Организм как биологическая система кратко. Организм как биологическая система: особенности, функции и краткая теория. Современные представления о гене и геноме
Понятие роста и развития
Процессы роста и развития являются общебиологическими свойствами живой материи. Рост и развитие человека, начинающиеся с момента оплодотворения яйцеклетки, представляют собой непрерывный поступательный процесс, протекающий в течение всей его жизни. Процесс развития протекает скачкообразно, и разница между отдельными этапами, или периодами, жизни сводится не только к количе- ственным, но и качественным изменениям. Наличие возрастных особенностей в строении или деятельности тех или иных физиологических систем ни в коей мере не может являться свидетельством неполноценности организма ребенка на отдельных возрастных этапах. Именно комплексом подобных особенностей характеризуется тот или другой возраст. Под развитием следует понимать процесс количественных и качественных изменений, происходящих в организме человека, приводящий к повышению уровня сложности организации и взаимодействия всех его систем.
Развитие включает в себя три основных фактора: рост, дифференцировку органов и тканей, формообразование. Одной из основных физиологических особенностей организма человека отличающего ребенка от взрослого является его рост. Рост - это количественный процесс, характеризующийся непрерывным увеличением массы тела, сопровождающийся изменением числа клеток организма или их размеров. В одних органах и тканях (кости, лёгкие) рост осуществляется преимущественно за счёт увеличения числа клеток, в других (мышцы, нервна ткань) преобладают процессы увеличения размеров самих клеток. Исключение те изменения массы за счёт жировых отложений или задержки воды. Более точный показатель роста - это повышение в нём общего количества белка и увеличение размеров костей.
Развитие - комплексный процесс количественных и качественных изменений, происходящих в организме человека и приводящих к повышению уровня сложности организма и взаимодействия всех его систем. Развитие включает три основных фактора: рост, дифференцировку органов и тканей и формообразование. Формообразование - это изменение пропорций растущего организма. Форма тела человека в различные возрастные периоды не одинакова. Например, размер головы новорожденного составляет? длины тела, в 5-7 лет - 1/6, у взрослых - 1/8. Длина ноги новорожденного равна 1/3 длины тела, а взрослого?. Центр тела новорожденного находится в области пупочного кольца. С ростом тела он смещается вниз, к лобковой кости. К важным закономерностям роста и развития детей относятся неравномерность - гетерохронность и непрерывность роста и развития явление опережающего созревание жизненно важных функциональных систем. П.К.Анохин выдвинул учение о гетерохронии - неравномерности развития и вытекающее из него учение о системогенезе.
Гетерохрония обеспечивает гармоничное соотношение развивающегося организма и окружающей среды, т.е. ускоренно формируются те структуры и функции, которые обеспечивают приспособление организма, его выживание
Системогенез - это учение о функциональных системах. Согласно представлениям Анохина, под функциональной системой следует пониматьширокое функциональное объединение различно локализованных структур на основе получения конечного приспособительного эффекта, необходимого в данный момент (система акта сосания, передвижения тела). Функциональные системы созревают неравномерно, сменяются, обеспечивая организму приспособление в различные периоды онтогенеза.
Периоды развития организма
Отрезок времени, в течение которого процессы роста, развития и функционирования организма идентичны, получил название возрастного периода. Одновременно это отрезок времени, необходимый для завершения определённого этапа развития организма и его готовности к определённой деятельности. Такая закономерность роста и развития легла в основу возрастной периодизации - объединения формирующихся детей, подростков и взрослых по возрасту.
Возрастная периодизация, объединяя специфические анатомические и функциональные особенности организма, имеет важное значение в медицинской, педагогической, социальной, спортивной, экономической и других отраслях деятельности человека.
Современная физиология рассматривает период созревания организма с момента оплодотворения яйцеклетки и подразделяет весь процесс развития на два этапа:
1) внутриутробный (пренатальный) этап:
Фаза эмбрионального развития 0 -2 месяца Фаза фетального (плодного) развития 3 - 9 месяцев
2) внеутробный (постнатальный) этап:
Период новорожденности 0-28 дней грудной период 28 дней -1 год ранний детский период 1-3 года дошкольный период 3-6 лет школьный период: младший 6-9 лет средний 10-14 лет старший 15 - 17 лет юношеский период: для юношей 17-21 год для девушек 16-20 лет зрелый возраст: 1й период для мужчин 22-35 лет 1й период для женщин 21 -35 лет 2й период для мужчин 36 - 60 лет 2й период для женщин 36 -55 лет пожилой возраст: мужчины 61 - 74 года женщины 56 - 74 года старческий возраст 75 - 90 лет долгожители 90 лет и более.
Критерии периодизации - это признаки расцениваемые, как показатель биологического возраста: размеры тела и органов, массу, окостенение скелета, прорезывание зубов, развитие желез внутренней секреции, степень полового созревания, мышечную силу. В этой схеме учтены особенности мальчиков и девочек. Каждый возрастной период имеет особенности.
Переход от одного периода к другому считается критическим периодом. Продолжительность отдельных возрастных периодов изменяется. 5. Критические периоды жизни ребёнка Развитие организма зародыша на протяжении 8 недель беременности характеризуется повышенной чувствительностью к различным внутренним и внешним факторам. Критическими периодами считаются: время оплодотворения, имплантации, органогенеза и формирования плаценты (это внутренние факторы).
К внешним факторам относятся: механические, биологические (вирусы, микроорганизмы), физические (излучение), химические. Изменение внутренних связей зародыша и нарушение внешних условий могут привести к задержке или остановке развития отдельных частей зародыша. В таких случаях наблюдаются врождённые аномалии вплоть до гибели зародыша. Вторым критическим периодом внутриутробного развития считают: время интенсивного роста мозга (4,5 - 5 месяцев беременности); завершение формирования функции систем организма (6 месяцев беременности); момент рождения. Первый критический период внеутробного развития это от 2 до 3х лет,когда ребёнок начинает активно двигаться. Резко расширяется сфера его общения с внешним миром, интенсивно формируется речь и сознание. К концу второго года жизни в словарном запасе ребёнка 200-400 слов. Он самостоятельно ест, регулирует мочеиспускание и дефекацию. Всё это приводит к напряжению физиологических систем организма, что особенно сказывается на нервной системе, перенапряжение которой может привести к нарушениям психического развития и заболеваниям.
Ослабляется пассивный иммунитет, полученный от матери; на этом фоне могут проявляться инфекции, что приводит к анемии, рахиту, диатезу. Второй критический период в 6-7 лет в жизнь ребёнка входит школа, появляются новые люди, понятия, обязанности. К ребёнку предъявляются новые требования. Совокупность перечисленных факторов вызывает увеличение напряжённости в работе всех систем организма, которые адаптируют ребёнка к новым условиям. В развитии девочек и мальчиков наблюдаются различия. Только в середине школьного периода (к 11-12 годам) у мальчиков происходит рост гортани, меняется голос, оформляются половые органы.
Девочки опережают мальчиков в росте и массе тела. Третий критический период связан с изменением в организме гормонального баланса. Глубокая перестройка, происходящая в 12 -16 лет, обусловлена взаимоотношениями желез внутренней секреции гипоталамо-гипофизарной системы. Гормоны гипофиза стимулируют рост тела, деятельность щитовидной железы, надпочечников и половых желез. Наблюдается дисбаланс развития внутренних органов: рост сердца опережает рост сосудов. Высокое давление в сосудах и бурное развитие половой системы приводят к сердечной недостаточности, головокружениям, обморокам, повышенной утомляемости.
Эмоции подростков изменчивы: сентиментальность граничит с гиперкритицизмом, развязностью и негативизмом. У подростка формируется новое представление о себе как о личности. Развитие детей в различные периоды онтогенеза.
Влияние наследственности и среды на развитие ребёнка
1. Физическое развитие - важный показатель здоровья и социального благополучия. Антропометрические исследования для оценки физического развития
2. Характеристика анатомо-физиологических особенностей детей в различные периоды онтогенеза
3. Влияние наследственности и среды на развитие ребёнка
4. Биологическая акселерация
Физическое развитие - важный показатель здоровья и социального благополучия
Основным показателем физического развития являются длина тела, масса и окружность грудной клетки. Однако, оценивая физическое развитие ребёнка, руководствуются не только этими соматическими величинами, а используют также результаты физиометрических измерений (жизненная ёмкость лёгких, сила сжатия кисти рук, становая сила) и соматоскопических показателей (развитие костно-мышечной системы, кровенаполнение, жироотложение, половое развитие, различные отклонения в телосложении).
Руководствуясь совокупностью этих показателей, можно установить уровень физического развития ребёнка. Антропометрические исследования детей и подростков входят не только в программу изучения физического развития и состояния здоровья, но и часто осуществляются в прикладных целях: для установления размеров одежды и обуви, оборудования детских воспитательных и образовательных учреждений.
Характеристика анатомо-физиологических особенностей детей в различные периоды онтогенеза
Для каждого возрастного периода характерны количественно определённые морфологические и физиологические показатели. Внутриутробный этап развития человека длится 9 календарных месяцев. Основные процессы формирования и развития нового организма разделяют на две фазы: эмбриональное и фетальной развитие. Первая фаза эмбрионального развития длится с момента оплодотворения до 8 недель беременности. В результате оплодотворения образуется зародыш - зигота. Дробление зиготы в течение 3-5 дней приводит к образованию многоклеточного пузырька - бластулы. Зигота на 6-7 день имплантирует (погружается) в толщу слизистой матки.
В течение 2-8 недели беременности продолжается формирование органов и тканей зародыша. В возрасте 30 дней у зародыша развиваются лёгкие, сердце, нервная и кишечная трубка, появляются зачатки рук. К 8 й недели заканчивается закладка органов зародыша: обозначены головной и спинной мозг, наружное ухо, глаза, веки, пальцы, сердце бьётся с частотой 140 ударов в минуту; с помощью нервных волокон устанавливается связь между органами. Она сохраняется до конца жизни. На этом этапе завершается образование плаценты. Вторая фаза эмбрионального развития - фетальная фаза длится от 9 недели беременности до рождения ребёнка. Она характеризуется бурным ростом и дифференцировкой тканей органов растущего плода, прежде всего нервной системы.
Питание плода обеспечивается плацентарным кровообращением. Плацента, как орган осуществляющий обменные процессы между кровью матери и плода, одновременно является биологическим барьером для некоторых ядовитых веществ. Но через плаценту в кровь проникают наркотики, алкоголь, никотин. Употребление этих веществ существенно снижает барьерную функцию плаценты, что приводит к заболеванию плода, пороками развития и гибели. Внеутробный этап развития человека его органов и систем происходит неравномерно.
Период новорожденности - это время приспособления рождённого ребёнка к новой среде обитания. Возникает легочное дыхание, происходят изменения в системе кровообращения, совершенно изменяется питание и обмен веществ ребёнка. Однако развитие ряда органов и систем новорожденного ещё не завершено, и поэтому все функции слабые. Характерные признаки этого периода - колебание массы тела, нарушение терморегуляции. Голова новорожденного большая, округлая, составляет? длины тела. Шея и грудь короткие, а живот удлинённый; мозговой отдел черепа больше лицевого, форма грудной клетки колоколообразная. Кости таза не сращены между собой. Внутренние органы относительно крупнее, чем у взрослых. В грудном возрасте тело растёт наиболее быстро.
При рождении средний ребёнок весит 3-3,5кг, а длина примерно равна расстоянию от локтя, до кончиков пальцев. К двум рост ребёнка будет составлять половину его роста в зрелом возрасте. В первые шесть месяцев ваш ребёнок, вероятно, будет набирать 550-800г в весе и примерно 25мм в длину каждый месяц. Маленькие дети не просто растут, они растут вверх. В период между шестью месяцами и годом всё меняется в ребёнке. При рождении его мышцы слабые. Его кости хрупкие, а мозг, в крошечной голове очень маленький. Он ещё очень плохо регулирует температуру своего тела, кровяное давление и дыхание. Он почти ничего не умеет делать и ещё меньше понимает. К своему первому дню рождения его кости и мышцы меняют свою структуру, сердце бьётся сильнее, он способен контролировать своё дыхание, а его мозг значительно увеличился в размерах. Теперь он ходит, держась за опору, набирает в лёгкие воздух, прежде чем закричать, играет в ладушки, и почти всегда останавливается, когда вы говорите «Нельзя».
Девочки развиваются несколько быстрее, чем мальчики. Физические нарушения могут отражаться очень существенным образом на развитии многих навыков и умений ребёнка в первый год жизни: к примеру, слепому ребёнку будет сложнее научиться ходить и говорить. Период раннего детства. Первые умения и навыки появляются к 1,5 годам. Ребёнок умеет есть с ложки, берёт чашку и пьёт из неё. В этот период увеличение массы тела опережает рост в длину. Прорезываются все молочные зубы. Отмечается быстрое моторное развитие. Большой палец руки противопоставляется остальным. Совершенствуются хватательные движения. Дошкольный период. В этот период ускоряется рост в длину. Движения ребёнка более координированные и сложные. Он может длительное время ходить. В играх воспроизводит ряд последовательных действий. Масса мозга пятилетнего ребёнка составляет 85 - 90 % массы мозга взрослого человека. Степень сенсорного развития значительно выше: ребёнок по просьбе собирает одинаковые на вид предметы, различает размеры и цвет игрушек. Очень хорошо понимает произносимые слова. По картинке может ответить на вопрос. Если в начале периода ребёнок произносит облегчённые слова, то к концу его он может составить сложное предложение.
Речь развивается быстро. Недостаточность развития моторики речи может привести к нарушениям в произношении. В конце периода начинается смена династии зубов. Болезни этого периода связаны в основном с вирусными заболеваниями. В дошкольные годы ребёнок вырастает каждый год на 50-75мм и набирает около 2,6кг веса. Наибольшее количество жира откладывается к 9 месяцам, после чего ребёнок худеет.
Кости вашего ребёнка будут расти, поскольку кости конечностей растут быстрее костей туловища, меняются пропорции тела ребёнка. Увеличивается число мелких костей запястья. К двухлетнему возрасту родничок закроется. Головной мозг к моменту развития не имеет достаточно связей между клетками, и не все клетки находятся на своём месте. Сначала они перемещаются на своё место, а затем начинают устанавливать связи. В процессе этого мозг увеличивает свой вес с 350г до 1,35кг, по большей части в первые два, три года жизни. Одновременно с образованием взаимосвязей мозг разрушает те, в которых больше не нуждается. Одновременно происходит процесс миелинизации (формирование миелиновой оболочки вокруг отростков нервных клеток). Миелин представляет собой жировую оболочку, которая покрывает нервы, подобно пластмассовой изоляции на электрических кабелях, благодаря ему импульсы проходят быстрее. При рассеянном склерозе миелиновая оболочка разрывается, поэтому можно представить её важность.
Школьный период разделяется на три этапа и продолжается до 17 лет. В этот период заканчивается большинство процессов формирования выросшего организма. В школьные годы ребёнок продолжает растит и развиваться. Скачёк в росте и развитии происходит в подростковом возрасте - это период 10-12 лет. На этот период приходятся сложные перестроечные моменты в развитии подростка. В младшем школьном возрасте происходит округление тела. У девочек расширяется таз, округляются бёдра. Подростковый возраст. Физические изменения, указывающие на то, что ребёнок становится взрослым человеком, проявляются у девочек раньше, чем у мальчиков. В среднем девочки и мальчики имеют одинаковый рост и вес примерно до 11 лет; когда девочки начинают стремительно расти вверх. Эта разница сохраняется около двух лет, после чего у мальчиков также происходит скачёк в росте, они догоняют и перегоняют в росте девочек и сохраняют такой рост и вес длительное время. В период полового созревания формируются вторичные половые признаки.
