaselgitamiseks peame me tuleb uurida geneetiliste markerite seost, mis võimaldab meil jälgida inimese sugupuud, kelle võimed on erinevad.
Idee on poliitilise korrektsuse mõttes ohtlik, kuid annab Y-kromosoomile võimaluse meid rohkem kui korra üllatada.
Y-kromosoomide päritolu
Arvatakse, et X- ja Y-kromosoomid tekkisid identsete kromosoomide paarist, mida nimetatakse autosoomideks, kui varajastel imetajatel tekkis alleelne mitmekesisus, nn "sugulookuse" alleeli olemasolu, mis viis meesorganismi arenguni. Seda alleeli kandvatest kromosoomidest said y-kromosoomid ja selle paari teiseks kromosoomiks sai X-kromosoom. Aja jooksul arenesid y-kromosoomil välja või omandati translokatsiooni käigus geenid, mis on kasulikud meestele ja kahjulikud (või millel puudub mõju) naistele.
Kuni viimase ajani usuti, et X- ja Y-kromosoomid tekkisid umbes 300 miljonit aastat tagasi. Hiljutised uuringud, eriti platypus genoomi, viitavad aga sellele, et kromosomaalse soo määramine puudus juba 166 miljonit aastat tagasi, kuna monotreemid eraldati teistest imetajatest. See kromosomaalse soo määramise süsteemi vanuse ümberhindamine põhineb uuringutel, mis näitavad, et marsupialide X-kromosoomi järjestused ja platsenta imetajad esineb platypuse ja lindude autosoomides. Vanem hinnang põhines ekslikel teadetel nende järjestuste esinemise kohta platypus X kromosoomis.
Mis on Y-kromosoom http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-chromosome. VIKIPEEDIA. Y-kromosoom.
Y-kromosoom on inimeste ja enamiku teiste imetajate sugukromosoom, mida leidub ainult meestel ja mis on seotud X-kromosoomiga. Kogu meeste jaoks vajalik geneetiline informatsioon on kodeeritud Y-kromosoomi sees. Kõigil normaalsetel meestel on igas rakus 44 kromosoomi, samuti üks X- ja üks Y-kromosoom. Iga normaalse naise iga rakk koosneb 44 kromosoomist ja kahest X-kromosoomist. Y-kromosoom on palju väiksem kui X-kromosoom ja sellel on pärilikkuses väiksem roll.
Mehed toodavad 2 tüüpi spermat: tüüp 22 + X ja tüüp 22 + Y. Need X- ja Y-kromosoomid erinevad koostise ja vastupidavuse poolest välistele stiimulitele. Y-kromosoomi olemasolu tähendab poisi sündi ja selle puudumine tüdruku sündi. Seetõttu määrab isa sperma lapse soo. Mineviku monarhid, kes lahutasid oma naise (või raiusid pea maha) ja kellel polnud poisse, lihtsalt ei teadnud geneetikat.
Inimese Y-kromosoom
Inimestel koosneb Y-kromosoom 58 miljonist lämmastiku aluspaarist ja kannab ligikaudu 2% inimese raku DNA materjalist. Kromosoom sisaldab 86 geeni, mis kodeerivad 23 valku. Y-kromosoomi kaudu päritud tunnuseid nimetatakse holandilisteks. Inimese Y-kromosoom ei suuda rekombineeruda X-kromosoomiga, välja arvatud väikesed pseudoautosomaalsed piirkonnad telomeerides (mis moodustavad umbes 5% kromosoomi pikkusest). Need on X- ja Y-kromosoomide iidse homoloogia reliktsed piirkonnad. Y-kromosoomi põhiosa, mis ei allu rekombinatsioonile, nimetatakse NRY-ks (Y-kromosoomi mitterekombineeriv piirkond). See Y-kromosoomi osa võimaldab määrata otseseid isapoolseid esivanemaid, hinnates ühe nukleotiidi polümorfisme.
Seega on inimese Y-kromosoom geneetiliselt peaaegu tühi (välja arvatud karvaste kõrvade ja varvastevahelise vöö geenid). Teistel liikidel võib see sisaldada palju aktiivseid geene. Näiteks Drosophilas on teada palju geene, mis paiknevad Y-kromosoomi V.A sees. Geodakyan, ajakiri "Genetics", 1998, kd 34, nr 8, lk. 1171-1184.