Юношеский возраст - это период завершения роста и развития организма, функциональные характеристики которого максимально приближены к характеристикам организма взрослого человека. Завершаются и процессы адаптации личности к окружающей среде. Развивается чувство независимости. Дети этого возраста стоят на пороге перехода от биологической зрелости к социальной. В зрелом возрасте строение тела изменяется мало.
Первый этап этого возраста - активная личная жизнь и профессиональная деятельность, второй - время наибольших возможностей человека, обогащённого жизненным опытом, знаниями, профессионализмом.
В пожилом и старческом возрасте наблюдается снижение адаптивных возможностей организма, изменяются морфофункциональные показатели всех систем, особенно иммунной, нервной и кровеносной. Эти изменения изучает наука геронтология.
Влияние наследственности и среды на развитие ребёнка
На развитие ребёнка оказывают влияние биологические факторы - наследственность, возможная родовая травма, слабое или крепкое здоровье. Но окружение также играет свою роль - любовь и стимуляция, получаемые ребёнком; что происходит в его жизни; где он растёт; как относятся к нему родственники и окружающие. На развитие ребёнка также оказывает тип темперамента, уверенность в себе. Некоторые аспекты развития сильнее подчинены наследственности, чем другие. Физическое развитие обычно происходит строго по расписанию. Если окружение и питание в норме, оно происходит согласно природному предписанию. Ребёнок начинает говорить независимо от того, что вы предпринимаете. Большинство детей овладевают способностью общения к пяти годам. Наследственность делят на благоприятную и неблагоприятную. Задатки, обеспечивающие гармоничное развитие способностей и личности ребёнка, относятся к благоприятной наследственности. Если для развития этих задатков не будут созданы соответствующие условия, то они угасают, не достигая уровня развития одарённости родителей. Отягощённая наследственность не может обеспечить нормальное развитие ребёнка.
Причиной аномального развития детей может быть алкоголизм или вредность профессии родителей (например работа связанная с радиоактивными веществами, ядами, вибрацией). В некоторых случаях неблагоприятная наследственность поддаётся коррекции и управлению. Например, разработаны способы лечения гемофилии. Организм не возможен без среды, поэтому должны учитываться факторы среды влияющие на развитие организма. В связи с этим рефлексы - это реакции постоянного приспособления организма к внешнему миру. Развитие человека нельзя адекватно оценить без учёта среды в которой он живёт, работает, воспитывается, с кем общается, а функции организма - без учёта гигиенических требований, предъявляемых к рабочему месту, домашней обстановке, без учёта взаимоотношений с растениями, животными и др.
Биологическая акселерация
Акселерация - это ускорение роста и развития детей и подростков по сравнению с предшествующими поколениями. Явление акселерации наблюдается прежде всего в экономически развитых странах. Термин акселерация был введён Е. Кохом. Большинство исследователей расширили понятие акселерации и под ней стали понимать увеличение размеров тела и наступление созревания в более ранние сроки. В связи с акселерацией раньше происходит и завершение роста. В 16-17 лет у девушек и в 18-19 лет у юношей завершается окостенение длинных трубчатых костей и прекращается рост в длину. Московские мальчики в возрасте 13 лет за последние 80 лет стали выше на 1 см, а девочки на 14,8 см. В результате ускоренного развития детей и подростков наблюдается достижение ими более высоких показателей физического развития.
Имеются сведения об удлинении детородного периода: за последние 60 лет он увеличился на 8 лет. У женщин в Центральной Европе за последние 100 лет менопауза сдвинулась с 45 до 48 лет, в нашей стране это время приходится в среднем на 50 лет, а в начале века приходилось на 43,7 года. До настоящего времени нет общепринятой точки зрения на происхождение процесса акселерации. Некоторые учёные связывают акселерацию с увеличением содержания в пище полноценных белков и натуральных жиров, а также с более регулярным потреблением овощей и фруктов в течение года, усиленной витаминизацией организма матери и ребёнка. Существует гелиогенная теория акселерации. В ней немаловажная роль отводится воздействию на ребёнка солнечных лучей: считается, что дети в настоящее время больше подвержены воздействию солнечной радиации. Однако это вывод недостаточно убедителен, т.к. процесс акселерации в северных странах идёт не меньшими темпами, чем в южных. Связывают акселерацию и с изменением климата: считается, что влажный и тёплый воздух замедляет процесс роста и развития, а прохладный сухой климат способствует потере тепла организмом, что стимулирует рост. Кроме того, есть данные о стимулирующем воздействии на организм малых доз ионизирующих излучений.
Некоторые учёные считают, что акселерация обусловлена развитием медицины: общее снижение заболеваемости и улучшением питания. Появились многие новые химические вещества влияние на организм которых недостаточно изучено. Связывают акселерацию и с появлением искусственного освещения. В ночное время в населённых пунктах в домах горит свет, улицы освещены фонарями, свет от витрин магазинов и.т.д, всё это приводит к снижению тормозящего воздействия гормона мелатонина, который выделяется только в темноте, на функции гипофиза, что приводит к усиленному выбросу гормона роста, гормонов стресса, половых гормонов, что проявляется в подростковой акселерации. В самой акселерации ничего плохого нет. Но часто она носит дисгармоничный характер. Дисгармония акселерации проявляется у подростков в таких анатомических, физиологических и психологических явлениях, как диспропорциональный рост, раннее половое созревание, раннее ожирение, гипертиреозы (увеличение щитовидной железы), усиление агрессивных реакций при фрустрации. Акселерация является предметом изучения биологии, медицины, педагогики, психологии, социологии. Так специалисты отмечают разрыв между биологической и социальной зрелостью, первая наступает раньше. Появляется необходимость в определении новых норм трудовой и физической нагрузки в школах, норм питания, нормативов детской одежды, обуви, мебели.
Организм как биологическая система
3.2. Воспроизведение организмов, его значение. Способы размножения, сходство и отличие полового и бесполого размножения. Использование полового и бесполого размножения в практической деятельности человека. Роль мейоза и оплодотворения в обеспечении постоянства числа хромосом в поколениях. Применение искусственного оплодотворения у растений и животных
бесполое размножение, вегетативное размножение, гермафродитизм, зигота, онтогенез, оплодотворение, партеногенез, половое размножение, почкование, спора.
Размножение в органическом мире. Способность к размножению является одним из важнейших признаков жизни. Эта способность проявляется уже на молекулярном уровне жизни. Вирусы, проникая в клетки других организмов, воспроизводят свою ДНК или РНК и таким образом размножаются. Размножение – это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.
Различают следующие формы размножения:
Бесполое размножение. Эта форма размножения характерна как для одноклеточных, так и для многоклеточных организмов. Однако наиболее распространено бесполое размножение в царствах Бактерии, Растения и Грибы. В царстве Среди животных этим способом размножаются в основном простейшие и кишечнополостные.
Существует несколько способов бесполого размножения:
– Простое деление материнской клетки на две или несколько клеток. Так размножаются все бактерии и простейшие.
– Вегетативное размножение частями тела характерно для многоклеточных организмов – растений, губок, кишечнополостных, некоторых червей. Растения вегетативно могут размножаться черенками, отводками, корневыми отпрысками и другими частями организма.
– Почкование – один из вариантов вегетативного размножения свойственен дрожжам и кишечнополостным многоклеточным животным.
– Митотическое спорообразование распространено среди бактерий, водорослей, некоторых простейших.
Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства, поэтому его часто применяют селекционеры растений для сохранения полезных свойств сорта.
Половое размножение – процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей. Объединение генетической информации может происходить при конъюгации (временном соединении особей для обмена информацией, как это происходит у инфузорий) и копуляции (слиянии особей для оплодотворения) у одноклеточных животных, а также при оплодотворении у представителей разных царств. Особым случаем полового размножения является партеногенез у некоторых животных (тли, трутни пчел). В этом случае новый организм развивается из неоплодотворенного яйца, но до этого всегда происходит образование гамет.
Половое размножение у покрытосеменных растений происходит путем двойного оплодотворения. Дело в том, что в пыльнике цветка образуются гаплоидные пыльцевые зерна. Ядра этих зерен делятся на два – генеративное и вегетативное. Попав на рыльце пестика, пыльцевое зерно прорастает, образуя пыльцевую трубку. Генеративное ядро делится еще раз, образуя два спермия. Один из них, проникая в завязь, оплодотворяет яйцеклетку, а другой сливается с двумя полярными ядрами двух центральных клеток зародыша, образуя триплоидный эндосперм.
При половом размножении особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские – сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. У большинства водорослей сливаются две одинаковых половых клетки. При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы. Зигота развивается в новую особь.
Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половое размножение, но происходит оно по-другому.
Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга. Различные комбинации генов, проявляющиеся в потомстве в виде новых, интересующих человека признаках, отбираются селекционерами для выведения новых пород животных или сортов растений. В некоторых случаях применяют искусственное оплодотворение. Это делается и для того, чтобы получить потомство с заданными свойствами, и для того, чтобы преодолеть бездетность некоторых женщин.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. Принципиальные различия между половым и бесполым размножением заключаются в том, что половое размножение:
1) происходит только у высших организмов
2) это приспособление к неблагоприятным условиям среды
3) обеспечивает комбинативную изменчивость организмов
4) обеспечивает генетическое постоянство вида
А2. Сколько сперматозоидов образуется в результате сперматогенеза из двух первичных половых клеток?
1) восемь 2) две 3) шесть 4) четыре
А3. Отличие овогенеза от сперматогенеза заключается в том, что:
1) в овогенезе образуются четыре равноценные гаметы, а в сперматогенезе одна
2) яйцеклетки содержат больше хромосом, чем сперматозоиды
3) в овогенезе образуется одна полноценная гамета, а в сперматогенезе – четыре
4) овогенез проходит с одним делением первичной половой клетки, а сперматогенез – с двумя
А4. Сколько делений исходной клетки происходит при гаметогенезе
1) 2 2) 1 3) 3 4) 4
А5. Количество образуемых половых клеток в организме, скорее всего, может зависеть от
1) запаса питательных веществ в клетке
2) возраста особи
3) соотношения мужских и женских особей в популяции
4) вероятности встречи гамет друг с другом
А6. Бесполое размножение преобладает в жизненном цикле
1) гидры 3) акулы
А7. Гаметы у папоротников образуются
1) в спорангиях 3) на листьях
2) на заростке 4) в спорах
А8. Если диплоидный набор хромосом пчел равен 32, то 16 хромосом будет содержаться в соматических клетках
1) пчелиной матки
2) рабочей пчелы
3) трутней
4) всех перечисленных особей
А9. Эндосперм у цветковых растений образуется при слиянии
1) спермия и яйцеклетки
2) двух спермиев и яйцеклетки
3) полярного ядра и спермия
4) двух полярных ядер и спермия
А10. Двойное оплодотворение происходит у
1) мха кукушкина льна 3) ромашки лекарственной
2) папоротника орляка 4) сосны обыкновенной
Часть ВВ1. Выберите правильные утверждения
1) Образование гамет у растений и животных происходит по одному механизму
2) У всех типов животных яйцеклетки одинакового размера
3) Споры папоротника образуются в результате мейоза
4) Из одного овоцита образуется 4 яйцеклетки
5) Яйцеклетка покрытосеменных растений оплодотворяется двумя спермиями
6) Эндосперм покрытосеменных растений триплоиден.
В2. Установите соответствие между формами размножения и их признаками
ВЗ. Установите правильную последовательность событий, происходящих при двойном оплодотворении цветковых растений.
A) оплодотворение яйцеклетки и центральной клетки
Б) образование пыльцевой трубки
B) опыление
Г) образование двух спермиев
Д) развитие зародыша и эндосперма
Часть СС1. Почему эндосперм покрытосеменных растений триплоиден, а остальные клетки диплоидны?
С2. Найдите ошибки в приведенном тексте, укажите номера предложений, в которых они допущены, и исправьте их. 1) В пыльниках покрытосеменных растений образуются диплоидные пыльцевые зерна. 2) Ядро пыльцевого зерна делится на два ядра: вегетативное и генеративное. 3) Пыльцевое зерно попадает на рыльце пестика и прорастает по направлению к завязи. 4) В пыльцевой трубке из вегетативного ядра образуется два спермия. 5) Один из них сливается с ядром яйцеклетки, образуя триплоидную зиготу. 6) Другой спермий сливается с ядрами центральных клеток, образуя эндосперм.
3.3. Онтогенез и присущие ему закономерности. Специализация клеток, образование тканей, органов. Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов. Жизненные циклы и чередование поколений. Причины нарушения развития организмов
Онтогенез. Онтогенез – это индивидуальное развитие организма от момента образования зиготы до смерти. В ходе онтогенеза проявляется закономерная смена фенотипов, характерных для данного вида. Различают непрямой и прямой онтогенезы. Непрямое развитие (метаморфоз) встречается у плоских червей, моллюсков, насекомых, рыб, земноводных. Их зародыши проходят в своем развитии несколько стадий, в том числе личиночную. Прямое развитие проходит в неличиночной или внутриутробной форме. К нему относятся все формы яйцеживорождения, развитие зародышей пресмыкающихся, птиц и яйцекладущих млекопитающих, а также развитие некоторых беспозвоночных (прямокрылых, паукообразных и др.). Внутриутробное развитие происходит у млекопитающих, в том числе и у человека. В онтогенезе выделяют два периода – эмбриональный – от образования зиготы до выхода из яйцевых оболочек и постэмбриональный – с момента рождения до смерти. Эмбриональный период многоклеточного организма состоит из следующих стадий: зиготы; бластулы – стадии развития многоклеточного зародыша после дробления зиготы. Зигота в процессе бластуляции не увеличивается в размерах, увеличивается число клеток, из которых она состоит; стадии образования однослойного зародыша, покрытого бластодермой , и формирования первичной полости тела – бластоцели ; гаструлы – стадии образования зародышевых листков – эктодермы, энтодермы (у двухслойных кишечнополостных и губок) и мезодермы (у трехслойных у остальных многоклеточных животных). У кишечнополостных животных на этой стадии формируются специализированные клетки, такие как стрекательные, половые, кожно-мускульные и т.д. Процесс образования гаструлы называется гаструляцией .
Нейрулы – стадии закладки отдельных органов.
Гисто– и органогенеза – стадии появления специфических функциональных, морфологических и биохимических различий между отдельными клетками и частями развивающегося зародыша. У Позвоночных животных в органогенезе можно выделить:
а) нейрогенез – процесс формирования нервной трубки (головного и спинного мозга) из эктодермального зародышевого листка, а также кожного покрова, органов зрения и слуха;
б) хордогенез – процесс формирования из мезодермы хорды, мышц, почек, скелета, кровеносных сосудов;
в) процесс формирования из энтодермы кишечника и связанных с ним органов – печени, поджелудочной железы, легких. Последовательное развитие тканей и органов, их дифференцировка происходит благодаря эмбриональной индукции – влиянию одних частей зародыша на развитие других частей. Это связано с деятельностью белков, которые включаются в работу на определенных стадиях развития зародыша. Белки регулируют активность генов, определяющих признаки организма. Таким образом, становится понятным, почему признаки определенного организма появляются постепенно. Все гены никогда не включаются в работу вместе. В конкретное время работает лишь часть генов.
Постэмбриональный период разделяется на следующие этапы:
– постэмбриональный (до полового созревания);
– период половой зрелости (осуществление репродуктивных функций);
– старение и смерть.
У человека начальная стадия постэмбрионального периода характеризуется интенсивным ростом органов и частей тела в соответствии с установленными пропорциями. В целом постэмбриональный период человека подразделяется на следующие периоды:
– грудничковый (от рождения до 4 недель);
– грудной (от 4 недель до года);
– дошкольный (ясельный, средний, старший);
– школьный (ранний, подростковый);
– репродуктивный (молодой до 45 лет, зрелый до 65 лет);
– пострепродуктивный (пожилой до 75 лет и старческий – после 75 лет).
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. Двуслойное строение текла характерно для
1) кольчатых червей 3) кишечнополостных
2) насекомых 4) простейших
А2. Мезодермы нет у
1) дождевого червя 3) кораллового полипа
А3. Прямое развитие происходит у
1) лягушки 2) саранчи 3) мухи 4) пчелы
А4. В результате дробления зиготы образуется
1) гаструла 3) нейрула
2) бластула 4) мезодерма
А5. Из энтодермы развивается
1) аорта 2) мозг 3) легкие 4) кожа
А6. Отдельные органы многоклеточного организма закладываются на стадии
1) бластулы 3) оплодотворения
2) гаструлы 4) нейрулы
А7. Бластуляция – это
1) рост клеток
2) многократное дробление зиготы
3) деление клетки
4) увеличение зиготы в размерах
А8. Гаструла зародыша собаки – это:
1) зародыш с образовавшейся нервной трубкой
2) многоклеточный однослойный зародыш с полостью тела
3) многоклеточный трехслойный зародыш с полостью тела
4) многоклеточный двухслойный зародыш
А9. Дифференциация клеток, органов и тканей происходит в результате
1) действия определенных генов в определенное время
2) одновременного действия всех генов
3) гаструляции и бластуляции
4) развития определенных органов
А10. Какая стадия эмбрионального развития позвоночных животных представлена множеством неспециализированных клеток?
1) бластула 3) ранняя нейрула
2) гаструла 4) поздняя нейрула
Часть ВВ1. Что из перечисленного относится к эмбриогенезу?
1) оплодотворение 4) сперматогенез
2) гаструляция 5) дробление
3) нейрогенез 6) овогенез
В2. Выберите признаки, характерные для бластулы
1) зародыш, у которого сформирована хорда
2) многоклеточный зародыш с полостью тела
3) зародыш, состоящий из 32 клеток
4) трехслойный зародыш
5) однослойный зародыш с полостью тела
6) зародыш, состоящий из одного слоя клеток
ВЗ. Соотнесите органы многоклеточного зародыша с зародышевыми листками, из которых закладываются эти органы
С1. Приведите примеры прямого и непрямого постэмбрионального развития на примере насекомых.
3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Основные генетические понятия
аллельные гены, анализирующее скрещивание, взаимодействие генов, ген, генотип, гетерозиготность, гипотеза чистоты гамет, гомозиготность, дигибридное скрещивание, законы Г. Менделя, количественные признаки, кроссинговер, летали, множественные аллели, моногибридное скрещивание, независимое наследование, неполное доминирование, правило единообразия, расщепление, фенотип, цитологические основы законов Менделя.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Эти два свойства неразрывно связаны друг с другом, хотя имеют противоположную направленность. Наследственность предполагает сохранение информации, а изменчивость эту информацию меняет. Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений свои признаки и особенности своего развития. Изменчивость – свойство организмов изменять свои признаки под влиянием внешней или внутренней среды, а также в результате новых генетических комбинаций, возникающих при половом размножении. Роль изменчивости заключается в том, что она «поставляет» новые генетические комбинации, подвергающиеся действию естественного отбора, а наследственность сохраняет эти комбинации.
К основным генетическим понятиям относятся следующие:
Ген – участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о последовательности аминокислот в одной молекуле белка.
Аллель – пара генов, отвечающих за альтернативное (различное) проявление одного и того же признака. Например, за цвет глаз отвечают два аллельных гена, расположенных в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом. Только один из них может отвечать за развитие карих лаз, а другой – за развитие голубых глаз. В том случае, когда оба гена отвечают за одинаковое развитие признака, говорят о гомозиготном организме по данному признаку. Если аллельные гены определяют различное развитие признака, говорят о гетерозиготном организме.
Аллельные гены могут быть доминантными , подавляющими альтернативный ген, и рецессивными , подавляемыми.
Совокупность генов организма называется генотипом данного организма. Генотип организма описывается словами – «гомозиготный» или «гетерозиготный». Однако не все гены проявляются. Совокупность внешних признаков организма называется его фенотипом. Кареглазый, полный, высокий – это способ описания фенотипа организма. Говорят также о доминантном или рецессивном фенотипе.
Генетика изучает закономерности наследования признаков. Основным методом генетики является гибридологический метод или скрещивание. Этот метод был разработан австрийским ученым Грегором Менделем в 1865 г.
Развитие генетики повлекло за собой развитие многих научных направлений и, прежде всего, эволюционного учения, селекции растений и животных, медицины, биотехнологии, фармакологии и др.
На рубеже XX и XXI столетий расшифрован геном человека. Ученых поразило, что у нас всего 35 000 генов, а не 100 000, как думали раньше. У круглого червя 19 тыс. генов, у горчицы – 25 тыс. Различия между человеком и шимпанзе составляют 1% генов, а с мышью – 10%. Человеку достались в наследство и гены, которым 3 миллиарда лет и относительно молодые гены.
Что дает науке прочтение генома? Прежде всего, это знание позволяет целенаправленно вести генетические исследования по выявлению как патологических, так и нужных, полезных генов. Ученые не оставляют надежды на излечение людей от таких заболеваний, как рак и СПИД, диабет и др. Также не оставляют надежды и на преодоление дряхлой старости, преждевременной смертности и многих других бед человечества.
3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Законы Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система. Развитие знаний о генотипе. Геном человека. Взаимодействие генов. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания. Законы Г. Менделя и их цитологические основы
Термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: аллельные гены, анализирующее скрещивание, ген, генотип, гетерозиготность, гипотеза чистоты гамет, гомозиготность, дигибридное скрещивание, законы Менделя, моногибридное скрещивание, морганида, наследственность, независимое наследование, неполное доминирование, правило единообразия, расщепление, фенотип, хромосомная теория наследственности, цитологические основы законов Менделя.
Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, ставшие основой гибридологического метода:
1. Объектом исследования стали растения гороха, принадлежавшие к одному виду.
2. Опытные растения четко отличались по своим признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.
3. Первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым. Высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста. Таким образом, исходные сорта были так называемые «чистые линии».
4. Г. Мендель вел количественный учет потомков второго и последующих поколений, у которых наблюдалось расщепление в признаках.
Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.
Первый закон Менделя или правило единообразия. Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:
– форма семени (круглая / некруглая);
– окраска семени (желтая / зеленая);
– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.
При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами. Он назвал этот признак доминантным. Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).
Так экзаменационная работа требует от учащихся умения правильно оформлять записи при решении генетических задач, то мы покажем пример такой записи.
1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон . При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.
В случае неполного доминирования только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фен– типу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться. Например, от красноцветковых и белоцветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% – белые, а 50% – розовые.
2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание . Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1
АА? аа > 100% Аа
Аа? аа > 50% Аа и 50% аа
Второй закон Менделя или закон расщепления. При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3: 1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.
Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.
Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании. Этот закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена .
Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета:
Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9: 3: 3: 1 и 9 генотипов.
В результате проведенного анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:
– для диплоидных организмов;
– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;
– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.
Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.
Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.
В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.
В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.
Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. Доминантный аллель – это
1) пара одинаковых по проявлению генов
2) один из двух аллельных генов
3) ген, подавляющий действие другого гена
4) подавляемый ген
А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о
1) нескольких признаках организма
2) одном признаке организма
3) нескольких белках
4) молекуле т-РНК
А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется
1) альтернативным
2) доминантным
3) не полностью доминирующим
4) рецессивным
А4. Аллельные гены расположены в
1) идентичных участках гомологичных хромосом
2) разных участках гомологичных хромосом
3) идентичных участках негомологичных хромосом
4) разных участках негомологичных хромосом
А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:
1) ААВВ 2) АаВв 3) АаВвСс 4) ааВВсс
А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной
1) белая, шаровидная 3) желтая дисковидная
2) желтая, шаровидная 4) белая, дисковидная
А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.
3) 50% ВВ и 50% Вв
4) 75% ВВ и 25% Вв
А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?
1) ААвв 2) АаВв 3) ааВВ 4) ААвВ
А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?
1) 25% 2) 75% 3) 12,5% 4) 50%
А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс
1) сцепления генов
2) взаимного влияния генов
3) расщепления признаков
4) независимого распределения гамет
А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс
1) один 2) два 3) три 4) четыре
Часть СС1. Определите возможные генотипы родителей и пятерых детей, среди которых были дети с римскими и прямыми носами, полными и тонкими губами, если известно, что мужчина с римским носом и тонкими губами женился на девушке с также с римским носом и полными губами. Докажите свой ответ, записав решение задачи в виде двух схем скрещивания. Сколько схем скрещивания может быть проанализировано при решении этой задачи?
Хромосомная теория наследственности. Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:
– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;
– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;
– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер ); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;
– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;
– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип ) является характерной особенностью вида;
– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.
Задачи, иллюстрирующие хромосомную теорию, достаточно сложны и громоздки по записи, поэтому в экзаменационных работах ЕГЭ даются задания на наследование, сцепленное с полом.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными – самцы.
Пример наследования, сцепленного с полом. Известно, что у человека существует несколько признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Одним из таких признаков является отсутствие потовых желез. Это рецессивный признак, если Х-хромосома, несущая определяющий его ген, попадает к мальчику, то у него этот признак обязательно проявится. Если вы читали известный роман Патрика Зюскинда «Парфюмер», то вы помните, что речь шла о младенце, у которого не было запаха.
Рассмотрим пример наследования, сцепленного с полом. Мать имеет потовые железы, но она носительница рецессивного признака – Хр Х, отец здоров – ХУ. Гаметы матери – Хр, X. Гаметы отца – X, У.
От этого брака могут родиться дети со следующими генотипами и фенотипами:
Генотип, как целостная, исторически сложившаяся система. Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.
Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.
Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .
Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:
– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;
– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.
Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены. Примером такого взаимодействия может быть появление новообразований при скрещиваниях двух, внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами – R и Р: R – розовидный гребень, Р – гороховидный гребень.
F1 RrPp – появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов;
при генотипе ггрр проявляется листовидный гребень.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?
3) тридцать шесть
4) восемнадцать
А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в
1) разных не гомологичных хромосомах
2) гомологичных хромосомах
3) в одной хромосоме
4) негомологичных хромосомах
А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?
1) Х d Х 2) XX 3) Х d Х d 4) ХУ
А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?
1) 72 2) 36 3) 18 4) 9
А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.
1) К-С-В 2) К-В-С 3) С-В-К 4) В-К-С
А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?
1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1
А7. От скрещивания двух гетерозиготных по двум признакам окраски серых крыс получили 16 особей. Каким будет соотношение потомства, если известно, что ген С – основной ген окраски и в его присутствии появляются серые, белые и черные особи, а второй ген А – влияет на распределение пигмента. В его присутствии появляются серые особи.
1) 9 серых, 4 черных, 3 белых
2) 7 черных, 7 черных, 2 белых
3) 3 черных, 8 белых, 5 серых
4) 9 серых, 3 черных, 4 белых
А8. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?
1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики
2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики
3) половина девочек больна, мальчики здоровы
4) все девочки носительницы, мальчики здоровы
Часть СС1. Составьте прогноз появления внука – дальтоника у мужчины-дальтоника и здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, при условии, что все его сыновья женятся на здоровых женщинах, не несущих гена дальтонизма, а дочери выходят замуж за здоровых мужчин. Докажите свой ответ записью схемы скрещивания.
3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: близнецовый метод, генеалогический метод, генные мутации, геномные мутации, генотипическая изменчивость, закон гомологических рядов наследственной изменчивости, комбинативная изменчивость, модификационная изменчивость, мутации, ненаследственная изменчивость, полиплоидия, резус–фактор, родословная, синдром Дауна, хромосомные мутации, цитогенетичекий метод.
3.6.1. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Ненаследственная изменчивость . Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость – это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т.е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются . Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции – широкой или узкой. Так, например, такие признаки, как группа крови, цвет глаз не изменяются. Форма глаза млекопитающих изменяется незначительно и обладает узкой нормой реакции. Удойность коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы. Широкую норму реакции могут иметь и другие количественные признаки – рост, размеры листьев, количество зерен в початке и т.д. Чем шире норма реакции, тем больше возможностей у особи приспособиться к условиям окружающей среды. Вот почему особей со средней выраженностью признака больше, чем особей с крайними его выражениями. Это хорошо иллюстрируется таким примером, как количество карликов и гигантов у людей. Их мало, тогда как людей с ростом в диапазоне 160-180 см в тысячи раз больше.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Модификационные изменения не наследуются, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т.е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т.к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями . Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
– соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
– геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
– хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков. Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, обеспечившие особям либо преимущества в борьбе за существование, либо наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используется в научных и практических целях.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. Под модификационной изменчивостью понимают
1) фенотипическую изменчивость
2) генотипическую изменчивость
3) норму реакции
4) любые изменения признака
А2. Укажите признак с наиболее широкой нормой реакции
1) форма крыльев ласточки
2) форма клюва орла
3) время линьки зайца
4) количество шерсти у овцы
А3. Укажите правильное утверждение
1) факторы среды не влияют на генотип особи
2) наследуется не фенотип, а способность к его проявлению
3) модификационные изменения всегда наследуются
4) модификационные изменения вредны
А4. Укажите пример геномной мутации
1) возникновение серповидно-клеточной анемии
2) появление триплоидных форм картофеля
3) создание бесхвостой породы собак
4) рождение тигра-альбиноса
А5. С изменением последовательности нуклеотидов ДНК в гене связаны
1) генные мутации
2) хромосомные мутации
3) геномные мутации
4) комбинативные перестройки
А6. К резкому повышению процента гетерозигот в популяции тараканов может привести:
1) увеличение количества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у ряда особей
3) хромосомные перестройки у части членов популяции
4) изменение температуры окружающей среды
А7. Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению с городскими, является примером
1) мутационной изменчивости
2) комбинационной изменчивости
3) генных мутаций под действием ультрафиолетового излучения
4) модификационной изменчивости
А8. Основной причиной хромосомной мутации может стать
1) замена нуклеотида в гене
2) изменение температуры окружающей среды
3) нарушение процессов мейоза
4) вставка нуклеотида в ген
Часть ВВ1. Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость
1) загар человека
2) родимое пятно на коже
3) густота шерстяного покрова кролика одной породы
4) увеличение удоя у коров
5) шестипалость у человека
6) гемофилия
В2. Укажите события, относящиеся к мутациям
1) кратное увеличение числа хромосом
2) смена подшерстка у зайца зимой
3) замена аминокислоты в молекуле белка
4) появление в семье альбиноса
5) разрастание корневой системы у кактуса
6) образование цист у простейших
ВЗ. Соотнесите признак, характеризующий изменчивость с ее видом
С1. Какими способами можно добиться искусственного повышения частоты мутаций и зачем это нужно делать?
С2. Найдите ошибки в приведенном тексте. Исправьте их. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки. Объясните их.
1. Модификационная изменчивость сопровождается генотипическими изменениями. 2. Примерами модификации являются осветление волос после долгого пребывания на солнце, повышение удойности коров при улучшении кормления. 3. Информация о модификационных изменениях содержится в генах. 4. Все модификационные изменения наследуются. 5. На проявление модификационных изменений оказывают влияние факторы окружающей среды. 6. Все признаки одного организма характеризуются одинаковой нормой реакции, т.е. пределами их изменчивости.
3.7. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: биохимический метод, близнецовый метод, гемофилия, гетероплоидия, дальтонизм, мутагены, мутагенез, полиплоидия.
3.7.1. Мутагены, мутагенез
Мутагены – это физические или химические факторы, влияние которых на организм может привести к изменению его наследственных признаков. К таким факторам относятся рентгеновские и гамма-лучи, радионуклиды, оксиды тяжелых металлов, определенные виды химических удобрений. Некоторые мутации могут быть вызваны вирусами. К генетическим изменениям в поколениях могут привести и такие распространенные в современном обществе агенты, как алкоголь, никотин, наркотики. От интенсивности влияния перечисленных факторов зависит скорость и частота мутаций. Увеличение частоты мутаций ведет за собой увеличение числа особей с врожденными генетическими аномалиями. По наследству передаются мутации, затронувшие половые клетки. Однако мутации, произошедшие в соматических клетках, могут привести к раковым заболеваниям. В настоящее время проводятся исследования по выявлению мутагенов в окружающей среде и разрабатываются эффективные меры по их обезвреживанию. Несмотря на то что частота мутаций относительно невелика, их накопление в генофонде человечества может привести к резкому повышению концентрации мутантных генов и их проявлению. Вот почему необходимо знать о мутагенных факторах и принимать на государственном уровне меры по борьбе с ними.
Медицинская генетика – раздел антропогенетики , изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.
Этапы консультирования:
– выявление носителя патогенного аллеля;
– расчет вероятности рождения больных детей;
– сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.
Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:
– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;
– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);
– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;
– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;
– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.
Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.
Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия ). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.
Методы генетики человека. Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.
Типы наследования : а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.
Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом .
Близнецовый . Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).
Цитогенетический . Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.
Биохимический . На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.
Популяционно-генетический . Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть СС1. Хорея Гентингтона – тяжелейшее заболевание нервной системы, наследуется как аутосомный признак (А).
Фенилкетонурия – заболевание, вызывающее нарушения в обмене веществ, определяется рецессивным геном, наследуется по тому же типу. Отец гетерозиготен по гену хореи Гентингтона и не страдает фенилкетонурией. Мать не страдает хореей Гентингтона и не несет генов, определяющих развитие фенилкетонурии. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от этого брака?
С2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились две дочери и сын (Елена, Людмила, Николай). У Елены и Николая оказался вздорный характер. Николай женился на девушке Нине с мягким характером. У них родилось два сына, один из которых (Иван) был скандалистом, а другой мягким человеком (Петр). Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.
3.8. Селекция, ее задачи и практическое значение. Учение Н.И. Вавилова о центрах многообразия и происхождения культурных растений. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Методы выведения новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов. Значение генетики для селекции. Биологические основы выращивания культурных растений и домашних животных
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: гетерозис, гибридизация, закон гомологических рядов наследственной изменчивости, искусственный отбор, полиплоидия, порода, селекция, сорт, центры происхождения культурных растений, чистая линия, инбридинг.
3.8.1. Генетика и селекция
Селекция – наука, отрасль практической деятельности, направленная на создание новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов с устойчивыми наследственными признаками, полезными для человека. Теоретической основой селекции является генетика.
Задачи селекции:
– качественное улучшение признака;
– повышение урожайности и продуктивности;
– повышение устойчивости к вредителям, заболеваниям, климатическим условиям.
Методы селекции. Искусственный отбор – сохранение необходимых человеку организмов и устранение, выбраковка других, не отвечающих целям селекционера.
Селекционер ставит задачу, подбирает родительские пары, производит отбор потомства, проводит серию близкородственных и отдаленных скрещиваний, затем проводит отбор в каждом последующем поколении. Искусственный отбор бывает индивидуальным и массовым .
Гибридизация – процесс получения новых генетических комбинаций у потомства для усиления или нового сочетания ценных родительских признаков.
Близкородственная гибридизация (инбридинг) применяется для выведения чистых линий. Недостаток – угнетение жизнеспособности.
Отдаленная гибридизация сдвигает норму реакции в сторону усиления признака, появление гибридной мощности (гетерозиса). Недостаток – нескрещиваемость полученных гибридов.
Преодоление стерильности межвидовых гибридов. Полиплоидия. Г.Д. Карпеченко в 1924 г. обработал колхицином стерильный гибрид капусты и редьки. Колхицин вызвал нерасхождение хромосом гибрида при гаметогенезе. Слияние диплоидных гамет привело к получению полиплоидного гибрида капусты и редьки (капредьки). Эксперимент Г. Карпеченко можно проиллюстрировать следующей схемой.
1. До действия колхицином
2. После действия колхицином и искусственного удвоения хромосом:
3.8.2. Методы работы И.В. Мичурина
И. В. Мичурин, отечественный селекционер, вывел около 300 сортов плодовых деревьев, сочетавших в себе качества южных плодов и неприхотливость северных растений.
Основные методы работы:
– отдаленная гибридизация географически отдаленных сортов;
– строгий индивидуальный отбор;
– «воспитание» гибридов суровыми условиями выращивания;
– «управление доминированием» с помощью метода ментора – прививки гибрида к взрослому растению, передающему свои качества выводимому сорту.
Преодоление нескрещиваемости при отдаленной гибридизации:
– метод предварительного сближения – прививка черенка одного вида (рябины) прививали на крону груши. Через несколько лет цветки рябины опылялись пыльцой груши. Так был получен гибрид рябины и груши;
– метод посредника – 2 ступенчатая гибридизация. Миндаль был скрещен с полукультурным персиком Давида, а затем полученный гибрид был скрещен с культурным сортом. Получили «Северный персик»;
– опыление смешанной пыльцой (своей и чужой). Примером является получение церападуса – гибрида вишни и черемухи.
3.8.3. Центры происхождения культурных растений
Крупнейший русский ученый – генетик Н.И. Вавилов внес огромный вклад в селекцию растений. Он установил, что все культурные растения, выращиваемые сегодня в разных регионах мира, имеют определенные географические
центры происхождения. Эти центры находятся в тропических и субтропических зонах, т. е. там, где зарождалось культурное земледелие. Н.И. Вавилов выделил 8 таких центров, т.е. 8 самостоятельных областей введения в культуру различных растений.
Разнообразие культурных растений в центрах их просхождения, как правило, представлено огромным числом ботанических разновидностей и множеством наследственных вариантов.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
1. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе виды и роды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.
2. Целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.
Этот закон выведен Н.И. Вавиловым на основании изучения огромного количества генетически близких видов и родов. Чем ближе родство между этими таксономическими группами и внутри них, тем большим генетическим сходством они обладают. Сравнивая между собой различные виды и роды злаков, Н.И. Вавилов и его сотрудники установили, что все злаки обладают сходными признаками, такими, как ветвистость и плотность колоса, опушенность чешуй и т.д. Зная это, Н.И. Вавилов предположил, что такие группы обладают сходной наследственной изменчивостью: «если можно найти безостую форму пшеницы, можно найти и безостую форму ржи». Зная возможный характер изменений у представителей определенного вида, рода, семейства, селекционер может направленно искать, создавать новые формы и либо отсеивать, либо сохранять особей с нужными генетическими изменениями.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. В основе одомашнивания животных и растений лежит
1) искусственный отбор 3) приручение
2) естественный отбор 4) методический отбор
А2. В средиземноморском центре культурных растений произошли
1) рис, шелковица 3) картофель, томаты
2) хлебное дерево, арахис 4) капуста, олива, брюква
А3. Примером геномной изменчивости является
1) серповидно-клеточная анемия
2) полиплоидная форма картофеля
3) альбинизм
3) дальтонизм
А4. Розы, сходные внешне и генетически, искусственно
выведенные селекционерами образуют
1) породу 2) сорт 3) вид 4)разновидность
А5. Польза гетерозиса заключается в
1) появлении чистых линий
2) преодолении нескрещиваемости гибридов
3) увеличении урожайности
4) повышении плодовитости гибридов
А6. В результате полиплоидии
1) возникает плодовитость у межвидовых гибридов
2) исчезает плодовитость у межвидовых гибридов
3) сохраняется чистая линия
4) угнетается жизнеспособность гибридов
А7. Инбридинг в селекции используют для
1) усиления гибридных свойств
2) выведения чистых линий
3) увеличения плодовитости потомства
4) повышения гетерозиготности организмов
А8. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости позволил селекционерам с большей надежностью
1) выводить полиплоидные формы
2) преодолевать нескрещиваемость разных видов
3) увеличивать число случайных мутаций
4) прогнозировать получение нужных признаков у растений
А9. Инбридинг увеличивает
1) гетерозиготность популяции
2) частоту доминантных мутаций
3) гомозиготность популяции
4) частоту рецессивных мутаций
Часть ВВ1. Установите соответствие между особенностями метода селекции и его названием.
С1. Сравните результаты от применения таких методов селекции, как инбридинг, полиплоидия. Объясните эти результаты.
3.9. Биотехнология, клеточная и генная инженерия, клонирование. Роль клеточной теории в становлении и развитии биотехнологии. Значение биотехнологии для развития селекции, сельского хозяйства, микробиологической промышленности, сохранения генофонда планеты. Этические аспекты развития некоторых исследований в биотехнологии (клонирование человека, направленные изменения генома)
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: биотехнология, генная инженерия, клеточная инженерия.
3.9.1. Клеточная и генная инженерия. Биотехнология
Клеточная инженерия – это направление в науке и селекционной практике, которое изучает методы гибридизации соматических клеток, принадлежащих разным видам, возможности клонирования тканей или целых организмов из отдельных клеток.
Одним из распространенных методов селекции растений является метод гаплоидов – получения полноценных гаплоидных растений из спермиев или яйцеклеток.
Получены гибридные клетки, совмещающие свойства лимфоцитов крови и опухолевых, активно размножающихся клеток. Это позволяет быстро и в нужных количествах получать антитела.
Культура тканей – применяется для получения в лабораторных условиях растительных или животных тканей, а иногда и целых организмов. В растениеводстве используется для ускоренного получения чистых диплоидных линий после обработки исходных форм колхицином.
Генная инженерия – искусственное, целенаправленное изменение генотипа микроорганизмов с целью получения культур с заранее заданными свойствами.
Основной метод – выделение необходимых генов, их клонирование и введение в новую генетическую среду. Метод включает следующие этапы работы:
– выделение гена его объединение с молекулой ДНК клетки, которая сможет воспроизводить донорский ген в другой клетке (включение в плазмиду);
– введение плазмиды в геном бактериальной клетки – реципиента;
– отбор необходимых бактериальных клеток для практического использования;
– исследования в области генной инженерии распространяются не только на микроорганизмы, но и на человека. Они особенно актуальны при лечении болезней, связанных с нарушениями в иммунной системе, в системе свертывания крови, в онкологии.
Клонирование . С биологической точки зрения клонирование – это вегетативное размножение растений и животных, потомство которых несет наследственную информацию, идентичную родительской. В природе клонируются растения, грибы, простейшие животные, т.е. организмы, размножающиеся вегетативным путем. В последние десятилетия этот термин стали употреблять при пересадки ядер одного организма в яйцеклетку другого. Примером такого клонирования стала известная овечка Долли, полученная в Англии в 1997 г.
Биотехнология – процесс использования живых организмов и биологических процессов в производстве лекарств, удобрений, средств биологической защиты растений; для биологической очистки сточных вод, для биологической добычи ценных металлов из морской воды и т.д.
Включение в геном кишечной палочки гена, ответственного за образование у человека инсулина позволило наладить промышленное получение этого гормона.
В сельском хозяйстве удалось генетически изменить десятки продовольственных и кормовых культур. В животноводстве использование гормона роста, полученного биотехнологическим путем, позволило повысить удои молока;
с помощью генетически измененного вируса создать вакцину против герпеса у свиней. С помощью вновь синтезированных генов, введенных в бактерии, получают ряд важнейших биологически активных веществ, в частности гормоны и интерферон. Их производство составило важную отрасль биотехнологии.
По мере развития генной и клеточной инженерии в обществе возникает все больше и больше беспокойства по поводу возможных манипуляций с генетическим материалом. Некоторые опасения теоретически оправданы. Например, нельзя исключить пересадок генов повышающих устойчивость к антибиотикам некоторых бактерий, создания новых форм пищевых продуктов, однако эти работы контролируются государствами и обществом. В любом случае опасность от болезней, недоедания и других потрясений значительно выше, чем от генетических исследований.
Перспективы генной инженерии и биотехнологии:
– создание организмов, полезных для человека;
– получение новых лекарственных препаратов;
– коррекция и исправление генетических патологий.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ Часть АА1. Производством лекарств, гормонов и других биологических веществ занимается такое направление, как
1) генная инженерия
2) биотехнологическое производство
3) сельскохозяйственная промышленность
4) агрономия
А2. В каком случае метод культуры тканей окажется наиболее полезным?
1) при получении гибрида яблони и груши
2) при выведении чистых линий гладкосемянного гороха
3) при необходимости пересадить кожу человеку при ожоге
4) при получении полиплоидных форм капусты и редьки
А3. Для того чтобы искусственно получать человеческий инсулин методами генной инженерии в промышленных масштабах, необходимо
1) ввести ген, отвечающий за синтез инсулина в бактерии, которые начнут синтезировать человеческий инсулин
2) ввести бактериальный инсулин в организм человека
3) искусственно синтезировать инсулин в биохимической лаборатории
4) выращивать культуру клеток поджелудочной железы человека, отвечающей за синтез инсулина.
Часть СС1. Почему в обществе многие боятся трансгенных продуктов?
организм биологическая система
В биологии организм рассматривается как самостоятельно существующая единица мира, функционирование которой возможно лишь при постоянном взаимодействии с окружающей его внешней средой и самообновлении в результате такого взаимодействия.
Основной функцией организма является обмен веществ (метаболизм), который обеспечивается одновременно и непрерывно протекающими процессами во всех органах и тканях - ассимиляция и диссимиляция.
Ассимиляция (анаболизм) сводится к образованию из поступающих в организм извне веществ и накоплению новых химических соединений, идущих на формирование различных тканей (массы тела) и создание энергетического потенциала, необходимого для осуществления жизнедеятельности, в том числе движений.
Диссимиляция (катаболизм) - это расщепление химических веществ в организм, разрушение старых, отмерших или поврежденных тканевых элементов тела, а также освобождение энергии из веществ, накопленных в процессе ассимиляции.
С обменом веществ связаны такие функции организма, как рост, развитие, размножение, питание, пищеварение, дыхание и выделение продуктов жизнедеятельности, движения, реакции на изменение внешней среды и др.
Многообразно влияние на организм окружающей среды, которая является для него не только поставщиком жизненно необходимых веществ, но и источником возмущающих воздействий (раздражителей). Постоянные колебания внешних условий стимулируют соответствующие приспособительные реакции в организме, которые предотвращают возможное появление отклонений в его внутренней среде (кровь, лимфа, тканевая жидкость) и большинстве клеточных структур.
В процессе эволюции, при формировании взаимоотношений организма с внешней средой, в нем выработалось важнейшее свойство сохранять постоянство состава внутренней среды - гомеостаз (от греч. «гомойос» - одинаковый, «стасис» - состояние). Выражением гомеостаза является наличие ряда биологических констант - устойчивых количественных показателей, характеризующих нормальное состояние организма. К ним относятся температура тела, содержание в крови и тканевой жидкости белков, сахара, ионов натрия, калия и др. Константы определяют физиологические границы гомеостаза, поэтому при длительном пребывании организма в условиях, значительно отличающихся от тех, к которым он приспособлен, гомеостаз нарушается и могут произойти сдвиги, не совместимые с нормальной жизнью.
Однако адаптивные механизмы организма не исчерпываются сохранением гомеостатического состояния, поддержанием постоянства регулируемых функций. Например, при разного рода физических нагрузках направленность регуляции ориентирована на обеспечение оптимальных условий функционирования организма в связи с возросшими требованиями (учащение сердцебиения, дыхательных движений, активизации обменных процессов и др.).
Современная наука рассматривает организм как саморегулирующуюся биологическую систему, в которой все клетки, ткани, органы находятся в тесной взаимосвязи и взаимодействии, образуя единое целое с высокой функциональной эффективность. Еще И.П. Павлов подчеркивал «человек есть... система в высочайшей степени саморегулирующаяся, сама себя поддерживающая, восстанавливающая, поправляющая и даже совершенствующая».
Взаимосвязь функций и процессов обеспечивается двумя механизмами регуляции - гуморальным и нервным, которые в процессе биологического приспособления в животном мире являлись доминирующими, а затем постепенно трансформировались в регуляторы функций организма.
Гуморальный механизм(от лат. «хумор» - жидкость) регулирования осуществляется за счет химических веществ, которые содержатся в циркулирующих в организме жидкостях (крови, лимфе, тканевой жидкости). Важнейшими из них являются гормоны (от греч. «хормон» - движущий), которые выделяются железами внутренней секреции. Попадая в кровоток, они поступают ко всем органам и тканям, независимо от того участвуют они в регуляции функций или нет. Только избирательное отношение тканей к конкретному веществу обуславливает включение гормона в процесс регуляции. Движутся гормоны со скоростью кровотока без определенного «адресата». Между различными химическими регуляторами, особенно гормонами, четко проявляется принцип саморегуляции. Например, если становится избыточным количество инсулина (гормона поджелудочной железы) в крови, это служит пусковым сигналом к усилению продукции адреналина (гормона мозгового слоя надпочечников). Динамическое равновесие уровня концентрации этих гормонов обеспечивает оптимальное содержание сахара в крови.
Нервный механизм регулирования осуществляется через нервные импульсы, идущие по определенным нервным волокнам к строго определенным органам или тканям организма. Нервная регуляция совершенней гуморальной, поскольку, во-первых, распространение нервных импульсов идет быстрее (от 0,5 до 120 м/с) и, во-вторых, они имеют адресную направленность, т.е. по нейронным путям импульсы идут к конкретным клеткам или группам клеток.
Основным нервным механизмом регуляции функций является рефлекс ответная реакция тканей или органов на раздражение, поступающее из внешней и внутренней среды. Он реализуется по рефлекторной дуге - пути, по которому идет возбуждение от рецепторов до исполнительных органов (мышц, желез), осуществляющих ответную реакцию на раздражение. Различают два вида рефлексов: безусловные или врожденные и условные или приобретенные. Нервная регуляция функций организма складывается из сложнейших взаимоотношений этих двух видов рефлексов.
Нервная и гуморальная регуляция функций тесно взаимосвязаны и образуют единую нейрогуморальную регуляцию. Например, передатчиком нервного возбуждения является гуморальный (химический) компонент - медиатор, а деятельность многих желез внутренней секреции стимулируется нервными импульсами. Соотношение нервных и гуморальных звеньев в механизме управления функциями организма сводится к тому, что преобладание нервного компонента имеет место, если управляемая функция больше связана с раздражителями внешней среды, а возрастание роли гуморального механизма происходит по мере ослабления этих связей.
В процессе двигательной деятельности сокращаются мышцы, изменяет свою работу сердце, железы выделяют в кровь гормоны, которые, в свою очередь, оказывают усиливающее или ослабляющее воздействие на те же мышцы, сердце и другие органы. Иначе говоря, рефлекторная реакция сопровождается гуморальными сдвигами, а гуморальный сдвиг сопровождается изменением рефлекторной регуляции.
Функционирование нервной системы и химическое взаимодействие клеток и органов обеспечивают важнейшую способность организма - саморегуляциюфизиологических функций, приводящую к автоматическому поддержанию необходимых организму условий его существования. Всякий сдвиг во внешней или внутренней среде организма вызывает его деятельность, направленную на восстановление нарушенного постоянства условий его жизнедеятельности, т.е. восстановление гомеостаза. Чем выше развит организм, тем совершеннее и устойчивее гомеостаз.
Суть саморегулирования состоит в направленном на достижение конкретного результата управления органами и процессами их функционирования в организме на основе информации об этом, которая циркулирует в каналах прямой и обратной связи по замкнутому циклу, например, терморегуляция, боль и др.). Функцию каналов связи могут выполнять рецепторы, нервные клетки, циркулирующие в организме жидкости и др. Осуществляется саморегуляция по определенным закономерностям. Выделяют ряд принципов саморегулирования. Принцип неравновесности выражает способность живого организма сохранять свой гомеостаз на основе поддержания динамического неравновесного, асимметричного состояния относительно окружающей среды. При этом организм как биологическая система не только противодействует не благоприятным воздействиям и облегчает действие на него положительных влияний, но в отсутствие тех и других может проявлять спонтанную активность, отражающую громадный объем деятельности по созданию основных структур. Закрепление результатов спонтанной активности во вновь возникающих структурах формирует основу явлениям развития. Принцип замкнутого контура регулирования заключается в том, что в живой системе информация о реакции на поступившее раздражение определенным образом анализируется и в случае необходимости корректируется. Информация циркулирует по замкнутому контуру с прямыми и обратными связями пока не будет достигнут заданный результат. Примером может служить регуляция работы скелетных мышц. Из центральной нервной системы (ЦНС) к мышце поступает раздражение по каналам прямой связи, мышца отвечает на него сокращением (или напряжением). Информация о степени сокращения мышцы по каналам обратной связи поступает в ЦНС, где происходит сравнение и оценка полученного результат относительно должного. В случае их несовпадения из ЦНС к мышце посылается новый корректирующий импульс. Информация будет циркулировать по замкнутому контуру пока мышечная реакция не достигнет нужного уровня. Принцип прогнозирования состоит в том, что биологическая система как бы определяет свое поведение (реакции, процессы) в будущем на основе оценки вероятности повторения прошлого опыта. Вследствие такого прогноза в ней формируется основа предупредительной регуляции как настройки на ожидаемое событие, встреча с которым оптимизирует механизмы коррегирующей деятельности. Например, прогнозирующая сигнальная функция условного рефлекса; использование элементов сформированных прежде двигательных действий при освоении новых.
ТЕМА 2. СОЦИАЛЬНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ФИЗИЧЕСКОЙ КУЛЬТУРЫ
Введение
1.Организм как биологическая система.
2.Анатомо – морфологические особенности организма.
3. Костная система и её функции.
4. Мышечная система и её функции.
5. Органы пищеварения и выделения.
6.Физиологические системы организма.
7.Двигательная активность человека и взаимосвязь физической и умственной деятельности.
8.Средства физической культуры, обеспечивающие устойчивость к умственной и физической работоспособности.
9.Функциональные показатели тренированности организма в покое и при выполнении предельно напряжённой работы.
10.Обмен веществ и энергии.
11. Контрольные вопросы.
Введение
Социально – биологические основы физической культуры - это принципы взаимодействия социальных и биологических закономерностей в процессе овладения человеком ценностями физической культуры.
Человек подчиняется биологическим закономерностям, присущим всем живым существам. Однако от представителей животного мира он отличается не только строением, но развитым мышлением, интеллектом, речью, особенностями социально-бытовых условий жизни и общественных взаимоотношений. Труд и влияние социальной среды в процессе развития человечества повлияли на биологические особенности организма современного человека и его окружение. Организм- слаженная единая саморегулирующаяся и саморазвивающаяся биологическая система, функциональная деятельность которой обусловлена взаимодействием психических, двигательных и вегетативных реакций на воздействия окружающей среды, которые могут быть как полезными, так и пагубными для здоровья. Отличительная особенность человека - сознательное и активное воздействие на внешние природные и социально-бытовые условия, определяющие состояние здоровья людей, их работоспособность, продолжительность жизни и рождаемость (репродуктивность). Без знаний о строении человеческого тела, о закономерностях функционирования отдельных органов и систем организма, об особенностях протекания сложных процессов его жизнедеятельности нельзя организовать процесс формирования здорового образа жизни и физической подготовки населения, в том числе и учащейся молодежи. Достижения медико-биологических наук лежат в основе педагогических принципов и методов учебно-тренировочного процесса, теории и методики физического воспитания и спортивной тренировки.
Организм как биологическая система
В биологии организм рассматривается как самостоятельно существующая единица мира, функционирование которой возможно лишь при постоянном взаимодействии с окружающей его внешней средой.
Каждый родившийся человек наследует от родителей врожденные, генетически обусловленные черты и особенности, которые во многом определяют индивидуальное развитие в процессе его дальнейшей жизни. Оказавшись после рождения в условиях автономного режима, ребенок быстро растет, увеличивается масса, длина и площадь поверхности его тела. Рост человека продолжается приблизительно до 20 лет. Причем у девочек наибольшая интенсивность роста наблюдается в период от 10 до 13, а у мальчиков от 12 до 16 лет. Увеличение массы тела происходит практически параллельно с увеличением его длины и стабилизируется к 20-25 годам.
Необходимо отметить, что за последние 100-150 лет в ряде стран наблюдается раннее морфофункциональное развитие организма у детей и подростков. Это явление называют акселерацией (лат. accelera-tio- ускорение).
Пожилому возрасту (61-74 года) и старческому (75 лет и более) свойственны физиологические процессы перестройки: снижение активных возможностей организма и его систем - иммунной, нервной, кровеносной и др. Здоровый образ жизни, активная двигательная деятельность в процессе жизни существенно замедляют процесс старения.
В основе жизнедеятельности организма лежит процесс автоматическогоподдержания жизненно важных факторов на необходимом уровне, всякое отклонение от которого ведет к немедленной мобилизации механизмов, восстанавливающих этот уровень.
3.2. Воспроизведение организмов, его значение. Способы размножения, сходство и отличие полового и бесполого размножения. Использование полового и бесполого размножения в практической деятельности человека. Роль мейоза и оплодотворения в обеспечении постоянства числа хромосом в поколениях. Применение искусственного оплодотворения у растений и животных.
3.3. Онтогенез и присущие ему закономерности. Специализация клеток, образование тканей, органов. Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов. Жизненные циклы и чередование поколений. Причины нарушения развития организмов.
3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Законы Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система. Развитие знаний о генотипе. Геном человека. Взаимодействие генов. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания. Законы Г. Менделя и их цитологические основы.
3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции.
3.6.1. Изменчивость, ее виды и биологическое значение.
3.7. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика.
3.7.1. Мутагены, мутагенез.
3.8. Селекция, ее задачи и практическое значение. Учение Н.И. Вавилова о центрах многообразия и происхождения культурных растений. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Методы выведения новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов. Значение генетики для селекции. Биологические основы выращивания культурных растений и домашних животных.
3.8.1. Генетика и селекция.
3.8.2. Методы работы И.В. Мичурина.
3.8.3. Центры происхождения культурных растений.
3.9. Биотехнология, клеточная и генная инженерия, клонирование. Роль клеточной теории в становлении и развитии биотехнологии. Значение биотехнологии для развития селекции, сельского хозяйства, микробиологической промышленности, сохранения генофонда планеты. Этические аспекты развития некоторых исследований в биотехнологии (клонирование человека, направленные изменения генома).
3.9.1. Клеточная и генная инженерия. Биотехнология.
Разнообразие организмов: одноклеточные и многоклеточные; автотрофы, гетеротрофы.
Одноклеточные и многоклеточные организмы
Необычайное разнообразие живых существ на планете вынуждает находить различные критерии для их классификации. Так, их относят к клеточным и неклеточным формам жизни, поскольку клетки являются единицей строения почти всех известных организмов - растений, животных, грибов и бактерий, тогда как вирусы являются неклеточными формами.
В зависимости от количества клеток, входящих в состав организма, и степени их взаимодействия выделяют одноклеточные, колониальные и многоклеточные организмы. Несмотря на то, что все клетки сходны морфологически и способны осуществлять обычные функции клетки (обмен веществ, поддержание гомеостаза, развитие и др.), клетки одноклеточных организмов выполняют функции целостного организма. Деление клетки у одноклеточных влечет за собой увеличение количества особей, а в их жизненном цикле отсутствуют многоклеточные стадии. В целом у одноклеточных организмов совпадают клеточный и организменный уровни организации. Одноклеточными является подавляющее большинство бактерий, часть животных (простейшие), растений (некоторые водоросли) и грибов. Некоторые систематики даже предлагают выделить одноклеточные организмы в особое царство - протистов.
Колониальными называют организмы, у которых в процессе бесполого размножения дочерние особи остаются соединенными с материнским организмом, образуя более или менее сложное объединение - колонию. Кроме колоний многоклеточных организмов, таких как коралловые полипы, имеются и колонии одноклеточных, в частности водоросли пандорина и эвдорина. Колониальные организмы, по-видимому, были промежуточным звеном в процессе возникновения многоклеточных.
Многоклеточные организмы , вне всякого сомнения, обладают более высоким уровнем организации, чем одноклеточные, поскольку их тело образовано множеством клеток. В отличие от колониальных, которые также могут иметь более одной клетки, у многоклеточных организмов клетки специализируются на выполнении различных функций, что отражается и в их строении. Платой за эту специализацию является утрата их клетками способности к самостоятельному существованию, а зачастую и к воспроизведению себе подобных. Деление отдельной клетки приводит к росту многоклеточного организма, но не к его размножению. Онтогенез многоклеточных характеризуется процессом дробления оплодотворенной яйцеклетки на множество клеток-бластомеров, из которых в дальнейшем формируется организм с дифференцированными тканями и органами. Многоклеточные организмы, как правило, крупнее одноклеточных. Увеличение размеров тела по отношению к их поверхности способствовало усложнению и совершенствованию процессов обмена, формированию внутренней среды и, в конечном итоге, обеспечило им большую устойчивость к воздействиям окружающей среды (гомеостаз). Таким образом, многоклеточные обладают рядом преимуществ в организации по сравнению с одноклеточными и представляют собой качественный скачок в процессе эволюции. Многоклеточными являются немногие бактерии, большинство растений, животных и грибов.
Автотрофы и гетеротрофы
По способу питания все организмы делятся на автотрофов и гетеротрофов. Автотрофы способны самостоятельно синтезировать органические вещества из неорганических, а гетеротрофы используют исключительно готовые органические вещества.
Часть автотрофов может использовать для синтеза органических соединений энергию света - такие организмы называются фотоавтотрофами, они способны осуществлять фотосинтез. Фото-автотрофами являются растения и часть бактерий. К ним тесно примыкают хемоавтотрофы, которые извлекают энергию путем окисления неорганических соединений в процессе хемосинтеза - это некоторые бактерии.
Сапротрофами называют гетеротрофные организмы, осуществляющие питание органическими остатками. Они играют важную роль в круговороте веществ в природе, поскольку обеспечивают завершение существования органических веществ в природе, разлагая их до неорганических. Тем самым сапротрофы участвуют в процессах почвообразования, очистки вод и т. п. К сапротро-фам относятся многие грибы и бактерии, а также некоторые растения и животные.
Вирусы - неклеточные формы жизни
Характеристика вирусов
Наряду с клеточной формой жизни существуют также и неклеточные ее формы - вирусы, вироиды и прионы. Вирусами (от лат. вира - яд) называют мельчайшие живые объекты, неспособные к проявлению каких-либо признаков жизни вне клеток. Факт их существования был доказан еще в 1892 году русским ученым Д. И. Ивановским, установившим, что болезнь растений табака - так называемая табачная мозаика - вызывается необычным возбудителем, который проходит через бактериальные фильтры (рис. 3.1), однако только в 1917 году Ф. д"Эррель выделил первый вирус - бактериофаг. Вирусы изучает наука вирусология (от лат. вира - яд и греч. логос - слово, наука).
В наше время известно уже около 1000 вирусов, которые классифицируют по объектам поражения, форме и другим признакам, однако наиболее распространенной является классификация по особенностям химического состава и строения вирусов.
В отличие от клеточных организмов, вирусы состоят только из органических веществ - в основном нуклеиновых кислот и белка, однако часть вирусов содержит также липиды и углеводы.
Все вирусы условно делят на простые и сложные. Простые вирусы состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки - капсида. Капсид не монолитен, он собран из субъединиц белка - капсомеров. У сложных вирусов капсид покрыт липопротеиновой мембраной - су-перкапсидом, в состав которого входят также гликопротеины и неструктурные белки-ферменты. Наиболее сложное строение имеют вирусы бактерий - бактериофаги (от греч. бактерион - палочка и фагос - пожиратель), у которых выделяют головку и отросток, или «хвост». Головка бактериофага образована белковым капсидом и заключенной в нее нуклеиновой кислотой. В хвосте различают белковый чехол и спрятанный внутри него полый стержень. В нижней части стержня имеется специальная пластинка с шипами и нитями, ответственными за взаимодействие бактериофага с поверхностью клетки.
В отличие от клеточных форм жизни, у которых имеется и ДНК, и РНК, в вирусах присутствует только один вид нуклеиновой кислоты (либо ДНК, либо РНК), поэтому их делят на ДНК-Вирусы оспы, простого герпеса, аденовирусы, некоторые вирусы гепатита и бактериофаги) и РНК-содержащие вирусы (вирусы табачной мозаики, ВИЧ, энцефалита, кори, краснухи, бешенства, гриппа, остальные вирусы гепатита, бактериофаги и др.). У одних вирусов ДНК может быть представлена одноцепочечной молекулой, а РНК - двухцепочечной.
Так как вирусы лишены органоидов движения, заражение происходит при непосредственном контакте вируса с клеткой. В основном это происходит воздушно-капельным путем (грипп), через пищеварительную систему (гепатиты), кровь (ВИЧ) или переносчика (вирус энцефалита).
Непосредственно в клетку вирусы могут попадать случайно, с жидкостью, поглощаемой путем пиноцитоза, однако чаще их проникновению предшествует контакт с мембраной клетки-хозя-ина, в результате которого нуклеиновая кислота вируса или вся вирусная частица оказывается в цитоплазме. Большинство вирусов проникает не в любую клетку организма-хозяина, а в строго определенную, например, вирусы гепатита поражают клетки печени, а вирусы гриппа - клетки слизистой оболочки верхних дыхательных путей, так как они способны взаимодействовать со специфическими белками-рецепторами на поверхности мембраны клетки-хозяина, которые отсутствуют в других клетках.
В связи с тем, что у растений, бактерий и грибов клетки имеют прочные клеточные стенки, у вирусов, поражающих эти организмы, сформировались соответствующие приспособления к проникновению. Так, бактериофаги после взаимодействия с поверхностью клетки-хозяина «прокалывают» ее своим стержнем и вводят в цитоплазму клетки-хозяина нуклеиновую кислоту (рис. 3.2). У грибов заражение происходит в основном при повреждении клеточных стенок, у растений возможен как вышеупомянутый путь, так и проникновение вируса по плазмодесмам.
После проникновения в клетку происходит «раздевание» вируса, то есть утрата капсида. Дальнейшие события зависят от характера нуклеиновой кислоты вируса: ДНК-содержащие вирусы встраивают свою ДНК в геном клетки-хозяина (бактериофаги), а на РНК либо сначала синтезируется ДНК, которая затем встраивается в геном клетки-хозяина (ВИЧ), либо на ней может непосредственно происходить синтез белка (вирус гриппа). Воспроизведение нуклеиновой кислоты вируса и синтез белков капсида с использованием белоксинтезирующего аппарата клетки являются обязательными компонентами вирусной инфекции, после чего происходят самосборка вирусных частиц и их выход из клетки. Вирусные частицы в одних случаях покидают клетку, постепенно отпочковываясь от нее, а в других случаях происходит микровзрыв, сопровождающийся гибелью клетки.
Вирусы не только угнетают синтез собственных макромолекул в клетке, но и способны вызывать повреждение клеточных структур, особенно во время массового выхода из клетки. Это приводит, например, к массовой гибели промышленных культур молочнокислых бактерий в случае поражения некоторыми бактериофагами, нарушения иммунитета вследствие уничтожения ВИЧ Т4-лимфоцитов, представляющих собой одно из центральных звеньев защитных сил организма, к многочисленным кровоизлияниям и гибели человека в результате заражения вирусом Эбола, к перерождению клетки и образованию раковой опухоли и т. д.
Несмотря на то, что проникшие в клетку вирусы часто быстро подавляют ее системы репарации и вызывают гибель, вероятен также и иной сценарий развития событий - активация защитных сил организма, которая связана с синтезом противовирусных белков, например интерферона и иммуноглобулинов. При этом размножение вируса прерывается, новые вирусные частицы не образуются, а остатки вируса выводятся из клетки.
Вирусы вызывают многочисленные заболевания человека, животных и растений. У растений это мозаичность табака и тюльпанов, у человека - грипп, краснуха, корь, СПИД и др. В истории человечества вирусы черной оспы, «испанки», а теперь и ВИЧ унесли жизни сотен миллионов человек. Однако инфицирование способно и повышать устойчивость организма к разнообразным возбудителям заболеваний (иммунитет), и таким образом способствовать их эволюционному прогрессу. Кроме того, вирусы способны «прихватывать» части генетической информации клетки-хозяина и переносить их следующей жертве, обеспечивая тем самым так называемый горизонтальный перенос генов, образование мутаций и, в конце концов, поставку материала для процесса эволюции.
В наше время вирусы широко используют в изучении строения и функций генетического аппарата, а также принципов и механизмов реализации наследственной информации, они применяются как инструмент генетической инженерии и биологической борьбы с возбудителями некоторых заболеваний растений, грибов, животных и человека.
Заболевание СПИД и ВИЧ-инфекция
ВИЧ (вирус иммунодефицита человека) был обнаружен только в начале 80-х годов XX века, однако скорость распространения вызываемого им заболевания и невозможность излечения на данном этапе развития медицины заставляют уделять ему повышенное внимание. В 2008 году Ф. Барре-Синусси и Л. Монтанье за исследование ВИЧ была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины.
ВИЧ - сложный РНК-содержащий вирус, который поражает главным образом Т4-лимфоциты, координирующие работу всей иммунной системы (рис. 3.3). На РНК вируса при помощи фермента РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы) синтезируется ДНК, которая встраивается в геном клетки-хозяина, превращается в провирус и «затаивается» на неопределенное время. Впоследствии с этого участка ДНК начинается считывание информации о вирусной РНК и белках, которые собираются в вирусные частицы и практически одновременно покидают ее, обрекая на гибель. Вирусные частицы поражают все новые клетки и приводят к снижению иммунитета.
ВИЧ-инфекция имеет несколько стадий, при этом длительный период человек может быть носителем заболевания и заражать других людей, однако сколько бы ни длился этот период, все равно наступает последняя стадия, которая называется синдромом приобретенного иммунодефицита, или СПИДом.
Заболевание характеризуется снижением, а затем и полной потерей иммунитета организма ко всем возбудителям заболеваний. Признаками СПИДа являются хроническое поражение слизистых оболочек полости рта и кожи возбудителями вирусных и грибковых заболеваний (герпесом, дрожжевыми грибами и т. д.), тяжелая пневмония и другие СПИД-ассоциированные заболевания.
ВИЧ передается половым путем, через кровь и другие жидкости организма, но не передается через рукопожатия и бытовые предметы. В первое время в нашей стране инфицирование ВИЧ чаще было сопряжено с неразборчивыми^ половыми контактами, особенно гомосексуальными, инъекционной наркоманией, переливанием зараженной крови, в настоящее же время эпидемия вышла за пределы групп риска и быстро распространяется на другие категории населения.
Основными средствами профилактики распространения ВИЧ-инфекции являются использование презервативов, разборчивость в половых связях и отказ от употребления наркотиков.
Меры профилактики распространения вирусных заболеваний
Основным средством профилактики вирусных заболеваний у человека является ношение марлевых повязок при контакте с больными заболеваниями дыхательных путей, мытье рук, овощей и фруктов, протравливание мест обитания переносчиков вирусных заболеваний, вакцинация от клещевого энцефалита, стерилизация медицинских инструментов в лечебных учреждениях и др. Во избежание заражения ВИЧ следует также отказаться от употребления алкоголя, наркотиков, иметь единственного полового партнера, использовать индивидуальные средства защиты при половых контактах и т. д.
Вироиды
Вироиды (от лат. вирус - яд и греч. эйдос - форма, вид) - это мельчайшие возбудители болезней растений, в состав которых входит только низкомолекулярная РНК.
Их нуклеиновая кислота, вероятно, не кодирует собственные белки, а только воспроизводится в клетках растения-хозяина, используя ее ферментные системы. Нередко она может также разрезать ДНК клетки-хозяина на несколько частей, обрекая тем самым клетку и растение в целом на гибель. Так, несколько лет назад вироиды вызвали гибель миллионов кокосовых пальм на Филиппинах.
Прионы
Прионы (сокр. англ. proteinaceous infectious и -on) - это небольшие инфекционные агенты белковой природы, имеющие форму нити или кристалла.
Такие же по составу белки имеются и в нормальной клетке, однако прионы обладают особой третичной структурой. Попадая в организм с пищей, они помогают соответствующим «нормальным» белкам приобретать свойственную самим прионам структуру, что приводит к накоплению «ненормальных» белков и дефициту нормальных. Естественно, что это вызывает нарушения функций тканей и органов, в особенности центральной нервной системы, и развитие неизлечимых в настоящий момент заболеваний: «коровьего бешенства», болезни Крейцфельдта - Якоба, куру и др.
3.2. Воспроизведение организмов, его значение. Способы размножения, сходство и отличие полового и бесполого размножения. Использование полового и бесполого размножения в практической деятельности человека. Роль мейоза и оплодотворения в обеспечении постоянства числа хромосом в поколениях. Применение искусственного оплодотворения у растений и животных.
Воспроизведение организмов, его значение
Способность организмов воспроизводить себе подобных является одним из фундаментальных свойств живого. Несмотря на то, что жизнь в целом непрерывна, продолжительность жизни отдельно взятой особи конечна, поэтому передача наследственной информации от одного поколения следующему при воспроизведении обеспечивает выживание данного вида организмов на протяжении длительных периодов времени. Таким образом, размножение обеспечивает непрерывность и преемственность жизни.
Обязательным условием воспроизведения является получение большего числа потомков, нежели родительских особей, поскольку далеко не все потомки смогут дожить до той стадии развития, на которой сами смогут давать потомство, так как они могут быть уничтожены хищниками, погибнуть от болезней и стихийных бедствий, например пожаров, наводнений и т. п.
Способы размножения, сходство и отличие полового и бесполого размножения
В природе различают два основных способа размножения - бесполое и половое.
Бесполое размножение - это способ размножения, при котором не происходит ни образования, ни слияния специализированных половых клеток - гамет, в нем принимает участие всего один родительский организм. В основе бесполого размножения лежит митотическое деление клетки.
В зависимости от того, сколько клеток материнского организма дает начало новой особи, бесполое размножение подразделяют на собственно бесполое и вегетативное. При собственно бесполом размножении дочерняя особь развивается из единственной клетки материнского организма, а при вегетативном - из группы клеток или целого органа.
В природе встречается четыре основных вида собственно бесполого размножения: бинарное деление, множественное деление, спорообразование и простое почкование.
Бинарное деление по сути представляет собой простое митотическое деление одноклеточного материнского организма, при котором вначале делится ядро, а затем и цитоплазма. Оно характерно для различных представителей растительного и животного царства, например амебы протей и инфузории-туфельки.
Множественному делению, или шизогонии, предшествует неоднократное деление ядра, после чего цитоплазма делится на соответствующее число фрагментов. Такой вид бесполого размножения встречается у одноклеточных животных - споровиков, например у малярийного плазмодия.
У многих растений и грибов в жизненном цикле происходит образование спор - одноклеточных специализированных образований, содержащих запас питательных веществ и покрытых плотной защитной оболочкой. Споры разносятся ветром и водой, и при наличии благоприятных условий прорастают, давая начало новому многоклеточному организму.
Характерным примером почкования как разновидности собственно бесполого размножения является почкование дрожжей, при котором на поверхности материнской клетки после деления ядра появляется небольшое выпячивание, в которое перемещается одно из ядер, после чего новая маленькая клетка отшнуровывается. Таким образом сохраняется способность материнской клетки к дальнейшему делению, а численность особей быстро увеличивается.
Вегетативное размножение может осуществляться в форме почкования, фрагментации, поли-эмбрионии и др. При почковании у гидры образуется выпячивание стенки тела, которое постепенно увеличивается в размерах, на переднем конце прорывается ротовое отверстие, окруженное щупальцами. Завершается оно образованием маленькой гидры, которая отделяется затем от материнского организма. Почкование характерно также для ряда коралловых полипов и кольчатых червей.
Фрагментация сопровождается разделением тела на две и более части, причем из каждой развиваются полноценные особи (медузы, актинии, плоские и кольчатые черви, иглокожие).
При полиэмбрионии происходит разделение зародыша, сформировавшегося в том числе и в результате оплодотворения, на несколько зародышей. Такое явление регулярно происходит у броненосцев, но может происходить и у человека в случае однояйцевых близнецов.
Наиболее высоко развита способность к вегетативному размножению у растений, у которых начало новому организму могут давать клубни, луковицы, корневища, корневые отпрыски, усы и даже выводковые почки.
Для бесполого размножения требуется только одна родительская особь, что экономит время и энергию, необходимые на поиски полового партнера. Кроме того, из каждого фрагмента материнского организма могут возникнуть новые особи, что также является экономией вещества и энергии, затрачиваемых на размножение. Скорость бесполого размножения также достаточно велика, например, бактерии способны делиться каждые 20-30 минут, чрезвычайно быстро увеличивая свою численность. При этом способе размножения образуются генетически идентичные потомки - клоны, что может рассматриваться как преимущество при условии сохранения постоянства условий окружающей среды.
Однако в связи с тем, что единственным источником генетической изменчивости являются случайные мутации, практически полное отсутствие изменчивости среди потомков снижает их приспособляемость к новым условиям среды обитания при расселении и, как следствие, они погибают в гораздо больших количествах, нежели при половом размножении.
Половое размножение - способ размножения, при котором происходит образование и слияние половых клеток, или гамет, в одну клетку - зиготу, из которой развивается новый организм.
Если бы при половом размножении сливались соматические клетки с диплоидным набором хромосом (у человека 2n = 46), то уже во втором поколении в клетках нового организма содержался бы уже тетраплоидный набор (у человека 4n = 92), в третьем - октаплоидный и т. д.
Однако размеры эукариотической клетки не беспредельны, они должны колебаться в пределах 10-100 мкм, поскольку при меньших размерах клетки она не будет содержать полного набора необходимых для ее жизнедеятельности веществ и структур, а при больших размерах будет нарушаться равномерное обеспечение клетки кислородом, углекислым газом, водой и другими необходимыми веществами. Соответственно и размеры ядра, в котором находятся хромосомы, не могут превышать 1/5-1/10 объема клетки, а при нарушении этих условий клетка уже не сможет существовать. Таким образом, для полового размножения необходимо предварительное уменьшение количества хромосом, которое будет восстанавливаться при оплодотворении, что и обеспечивается процессом мейотического деления клетки.
Уменьшение числа хромосом должно быть к тому же строго упорядоченным и равноценным, поскольку, если новый организм не будет иметь полных пар хромосом при их общем нормальном количестве, то он либо не будет жизнеспособным, либо это будет сопровождаться развитием тяжелых заболеваний.
Таким образом, мейоз обеспечивает уменьшение числа хромосом, которое восстанавливается при оплодотворении, поддерживая в целом постоянство кариотипа.
Особыми формами полового размножения являются партеногенез и конъюгация. При партеногенезе, или девственном развитии, новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки, как, например, у дафний, медоносных пчел и некоторых скальных ящериц. Иногда этот процесс стимулируется внедрением сперматозоидов организмов другого вида.
В процессе конъюгации, которая характерна, например, для инфузорий, особи обмениваются фрагментами наследственной информации, а затем размножаются бесполым путем. Строго говоря, конъюгация является половым процессом, а не примером полового размножения.
Существование полового размножения требует выработки по меньшей мере двух видов половых клеток: мужских и женских. Животные организмы, у которых мужские и женские половые клетки вырабатываются разными особями, называются раздельнополыми, тогда как способные вырабатывать оба вида гамет - гермафродитами. Гермафродитизм характерен для многих плоских и кольчатых червей, брюхоногих моллюсков.
Растения, у которых мужские и женские цветки или другие разноименные половые органы располагаются на разных особях, называются двудомными, а имеющие одновременно оба вида цветков - однодомными.
Половое размножение обеспечивает возникновение генетического разнообразия потомков, основу которого составляют мейоз и рекомбинация родительских генов при оплодотворении. Наиболее удачные комбинации генов обеспечивают лучшее приспособление потомков к среде обитания, их выживание и большую вероятность передачи своей наследственной информации следующим поколениям. Этот процесс приводит к изменению признаков и свойств организмов и, в конечном итоге, к образованию новых видов в процессе эволюционного естественного отбора.
Вместе с тем вещество и энергия при половом размножении используются неэффективно, поскольку организмы вынуждены зачастую продуцировать миллионы гамет, однако только отдельные из них используются при оплодотворении. Кроме того, приходится затрачивать энергию и на обеспечение других условий. Например, растения образуют цветки и вырабатывают нектар, чтобы привлечь животных, которые переносят пыльцу на женские части других цветков, а животные затрачивают много времени и энергии на поиски брачных партнеров и ухаживание. Затем приходится расходовать много энергии на заботу о потомстве, поскольку при половом размножении потомки вначале зачастую бывают такими мелкими, что многие из них гибнут от хищников, голода или просто из-за неблагоприятных условий. Следовательно, при бесполом размножении затраты энергии гораздо меньше. Тем не менее половое размножение имеет по меньшей мере одно неоценимое достоинство - генетическую изменчивость потомства.
Бесполое и половое размножение широко используются человеком в сельском хозяйстве, декоративном животноводстве, растениеводстве и других областях для выведения новых сортов растений и пород животных, сохранения хозяйственно ценных признаков, а также быстрого увеличения числа особей.
При бесполом размножении растений, наряду с традиционными способами - черенкованием, прививкой и размножением отводками, постепенно занимают ведущее положение современные методы, связанные с использованием культуры тканей. При этом новые растения получают из небольших фрагментов материнского растения (клеток или кусочков ткани), выращенных на питательной среде, содержащей все необходимые растению питательные вещества и гормоны. Эти методы позволяют не только быстро размножить сорта растений с ценными признаками, например картофель, устойчивый к вирусу скручивания листьев, но и получить незараженные вирусами и другими возбудителями болезней растений организмы. Культура тканей лежит и в основе получения так называемых трансгенных, или генетически модифицированных организмов, а также гибридизации соматических клеток растений, которые невозможно скрестить иным путем.
Скрещивание растений различных сортов дает возможность получить организмы с новыми комбинациями хозяйственно ценных признаков. Для этого используют опыление пыльцой растений того же или другого вида и даже рода. Это явление называется отдаленной гибридизацией.
Поскольку у высших животных способность к естественному бесполому размножению отсутствует, основным способом их размножения является половое. Для этого применяют скрещивание особей как одного вида (породы), так и межвидовую гибридизацию, при этом получаются такие хорошо известные гибриды, как мул и лошак, в зависимости от того, особи какого вида были взяты в качестве материнских - осла и лошади. Однако межвидовые гибриды зачастую стерильны, то есть неспособны давать потомство, поэтому каждый раз их следует выводить заново.
Для размножения сельскохозяйственных животных используется и искусственный партеногенез. Выдающийся русский генетик Б. Л. Астауров, повышая температуру, вызвал больший выход самок тутового шелкопряда, которые плетут коконы из более тонкой и ценной нити, чем самцы.
Бесполым же размножением можно считать и клонирование, поскольку при этом используется ядро соматической клетки, которая вводится в оплодотворенную яйцеклетку с убитым ядром. Развивающийся организм должен быть копией, или клоном уже существующего организма.
Оплодотворение у цветковых растений и позвоночных животных
Оплодотворение - это процесс слияния мужских и женских половых клеток с образованием зиготы.
В процессе оплодотворения сначала происходит узнавание и физический контакт мужских и женских гамет, затем слияние их цитоплазмы, и только на последнем этапе объединение наследственного материала. Оплодотворение позволяет восстановить диплоидный набор хромосом, редуцированный в процессе формирования половых клеток.
Чаще всего в природе встречается оплодотворение мужскими половыми клетками другого организма, однако в целом ряде случаев возможно также и проникновение собственных сперматозоидов - самооплодотворение. С эволюционной точки зрения самооплодотворение является менее выгодным, так как при этом вероятность возникновения новых комбинаций генов минимальна. Поэтому даже у большинства гермафродитных организмов происходит перекрестное оплодотворение. Данный процесс присущ как растениям, так и животным, однако в его протекании у вышеупомянутых организмов имеется целый ряд отличий.
Так, у цветковых растений оплодотворению предшествует опыление - перенос пыльцы, содержащей мужские половые клетки - спермии - на рыльце пестика. Там она прорастает, образуя пыльцевую трубку с передвигающимися по ней двумя спермиями. Достигнув зародышевого мешка, один спермий сливается с яйцеклеткой с образованием зиготы, а другой - с центральной клеткой (2n), давая начало впоследствии запасающей ткани вторичного эндосперма. Такой способ оплодотворения получил название двойного оплодотворения (рис. 3.4).
У животных, в частности позвоночных, оплодотворению предшествует сближение гамет, или осеменение. Успеху осеменения способствует синхронизация выведения мужских и женских половых клеток, а также выделение яйцеклетками специфических химических веществ с целью облегчения ориентации сперматозоидов в пространстве.
При разведении культурных растений и домашних животных усилия человека в основном направлены на сохранение и умножение хозяйственно ценных признаков, тогда как устойчивость этих организмов к условиям окружающей среды и жизнеспособность в целом снижаются. Кроме того, соя и многие другие культурные растения являются самоопыляемыми, поэтому для получения новых сортов необходимо вмешательство человека. Могут возникать также и затруднения в самом процессе оплодотворения, поскольку некоторые растения и животные могут иметь гены стерильности.
У растений для целей селекции производится искусственное опыление, для которого из цветков удаляют тычинки, а затем наносят на рыльца пестиков пыльцу из других цветков и накрывают опыленные цветки колпачками-изоляторами во избежание опыления пыльцой других растений. В некоторых случаях искусственное опыление производят для повышения урожайности, поскольку из завязей неопыленных цветков семена и плоды не развиваются. Такой прием практиковали ранее в посевах подсолнечника.
При отдаленной гибридизации, особенно если растения различаются по числу хромосом, естественное оплодотворение становится либо вовсе невозможным, либо уже при первом делении клетки происходит нарушение расхождения хромосом и организм гибнет. В таком случае оплодотворение производят в искусственных условиях, а в начале деления клетку обрабатывают колхицином - веществом, разрушающим веретено деления, при этом хромосомы рассыпаются по клетке, а затем формируется новое ядро уже с удвоенным числом хромосом, и при последующих делениях таких проблем не возникает. Таким образом были созданы редечно-капустный гибрид Г. Д. Карпеченко и тритикале - высокоурожайный гибрид пшеницы и ржи.
У основных видов сельскохозяйственных животных существует еще больше препятствий для оплодотворения, чем у растений, что вынуждает человека к применению решительных мер. Искусственное оплодотворение применяется в основном при разведении скота ценных пород, когда необходимо получить как можно больше потомства от одного производителя. В этих случаях семенную жидкость собирают, смешивают с водой, помещают в ампулы, а затем, по мере необходимости, вводят в половые пути самок. В рыбоводческих хозяйствах при искусственном оплодотворении у рыб полученную из молок сперму самцов смешивают с икрой в специальных емкостях. Молодь, выращенная в специальных садках, затем выпускается в естественные водоемы и восстанавливает популяцию, например, осетровых в Каспийском море и на Дону.
Таким образом, искусственное оплодотворение служит человеку для получения новых, высокопродуктивных сортов растений и пород животных, а также для повышения их продуктивности и восстановления природных популяций.
Внешнее и внутреннее оплодотворение
У животных различают внешнее и внутреннее оплодотворения. При внешнем оплодотворении женские и мужские половые клетки выводятся наружу, где и происходит процесс их слияния, как, например, у кольчатых червей, двустворчатых моллюсков, бесчерепных, большинства рыб и многих земноводных. Несмотря на то, что оно не требует сближения размножающихся особей, у подвижных животных возможно не только их сближение, но и скопление, как при нересте рыб.
Внутреннее оплодотворение связано с введением мужских половых продуктов в половые пути самки, и наружу выводится уже оплодотворенная яйцеклетка. Она зачастую имеет плотные оболочки, препятствующие ее повреждению и проникновению следующих сперматозоидов. Внутреннее оплодотворение характерно для подавляющего большинства наземных животных, например, для плоских и круглых червей, многих членистоногих и брюхоногих моллюсков, пресмыкающихся, птиц и млекопитающих, а также для ряда земноводных. Оно встречается и у некоторых водных животных, в том числе у головоногих моллюсков и хрящевых рыб.
Существует и промежуточный тип оплодотворения - наружно-внутренний, при котором самка захватывает половые продукты, специально оставленные самцом на каком-либо субстрате, как это происходит у некоторых членистоногих и хвостатых земноводных. Наружно-внутреннее оплодотворение может рассматриваться как переходное от внешнего к внутреннему.
Как внешнее, так и внутреннее оплодотворения имеют свои преимущества и недостатки. Так, при внешнем оплодотворении половые клетки выделяются в воду или воздух, вследствие чего подавляющее большинство их гибнет. Однако эта разновидность оплодотворения обеспечивает существование полового размножения у таких прикрепленных и малоподвижных животных, как двустворчатые моллюски и бесчерепные. При внутреннем оплодотворении потери гамет, безусловно, гораздо меньше, однако при этом вещество и энергия затрачиваются на поиск партнера, а появившиеся на свет потомки зачастую слишком малы и слабы и требуют длительной опеки родителей.
3.3. Онтогенез и присущие ему закономерности. Специализация клеток, образование тканей, органов. Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов. Жизненные циклы и чередование поколений. Причины нарушения развития организмов.
Онтогенез и присущие ему закономерности
Онтогенез (от греч. онтос - сущее и генезис - возникновение, происхождение) - это процесс индивидуального развития организма от зарождения до смерти. Данный термин был введен в 1866 году немецким ученым Э. Геккелем (1834-1919).
Зарождением организма считается возникновение зиготы в результате оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, хотя при партеногенезе зигота как таковая не образуется. В процессе онтогенеза происходят рост, дифференцировка и интеграция частей развивающегося организма. Дифференцировкой (от лат. дифферентио - различие) называют процесс возникновения различий между однородными тканями и органами, их изменения в ходе развития особи, приводящие к формированию специализированных тканей и органов.
Закономерности онтогенеза являются предметом изучения эмбриологии (от греч. эмбрион - зародыш и логос - слово, наука). Значительный вклад в ее развитие внесли русские ученые К. Бэр (1792-1876), обнаруживший яйцеклетку млекопитающих и положивший эмбриологические доказательства в основу классификации позвоночных животных, А. О. Ковалевский (1849-1901) и И. И. Мечников (1845-1916) - основоположники теории зародышевых листков и сравнительной эмбриологии, а также А. Н. Северцов (1866-1936), который выдвинул теорию возникновения новых признаков на любом этапе онтогенеза.
Индивидуальное развитие характерно только для многоклеточных организмов, поскольку у одноклеточных рост и развитие заканчиваются на уровне единственной клетки, а дифференцировка и вовсе отсутствует. Ход онтогенеза определяется генетическими программами, закрепившимися в процессе эволюции, то есть онтогенез является кратким повторением исторического развития данного вида, или филогенеза.
Несмотря на неизбежное переключение отдельных групп генов в ходе индивидуального развития, все изменения в организме происходят постепенно и не нарушают его целостности, однако события каждой предыдущей стадии оказывают значительное влияние на протекание последующих стадий развития. Так, любые сбои в процессе развития способны привести к прерыванию процесса онтогенеза на любой из стадий, как это достаточно часто происходит с зародышами (так называемые выкидыши).
Таким образом, для процесса онтогенеза характерно единство пространства и времени действия, поскольку он неразрывно связан с телом особи и протекает однонаправленно.
Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов
Периоды онтогенеза
Существует несколько периодизаций онтогенеза, однако чаще всего в онтогенезе животных выделяют эмбриональный и постэмбриональный периоды.
Эмбриональный период начинается с образования зиготы в процессе оплодотворения и заканчивается рождением организма или выходом его из зародышевых (яйцевых) оболочек.
Постэмбриональный период продолжается от рождения до смерти организма. Иногда выделяют и проэмбриональный период, или прогенез, к которому относят гаметогенез и оплодотворение.
Эмбриональное развитие, или эмбриогенез, у животных и человека делят на ряд стадий: дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез, а также период дифференцированного зародыша.
Дробление - это процесс митотического деления зиготы на все более мелкие клетки - бласто- меры (рис. 3.5). Сначала образуются две клетки, затем четыре, восемь и т. д. Уменьшение размеров клеток связано в основном с тем, что в интерфазе клеточного цикла по разным причинам отсутствует Gj-период, в котором должно происходить увеличение размеров дочерних клеток. Этот процесс похож на колку льда, однако является не хаотическим, а строго упорядоченным. Например, у человека это дробление является билатеральным, то есть двустороннесимметричным. В результате дробления и последующего расхождения клеток образуется бластула - однослойный многоклеточный зародыш, представляющий собой полый шарик, стенки которого образованы клетками - бластомерами, а полость внутри заполнена жидкостью и называется бластоцелем.
Гаструляцией называют процесс образования двух- или трехслойного зародыша - гаструлы (от греч. гастер - желудок), который происходит сразу после образования бластулы. Гаструляция осуществляется путем движения клеток и их групп относительно друг друга, например, впя- чиванием одной из стенок бластулы. Помимо двух или трех слоев клеток, гаструла имеет также первичный рот - бластопор.
Слои клеток гаструлы называются зародышевыми листками. Различают три зародышевых листка: эктодерму, мезодерму и энтодерму. Эктодерма (от греч. эктос - вне, снаружи и дерма - кожа) - это наружный зародышевый листок, мезодерма (от греч. мезос - средний, промежуточный) - средний, а энтодерма (от греч. энтос - внутри) - внутренний.
Несмотря на то, что все клетки развивающегося организма ведут свое происхождение от единственной клетки - зиготы - и содержат такой же набор генов, то есть являются ее клонами, поскольку образуются в результате митотического деления, процесс гаструляции сопровождается дифференцировкой клеток. Дифференцировка обусловлена переключением групп генов в различных частях зародыша и синтезом новых белков, определяющих в дальнейшем специфические функции клетки и накладывающих отпечаток на ее строение.
На специализацию клеток накладывает отпечаток и соседство других клеток, а также гормональный фон. Например, если от одного зародыша лягушки пересадить другому фрагмент, на котором развивается хорда, то это вызовет образование зачатка нервной системы в неположенном месте, и начнет формироваться как бы двойной зародыш. Это явление получило название эмбриональной индукции.
Гистогенезом называют процесс формирования зрелых тканей, присущих взрослому организму, а органогенезом - процесс формирования органов.
В процессе гисто- и органогенеза из эктодермы формируются эпителий кожи и ее производные (волосы, ногти, когти, перья), эпителий ротовой полости и эмаль зубов, прямая кишка, нервная система, органы чувств, жабры и др. Производными энтодермы являются кишечник и связанные с ним железы (печень и поджелудочная), а также легкие. А мезодерма дает начало всем видам соединительной ткани, в т. ч. костной и хрящевой тканям скелета, мышечной ткани скелетных мышц, кровеносной системе, многим эндокринным железам и т. д.
Закладка нервной трубки на спинной стороне зародыша хордовых животных символизирует начало еще одной промежуточной стадии развития - нейрулы (новолат. нейрула, уменьшит, от греч. нейрон - нерв). Этот процесс также сопровождается закладкой комплекса осевых органов, например хорды.
После протекания органогенеза наступает период дифференцированного зародыша, который характеризуется продолжением специализации клеток организма и быстрым ростом.
У многих животных в процессе эмбрионального развития возникают зародышевые оболочки и другие временные органы, которые не пригодятся в последующем развитии, например плацента, пуповина и др.
Постэмбриональное развитие животных по способности к репродукции делят на дорепродуктивный (ювенильный), репродуктивный и пострепродуктивный периоды.
Ювенильный период продолжается от рождения до полового созревания, он характеризуется интенсивным ростом и развитием организма.
Рост организма происходит за счет увеличения количества клеток вследствие деления и увеличения их размеров. Выделяют два основных типа роста: ограниченный и неограниченный. Ограниченный, или закрытый рост происходит только в определенные периоды жизни, в основном до полового созревания. Он характерен для большинства животных. Например, человек растет в основном до 13-15 лет, хотя окончательное формирование тела происходит до 25 лет. Неограниченный, или открытый рост продолжается в течение всей жизни особи, как у растений и некоторых рыб. Также существуют периодический и непериодический рост.
Процессы роста контролирует эндокринная, или гормональная система: у человека увеличению линейных размеров тела способствует выделение соматотропного гормона, тогда как гонадотропные гормоны в значительной степени подавляют его. Аналогичные механизмы открыты и у насекомых, у которых существует специальный ювенильный гормон и гормон линьки.
У цветковых растений эмбриональное развитие протекает после двойного оплодотворения, при котором один спермий оплодотворяет яйцеклетку, а второй - центральную клетку. Из зиготы образуется зародыш, который претерпевает ряд делений. После первого деления из одной клетки формируется собственно зародыш, а из второй - подвесок, через который происходит снабжение зародыша питательными веществами. Центральная клетка дает начало триплоидному эндосперму, содержащему питательные вещества для развития зародыша (рис. 3.7).
Эмбриональное и постэмбриональное развитие семенных растений зачастую разделены во времени, поскольку им требуются определенные условия для прорастания. Постэмбриональный период у растений делится на вегетативный, генеративный периоды и период старения. В вегетативном периоде происходит увеличение биомассы растения, в генеративном они приобретают способность к половому размножению (у семенных - к цветению и плодоношению), тогда как в период старения способность к репродукции утрачивается.
Жизненные циклы и чередование поколений
Вновь образовавшиеся организмы не сразу приобретают способность к воспроизведению себе подобных.
Жизненный цикл - совокупность стадий развития, начиная от зиготы, пройдя которые организм достигает зрелости и приобретает способность к размножению.
В жизненном цикле происходит чередование стадий развития с гаплоидным и диплоидным наборами хромосом, при этом у высших растений и животных преобладает диплоидный набор, а у низших - наоборот.
Жизненные циклы могут быть простыми и сложными. В отличие от простого жизненного цикла, в сложном половое размножение чередуется с партеногенетическим и бесполым. Например, рачки дафнии, дающие в течение лета бесполые поколения, осенью размножаются половым способом. Особенно сложны жизненные циклы некоторых грибов. У ряда животных чередование полового и бесполого поколений происходит регулярно, и такой жизненный цикл называется правильным. Он характерен, например, для ряда медуз.
Длительность жизненного цикла определяется числом поколений, развивающихся в течение года, или числом лет, на протяжении которых организм осуществляет свое развитие. Например, растения делят на однолетние и многолетние.
Знание жизненных циклов необходимо для генетического анализа, поскольку в гаплоидном и диплоидном состояниях различным образом выявляется действие генов: в первом случае имеются большие возможности для проявления всех генов, тогда как во втором некоторые гены не обнаруживаются.
Причины нарушения развития организмов
Способность к саморегуляции и к противостоянию вредным влияниям среды возникает у организмов не сразу. В течение эмбрионального и постэмбрионального развития, когда многие защитные системы организма еще не сформировались, организмы обычно уязвимы для действия повреждающих факторов. Поэтому у животных и растений зародыш защищен специальными оболочками или самим материнским организмом. Он либо снабжен специальной питающей тканью, либо получает питательные вещества непосредственно от материнского организма. Тем не менее изменение внешних условий может ускорить или затормозить развитие эмбриона и даже вызвать возникновение различных нарушений.
Факторы, вызывающие отклонения в развитии зародыша, называются тератогенными, или тератогенами. В зависимости от природы этих факторов их делят на физические, химические и биологические.
К физическим факторам относится, прежде всего, ионизирующая радиация, провоцирующая многочисленные мутации плода, которые могут быть несовместимыми с жизнью.
Химическими тератогенами являются тяжелые металлы, бензапирен, выбрасываемый автомобилями и промышленными предприятиями, фенолы, ряд лекарственных препаратов, алкоголь, наркотики и никотин.
Особо вредное влияние на развитие эмбриона человека оказывает употребление его родителями алкоголя, наркотиков, курение табака, поскольку алкоголь и никотин угнетают клеточное дыхание. Недостаточное снабжение зародыша кислородом приводит к тому, что в формирующихся органах образуется меньшее количество клеток, органы оказываются недоразвитыми. Особенно чувствительна к недостатку кислорода нервная ткань. Употребление будущей матерью алкоголя, наркотиков, курение табака, злоупотребление лекарствами часто приводит к необратимому повреждению эмбриона и последующему рождению детей с умственной отсталостью или врожденными уродствами.
3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Основные генетические понятия.
Генетика, ее задачи
Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII-XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная X. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов», определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.
Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822-1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными - Э. Чермаком, К. Корренсом и X. де Фризом - вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.
Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.
Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.
Наследственность и изменчивость - свойства организмов
Наследственность - это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.
Признаки - это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.
Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные. Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.
Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую. Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.
В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой - такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.
Методы генетики
Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.
Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.
Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.
Молекулярно-генетические методы, направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.
Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.
Основные генетические понятия и символика
Ген - это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.
Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы) вызывает искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.
Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место - локус. Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными.
Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах - доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (А, В, С и др.), а рецессивные - строчными (а, b , с и др.)- Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.
Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (АА, аа, ААВВ, aabb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена - доминантный и рецессивный - называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Аа, АаВ b и т. д.).
Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе АВО кодируются тремя аллелями - I A , I B , i . Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.
Геном - совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.
Генотип - совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.
Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум парам - дигибридным, по большему количеству признаков - полигибридным.
По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание - скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.
Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:
Р (от лат. парента - родители) - родительские организмы;
♀ (алхимический знак Венеры - зеркало с ручкой) - материнская особь;
♂ (алхимический знак Марса - щит и копье) - отцовская особь;
х - знак скрещивания;
F 1 , F 2 , F 3 и т. д. - гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;
F a - потомство от анализирующего скрещивания.
Хромосомная теория наследственности
Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902-1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.
В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к томувремени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.
В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте - плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
1) Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления. Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом.
Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место - локус.
Гены в хромосомах расположены линейно.
Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера.
Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.
Современные представления о гене и геноме
В начале 40-х годов XX века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген - один фермент».
Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж.-Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.
В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.
Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор (рис. 3.8). Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором, располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор, не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором.
Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном, а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот - опероном. В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.
Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.
Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны ) чередуются с незначащими (интронами ), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.
Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 х 10 9 нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10 1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов XX века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.
В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1% определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30-40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25-30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков - иммуноглобулинов.
97% нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60% генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.
Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.
Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.
Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но и также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазма- тической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.
3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Законы Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система. Развитие знаний о генотипе. Геном человека. Взаимодействие генов. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания. Законы Г. Менделя и их цитологические основы.
Закономерности наследственности, их цитологические основы
Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых - хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как А||А или а||а, тогда как гетерозиготная - А||а. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток (рис. 3.9).
Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а, т. е. закономерности наследственности носят статистический характер (рис. 3.10).
В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар (рис. 3.11). Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.
Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2 n , где n - число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2 23 = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков (рис. 3.11).
Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.
Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.
Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)
Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.
Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:
1. удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
2. использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
3. концентрацией только на одном-двух признаках;
4. планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
5. точным количественным подсчетом полученного потомства.
Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков (табл. 3.1). Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными. Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных.
Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных, а особи, не дававшие расщепления, - гомозиготных.
Таблица 3.1
Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем
|
Признак |
Вариант проявления |
|
|
Доминантный |
Рецессивный |
|
|
Окраска семян | ||
|
Форма семян |
Морщинистая |
|
|
Форма плода (боба) |
Членистый |
|
|
Окраска плода | ||
|
Окраска венчика цветка | ||
|
Положение цветков |
Пазушные |
Верхушечные |
|
Длина стебля |
Короткий |
|
Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным. В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления - красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.
Схема моногибридного скрещивания такова:
Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое - зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое - отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения, который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.
Первый закон Менделя:
При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.
А - желтые семена; а - зеленые семена.
При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 - зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления, или второго закона Менделя.
Второй закон Менделя:
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).
Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА), так и гетерозиготы (Аа) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание - скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:
Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.
Правило чистоты гамет:
При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.
Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным. Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание.
Схема дигибридного скрещивания:
При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали - женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.
Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 - зеленых гладких, 101 - желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые - зеленые, гладкие - морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков, или третьего закона Менделя.
Третий закон Менделя:
При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).
Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.
Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов
Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом количество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В соответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1.
Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое - черное) и форму крыла (длинные - зачаточные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыльями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комбинациями этих признаков (рис. 3.12).
Данные особи называются рекомбинантными. Однако, проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5% особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5% - черное тело и зачаточные крылья, 8,5% - серое тело и зачаточные крылья, и 8,5% - черное тело и зачаточные крылья. Он связал полученное расщепление с кроссинговером, происходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впоследствии названный в его честь морганидой.
Закономерности сцепленного наследования, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана.
Закон Моргана:
Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.
Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссинговера крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в результате обмена участками гомологичных хромосом.
Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетически хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организмов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований.
Генетика пола
Пол - это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм.
Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные - ко вторичным.
У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос - высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преобладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количеству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные.
В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы X и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы.
К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосомы - это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например XX, говорят, что он гомозиготен, или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллель- ных генов), или гетерогаметным. У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (XX), а мужской - гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский - гетерогаметен (ZW, или XY).
Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных заболеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за развитие по мужскому типу.
Кариотип мужчины записывается как ♂46, XY, а кариотип женщины - как ♀ 46, XX.
Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым.
Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы - из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны запасаются сперматозоиды на весь год.
У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после него, в зависимости от условий внешней среды.
Наследование признаков, сцепленных с полом
Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины - отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом, являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки.
Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена: Х н - нормальное свертывание крови X h - несвертываемость крови (гемофилия)
Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).
Взаимодействие генов
Проверка закономерностей независимого наследования на различных объектах уже в начале XX века показала, что, например, у ночной красавицы при скрещивании растений с красным и белым венчиком у гибридов первого поколения венчики окрашены в розовый цвет, тогда как во втором поколении имеются особи с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении 1:2:1. Это навело исследователей на мысль, что аллельные гены могут оказывать определенное влияние друг на друга. Впоследствии было также установлено, что и неаллельные гены способствуют проявлению признаков других генов или подавляют их. Данные наблюдения стали основой представления о генотипе как о системе взаимодействующих генов. В настоящее время различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Ко взаимодействию аллельных генов относят полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. Полным доминированием считают все случаи взаимодействия аллельных генов, при которых в гетерозиготе наблюдается проявление исключительно доминантного признака, как, например, окраска и форма семени у гороха.
Неполное доминирование - это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного аллеля в большей или меньшей степени ослабляет проявление доминантного, как в случае окраски венчика ночной красавицы (белая + красная = розовая) и шерсти у крупного рогатого скота.
Кодоминированием называют такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба аллеля проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе ABO (табл. 3.2). IV (АВ) группа крови у человека (генотип - I А I В).
Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип - I А I В) является случаем кодоминирования.
Сверхдоминирование - это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса - явления гибридной силы.
Особым случаем взаимодействия аллельных генов можно считать так называемые летальные гены, которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Причиной гибели потомства является плейотропное действие генов серой окраски шерсти у каракулевых овец, платиновой окраски у лис и отсутствие чешуи у зеркальных карпов. При скрещивании двух гетерозиготных по этим генам особей расщепление по исследуемому признаку в потомстве будет равняться 2:1 вследствие гибели 1/4 потомства.
Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия. Комплементарность - это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определенного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (АА bb ) и длинными (ааВВ) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (АаВ b ).
К эпистазу относят такие явления взаимодействия неаллельных генов, при которых один не- аллельный ген подавляет развитие признака другого. Например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, тогда как другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в результате чего большинство кур имеет белое оперение.
Полимерией называют явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Таким образом чаще всего кодируются количественные признаки. Например, цвет кожи человека определяется как минимум четырьмя парами неаллельных генов - чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа.
Генотип как целостная система
Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда - другие гены.
Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.
Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.
Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.
Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска чешуек и длина ости семени определяются одним геном. У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни. Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип - это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.
В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов. Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.
Генетика человека
Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.
Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины. В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, резвившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека. В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.
Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.
Методы изучения генетики человека
Методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых для других объектов - это генеалогический, близнецовый, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-биологический и популяционно-статистический методы, метод гибридизации соматических клеток и метод моделирования. Их использование в генетике человека учитывает специфику человека как генетического объекта.
Близнецовый метод помогает определить вклад наследственности и влияние условий окружающей среды на проявление признака на основе анализа совпадения этих признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Так, у большинства однояйцевых близнецов совпадают группы крови, цвет глаз и волос, а также целый ряд других признаков, тогда как корью болеют одновременно оба типа близнецов.
Дерматоглифический метод основан на исследовании индивидуальных особенностей кожных рисунков пальцев рук (дактилоскопия), ладоней и ступней ног. На основе этих особенностей он зачастую позволяет своевременно выявить наследственные заболевания, в частности хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Шерешевского - Тернера и др.
Генеалогический метод - это метод составления родословных, с помощью которых определяют характер наследования изучаемых признаков, в том числе наследственных болезней, и прогнозируют рождение потомков с соответствующими признаками. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др. еще до открытия основных закономерностей наследственности. При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо (рис. 3.13).
Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого составляется - пробанда, - по отцовской и материнской линиям, в противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и т. д. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской гемофилии» у потомков британской королевы Виктории (рис. 3.14).
Решение генетических задач. Составление схем скрещивания
Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:
1. Расчетные задачи.
2. Задачи на определение генотипа.
3. Задачи на установление типа наследования признака.
Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.
